Çfarë është sëmundja periodike armene? Si të trajtoni sëmundjet periodike.

Sëmundja periodike (sinonimet: ethet mesdhetare familjare, peritoniti beninj paroksizmal, poliseroziti i përsëritur, sëmundja hebreje, sëmundja armene) është një sëmundje autosomale e trashëguar recesive e zakonshme në mesin e përfaqësuesve të popujve të lashtë të Mesdheut. Më shpesh, sëmundja periodike (PD) shfaqet tek hebrenjtë sefardikë, armenët, arabët, grekët, turqit, popujt e Kaukazit, etj., prandaj edhe emrat e tjerë të sëmundjes. Shfaqja e PB midis hebrenjve sefardi, sipas burimeve të ndryshme, varion nga 1:250 në 1:2000 (frekuenca e bartjes së gjenit mutant është nga 1:16 në 1:8), tek armenët - nga 1:100 në 1: 1000 (frekuenca e transportit është nga 1:7 në 1:4).

Midis 15 fëmijëve me BE të vëzhguar në Spitalin Klinik të Fëmijëve Ruse (RCCH) gjatë viteve të fundit, 8 ishin armenë, 4 ishin dagestanë, 1 ishte grek, 1 ishte me origjinë çeçene dhe hebreje, 1 ishte rus.

Etiologjia dhe patogjeneza

PB bazohet në një mutacion të pikës në gjenin e proteinës pirin, i vendosur në krahun e shkurtër të kromozomit 16 (16q) pranë gjeneve për sëmundjen autosomike dominuese të veshkave policistike dhe sklerozën tuberoze. Pirina është një proteinë e granulave primare të neutrofileve, e përfshirë në mënyrë aktive në rregullimin e proceseve inflamatore. Besohet se pirina stimulon prodhimin e ndërmjetësve anti-inflamatorë, kontrollon kemotaksinë dhe stabilizon membranën e granulociteve. Prishja e strukturës së kësaj proteine, e cila ndodh në BE, çon në rritjen e prodhimit të ndërmjetësve pro-inflamatorë në leukocite, aktivizimin e aparatit mikrotubular dhe degranulimin spontan të granulave parësore të leukociteve, aktivizimin e molekulave ngjitëse dhe rritjen e kemotaksës së leukociteve. në inflamacion.

Deri më sot, janë të njohura 8 lloje mutacionesh në rajonin C-terminal të gjenit pirin, në të cilin ndodh një zëvendësim i pikës së aminoacideve. Tre mutacionet më të zakonshme, të cilat përbëjnë më shumë se 90% të rasteve të PD: M680I (zëvendësimi i izoleucinës me metioninë), M694V (zëvendësimi i valinës me metioninë), V726A (zëvendësimi i alaninës me valinë). Të tre mutacionet datojnë 2000-2500 vjet, kështu që ato nganjëherë quhen "biblik", dhe për këtë arsye ato u shpërndanë kryesisht midis përfaqësuesve të popujve të lashtë që banonin në tokat përreth Detit Mesdhe. Mutacioni M680I gjendet kryesisht te armenët, M694V dhe V726A - në të gjitha grupet etnike.

BE shfaqet ne forme sulmesh, baza e te cilave eshte degranulimi spontan ose i provokuar i neutrofileve me çlirimin e mediatoreve dhe zhvillimin e inflamacionit aseptik kryesisht ne membranat seroze dhe sinoviale. Në gjakun periferik rritet numri i neutrofileve dhe proteinave të fazës akute (CRP - proteina C-reaktive, SAA - proteina amiloide A e serumit etj.). Irritimi i receptorëve nga ndërmjetësit inflamatorë çon në zhvillimin e dhimbjes, dhe efekti i një numri të madh të pirogjenëve endogjenë në qendrën e termorregullimit çon në zhvillimin e etheve.

Pamja klinike dhe ecuria

Klinikisht, BE manifestohet si sulme stereotipike të etheve që ndodhin në intervale të caktuara (ditë - javë - muaj). Temperatura mund të shoqërohet me sindroma dhimbjeje të shoqëruara me zhvillimin e inflamacionit jospecifik në indet seroze dhe sinoviale. Në varësi të depërtimit të gjeneve, këto sindroma mund të izolohen ose të kombinohen, por secila prej tyre ruan ritmin e vet. Çdo sulm shoqërohet me leukocitozë, një rritje të ESR dhe proteinave të tjera inflamatore, një rritje në fraksionin a- dhe b të globulinave dhe një ulje të aktivitetit të mieloperoksidazës neutrofile. Jashtë sulmit, fëmijët ndihen mirë, parametrat laboratorikë gradualisht kthehen në normale.

Temperatura është simptoma më e zakonshme dhe e vazhdueshme e BE-së, e cila shfaqet në 96-100% të rasteve. Një tipar i temperaturës në BE është se ajo "nuk kontrollohet" nga antibiotikët dhe antipiretikët. Temperatura e izoluar gjatë BE-së, si rregull, çon në gabime diagnostikuese dhe konsiderohet si një manifestim i ARVI.

