Anemia drapërocitare është një shembull i një mutacioni. Anemia drapërocitare: një rrezik i trashëguar

Anemia drapërocitare është rezultat i mutacioneve të gjeneve në vendin përgjegjës për kontrollin e formimit të zinxhirëve beta në një proteinë komplekse, në kontekstin e hemoglobinës. Si rezultat i mutacionit, një aminoacid në zinxhirin b-globin zëvendësohet. Konkretisht: ka një zëvendësim të acidit glutamik në pozicionin 6 me valinë.

Kjo do të thotë, formula e proteinave tani është e paqëndrueshme dhe struktura e saj ndryshon në sfondin e hipoksisë progresive. Ndodh kristalizimi dhe polimerizimi, formohet hemoglobina e ndryshuar HbS. Çfarë shkakton shkatërrimin e formës së eritrociteve - ato janë më të gjata, më të holla, nga jashtë fillojnë të ngjajnë me drapërin.

Sëmundja trashëgimore - anemia e qelizave drapër: çfarë është ajo

Gjaku i llojit arterial rrjedh nga mushkëritë dhe mbart oksigjenin në të gjithë trupin, por në nivel indi depërton në qelizat e të gjitha organeve dhe kjo do të çojë në mënyrë të pashmangshme në një reaksion polimerizimi të proteinave dhe shfaqjen e rruazave të kuqe të gjakut në formë gjysmëhëne.

Tek njerëzit, anemia drapërocitare është e kthyeshme vetëm në fazat e hershme. Kalimi dytësor i kapilarëve pulmonar ri-ngop gjakun me oksigjen, i cili i kthen eritrocitet në format e tyre adekuate. Por ndryshimet shkatërruese përsëriten kur gjaku kalon nëpër inde, si rezultat - struktura e membranës së eritrociteve prishet, përshkueshmëria rritet, jonet e kaliumit dhe jodit largohen nga qelizat. Në këtë pikë, ndryshimet kardinal në eritrocit janë "fikse", ato ndryshojnë në mënyrë të pakthyeshme.

Aftësia e përshtatjes plastike në eritrocitet në formë drapëri zvogëlohet shumë, nuk mund të pësojë më deformim të kundërt, duke kaluar nëpër kapilarët, prandaj i bllokon ato. Që çon në ndërprerje të furnizimit me gjak në sisteme dhe organe të ndryshme, zhvillohet hipoksia e indeve. Kjo provokon një rritje të mëtejshme të numrit të eritrociteve të ngjashme me muajt.

Në pacientët me anemi drapërocitare, membrana e eritrociteve është shumë e brishtë dhe e brishtë, kështu që jetëgjatësia e qelizës është shumë e shkurtër. Në këtë sfond, numri i përgjithshëm i eritrociteve gjithashtu zvogëlohet, shfaqen ndërprerje lokale në ciklin e qarkullimit të gjakut në nivelin e indeve, enët bllokohen dhe eritropoetina fillon të formohet intensivisht në veshka. Kjo përshpejton proceset e eritropoezës në lëndën e kuqe të palcës kockore, për shkak të së cilës kompensohet gjendja anemike.

Duhet theksuar se HbF, i cili përbëhet nga zinxhirë alfa dhe vargje gama, në disa eritrocite arrin në 10% në përqendrim, ndërsa nuk i nënshtrohet reaksioneve të polimerizimit dhe është në gjendje të parandalojë deformimin e eritrociteve në formë gjysmëhëne. Qelizat me përmbajtje minimale të HbF janë ndër të parat që pësojnë mutacion, pothuajse menjëherë.

Trashëgimia e anemisë drapërocitare

Siç u përmend më lart, anemia drapërocitare trashëgohet si sëmundje gjenetike. Mutacioni shkaktohet nga ndryshimet në një ose dy gjene përgjegjës për kodimin e zinxhirëve b në një proteinë. Një patologji e tillë nuk ndodh vetë në trup, por transmetohet nga të dy prindërit.

Qelizat seksuale përmbajnë 23 kromozome. Në momentin e fekondimit të suksesshëm, ato bashkohen, kështu shfaqet një zigot, pra një qelizë me cilësi të reja. Pastaj fetusi zhvillohet prej tij. Bërthamat e qelizave germinale të të dy gjinive bashkohen me njëra-tjetrën dhe, në fakt, falë kësaj, rikthehet një grup i plotë kromozomesh (23 çifte). Çfarë është e natyrshme në qelizat e trupit të njeriut. Kështu, i porsalinduri do të trashëgojë materialin gjenetik si nga nëna ashtu edhe nga babai.

Anemia drapërocitare: lloji i trashëgimisë është autosomale recesive. Që një fëmijë i lindur të jetë i sëmurë, ai duhet të marrë gjene të mutuara nga të dy prindërit. E gjitha varet nga grupi i gjeneve që ka trashëguar i porsalinduri:

Një vogëlush i diagnostikuar me anemi drapërocitare. Por ky opsion do të jetë i mundur nëse plotësohet kushti i mëposhtëm: nëna dhe babai e kanë këtë patologji ose janë bartës asimptomatik të saj. Një kusht tjetër është që i porsalinduri të marrë një gjen "të dëmtuar" nga secili. Kjo quhet forma homozigote e sëmundjes.
Përsëri, lind një person që është një bartës asimptomatik. Ky variant zhvillohet nëse foshnja trashëgon vetëm një gjen me defekt, dhe i dyti është normal. Ky quhet lloji heterozigot i sëmundjes. Si rezultat, eritrociti përmban sasi afërsisht të barabarta të hemoglobinës së tipit S dhe tipit A. Kjo ndihmon në ruajtjen e formës optimale dhe funksionit të eritrociteve, me kusht që të mos ketë patologji rënduese.

Kjo do të thotë, tek njerëzit, anemia drapërocitare trashëgohet si në mënyrë jo të plotë (bartëse) dhe plotësisht (të sëmurë). Opsionet e tjera për shfaqjen e mutacioneve nuk u gjetën nga mjekët. Por arsyet e sakta të zhvillimit të tyre tek prindërit nuk janë përcaktuar deri më tani. Ata sugjerojnë vetëm një sërë faktorësh që çojnë në mutacione, efekti i drejtpërdrejtë i të cilëve në trup do të çojë në një shtrembërim të aparatit qelizor gjenetik, duke provokuar një gamë të gjerë patologjish kromozomale.

Anemia drapër: diagnoza dhe trajtimi

Vetëm një hematolog mund të diagnostikojë dhe trajtojë patologjinë e qelizave drapër. Diagnoza nuk bëhet vetëm në bazë të simptomave të jashtme, është e nevojshme të mblidhet një histori familjare e detajuar, të sqarohet koha dhe rrethanat në të cilat janë shfaqur për herë të parë shenjat e patologjisë. Por diagnoza mund të konfirmohet vetëm përmes ekzaminimeve specifike:

Anemia drapërocitare në një popullatë përcaktohet nga:

Testi tradicional i gjakut.
Biokimia e gjakut.
Rezultatet e ultrazërit, radiografisë.

Mjetet efektive të trajtimit që bëjnë të mundur eliminimin e plotë të kësaj sëmundjeje nuk ekzistojnë.Është e mundur të ndihmohet pacienti vetëm duke parandaluar një rritje të numrit të qelizave të kuqe të gjakut të modifikuar. Përveç kësaj, është e nevojshme të ndaloni me kohë shenjat e jashtme të sëmundjes.

Trajtimi kryesor për këtë anemi përbëhet nga:

Mënyra e shëndetshme e jetesës.
Barnat që rrisin proteinën e hemoglobinës dhe rrisin numrin e rruazave të kuqe të padeformuara.
Terapia me oksigjen.
Lehtësimi i dhimbjeve lokale.
Eliminimi i tepricës së hekurit.
Parandalimi i invazioneve virale.

Një metodë që ju lejon të përcaktoni probabilitetin në përqindje të trashëgimisë së një patologjie është PCR. Ekzaminohet materiali gjenetik prindëror dhe identifikohen pjesët e mutuara të gjenomit. Rezultati është prania / mungesa e tyre, dhe përcaktimi i llojit dhe formës së sëmundjes, nëse është e pranishme - anemi homozigote / heterozigote.

anemia drapërocitare - një patologji e gjakut, në të cilën qelizat e kuqe të gjakut marrin formën e një drapëri. Kjo çon në ngopje të dobët të oksigjenit të gjakut dhe hipoksi të organeve të brendshme.

Anemia drapërqelizore - koncepte themelore

Shkaku i sëmundjes është një mutacion i gjeneve. Tek njerëzit, anemia drapërocitare trashëgohet si një tipar autosomik recesiv. Sëmundja është më e zakonshme tek njerëzit afrikanë dhe aziatikë, njerëzit në Lindjen e Mesme. Ndonjëherë sëmundja prek evropianët.

Arsyet e zhvillimit

Sëmundja transmetohet gjenetikisht nga një mënyrë autosomale recesive e trashëgimisë. Në heterozigotët që kanë vetëm një gjen patologjik në një çift, në gjak vërehen forma normale dhe patologjike të eritrociteve. Në këtë rast, prognoza e sëmundjes është më e favorshme. Njerëzit homozigotë, në të cilët të dy gjenet kodojnë një defekt në një palë, vdesin, si rregull, në fëmijëri. Në heterozigotët, prognoza e sëmundjes është shumë më e favorshme.

Gjeni për aneminë qelizore drapër është një segment i zinxhirit të ADN-së. Përmban kodone, secila prej të cilave kodon formimin e aminoacidit të vet, i cili përfshihet në proteinën e koduar. Një kodon përbëhet nga tre nukleotide (një treshe). Një nukleotid është një bazë azotike, një sheqer deoksiriboz dhe një mbetje e acidit fosforik të lidhur së bashku. Në aneminë drapërocitare, në trefishin patologjik, baza azotike Adenina zëvendësohet nga Tymina (kodoni GAG në GTG). Si rezultat, trefishi kodon një aminoacid tjetër, i cili nuk duhet të jetë në këtë vend në proteinën e hemoglobinës.

Eritrocitet janë qeliza të kuqe të gjakut që përmbajnë hemoglobinë. Hemoglobina përbëhet nga zinxhirë alfa dhe beta, të cilët janë 4 zinxhirë polipeptidikë të përbërë nga aminoacide. Në aneminë qelizore drapër, gjeni i dëmtuar kodon për valinë në vend të acidit glutamik në zinxhirët beta. Valina, ndryshe nga acidi glutamik, është hidrofobik; substancë e patretshme. Kjo çon në ndryshimin e konformacionit të hemoglobinës dhe shfaqjen e eritrociteve në formë gjysmëhëne (drepanocitoz). Tek njerëzit me qeliza normale të kuqe të gjakut dhe hemoglobinë, hemoglobina A është e pranishme në gjak dhe forma e qelizave të gjakut është e rrumbullakët bikonkave. Te individët me drepanocite në gjak, hemoglobina A zëvendësohet nga hemoglobina S. Janë të pranishme edhe lloje të tjera HbS.

Eritrocitet drapër nuk kanë elasticitetin karakteristik të qelizave të kuqe normale. Kjo çon në llum, d.m.th. ngjitja e tyre në lumenin e enës, si dhe tromboza. Si rezultat, indet dhe organet janë në një gjendje të urisë kronike të oksigjenit (hipoksi).

Simptomat dhe shenjat

Manifestimet e anemisë drapërocitare shoqërohen me çrregullime të qarkullimit të gjakut. Në fund të fundit, eritrocitet (drepanocitet) në formë gjysmëhëne nuk kalojnë mirë nëpër kapilarët e ngushtë, pa pasur elasticitetin e duhur.

Fëmijët me sëmundje drapërocitare homozigote zakonisht nuk jetojnë gjatë. Çrregullime të rënda zhvillohen në sistemin nervor të ndjeshëm ndaj hipoksisë. Fëmija mbetet prapa në zhvillim, skeleti zhvillohet gabimisht - kafka merr një konformacion kullë, shtylla kurrizore lakon në formën e lordozës dhe kifozës. Fëmijët me këtë patologji të gjakut, si rregull, shpesh vuajnë nga ftohjet.

Gjendja hipoksi rëndohet nga shkatërrimi i rruazave të kuqe të gjakut si në qarkullimin e gjakut ashtu edhe në shpretkë. Në këtë rast, trupi rritet në madhësi. Ngarkesa mbi të po rritet, gjë që çon në ishemi të shpretkës dhe madje edhe në infarkt të saj, një rritje të presionit në sistemin e venës portal që shkon në mëlçi.

Me shkatërrimin e një numri të madh të qelizave të kuqe të gjakut (hemoliza), lirohet shumë bilirubinë, e cila në mëlçi duhet të kalojë në një formë të lidhur.

Hemoliza rrit gjendjen hipoksike, e cila mund të shfaqet në simptomat e mëposhtme:

Dhimbje në kocka dhe kyçe (arthralgji).
Humbje e vetëdijes deri në koma, të fikët, presion të ulët të gjakut.
Shfaqja e një ereksioni të penisit pa ngacmim të mëparshëm (priapizëm).
Dëmtimi i shikimit për shkak të çrregullimeve të qarkullimit të gjakut në retinë.
Dhimbje barku që vijnë nga ishemia dhe tromboza në enët mezenterike të zorrëve.
Shpretka së pari zmadhohet (splenomegalia), pastaj mund të zvogëlohet në madhësi dhe të atrofi.
Mëlçia rritet për shkak të një rritje të ngarkesës në të me bilirubinë.
Ulçera në gjymtyrët e sipërme dhe të poshtme.

Ka gjithashtu një ulje të imunitetit dhe një tendencë për infeksione oportuniste = pneumonia pneumocystis dhe meningjiti. Mungesa e imunitetit ndodh për shkak të mosfunksionimit të shpretkës, depozitimit të hemosiderinës që përmban hekur në të. Hekuri në hemosiderinë është një agjent i fortë oksidues që shkakton ndryshime cikatriale në organe - mëlçi dhe sistemin retikulo-endotelial - palcën e eshtrave, shpretkën.

Në organet parenkimale, infarktet ndodhin për shkak të okluzionit vaskular. Infarkti i veshkave mund të shkaktojë dështim të veshkave. Për shkak të bllokimit të enëve të kockave nga drepanocitet, zhvillohet nekroza aseptike e indit kockor - kjo është shkaku i lakimit të kockave të kafkës dhe shtyllës kurrizore. Në kombinim me një sistem të dobët imunitar, nekroza aseptike e kockave mund të çojë në infeksion dytësor dhe osteomielit. Është gjithashtu i mundur osteomieliti aseptik.

