Vejetatif vasküler distoni nasıl tedavi edilir. Evde vejetatif-vasküler distoni nasıl tedavi edilir
böbrek amiloidozu- belirli bir proteinin - amiloidin vücudun dokularında biriktiği ve normal işleyişini bozduğu bir hastalık.
Hastalık, protein-karbonhidrat metabolizmasının başarısızlığı ile karakterizedir., ve kronik böbrek yetmezliği ile sonuçlanan nefrotik sendromun gelişmesiyle ortadan kalkar.
Birincil aşamada, bir kişi semptomları gizleneceğinden patolojinin farkında olmayabilir. Ve ancak bir süre sonra ikincil form, önceki durumun bir komplikasyonu olarak kendini tamamen gösterecektir.
Hastalığın yaygınlığına ilişkin resmi istatistikler ve patolojik veriler, nüfusun %1'inin hastalıktan etkilendiğini belirtmektedir. Avrupa ve Amerika sakinleri, diyetteki yüksek hayvansal gıda içeriği ile açıklanan Asyalılardan daha sık hastalanırlar.
Ana yaş grubu hastalar 45 yaş üstü kişilerdir%68'i erkektir. Risk grubu, miyelom ve ciddi kronik hastalıkları olan 50 yaş üstü kişileri içerir.
Nedenler
Hastalığın etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamıştır. Amiloidozun ortaya çıkmasının nedenleri genellikle kronik hastalıklar, pürülan ve dejeneratif süreçler, kan damarı sorunları, bağırsaklar vb.
Hastalığın immünolojik bir versiyonu var.
Bazı bilim adamları, patolojinin gelişiminin, yerel hücresel sentez sırasında hücresel mutasyonların arka planına karşı olabileceğini kabul ediyor. Ebeveynlerden çocuklara geçme ve etnik kökene bağlı olma eğilimindedir.
Belirtiler
Hastalık, polimorfik yapısını gösteren böbrek ve böbrek dışı belirtileri birleştirir. Amiloidoz sırasında dört aşamayı ayırt etmek gelenekseldir., her birinin kendi semptomları vardır:
- 1. Gizli, neredeyse semptomsuz akan. Tanı koyarken, amiloidozun ilerlemesi için potansiyel olarak tehlikeli olabilecek altta yatan hastalığın semptomlarına bakarlar. Bu aşamadaki ana semptom, hafif, kararsız ve geçici olan proteinüridir. Bazı durumlarda minimal lökositüri ve hafif mikrohematüri bulunur. Olumlu bir prognozla bile kaybolmayan ve globulin fraksiyonlarında bir artışla giden kalıcı bir disproteinemi fark edilir. Hastalarda ESR sürekli artar ve altta yatan hastalık kötüleşmez. Dalak ve karaciğer biraz büyür, böbrekler acı çekmez. 3, 5 veya daha fazla yıl sürebilir.
- 2. İdrarda proteinde önemli bir artışın olduğu proteinürik- 0.1 ila 3 g / l arasında mikrohematüri, daha az sıklıkla lökositüri vardır. İkinci aşama, şiddetli proteinüri ile karakterizedir, yavaş yavaş bu süreç artar. Bu fenomenler, nefronların sklerozu ve atrofisi ile birlikte böbreklerin artmasına ve sıkışmasına neden olur, renkleri gri-pembe bir renk alır.
- 3. Nefrotik veya ödemli, medullanın skleroz ve amiloidozu ile karakterizedir. ile nefrotik sendromun ilerlemesi tipik özellikler- masif proteinüri, hipo ve disproteinemi, hiperkolesterolemi, diüretiklere dirençli inflamasyon. Olur arteriyel hipertansiyon, ancak bazı durumlarda kan basıncı normal veya düşüktür. Splenitis ve hepatomegali sıklıkla görülür.
- 4. Azotemik, kalıcı belirtilerle karakterizedir. böbrek yetmezliği diğerlerinden önemli ölçüde farklı olmayan böbrek hastalığı. Böbrekler yoğun, küçülmüş, yara izi buruşuktur. Kalıcı ödem var. Genellikle ağrı ve anürinin eşlik ettiği renal ven trombozu ile komplike hale gelir. Aşama azotemik üremiden ölümle sonuçlanabilir.
Sistemik olarak amiloidoz, halsizlik, baş dönmesi, nefes darlığı, aritmi, anemi ile kendini gösterir. Paralel olarak intestinal amiloidoz gelişirse kalıcı diyare ilerler.
Nefrotiklerin en yaygın olduğu hastalığın gelişiminin dört formuna ek olarak, bağımsız formlar olan başkaları da vardır:
- kalıtsal veya ailesel. Erkek hattındaki transtiretin proteininin mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkar.
- yaşlılık- Alzheimer hastalığının ve yaşa bağlı protein metabolizması bozukluklarının bir sonucu olan bağımsız bir form. Bu durumda aort, kalp damarları ve beyin etkilenir.
- tümör formu, yerel olarak kendini gösterir.
Uzun süreli kronik hastalıkların neden olduğu nefropati, amiloidozun ikinci aşamasının en güvenilir belirtisidir.
Bazen birincil form sırasında birikintiler oluşur, daha sonra nefrotik sendrom hızla gelişir ve hastalar tam gelişmeden önce ölürler. Amiloidoz başlangıcından önce nefropati belirtileri aşağıdaki belirtilerle ifade edilir:
- Deri altı yüzeyinde ödem görünümü;
- Su-tuz dengesi sorunlarına neden olan asit;
- nefes darlığı;
- Kardiyak aktivite ihlalleri;
- Azotemi keskin belirtileri;
- Akut hipertansiyon.
Hastalar geliştikçe, yorgunluk ve yüksek terleme, tansiyon artışı, doku ödemi, yüzde, ağızdan ve idrarda torbalanmalar başlar, önce meyve kokusu, daha sonra çürük balık kokusu duyulur. Her şey anüri ile biter - aşamalı olarak sona ermek idrar üretimi.
Erken teşhisçok zor gidiyor. Laboratuvar testleri kullanılarak gerçekleştirilir.
Amiloidoz şüphesi, bir idrar tahlili sonucu ve böbrek hasarının erken evresini ve vasküler patolojinin başlangıcını gösteren albüminürinin saptanmasından sonra mümkündür.
Aynı sonuç, glomerüler renal filtrasyonun belirlendiği kandaki sistatin içeriğinin bir analizi ile de verilebilir. Gelişmiş teşhis, özel testler ve analizler içerir:
- İdrarda günlük protein kaybının belirlenmesi;
- Tanım yüksek içerik Nechiporenko analizi ile kan hücrelerinin idrarında;
- Zimnitsky'ye göre hormonların belirlenmesi;
- Rehberg'e göre kreatin numunelerinin belirlenmesi;
- Kandaki asitlerin ve protein fraksiyonlarının içeriğinin belirlenmesi;
- Böbreklerin ultrason ve radyografi ile incelenmesi;
- Amiloidleri saptamak için metilen mavisi ile bir test;
- Bioplat yöntemi ile böbrek dokularının incelenmesi;
- Dil ve diş eti dokusunun biyopsisi.
Tedavi
Amiloidoz tedavisi, altta yatan hastalığı iyileştirmede başarılıdır.. Sonra amiloidoz belirtileri ondan sonra geriler. Ancak modern tedavi ondan tamamen kurtulamıyor.
Tüm çabalar, patolojik süreçlerden kaçınmak ve bir kişinin genel durumunu iyileştirmek için arka plan hastalıklarıyla mücadele etmeyi ve durumu kontrol etmeyi amaçlamaktadır.
Zamanında teşhis edilen eşlik eden bir hastalık, hastalığı geliştirmeme ve azaltma şansı verir. zararlı etki amiloid.
İlaç tedavisi patolojinin gelişmesini engeller. Bireysel olarak tasarlanmış şemalara göre aşağıdaki ilaçlar kullanılır:
- kolşisin- lökositlerin iltihaplanma bölgelerine göçünü azaltan ve tuz mikro kristallerinin emilimini engelleyen bitkisel bir müstahzar;
- Unitiol çözümü- karaciğer fonksiyon bozukluklarıyla mücadelede kullanılır;
- Dimetil sülfoksitçözelti - meyve suyu ile alınan dekonjestan ve analjezik ilaç;
- Delagil- enfeksiyonlar için kullanılan bağışıklık uyarıcı;
- sitostatik böbrek yetmezliği ile;
- diüretikler- idrar üretimini uyarır.
Tedavinin amacı, anormal protein sentezini ona karşı korurken azaltmaktır. iç organlar. Bunu yapmak için, tuz ve protein kullanımı yapay olarak sınırlandırılır ve çiğ karaciğer, karbonhidrat, vitamin ve potasyum açısından zengin yiyeceklerin diyetinde günlük uzun süreli bulunması da önerilir.
Cerrahi tedavi, osteomiyelitte kemiğin pürülan füzyonunun çıkarılmasına indirgenir, akciğer apsesi ile drenajı kullanılır. Hastalığın son evrelerinde diyaliz seansları yapılır. Böbrek nakli, üremik ve nefrotik aşamaların ana tedavisidir.
Konuyla ilgili video: Amiloidoz nedir, neden tehlikelidir, nasıl tedavi edilir?
Önleme ve prognoz
Tahmin etmek altta yatan hastalığın seyrini ve amiloidoz gelişme hızını belirler. Trombozları, kanamaları, araya giren enfeksiyonları ve ileri yaşı onu daha da kötüleştirdi. Kalp ve böbrek yetmezliği başlamışsa, hayatta kalma oranı bir yıldan az olacaktır.
Sadece amiloidozun erken bir evresinde bir nefroloğa zamanında bir ziyaretle ve altta yatan hastalığın tamamen ortadan kalkana kadar geliştirilmiş tedavisiyle iyileşme şansı olabilir.
Önleme gereklilikler zamanında terapi amiloidozun ortaya çıkmasına ve gelişmesine neden olan herhangi bir kronik hastalık ve buna yol açan patolojilerin modern tanı yöntemlerine ve radikal tedavisine dayanır.
Tıp Bilimleri Adayı V.N. Koçegurov
İÇ ORGANLARIN AMİLOİDOZU
Son yıllarda amiloidoz ve tedavi yöntemleri hakkında birçok fikir değişti. yetkili "amiloidoz" damgası, etkilenen organların yapısını ve işlevini ihlal eden, polisakkaritlerle yakından ilişkili fibriller veya küresel proteinlerden oluşan özel bir glikoproteinin dokularında birikmesi olan bir grup hastalık birleştirilir.
"Amiloid" terimi, 1854 yılında, tüberküloz, sifiliz, aktinomikozdan muzdarip kişilerde yağ hastalığı denilen dokularda biriken maddeyi ayrıntılı olarak inceleyen ve nişastaya benzer olduğunu düşünen R. Virchow tarafından tanıtıldı. iyot ile karakteristik reaksiyon. Ve sadece 100 yıl sonra Cohen, elektron mikroskobu kullanarak protein yapısını belirledi.
Amiloidoz, özellikle sıklığı yaşla birlikte önemli ölçüde artan yerel formlarının varlığı göz önüne alındığında oldukça yaygın bir patolojidir.
Amiloidozun formlarının ve varyantlarının çeşitliliği, etiyoloji ve patogenez hakkındaki bilgilerin sistematik hale getirilmesini imkansız hale getirir.
Modern sınıflandırma amiloidoz, amiloidi oluşturan ana proteinin özgüllüğü ilkesi üzerine kuruludur. WHO sınıflandırmasına göre (1993), önce amiloid tipi verilir, ardından öncü protein belirtilir ve ancak o zaman - klinik formlar birincil hedef organların listelendiği hastalıklar. Tüm amiloid türlerinin adlarında, ilk harf "amiloid" anlamına gelen "A" dır, ardından oluştuğu spesifik fibriler proteinin kısaltması gelir:
AA amiloidozu. İkinci "A", iltihaplanmaya veya bir tümörün varlığına (anakut faz proteini) yanıt olarak üretilen bir akut faz proteininin (SSA--globulin) tanımıdır;
AL-amiloidoz."L", immünoglobulinlerin (hafif zincirler) hafif zincirleridir;
ATTR-amiloidoz."TTR", retinol ve tiroksin için bir taşıma proteini olan transtiretindir;
A 2 M-amiloidoz." 2 M", 2-mikroglobulindir (diyaliz amiloidozu).
AA amiloidozu. AA-amiloid, hepatositler, nötrofiller ve fibroblastlar tarafından sentezlenen α-globulin olan serum akut faz proteininden oluşur. İnflamasyon veya tümör varlığı ile miktarı birçok kez artar. Bununla birlikte, sadece bazı fraksiyonları amiloid oluşumunda rol oynar, bu nedenle amiloidoz, inflamatuar veya neoplastik hastalıkları olan hastaların yalnızca bir kısmında gelişir. Amiloidogenezin son aşaması olan çözünür bir öncünün fibrillere polimerizasyonu tam olarak aydınlatılamamıştır. Bu sürecin, organ hasarını belirleyen membran enzimlerinin ve doku faktörlerinin katılımıyla makrofajların yüzeyinde gerçekleştiğine inanılmaktadır.