Simptoma e dytë më e zakonshme e BE-së është sindroma e dhimbjes së barkut (peritoniti aseptik), i cili shfaqet në 91% të rasteve, dhe në izolim - në 55%. Klinikisht, peritoniti aseptik ndryshon pak nga peritoniti septik me të gjithë kompleksin simptomatik karakteristik të këtij të fundit: temperaturë deri në 40°, abdominalgji e rëndë, nauze, të vjella, frenim i lëvizshmërisë së zorrëve. Pas disa ditësh, peritoniti ulet, peristaltika rikthehet. Një klinikë e tillë shpesh bëhet shkak për gabime diagnostikuese dhe pacientët operohen për apendiksit akut, peritonit, kolecistit, obstruksion intestinal etj. Nga fëmijët që vëzhguam, 6 janë operuar më parë, dhe 2 pacientë janë operuar dy herë: 4. për apendicitin akut, 2 për obstruksionin intestinal, 1 për peritonitin, 1 për kolecistitin akut. Si rregull, dokumentacioni mjekësor i pacientëve të tillë vë në dukje praninë e "apendicitit katarral" dhe nevoja për ndërhyrje kirurgjikale është pa dyshim. Është tipike që, sipas prindërve, mjekët që e kanë operuar fëmijën në biseda private kanë mohuar praninë reale të apendiksit apo peritonitit.

Kohëzgjatja e varianteve febrile dhe abdominale të BE zakonisht varion nga 1 deri në 3 ditë, më rrallë zgjat 1-2 javë.

Peritoniti, si sindroma artikulare, është më e zakonshme në fëmijëri.

Sindroma e kyçeve karakterizohet nga artralgjia, inflamacioni i kyçeve të mëdha. Artriti dhe artralgjia, sipas burimeve të ndryshme, vërehen në 35-80% të rasteve dhe në 17-30% janë shenjat e para të sëmundjes. Në momentin e sulmit, në një ose më shumë kyçe shfaqen dhimbje të papritura kyçesh, të cilat mund të shoqërohen me ënjtje, hiperemi dhe hipertermi të kyçeve. Kohëzgjatja e versionit artikular të sulmit të BE-së është 4-7 ditë, ndonjëherë duke u shtrirë në 1 muaj. Ndryshe nga ethet e izoluara ose peritoniti paroksizmal, me këtë variant të BE-së, artralgjia shpesh vazhdon pas sulmit, duke u ulur gradualisht gjatë disa muajve. Mosspecifiteti i tablosë klinike në variantin artikular të BE-së çon në faktin se pacientët janë diagnostikuar me artrit reumatoid, reumatizëm, lupus eritematoz sistemik, etj. Babai i një prej pacientëve tanë, armen nga kombësia, u vëzhgua për shumë vite me diagnozën e artritit reumatoid, dhe vetëm kur diagnostikohet Ne vendosëm gjenetikisht të njëjtën diagnozë për fëmijën me BE.

Varianti i kraharorit me sindromën pleurale është më pak i zakonshëm - rreth 40% të rasteve, i izoluar - në 8%, në kombinim me sindromën abdominale - në 30%. Në variantin torakal zhvillohet pleuriti i njëanshëm ose bilateral me efuzion steril. Kohëzgjatja e kësaj sindrome është 3-7 ditë. Si rregull, pacientë të tillë gabimisht diagnostikohen me pleurit ose pleuropneumoni.

Ndryshimet e lëkurës gjatë sulmit të BE-së ndodhin në 20-30% të rasteve. Më tipike është një skuqje e ngjashme me erizipelën, por mund të shfaqen skuqje purpurike, vezikula, nyje dhe angioedema. Ndonjëherë klinikisht, BE vazhdon si një reaksion alergjik, duke përfshirë angioedemë dhe urtikari.

Manifestime të tjera të BE-së mund të jenë dhimbja e kokës, meningjiti aseptik, perikarditi, mialgjia, sindroma hepatolienale, orkiti akut.

Ndër pacientët tanë, 12 BE kishin një variant abdominal dhe 3 kishin një variant abdominal-artikular. 11 prej tyre u shtruan në Spitalin Klinik të Fëmijëve Ruse me diagnoza të tjera: kolecistiti kronik, pankreatiti, gastroduodeniti, sëmundja e Crohn, kolit me etiologji të panjohur, artriti reumatoid, SLE (lupus eritematoz sistemik), glomerulonefriti kronik4 vetëm me një diagnozë referuese dhe e “sëmundjes periodike”. Shumica e pacientëve shtrohen në departamentin e gastroenterologjisë me ankesa për dhimbje abdominale të përsëritura, me përfshirje të veshkave me zhvillimin e proteinurisë dhe sindromës nefrotike - në departamentin e nefrologjisë, me temperaturë të përsëritur të pamotivuar - në departamentin infektiv dhe diagnostikues.

Shfaqja e sëmundjes mund të ndodhë në mosha të ndryshme. Janë përshkruar raste të shfaqjes mjaft të vonë të BE-së, pas 20-25 vjetësh. Sipas vëzhgimeve tona, në shumicën e pacientëve sulmi i parë i BE është vërejtur në moshën 2-3 vjeç (9 pacientë), në 1 - nga lindja, në 2 - në 0,5-1,5 vjet, në 2 - në 4-5 vjet, në 1 - në 11-12 vjet.