Anemia hemolitike çon në nivele të larta të bilirubinës së pakonjuguar. Transformimi i fundit është në mëlçi duke u lidhur me mbetjet e acidit glukuronik. Meqenëse hemoliza në pacientët me anemi drapërocitare është aktive, mëlçia dhe fshikëza e tëmthit janë të mbingarkuar. Kjo manifestohet në formën e inflamacionit të fshikëzës së tëmthit dhe formimit të gurëve të pigmentit në të.

Sëmundja vazhdon me kriza:

Hemolitik.
Aplastike.
Sekuestrimi.
Vaskulare-okluzive.

Krizat hemolitike ndodhin në momentet e shkatërrimit të drepanociteve në gjak. Kjo mund të çojë në koma si rezultat i hipoksisë cerebrale. Shfaqet verdhëza - njollosja e lëkurës dhe mukozave në një ngjyrë të verdhë limoni. Ka cianozë dhe zbehje të lëkurës, ftohje.

Në testet laboratorike, zbulohet një rritje e bilirubinës së pakonjuguar në gjak, dhe në urinë - produktet e prishjes së hemoglobinës.

Krizat aplastike manifestohen në analizat e gjakut - numri i qelizave të reja të kuqe të gjakut (retikulocitet) zvogëlohet për shkak të shtypjes së përhapjes së qelizave të kuqe në palcën e eshtrave. Niveli i hemoglobinës gjithashtu ulet.

Krizat e sekuestrimit karakterizohen nga mbajtja e gjakut në shpretkë dhe mbajtja e elementeve të formuara në pulpën e saj të kuqe. Në të njëjtën kohë, pacientët ndjejnë dhimbje në bark. Mëlçia dhe shpretka zmadhohen, presioni në sistemin e venës portal rritet, gjë që mund të shfaqet në zgjerimin e venave në bark në formën e tentakulave të kandil deti. Për shkak të depozitimit (ruajtjes) të gjakut në shpretkë, mund të vërehet presion i ulët, pacienti ndihet i dobët.

Krizat vaskulare-okluzive janë pasojë e bllokimit të enëve të gjakut nga eritrocitet e ngurtë, që kanë humbur elasticitetin e tyre. Enët e retinës, veshkave, trurit, shpretkës, zemrës, mushkërive, penisit, zorrëve janë të ekspozuara ndaj okluzionit. Venat dhe arteriet, si dhe kapilarët e syve janë të trombozuar, gjë që çon në dëmtim të shikimit, shikim të dyfishtë dhe shfaqjen e mizave në fushën e shikimit. Në veshka, qarkullimi i gjakut është i shqetësuar, duke rezultuar në insuficiencë renale dhe uremi, autointoksikim nga produktet e metabolizmit të azotit.

Në tru mund të ndodhë edhe tromboza e kapilarëve dhe e arterieve, e cila shkakton çrregullime neurologjike. Paraliza kalimtare e gjymtyrëve është e mundur. Shkelja e të folurit, gëlltitja, përtypja e ushqimit është pasojë e mbylljes së enëve cerebrale që ushqejnë bërthamat e nervave kraniale.

Enët koronare të zemrës, të bllokuara me drepanocite të ngurtë, nuk sjellin gjak në miokard, si rezultat, mikroinfarktet dhe dhëmbjet në zemër janë të mundshme.

Mushkëritë mund të zhvillojnë mbyllje në formën e embolisë pulmonare. Kjo çon në një rritje të presionit në rrethin e vogël dhe sulme të astmës kardiake me edemë pulmonare.

Tromboza e enëve mezenterike çon në dhimbje të forta në bark dhe nekrozë të mundshme të zorrëve me zhvillimin e peritonitit, obstruksionit të zorrëve.

Mosfunksionimet në qarkullimin e gjakut të penisit çojnë në priapizëm - një fenomen në të cilin organi është në gjendje ereksioni. Tromboza e penisit mund të çojë në ndryshime fibrotike në të dhe impotencë me kalimin e kohës.

Meqenëse hemoglobina S është pak e tretshme, gjaku i pacientëve që vuajnë nga anemia drapërocitare ka rrjedhshmëri të dobët. Stabiliteti osmotik i formave patologjike të eritrociteve mbetet, si rregull, normal. Por njerëzit me këtë sëmundje janë të ndjeshëm ndaj urisë dhe hipoksisë. Me stresin fizik dhe mendor, si dhe ushqimet e parregullta, dehidratimin, pacientët përjetojnë kriza hemolitike. Këto gjendje, edhe te individët heterozigotë për këtë sëmundje, mund të çojnë në koma dhe madje edhe vdekje. Në këtë rast, hemoglobina kalon në një formë xhel dhe kristalizohet, gjë që dëmton ndjeshëm përshkueshmërinë e drepanociteve përmes kapilarëve.

Rreziku i sëmundjes së gurëve të tëmthit rritet, pasi formohet shumë pigment bilirubine. Ushqimi i parregullt e përkeqëson problemin.

Tek femrat vërehet një shkelje e funksionit riprodhues, e shprehur në mosfunksionim menstrual, aborte të hershme dhe të vonshme për shkak të trombozës vaskulare. Gratë me anemi drapërocitare priren të kenë perioda të vonuara.

Nevojitet një numërim i plotë i gjakut për të zbuluar drapërin. Përcaktohet gjithashtu prania e llojeve të ndryshme të hemoglobinave në qarkullimin e gjakut - hemoglobina A dhe hemoglobina S me elektroforezë. Mund të zbulohen edhe lloje të tjera hemoglobinash, të tilla si HbF (fetale). Një test kryhet me metabisulfit, i cili kontribuon në precipitimin e hemoglobinës së ndryshuar. Provokimi hipoksik përdoret gjithashtu duke aplikuar një turne në gisht.

Kryerja e analizave gjenetike – zbulimi i gjenit për aneminë drapërocitare. Është e nevojshme të përcaktohet homo- ose heterozigoziteti i sëmundjes.

Fotografia e gjakut është një numër i madh i retikulociteve, një rënie në indeksin e ngjyrave (mund të jetë normale) dhe numri i përgjithshëm i qelizave të kuqe të gjakut, një rritje në nivelin e mielociteve. Vihet re anizocitoza dhe poikilocitoza. Me oksimetrinë e pulsit, zbulohet një ulje e presionit të pjesshëm të oksigjenit.

Bëhet punksion i palcës kockore, ndërsa vërehet hipertrofi i mikrobit eritroid të hematopoiezës. Jetëgjatësia e eritrociteve po studiohet gjithashtu duke përdorur izotope radioaktive të kromit.

Për të diagnostikuar procesin hemolitik, bëhet një test biokimik gjaku për bilirubinë indirekte (jo të konjuguar), feces për sterkobilinë, urinë për urobilin, hematuri.

Nëse forma e kockave ndryshon, bëhet një ekzaminim me rreze X për të zbuluar nekrozën aseptike ose osteomielitin. Diagnoza diferenciale kryhet me rakit, në të cilën mund të ketë një ndryshim në kockat e shtyllës kurrizore. Sëmundje të tjera të gjakut - talasemia.

Terapia

Objektivat e trajtimit të kësaj patologjie reduktohen në eliminimin e rritjes së viskozitetit të gjakut me ndihmën e agjentëve antitrombocitar dhe antikoagulantëve. Caktoni aspirinë (Tromboass), Clopidogrel (Plavix), të cilat përdoren për të parandaluar trombozën e enëve koronare dhe të organeve të brendshme. Për të parandaluar abortet në nënat e ardhshme, përdoren antikoagulantë - heparin, sulodeksid, clexane.

Për të trajtuar komplikimet septike të sëmundjes, përdoren barna antibakteriale. Kryeni në mënyrë profilaktike vaksinimin kundër pneumonisë pneumocystis.

Ruajtja e funksionit normal të organeve të brendshme në kushtet e urisë së oksigjenit kryhet duke marrë Mexidol, Mildronate. Për sytë, pikat Taufon përdoren për të përmirësuar mikroqarkullimin.

Mexidol Mildronate Taufon

Në krizat hemolitike te pacientët me anemi drapërocitare, përdoret ventilimi artificial i mushkërive, si dhe infuzioni i masës dhuruese të eritrociteve me kripë. Për të stimuluar hematopoezën, përshkruhen preparate të acidit folik dhe vitaminës B12.

Është gjithashtu e rëndësishme që rregullisht të ndahen vaktet për të shmangur pushimet e gjata ndërmjet vakteve. Në fund të fundit, gjendja hipoglikemike provokon kriza hemolitike, të cilat mund të manifestohen me dobësi, të fikët dhe ulje të presionit. Në disa raste, vdekja është e mundur. Agjërimi me këtë lloj anemie është kundërindikuar, pasi çon në hipoglicemi të rëndë, e cila është e mbushur me vdekje masive të qelizave të gjakut të ndryshuara patologjikisht - drepanociteve. Dehidratimi i trupit përmes djersitjes, pirja e sasive të pamjaftueshme të ujit mund të kontribuojë në llumin e elementeve të formuar. Prandaj duhet shmangur mbinxehja e trupit, e cila ndihmon në uljen e presionit të pjesshëm të oksigjenit dhe provokimin e krizave hemolitike dhe vaskulare-okluzive.

Ushqimi i pjesshëm është gjithashtu i nevojshëm për funksionimin e qëndrueshëm të fshikëzës së tëmthit dhe parandalimin e formimit të gurëve në të. Shmangni ushqimet me shumë yndyrë. Mund të nevojiten barna koleretike për të parandaluar stazën biliare dhe kristalizimin e gurëve.

Aktiviteti fizik duhet të dozohet rreptësisht, duke u fokusuar në mirëqenien. Udhëtimi në male, ngjitja në lartësi të mëdha, fluturimi me avion, zhytja në thellësi të mëdha duhet të shmanget. Në fund të fundit, kjo përkeqëson depozitimin e hemoglobinës në eritrocite. Presioni i pjesshëm i oksigjenit në gjak bie - procesi i depozitimit të HbS patologjik përshpejtohet.

Oksigjenimi hiperbarik përdoret për të parandaluar proceset hemolitike dhe për të eliminuar gjendjen hipoksi. Përdorimi i oksigjenit nën presion të lartë kontribuon në shërimin e defekteve ulcerative të lëkurës në këmbë. Pomadat Solcoserine përdoren për të përshpejtuar restaurimin e integritetit të lëkurës.

Shpesh me splenomegalinë e shkaktuar nga kjo lloj anemie, shfaqet tuberkulozi, i cili kërkon trajtim të veçantë.

konkluzioni

Sëmundja transmetohet gjenetikisht, e trashëguar në mënyrë autosomale recesive. Trajtimi - reduktimi i viskozitetit të gjakut me agjentë antitrombocitar, shmangia e urisë nga oksigjeni.

Anemia drapërocitare karakterizohet klinikisht nga simptoma të shkaktuara nga njëra anë nga tromboza e enëve të organeve të ndryshme nga eritrocitet në formë drapëri dhe nga ana tjetër nga anemia hemolitike. Ashpërsia e anemisë varet nga përqendrimi i HbS në eritrocitet: sa më i lartë të jetë, aq më të ndritshme dhe më të rënda janë simptomat. Përveç kësaj, në eritrocite mund të jenë të pranishme edhe hemoglobina të tjera patologjike: HbF, HbD, HbC etj. Ndonjëherë anemia drapërocitare kombinohet me talaseminë, ndërsa manifestimet klinike mund të ulen ose anasjelltas të rriten. AT periudha fillestare Sëmundja prek kryesisht sistemin e palcës kockore: shfaqet ënjtje, si dhe dhimbje për shkak të trombozës së enëve që ushqejnë kyçin dhe kockën. Nekroza aseptike e kokës së femurit është e mundur me infeksion të mëtejshëm dhe osteomielit. Krizat hemolitike zakonisht zhvillohen pas infeksioneve të kaluara, kanë karakter rigjenerues ose hipogjenerativ dhe janë shkaku kryesor i vdekjes tek këta pacientë. Në raste të rralla vërehet një krizë sekuestrimi për shkak të depozitimit të gjakut në shpretkë dhe mëlçi, e cila shprehet me dhimbje barku nga rritja e shpejtë e këtyre organeve dhe shoqërohet me kolaps; në këtë rast, hemoliza mund të mungojë, infarktet pulmonare ndodhin për shkak të mikroqarkullimit të dëmtuar në nivelin e enëve pulmonare. Në periudha e dytë simptomë e vazhdueshme - anemi hemolitike. Hiperplazia e palcës së eshtrave që zhvillohet në kockat tubulare (në to shfaqet hematopoieza aktive si një reagim kompensues ndaj hemolizës) shoqërohet me ndryshime karakteristike në skelet: gjymtyrë të holla, një shpinë të lakuar, një kafkë të lartë me fryrje në ballë dhe kocka parietale. Hepato- dhe splenomegalia zhvillohen për shkak të aktivizimit të eritropoezës në to, si dhe hemokromatozës dhe trombozës dytësore; në disa pacientë zhvillohet kolelitiaza. Hemosideroza e muskujve të zemrës çon në dështim të zemrës, dhe hemosiderozë të mëlçisë, pankreasit - në cirrozë të mëlçisë dhe diabet mellitus. Tromboza vaskulare renale ndodh me hematuri dhe insuficiencë renale pasuese. Simptomat neurologjike shkaktohen nga infarkti, paraliza e nervit kranial etj. Karakteristike janë ulçerat trofike në ekstremitetet e poshtme. Shumica e pacientëve me anemi të rëndë drapërocitare vdesin brenda 5 viteve dhe ata që i mbijetojnë kësaj periudhe hyjnë në periudhën e tretë, e cila karakterizohet me shenja të anemisë së lehtë hemolitike. Shpretka e tyre zakonisht nuk është e prekshme, pasi sulmet e përsëritura në zemër çojnë në rrudhjen e saj - autosplenectomy. Mëlçia mbetet e zmadhuar, e ngjeshur në mënyrë të pabarabartë dhe infeksionet e shpeshta shpesh marrin një rrjedhë septike. ndryshime hematologjike. Përqendrimi i hemoglobinës ulet (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, Klinika e anemisë drapërocitare karakterizohet nga polisimptomatike: zverdhja e lëkurës, sindroma hipoksike, hepatosplenomegalia, deformimi i skeletit, tromboza e përsëritur e organeve; nga simptomat hematologjike: anemi me natyrë rigjeneruese, eritrocite në formë drapëri, të zbuluara me analiza speciale, hiperbilirubinemia për shkak të fraksionit të lirë. Përkatësia e një personi në një grup të caktuar etnik jep arsye për të dyshuar për këtë sëmundje dhe për të filluar një ekzaminim të synuar për të konfirmuar ose përjashtuar këtë anemi.