AA amiloidozu 3 formu birleştirir:
İnflamatuar ve neoplastik hastalıklarda ikincil reaktif amiloidoz. Bu en yaygın biçimdir. Son yıllarda sekonder amiloidoz nedenleri arasında romatoid artrit, Bechterew hastalığı, psoriatik artrit ve tümörler ön plana çıkmıştır. kan sistemleri (lenfoma, lenfogranülomatoz) ve ayrıca spesifik olmayan ülseratif kolit ve Crohn hastalığı. Aynı zamanda, kronik pürülan-obstrüktif akciğer hastalıkları, tüberküloz ve osteomiyelit gibi arka plana çekilir.
Periyodik hastalık (ailesel Akdeniz ateşi) otozomal resesif bir kalıtım biçimi ile. Araplar, Ermeniler, Yahudiler ve Çingeneler arasında etnik bir yatkınlık var. Bu hastalığın 4 formu vardır: ateşli, artiküler, torasik ve abdominal. Yaşamın ilk veya ikinci on yılında, hastalarda motivasyonsuz ateş veya artrit belirtileri gelişir. Hastalığın başlangıcı, bir kuru plörezi kliniğinin veya "akut" bir karın resminin gelişmesiyle mümkündür. Ayrıca, bu ataklar genellikle kısa sürelidir, 7-10 gün sürer, tezahürlerinde klişeleşmiştir ve uzun zaman komplikasyonlara neden olmaz (eklemlerin deformasyonları ve deformasyonları, plevral tabakaların yapışması veya bağlanması, yapışkan hastalığı karın boşluğu). Bununla birlikte, böbreklerin ilerleyici amiloidozu, hastaların% 40'ında yaşamın ikinci veya üçüncü dekatında gelişir.
Ürtiker ve sağırlık ile birlikte Muckle-Wales sendromu veya ailesel nefropati, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Yaşamın ilk yıllarında, hastalar periyodik olarak ateş, lenfadenopati, artroz ve miyalji, karın ağrısı, akciğerlerde eozinofilik sızıntıların eşlik ettiği ürtiker veya Quincke ödemi şeklinde alerjik döküntüler yaşarlar. Bu semptomlar 2-7 gün sonra kendiliğinden kaybolur ve bunu remisyon takip eder. Paralel olarak, işitme kaybı meydana gelir ve ilerler ve yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında böbreklerin amiloidozu katılır. Bu, kalıtsal amiloidozun en yaygın çeşididir.
hedef organlar AA amiloidozu en sık böbrekleri, ayrıca karaciğeri, dalağı, bağırsakları ve adrenal bezleri etkiler.
ANCAK L -amiloidoz . AL-amiloid, amino asit dizisinin değiştiği, bu moleküllerin kararsızlaşmasına neden olan ve amiloid fibrillerinin oluşumunu teşvik eden hafif immünoglobulin zincirlerinden oluşur. Bu süreç, özellikleri belirli organların yenilgisini belirleyen yerel faktörleri içerir. İmmünoglobulinler, görünüşe göre, kemik iliğinde anormal bir plazma veya B hücresi klonu tarafından sentezlenir. mutasyonlar veya T-immün yetmezlik ve ikincisinin kontrol fonksiyonunda azalma.
AL-amiloidoz 2 form içerir:
1) Primer idiyopatik amiloidoz daha önce bir hastalığı olmayan;
2) Multipl miyelom ve B hücreli tümörlerde amiloidoz(Waldenström hastalığı, Franklin hastalığı, vb.). AL-amiloidoz artık tek bir B-lenfositik diskrazi çerçevesinde değerlendirilmektedir.
ana hedef organlar AL-amiloidoz, kalbi, gastrointestinal sistemi ve ayrıca böbrekleri, sinir sistemini ve cildi içerir. AL-amiloidozda pıhtılaşma faktörü X eksikliği, göz çevresinde karakteristik kanamalarla ("rakun gözleri") hemorajik sendromun gelişmesinin nedeni olarak kabul edilir.
Sistemik amiloidozun ayırıcı tanısında AA tipinin daha “genç” olduğu, hastalıklıların yaş ortalamasının 40 yıldan az olduğu ve AL-amiloidozda 65 yaş olduğu ve her iki tipte de göz önünde bulundurulmalıdır. erkeklerin baskınlığıdır (1.8-1 ).
ATTR -amiloidoz 2 seçenek içerir:
Ailesel nöropati (daha az sıklıkla kardiyo ve nefropati) otozomal dominant kalıtım ile. Aynı zamanda, ATTR-amiloid oluşur hepatositler tarafından sentezlenen mutant transtiretin. Mutant proteinler kararsızdır ve belirli koşullar altında fibriler yapılara çökerek amiloid oluşturur.
Sistemik senil amiloidoz, sadece yaşlılarda gelişen (70 yaş üstü). Normale dayanıyor amino asit bileşimi transtiretin (yani mutant değil), ancak değiştirilmiş fiziko-kimyasal özelliklere sahiptir. Vücutta yaşa bağlı metabolik değişikliklerle ilişkilidirler ve fibriler yapıların oluşumuna neden olurlar.
Bu seçenek için tipik yenilgi sinir sistemi, nadiren böbrekler ve kalp.
A 2 M-amiloidoz - nispeten yeni form kronik hemodiyalizin uygulamaya girmesiyle bağlantılı olarak ortaya çıkan sistemik amiloidoz. Öncü protein, hemodiyaliz sırasında çoğu zardan filtrelenmeyen ve vücutta tutulan 2-mikroglobulindir. Seviyesi 20-70 kat artar, bu da hemodiyalizin başlangıcından ortalama 7 yıl sonra amiloidoz gelişiminin temelini oluşturur.
Ana hedef organlar kemikler ve periartiküler dokulardır. Patolojik kemik kırıkları oluşabilir. Olguların %20'sinde karpal tünel sendromu gözlenir (ellerin ilk üç parmağında ön kola yayılan uyuşma ve ağrı, ardından bölgedeki amiloid birikintileri tarafından median sinirin sıkışması nedeniyle tenar kas atrofisi gelişir. karpal ligamanın).
Sistemik formlara ek olarak, lokal amiloidoz , herhangi bir yaşta, ancak daha sık olarak yaşlılarda ortaya çıkar ve herhangi bir doku veya organı etkiler. Pratik önemi olan yaşlılarda pankreas adacık miloidozu(AAIAPP-amiloid). Şimdi, yaşlılarda neredeyse tüm tip 2 diyabet vakalarının, polipeptit hücrelerinden oluşan pankreas adacık aparatının amiloidozu ile patogenetik olarak ilişkili olduğunu gösteren yeterli kanıt birikmiştir.
serebral amiloidoz(AV-amiloid), Alzheimer serebral demansının temeli olarak kabul edilir. Aynı zamanda, peynir altı suyu -proteini senil plaklarda, beyin nörofibrillerinde, damarlarda ve zarlarda birikir.
Tüm amiloidoz türleri arasında en yüksek değer sistemik amiloidozun AA ve AL formlarına sahiptir.
Böbreklerin amiloidozu. Böbrekler, sistemik amiloidozda en sık etkilenen organdır. . İlk olarak, amiloid mesangiumda, daha sonra glomerüllerin bazal membranı boyunca, içine nüfuz ederek ve subepitelyal boşluğu ve Shumlyansky-Bowman odasını açarak biriktirilir. Daha sonra amiloid, kan damarlarının duvarlarında, piramitlerin stromasında ve böbreklerin kapsülünde birikir.
Renal amiloidozun ilk klinik belirtisi proteinüri bu, amiloid birikintilerinin miktarına değil, podosit hücrelerinin ve bacaklarının yok edilmesine bağlıdır. İlk başta geçicidir, bazen hematüri ve/veya lökositi ile birliktedir. BT gizli evre amiloidozun nefropatik varyantı. Proteinürinin stabilizasyonundan bu yana, ikincisi - proteinürik aşama. Proteinürideki artış ve ikincil aldosteronizm gelişimi ve nefrotik ödem oluşumu ile hipoproteinemi oluşumu ile üçüncüsü oluşur - nefrotik evre. Böbrek fonksiyonunda azalma ve azoteminin ortaya çıkmasıyla dördüncüsü oluşur - Azotemik aşama böbrek hasarı.
"Klasik" durumlarda, böbrek amiloidozu olan hastalar gelişir nefrotik sendrom(NS) ödemli dönemi ve NS'nin gelişme zamanı bireyseldir. Şunu vurgulamakta yarar var arteriyel hipertansiyon karakteristik bir işaret değildir JGA, renin üretimindeki azalmadan etkilendiğinden ve ileri CRF'li hastaların sadece %10-20'sinde ortaya çıkabilir.
Amiloidozda böbreklerin boyutunun değişmeden kalması veya hatta artması dikkat çekicidir ( "büyük yağ tomurcukları"), fonksiyonel yetersizliklerindeki artışa rağmen. Bu semptomun ultrason taraması ve X-ışını yöntemi yardımıyla belirlenmesi, amiloid böbrek hasarı için önemli bir tanı kriteridir.
Kalp amiloidozda, özellikle AL varyantında sıklıkla etkilenir. Amiloidin miyokardda birikmesinin bir sonucu olarak, kalp duvarının sertliği artar ve diyastolik gevşeme işlevi zarar görür.
Klinik olarak, bu kendini gösterir. kardiyomegali("boğa kalbinin" gelişimine kadar), tonlarda sağırlık, tedaviye dirençli ilerleyici kalp yetmezliği hastaların %40'ında ölüm nedenidir. Bazı hastalarda koroner damarlardaki amiloid birikintileri nedeniyle lümen daralması nedeniyle miyokard enfarktüsü gelişir. Kalp kapakçıklarının, konstriktif perikardite benzeyen bir veya başka bir kalp hastalığının gelişimi ve perikardiyal tutulum ile olası tutulumu.
EKG'de dişlerin voltajında bir azalma kaydedilir, ekokardiyografi ile ventrikül duvarlarının simetrik kalınlaşması ile diyastolik disfonksiyon belirtileri kaydedilir. Amiloid birikimlerinin miyokarddaki lokalizasyonuna bağlı olarak hasta sinüs sendromu, AV blokajı, çeşitli aritmiler ve bazen EKG'de enfarktüs benzeri resimli fokal lezyonlar görülebilir.
gastrointestinal sistem amiloidoz ile, boyunca etkilenir. makroglosi, amiloidozlu hastaların %22'sinde bulunur. patognomonik semptom. Aynı zamanda gelişir disfaji, dizartri, glossit, stomatit ve geceleri, dilin geri çekilmesi ve hava yollarının üst üste binmesi nedeniyle asfiksi dışlanmaz.
amiloid birikimi yemek borusunda bazen bulunan işlevlerinin ihlali eşliğinde mide ve bağırsaklardaki tümörler. Bağırsak ve sinir pleksuslarının kas tabakası sıklıkla etkilenir, bu da gastrointestinal sistemin bozulmuş motilitesine yol açar. ileusa. İnce bağırsakta amiloid birikimi aşağıdakilere yol açar: malabsorpsiyon ve yetersiz sindirim sendromları. Vasküler hasar sonucu, bağırsak ülserleri tümör veya ülseratif kolit resmini simüle eden kanama gelişimi ile.
amiloid birikimi pankreas dışsal ve intrasekretuar yetmezliğine yol açar.
Büyük bir sıklıkla sürece dahil olmak karaciğer(AA amiloidozlu hastaların %50'sinde ve AL amiloidozlu hastaların %80'inde). Karaciğer fonksiyonunun uzun süreli korunması ile karakterizedir. sitoliz ve kolestaz sendromlarının yokluğu. Genişletilmiş aşamada görünür portal hipertansiyon belirtileri varisli damarlardan kanama ile. tipik sarılık safra kılcal damarlarının sıkışması nedeniyle. Genellikle tanımlanmış hipersplenizm ile splenomegali, birlikte periferik lenf düğümlerinin büyümesi.
Solunum sistemi en sık AL-amiloidozda (hastaların %50'sinde), daha az sıklıkla AA-amiloidozda (%10-14) sürece dahil olur.
Erken belirtiler şunları içerir: ses kısıklığı ses tellerinde amiloid birikimi ile ilişkilidir. Daha sonra bronşların, alveolar septanın ve damarların yenilgisi birleşir. Ortaya çıkmak atelektazi ve akciğer infiltratları, yaygın değişiklikler solunum yetmezliği ve pulmoner hipertansiyon ile fibrozan alveolit tipine göre, oluşumuna katkıda bulunur kronik kor pulmonale. Mümkün pulmoner kanama veya akciğer kanserini taklit eden lokal pulmoner amiloidoz gelişimi.
katılım periferik ve otonom sinir sistemi sistemik amiloidozda gözlenen farklı şekiller, ancak daha büyük ölçüde AL ve ATTR türleri ile. Periferik duyusal, bazen motor nöropati (genellikle simetrik, ekstremitelerin distalinden başlayıp proksimale kadar uzanan) klinik tabloya hakim olabilir ve tanısal zorluklar yaratır. Otonom sinir sistemi bozuklukları önemli ölçüde belirgin olabilir ve ortostatik hipotansiyon, iktidarsızlık, sfinkter bozuklukları semptomları ile kendini gösterir.
Merkezi sinir sistemi amiloidozda nadiren etkilenir.
Diğer organların lezyonları arasında hasar olasılığına dikkat edilmelidir. adrenal ve tiroid bezi yetersizlik semptomlarının gelişimi ile.
amiloid birikintileri deri papüller, düğümler, plaklar, trofik değişikliklerle yaygın infiltrasyonu, edinilmiş toplam albinizm görünümüne sahip olabilir.
Sürece katılım eklemler ve periartiküler dokular, daha önce belirtildiği gibi, diyaliz amiloidozu ile ilişkilidir.