Frekuenca dhe frekuenca e sulmeve ndryshojnë shumë në pacientë të ndryshëm: nga disa herë në javë deri në 1-2 herë në disa vjet. Në shumicën e pacientëve, sulmet kanë një ritëm mjaft të qëndrueshëm. Sidoqoftë, literatura përshkruan rastet kur sulmet mund të ndalen për disa vite ose, anasjelltas, të rifillojnë pas një pushimi të gjatë nën ndikimin e faktorëve të jashtëm (ndryshimi i vendbanimit, martesa, lindja e një fëmije, shërbimi ushtarak, etj.). Në pacientët tanë, frekuenca e sulmeve ishte mjaft konstante: në 1 - 2 herë në javë, në 4 - 1 herë në javë, në 5 - një herë në 2-3 javë, në 2 - 1 herë në javë, për 1 - një herë në 2-3 muaj, për 1 - një herë në 6-12 muaj.

Pas njëfarë kohe nga fillimi i manifestimit, shumica e pacientëve përjetojnë hepatomegalinë, e cila, sipas vëzhgimeve tona, mund të ndryshojë gradualisht nga +1 në +5 cm, vlera e së cilës në disa pacientë arriti në +7 cm e mëlçisë dhe shpretkës nuk zbulohet në të gjithë pacientët. Natyrisht, këto procese varen nga frekuenca dhe numri i sulmeve të pësuar dhe nga zhvillimi i amiloidozës.

Amiloidoza si një ndërlikim i sëmundjeve periodike

Çdo sulm i BE shoqërohet me lëshimin e një numri të madh ndërmjetësuesish dhe formimin e proteinave inflamatore. Nga indet dhe indet seroze, këto proteina hyjnë në gjak, ku qarkullojnë për një kohë të gjatë. Kështu, trupi përballet me detyrën për të eliminuar disi këto substanca proteinike. Sa më të shpeshta dhe të rënda të jenë sulmet e BE-së, aq më i mprehtë është problemi i përdorimit. Një mënyrë për të hequr qafe molekulat e tepërta të proteinave që qarkullojnë është përpunimi i tyre për të formuar një proteinë të patretshme, amiloid. Në mënyrë figurative, amiloidi është proteinë e mbushur fort "junk". Formimi dhe depozitimi i amiloidit në inde çon në zhvillimin e amiloidozës.

Amiloidoza (nga latinishtja amylum - niseshte) është një koncept kolektiv që përfshin një grup sëmundjesh të karakterizuara nga depozitimi jashtëqelizor i proteinave në formën e fibrileve karakteristike amiloide. Këto proteina fibrilare të patretshme mund të lokalizohen në një vend specifik ose mund të shpërndahen në organe të ndryshme, duke përfshirë organet vitale si veshkat, mëlçinë, zemrën, etj. Ky grumbullim çon në mosfunksionim të organeve, dështim të organeve dhe përfundimisht vdekje.

Struktura e amiloidit është identike për të gjitha llojet e tij dhe përbëhet nga fibrile të ngurtë, jo të degëzuar me një diametër prej rreth 10 nm, të cilat kanë një konformacion të palosur β-kryq, për shkak të të cilit efekti i dythyeshmërisë ndodh në dritën e polarizuar kur ngjyroset me E kuqe e Kongos. Ngjyrosja alkaline e kuqe e Kongos është metoda më e zakonshme dhe më e arritshme për zbulimin e amiloidit.

Amyloid përbëhet nga proteinat fibrilare (komponenti fibrilar, komponenti F) dhe glikoproteinat e plazmës së gjakut (komponenti i plazmës, komponenti P). Pararendësit e komponentit F ndryshojnë në lloje të ndryshme të amiloidozës (sot njihen deri në 30 proteina prekursore; ato përcaktojnë llojin e amiloidozës); Ekziston një pararendës i komponentit P, komponenti P amiloid i serumit (SAP), i ngjashëm me α-globulinën dhe CRP.

Fibrilet amiloide dhe glikoproteinat e plazmës formojnë komponime komplekse me sulfatet e kondroitinës së indeve me pjesëmarrjen e aditivëve hematogjenë, ndër të cilët kryesorët janë fibrina dhe komplekset imune. Lidhjet ndërmjet përbërësve të proteinës dhe polisakaridit në substancën amiloide janë veçanërisht të forta, gjë që shpjegon mungesën e efektit kur amiloidi ekspozohet ndaj enzimave të ndryshme të trupit, d.m.th. amiloidi është i patretshëm.

Në BE, baza për formimin e komponentit amiloide fibrilar është proteina e fazës akute të serumit SAA. SAA është një a-globulinë, e ngjashme në vetitë e saj funksionale me CRP. SAA sintetizohet nga lloje të ndryshme qelizash (neutrofile, fibroblaste, hepatocite), sasia e saj rritet shumë herë gjatë proceseve inflamatore dhe tumoreve. Disa lloje të MSA-ve janë izoluar tek njerëzit dhe vetëm fragmente të disa prej tyre përfshihen në fibrilet amiloide, gjë që mund të shpjegojë zhvillimin e amiloidozës vetëm në disa pacientë, pavarësisht rritjes së prodhimit të SAA. Nga pararendësi i serumit SAA, proteina AA (proteina amiloide A) formohet në inde, e cila është baza e fibrileve amiloide. Prandaj, lloji i amiloidozës që zhvillohet në BE quhet amiloidozë AA.