Por është interesante se kjo veçori i lejon atij të mbrohet nga depërtimi i agjentit shkaktar të malaries në trup.

Informacion rreth sëmundjes

Sëmundja i përket varieteteve të patologjisë hemolitike. Emri i saj është për faktin se forma e qelizave të kuqe të gjakut është e parregullt, e ngjashme me një drapër. Për shkak të një defekti në strukturën e tyre, funksionet e gjakut dhe përbërja e tij ndryshojnë.

Qelizat e kuqe të gjakut nuk mund të ngopen plotësisht me oksigjen dhe cikli i tyre jetësor zvogëlohet. Ata shkatërrohen jo pas tre ose katër muajsh (sipas normës), por shumë më herët.

E njëjta gjë ndodh me hemoglobinën brenda qelizave drapër. Prandaj zhvillimi i anemisë, pasi palca e eshtrave nuk ka kohë të prodhojë qeliza të reja gjaku.

Shkaqet e sëmundjeve të gjakut

Anemia drapërocitare klasifikohet si sëmundje trashëgimore. Si rezultat i një mutacioni të gjenit, sintetizohet hemoglobina S, struktura e së cilës ndryshon në krahasim me normalen.

Acidi glutamik në zinxhirin peptid zëvendësohet nga valina, dhe hemoglobina bëhet një xhel dobët i tretshëm i një lloji polimer të lartë. Prandaj, eritrocitet që bartin këtë formë të hemoglobinës marrin formën e një drapëri. Paaftësia e tyre për plasticitet kontribuon në bllokimin e enëve të vogla nga qelizat e kuqe.

Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është recesive. Nëse një gjen i kalohet fëmijës nga njëri prej prindërve që mbart mutacionin, atëherë fëmija do të ketë qeliza normale së bashku me qelizat e ndryshuara në gjak. Në bartësit e gjenit me anemi heterozigote, simptomat e patologjisë shpesh shfaqen në një formë të butë.

Kur një defekt trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai, sëmundja merr forma të rënda dhe diagnostikohet tek fëmijët e vegjël. Quhet homozigot.

Një provokator i një mutacioni gjenik në një person përcaktohet nga:

agjenti shkaktar i malaries;
viruset që shumohen brenda qelizave;
rrezatimi jonizues që prek trupin e njeriut për një kohë të gjatë;
komponimet e metaleve të rënda që lidhen me mutagjenët agresivë;
përbërësit e barnave që përmbajnë merkur.

Si rezultat i këtyre faktorëve, eritrocitet prodhohen në formë drapëri.

Dallimi midis trashëgimisë dominante dhe recesive

Çdo sëmundje gjenetike trashëgohet në dy lloje. Dominante karakterizohet nga fakti se sëmundja do të transmetohet te një përfaqësues i çdo brezi, pavarësisht nga gjinia.

Edhe nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit, atëherë 25 për qind e pasardhësve do të vuajnë nga patologjia.

Lloji recesiv i trashëgimisë karakterizohet nga fakti se mutacioni i gjenit gjendet vetëm në gjysmën e pasardhësve me një bartës. Nëse gjenin e sëmundjes e bartë njëri prej prindërve, atëherë simptomat mund të shfaqen pas një brezi.

Gjenetika pretendon se trashëgimia recesive ndodh më shpesh te meshkujt. Vajzat mund ta trashëgojnë atë nga babai i tyre. Nga prindër të shëndetshëm mund të shfaqet një djalë me gjen recesiv.

Çfarë e shkakton aneminë

Mund të ketë një patologji të gjakut për arsye të tjera. Kjo përfshin praninë tek të rriturit:

lupus eritematoz;
sëmundjet e gjakut;
sëmundjet e sistemit imunitar - amiloidoza;
sepsë;
glomerulonefriti kronik;
endokardit bakterial.

Simptomat e anemisë drapërore mund të shfaqen si rezultat i një transfuzioni gjaku, pas transplantimit të organeve ose protetikës.

Këto shkaqe janë më pak të zakonshme sesa faktori trashëgues i sëmundjes.

Pamja klinike dhe fazat e sëmundjes

Në varësi të numrit të qelizave të kuqe të gjakut me defekt në gjakun e një personi, shfaqen simptomat e mëposhtme të sëmundjes:

Tromboza e enëve të gjakut çon në ënjtje dhe dhimbje të nyjeve, indeve kockore.
Në mungesë të ushqyerjes dhe mungesës së oksigjenit, zhvillohet osteomieliti. Me zhvillimin e sëmundjes, gjymtyrët bëhen më të holla, kolona e shtyllës kurrizore është e përkulur.
Në fazën e dytë të sëmundjes, anemia zhvillohet me shkatërrimin gradual të qelizave të kuqe të gjakut - hemolizë. Në këtë rast, pacienti ka një rritje të mëlçisë ose shpretkës. Biokimia pasqyron atë që po ndodh. Me zhvillimin maksimal të shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut, temperatura e trupit rritet.
Ndryshimi i ngjyrës së urinës në të kuqe-kafe ose të zezë. Zverdhja e lëkurës, mukozave zbulohet.

Këto shenja shfaqen te trashëgimtarët heterozigotë që janë bartës të gjenit, por vetëm gjatë periudhave të sforcimeve intensive fizike, fluturimeve në linja ajrore dhe ngjitjes së lartë në male. Hipoksia e trurit në këtë moment provokon fillimin e një krize hemolitike.

Si përparon sëmundja tek fëmijët

Të dy prindërit, si bartës të gjenit, sëmundjen e tipit homozigot ia kalojnë fëmijës së tyre. Në gjakun e një të porsalinduri, në moshën katër deri në pesë muaj, mbizotëron 90 për qind e eritrociteve në formë drapëri. Anemia zhvillohet në sfondin e hemolizës, prishjes së shpejtë të qelizave të kuqe të gjakut. Tek fëmijët:

zhvillohet vonesa e rritjes, zvogëlohen aftësitë mendore;
ka shenja të lakimit të shtyllës kurrizore;
qepjet ballore të kafkës trashen;
kafka është deformuar, duke marrë pamjen e një kulle;
nyje të fryra;
ka dhimbje në kocka, muskuj të gjoksit, bark;
zverdhja e lëkurës dhe sklerës.

Simptomat janë më të theksuara nëse përqendrimi i hemoglobinës me defekt rritet.

Shtimi i infeksionit, hipoksisë, stresit, dehidrimit me një formë të trashëguar të anemisë çon në zhvillimin e krizave, dhe prishja e shpejtë e rruazave të kuqe të gjakut çon në rritjen e prodhimit të bilirubinës dhe koma.

Metodat diagnostikuese

Nga manifestimet e jashtme, nuk është gjithmonë e mundur të bëhet një diagnozë e saktë. Prandaj, ata kryejnë:

Analiza e përgjithshme e gjakut. Do të tregojë një pamje të saktë të gjakut periferik, do të informojë për gjendjen e organeve të brendshme.
Biokimia e gjakut për të vlerësuar përbërjen cilësore të këtij lëngu biologjik. Me anemi, niveli i bilirubinës do të jetë më i lartë se normalja, si dhe do të rritet përmbajtja e hemoglobinës së lirë dhe hekurit.
Elektroforeza. Procedura do të tregojë se çfarë lloji të hemoglobinës ka pacienti.
Procedura me ultratinguj. Do të ndihmojë për të identifikuar një rritje në mëlçi, shpretkë, praninë e sulmeve në zemër në to. Diagnostifikimi do të tregojë gjithashtu një shkelje të rrjedhës së gjakut në gjymtyrë.
Një punksion i marrë nga palca e eshtrave do të zbulojë një zgjerim të mikrobit eritroblastik që prodhon qelizat e gjakut.
X-ray e shtyllës kurrizore, i gjithë skeletit të njeriut. Fotografia do të tregojë deformime të eshtrave, rruazave, proceseve purulente në to.

Në heterozigotët, vetëm testet mund të konfirmojnë praninë e gjenit të sëmundjes. Kjo do të paralajmërojë bartësit e mutacionit kundër akteve të skuqjes në aspektin shëndetësor dhe do t'i ndihmojë ata të planifikojnë me kompetencë lindjen e fëmijëve.

foto gjaku

Në pacientët me anemi drapërocitare, prania e:

ulje e niveleve të hemoglobinës në dogram për litër;
qeliza me trupa Jolly, unaza Kabo;
një numër i shtuar i eritrociteve të papjekura - retikulociteve;
normokromia;
nivele të larta të leukociteve.

Dhe në këtë lloj anemie, palca e eshtrave prodhon qeliza të kuqe të papjekura të gjakut, duke i lëshuar ato në gjakun periferik.

Terapia konservative e sëmundjes

Shkaqet dhe klinika e anemisë drapërocitare janë të tilla që nuk mund të eliminohet plotësisht, por rreziku i pasojave të padëshiruara mund të reduktohet. Kompleksi i masave për trajtimin përfshin transfuzionin e gjakut të dhuruesit.

Falë kësaj procedure, oksigjeni do të transportohet nëpër trupin e pacientit për disa kohë. Indikacionet për transfuzion janë kushte kërcënuese për jetën, kur niveli i hemoglobinës është ulur ndjeshëm. Por disavantazhi i procedurës janë shumë reagime negative të trupit.

Nga përdorimi i ilaçeve:

për të eliminuar sindromën e dhimbjes - ilaçi sintetik Tramadol;
një ilaç me veprim analgjezik, anti-shok - Promedol;
hekuri i tepërt në gjak eliminohet nga Desferal ose Exjade;
glukokortikosteroidet për të normalizuar madhësinë e mëlçisë, shpretkës;
për të parandaluar ngjitjen e një infeksioni bakterial - Amoxicillin, për ta eliminuar atë - Cefuroxime, Erythromycin.

Trajtimi duhet të përfshijë barna që përmbajnë acid folik.

Një nga metodat efektive për të ndaluar një gjendje akute në anemi është terapia me oksigjen, ose oksigjenimi hiperbarik. Nën ndikimin e gazit që hyn në trupin e njeriut nën presion, proceset oksiduese kthehen në normale dhe niveli i dehjes zvogëlohet.

Për një kohë, splenektomia, një operacion për heqjen e shpretkës, ndihmon në përmirësimin e gjendjes së pacientit.

Duke pasur parasysh patogjenezën e anemisë, hematologët mund të marrin masa vetëm për të parandaluar krizat, për të lehtësuar pacientin nga dhimbjet dhe simptomat e tjera të sëmundjes. Të heqësh qafe plotësisht sëmundjen nuk do të funksionojë.

Komplikimet e mundshme

Kursi i gjatë i anemisë drapërore është i mbushur me kriza shpesh të përsëritura, gjë që shkakton një ndërlikim të një gjendjeje të rëndë te pacientët:

Ndryshimet në shpretkë ndodhin për shkak të proceseve të zëvendësimit të indeve të organeve me ind lidhës. Në këtë rast, ka një rënie në madhësinë e shpretkës, rrudhje të saj.
Ka shkelje në formën e dështimit të veshkave, inflamacion të mushkërive dhe meninges, sepsë.
Pasoja e sëmundjes tek gratë është një tendencë për abort.
Mungesa e ushqyerjes së muskujve të zemrës çon në ishemi të miokardit.
Nuk bën pa zhvillimin e kolecistitit, formimin e gurëve në fshikëzën e tëmthit, që është pasojë e efektit toksik të bilirubinës në gjak.

Komplikimet në anemi homozigote nuk mund të shmangen. Vetëm monitorimi i vazhdueshëm i gjendjes së gjakut, kthimi i tij në normalitet do të lehtësojë vuajtjet e pacientit.

Masat parandaluese

Prognoza për pacientët me anemi drapërore nuk është gjithmonë e mirë. Nëse fëmijët marrin formën homozigote të sëmundjes, ata vdesin nga infeksionet ose nga bllokimi i enëve të gjakut.

Për transportuesit e gjenit me defekt, prognoza është më qetësuese, por ata duhet të ndjekin një sërë rregullash, të cilat përfshijnë:

zgjedhja e një vendbanimi ku klima është e butë dhe lartësia është brenda 1.5 mijë metra;
përjashtimi i alkoolit dhe drogës;
për të hequr dorë nga duhani;
zgjedhja e një profesioni që nuk shoqërohet me ngarkesa të rënda, kontakt me substanca toksike dhe punë në dhoma me temperaturë të lartë të ajrit;
pirja e një sasie të madhe lëngjesh në ditë, të paktën një litër e gjysmë.

Para lindjes së një fëmije, të dy prindërit ekzaminohen. Një sëmundje trashëgimore mund të zbulohet nëse, pas studimit të materialit të gjenit, zbulohet një mutant i anemisë drapërocitare.

Përcaktimi i mutagjenit në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit kryhet duke përdorur metoda moderne.

Një rezultat pozitiv i studimit përbën një problem për prindërit e ardhshëm. Në fund të fundit, vetëm ata mund të vlerësojnë rëndësinë e vendimit për të ndërprerë shtatzëninë në kohën e duhur ose të shpresojnë për lindjen e një fëmije të shëndetshëm, bartës të gjenit pa simptoma të anemisë.

anemia drapërocitare

Anemia drapërocitare është një hemoglobinopati trashëgimore e shkaktuar nga sinteza e hemoglobinës S jonormale, një ndryshim në formën dhe vetitë e rruazave të kuqe të gjakut. Anemia drapërocitare manifestohet me kriza hemolitike, aplastike, sekuestruese, tromboza vaskulare, dhimbje osteoartikulare dhe ënjtje të gjymtyrëve, ndryshime skeletore, splenomegali dhe hepatomegali. Diagnoza konfirmohet nga studimi i gjakut periferik dhe pikësimit të palcës kockore. Trajtimi i anemisë drapërocitare është simptomatik, që synon parandalimin dhe ndalimin e krizave; mund të indikohet transfuzioni i eritrociteve, marrja e antikoagulantëve, splenektomia.

anemia drapërocitare

Anemia drapërocitare (S-hemoglobinopatia) është një lloj anemie hemolitike trashëgimore, e karakterizuar nga një shkelje e strukturës së hemoglobinës dhe prania e qelizave të kuqe të gjakut në formë drapëri në gjak. Incidenca e anemisë drapërocitare është e zakonshme kryesisht në Afrikë, Lindjen e Afërt dhe të Mesme, pellgun e Mesdheut dhe Indi. Këtu, frekuenca e bartjes së hemoglobinës S në mesin e popullsisë indigjene mund të arrijë në 40%. Çuditërisht, pacientët me anemi drapërocitare kanë një rezistencë të lindur të rritur ndaj infeksionit të malaries, pasi plazmodiumi i malaries nuk mund të hyjë në qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri.