Yenilgi iskelet kası genellikle hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır. İlk olarak, kasların psödohipertrofisi not edilir, ardından atrofileri izlenir ve hastanın hareketsiz kalmasına neden olur.
Değiştirmek laboratuvar göstergeleri amiloidozda spesifik olmayan: Artmış ESR, hiperglobulinemi, trombositoz, küçük trombositler ve Jolly cisimcikli eritrositlerin görünümü ile birlikte kanıt olarak kabul edilir hipersplenizm.
teşhis klinik gerekçelerle şüphelenilen amiloidoz, patolojinin substratı, yani amiloid bulunarak doğrulanmalıdır.
Bu amaçla kullanabilirsiniz renkli örnekler. Değişikliklerden birinde, hastaya damardan bir boya enjekte edilir ( Evans mavisi, Kongo kırmızısı), amiloid kütleleri tarafından yakalanabilir, bu da kandaki konsantrasyonunda bir azalmaya yol açar.
Çalışmanın başka bir versiyonunda, hastaya 1 cm3 oranında taze hazırlanmış %1'lik solüsyondan subskapular bölgeye deri altından enjekte edilir. metilen mavisi ve ardından idrar rengindeki değişikliği izleyin. Amiloid kitleler boyayı almışsa, idrarın rengi değişmez ve numune pozitif olarak kabul edilerek amiloidoz teşhisi doğrulanır. Örnek negatifse (idrarın rengi değiştirilirse), bu amiloidoz varlığını dışlamaz.
Diğer bir teşhis yöntemi ise biyopsi. Etkilenen organın (böbrek, karaciğer vb.) biyopsisi yapılırsa, pozitif sonuçların sıklığı %90-100'e ulaşır. Amiloid tarafından hedef organların infiltrasyon derecesi ne kadar yüksek olursa, tespit edilme olasılığı da o kadar yüksek olur. Genellikle amiloid tanısı, dişeti bölgesinde yaklaşık 3-4 molar veya rektumda submukozal bir tabaka ile oral mukoza biyopsileri ile başlar. AL-amiloidozda, öncelikle karın ön duvarının deri altı yağından kemik iliği biyopsisi veya aspirasyon biyopsisi yapılması önerilir (hassasiyet yaklaşık %50'dir). Diyaliz amiloidozunda periartiküler dokulardan biyopsi alınması mantıklıdır.
Son yıllarda kullanımı giderek artan sintigrafi amiloidin vücuttaki in vivo dağılımını değerlendirmek için etiketli I 123 serum P-bileşeni ile. Yöntem, tedavi sırasında doku birikintilerinin dinamiklerini izlemek için özellikle yararlıdır. Sadece dokulardaki amiloidi tespit etmek değil, aynı zamanda boyama yöntemlerini kullanarak veya daha kesin olarak amiloid fibrillerinin ana proteinlerine karşı antiserumlar (poli- ve monoklonal antikorlar) kullanarak tiplendirmesini yapmak da önemlidir.
amiloidoz tedavisi amiloidin oluşturulduğu öncü proteinlerin sentezini ve dağıtımını azaltmayı amaçlamalıdır.
Tedavi sırasında AA amiloidozu , ikincil varyantı, gerekli kondisyon amiloidoz gelişimine yol açan hastalığın mevcut tüm yöntemlerle (antibiyotikler, kemoterapi, cerrahi) tedavisidir.
Tercih edilen ilaçlar 4-aminokinolin türevleri(delagil, plaknil, rezokhin, hingamin, vb.). amiloid fibrillerinin sentezini inhibe ederler. erken aşamalar Bir dizi enzimi inhibe ederek amiloidogenez. Delagil, uzun süre (yıllarca) 0.25 g reçete edilir.
Amiloid oluşturan protein fibrilleri, proteinlerin stabil yapılara toplanmasında aktif olarak yer alan çok sayıda serbest sülfhidril grubu (SH) içerir. Engellemek için kullanıyorlar birim 30-40 gün boyunca günde 10 ml'ye kademeli bir artışla intramüsküler olarak günde 3-5 ml% 5'lik bir çözelti ve yılda 2-3 kez tekrarlanan kurslar.
Çiğ veya pişmiş yiyecekler hala tavsiye edilir. karaciğer 6-12 ay boyunca günde 100-150 gr. Karaciğer proteinleri ve antioksidanlar amiloidoz gelişimini engeller. Ayrıca kullanılabilir karaciğer hidrolizatları, özellikle sirepar(2 ml sirepar, 40 g karaciğere karşılık gelir) ve 1-2 ay boyunca çiğ karaciğer alımını 2-3 ay sirepar (haftada 2 kez 5 ml intramüsküler) ile değiştirerek tedavi edin.
Uygulamak immünomodülatörler: levamizol (dekaris) 3 günde 1 kez (2-3 hafta), timalin 10-20 mg intramüsküler olarak günde 1 kez (5 gün), T-aktivin 100 mcg intramüsküler olarak günde 1 kez (5 gün) .
Olumlu bir etki olarak kabul edildi dimeksit, doğrudan emici etkiye sahiptir. 6 ay boyunca günde en az 10 g'lık bir dozda %10-20'lik bir çözelti halinde ağızdan uygulanır.
Periyodik hastalık ile gösterilen kolşisin antimitotik aktivite ile. İlaç amiloidogenezi yavaşlatır. Erken uygulanması, bu patolojide en tehlikeli olan renal amiloidoz oluşumunu önleyebilir. Günde 1.8-2 mg'lık bir dozda uzun süre (yaşam için) reçete edilir (tab. 2 mg).
Tedavi A L -amiloidoz . Bu tip amiloidoz monoklonal plazma veya B hücre proliferasyonu çerçevesinde değerlendirildiği için tedavide çeşitli rejimler kullanılmaktadır. polikemoterapiöncüllerin üretimini azaltmak için - immünoglobulinlerin hafif zincirleri. En sık kullanılan şema sitostatiktir. melfolan + prednizolon(0,15 mg/kg dozunda melfolan, 2-3 yıl boyunca 4-6 haftada bir 7 gün süreyle 0,8 mg/kg prednizolon). Artık vinkristin, doksorubisin, siklofosfamidin dahil edilmesiyle daha agresif şemalar da kullanılmaktadır.
T-baskılayıcıların işlevini arttırmak için levamizol veya diğer immünomodülatörlerin kullanılmasının tavsiye edilebilirliği hakkında bir görüş vardır.
AT ATT tedavisi R -amiloidoz en etkili Karaciğer nakli.
tedavi için A 2 M- veya diyaliz amiloidozu uygulamak hemofiltrasyon ve immünosorpsiyon ile yüksek akışlı hemodiyaliz. Bu nedenle, 2 -mikroglobulin seviyesi azalır. Gerekirse üretmek böbrek nakli.
Patolojik sürece birçok organın dahil olmasıyla birlikte hastalığın geç tanınması nedeniyle yeterli tedavinin çoğu zaman imkansız olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle, amiloidozun çeşitli belirtilerinin bilinmesine dayanan erken teşhis, belirleyici bir öneme sahiptir.
Önleme. Sekonder amiloidozun ana önlenmesi, pürülan iltihaplı, sistemik ve neoplastik hastalıkların başarılı tedavisidir. İdiyopatik amiloidoz vakalarında, aile ve kalıtsal hastalıkların anamnezi ve tıbbi genetik danışmanlık dikkatli bir şekilde toplanarak önleme sorunu çözülmelidir.
"Amiloidoz" terimi, patolojik beyin örneklerinde amiloid birikintilerini karakterize etmek için 1854'te histokimyasal boyama tekniklerinin kullanılmasına öncülük eden Rudolf Virchow'a saygısızlıktan korunmuştur. Hazırlamış olduğu beyin kesitlerindeki diğer tüm yapılar ise boyanmıştır. Sarı iyot ve sülfürik asidin uygulanmasından sonra, amiloid cisimleri, daha sonra asit ilavesi üzerine iyot ve parlak menekşe ile açık maviye boyandı. Bu tip boyama, bitki selülozunun özelliği olduğundan, Virchow, amiloid cisimlerinin, amiloid adını verdiği selüloza benzer bir maddeden oluştuğu sonucuna vardı. "Amiloid" terimi, "içeren" veya "nişastaya benzeyen" anlamına gelir. Bununla birlikte, bu yanlış bir terimdir, çünkü bazı karbonhidrat içeren maddeler proteinlere bağlanabilse de, amiloid birikintilerinin esas olarak protein içerdiği artık bilinmektedir. Amiloid üzerine yapılan araştırmalar, esas olarak protein bileşimine odaklanmıştır.
Amiloidogenezin başlaması ve ilerlemesi tamamen nedensel proteine bağlıdır, ancak genellikle üç patojenik süreçten birini takip eder: vahşi tipte bir proteinin aşırı üretimi ve birikmesi, mutasyona uğramış bir protein varyantının birikmesi veya tarafından oluşturulmuş protein parçalarının birikmesi. anormal endoproteolitik bölünme.
Saptanabilir amiloid varlığı ön koşul hastalarda hastalığın belirtileri. Organ hasarının kapsamı ve oranı ve hastalık şiddeti hastalar arasında farklılık gösterse de, benzer tipte amiloid proteinleri olanlarda bile, vücudun toplam amiloid yükü doğrudan hastalık şiddeti ile ilişkilidir. Böylece, toplam amiloid miktarının azaltılması, hastalığın klinik belirtilerini stabilize edebilir veya iyileştirebilir.
yaygınlık
Amiloidozun prevalansı farklı bölgelerde farklılık gösterir. Alzheimer hastalığı Amerika Birleşik Devletleri'nde ve dünya çapında en yaygın amiloidoz formu olmasına rağmen, biz öncelikle hastalığın sistemik formlarına odaklandık. ABD'de AL, sistemik amiloidozun en yaygın şeklidir. Minnesota, Olmsted County sakinleri arasında, 1950 ve 1989 yılları arasında hastalığın prevalansına ilişkin güvenilir veriler elde edildi. Bu bilgilere göre yaklaşık 100.000 kişide AL amiloidozu gelişecektir.
Dünya çapında, AA en yaygın amiloidoz şeklidir. Sanayileşmiş ülkelerde, inflamatuar hastalıklar AA amiloidozunun önde gelen nedenidir, sistemik veya kronik enfeksiyonlar ise AA amiloidoz vakalarının çoğundan sorumludur. gelişmekte olan ülkeler.
Amiloidoz sistemik veya lokalize bir hastalık olarak sunulabilir. Dört sistemik amiloidoz sınıfı vardır: AL, AA, ATTR ve Ap2M. Lokalize amiloidozun çok sayıda formu tanımlanmıştır. Alzheimer hastalığı ve gırtlak ve idrar yolundaki lokalize amiloid birikintileri, lokalize amiloidozun en yaygın formlarıdır.
Beyin hücreleri üzerinde sitotoksik bir etkinin olduğu Alzheimer hastalığı dışında, daha önce tarif edildiği gibi diğer amiloidozların klinik tablosu, normal fizyolojik fonksiyonun mekanik olarak bozulmasından kaynaklanır. Klinik bulgular amiloidoz, amiloid proteinin tipine bağlıdır.
Amiloidoz-AL
AL-amiloidozun klinik belirtileri farklıdır. Böbrekler, kalp ve karaciğer en sık ve en belirgin şekilde etkilenen organlardır; ancak merkezi sinir sistemi dışındaki herhangi bir organ etkilenebilir. Böbreklerde, AL-amiloid birikintileri esas olarak glomerüllerde görülür, bu da nefrotik sendroma neden olur, bu genellikle başlangıçta günlük idrar protein atılımının 2 g'dan fazla olması olarak kendini gösterir.Genellikle, daha ileri hastalıkta, günlük idrar protein atılımı 5'e ulaşabilir. -15 gr.
Kalp yetmezliği yavaş yavaş gelişir. AL amiloidozlu hastaların çoğu klinik olarak belirgin amiloidozla ilişkili kardiyak patoloji ile başvurduğunda, önemli miyokardiyal hasar zaten gözlemlenmiştir. Atriyal genişleme sonucunda supraventriküler taşiaritmiler oluşabilir. Kısıtlayıcı kardiyomiyopati, periferik sinir sistemindeki hasarın neden olduğu otonomik disfonksiyonun eşlik ettiği sınırlı ventriküler dolum nedeniyle önemli ortostatik hipotansiyona yol açabilir.
Kanama ve bozulmuş peristalsis, gastrointestinal sistemdeki amiloid birikintilerinin en yaygın belirtileridir. Sık görülen bir işaret ayrıca gecikmiş mide boşalmasının neden olduğu erken tokluk. Çok hızlı Bakteriyel büyümeönemli emilim bozukluğu ile ishale neden olabilir ve B12 vitamini, folik asit ve karoten eksikliklerine yol açabilir. Gastrointestinal sistemin herhangi bir yerinde kanama olabilir. mide ve ince bağırsak daha sık etkilenmesine rağmen. AL-amiloid birikintileri sıklıkla karaciğerde görülür, ancak bu nadiren herhangi bir semptoma neden olur.
AL amiloidozlu hastaların %20 kadarında viseral tutulumdan aylar veya yıllar önce gelişebilen periferik sinir sistemi tutulumu görülür. Sensörimotor veya otonom nöropati veya bir kombinasyon olarak ortaya çıkabilir. Paresteziler önce alt ekstremitelerde gelişir ve zamanla proksimale yayılabilir. Yenilgi motor sinirler Nadiren meydana gelir, ancak ciddi bozulmalara neden olabilir ve düşük ayak sendromuna ve yürüme bozukluklarına yol açabilir. Otonom nöropati sıklıkla AL amiloidozu olan hastalarda görülür ve GI dismotilite, iktidarsızlık ve ortostatik hipotansiyon ile sonuçlanır.