Kështu, baza për zhvillimin e amiloidozës në BE është formimi i tepërt i proteinës pararendëse SAA. Por për formimin e proteinës amiloide nevojiten qeliza që do ta sintetizojnë atë - amiloidoblastet. Ky funksion kryhet kryesisht nga makrofagët-monocitet, si dhe nga qelizat plazmatike, fibroblastet, retikulocitet dhe qelizat endoteliale. Makrofagët përpunojnë proteinën AA në fibrile amiloide të plota në sipërfaqen e tyre dhe e depozitojnë atë në indin intersticial. Prandaj, akumulimi më i madh i amiloidit në BE vërehet në organet ku makrofagët zënë një pozicion fiks: veshkat, mëlçia, shpretka. Rritja graduale e depozitave të amiloidit çon në komprimim dhe atrofi të qelizave parenkimale, sklerozë dhe dështim të organeve.

Sipas burimeve të ndryshme, amiloidoza në sëmundjen BE zhvillohet në 10-40% të pacientëve. Disa pacientë, pavarësisht se kanë sulme mjaft të shpeshta, nuk zhvillojnë fare amiloidozë. Ndoshta, zhvillimi i amiloidozës varet nga veçoritë strukturore të proteinës pararendëse në një pacient të caktuar dhe nga aftësia gjenetike e makrofagëve për të sintetizuar amiloidin.

Pavarësisht se amiloidoza mund të zhvillohet në çdo organ dhe ind, dëmtimi i veshkave amiloide luan një rol vendimtar në prognozën dhe jetën e një pacienti me BE. Me zhvillimin e amiloidozës AA, veshkat preken në 100% të rasteve.

Në veshka rolin e amiloidoblasteve e kryejnë qelizat mesangiale dhe endoteliale.

Në procesin e depozitimit të amiloidit në indin e veshkave dhe dëmtimin e organit të shkaktuar prej tij, mund të gjurmohet një fazë e caktuar. Ekzistojnë 4 faza të amiloidozës renale: latente (disproteinemike), proteinurike, nefrotike (edematoze) dhe uremike (azotemike).

Gjatë fazës latente, ndryshimet në veshka janë të parëndësishme. Çrregullimet e filtrit glomerular vërehen në formën e trashjes fokale, membranës me qark të dyfishtë dhe aneurizmave të një numri kapilarësh. Nuk ka amiloid në glomerula ose gjendet në jo më shumë se 25% të glomeruleve.

Faktori kryesor në patogjenezën e kësaj faze të amiloidozës është një sintezë domethënëse dhe një rritje e përqendrimit të proteinave pararendëse të amilodozës në plazmën e gjakut, d.m.th., disproteinemia. Klinikisht, fëmijët mund të zhvillojnë anemi hipokromike të mungesës së hekurit, hiperproteinemi, disproteinemi me një rritje të globulinave α 2, β dhe γ në sfondin e sulmeve të BE-së dhe vërehet një përmbajtje e lartë e fibrinogjenit dhe sialoproteinave. Karakterizohet nga zmadhimi dhe trashja e mëlçisë dhe shpretkës.

Ndryshimet në urinë fillimisht mungojnë ose kalojnë, por me kalimin e kohës, proteinuria bëhet konstante dhe më e theksuar, shpesh vërehen mikrohematuria dhe cilindruria. Shfaqja e proteinurisë konstante karakterizon kalimin në fazën e dytë, proteinurike.

Në fazën proteinurike, amiloidi shfaqet jo vetëm në piramida, por edhe në gjysmën e glomeruleve të veshkave në formën e depozitave të vogla në mesangium, sythe individuale kapilare dhe arteriola. Vihet re skleroza e rëndë dhe amiloidoza e stromës, enëve, piramidave dhe zonës ndërmjetëse, e cila çon në atrofi të shumë nefroneve të shtrirë thellë.

Kohëzgjatja e kësaj faze, si ajo e mëparshme, varion nga disa muaj deri në shumë vite. Me rritjen e ashpërsisë së amiloidozës, treguesit laboratorikë të aktivitetit të theksuar të procesit përkeqësohen: proteinuria dhe disproteinemia e konsiderueshme, hiperfibrinogjenemia, CRP, hiperkoagulimi. Depozitimi i mëtejshëm i amiloidit në indin renal dhe rritja e proteinurisë çojnë në zhvillimin e sindromës edematoze, shfaqja e së cilës tregon kalimin e sëmundjes në fazën e tretë, edematoze.

Gjatë fazës edematoze (nefrotike) të amiloidozës rritet sasia e amiloidit në veshka. Më shumë se 75% e glomerulave janë të prekura. Skleroza e intersticit dhe enëve të gjakut përparon në piramida dhe në zonën intramediane, skleroza dhe amiloidoza janë të një natyre të theksuar difuze.

Klinikisht, kjo fazë e amiloidozës përfaqësohet nga sindroma nefrotike e plotë, megjithëse ndonjëherë mund të vërehet sindroma nefrotike jo e plotë (pa edemë). Proteinuria bëhet masive dhe, si rregull, jo selektive; cilindrat rriten. Hematuria është e rrallë dhe zakonisht e vogël. Hepatosplenomegalia, hipoproteinemia rritet, disproteinemia rritet me një rritje të mëtejshme të nivelit të α 1 -, α 2 - dhe γ-globulinave, hiperfibrinogenemia, hiperlipemia. Me kalimin e kohës, shfaqet hipertensioni arterial, rritet azotemia dhe insuficienca renale përparon.