Shkaqet e anemisë drapërocitare

Në zemër të anemisë drapërocitare është një mutacion gjenetik që shkakton sintezën e hemoglobinës anormale S (HbS). Defekti në strukturën e hemoglobinës karakterizohet nga zëvendësimi i acidit glutamik me valinë në zinxhirin ß-polipeptid. Hemoglobina S e formuar në këtë rast, pas humbjes së oksigjenit të bashkangjitur, fiton konsistencën e një xheli me shumë polimer dhe bëhet 100 herë më pak i tretshëm se hemoglobina normale A. Si rezultat, eritrocitet që mbartin deoksihemoglobinën S deformohen dhe marrin një gjysmëhënës karakteristike. formë (gjysmëhënës). Eritrocitet e ndryshuar bëhen të ngurtë, të ulët-plastikë, mund të bllokojnë kapilarët, duke shkaktuar isheminë e indeve dhe lehtë i nënshtrohen autohemolizës.

Anemia drapërocitare trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Në të njëjtën kohë, heterozigotët trashëgojnë gjenin e dëmtuar të anemisë drapërocitare nga njëri prej prindërve, prandaj, së bashku me eritrocitet dhe HbS të ndryshuar, kanë edhe eritrocite normale me HbA në gjak. Në bartësit heterozigotë të gjenit të anemisë drapërocitare, shenjat e sëmundjes shfaqen vetëm në kushte të caktuara. Homozigotët trashëgojnë një gjen me defekt nga nëna e tyre dhe nga babai i tyre, kështu që vetëm eritrocitet në formë drapëri me hemoglobinë S janë të pranishme në gjakun e tyre; Sëmundja zhvillohet herët dhe është e rëndë.

Kështu, në varësi të gjenotipit, në hematologji dallohen format heterozigote (HbAS) dhe homozigote (HbSS, drepanocitoza) të anemisë drepanocitoze. Format e ndërmjetme të anemisë drapërocitare janë variante të rralla të sëmundjes. Zakonisht zhvillohen në heterozigote të dyfishta që mbartin një gjen për aneminë drapërocitare dhe një gjen tjetër me defekt për hemoglobinën C (HbSC), β-plus drapër (HbS/β+) ose β-0 (HbS/β0) talaseminë.

Simptomat e anemisë së qelizave drapër

Anemia drapërocitare homozigote zakonisht shfaqet tek fëmijët në moshën 4-5 muajshe, kur sasia e HbS rritet dhe përqindja e eritrociteve në formë drapëri arrin në 90%. Tek fëmijët e tillë anemia hemolitike zhvillohet herët dhe për këtë arsye ka një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor. Shqetësimet në zhvillimin e skeletit janë karakteristike: kafka e kullës, trashja e qepjeve ballore të kafkës në formë kreshtore, kifoza torakale ose lordoza e shtyllës kurrizore lumbare.

Në zhvillimin e anemisë drapërocitare, dallohen tre periudha: I - nga 6 muaj në 2-3 vjet, II - nga 3 në 10 vjet, III - mbi 10 vjet. Sinjalet e hershme të anemisë drapërocitare janë artralgjia, ënjtje simetrike e kyçeve të ekstremiteteve, dhimbje në gjoks, bark dhe shpinë, zverdhje e lëkurës, splenomegalia. Fëmijët me anemi drapërocitare janë shpesh të sëmurë. Ashpërsia e rrjedhës së anemisë drapërocitare lidhet ngushtë me përqendrimin e HbS në eritrocite: sa më i lartë të jetë, aq më të rënda janë simptomat.

Në kushtet e infeksionit interkurent, faktorëve të stresit, dehidrimit, hipoksisë, shtatzënisë etj., te pacientët me këtë lloj anemie trashëgimore mund të zhvillohen kriza drapërocitare: hemolitike, aplastike, vaskulare-okluzive, sekuestruese etj.

Me zhvillimin e një krize hemolitike, gjendja e pacientit përkeqësohet ndjeshëm: shfaqet ethet febrile, rritet bilirubina indirekte në gjak, zverdhja dhe zbehja e mbulesave të lëkurës rritet, shfaqet hematuria. Shpërbërja e shpejtë e qelizave të kuqe të gjakut mund të çojë në koma anemike. Krizat aplastike në aneminë drapërocitare karakterizohen nga frenimi i embrionit eritroid të palcës së eshtrave, retikulocitopenia dhe ulja e hemoglobinës.

Krizat e sekuestrimit janë rezultat i depozitimit të gjakut në shpretkë dhe mëlçi. Ato shoqërohen me hepato- dhe splenomegali, dhimbje të forta abdominale, hipotension të rëndë arterial. Krizat vaskulare-okluzive ndodhin me zhvillimin e trombozës vaskulare renale, ishemisë së miokardit, infarktit të shpretkës dhe mushkërive, priapizmit ishemik, mbylljes së venave të retinës, trombozës vaskulare mezenterike etj.

Bartësit heterozigotë të gjenit të anemisë drapërocitare në kushte normale ndjehen pothuajse të shëndetshëm. Eritrocitet e ndryshuara morfologjikisht dhe anemia në to ndodhin vetëm në situata të shoqëruara me hipoksi (gjatë sforcimeve të rënda fizike, udhëtimeve ajrore, ngjitjes në male etj.). Në të njëjtën kohë, një krizë akute hemolitike me një formë heterozigote të anemisë drapërocitare mund të jetë fatale.

Komplikimet e anemisë drapërocitare

Ecuria kronike e anemisë drapërocitare me kriza të përsëritura çon në zhvillimin e një sërë ndryshimesh të pakthyeshme, duke shkaktuar shpesh vdekjen e pacientëve. Përafërsisht një e treta e pacientëve kanë autosplenektomi - rrudhosje dhe reduktim të madhësisë së shpretkës, të shkaktuar nga zëvendësimi i indit funksional të mbresë. Kjo shoqërohet me një ndryshim në statusin imunitar të pacientëve me anemi drapërocitare, infeksione më të shpeshta (pneumoni, meningjit, sepsë, etj.).

Rezultati i krizave vaskulare-okluzive mund të jenë goditjet ishemike tek fëmijët, hemorragjitë subaraknoidale tek të rriturit, hipertensioni pulmonar, retinopatia, impotenca dhe insuficienca renale. Në gratë me anemi drapërocitare, ka një formim të vonshëm të ciklit menstrual, një tendencë për abort spontan dhe lindje të parakohshme. Pasoja e ishemisë së miokardit dhe hemosiderozës së zemrës është shfaqja e insuficiencës kronike të zemrës; dëmtimi i veshkave - dështimi kronik i veshkave.

Hemoliza e zgjatur, e shoqëruar nga formimi i tepërt i bilirubinës, çon në zhvillimin e kolecistitit dhe kolelitiazës. Pacientët me anemi drapërocitare shpesh zhvillojnë nekrozë aseptike kockore, osteomielit, ulçera në këmbë.

Diagnoza dhe trajtimi i anemisë drapërocitare

Diagnoza e anemisë drapërocitare bëhet nga mjeku hematolog në bazë të simptomave karakteristike klinike, ndryshimeve hematologjike dhe studimeve gjenetike familjare. Fakti që një fëmijë trashëgon anemi drapërocitare mund të konfirmohet edhe në fazën e shtatzënisë me biopsi të vileve korionike ose amniocentezë.

Në gjakun periferik vërehet anemi normokromike (1-2x1012/l), ulje e hemoglobinës (50-80 g/l) dhe retikulocitozë (deri në 30%). Në një njollë gjaku, gjenden qeliza të kuqe të gjakut në formë drapëri, qeliza me trupa Jolly dhe unaza Kabo. Elektroforeza e hemoglobinës ju lejon të përcaktoni formën e anemisë së qelizave drapër - homo- ose heterozigote. Ndryshimet në mostrat biokimike të gjakut përfshijnë hiperbilirubineminë, një rritje të hekurit në serum. Gjatë ekzaminimit të pikës së palcës së eshtrave, zbulohet një zgjerim i embrionit eritroblastik të hematopoiezës.

Diagnoza diferenciale synon të përjashtojë anemitë e tjera hemolitike, hepatitin viral A, rakitat, artritin reumatoid, tuberkulozin e kockave dhe kyçeve, osteomielitin, etj.

Anemia drapërocitare i përket kategorisë së sëmundjeve të pashërueshme të gjakut. Pacientë të tillë kërkojnë mbikëqyrje të përjetshme nga një hematolog, masa që synojnë parandalimin e krizave dhe, nëse zhvillohen, terapi simptomatike.

Gjatë zhvillimit të krizës së qelizave drapër, kërkohet shtrimi në spital. Për të lehtësuar shpejt një gjendje akute, përshkruhet terapia me oksigjen, dehidratimi me infuzion, futja e antibiotikëve, qetësuesve kundër dhimbjeve, antikoagulantëve dhe agjentëve antitrombocitar dhe acidit folik. Në acarime të rënda, indikohet transfuzioni i qelizave të kuqe të gjakut. Splenektomia nuk është në gjendje të ndikojë në rrjedhën e anemisë drapërocitare, por mund të zvogëlojë përkohësisht manifestimet e sëmundjes.

Parashikimi dhe parandalimi i anemisë drapërocitare

Prognoza e formës homozigote të anemisë drapërocitare është e pafavorshme; shumica e pacientëve vdesin në dekadën e parë të jetës nga komplikimet infektive ose trombokluzive. Ecuria e formave heterozigote të patologjisë është shumë më inkurajuese.

Për të parandaluar zhvillimin e shpejtë të anemisë drapërocitare, duhet të shmangen kushtet provokuese (dehidratim, infeksione, mbisforcim dhe stres, temperatura ekstreme, hipoksi, etj.). Fëmijët që vuajnë nga kjo formë e anemisë hemolitike duhet të vaksinohen kundër infeksioneve pneumokokale dhe meningokokale. Nëse në familje ka pacientë me anemi drapërocitare, këshillimi gjenetik mjekësor është i nevojshëm për të vlerësuar rrezikun e zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit.

Anemia drapërqelizore: shenjat, shkaqet, trajtimi

Anemia drapërocitare është një çrregullim gjaku në të cilin qelizat e kuqe të gjakut marrin formën e një drapëri. Kjo çon në ngopje të dobët të oksigjenit të gjakut dhe hipoksi të organeve të brendshme.

anemia drapërocitare

Arsyet

Simptomat

Me shkatërrimin e një numri të madh të qelizave të kuqe të gjakut (hemoliza), lirohet shumë bilirubinë, e cila në mëlçi duhet të kalojë në një formë të lidhur. Hemoliza rrit gjendjen hipoksike, e cila mund të shfaqet në simptomat e mëposhtme:

Dhimbje në kocka dhe kyçe (arthralgji).
Humbje e vetëdijes deri në koma, të fikët, presion të ulët të gjakut.
Shfaqja e një ereksioni të penisit pa ngacmim të mëparshëm (priapizëm).
Dëmtimi i shikimit për shkak të çrregullimeve të qarkullimit të gjakut në retinë.
Dhimbje barku që vijnë nga ishemia dhe tromboza në enët mezenterike të zorrëve.
Shpretka së pari zmadhohet (splenomegalia), pastaj mund të zvogëlohet në madhësi dhe të atrofi.
Mëlçia rritet për shkak të një rritje të ngarkesës në të me bilirubinë.
Ulçera në gjymtyrët e sipërme dhe të poshtme.

Sëmundja vazhdon me kriza:

Hemolitik.
Aplastike.
Sekuestrimi.
Vaskulare-okluzive.

Në testet laboratorike, zbulohet një rritje e bilirubinës së pakonjuguar në gjak, dhe në urinë - produktet e prishjes së hemoglobinës.

Enët koronare të zemrës, të bllokuara me drepanocite të ngurtë, nuk sjellin gjak në miokard, si rezultat, mikroinfarktet dhe dhëmbjet në zemër janë të mundshme.

Mushkëritë mund të zhvillojnë mbyllje në formën e embolisë pulmonare. Kjo çon në një rritje të presionit në rrethin e vogël dhe sulme të astmës kardiake me edemë pulmonare.

Tromboza e enëve mezenterike çon në dhimbje të forta në bark dhe nekrozë të mundshme të zorrëve me zhvillimin e peritonitit, obstruksionit të zorrëve.

Rreziku i sëmundjes së gurëve të tëmthit rritet, pasi formohet shumë pigment bilirubine. Ushqimi i parregullt e përkeqëson problemin.

Bëhet analiza gjenetike - zbulimi i gjenit për aneminë qelizore drapër. Është e nevojshme të përcaktohet homo- ose heterozigoziteti i sëmundjes.

Për të diagnostikuar procesin hemolitik, bëhet një test biokimik gjaku për bilirubinë indirekte (jo të konjuguar), feces për sterkobilinë, urinë për urobilin, hematuri.

Nëse forma e kockave ndryshon, bëhet një ekzaminim me rreze X për të zbuluar nekrozën aseptike ose osteomielitin.

Diagnoza diferenciale kryhet me rakit, në të cilën mund të ketë një ndryshim në kockat e shtyllës kurrizore. Sëmundje të tjera të gjakut - talasemia.

Mjekimi

Për të trajtuar komplikimet septike të sëmundjes, përdoren barna antibakteriale. Kryeni në mënyrë profilaktike vaksinimin kundër pneumonisë pneumocystis.

Shpesh me splenomegalinë e shkaktuar nga kjo lloj anemie, shfaqet tuberkulozi, i cili kërkon trajtim të veçantë.

konkluzioni

Sëmundja transmetohet gjenetikisht, e trashëguar në mënyrë autosomale recesive. Trajtimi - reduktimi i viskozitetit të gjakut me agjentë antitrombocitar, shmangia e urisë nga oksigjeni.

anemia drapërocitare

Anemia drapërocitare është një sëmundje që zhvillohet në sfondin e një mutacioni të gjenit. Një sëmundje trashëgimore çon në një ndryshim në formën dhe strukturën e qelizave të kuqe të gjakut. Qelizat e ndryshuara të gjakut çojnë në anemi dhe shumë pasoja të tjera negative. Pacienti vuan nga zhvillimi jo i duhur i skeletit, uria e trurit nga oksigjeni, krizat. Sëmundja nuk trajtohet, por ka masa për parandalimin e saj. Terapia është simptomatike.