AL amiloidozunun iki baskın pulmoner belirtisi vardır. Bazen akciğer parankiminde AL-amiloid, sıklıkla hiler ve peritrakeal lenf nodlarının genişlemesi ile birlikte bir tümöre benzeyen bir kitle olarak sunulabilir. Bu kitleler giderek artabilse de, genellikle hayati tehlike oluşturmazlar.
Alternatif olarak, akciğer parankiminde sertliğe ve kısıtlayıcı akciğer hasarına neden olan diffüz interstisyel infiltrasyon meydana gelebilir. Nadiren, AL-amiloid gırtlakta, trakeada lokal olarak birikerek ses kısıklığına ve bazen önemli hava yolu tıkanıklığına neden olabilir. AL amiloidozundaki hematolojik anormallikler arasında purpura ve tromboz bulunur. amiloid infiltrasyonu kan damarları kırılgan olmalarına neden olur. Deri kılcal damarlarındaki kırılmalar, kırmızı kan hücrelerinin ve purpuranın ekstravazasyonuna yol açar. AL amiloidozu olan bir hastada, periorbital purpura, gözleri ovuşturmak veya başını eğmek gibi nispeten zararsız aktivitelerden kaynaklanabilir. uzun dönem, karakteristik bir özelliğe yol açar - gözlerin altında morluklar. Bu bozuklukta, nefrotik sendromdaki protein kaybına bağlı olarak dalakta büyük amiloid birikintileri tarafından bu faktörün emilmesine bağlı olduğuna inanılan faktör X eksikliği vardır. Bu, plazminojen sistemindeki bozukluklarla birlikte venöz tromboz sıklığında bir artışa yol açar.
AL amiloidozu cilt, iskelet kası ve dili etkileyen en yaygın amiloidoz formu olmasına rağmen, yumuşak doku ve eklem değişiklikleri nadirdir. Sıklıkla iki taraflı olan karpal kapak sendromu, median sinirin sıkışmasına neden olan bilekte amiloid birikintilerinden kaynaklanabilir ve sistemik bir lezyonun başlangıcından yıllar önce mevcut olabilir. amiloid infiltrasyonu iskelet kası genellikle omuz eklemlerinin tendonlarını ve kapsüllerini içeren, kaşeksi durumundaki bir hastada psödohipergrofiye ("omuz yastığı işareti") yol açabilir. Femur boynu gibi kemiklerdeki amiloid birikintileri radyografilerde kistik lümen olarak ortaya çıkar ve kemik gücünü azaltarak patolojik kırıklara yol açabilir. AL-amiloidozlu hastalarda nadir durumlar makroglossi gelişimi. Palpasyonda zor olan büyümüş bir dil, konuşma ve yutma ile ilgili sorunlara neden olabilir ve boğulma hissine neden olabilir.
AL amiloidozu, B hücreli lenfositlerin anormal ve klonal genişlemesinden kaynaklanır. Bununla birlikte, monoklonal hücre genişlemesi ve hafif veya ağır zincirlerin sentezi, hastalığın gelişimi için gerekli ancak yeterli koşullar değildir. AL amiloidozu Waldenstrom makroglobulinemisi, multipl miyelom, etiyolojisi bilinmeyen monoklonal gammopati veya iyi huylu B hücre genişlemesi ile gelişebilir. AL amiloidozlu hastaların %10-20'sinde serum ve idrarda monoklonal protein bulunmadığından, bu klonlar tarafından üretilen protein miktarı önemli görünmemektedir. Hafif zincirlerin birincil yapısı muhtemelen bu hastalığın gelişiminde özel bir öneme sahiptir, çünkü serum hafif zincirlerinin normal oranları tamamen değiştirilir ve AL-amiloid birikintilerindeki a.-zincirleri k-zincirlerinden çok daha sık saptanır. l.-zincirlerinin belirli alt tipleri, diğerlerine göre fibriler birikintilerin oluşumuna daha yatkındır. Ek olarak, AL-amiloid fibriler proteinleri hemen hemen her zaman değişken bir hafif zincir segmenti içerir (ya tamamen ondan oluşur ya da bir segment olarak içerir). Ancak selektif organ hasarının nedenleri ve farklı hız farklı hastalarda hastalığın ilerlemesi belirsizliğini koruyor.
AL amiloidozu en çok ciddi hastalık amiloidozlar arasında tanıdan sonraki yaşam süresi 18-24 ayı geçmez. Hastalığın karpal tünel sendromu veya periferik nöropati ile başlaması, genellikle kardiyak tutulumun başlangıcından daha iyi bir prognoz anlamına gelir. AL amiloidoz tanısı konulduktan sonra hastaların küçük bir kısmında multipl miyelom gelişebilir, bu da uzun süreli takip ve uygun testlerin önemini vurgulamaktadır.
AL amiloidozunun tedavisi, melfalan ve prednizon gibi ilaçlar kullanarak anormal plazma hücre klonlarını baskılamayı amaçlar. Bazen siklofosfamid veya klorambusil gibi kemoterapi ilaçları da kullanılır. Vinca alkaloidleri ve adriomycin, nöropati veya kardiyomiyopatili hastalarda özellikle toksik olabileceğinden çok dikkatli kullanılmalıdır. Bazı hastalar için tercih edilen yöntem giriştir. yüksek dozlar kök hücre nakli ile melfalan. İlerlemiş hastalığı olan hastalarda, daha iyi tolere edilebilirlik nedeniyle kök hücre nakli ile orta doz bir melfalan alternatif olabilir. Kemik iliği nakli endikasyonu olan ve yapılan hastalardan, ortalama süreömür 40 aya ulaşır, transplantasyona uygun olmayan hastalarda ise 18 aydır.
amiloidoz AA
Amiloidoz AA, dünyadaki en yaygın sistemik amiloidoz şeklidir. Herhangi bir inflamatuar uyaran AA amiloidozuna neden olabilir. En yaygın neden tüberkülozdur; ancak sanayileşmiş ülkelerde AA amiloidozunun ana nedenleri romatizmal hastalıklardır - romatoid artrit, spondiloartrit ve otoinflamatuar sendromlar. AA-amiloid fibrilleri, asemptomatik hastalardan alınan biyopsilerde tespit edilebilir ve sistemik amiloidozun herhangi bir belirtisinden yıllar önce ortaya çıkabilir.
AA amiloidozunun en önemli belirtisi, genellikle nefrotik sendrom olarak sunulan böbrek hasarıdır. Artrit başlangıcından 10 ila 20 yıl sonra gelişebilir ve altta yatan birincil inflamatuar hastalık azaldıktan sonra bile ortaya çıkabilir. Bu nedenle, AA amiloidozu, altın kaynaklı nefropati gibi böbreği içeren diğer patolojik süreçlerle karıştırılabilir. Ek olarak, akut inflamatuar tetikleyiciler, daha önce tüberküloz veya diğer kronik enfeksiyonlar gibi inflamatuar bir hastalığı olan hastalarda sistemik AA amiloidozunun başlangıcını hızlandırabilir. Bu nedenle yeni aktif tüberkülozlu hastalarda haftalar içinde nefrotik sendrom gelişebilir, bunun nedeni muhtemelen önceden var olan lokalize amiloid birikintileri odaklarının sistemik AA amiloidozunun ilerlemesini hızlandırabilmesidir.
AA amiloidozu olan hastalarda gastrointestinal kanama olabilir. AA proteininin kan damarı duvarında birikmesi, zaman zaman damar yırtılması ve kanama ile uzayabilirlikte bir azalmaya ve kırılganlıkta bir artışa yol açar. Literatürde tanımlanmış olmasına rağmen, AA amiloidozda kalbe, sinirlere, iskelet kaslarına veya dilde önemli hasar çok nadirdir. Şiddetli nefrotik sendromu olan hastalarda, inflamatuar veya bulaşıcı hastalık. Bu patern, SAA ve diğer akut faz proteinlerinde subklinik yükselmeler olan ancak başka semptomları olmayan ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda görülür. Sonuç olarak, bu hastalarda hastalık sistemik amiloidoza ilerleyebilir. Bu hastaların çoğu gelişmekte olan ülkelerde yaşadığından, hastalığın bu tablosuna faktörlerin katkıda bulunabileceği varsayılabilir. çevre Kronik inflamasyona neden olan endemik enfeksiyonlar gibi AA amiloidoz gelişme riskini artırır.
Tedavi, altta yatan inflamatuar süreci kontrol etmeyi amaçlar. Klinik sonuç AA amiloidozu, SAA konsantrasyonu 10 mg/L'nin altında kaldığında daha uygundur. AA amiloidozu olan hastalarda hastalığın daha şiddetli bir formunda, böbrek fonksiyonu böbrek nakli ile etkin bir şekilde restore edilir. Bununla birlikte, altta yatan inflamatuar süreç baskılanmazsa, nakledilen böbrekte AA-amiloid de birikebilir.
ATTR amiloidozu
Kalıtsal amiloidozlara çeşitli ilgisiz proteinler neden olur. Bu sendromlar otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. gen mutasyonu doğumda mevcuttur, ancak hastalığın klinik semptomları genellikle yaşamın üçüncü on yılının sonuna kadar ortaya çıkmaz. Bu sendromların benzer klinik belirtileri vardır ve bunlara kardiyomiyopati, nefropati ve polinöropati gelişimi eşlik eder. Bununla birlikte, her amiloidojenik proteinin benzersiz klinik özelliklere sahip bağımsız bir hastalığa neden olduğu düşünülmelidir. Kalıtsal amiloidozların büyük çoğunluğu, yüzün üzerinde mutasyonun tanımlandığı transtiretin (TTR) varyantlarının birikmesinden kaynaklanır. TTR, jel elektroforezinde albüminden daha hızlı hareket ettiği için pre-albümin olarak da bilinir. Transtiretin, plazmadaki tiroksinin yaklaşık %20'sini ve ayrıca retinol bağlayıcı protein ile ilişkili A vitaminini taşıyan bir plazma proteinidir. TTR, karaciğerde tek bir polipeptit olarak sentezlenir ve plazmada dört özdeş monomerden oluşan bir tetramer oluşturur. Yabani tip protein belirgin bir katlanmış yapıya sahiptir; tek bir amino asidin değiştirilmesi, toplanmasına ve fibrillerin oluşumuna neden olur.
TTR ile ilişkili amiloidozların tümü TTR'deki mutasyonlardan kaynaklanmaz. Yabani tip TTR fragmanları, kalpte biriken amiloid fibrilleri oluşturarak senil kardiyak amiloidoza neden olabilir. BT kalıtsal olmayan hastalık 80 yaş üstü insanların yaklaşık %25'ini etkiler.
TTR ile ilişkili amiloidozların çoğu başlangıçta periferik nöropati olarak bulunur. Genellikle distal bölgeleri tutan bir sensorimotor nöropatidir. alt ekstremiteler, uzuvların proksimal kısımlarını etkileyen, ilerler. Vakaların %20'sinde, ATTR'nin amiloid birikintileri tarafından median sinirin sıkışmasının bir sonucu olarak ilk tezahür karpal tünel sendromu olabilir. Otonomik nöropati, alternatif kabızlık ve ishal gibi gastrointestinal semptomlara veya inkontinans veya iktidarsızlık gibi genitoüriner semptomlara neden olabilir.
Periferik sinir sistemine verilen hasar önemli bir bozulma ile ilişkili olmasına rağmen, ATTR amiloidozu olan hastalarda baskın ölüm nedenleri kardiyomiyopati ve böbrek hastalığıdır. Ölümlerin çoğu (%60) kardiyomiyopatiden kaynaklanırken, böbrek hasarı ölümlerin sadece %5-7'sine neden olur ve ATTR amiloidozlu hastaların %20'sinde vitreus amiloid birikintileri gözlenir. Salgılanan TTR birikiminin sonucu olduğuna inanılıyor. koroid pleksus ve vitreus gövdesinde biriken amiloid fibrilleri oluşturur.
ATTR amiloidozu, TTR mutasyonlarını saptamak için genetik yöntemler kullanılarak teşhis edilir, ATTR'deki çoğu mutasyon ekson 2-4'te meydana gelir. Kısıtlayıcı fragmanların polimorfizmlerini tanımlamak için bir polimeraz zincir reaksiyonu yürütmek, geleneksel yöntem hastalığı teşhis etmek ve ailesinin üyeleri arasında mutant genin taşıyıcılarını belirlemek.
ATTR amiloidozu, karaciğer veya diğer hastalıklı organların transplantasyonu ile tedavi edilir. Karaciğer transplantasyonu, transtiretin varyantının dolaşımdan hızla kaybolmasıyla birlikte vahşi tipte (normal) TTR sentezi ile sonuçlanır. Önemli böbrek hasarı olan ATTR amiloidozu olan hastalar, kombine karaciğer/böbrek transplantasyonuna tabi tutulur. ATTR amiloidozlu hastaların şiddetli malnütrisyon veya kardiyomiyopati gelişmeden önce tedavi edilmesi önemlidir, çünkü bu tür değişiklikler geliştiğinde greft sağkalımı hızla azalır. Amiloid birikimi, muhtemelen normal proteinlerin sonraki birikimi için bir çekirdek görevi gören en büyük anormal protein birikimlerinin varlığından dolayı organ transplantasyonundan sonra bile devam edebilir. Bu nedenle hastaların daha erken belirtiler ATTR amiloidozu tekrar organ nakli gerektirebilir.