Stadi uremik (azotemik) zhvillohet në fund të sëmundjes. Për shkak të rritjes së amiloidozës dhe sklerozës, vërehet vdekja e shumicës së nefroneve, zëvendësimi i tyre nga indi lidhor dhe zhvillohet CRF (insuficienca renale kronike).

Veçoritë klinike të insuficiencës renale kronike në amiloidozë, të cilat e dallojnë atë nga insuficienca renale kronike për shkak të sëmundjeve të tjera, janë vazhdimësia e sindromës nefrotike me proteinuri masive, shpesh zbulohen përmasa të mëdha të veshkave dhe zhvillimi i hipotensionit është karakteristik.

Sindroma DIC (sindroma e koagulimit intravaskular të shpërndarë) shpesh shprehet në formën e purpurës, gjakderdhjes hundore, gastrike dhe intestinale. Tromboza e enëve renale me zhvillimin e infarkteve ishemike ose hemorragjike është e mundur.

Ne vëzhguam zhvillimin e amiloidozës në 4 fëmijë me BE (26% e pacientëve të vëzhguar). Proteinuria kalimtare u shfaq në to 7-8 vjet pas shfaqjes së sëmundjes, pas 2-3 vjetësh ajo u bë e përhershme. Në 2 fëmijë, 1.5-2 vjet pas vendosjes së proteinurisë konstante, u zhvillua sindroma nefrotike, e cila tek një fëmijë u zhvillua në insuficiencë renale kronike.

Që nga zhvillimi i sindromës nefrotike, fëmijët u diagnostikuan me glomerulonefrit kronik dhe iu rekomandua trajtimi i duhur me glukokortikoid, i cili nuk pati efekt. Më pas, sëmundja u konsiderua si SLE dhe një variant i glomerulonefritit rezistent ndaj hormoneve, fëmijët morën terapi citostatike, gjithashtu pa efekt. Diagnoza e "sëmundjes periodike, amiloidozës renale" në të dyja rastet u vendos për herë të parë në Spitalin Klinik të Fëmijëve Ruse.

Zhvillimi i amiloidozës në një masë të caktuar varet nga numri i sulmeve të hipertensionit pulmonar të pësuar nga fëmija. Tek pacientët tanë, amiloidoza renale u zbulua tek ata që pësuan më shumë se 130-150 sulme, ndërsa tek fëmijët me më pak atake nuk kishte shenja të amiloidozës dhe dëmtimit të veshkave. Për më tepër, fëmijët me sindromën nefrotike pësuan numrin më të madh të sulmeve - rreth 240 dhe 260. Duhet të theksohet se ky model nuk është absolut dhe amiloidoza mund të zhvillohet me më pak sulme të sindromës nefrotike.

Diagnoza e sëmundjes periodike dhe amiloidozës

Në rrjedhën tipike të sëmundjes periodike, diagnoza e saj nuk është e vështirë. Problemi më i madh është mosnjohja e shumicës së mjekëve për këtë patologji, e cila çon në zbulim të dobët edhe në prani të simptomave.

Diagnoza e BE-së bazohet në 5 pikë.

Anamneza. Rëndësi më të madhe kanë kombësia e fëmijës, trashëgimia (LP tek prindërit ose të afërmit; sëmundjet në familje të ngjashme me BP), historia karakteristike e jetës dhe sëmundjes së fëmijës (“ftohjet” e shpeshta me temperaturë, dhimbje të shpeshta në bark dhe kyçe, ndërhyrjet e mëparshme kirurgjikale, etj.).

Pamja klinike. Sulmet e etheve me dhimbje, joefektiviteti i antibiotikëve dhe antipiretikëve, shëndet i mirë gjatë periudhës jo sulmuese.

Të dhënat laboratorike. Leukocitoza me neutrofilozë, përshpejtim i ESR, ulje e aktivitetit të mieloperoksidazës neutrofile dhe rritje e aktivitetit të saj në gjak në momentin e sulmit; normalizimi i treguesve jashtë sulmit.

Hulumtimi gjenetik. Shenja diagnostikuese më e besueshme e BE. Zbulimi i transportit homozigot të mutacioneve M680I, M694V, V726A e bën diagnozën e sëmundjes periodike 100%. Megjithatë, disa vështirësi janë gjithashtu të mundshme këtu kur një pamje tipike klinike dhe një histori mjekësore zbulon një transport heterozigotë të mutacioneve. Një situatë e ngjashme mund të ndodhë kur një nga mutacionet e mësipërme zbulohet në një nga alelet e gjenit pirin dhe një më i rrallë që nuk zbulohet me shtypje standarde zbulohet në tjetrin.

Efekti i terapisë me kolkicin. Terapia provë me kolkicinën si kriter diagnostik është e nevojshme kur nuk është e mundur të kryhet një studim gjenetik ose kur rezultatet e tij nuk konfirmojnë plotësisht diagnozën e BE-së (bartës heterozigotë të mutacioneve M680I, M694V, V726A ose bartës të mutacioneve më të rralla). Prania e një efekti nga terapia konfirmon diagnozën e BE-së.