Çfarë është anemia drapërocitare

Çfarë ndodh në trupin e një pacienti me anemi drapërocitare? Struktura e eritrociteve është e shqetësuar, si rezultat i një mutacioni të gjenit, ato ndryshojnë formë. Qelizat e ndryshuara çojnë në bllokimin e enëve të gjakut dhe anemi. Për këto dukuri fajtore janë qelizat në formë drapëri – eritrocitet e tipit S. Emërtimi mjekësor është HbS.

Anemia drapër konsiderohet një sëmundje kronike e pashërueshme. Kjo sëmundje është e përshtatshme për trajtimin simptomatik: në fillimin e një sulmi, terapia kryhet urgjentisht duke përdorur lëndë ushqyese, pajisje për ngopjen e indeve me oksigjen.

Sëmundja ka disa forma. Më i rrezikshmi është homozigoti. Pacientët me këtë formë vdesin kryesisht para moshës 10 vjeçare. Bartësit e një forme tjetër - heterozigotë - mund të jetojnë një jetë të plotë, por vuajnë nga simptoma anësore dhe janë më të prirur ndaj krizave, aborteve, sëmundjeve infektive dhe virale; shpesh zhvillojnë trombocitozë.

Arsyet

Anemia drapërocitare është një çrregullim gjenetik. Shfaqet te fëmijët, prindërit e të cilëve janë mbartës të gjenit të eritrocitit S. Sëmundja konsiderohet recesive, pra shtypet në prani të gjeneve të shëndetshme. Nëse vetëm njëri nga prindërit është bartës i gjenit, dhe i dyti është i shëndetshëm, atëherë probabiliteti i sëmundjes së fëmijës është 25%. Nëse të dy prindërit kanë gjene, fëmija do të vuajë nga anemia heterozigote. Kjo është anemia, në të cilën ekziston vetëm një gjen i sëmurë dhe përqendrimi i rruazave të kuqe të mutuara është zvogëluar.

Nëse lloji i gjenit të fëmijës në drejtim të rruazave të kuqe të gjakut përbëhet tërësisht nga gjene të mutuara, atëherë ai vuan nga një formë homozigote e sëmundjes. Kjo formë nuk është e trajtueshme, pacientët me të kryesisht vdesin në fëmijëri.

Frika nga sëmundja është kryesisht për familjet ku njëri ose të dy bashkëshortët vijnë nga India, Azia Qendrore dhe territoret fqinje. Sëmundja filloi në këto zona. Shfaqja e eritrociteve të tipit S mund të shoqërohet me një rrezik të lartë të infeksionit të malaries në vendet e konsideruara. Pacientët me qeliza gjaku në formë drapëri nuk janë të ndjeshëm ndaj kësaj sëmundjeje, pasi patogjeni nuk mund të integrohet në një qelizë të gjatë dhe të lakuar të gjakut.

Një person me pamje evropiane mund të jetë gjithashtu transportues.

Shkaqet e anemisë drapërocitare mund të jenë gjithashtu dytësore. Këta janë faktorët që shkaktojnë jo shfaqjen e sëmundjes, por zhvillimin e saj. Bartësit e gjenit mund të mos shfaqin simptoma të çrregullimit derisa të ekspozohen ndaj:

Këta janë faktorë provokues që duhen shmangur për të parandaluar devijimin.

Gjenetika

Mënyra e trashëgimisë së anemisë drapërocitare është recesive. Ju mund ta konsideroni atë në shembullin: "AA+Aa=Aa/AA". Këtu gjeni i anemisë është një, domethënë recesiv, i cili do të shfaqet plotësisht vetëm nëse ka një sekondë të të njëjtit gjen. Megjithatë, në shembullin e paraqitur, një prind plotësisht i shëndetshëm dhe bartës i sëmundjes lind një fëmijë me zotërim jo të plotë të një gjeni të dëmshëm. Ky është një rast i sëmundjes heterozigote. Mund të mësoni më shumë rreth tij në seksionin më poshtë.

Me një lloj trashëgimie recesive, rreziku i transmetimit të sëmundjes nuk është njëqind për qind. Mund të transmetohet në rastet e mëposhtme.

Të dy prindërit janë bartës të gjenit aa (probabilitet 100%).
Njëri nga prindërit është bartës i gjeneve aa, tjetri është Aa (probabiliteti i formës heterozigote është 100%, homozigot është 75%).
Të dy prindërit janë bartës të gjeneve Aa (probabiliteti i formës heterozigote - 50%, homozigot - 25%, lindja e një fëmije të shëndetshëm - 25%).
Njëri nga prindërit ka gjenotipin AA, tjetri Aa (forma homozigote është e pamundur, probabiliteti për të qenë heterozigot është 25%).

Këto të dhëna përdoren për të parashikuar transmetimin e sëmundjes nga prindi tek fëmija kur planifikoni një shtatzëni. Mënyra e vetme për të reduktuar rrezikun e sëmundjes është gjetja e një partneri tjetër që nuk është bartës i gjenit.

Heterozigote

Trashëgimia e anemisë drapërocitare mund të jetë heterozigote. Cili është ndryshimi midis kësaj forme të sëmundjes? Pacienti ka të dy eritrocite standarde dhe të mutuara. Në këtë rast, përqendrimi i secilës qelizë ndryshon. Në thelb, ka më pak qeliza të mutuara dhe një person nuk e vëren sëmundjen e tij deri në momentin e stresit të rëndë fizik ose hipoksisë: 2 nga 3 të porsalindur nuk do të shfaqin simptomat e anemisë drapërqelizore karakteristike për fëmijët deri në pubertet.

Forma heterozigote zhvillohet kur trashëgohet vetëm gjysma e gjenit të dëmshëm. Pacientët me këtë formë janë të prirur ndaj problemeve të mëposhtme:

menstruacionet e vona;
abortet spontane;
lindja e hershme;
sëmundjet e zemrës dhe mëlçisë, shpretkë;
imuniteti i reduktuar.

Për të parandaluar krizat, pacientë të tillë duhet të respektojnë masat parandaluese.

Patogjeneza ose çfarë ndodh gjatë një sëmundjeje

Si është patogjeneza e anemisë drapërocitare.

Në zinxhirin beta polilipid të eritrocitit, acidi glutamik zëvendësohet nga valina.
Si rezultat i një ndryshimi në strukturë, eritrociti bëhet 100 herë më pak i tretshëm; një person vuan nga shkatërrimi i shtuar i qelizave të kuqe të gjakut.
Tretshmëria e reduktuar, e shoqëruar me qarkullimin e vazhdueshëm të qelizave të kuqe të gjakut nëpër enët, çon në formimin e një forme të veçantë qelizash. Ata bëhen drapër.
Eritrocitet që bartin hemoglobinë nuk kalojnë mirë nëpër rrugët vaskulare për shkak të një ndryshimi në formë. Ato shkaktojnë mpiksje gjaku dhe kriza. Disa pacientë nuk mund të parandalojnë trombozën.
Si rezultat i bllokimit të vazhdueshëm të enëve të gjakut, indet e trupit vuajnë. Zhvillohen nekroza, shkelje të strukturës së kockave. Prapambetja mendore ka të ngjarë për shkak të ushqyerjes së dobësuar të trurit dhe mungesës së oksigjenit.

Nuk ka eritrocite normale (me hemoglobinë të tipit a) në pacientët me formën homozigote të sëmundjes. Prandaj, ata vuajnë nga një lloj sëmundjeje kronike. Truri i pacientëve të tillë zakonisht mbetet në nivelin e një fëmije 2-3 vjeç, qendrat e të folurit nuk zhvillohen.

Si rezultat i urisë së vazhdueshme të qelizave për shkak të anemisë drapërocitare, trupi pëson ndryshime strukturore të pakthyeshme. Rezultati i shkeljeve të tilla është vdekja e pacientit (me homozigotë). Pacientët heterozigotë vuajnë nga çrregullimi gjatë gjithë jetës, por mund të mbajnë aktivitete normale.

Metodat diagnostikuese

Anemia drapërocitare mund të diagnostikohet në çdo fazë të zhvillimit: para lindjes së një fëmije, në periudhën neonatale, në fëmijëri ose në moshë madhore. Metoda kryesore diagnostike është analiza e gjakut:

njollë gjaku nga periferia;
analiza biokimike - biokimia për aneminë e qelizave drapër ju lejon të përcaktoni tretshmërinë e qelizave të kuqe të gjakut;
elektroforeza e hemoglobinës;
diagnoza prenatale.

Një pasardhës i një bartësi të sëmundjes duhet të diagnostikohet si në lindje ashtu edhe kur planifikon një fëmijë.

Ekzaminimi prenatal

Anemia drapërocitare mund të parandalohet në fazën e planifikimit të një fëmije. Prindërit e ardhshëm që janë bartës të gjenit të qelizave drapër duhet t'i nënshtrohen një testi gjenetik. Ai do të zbulojë gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë. Më pas, duhet të konsultoheni me specialistë në planifikimin e shtatzënisë. Diagnoza e sëmundjes drapërocitare në periudhën prenatale kryhet duke marrë fijet e ADN-së nga vilet korionike.

Ekzaminimi neonatal

Përdorimi i testeve për aneminë tek të sapolindurit po bëhet i përhapur. Ata tashmë janë përfshirë në programin e detyrueshëm të testimit të depistimit në vendet perëndimore. Për të përcaktuar formën e eritrocitit kryhet elektroforeza. Lejon diferencimin e qelizave HbS, A, B, C. Tretshmëria e eritrociteve në enët në moshë të re ende nuk mund të verifikohet.

Simptomat e sëmundjes

Në kulmin e sëmundjes, simptomat e urisë nga oksigjeni janë të theksuara. Një person vuan nga marramendje, humbje e vetëdijes, ulje e ndjeshmërisë së sistemit nervor. Por ka shenja më specifike të anemisë:

dhimbje në mëlçi, zemër, veshka dhe shpretkë;
dhëmbëza dhe nekroza e organeve;
një person bëhet më i ndjeshëm ndaj trombozës vaskulare;
imuniteti ulet;
kriza e shpretkës;
kockat nuk rriten siç duhet;
kriza të ndryshme;
lëkura bëhet e verdhë;
shenjat e lodhjes janë të dukshme, megjithëse personi ha normalisht.

Gjendja e pacientit po përkeqësohet vazhdimisht, sepse edhe me lehtësimin e problemit kryesor të sëmundjes (bllokimin e enëve të gjakut), indet kanë ende kohë për t'iu nënshtruar urisë dhe nekrozës.

Çfarë është kriza e shpretkës

Gjatë krizave mund të ketë një ndërprerje të përkohshme të qarkullimit të gjakut në disa pjesë të trupit. Kjo ndikon veçanërisht në shpretkë dhe mëlçi. Këto organe fillojnë të plagosen dhe të rriten. Një zmadhim i rëndë i shpretkës për shkak të kequshqyerjes ose një problemi tjetër kronik quhet krizë.

Manifestimet e krizës janë si më poshtë:

lemza të shpeshta;
problemet me të ngrënit (trupi nuk lejon që stomaku të shtrihet shumë, si rezultat i së cilës rezulton të hajë vetëm një pjesë të vogël);
dhimbje në anën e majtë të barkut.

Fenomeni ka një emërtim mjekësor - splenomegali.

Përkeqësime

Me aneminë qelizore drapër tek fëmijët dhe të rriturit, ka acarime periodike - kriza. Ato karakterizohen nga karakteristika specifike. Simptomat e përkeqësimit të anemisë drapërocitare.

Me një krizë vazo-okluzive - dhimbje të forta kockore dhe takikardi. Ethe zhvillohet, djersitje e shtuar. Ky është lloji më i zakonshëm i përkeqësimit.
Krizat e sekuestrimit prekin mëlçinë dhe shpretkën. Ka dhimbje në këto organe, rreziku i kolapsit të valvulës apo sulmit në zemër është i lartë.
Me sindromën e gjoksit drapër (pasojë e një krize vazo-okluzive), zhvillohet infarkti i palcës kockore dhe dështimi i frymëmarrjes. Është shkaku kryesor i vdekjes tek të rriturit.
Në një krizë aplastike, hemoglobina zvogëlohet ndjeshëm. Kjo gjendje ndalet nga forcat e trupit.

Në kriza është urgjente të kërkoni ndihmë mjekësore për shkak të probabilitetit të lartë të vdekjes.

Komplikimet

Komplikimet e sëmundjes së qelizave drapër ndodhin në sfondin e mungesës së ushqimit të eshtrave dhe indeve. Pasojat kryesore:

dëmtimi i shikimit;
sëmundje të shpeshta të frymëmarrjes;
menstruacione të parregullta;
çrregullime të zhvillimit mendor dhe të të folurit;
infeksionet;
dhimbje akute në bark;
takikardi;
zmadhimi i vazhdueshëm i shpretkës.

Format akute të komplikimeve mund të çojnë në vdekje.

Trajtimi i sëmundjes

Trajtimi i anemisë drapërocitare kryhet vetëm si pjesë e eliminimit të simptomave. Një sëmundje gjenetike është e pashërueshme, kështu që është e pamundur të shpëtoni plotësisht prej saj. Në të ardhmen, ka të ngjarë të ketë një kurë përmes terapisë gjenetike, por tani ky trajtim është vetëm në fazën e zhvillimit. Në format e rënda, mund të ofrohet një transplant i qelizave staminale për të shpëtuar jetën e pacientit, por ky veprim shoqërohet me një rrezik të lartë vdekjeje (5-10%).

Masat kryesore të terapisë janë si më poshtë:

transfuzion gjaku;
trajtimi restaurues;
përdorimi i terapisë simptomatike të barnave.

Barna

Pacientët me anemi drapërocitare mund të marrin medikamente simptomatike për të kontrolluar shenjat e sëmundjes. Analgjezikët e tipit opioid konsiderohen si lloji kryesor i trajtimit. Ato administrohen në mënyrë intravenoze mbi baza ambulatore. Medikamente të tilla si morfina janë të përshtatshme. Meperidina duhet të shmanget. Në shtëpi, vetëm analgjezikët e dobët janë të pranueshëm.