Ap2M amiloidoz
Ap2M-amiloid birikintileri esas olarak kas-iskelet sistemi dokularında bulunur. Uzun süreli hemodiyaliz uygulanan bir hastada omuz ekleminde ağrı, karpal tünel sendromu ve parmaklarda kalıcı fleksiyon kontraktürlerinin varlığı Ap2M amiloidozu veya diyaliz ile ilişkili olduğunu düşündürür). Ap2M amiloidozun belirti ve semptomları bazen henüz diyalize girmemiş kronik böbrek yetmezliğinde görülür.
Uzun süreli hemodiyaliz geçiren hastaların %10'unda meydana gelen aksiyel iskelet hasarı, radyografik özellikleri arasında belirgin osteofit oluşumu olmaksızın intervertebral disklerin yüksekliğinde bir azalma ve vertebral uç plakaların aşınmasını içeren yıkıcı spondiloartropati olarak kendini gösterir. En sık etkilenen Alt kısım servikal omurga; ancak torasik, lomber omurgada da benzer değişiklikler gözlemlenebilir. Ap2M-amiloid kistik birikintileri, odontoid prosesinde ve üst servikal vertebra gövdelerinde ve ayrıca psödotümörler olarak adlandırılan periodontoid yumuşak dokularda Ap2M-amiloid kütlelerinde bulundu. Nörolojik bozukluklar nadir olmakla birlikte, özellikle 20 yıl veya daha uzun süredir hemodiyaliz uygulanan hastalarda servikal, lomber omurgada Ap2M amiloid birikintileri nedeniyle şiddetli miyelopati oluşur.
Uzun süreli hemodiyaliz geçiren hastaların periferik iskeletinin kemiklerinde kistik kemik lezyonları gelişebilir. Subkondral amiloid kistler genellikle el bileği kemiklerinde bulunur, ayrıca asetabulum ve uzun kemikler femurun başı veya boynu gibi, baş humerus, uzak kısım yarıçap ve üst kısım kaval kemiği Hiperparatiroidizmdeki kahverengi tümörlerin aksine, bu kemik kistleri genellikle eklemlere bitişik dokularda oluşur ve zamanla boyut ve sayı olarak artar. Patolojik kırıklar, özellikle femur boynunda, amiloid birikintileri tarafından zayıflatılmış kemikte oluşabilir.
10 yıldan uzun süredir diyalize giren hastalarda visseral Ap2M amiloid birikintileri vardır. Gastrointestinal sistem ve kardiyovasküler sistemdeki komplikasyonlar tanımlanmış olmasına rağmen, genellikle Ap2M amiloidin viseral birikintileri semptomlara neden olmaz.
Ap2M amiloidozunun patogenezinin modern teorileri, proteinlerin modifikasyonuna arttırılmış glikozilasyon son ürününün (AGE) katılımını içerir, bu da proteolize dirençlerine katkıda bulunur, kollajen için afinitelerini arttırır ve proinflamatuar sekresyonunu uyarma kabiliyetini arttırır. aktive mononükleer lökositler tarafından TNF-a, IL-6 gibi sitokinler. AGE ile modifiye edilmiş proteinler, diyaliz ile zayıf şekilde atılır. Bu nedenle, diyalize giren hastalar, normal böbrek fonksiyonu veya işlevsel böbrek allogreftleri olan bireylere kıyasla bu modifiye proteinlerin yüksek konsantrasyonlarına sahiptir. Semptomları ve yoğun Ap2M amiloid birikimi olan hastalarda ameliyat gerekebilir. Son on yılda, hemodiyalizde yeni, daha geçirgen membranların kullanılması muhtemelen karpal tünel sendromu ve kemik kistlerinin başlamasını geciktirdi ve Ap2M amiloidoz insidansını azalttı. Ap2M amiloid birikintileri ilerleyici değildir ve başarılı bir böbrek nakli geçirmiş hastalarda gerileyebilir. Başarılı bir böbrek nakli geçirmiş Ap2M amiloidozlu hastalarda eklem ağrısı ve sertliğinde belirgin bir azalma görülür. Bu nedenle, önemli AP2M amiloid birikintileri gelişmeden önce uygun adaylarda erken böbrek nakli, mevcut en etkili önleyici tedbir olabilir. Bu hastalık.
İç organların amiloidozu
Lokalize amiloidoz formları, gözler, genitoüriner sistem, endokrin sistem ve solunum yolu dahil olmak üzere çeşitli organları ve sistemleri etkileyebilir. Alzheimer hastalığı dışında, bu tip amiloidozlar nadirdir ve teşhis edilmesi zordur. Hastalığın lokalize formlarda tezahürünü yöneten patofizyolojik prensipler, sistemik formlar için gözlemlenenlere benzer. Lokalize amiloidozun en yaygın biçimleri genitoüriner ve solunum yollarını içerir.
genitoüriner amiloidoz
Lokalize ürogenital amiloidoz tüm yolu tutabilir, ancak daha yaygın olarak mesane ve üretra tutularak hematüriye veya obstrüksiyon bulgularına neden olur. Amiloid proteini genellikle hafif veya ağır immünoglobulin zincirleri ile temsil edilir. Yerel amiloid birikintilerinin tanımlanması, yorucu bir araştırmaya neden olabilir sistemik hastalık, genellikle olumsuz sonuçlarla. Bununla birlikte, lokalize amiloidoz genellikle kendiliğinden düzelir ve kötü bir prognoza işaret etmez. Tedavi lokalize amiloid birikintilerinin çıkarılmasından oluşur.
Akciğerlerin amiloidozu
AT solunum sistemi amiloid AL birikimi sıklıkla hastalığın lokalize formlarına neden olur. Hava yolları, lokalize amiloidozun üç formundan etkilenir: trakeobronşiyal amiloidoz. vakaların yarısını oluşturan; vakaların yaklaşık %45'inde meydana gelen nodüler parankimal amiloidoz; ve vakaların yaklaşık %5'ini oluşturan yaygın parankimal amiloidoz. Trakeobronşiyal amiloidozda, trakeobronşiyal ağacın submukozal amiloid birikimi ile ya lokalize ya da yaygın tutulumu vardır. CT tarama(BT) bazen trakea, ana bronş, lober veya segmental bronşlarda kalsifikasyon veya anüler kalınlaşma ile birlikte lümenin daralması ile birlikte nodüller veya amiloid plakları ortaya çıkarır. Nodüler parankimal amiloidozda BT, periferik ve subplevral yerleşimli keskin ve lobüler kenarlı nodüller gösterir. Nodüllerin boyutları mikronodülden 15 cm çapa kadar değişir; Vakaların yarısında kalsifikasyon görülür. Diffüz parankimal veya alveolar septal amiloidoz, küçük damarları ve parankimal interstisyel dokuyu içeren yaygın amiloid birikintilerine sahiptir; multifokal küçük amiloid nodüller de mevcut olabilir. Yüksek çözünürlüklü BT, anormal retina opasiteleri, interlobüler septal kalınlaşma, küçük (2-4 mm çapında) nodüller ve esas olarak subplevral alanlarda birleşmiş opasiteler gösterir. Bu lokalize amiloidoz paterni bazen sistemik amiloidozdan ayırt edilemez. Bu yaygın parankimal pulmoner amiloidoz formuna sahip hastaların solunum yetmezliğinden ölme olasılığı, trakeobronşiyal veya nodüler parankimal amiloidozlu hastalara göre daha fazladır.
Hava yollarıyla sınırlı lokalize amiloid birikimi, bu lokalize amiloidoz formunu tedavi etmek için rezeke edilebilir. Diğer amiloid türleri de hava yollarında birikebilir, ancak bu nadirdir ve genellikle önemli bir patolojiye yol açmaz.
Amiloidoz teşhisi için yöntemler
Serum amiloid P sintigrafisi, amiloid birikimlerinin sistemik dağılımını belirlemek için kullanılır. ters gelişme amiloid birikintileri. Bununla birlikte, bu teknik sınırlıdır, çünkü hastalar radyoaktif allojenik proteine maruz kalmaktadır ve sadece uzmanlaşmış merkezlerde mevcuttur.
Sistemik amiloidoz tanısına özgü bilgiler sağlayan ve yaygın olarak bulunan tek görüntüleme tekniği ekokardiyografidir. Amiloidozun spesifik ekokardiyografik belirtileri arasında atriyal dilatasyon, sol ventrikül genişlemesi, interventriküler kalınlaşma ve Interatriyal septum ve artmış miyokardiyal ekojenite. Daha fazlası geç aşama daha belirgin kısıtlayıcı değişiklikler kaydedilmiştir. Ne yazık ki, ekokardiyografik amiloidoz belirtilerinin ortaya çıkmasından sonraki ortalama yaşam süresi sadece 6 aydır. Ayrıca ekokardiyografi, başarılı tedaviden sonra bile amiloidozda gerileme göstermez.
Kalbin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI), kardiyak amiloidoz tanısında ekokardiyografiyi tamamlayan, hızla gelişen bir araştırma alanıdır. Gadolinyum kontrastlı kardiyak MRG yüksek çözünürlüğe sahiptir (yaklaşık 2 mm) ve doku kontrastı sağlayarak etkilenen bölgenin normal miyokarddan ayırt edilmesini sağlar. Amiloid kalp hastalığı olan hastalarda, kardiyak MRG, intravenöz gadolinyum uygulamasından sonra kalitatif toplam ve subendokardiyal kontrast artışı gösterir. MRI işareti Kalbin amiloidozu konusunda, gelecekteki çalışmalar, belirli daha invaziv endomiyokardiyal biyopsiler için hasta seçiminde ve ayrıca kardiyak amiloidozun doğal ilerlemesini izlemek için kullanılabilecek invaziv olmayan yöntemlerin bir kombinasyonunu belirleyebilir.
Sistemik amiloidoza özgü özellikler olmadığından, klinik muayeneye ve uygun laboratuvar testlerine ek olarak görüntüleme kullanılmalıdır. karakteristik semptomlar. Gastrointestinal sistem neredeyse her zaman sistemik amiloidozda yer almasına rağmen, gastrointestinal amiloidozun radyografik kanıtı nadirdir. İskemi ve damarlarda amiloid birikimine bağlı olarak BT'de saptanan mukozal kıvrımların simetrik kalınlaşmasına neden olabilir.
Veya BT taramaları, amiloidozun erken evrelerinde böbrek genişlemesini tespit etmeye yardımcı olur. Ultrasonografi genellikle kortikal-medulla kontrastı korunarak renal parankim ekojenitesinin yaygın olarak arttığını gösterir, çünkü hastalığın erken evrelerinde kortikal tabakanın yapısı makroskopik olarak normal kalır. Hastalığın ilerlemesine böbrekte bir azalma ve kortikal tabakada önemli bir incelme eşlik edebilir.
Amiloidozdan şüpheleniliyorsa, tanı biyopsi ile doğrulanır: polarize ışıkta materyalin mikroskopisi, karakteristik bir açık yeşil çift kırılmayı ve immünohistokimyasal çalışmalar kullanılarak amiloid proteinin tipini ortaya çıkarır. Etkilenmiş veya etkilenmemiş bir organdan biyopsi alınabilir. İkinci yaklaşım genellikle aşağıdakilerden dolayı tercih edilir: yüksek risk iç organların biyopsisi ile ilişkili komplikasyonlar ve rahatsızlık. Amiloidozu teşhis etmek için yaygın olarak kullanılan üç yöntemden biri: gastrointestinal sistem biyopsisi (rektal veya gastroduodenal), subkutan karın yağının aspirasyonu ve minör tükürük bezi biyopsisi.
Sigmoidoskopi veya sigmoidoskopi ile yapılan rektal biyopsi, bu bölgenin erişilebilirliği nedeniyle tercih edilen gastrointestinal sistem biyopsisidir. Biyopsi, mukozal veya amiloid birikintileri içerme olasılığı daha yüksek olan submukozal kan damarlarını içermelidir. kas katmanları. En güvenilir sonuçlar rektal biyopsiden elde edilebilse de, doku numunesi uygun boyutta kan damarları içeriyorsa mide veya duodenum biyopsisi de amiloidozu teşhis edebilir.
Abdominal yağ aspirasyonu ilk olarak amiloidozlu hastalardan alınan otopsi örneklerinin adipositlerin çevresinde sıklıkla amiloid birikintileri içerdiği gözlendikten sonra yapıldı; en yüksek amiloid birikintisi yoğunluğu kafa derisi ve karın duvarının yağ dokularında gözlendi. Abdominal yağ aspirasyonunun duyarlılığı %55 ile %75 arasında değişir, ancak rektal biyopsiye benzer. Bu teknik, AA, AL ve ATTR amiloidozunun teşhisi için yararlıdır; bununla birlikte, Ap2M amiloid birikintilerinin organlarda sınırlı dağılımı nedeniyle, abdominal yağ aspirasyonu Ap2M amiloidozunun teşhisi için güvenilir bir yöntem olmayabilir.
Minör tükürük bezi biyopsisi ile dudağın mukoza zarının ek tükürük bezleri alınır. Daha önce amiloid birikimlerini tespit etmek için diş eti biyopsisi kullanılıyordu ancak bu yöntemin duyarlılığı düşük bulundu. AA, ATTR ve AL amiloidozda minör tükürük bezi biyopsisinin duyarlılığı, rektal biyopsi veya abdominal yağ aspirasyonu ile karşılaştırılabilir.