Diagnoza e amiloidozës AA është shumë e vështirë. Në shumicën e rasteve, amiloidoza AA nuk diagnostikohet në kohën e duhur, edhe kur shfaqen shenja klinike të sëmundjes. Arsyeja për këtë është, nga njëra anë, jospecifiteti i simptomave të sëmundjes, dhe nga ana tjetër, mungesa e vigjilencës së shumicës së mjekëve për amiloidozën, e cila vjen edhe për shkak të prevalencës së ulët të saj tek fëmijët. Megjithatë, kuptimi ynë për shpeshtësinë e amilodozës tek fëmijët është i gabuar dhe rastet e zbuluara përfaqësojnë vetëm "majën e ajsbergut". Siç tregojnë studimet e fundit të kryera në pacientë të rritur, amiloidoza nuk diagnostikohet gjatë jetës në 83% të pacientëve.

Gjatë diagnostikimit të BE-së, në shumicën e rasteve mjeku tregohet i kujdesshëm ndaj amiloidozës. Por shpesh dyshimi i parë për amiloidozën AA mund të lindë nga një pediatër kur trajton pacientët me sindromën nefrotike të cilët janë rezistent ndaj terapisë standarde me glukokortikoid.

Vetëm studimi i materialeve të biopsisë me ngjyrosje të detyrueshme të kuqe të Kongos dhe mikroskop polarizues lejon vendosjen e një diagnoze përfundimtare të amiloidozës AA. Për më tepër, për diagnozën mund të përdoren antitrupa specifikë ndaj fibrileve AA. Më e besueshme është biopsia e veshkave. Shkalla e zbulimit të amiloidozës AA në këtë rast arrin 90-100%. Sa më i përhapur të jetë procesi, aq më e madhe është mundësia e zbulimit të amiloidit AA në vende të tjera (trakti gastrointestinal (GIT) - mukoza dhe nënmukoza, mukoza e gingivave, rektumi, biopsia e yndyrës). Më informuese në mesin e biopsive jo-renale është një biopsi e murit të traktit gastrointestinal dhe rektumit, në të cilën probabiliteti i zbulimit të amiloidit është 50-70%.

Mjekimi

Për sëmundjet periodike, baza kryesore e terapisë është administrimi i kolkicinës. Kolchicina ka një efekt antimitotik kundër amiloidoblastit në sëmundjet periodike - makrofagët dhe stabilizon membranën neutrofile, duke parandaluar lirimin e pirinës. Kolchicina përshkruhet për jetën në një dozë prej 1-2 mg/ditë. Tolerohet mirë, ndonjëherë shfaqen simptoma dispeptike që nuk kërkojnë ndërprerje të plotë të drogës. Kolchicina në shumicën e rasteve parandalon plotësisht shfaqjen e sulmeve të gurëve në veshka ose ul ndjeshëm shpeshtësinë dhe ashpërsinë e tyre, parandalon zhvillimin e amiloidozës renale dhe zvogëlon ashpërsinë e manifestimeve të saj. Në rast të dështimit të veshkave, doza zvogëlohet në bazë të shkallës së uljes së filtrimit glomerular. Ilaçi mund të ndërpritet përkohësisht në rast të infeksioneve akute tek një fëmijë.

Ne vëzhguam një djalë që u dërgua në Spitalin Klinik të Fëmijëve Ruse me një diagnozë gjenetike të sëmundjes periodike në moshën 16 vjeç. Ai kishte sulme të BE-së që në moshën 4 vjeçare, të ndodhura një herë në 2-3 javë në formën e temperaturës me dhimbje barku, 1-2 herë të vjella, dhimbje koke dhe dobësi të fortë. Sulmet zgjatën rreth një ditë, pastaj për 1-2 ditë kishte dobësi aq të theksuar sa djali nuk mund të ngrihej nga shtrati dhe nuk ndoqi shkollën. Nuk kishte shenja të amiloidozës.

Në Spitalin Klinik të Fëmijëve Ruse, fëmijës iu dha kolchicina në një dozë prej 2 mg/ditë. Gjatë 2 viteve të ardhshme të vëzhgimit, numri i sulmeve u ul ndjeshëm në 1-2 herë në vit, dhe gjatë 10 muajve të fundit nuk kishte asnjë. Tani i riu po studion me sukses në një universitet, jeton në një bujtinë në një qytet tjetër dhe ndihet mirë.

Në trajtimin e BE-së dhe parandalimin e amiloidozës, është e nevojshme të organizohet ushqimi i duhur për fëmijën. Rritja e sasisë totale të proteinave në dietë stimulon amiloidogjenezën, ndërsa proteinat e mëlçisë dhe muskujt e zemrës e pengojnë atë. Rekomandohet një dietë me një reduktim 50% të proteinave shtazore (veçanërisht kazeinë) dhe bimore dhe një rritje të ushqimeve që përmbajnë niseshte. Dieta duhet të pasurohet mjaftueshëm me fruta, perime dhe mbetje të tjera. Preferohet të jepet proteina çdo ditë (100 g mëlçi, të papërpunuara ose të ziera). Mëlçia është përdorur prej vitesh, në kurse të përsëritura prej shumë muajsh. Ilaçet hepatotropike përdoren në kurse të përsëritura: 2-4 muaj Essentiale, acid lipoik.

Parashikim

Me diagnostikimin në kohë dhe përshkrimin e kolkicinës, prognoza për BE është e favorshme.

Në mungesë të terapisë, rreziku më i madh është zhvillimi i amiloidozës renale, e cila, në fakt, është shkaku i vetëm i vdekjes tek pacientët me BE. Analiza e sëmundshmërisë tek të rriturit dhe fëmijët tregon se gjatë rrjedhës natyrale të sëmundjes periodike, në afërsisht 50% të pacientëve, insuficienca renale në fazën përfundimtare zhvillohet brenda 5 viteve nga fillimi i proteinurisë, në 75% - brenda 10 viteve.