Transfuzionet e gjakut

Me aneminë drapërocitare, veçanërisht gjatë krizave, hemoglobina bie ndjeshëm. Për të parandaluar këtë fenomen dhe për të rivendosur nivelet e hemoglobinës, përshkruhen transfuzione gjaku. Efektiviteti i tyre ende nuk është vërtetuar plotësisht. Procedura përshkruhet kur përmbajtja e hemoglobinës në gjak është më pak se 5 g për litër.

Trajtim restaurues

Pacientëve që vuajnë nga një formë e lehtë e sëmundjes ose të prirur për fillimin e saj u jepet një forcim i përgjithshëm i trupit. Ai përfshin procedura komplekse për të forcuar sistemin imunitar, për të përmirësuar ushqimin dhe sistemin vaskular të trupit. Ushtrimet fizike janë të përshkruara për të ndihmuar në oksigjenimin e gjakut. Janë të përshkruara kurse profilaktike të antibiotikëve dhe injeksioneve të acidit folik. Çdo infeksion trajtohet me antibiotikë. Veprime të tjera forcuese mund t'i atribuohen parandalimit, i cili përshkruhet më në detaje më poshtë.

Parandalimi

Parandalimi i sëmundjes përfshin masa që synojnë parandalimin e krizave. Në pacientët me një formë homozigote, këto procedura janë të padobishme: mbyllja e enëve të gjakut dhe efektet anësore ndodhin në çdo rast, pasi përqendrimi i eritrociteve gjysmëhënës është mbizotërues mbi ato standarde. Masat parandaluese kanë për qëllim zvogëlimin e rrezikut të krizave në pacientët me një formë heterozigote.

shmangia e rritjes së aktivitetit fizik;
kufizim në lartësinë e banimit (jo në male);
kufizimet në vendet e qëndrimit (ekskursionet përpjetë, vizitat në atraksionet e kullave me një rënie të mprehtë, kërcim në bazë, etj. janë të ndaluara);
shmangia e udhëtimeve ajrore.

Këto veprime kanë për qëllim parandalimin e hipoksisë - një sindromë që shfaqet gjatë rënies së presionit. Masa të tjera lidhen me stresin imun, fiziologjik në zemër:

ju duhet të shmangni infeksionet: lani duart tërësisht, respektoni higjienën;
gjatë periudhës së përkeqësimit të sëmundjeve të frymëmarrjes, epidemive, është e domosdoshme të merren ilaçe për të përmirësuar imunitetin;
fëmijëve u jepen vaksina shtesë: kundër meningjitit dhe infeksionit pneumokok;
është e nevojshme të respektohet regjimi i pirjes në mënyrë që të shmanget zhvillimi i dehidrimit.

Me stilin e duhur të jetesës dhe ushqimin e mirë, prognoza për transportuesit heterozigotë është pozitive.

Prognoza për pacientët me formë homozigote është negative. Si masë parandaluese përdoren seancat periodike të splenektomisë, kërkohen vizita të rregullta te hematologu.

anemia drapërocitare

Anemia drapërocitare është një sëmundje hematologjike trashëgimore e karakterizuar nga formimi i dëmtuar i zinxhirëve të hemoglobinës në qelizat e kuqe të gjakut.

informacion i pergjithshem

Anemia drapërocitare është forma më e rëndë e hemoglobinopative trashëgimore. Sëmundja shoqërohet me formimin e hemoglobinës S në vend të hemoglobinës A.

Proteina jonormale ka një strukturë kristalore të parregullt dhe karakteristika të veçanta elektrike. Qelizat e kuqe të gjakut që bartin hemoglobinën S marrin një formë të zgjatur që i ngjan konturit të një drapëri. Ata shkatërrohen shpejt dhe janë në gjendje të bllokojnë enët e gjakut.

Anemia drapërocitare është e zakonshme në vendet afrikane. Burrat dhe gratë janë të prekur në mënyrë të barabartë nga sëmundja. Njerëzit me këtë patologji dhe bartësit e saj asimptomatikë janë praktikisht imun ndaj llojeve të ndryshme të patogjenit të malaries (plazmodium).

Arsyet

Shkaku i anemisë drapërocitare është një mutacion i gjeneve trashëgimore. Ndryshimet patologjike ndodhin në gjenin HBB, i cili është përgjegjës për sintezën e hemoglobinës. Si rezultat, formohet një proteinë me një pozicion të gjashtë të shqetësuar të zinxhirit beta: në vend të acidit glutamik, ajo përmban valinë.

Një mutacion në aneminë e qelizave drapër nuk çon në një shkelje të formimit të molekulave të hemoglobinës në përgjithësi, por provokon një ndryshim në vetitë e tij elektrike. Në kushtet e hipoksisë (mungesa e oksigjenit), proteina ndryshon strukturën e saj - polimerizohet (kristalizohet) dhe formon fije të gjata, domethënë shndërrohet në hemoglobinë S (HbS). Si rezultat, eritrocitet që e mbartin deformohen: zgjaten, hollohen dhe marrin formën e gjysmëhënës (drapërit).

Tek njerëzit, anemia drapërocitare trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Që sëmundja të shfaqet, fëmija duhet të marrë gjenin e mutuar nga të dy prindërit. Në këtë rast, ne flasim për një formë homozigote. Këta njerëz kanë vetëm qeliza të kuqe të gjakut me hemoglobinë S në gjakun e tyre.

Nëse gjeni i ndryshuar HBB është i pranishëm vetëm tek njëri prej prindërve, atëherë trashëgohet edhe anemia drapërocitare (formë heterozigote). Fëmija është një bartës asimptomatik. Gjaku i tij përmban të njëjtën sasi të hemoglobinës S dhe A. Në kushte normale, nuk ka simptoma të sëmundjes, pasi proteina normale është e mjaftueshme për të ruajtur funksionet e qelizave të kuqe të gjakut. Manifestimet patologjike mund të ndodhin me mungesë oksigjeni ose dehidrim të rëndë. Një bartës asimptomatik i anemisë drapërocitare është në gjendje t'ua kalojë gjenin e mutuar fëmijëve të tyre.

Patogjeneza

Me aneminë e qelizave drapër, shkaqet e ndryshimeve negative në trup janë një shkelje e funksioneve të qelizave të kuqe të gjakut. Membrana e tyre është shumë e brishtë, kështu që ata kanë një rezistencë të ulët ndaj lizës. Qelizat e kuqe të gjakut me hemoglobinë S nuk janë në gjendje të transportojnë mjaftueshëm oksigjen. Përveç kësaj, plasticiteti i tyre zvogëlohet, dhe ata nuk mund të ndryshojnë formën e tyre kur kalojnë nëpër kapilarët.

Ndryshimi i vetive të qelizave drapër çon në proceset e mëposhtme patologjike:

jetëgjatësia e qelizave të kuqe të gjakut zvogëlohet, ato shkatërrohen në mënyrë aktive në shpretkë;
eritrocitet e deformuara bien nga pjesa e lëngshme e gjakut në formë sedimenti dhe grumbullohen në kapilarët, duke i bllokuar ato;
furnizimi me gjak i indeve dhe organeve është ndërprerë, duke rezultuar në hipoksi kronike;
ka një stimulim të formimit të eritrociteve në veshka dhe "riritim" të embrionit eritrocitor të palcës së eshtrave.

Simptomat

Simptomat e anemisë drapërocitare ndryshojnë në varësi të moshës së pacientit dhe faktorëve të lidhur (gjendjet sociale, sëmundjet e fituara, mënyra e jetesës). Në varësi të mekanizmave patologjikë, shenjat e sëmundjes ndahen në disa grupe:

e shoqëruar me rritjen e shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut;
shkaktuar nga bllokimi i enëve të gjakut;
krizat hemolitike.

Anemia drapërocitare tek fëmijët nuk shfaqet deri në moshën 3-6 muajsh. Pastaj simptoma të tilla si:

dhimbje dhe ënjtje e duarve dhe këmbëve;
dobësi e muskujve;
deformim i gjymtyrëve;
zhvillimi i vonshëm i aftësive motorike;
zbehje, thatësi, si dhe një rënie në elasticitetin e lëkurës dhe mukozave;
verdhëza për shkak të lirimit intensiv të bilirubinës si rezultat i prishjes së qelizave të kuqe të gjakut.

Para moshës 5 ose 6 vjeç, fëmijët me anemi drapërocitare janë veçanërisht të rrezikuar për infeksione të rënda. Kjo është për shkak të një shkelje të funksionimit të shpretkës për shkak të bllokimit të enëve të saj nga qelizat e kuqe të gjakut. Ky organ është përgjegjës për pastrimin e gjakut nga agjentët infektivë dhe formimin e limfociteve. Për më tepër, përkeqësimi i mikroqarkullimit të gjakut çon në një ulje të aftësive penguese të lëkurës, dhe mikrobet depërtojnë lehtësisht në trup. Detyra e prindërve është të kërkojnë ndihmë në kohën e duhur kur shfaqen simptoma të sëmundjeve infektive për të parandaluar sepsë.

Ndërsa fëmija rritet, shfaqen shenjat e mëposhtme të shoqëruara me hipoksi kronike:

lodhje e shtuar;
marramendje e shpeshtë;
dispnea;
ngecje në zhvillimin fizik dhe mendor, si dhe në pubertet.

Sëmundja nuk parandalon lindjen e fëmijëve, por shtatzënia shoqërohet me një rrezik të shtuar të komplikimeve.

Adoleshentët dhe të rriturit me anemi drapërocitare mund të përjetojnë:

dhimbje periodike në organe të ndryshme;
ulcerat e lëkurës;
dëmtimi i shikimit;
infrakt;
dështimi i veshkave;
ndryshime në strukturën e kockave;
ënjtje dhe dhimbje të nyjeve të ekstremiteteve;
parezë, ulje të ndjeshmërisë etj.

Patologjia e rëndë infektive, mbinxehja, hipotermia, dehidratimi, stërvitja ose ngjitja në lartësi mund të shkaktojnë një krizë hemolitike. Simptomat e saj:

një rënie e mprehtë e niveleve të hemoglobinës;
të fikët;
hipertermia;
urinë e errët.

Diagnostifikimi

Simptomat klinike sugjerojnë se një person ka anemi qelizore drapër. Por duke qenë se ato janë karakteristike për shumë gjendje, një diagnozë e saktë bëhet vetëm në bazë të studimeve hematologjike.

numërimi i plotë i gjakut - tregon një ulje të nivelit të eritrociteve (më pak se 3,5-4,0x10 12 / l) dhe hemoglobinës (më të ulët / l);
biokimia e gjakut - tregon një rritje të nivelit të bilirubinës dhe hekurit të lirë.

"njollosje e lagësht" - pas ndërveprimit të gjakut me metabisulfitin e natriumit, qelizat e kuqe të gjakut humbasin oksigjenin dhe forma e tyre e gjysmëhënës bëhet e dukshme;
trajtimi i mostrës së gjakut me solucione tampon në të cilat hemoglobina S është dobët e tretshme;
Elektroforeza e hemoglobinës - analiza e lëvizshmërisë së hemoglobinës në një fushë elektrike, e cila ju lejon të përcaktoni praninë e eritrociteve të deformuara, si dhe të dalloni një mutacion homozigot nga ai heterozigot.

Përveç kësaj, gjatë diagnostikimit të anemisë drapërocitare, kryhen sa vijon:

Ultratingulli i organeve të brendshme - ju lejon të zbuloni një rritje të shpretkës dhe mëlçisë, si dhe çrregullime të qarkullimit të gjakut dhe sulme në zemër në organet e brendshme;
radiografia - tregon deformimin dhe hollimin e kockave të skeletit, si dhe zgjerimin e rruazave.

Mjekimi

Trajtimi për aneminë qelizore drapër fokusohet në menaxhimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve. Drejtimet kryesore të terapisë:

korrigjimi i mungesës së eritrociteve dhe hemoglobinës;
eliminimi i sindromës së dhimbjes;
nxjerrja e hekurit të tepërt nga trupi;
trajtimi i krizave hemolitike.

Për rritjen e nivelit të eritrociteve dhe hemoglobinës, transfuzioni eritrocitet e donatorëve ose administrohet hidroksiurea, një ilaç nga grupi i citostatikëve që ndihmon në rritjen e përmbajtjes së hemoglobinës.

Dhimbja në aneminë drapërocitare lehtësohet me ndihmën e analgjezikëve narkotikë - tramadol, promedol, morfinë. Në fazën akute, ato administrohen në mënyrë intravenoze, pastaj me gojë. Hekuri i tepërt ekskretohet nga trupi përmes barnave që kanë aftësinë të lidhin këtë element, për shembull, deferoksaminën.

Trajtimi për krizat hemolitike përfshin:

terapia me oksigjen;
rihidrim;
përdorimi i qetësuesve, antikonvulsantëve dhe barnave të tjera.

Nëse një pacient zhvillon një sëmundje infektive, terapia me antibiotikë kryhet për të parandaluar dëmtimin e rëndë të organeve të brendshme. Në mënyrë tipike, përdoren amoxicillin, cefuroxime dhe eritromicina.

Njerëzit me anemi drapërocitare duhet të ndjekin disa rekomandime të stilit të jetesës, si p.sh.

ndaloni pirjen e duhanit, pirjen e alkoolit dhe drogës;
mos ngrini në një lartësi mbi 1500 m mbi nivelin e detit;
kufizoni aktivitetin e rëndë fizik;
shmangni temperaturat ekstreme të larta dhe të ulëta;
pini mjaftueshëm lëngje;
përfshini në meny ushqime të pasura me vitamina.

Parashikim

Anemia drapërocitare është një sëmundje e pashërueshme. Por falë terapisë adekuate, ashpërsia e simptomave të saj mund të reduktohet. Shumica e pacientëve jetojnë më shumë se 50 vjet.

Komplikimet e mundshme të sëmundjes që çojnë në vdekje:

patologji të rënda bakteriale;
sepsë;
goditje në tru;
hemorragji në tru;
shkelje të rënda në punën e veshkave, zemrës dhe mëlçisë.

Parandalimi

Masat për parandalimin e anemisë drapërocitare nuk janë zhvilluar sepse është gjenetike në natyrë. Çiftet me histori familjare të patologjisë duhet të konsultohen me një gjenetist në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Pas ekzaminimit të materialit gjenetik, mjeku do të jetë në gjendje të përcaktojë praninë e gjeneve mutante tek prindërit e ardhshëm dhe të parashikojë mundësinë e lindjes së një fëmije me anemi drapërocitare.