Amiloidoz şüphesi önemliyse ve yukarıdaki yöntemlerden hiçbiri olumlu sonuç vermiyorsa, etkilenen organdan biyopsi yapılması gerekir. Böbrekler dahil olduğunda, böbrek biyopsisi genellikle tanısal bilgi sağlar. ATTR ve AL amiloidozda kalp ve kemik iliği etkilenir, bu nedenle tanıyı doğrulamak için bu organlardan biyopsi alınması gerekir. Sural sinir tutulabilmesine rağmen, işlem genellikle ağrılı olduğundan, biyopsi yarası yavaş iyileştiğinden ve artık duyu bozukluğu olabileceğinden biyopsi yapılması daha az arzu edilir. Ek olarak, amiloid birikintilerinin düzensiz dağılımı, sural sinir biyopsisini diğer etkilenen organların biyopsisinden daha az hassas bir prosedür haline getirir.
Amiloidoz tanısı koyarken üç nokta özellikle önemlidir::
- Bir biyopside amiloid saptamanın ön test olasılığı, hastalığın klinik belirtileri ile belirlenir. Ön test olasılığını belirlemek için, geçmişin (tam bir aile öyküsü dahil), eksiksiz bir şekilde tamamlanması önemlidir. Klinik muayene ve serum ve idrar protein elektroforezini içeren laboratuvar değerlendirmesi ve genel analiz Proteinüri derecesini değerlendirmek için idrar.
- Amiloid birikintileri için değerlendirilen doku örneklerinin immünohistokimyasal incelemesi, spesifik amiloid proteinini tanımlamak için her zaman yapılmalıdır. Bazen, inflamatuar hastalığı olan bir hasta AL amiloidozu geliştirebilir veya serum monoklonal proteini olan bir hasta AA amiloidozu geliştirebilir. Bu hastalıkların tedavisi önemli ölçüde farklılık gösterdiğinden, doğru bir teşhis koymak zorunludur.
- Karın yağında amiloid AA birikintileri sıklıkla iltihaplı hastalıklarörneğin ne zaman romatizmal eklem iltihabı veya ankilozan spondilit. Bununla birlikte, uzun süreli takipten sonra bile, bu hastaların çoğu organ disfonksiyonu kanıtı göstermez. Bu nedenle, AA amiloid birikimi olan tüm kişilerde AA amiloidozu yoktur; biyopsi sonuçları dikkatle yorumlanmalıdır.
Böbrek hasarı şunları gösterebilir:
- proteinüri ( idrarda protein görünümü). Amiloidozda böbrek hasarının ilk ve en önemli belirtisidir. Normalde, idrardaki protein konsantrasyonu 0.033 g / l'yi geçmez, ancak böbrek filtresinin bütünlüğü bozulursa, idrarda kan hücreleri ve büyük moleküler proteinler atılmaya başlar. 3 g / l'den fazla proteinüri, belirgin bir nefrotik sendromu ve ciddi hasarı gösterir. böbrek dokusu.
- hematüri ( idrarda kırmızı kan hücrelerinin görünümü). Normal olarak, idrarın mikroskobik incelemesinde, görüş alanı başına 1-3'ten fazla eritrosit bulunmasına izin verilmez. İdrardaki kan, nefrotik sendromun gelişimini gösterebilir veya böbrek dokusunun inflamatuar bir lezyonunun bir işareti olabilir ( glomerülonefrit).
- lökositüri ( idrarda lökositlerin görünümü). İdrarın mikroskobik incelemesi, görüş alanında 3-5 lökosit varlığına izin verir. Lökositüri, renal amiloidozda nadiren görülür ve daha sıklıkla böbreklerin veya genitoüriner sistemin diğer organlarının enfeksiyöz ve inflamatuar bir hastalığının varlığını gösterir.
- silindirüri ( idrarda döküntülerin varlığı). Silindirler, böbrek tübüllerinde oluşan ve farklı bir yapıya sahip olan kalıplardır. Amiloidozda genellikle pul pul dökülmüş böbrek epitel hücreleri ve proteinlerinden oluşurlar. hiyalin dökümleri), ancak eritrositler ve lökositler de içerebilir.
- Azaltılmış idrar yoğunluğu. Normal idrar yoğunluğu 1.010 ila 1.022 arasında değişir, ancak böbrek nefronlarının tahrip olmasıyla, organın konsantrasyon kabiliyeti belirgin şekilde azalır ve bunun sonucunda idrar yoğunluğu azalır.
Kan Kimyası
Bu çalışma sadece iç organların fonksiyonel durumunu değerlendirmekle kalmaz, aynı zamanda amiloidozun nedeninden şüphelenmeyi de sağlar.Amiloidozda tanı değeri:
- inflamasyonun genel fazının proteinleri;
- kolesterol seviyesi;
- kandaki protein seviyesi;
- kreatinin ve üre seviyeleri.
Bu proteinler, vücutta iltihaplanma sürecinin gelişmesine yanıt olarak karaciğer ve bazı beyaz kan hücreleri tarafından üretilir. Ana işlevleri, iltihabı korumak ve sağlıklı dokulara zarar gelmesini önlemektir.
Akut faz proteinleri
Protein | Normal değerler |
Serum proteini amiloid A(SAA) | 0,4 mg/l'den az. |
Alfa 2 globulin | M: 1.5 - 3.5 g / l. |
VE: 1,75 - 4,2 g / l. | |
Alfa 1 antitripsin | 0,9 - 2 g / l. |
C-reaktif protein | 5 mg/l'den fazla değil. |
fibrinojen | 2 - 4 g / l. |
laktoferrin | 150 - 250 ng / ml. |
seruloplazmin | 0.15 - 0.6 g / l. |
Kandaki fibrinojen konsantrasyonunda ilerleyici bir artışın da sıklıkla bu göstergeyi değerlendirirken dikkate alınması gereken kalıtsal amiloidoz formlarında bulunduğuna dikkat edilmelidir.
karaciğer testleri
AT bu grup karaciğerin fonksiyonel durumunu değerlendirmek için bir dizi gösterge içerir.
Karaciğer amiloidozu için karaciğer testleri
dizin | Nedir | Norm | Karaciğer amiloidozundaki değişiklikler |
alanin aminotransferaz(AAT) | Bu maddeler karaciğer hücrelerinde bulunur ve kan dolaşımına büyük miktarlarda ancak organ dokusunun büyük ölçüde tahrip olmasıyla girer. | M: 41 U / l'ye kadar. | Karaciğer yetmezliğinin gelişmesiyle konsantrasyon artar. |
VE:
31 U / l'ye kadar. |
|||
aspartat aminotransferaz(İTİBARİYLE) | |||
toplam bilirubin | RBC'ler dalakta parçalandığında, bağlanmamış bilirubin oluşur. Kan akışıyla birlikte karaciğere girer, burada glukuronik aside bağlanır ve bu formda safranın bir parçası olarak vücuttan atılır. | 8,5 - 20,5 µmol/l. | Konsantrasyon, karaciğerde büyük miktarda amiloid birikimi ile artar. |
bilirubin (alakasız hizip) | 4,5 - 17,1 µmol / l. | Konsantrasyon, karaciğer yetmezliği ve organın safra oluşturma fonksiyonunun ihlali ile artar. | |
bilirubin (ilgili hizip) | 0,86 - 5,1 µmol / l. | Konsantrasyon intrahepatik veya ekstrahepatik safra kanallarının sıkıştırılması ile artar. |
Kan kolesterol seviyesi
Kolesterol, karaciğerde üretilen yağlı bir maddedir ve önemli rol tüm vücut hücrelerinin zarlarının bütünlüğünü korumada. Nefrotik sendrom ile kandaki kolesterol konsantrasyonunda 5.2 mmol / l'den fazla bir artış gözlemlenebilir ve bu gösterge ne kadar yüksek olursa hastalık o kadar şiddetli olur.
Kandaki protein seviyesi
Norm toplam protein kanda 65 - 85 g / l'dir. Nefrotik sendromun gelişmesiyle bu göstergede bir azalma gözlenebilir ( İdrarda protein kaybı nedeniyle), tüm vücut proteinleri karaciğerde sentezlendiğinden, ciddi karaciğer yetmezliğinde olduğu gibi.
Kreatinin ve üre seviyeleri
üre ( norm - 2,5 - 8,3 mmol / l) böbrekler yoluyla atılan protein metabolizmasının bir yan ürünüdür. kreatinin ( norm kadınlarda 44 - 80 µmol / l ve erkeklerde 74 - 110 µmol / l'dir) kas dokusunda oluşur, daha sonra kan dolaşımına girer ve böbrekler tarafından da atılır. Bu maddelerin kandaki konsantrasyonundaki bir artış, amiloidozda bozulmuş böbrek fonksiyonunun derecesinin çok hassas bir göstergesidir.
İç organların ultrason muayenesi
Bu çalışma, işlevlerinin ihlal derecesini değerlendirmek ve patolojik sürecin yaygınlığını belirlemek için gerekli olan iç organların yapısını ve yapısını değerlendirmeye izin verir.Amiloidozda ultrason şunları ortaya çıkarabilir:
- Sıkıştırma ve artış ( veya azotemik aşamada azalma) böbrekler.
- Böbrek kistlerinin varlığı sekonder amiloidoza ne sebep olabilir).
- Karaciğer ve dalağın büyümesi ve kalınlaşması ile bu organlarda kan akışının bozulması.
- Kalp kasının çeşitli bölümlerinin hipertrofisi.
- Duvarlarda amiloid birikintileri büyük gemiler (Örneğin, aort vücuttaki en büyük arterdir.).
- Vücut boşluklarında sıvı birikmesi asit, hidrotoraks, hidroperikardiyum).
genetik araştırma
Kalıtsal amiloidozdan şüpheleniliyorsa genetik test istenir ( yani, hastalığın ikincil doğasını doğrulamak mümkün değilse). Genellikle, bunun için prensibi hasta bir kişiden genetik materyal almak olan bir polimeraz zincir reaksiyonu kullanılır ( genellikle kan, idrar, tükürük veya başka herhangi bir biyolojik sıvı ) ve belirli kromozomlar üzerindeki genlerin incelenmesi. Belli bir bölgedeki genetik mutasyonların tespiti, teşhisin yüzde yüz doğrulanması olacaktır.Kalıtsal amiloidoz formlarından biri tespit edilirse, bu hastalığın varlığını dışlamak için tüm aile üyeleri ve hastanın yakın akrabaları için genetik bir çalışma önerilir.
Biyopsi
Biyopsi, bir ömür boyu küçük bir doku veya organ parçasının özel teknikler kullanılarak laboratuvarda incelenmesidir. Bu çalışma, amiloidoz tanısında "altın standarttır" ve vakaların %90'ından fazlasında tanıyı doğrulamanıza olanak tanır.Araştırma için amiloidoz ile alınabilir kas, karaciğer dokusu, dalak, böbrek, bağırsak mukozası veya diğer organ ( hastalığın klinik tablosuna bağlı olarak). Örnekleme, genellikle lokal anestezi altında, steril bir ameliyathanede gerçekleştirilir. Keskin kenarlı özel bir iğne yardımı ile cilt delinir ve az miktarda organ dokusu alınır.
Laboratuarda, elde edilen malzemenin bir kısmı Lugol çözeltisi ile işlenir ( iyot sulu çözelti potasyum iyodür), ardından %10 sülfürik asit çözeltisi. Çok miktarda amiloid varlığında, çıplak gözle görülebilecek mavi-mor veya yeşilimsi olur.
Mikroskobik inceleme için malzeme özel boyalarla ( örneğin, Kongo kırmızısı, ardından amiloid belirli bir kırmızı renk kazanır) ve mikroskop altında incelendi, rastgele yerleştirilmiş çubuk şekilli oluşumlar olarak açıkça tanımlanan amiloid fibrilleri ile.
amiloidoz tedavisi
Amiloidozu teşhis etmek ve hastalığın başlangıcından on yıllar sonra klinik olarak kendini gösterdiğinden, gelişiminin erken aşamalarında tedaviye başlamak oldukça zordur. Aynı zamanda, şiddetli böbrek yetmezliği ile terapötik önlemler etkisizdir ve destekleyicidir.Amiloidozu tedavi etmek için hastaneye yatış gerekli midir?
Amiloidozdan şüpheleniliyorsa, nefroloji veya tedavi bölümünde hastaneye yatırılması önerilir. kapsamlı inceleme genitoüriner sistem, çünkü böbrek hasarı amiloidozun en sık görülen ve aynı zamanda en tehlikeli komplikasyonudur. Diğer tıp alanlarından uzmanlar da dahil edilmelidir ( hepatolog, kardiyolog, nörolog vb.) diğer organ ve sistemlere verilen hasarları tespit etmek ve tedavi etmek.Teşhis sürecinde herhangi bir organda ciddi bir fonksiyonel bozukluk tespit edilmediyse, ileri tedavi içinde gerçekleştirilebilir ayakta tedavi ayarları (evde) Hastanın tüm doktor reçetelerine harfiyen uyması ve en az ayda bir kez kontrole gelmesi şartıyla.
Hastaneye yatış için ana endikasyonlar şunlardır:
- sistemik bir inflamatuar sürecin varlığı ( laboratuvar veya klinik olarak onaylanmış);
- pürülan bulaşıcı bir hastalığın varlığı;
- nefrotik sendrom;
- böbrek yetmezliği;
- Karaciğer yetmezliği;
- kalp yetmezliği;
- adrenal yetmezlik;
- şiddetli anemi ( 90 g/l'den az hemoglobin konsantrasyonu);
- hipersplenizm;
- iç kanama.