Për pyetje rreth letërsisë, ju lutemi kontaktoni redaktorin.

A. V. Malkoch, Kandidat i Shkencave Mjekësore
RGMU, Moska

SËMUNDJE PERIODIKE(sin.: Sëmundja armene, sindroma paroksizmale Janeway-Mosenthal, peritoniti periodik, sindroma Reimann, sëmundja Segal-Mamou, ethet familjare mesdhetare) është një sëmundje relativisht e rrallë e përcaktuar gjenetikisht, e manifestuar nga seroziti periodik i përsëritur dhe zhvillimi relativisht i shpeshtë i amiloidozës.

Përshkrimi i parë i sëmundjes daton në shekullin e 17-të, por vetëm në vitin 1949 Sh. Në mjaltin shtëpiak. letërsi P. b. përshkruar për herë të parë në 1959. E. M. Tareev dhe V. A. Nasonova. Forma nozologjike e P. b. u njoh vetëm në vitet '70. Sëmundja shfaqet kryesisht në mesin e përfaqësuesve të kombësive, paraardhësit e të cilëve jetonin në pellgun e Mesdheut, veçanërisht në mesin e armenëve, hebrenjve (zakonisht sefardimëve), arabëve dhe vetëm në 6% të të gjitha rasteve midis njerëzve të kombësive të tjera.

U konstatua se nuk ka ndikim të gjerësi gjeografike në përhapjen e sëmundjes. Sëmundja fillon kryesisht në fëmijëri dhe adoleshencë, pavarësisht nga gjinia.

Etiologjia nuk është studiuar mjaftueshëm. Është krijuar një lloj trashëgimie autosomale recesive e P. b. Supozohet se pacientët kanë një defekt të lindur metabolik dhe enzimatik, i cili sjell përçarje të sistemit imunitar dhe endokrin, sintezën e proteinave dhe proteolizën.

Patogjeneza në shumë aspekte ende nuk është sqaruar. Baza e pykës, recidivave të sëmundjes është inflamacioni aseptik beninj sipërfaqësor i membranave seroze, Ch. arr. peritoneum, pleurë, ind sinovial. Përgjigja inflamatore fillon me degranulimin e qelizave.

Një shkelje e metabolizmit qelizor evidentohet nga zhvillimi i shpeshtë i P. b. amiloidoza (shih) pavarësisht nga ashpërsia e P. b., e cila sugjeron shkakun gjenetik të saj. Lejohet ekzistimi i dy manifestimeve gjenotipike. Me gjenotipin I, sulmet e P. b ndodhin kryesisht, dhe më pas mund të ndodhë amiloidoza. Me gjenotipin II zhvillohet fillimisht amiloidoza dhe më pas shfaqen sulmet e P. b. Krahas kësaj, ka edhe raste të P. b. pa amiloidozë dhe rastet kur amiloidoza është manifestimi i vetëm i sëmundjes.

Anatomia patologjike. Pavarësisht nga hron, rrjedha e P. b., ndryshimet e mëdha anatomike nuk janë formuar. Në periudhën interiktale, një numër i vogël ngjitësish të buta gjenden në zonën e inflamacionit të përsëritur. Gjatë një ataku akut të P. b. ka të gjitha shenjat e inflamacionit sipërfaqësor aseptik të indeve seroze. Efuzion i vogël seroz i mundshëm, injeksion dhe rritje e përshkueshmërisë vaskulare, reaksion qelizor jospecifik, hiperplazi më rrallë e moderuar e nyjeve limfatike. Amiloidoza, nëse është e pranishme, përgjithësohet me dëmtim parësor të veshkave. Sipas histoimunokimike vetitë e amiloidozës në P. b. afër amiloidozës dytësore.

Manifestimet klinike dhe ecuria. Në varësi të manifestimeve mbizotëruese, dallohen katër pyka, variante të P. b.: abdominale, torakale, artikulare dhe febrile.

Varianti abdominal shfaqet më shpesh dhe, me një pamje të detajuar, karakterizohet nga simptoma të një barku akut (shih) me simptoma të obstruksionit të pjesshëm të zorrëve (shih. Obstruksioni i zorrëve), i cili konfirmohet me rreze x dhe peritonit (shih) Gjatë operacionit për apendiksit akut të dyshuar, kolecistitit akut ose obstruksionit të zorrëve të vogla zbulohen vetëm shenja të peritonitit seroz sipërfaqësor dhe ngjitjeve të moderuara. Ndryshe nga sëmundjet akute kirurgjikale të zgavrës së barkut, të gjitha simptomat zhduken spontanisht pas 2-4 ditësh. Në raste të rralla, zakonisht pas ndërhyrjeve të përsëritura kirurgjikale, mund të zhvillohet obstruksion mekanik i zorrëve, intussusceptim ose volvulus, i cili lehtësohet nga procese të theksuara diskinetike në traktin gastrointestinal. traktit dhe kanaleve biliare, të shkaktuara nga P. b. dhe zbulohet qartë nga rentgenoli, ekzaminimi i pacientëve, veçanërisht i kryer gjatë dhimbjeve akute të barkut. Sulmet abdominale, pasi shfaqen, e shoqërojnë pacientin gjatë gjithë jetës së tij dhe priren të ulen me rritjen e moshës dhe me zhvillimin e amiloidozës.