Anemia drapërocitare (SCA) - hemoglobinopatia, drepanocitoza, hemoglobinoza SS ose "sëmundja molekulare", siç e quajti Pauling, i cili, së bashku me një studiues tjetër (Itano) në 1949, zbuloi se hemoglobina e pacientëve me këtë sëmundje të rëndë ndryshon në karakteristikat fiziko-kimike. nga hemoglobina normale. Në të njëjtin vit, u konstatua saktësisht se sëmundja trashëgohet brez pas brezi, por ka një shpërndarje të pabarabartë gjeografike.

Vetë sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1910, dhe kjo u bë nga një mjek nga Amerika i quajtur Herrick. Ai, duke ekzaminuar një zezak të ri që jetonte në Antile, zbuloi anemi të rëndë dhe zverdhje të theksuar të sklerës dhe mukozave.

Mjeku ishte i interesuar për sëmundjen, sepse nuk kishte parë diçka të tillë më parë, ndaj vendosi ta studionte dhe ta përshkruante. Pas ekzaminimit më të afërt të gjakut të pacientit, Herrick pa qeliza të kuqe të pazakonta të gjakut që ngjanin jashtëzakonisht shumë me një drapër. Qeliza të tilla të kuqe të gjakut u bënë të njohura si drepanocite, dhe patologjia u referua si anemia e qelizave drapër.

Arsyet

Shkaqet e kësaj sëmundjeje të rëndë qëndrojnë në vetitë fiziko-kimike (tretshmëria, lëvizshmëria eritroforetike) e hemoglobinës, por jo ajo që njihet si normale (HbA), e aftë për të siguruar frymëmarrjen dhe ushqimin e indeve. Bëhet fjalë për hemoglobinën anormale HbS, e cila është formuar si pasojë e një mutacioni dhe është e pranishme te pacientët me këtë sëmundje në vend të HbA normale. Nga rruga, hemoglobina S u bë pigmenti i parë i kuq i gjakut i përshkruar dhe deshifruar nga të gjitha hemoglobinat me defekt (ka Hb të tjera jonormale, për shembull, C, G San Jose, të cilat, megjithatë, nuk japin një patologji kaq të rëndë).

Hemoglobina që përmbahet në eritrocitet e pacientëve me anemi drapërocitare ka, në shikim të parë, dallime shumë të vogla. Vetëm një zëvendësim i një aminoacidi me një tjetër në pozicionin e 6-të të zinxhirit β (acidi glutamik ndodhet në normale, dhe valina është në anormale). Sidoqoftë, acidi glutamik është acid, dhe valina është neutrale, gjë që çon në një ndryshim të rëndësishëm në ngarkesën e molekulës dhe, rrjedhimisht, një ndryshim në të gjitha karakteristikat e pigmentit të kuq të gjakut.

struktura jonormale e zinxhirit të aminoacideve të hemoglobinës S

Nëse sëmundja trashëgohet nga prindërit te fëmijët, atëherë ishte e natyrshme të supozohej se shkaku i një defekti të tillë është një lloj gjeni që u shfaq gjatë rrjedhës së një mutacioni patologjik. (mutacionet e gjeneve ndodhin gjatë gjithë kohës - si të dobishme ashtu edhe të dëmshme). Një studim në nivel gjenetik ka treguar se kjo është vërtet kështu. Anomalia ka gjetur vendin e saj në gjenin strukturor të zinxhirit beta, për shkak të saj ka një zëvendësim në aminoacidin e 6-të të një baze me një tjetër (adenina për timinën). Megjithatë, për ta kuptuar më lehtë lexuesin, lind nevoja për të shpjeguar shumë shkurt disa nga termat e përdorur nga gjenetistët, përndryshe shkaqet e një patologjie kaq të rëndë do të mbeten të pakuptueshme. Kështu, sekuenca e aminoacideve në një proteinë (dhe hemoglobina, siç e dini, një proteinë) kodon 3 nukleotide që kontrollohen nga gjene të caktuara dhe quhen trinukleotide koduese, kodone ose treshe.

Në këtë rast rezulton se:

Një gjen që nuk preket nga mutacioni (një treshe te njerëzit e shëndetshëm - GAG) siguron formimin e hemoglobinës normale (HbA);
Te pacientët, si rezultat i një mutacioni pikësor, shfaqja e një gjeni patologjik për aneminë drapërocitare, adenina zëvendësohet nga timina dhe GTG është tashmë trinukleotidi kodues.

Për shkak të ndryshimeve të tilla në nivelin gjenetik, lind një pasojë kaq e keqe si:

Zëvendësimi i acidit glutamik të ngarkuar negativisht me valinë neutrale;
Ndryshimi në ngarkesën e molekulës HbS, dhe, për rrjedhojë, vetitë fiziko-kimike të hemoglobinës.

Trashëgimia e hemoglobinozës SS ndodh sipas ligjeve të Mendelit (në këtë rast, patologjia trashëgohet në mënyrë autosomale recesive me dominim jo të plotë). Nëse një fëmijë ka marrë gjenin për aneminë drapërocitare si nga babai ashtu edhe nga nëna, ai bëhet homozigot për këtë tipar ("homo" - i ngjashëm, i dyfishuar, i çiftëzuar, domethënë SS), pigmenti i tij i kuq i gjakut do të duket si HbSS dhe shpejt pas kësaj. lindja ai sëmuret rëndë. Do të jetë më me fat nëse foshnja do të dalë heterozigot (me hemoglobinë HbAS), sepse, duke qenë se kjo sëmundje është një formë homozigote e HbS, patologjia do të fshihet në kushte normale, por në të njëjtën kohë, anomalia drapërocitare. as nuk do të shkojë askund. Ai mund të ndihet në gjeneratën e ardhshme nëse takohet me një gjen që mbart një informacion të tillë. Ose do të shfaqet në vetë bartësin e gjenit të anemisë së qelizave drapër, nëse një person gjendet në një situatë ekstreme (mungesë oksigjeni, dehidrim).

trashëgimia e anemisë drapërocitare (autozomale recesive me dominim jo të plotë)

Pse qelizat e kuqe të gjakut marrin një formë kaq të pazakontë?

Në vitet 20 të shekullit të kaluar, u zbulua se marrja e formës së drapërit nga eritrocitet shoqërohet me mungesë oksigjeni. Mungesa e një elementi të tillë të nevojshëm për funksionimin normal të trupit çon në faktin se:

Në HbSS, lidhjet hidrofobike krijohen midis mbetjeve të valinës, e cila është e huaj për hemoglobinën normale;
Molekula e hemoglobinës fillon të ketë "frikë" nga uji;
Formohet kristalizimi linear i molekulave të HbSS;
Kristalet brenda hemoglobinës S prishin strukturën strukturore të membranave të qelizave të kuqe të gjakut, duke bërë që ato të marrin formën e një drapëri.

Duhet të theksohet se jo të gjitha qelizat humbasin përgjithmonë pamjen e tyre natyrale. Për qelizat individuale të gjakut, ky proces është i kthyeshëm, prandaj edhe eritrocitet normale gjenden midis formave në formë drapëri në njollat e gjakut.

Qelizat e kuqe të gjakut mund të "kanë kohë" të kthehen në normale me një rritje të presionit të pjesshëm të O 2. Të njëjtat eritrocite "të shënuara" nga sistemi i fagociteve mononukleare vdesin para kohe dhe hiqen nga komuniteti. Kështu zhvillohet anemia, e cila, meqë ra fjala, karakterizohet jo vetëm nga një tendencë për episode trombotike, por edhe nga një shkallë e shtuar e shkatërrimit të qelizave të gjakut që mbartin hemoglobinë anormale (sidomos nëse ka një gjysmëhënës të pakthyeshme). qelizat nuk jetojnë gjatë. Nëse qelizat normale mund të qarkullojnë në gjak deri në 3.5 muaj, atëherë qelizat drapër vdesin brenda 15 - 20 - 30 ditësh. Anemia kërkon formimin e rruazave të reja të kuqe të gjakut, në gjak rritet numri i formave të reja të retikulociteve, zhvillohet hiperplazia eritroide e palcës kockore, e shoqëruar me ndryshime në sistemin kockor (skelet, kafkë).

Qelizat e gjakut në formë drapëri bëhen të palëkundshme, humbasin vetitë e tyre unike (elasticitetin, aftësinë për të deformuar dhe për të depërtuar në enët më të ngushta). Përveç kësaj, është e vështirë të lëvizësh nëpër kapilarët dhe lëvizjen e qelizave të tjera të gjakut. Kjo çon në trashje të gjakut, një rritje të viskozitetit të tij, rrjedhje të dëmtuar të gjakut, veçanërisht në enët e kalibrit të vogël, dhe ngecja ndodh në mikrovaskulaturë. Transformime të tilla do të rezultojnë në uria e indeve nga oksigjeni dhe formimi i qelizave të kuqe të gjakut edhe më të dëmtuar- shfaqet një rreth vicioz, për të cilin janë shumë karakteristike shenjat e mëposhtme:

Ngadalësimi i rrjedhjes së gjakut (veçanërisht në mikrovaskulaturë);
Çrregullime fokale të qarkullimit të gjakut (sulme në zemër) në sistemin skeletor dhe organet e brendshme, të shkaktuara nga tromboza e enëve të kalibrit të vogël me qeliza gjaku në formë drapëri;
Hiperplazia kronike hemolitike e palcës së eshtrave;
Kriza episodike, të shoqëruara me dhimbje në bark, si dhe dhimbje kyçesh dhe muskujsh.

Më të prekshmet kur ngadalësojnë rrjedhën e gjakut janë ato organe që kanë nevojë veçanërisht për oksigjen. Shkatërrimi i eritrociteve në formë drapëri në enët e gjakut të shpretkës shpesh përfundon në trombozë të këtyre enëve, e cila, nga ana tjetër, mund të çojë në përsëritje. Rezultati i kësaj është atrofia e shpretkës.

Hemoglobinë normale dhe qelizë drapër

Ndonjëherë qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri janë shumë të frikshme për mjekët, duke u shfaqur tek njerëzit që kanë hemoglobinë krejtësisht normale. dhe kurrë nuk kam dëgjuar për një sëmundje kaq të rëndë si SKA. Kur ndodh? Fakti është se një numër faktorësh ekstra-eritrocitarë mund të ndikojnë në formimin e formave në formë drapëri:

Vlerat e ulëta - ato kontribuojnë në largimin e oksigjenit nga gjaku, i cili provokon një ndryshim në formën e qelizave të kuqe të gjakut;
Rritja e temperaturës së trupit (rrit marrjen e oksigjenit);
(gjaku nuk është mjaftueshëm i ngopur me oksigjen);
Shtatzënia dhe lindja.

Natyrisht, në këto raste, duke marrë formën e gjysmëhënës, edhe qelizat e kuqe të gjakut humbasin vetitë e tyre, rritet edhe viskoziteti i gjakut dhe qarkullimi i gjakut bëhet më i vështirë. Megjithatë, faktorët ekstra-eritrocitarë (nëse eritrocitet përmbajnë hemoglobinë normale) mund të trajtohen disi duke përdorur terapi adekuate, ose mund të largohen vetë nëse këto ishin rrethana të përkohshme (ethe, shtatzënia). Në rastin e anemisë drapërocitare, të gjithë faktorët e mësipërm do ta përkeqësojnë më tej situatën dhe rrethi vicioz mbyllet përfundimisht.

Prevalenca e gjenit të anemisë drapërocitare

Një patologji e tillë si anemia drapërqelizore shpërndahet në mënyrë të pabarabartë në planet. Në thelb, kjo sëmundje "zgjedh" klimën tropikale dhe subtropikale të hemisferës perëndimore. Hemoglobina S jonormale më e zakonshme gjendet në Afrikë (Ugandë, Kamerun, Kongo, Gjirin e Guinesë, etj.), kështu që disa e konsiderojnë HbS si një hemoglobinë specifike "afrikane". Megjithatë, kjo nuk është plotësisht e saktë.

Shpesh, një formë jonormale e pigmentit të kuq të gjakut mund të gjendet në Azi dhe Lindjen e Mesme. Gjeni i anemisë drapërqelizore tërhiqet gjithashtu nga klima e ngrohtë e disa vendeve evropiane, për shembull, Greqia, Italia, Portugalia (në disa zona, incidenca e tij arrin 27 - 32%).

Por popujt e veriut dhe veriperëndimit të Evropës mund të jenë ende të qetë, këtu hemoglobina jonormale HbS është jashtëzakonisht e rrallë. Ndërkohë, nuk duhet harruar edhe migrimi aktiv i viteve të fundit. Natyrisht, heterozigotët arrijnë në Evropë me varkë, një pacient me anemi drapërqelizore nuk ka gjasa të udhëtojë. Por në fund të fundit, këta njerëz, pasi janë vendosur në një vend të ri, do të martohen dhe do të kenë fëmijë, domethënë, shfaqja e homozigotëve dhe vetë sëmundja bëhet e mundur. Në fund të fundit, martesat ndëretnike nuk përjashtohen dhe më pas prevalenca e hemoglobinozës SS në mbarë globin mund të marrë skica të tjera.

Sëmundja (forma homozigote e HbS), si rregull, debuton midis 3 dhe 6 muajsh të jetës së një fëmije, zakonisht vazhdon si kriza dhe përparon, duke vonuar dhe duke ndryshuar shumë zhvillimin e përgjithshëm të një personi të vogël. Fëmijët vdesin në moshën 3 - 5 vjeç, disa jetojnë deri në 10 vjeç dhe vetëm pak në Afrikë arrijnë të arrijnë moshën madhore. Vërtetë, në vendet e zhvilluara ekonomikisht (Britania e Madhe, Gjermania, SHBA, etj.), sëmundja mund të ketë një ecuri paksa të ndryshme, sepse ushqimi dhe trajtimi që banorët e këtyre rajoneve mund të përballojnë rrisin si cilësinë e jetës ashtu edhe kohëzgjatjen e saj. Në Shtetet e Bashkuara, ka pasur raste kur pacientët me anemi drapërocitare kanë festuar 50-vjetorin dhe 60-vjetorin e tyre.

anemia drapërocitare

Çfarë është kjo sëmundje e rëndë? Çfarë ndryshimesh sjell në organizëm?

Doli se simptomat e sëmundjes janë aq të ndryshme sa që sëmundja "u dha titulli i imituesit të madh".