Amiloidoz tedavisinde kullanılır:
- İlaç tedavisi;
- diyet tedavisi;
- Periton diyalizi;
- organ nakli.
Tıbbi tedavi
İlaç tedavisi, amiloid oluşum sürecini yavaşlatmayı amaçlar ( Eğer mümkünse). AL-amiloidoz durumunda iyi etkinlik gözlenirken, hastalığın diğer formlarında olumlu bir sonuç elde etmek her zaman mümkün değildir. İkincil amiloidoz, tıbbi tedaviye en kötü yanıtı verir.Amiloidozun tıbbi tedavisi
ilaç grubu | Temsilciler | mekanizma tedavi edici etki | Dozaj ve uygulama |
Steroid antiinflamatuar ilaçlar | prednizolon | ezilen bağışıklık reaksiyonları belirgin bir anti-inflamatuar etkiye sahiptir. Lenfosit oluşum hızını azaltırlar ve ayrıca amiloidozdaki olumlu etkinin nedeni olan lökositlerin iltihaplanma odağına göçünü engellerler. | Dozaj, kullanım süresi ve uygulama yolu, altta yatan ve eşlik eden hastalıkların ciddiyetine bağlı olarak her durumda ayrı ayrı seçilir. |
deksametazon | |||
antikanser ilaçları | melfalan | DNA oluşum sürecini bozar ( deoksiribonükleik asit), protein sentezini ve hücre çoğalmasını inhibe eder. Amiloidoblastlar belirli bir dereceye kadar mutant olarak kabul edildiğinden ( tümör) hücreler, onların yok edilmesi amiloid oluşumunu yavaşlatabilir ( özellikle hastalığın birincil formunda). | İçeride, günde bir kez 0.12 - 0.15 mg / kg dozunda. Tedavi süresi 2-3 haftadır, bundan sonra ara vermek gerekir ( en az 1 ay). Gerekirse, tedavi süreci tekrarlanabilir. |
aminokinolin ilaçları | klorokin (hingamin) | Hücrelerde DNA sentezini de engelleyen bir antimalaryal ilaç insan vücudu, lökositlerin ve amiloidoblastların oluşum hızını azaltır. | İçeride, günde 500 - 750 mg veya gün aşırı. Tedavi süresi, ilacın etkinliği ve tolere edilebilirliği ile belirlenir. |
Gut önleyici ilaçlar | kolşisin | Amiloidoblastlarda lökosit oluşum hızını ve amiloid fibrillerinin sentez sürecini engeller. Ailesel Akdeniz ateşinde ve ikincil amiloidozda daha az etkilidir. | İçeride, günde 2-3 kez 1 mg. Uzun süreli tedavi ( 5 yıldan fazla). |
diyet tedavisi
Amiloidoz gelişimini engelleyebilecek veya amiloid oluşum sürecini yavaşlatabilecek özel bir diyet yoktur. Uyum gerektiren amiloidozun ana komplikasyonları sıkı diyet nefrotik sendrom ve böbrek yetmezliğidir. Bu sendromların gelişmesiyle birlikte, böbrekleri toksik metabolik ürünlerin etkisinden korumak, su-tuz dengesini ve kan basıncını normalleştirmek olan 7 numaralı diyet önerilir.Günde 5-6 kez küçük porsiyonlarda yemek yenmesi tavsiye edilir. Ana koşul, sofra tuzu tüketimini sınırlamaktır ( günde 2 gramdan fazla değil) ve sıvılar ( günde 2 litreden fazla değil), bir dereceye kadar ödem oluşumunu önler ve kan basıncını normalleştirir. Bu durumdaki zorluk, nefrotik sendromda protein kayıplarını yenileme ve aynı zamanda gıda ile alımlarını azaltma ihtiyacında yatmaktadır, çünkü böbrek yetmezliği metabolizmalarının yan ürünlerinin atılım sürecini bozmaktadır.
Amiloidoz için diyet
Ne kullanılması önerilir? | Ne tavsiye edilmez? |
|
|
Periton diyalizi
Bu yöntemin prensibi hemodiyaliz prensibine benzer ( daha önce açıklanan), ancak bazı farklılıklar vardır. Periton diyalizinde, metabolik yan ürünlerin uzaklaştırıldığı yarı geçirgen zar, karın boşluğunun iç yüzeyini ve organlarını kaplayan ince, iyi perfüze seröz bir zar olan peritondur. Peritonun toplam alanı, insan vücudunun yüzey alanına yakındır. Bir kateter aracılığıyla karın boşluğuna özel bir çözüm verilir ( midede tüp) ve periton ile temasa geçer, bunun sonucunda metabolik ürünler kandan sızmaya başlar, yani vücut temizlenir. Bu yöntemin "dezavantajı", hemodiyalizden daha yavaş kan saflaştırmasıdır.Bu yöntemin hemodiyaliz üzerindeki başlıca avantajları şunlardır:
- Amiloidoz gelişimine neden olabilen B 2 -mikroglobulin atılımı.
- Devamlı ( sürekli) metabolik yan ürünlerden kanın saflaştırılması.
- Ayakta tedavi bazında kullanılabilir evde).
Kateter lokal veya genel anestezi altında ameliyathaneye yerleştirilir. Genellikle karın duvarının alt kısmına takılır ve sadece küçük bir kısmı çıkar. Yaklaşık 2 litre özel diyaliz solüsyonu kateter aracılığıyla karın boşluğuna enjekte edilir, ardından kateter sıkıca kapatılır ve sıvı 4 ila 10 saat arasında karın boşluğunda kalır. Bu süre zarfında, hasta hemen hemen her günlük aktiviteye katılabilir.
Belirli bir süre sonra ( genellikle her 6 ila 8 saatte bir) "eski" çözeltiyi karın boşluğundan boşaltmak ve yenisiyle değiştirmek gerekir. Tüm prosedür 30-40 dakikadan fazla sürmez ve minimum çaba gerektirir.
Periton diyalizi kontrendikedir:
- karın boşluğunda yapışıklıkların varlığında;
- karındaki derinin bulaşıcı hastalıkları ile;
- akıl hastalığı ile.
Organ nakli
Organ yetmezliği gelişmiş hastaların hayatlarını kurtarmanın tek yolu donör organ naklidir. Ancak şunu hatırlamakta fayda var Bu method tedavi sadece semptomatiktir ve amiloidoz gelişiminin nedenini ortadan kaldırmaz, bu nedenle sürekli yeterli tedavinin yokluğunda hastalığın nüksetmesi mümkündür.Amiloidoz ile nakli mümkündür:
- böbrek;
- karaciğer dokusu;
- kalp;
- deri.
Verici organ kök salıyorsa ( ki her zaman olmaz), hastanın ömür boyu immünosupresan kullanımına ihtiyacı vardır ( bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlar) vücudun kendi "yabancı" dokusunu reddetmesini önlemek için.
Amiloidoz komplikasyonları
Amiloidozun sonuçları genellikle bir veya daha fazla organın bozulmuş işlevlerinin arka planına karşı gelişen çeşitli akut durumları içerir. Genellikle bu komplikasyonlar hastanın ölümüne yol açar.Amiloidozun en tehlikeli komplikasyonları şunlardır:
- Miyokardiyal enfarktüs. Sistemik kan basıncında bir artış ile ( her zaman nefrotik sendrom ve böbrek yetmezliğinde gözlenir) kalp kası üzerindeki yük birkaç kez artar. Bu durum, amiloidin kalbin dokusunda birikmesiyle daha da kötüleşir ve bu da kan akışını daha da bozar. Sonuç olarak, keskin bir fiziksel yük veya duygusal stres ile, kalp kasının oksijen ihtiyacı ile dağıtım seviyesi arasında kardiyomiyositlerin ölümüne yol açabilecek bir tutarsızlık gelişebilir ( kalbin kas hücreleri). Bir kişi hemen ölmezse ( oldukça sık görülen), enfarktüs bölgesinde kalbi daha da “zayıflayan” bir yara izi oluşur ( skar dokusu kasılamadığı için) ve konjestif kalp yetmezliğine yol açabilir.
- Felç. Buna felç denir akut bozukluk beyin dokusuna kan temini. amiloidoz ile verilen durum genellikle bir kan damarının deforme olmuş bir duvarından kanamanın bir sonucu olarak gelişir ( hemorajik inme). Sinir hücrelerinin kanla emprenye edilmesinin bir sonucu olarak, inme alanına bağlı olarak, bozulmuş hassasiyet ve motor aktiviteden hastanın ölümüne kadar çeşitli semptomlarla kendini gösterebilen ölürler.
- Hepatik damarların trombozu. Bu komplikasyon, fibrinojen konsantrasyonundaki bir artışın bir sonucu olarak gelişebilir ( kan pıhtılaşma proteini) damarların lümenini tıkayan kan pıhtılarının oluşumuna yol açan renal ven sisteminde. Sonuç olarak, akut böbrek yetmezliği gelişir. Bu komplikasyonun gelişme mekanizması, nefrotik sendromda böbrekler yoluyla büyük miktarda albüminin salınmasından kaynaklanmaktadır ( ana plazma proteinleri), fibrinojen kanda kalır ve bağıl konsantrasyonu artar.
- Bulaşıcı hastalıklar. Savunma sistemlerinin tükenmesi, idrarda çok miktarda protein kaybı ve çoklu organ yetmezliğinin gelişmesi, hastanın vücudunu çeşitli patojenik mikroorganizmalara karşı neredeyse savunmasız hale getirir. Amiloidoz genellikle pnömoni ile ilişkilidir ( Zatürre), piyelonefrit ve glomerülonefrit, cilt enfeksiyonları ( erizipel) ve yumuşak dokular, Gıda zehirlenmesi, viral enfeksiyonlar ( örneğin parotit) ve benzeri.
Amiloidoz ile hamilelik mümkün mü?
Amiloidozlu gebelik sadece fonksiyonel aktivitenin hayati olduğu durumlarda mümkündür. önemli organlar kadın doğurmak ve doğurmak için yeterlidir. Aksi takdirde gebelik hem fetüsün hem de annenin ölümü ile sonuçlanabilir.Bazı yerel amiloidoz formları hamilelik için herhangi bir tehlike oluşturmaz. Amiloid birikimi sadece bir organ veya dokuda meydana geliyorsa ( örneğin, bir kasta veya bağırsak duvarında) ve büyük boyutlara ulaşmaz, hamilelik ve doğum komplikasyonsuz ilerler ve çocuk kesinlikle sağlıklı doğar. Aynı zamanda, genelleştirilmiş amiloidoz formlarında, anne ve fetüsün prognozu tamamen hastalığın süresi ve hayati organların kalan fonksiyonel rezervleri ile belirlenir.
Hamilelik ve doğumun sonucu şu şekilde belirlenir:
- kalp fonksiyonları;
- Böbrek fonksiyonu;
- karaciğer fonksiyonları;
- adrenal bezlerin işlevleri;
- amiloid oluşum hızı.
tehlikeli komplikasyon amiloidoz kalp yetmezliğidir ( CH), kalp dokusunda amiloid birikmesi nedeniyle gelişir. Bu, kasılma aktivitesinin ihlaline yol açar, bunun sonucunda egzersiz sırasında belirli semptomların ortaya çıkması - halsizlik, nefes darlığı ( nefes darlığı hissetmek), kalp çarpıntısı, göğüs ağrısı. Çocuk doğurma ve doğuma kalp üzerinde önemli bir yük eşlik ettiğinden, bu organın zarar görmesi hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Şiddetine bağlı olarak, 4 fonksiyonel kalp yetmezliği sınıfı ayırt edilir. İlki, semptomların ortaya çıkması ile sadece aşırı derecede şiddetli olarak karakterize edilir. fiziksel aktivite dördüncüsü ise kendine bakamayacak durumda olan hastalar içindir. Fonksiyonel sınıf I - II olan kadınlar güvenli bir şekilde çocuk doğurabilir, ancak onlar için suni doğum önerilir ( sezaryen ile). III - IV fonksiyonel sınıfın varlığında, bu durumda vücut artan yükle başa çıkamayacağından hamilelik ve doğum kesinlikle kontrendikedir. Bu durumda fetüsün ve annenin ölüm olasılığı son derece yüksektir, bu nedenle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilir ( tıbbi nedenlerle kürtaj).
Böbrek Fonksiyonları
Gelişmekte olan fetüs, proteinler de dahil olmak üzere sürekli olarak çeşitli besinlere ihtiyaç duyar. Bununla birlikte, annenin böbreklerinde amiloid birikimi ile, böbrek dokusunun yıkımı meydana gelir, bunun sonucunda kan hücreleri ve büyük moleküler proteinler idrarda atılmaya başlar, bu da sonuçta ciddi protein eksikliğine, ödemlere yol açar. ve asit ( karın boşluğunda sıvı birikmesi). Fetus ayrıca protein eksikliğine başlar ( Büyüyen bir organizma için ana yapı malzemesi olan), bunun sonucunda gelişimde bir gecikme olabilir ve doğumdan sonra malformasyonlar, bodurluk, zihinsel ve zihinsel anormallikler not edilebilir.