Anemia drapërocitare, duke qenë se shfaqet menjëherë pas lindjes, konsiderohet një patologji e fëmijërisë. Shumë rrallë, sëmundja debuton tek adoleshentët dhe veçanërisht tek të rriturit, megjithëse të rinjtë. Prania e SCD në moshën e mesme është një përjashtim që mund të gjendet në një familje të pasur që jeton, për shembull, në Shtetet e Bashkuara. Megjithatë, në të njëjtën Afrikë deri në 50% të foshnjave vdesin në vitin e parë të jetës, pra pothuajse menjëherë pas shfaqjes së simptomave.

Disa studiues e ndajnë me kusht rrjedhën e sëmundjes në tre periudha:

Nga 5-6 muaj jetë deri në 2-3 vjet;
Nga 3 deri në 10 vjet;
Më e vjetër se 10 vjet (formë e zgjatur).

Duhet të theksohet se tek të sapolindurit, si rregull, nuk ka simptoma të sëmundjes (prania e gjenit për aneminë e qelizave sepoide mund të gjykohet vetëm pas analizës gjenetike). Dhe kështu, eritrocitet e foshnjave janë disqe bikonkave, siç duhet të jenë, fëmija nga jashtë është i shëndetshëm. Kjo është për shkak të hemoglobinës fetale, e cila, megjithatë, së shpejti do të fillojë të zëvendësohet nga hemoglobina S. Diku pas gjashtë muajsh, Hb fetale më në fund do të largohet nga qelizat e kuqe të gjakut dhe më pas do të fillojë zhvillimi i sëmundjes nëse gjeni i anemisë drapërocitare trashëgohet nga foshnja nga të dy prindërit. Tripleta GTG (në vend të GAG) do të kodojë sekuencën e aminoacideve në globinë, e cila do të shkaktojë sintezën e hemoglobinës patologjike dhe një ndryshim në formën e qelizave të kuqe të gjakut. Drejtimi i këtij procesi në drejtimin e duhur në këtë nivel është thjesht i pamundur, pasi gjeni për aneminë qelizore drapër në gjendjen homozigote nuk do ta lejojë këtë.

Tek fëmijët e vegjël, pas largimit të hemoglobinës fetale dhe zëvendësimit të saj me HbSS, shfaqen shenjat e para të sëmundjes:

Humbja e oreksit;
Rritja e ndjeshmërisë ndaj infeksioneve të ndryshme;
nervozizëm dhe shqetësim;
Zverdhja e lëkurës dhe mukozave të dukshme;
Zgjerimi i shpretkës;
Ngadalësimi i zhvillimit të përgjithshëm.

Por duke qenë se sëmundja ka tre periudha dhe quhet “imituesi i madh”, lexuesit mund t’i interesojë ta studiojë më në detaje.

Shenjat e para të sëmundjes

Ndonjëherë në periudhën e parë shfaqen simptoma dhe nuk pasojnë më shenja të patologjisë. Por kjo, kur GA është shenja e vetme e sëmundjes, ndodh shumë rrallë. Megjithatë, anemia nuk përcakton as ashpërsinë e sëmundjes. Ajo pacientët e tolerojnë mirë dhe nuk ankohen veçanërisht për shëndetin e tyre. Ky fenomen mund të shpjegohet me faktin se kurba e disociimit të hemoglobinës patologjike është zhvendosur djathtas (krahasuar me kurbën e ngjashme të hemoglobinës normale), dhe afiniteti për O 2 zvogëlohet, kështu që hemoglobina u jep më lehtë oksigjen indeve.

Versioni klasik i periudhës së parë ka tre simptoma kryesore:

Ënjtje e dhimbshme e eshtrave të gjymtyrëve;
Shfaqja e krizave hemolitike (shkaku më i zakonshëm i vdekjes);

Në fazën e parë të sëmundjes, natyra inflamatore e ënjtjes, e cila përhapet në pjesë të ndryshme të sistemit osteoartikular (këmbë, këmbë, duar, shpesh nyje), jep dhimbje të forta. Morfologjia e kësaj simptome qëndron në pamjen, të cilat sigurojnë ushqim për indet, qelizat e gjakut në formë drapëri.

Manifestimi i dytë (më i tmerrshmi dhe më i rrezikshmi) i një gjendjeje patologjike është krizë hemolitike, e cila në 12% të pacientëve vepron si debutim i sëmundjes. Shkaku i krizës hemolitike janë shpesh infeksionet e transferuara (fruthi, pneumonia, malaria). Bashkimi i krizës me procesin inflamator-infektiv përkeqëson shumë ecurinë e sëmundjes dhe përkeqëson gjendjen e pacientit, gjë që vihet re në një test gjaku laboratorik:

Hemoglobina po bie me shpejtësi;
Numri i përgjithshëm i qelizave të kuqe të gjakut gjithashtu zvogëlohet, sepse qelizat e gjysmëhënës nuk jetojnë gjatë dhe praktikisht nuk ka qeliza të kuqe normale në njollë;
Hematokriti bie ndjeshëm.

Klinikisht, e gjithë kjo manifestohet me të dridhura, rritje të ndjeshme të temperaturës së trupit, agjitacion dhe rritje të komës anemike. Fatkeqësisht, shumica e fëmijëve vdesin pas disa orësh (që nga fillimi i ngjarjeve të tilla të dhunshme). Sidoqoftë, nëse pacienti ishte në gjendje të "tërhiqej", atëherë në të ardhmen mund të presim një ndryshim në parametrat laboratorikë (një rritje në bilirubinën e pakonjuguar dhe urobilin në urinë), një ngjyrë të verdhë intensive të lëkurës (sigurisht, nëse pacienti i përket racës së bardhë), sklera dhe mukozat e dukshme.

Ndonjëherë në periudhën e parë ka kriza të tjera - aplastike, të cilat karakterizohen nga hipoplazia e palcës kockore, duke dhënë anemi të rëndë dhe ulje të formave të reja të eritrociteve (retikulociteve) në gjak. Krizat aplastike ndodhin më shpesh në sfondin e sëmundjeve infektive dhe janë më karakteristike për kontinentin afrikan, pasi ekziston një "shfrenim" i vërtetë i infeksioneve para sezonit të shirave. Simptomat e një krize aplastike: dobësi, marramendje, një përkeqësim i mprehtë i gjendjes, zhvillimi i dështimit të zemrës.

Ndërkohë, jo të gjitha këto janë krizat që mund të rrinë në pritë për një fëmijë të sëmurë. Fëmijët mund të kenë krizat e sekuestrimit, shkaku i së cilës është ngecja e gjakut në mëlçi dhe shpretkë, megjithëse mund të mos ketë shenja të dukshme të hemolizës. Por simptomat e një krize të tillë tregojnë në mënyrë shumë elokuente gjendjen e rëndë të foshnjës:

Zgjerimi i shpejtë i shpretkës dhe mëlçisë;
Dhimbje të forta në bark, kështu që gjunjët e fëmijës janë të përkulur dhe të shtypur në stomak;
Verdhëza bëhet më e theksuar;
Niveli i hemoglobinës bie në 20 g/l;
Shpesh kolaps.

Shkaku i një krize të tillë në shumicën e rasteve është pneumoni.

Kështu, sëmundja e përshkruar karakterizohet nga dy lloje kryesore të krizës:

Trombotike ose dhimbje (reumatoid, abdominal, i kombinuar);
Anemike (hemolitike, aplastike, sekuestruese).

Dhe së fundi, një tjetër shenjë e rëndësishme e pranishme në fillim të sëmundjes - infarktet e mushkërive, të cilat zakonisht përsëriten dhe vijnë nga tromboza e enëve pulmonare nga qelizat jonormale të gjakut. Simptomat (dhimbje e papritur në gjoks, gulçim, kollë) tregojnë një gjendje të rëndë të pacientit, megjithëse, duhet theksuar, vdekja në raste të tilla ndodh relativisht rrallë.

Faza e dytë

Në fazën e dytë të zhvillimit të sëmundjes, roli i parë shkon tek anemi hemolitike kronike, të cilat mund të vijnë menjëherë pas një krize hemolitike ose të zhvillohen gradualisht, si dhe simptoma të reja të shkaktuara nga tromboza e organeve të brendshme. Simptomat e periudhës së dytë, në përgjithësi, janë tipike:

Dobësi, lodhje;
Zbehje e lëkurës me prani të disa zverdhjeve;
Jetëgjatësia e rruazave të kuqe të gjakut nuk është më shumë se 1 muaj;
hiperplazia e palcës së eshtrave;
Ndryshimet në sistemin skeletor (kafka e "kullës", shpina e lakuar, gjymtyrët e holla të gjata);
Spleno- dhe hepatomegalia (për shkak të së cilës zmadhohet shumë barku), dëmtimi i mëlçisë (shkaku është ishemia e ndjekur nga nekroza e hepatociteve), që vazhdon si hepatit, rritje e hemolizës me hemokromatozë dytësore, kolengit, kolecistit kalkuloz (gurë në fshikëzën e tëmthit). Në shumicën e rasteve, rezultati është zhvillimi i cirrozës;
Vuajtjet nga sistemi kardiovaskular: zemër e zmadhuar, puls i shpejtë, ndryshime EKG. Një pasojë e shpeshtë e GA është dështimi i zemrës, shkaku i të cilit nga disa autorë konsiderohet si ishemia e miokardit, ndërsa të tjerë konsiderojnë trombozën vaskulare pulmonare dhe kardiodistrofinë (dëmtimi i zemrës në raste të tjera çon në një gabim diagnostik, pasi simptomat mund të tregojnë sëmundje reumatike të zemrës. , veçanërisht pasi pacientë të tillë kanë ndryshime artikulare);
Tromboza e enëve të veshkave, sulmet në zemër dhe gjakderdhja (makro- dhe mikrohematuria) që çojnë në zhvillimin dhe dështimin e veshkave;
Simptoma neurologjike që ngjajnë me encefalitin difuz dhe ndodhin në sfondin e çrregullimeve vaskulare (dhimbje koke, marramendje, sindromë konvulsive, parestezi, paralizë nervore kraniale, hemiplegji);
Çrregullime të shikimit deri në verbëri (shkëputja e retinës, ndryshimet e fundusit, hemorragjitë);
Formimi i ulcerave trofike;
Krizat abdominale (të shkaktuara nga tromboza e enëve të vogla të mezenterit), të cilat për shkak të dhimbjeve të forta mund të sjellin shok dhe vdekje të pacientit.

Shumica e fëmijëve me anemi drapër vdesin në periudhën e dytë. Shkaku i vdekjes, si rregull, janë:,. Ecuria tashmë e rëndë përkeqësohet shumë nga infeksionet, në sfondin e fëmijëve të tyre, në përgjithësi, nuk jetojnë as deri në 5 vjeç.

formë e zgjatur

Pacientët me SCA rrallë jetojnë më shumë se 10 vjet, por me përmirësimin e kushteve të jetesës dhe cilësisë së kujdesit mjekësor, disa pacientë arrijnë moshën madhore. Sidoqoftë, duhet të theksohet se këta njerëz nuk janë plotësisht të plotë, ata janë infantilë, astenikë, të zhvilluar dobët në çdo kuptim. Si rregull, në jetë ato shoqërohen me anemi hemolitike, aspleni si pasojë e autosplenektomisë (infarktet e shpretkës çojnë në dhëmbëza, rrudhje të organit dhe ulje të përmasave të tij). Për shkak të dështimit të shpretkës, formimi i imunoglobulinave pengohet, gjë që ndikon shumë në sistemin imunitar - çdo infeksion mund të çojë në vdekje.

Në këtë periudhë nuk janë të rralla krizat abdominale dhe çrregullimet neurologjike, të cilat japin rritje të hemolizës dhe të verdhëzës.

Shtatzënia në gratë që kanë jetuar deri në pubertet është shumë e vështirë dhe përfundon me abort ose lindjen e një fëmije të vdekur. Edhe vetë gruaja shpesh vdes, pasi gjatë shtatzënisë zhvillohet anemia e rëndë, e ndjekur nga shoku, koma dhe vdekja.

Mjekimi

Thjesht nuk ka një trajtim të tillë që do ta shpëtonte një person nga një sëmundje e rëndë njëherë e përgjithmonë. Nëse heterozigotët (HbAS), domethënë transportuesit, mund të rekomandohen t'i përmbahen rregullave të caktuara (mos pini, mos pini duhan, mos shkoni në male, mos u ngarkoni me punë të palodhur, në mënyrë që hemoglobina patologjike "të ulet e qetë" në eritrocite), atëherë homozigotët (pacientët me SCA ) do të kërkojnë një trajtim real që synon:

Luftimi i anemisë dhe përmirësimi i cilësisë së rruazave të kuqe të gjakut (masa eritrocitare, kapsula hidroksiure);
Eliminimi i sindromës së dhimbjes (analgjezikët narkotikë: promedol, morfinë, tramadol);
Eliminimi i hekurit të tepërt të çliruar nga eritrocitet e shkatërruara (desferal, excijad);
Trajtimi i sëmundjeve infektive (antibiotikë);
Parandalimi i formimit dhe më pas shpërbërjes së qelizave të gjakut në formë drapëri (oksigjenoterapia).

Në raste të tjera, me SCA, duhet të përdoret trajtimi kirurgjik. Për shembull, gjakderdhja e veshkave është aq e zgjatur dhe intensive sa është e nevojshme të hiqet zona e gjakderdhjes së veshkës apo edhe e gjithë veshka. Por ndonjëherë edhe operacioni është i pajustifikuar kur ka kriza të tilla abdominale që imitojnë patologjinë kirurgjikale (apendicit, kolecistit, obstruksion intestinal).

Video: anemia drapërqelizore në programin "Live Healthy"

Video: leksion mbi biokiminë e hemoglobinës + anemi drapërqelizore

KATEGORITË

Shqyrtimi

Ekografia e ekstremiteteve

Llojet e ultrazërit

ekografia e barkut

ekografia e gjoksit

ARTIKUJ POPULLOR

	Dhjetë shenja të dashurisë së një burri për një grua - Sjellja e një të dashuruari
	Katër faza të jetës dhe vdekjes në Ayurveda
	Shenjat më romantike dhe më të dashura të zodiakut
	Si të kuptoni që një grua nuk ju do (shënon se është koha për të kërkuar një të re)?
	“Zhurma e bardhë” dhe negociatat me botën e të vdekurve

2022 "kingad.ru" - ekzaminimi me ultratinguj i organeve të njeriut