Amiloidozda aşırı derecede böbrek hasarı, böbreklerin çıkaramadığı kronik böbrek yetmezliğidir. yan ürünler vücuttan metabolizma. Sonuç olarak, annenin kanında birikerek toksik etki fetüsün durumunu etkileyebilecek tüm organ ve sistemlerde ( itibaren hafif gecikme fetal ölüme kadar gelişme).
karaciğer fonksiyonları
Amiloid karaciğer dokusunda biriktiğinde, organın kan damarları sıkılır, bu da karın boşluğunun tüm eşleşmemiş organlarından kan toplayan portal ven sistemi adı verilen basınçta bir artışa neden olur ( mide, bağırsaklar, dalak ve diğer). Bu organların damarları genişler ve duvarları incelir. Basıncın daha da artmasıyla plazmanın sıvı kısmı damar yatağını terk etmeye ve karın boşluğunda birikmeye başlar, yani asit gelişir. Yeterince birikirse, büyüyen fetusa baskı yapmaya başlar. Bu, gelişimsel gecikmeye neden olabilir, çeşitli Doğuştan anomaliler ve şiddetli yoğun asit ile ( sıvı miktarı 5 - 6 litreyi geçerse) intrauterin fetal ölüm meydana gelebilir.
adrenal fonksiyonlar
Normal şartlar altında böbrek üstü bezleri salgılar. bazı hormonlar vücuttaki metabolik süreçlerin düzenlenmesinde rol oynar. Amiloidozdan etkilendiğinde, sayı fonksiyonel doku bu organlardaki azalmalar hormon üretiminde belirgin bir azalmaya neden olur.
Hamilelik sırasında, işlevi annenin vücudundaki adaptif mekanizmaları harekete geçirmek olan adrenal hormon kortizol önemli bir rol oynar. Eksikliği ile, bu mekanizmalar son derece zayıftır veya tamamen yoktur, bunun sonucunda herhangi bir fiziksel veya duygusal travma fetüsün ve annenin ölümüne yol açabilir.
Amiloid oluşum hızı
Genellikle, bu süreç oldukça yavaş ilerler, çünkü hastalığın başlangıcından çoklu organ yetmezliğinin gelişmesine en az on yıl geçer. Ancak bazı durumlarda ( genellikle vücuttaki kronik pürülan iltihaplı süreçlerin arka planına karşı gelişen ikincil amiloidoz ile) amiloid çok hızlı oluşur. Bu, plasental damarların amiloid infiltrasyonuna neden olabilir ( anne ve fetüs arasındaki metabolizmadan sorumlu organ), fetüsün oksijen açlığına, gelişiminde gecikmeye ve hatta intrauterin ölüme yol açacaktır.
Amiloidoz çocuklarda görülür mü?
Çocuklar amiloidozdan biraz daha az sıklıkta muzdariptir, bu açıkça patolojik sürecin gelişimi için gereken zamanla ilişkilidir ( genellikle birkaç yıl sürer). Bununla birlikte, bazı kalıtsal amiloidoz formlarında ve ayrıca ikincil amiloidozda, erken çocukluk döneminde iç organlar etkilenebilir.Çocuklarda amiloidozun nedeni şunlar olabilir:
- Ailesel Akdeniz ateşi. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, yani bir çocuk ancak kusurlu genleri her iki ebeveynden miras alırsa hasta doğar. Bir çocuk bir ebeveynden kusurlu bir gen ve ikinciden normal bir gen alırsa, hastalığın asemptomatik bir taşıyıcısı olacaktır ve çocukları kusurlu genleri belirli bir olasılıkla miras alabilir. Klinik olarak, bu hastalık yaşamın ilk 10 yılında gelişen genelleştirilmiş amiloidoz ile kendini gösterir. Böbrek dokusu ağırlıklı olarak etkilenir. Amiloidoza ek olarak, ateş nöbetleri vardır ( ateş, titreme, artan terleme) ve zihinsel bozukluklar.
- İngiliz amiloidozu. Böbreklerin baskın bir lezyonunun yanı sıra ateş ve işitme kaybı nöbetleri ile karakterizedir.
- Portekiz amiloidozu. Klinik tabloya, emekleme hissi, bozulmuş hassasiyet ve hareket bozuklukları ile kendini gösteren alt ekstremite sinirlerine verilen hasar hakimdir. Yaşam için prognoz olumludur, ancak felç sıklıkla gelişir ( istemli hareketler yapamama).
- Amerikan amiloidozu.Üst ekstremite sinirlerinin baskın bir lezyonu ile karakterizedir. Klinik belirtiler Portekiz amiloidozundaki ile aynıdır.
- ikincil amiloidoz. Bu form hastalık vücutta kronik pürülan iltihaplı süreçlerin varlığında gelişir ( tüberküloz, osteomiyelit, sifiliz ve diğerleri). Bebek doğum sırasında veya doğumdan hemen sonra enfekte olmuşsa, muhtemelen 5-10 yaşından sonra ( ve bazen daha az) yıl, genelleştirilmiş amiloidozun ilk belirtilerini göstermeye başlayacaktır. Bu durumda prognoz son derece elverişsizdir - çoklu organ yetmezliği oldukça hızlı gelişir ve ölüm meydana gelir. verilen tedavi pozitif sonuçlar vakaların sadece yarısı ve kısa bir süre için, bundan sonra hastalık genellikle tekrarlar ( tekrar tırmanıyor).
Amiloidozun etkili bir şekilde önlenmesi var mı?
Yeterlik öncelikli korunma (hastalığın gelişimini önlemeye yönelik) amiloidoz formuna ve önleyici tedbirlerin zamanlamasına bağlıdır. İkincil önleme (hastalığın tekrarını önlemeye yönelik) etkisizdir ve istenen sonuçları vermez.Amiloidozun önlenmesi
amiloidoz formu | kısa bir açıklaması | Önleyici faaliyetler |
Öncelik(idiyopatik amiloidoz) | Hastalığın bu formunun nedeni bilinmemektedir. | Hiçbiri. |
kalıtsal amiloidoz | Bu durumda amiloidoz gelişimi, belirli kromozomlarda mutant genlerin varlığı ile ilişkilidir ( insan genetik aygıtında bunlardan sadece 23 çift var). Bu genler nesilden nesile aktarılır, bunun sonucunda hasta bir kişinin tüm yavruları belirli bir olasılıkla amiloidoz geliştirebilir. Arızalı genler, mutant hücrelerin oluşumunu tetikler ( amiloidoblastlar), daha sonra amiloide dönüştürülen ve vücut dokularında biriken fibriler proteinleri sentezler. |
|
ikincil amiloidoz | Hastalığın bu formunun gelişimi, vücuttaki kronik inflamatuar süreç sırasında ortaya çıkar - glomerülonefrit ile ( böbrek dokusunun iltihabı), tüberküloz, osteomiyelit ( pürülan süreç kemik dokusu ) ve diğerleri. Bu durumda, kandaki özel bir proteinin konsantrasyonu artar - hastalığın gelişmesine neden olan serum amiloid öncüsü. | Önleme, zamanında ve tam tedavi kronik inflamatuar ve pürülan süreçler vücutta. Bu kullanılarak yapılır antibakteriyel ilaçlar geniş bir yelpazede hareketler ( penisilinler, seftriakson, streptomisin, izoniazid ve diğerleri) klinik durumun ortadan kalkmasına kadar ve laboratuvar belirtileri hastalıkların yanı sıra tam bir tedaviden sonra belirli bir süre. |
Amiloidozlu insanlar ne kadar yaşar?
Amiloidozun ayrıntılı bir klinik tablosunun varlığında ( çoklu organ yetmezliği semptomları olan) prognoz genellikle kötüdür - hastaların yarısından fazlası tanıdan sonraki ilk yıl içinde ölür. Bununla birlikte, daha sıklıkla hastalığı daha fazla teşhis etmek mümkündür. erken tarihler. Bu durumda, yaşam için prognoz, amiloidoz formunun yanı sıra hayati organlara verilen hasarın ciddiyeti ile belirlenir. Herhangi bir biçimde, hastalık yaşlılarda daha şiddetlidir.Amiloidozlu hastaların hayatta kalması aşağıdakilerden etkilenir:
- Böbrek fonksiyonu. Böbrek yetmezliği gelişmesi ile hasta birkaç ay içinde ölür. hemodiyaliz ( özel bir cihazla kan temizleme) hastanın ömrünü 5 yıl veya daha fazla uzatır. Böbrek nakli etkili bir tedavi olabilir ancak vakaların yarısından fazlasında donör organda amiloid birikintileri gözlenir.
- Karaciğer fonksiyonu. ifade edildiğinde portal hipertansiyon (portal vende artan basınç) iç organların damarlarında genişleme var ( bağırsaklar, yemek borusu, mide). Bu tür semptomları olan bir hasta, yırtılmış bir damardan kanama sonucu herhangi bir zamanda ölebilir. Bu hastaların yaşam beklentisi radikal tedavi (karaciğer nakli) 1-2 yılı geçmez.
- Kalbin işlevi. Derece VI kalp yetmezliğinin gelişmesiyle çoğu hasta 6 ay içinde ölür. Kalp nakli hastaların ömrünü uzatabilir ( diğer organ ve sistemlerin normal şekilde çalışması şartıyla).
- bağırsak fonksiyonu. Bağırsak amiloidozunda malabsorpsiyon aşırı dışavurumculuk. Spesifik tedavinin yokluğunda ( tam intravenöz beslenme) Vücudun aşırı derecede yorulması nedeniyle hastanın ölümü birkaç hafta içinde gerçekleşebilir ( kaşeksi).
- İdiyopatik genelleştirilmiş amiloidoz. Hastalığın nedeni bilinmemektedir. Tüm organ ve dokuların yenilgisi, çoklu organ yetmezliğinin hızlı gelişimi ve hastanın ölümü ile kendini gösterir. Teşhisten bir yıl sonra, 100 kişiden sadece 51'i hayatta kalıyor. Beş yıllık sağkalım oranı %16 iken on yıllık sağkalım oranı %5'ten fazla değildir.
- kalıtsal amiloidoz. Hastalık erken çocukluk döneminde gelişirse prognoz kötüdür. Ölüm genellikle tanıdan sonraki birkaç yıl içinde böbrek yetmezliğinden kaynaklanır.
- ikincil amiloidoz. Prognoz, iç organların fonksiyonel durumu ile belirlenir. Hastalığın bu formundaki ana ölüm nedeni de kronik böbrek yetmezliğidir.
Amiloidoz halk ilaçları ile tedavi edilebilir mi?
Mevcut halk yöntemleri Bu hastalığın tedavisinde uzun yıllardır kullanılmaktadır. Bununla birlikte, bu tür ilaçlarla kendi kendine tedavi olduğuna dikkat edilmelidir. ciddi hastalık amiloidoz en çok nasıl istenmeyen sonuçlar Bu nedenle, halk tariflerinin kullanımına başlamadan önce bir doktora danışmanız şiddetle tavsiye edilir.Amiloidoz için şunları kullanabilirsiniz:
- Bitkisel anti-inflamatuar infüzyon. Kompozisyon, tarla papatyasının taze çiçeklerini içerir ( anti-inflamatuar var ve antimikrobiyal etki ), ölümsüz çiçekler ( bir anti-inflamatuar etkiye sahiptir ve ayrıca safrada bilirubin atılımını iyileştirir), Sarı Kantaron ( fiziksel ve zihinsel dayanıklılığı artırır) ve huş tomurcukları ( idrar söktürücü etkisi var). İnfüzyonu hazırlamak için, her bir bileşenden 200 gram koymanız gerekir. cam kavanoz ve bir litre kaynar su dökün. Bundan sonra kapağı sıkıca kapatın ve 5-6 saat karanlık bir yerde bırakın. Yatmadan önce günde bir kez 200 ml alın. Sürekli tedavi süresi 3 aydan fazla değildir.
- Üvez ve yaban mersini meyvelerinden infüzyon.İnfüzyonu hazırlamak için her meyveden 100 gram meyve almanız ve bir litre kaynar su dökmeniz gerekir. Yarım saat sonra süzün, soğumaya bırakın ve yemeklerden önce günde 3 kez 100 ml alın. İnfüzyonun anti-inflamatuar ve büzücü bir etkisi vardır.
- Sağır ısırgan otu infüzyonu. Bu bitki içerir tanenler, askorbik asit, histamin ve diğer birçok madde. Böbreklerin kronik bulaşıcı hastalıkları için kullanılır. İnfüzyonu hazırlamak için 3-4 yemek kaşığı kıyılmış ısırgan otu 500 mililitrelik bir termos içine dökülmelidir. sıcak su (kaynar su değil) ve günde 4 ila 5 kez 100 mililitre alın.
- Ardıç meyvesinin infüzyonu. Antiinflamatuar, antimikrobiyal, kolleretik ve idrar söktürücü etkileri vardır. İnfüzyonu hazırlamak için 1 yemek kaşığı kuru yemiş 1 litre kaynar su ile dökülmeli ve karanlık bir yerde 2 ila 4 saat demlenmelidir. Yemeklerden önce günde 3-4 kez 1 çorba kaşığı alın.
- Ekim yulaf çim tentürü. Anti-inflamatuar ve genel tonik etkiye sahiptir. Vücudun verimini ve stres direncini arttırır. Tentürü hazırlamak için 200 mg ezilmiş yulaf otunu %70 alkolle dökün ve kavanozu her gün sallayarak karanlık bir yerde 3 hafta demlendirin. Bundan sonra, süzün ve günde 3 kez 1 çay kaşığı alın, 100 ml ılık kaynamış suda seyreltilir.