Versioni torakal i P. b. Vërehet më rrallë, karakterizohet nga pezmatimi i pleurës, i cili shfaqet në njërën ose në gjysmën tjetër të kraharorit, rrallë në të dyja. Ankesat dhe të dhënat e ekzaminimit të pacientit korrespondojnë me pykën, figurën e pleuritit (shih), të thatë ose me derdhje të lehtë. Të gjitha shenjat e përkeqësimit të sëmundjes zhduken spontanisht pas 3 deri në 7 ditë.

Varianti i përbashkët shfaqet më rrallë se të tjerët në formën e sinovitit të përsëritur (shih). Shfaqet si artralgji, mono- dhe poliartrit. Më shpesh preken kyçet e mëdha, veçanërisht kyçet dhe gjunjët. Sulmet e sëmundjes me variantin e saj artikular tolerohen më lehtë se me variantet e tjera, ato përsëriten më rrallë, ndonjëherë ndodhin në temperatura normale dhe vetëm me artrit të zgjatur që zgjat më shumë se 2-3 ditë mund të vërehet osteoporozë kalimtare.

Varianti i ethshëm i P. b. si e pavarur, duhet dalluar nga ethet (shih), që shoqëron çdo variant të sëmundjes. Në rastin e fundit, temperatura rritet shpejt ose njëkohësisht me shfaqjen e dhimbjes, ndonjëherë e shoqëruar me të dridhura, arrin nivele të ndryshme dhe ulet në nivele normale pas 6-12, më rrallë 24 orë. Me variantin febrile të P. b. ethet janë simptoma kryesore e rikthimit të sëmundjes; sulmet i ngjajnë paroksizmave të malaries. Ato ndodhin rrallë, zakonisht në fillim të sëmundjes, më pas, ndryshe nga sulmet në variantin abdominal, ashtu si sulmet artikulare dhe torakale, mund të zhduken plotësisht. Në disa raste, ecuria e sëmundjes mund të përfshijë një kombinim të varianteve të saj të ndryshme, të cilat më së shpeshti manifestohen në ritmin e tyre karakteristik.

Ecuria e sëmundjes është kronike, recidivuese, zakonisht beninje. Përkeqësimet ndodhin në një mënyrë stereotipike, të ndryshme vetëm në ashpërsi dhe kohëzgjatje. Parametrat laboratorikë gjatë çdo acarimi pasqyrojnë vetëm shkallën e reaksionit inflamator dhe normalizohen me uljen e fazës akute të sëmundjes.

30-40% e pacientëve zhvillojnë amiloidozë, e cila mund të çojë në dështim të veshkave. Amiloidoza shfaqet pavarësisht nga pyka, manifestimet e P., kohëzgjatja e saj, shpeshtësia dhe ashpërsia e sulmeve.

Diagnoza caktohet duke marrë parasysh kriteret e mëposhtme: 1) fillimin e sëmundjes në fëmijëri ose adoleshencë, kryesisht në grupe të caktuara etnike; 2) zbulimi i shpeshtë i sëmundjes tek të afërmit; 3) sulme të shkurtra periodike të sëmundjes (abdominale, torakale, artikulare, febrile), të pashoqëruara me shkaqe specifike provokuese, të karakterizuara nga stereotipizëm; 4) zbulimi i shpeshtë i amiloidozës renale. Treguesit laboratorikë janë kryesisht jospecifik dhe pasqyrojnë ashpërsinë e përgjigjes inflamatore ose shkallën e dështimit të veshkave.

Diagnoza diferenciale kryhet në varësi të pykës, opsioni P. b. me pneumoni (shih), pleurit të etiologjive të ndryshme (shih Pleurit), apendiksit akut (shih), kolecistit akut (shih), forma të ndryshme të artritit (shih), reumatizëm (shih), kolagjenozë (shih sëmundjet e kolagjenit), malarie (shih ), sepsis (shih), inf akute. sëmundjet (varianti febrile). Në manifestimet e para të P. b. Diagnoza diferenciale mund të jetë shumë e vështirë dhe bazohet në përjashtimin e kujdesshëm të të gjitha sëmundjeve me simptoma të ngjashme. Në rast të rikthimeve të përsëritura të sëmundjes, kriteret e mësipërme dhe fakti që për P. b. karakterizohet nga shëndeti i mirë i pacientëve gjatë periudhës interiktale dhe rezistenca ndaj çdo terapie, përfshirë antibiotikët dhe glukokortikoidet gjatë acarimit, pykë.

Mjekimi jo mjaftueshëm i zhvilluar. Deri në vitet 70. ishte vetëm simptomatike. Në vitin 1972, filluan të shfaqen informacione për mundësinë e parandalimit të sulmeve të P. b. duke marrë kolchicine nga goja në një dozë ditore prej 0.6 deri në 2 mg. Më pas, u konfirmua efektiviteti parandalues ​​i kolkicinës, si dhe mungesa e efekteve anësore me përdorimin afatgjatë të dozave të treguara si tek të rriturit ashtu edhe tek fëmijët. Mekanizmi i veprimit të drogës nuk është ende i qartë. Ka dëshmi të efektit të tij në strukturat fibrilare ndërqelizore, që konsiston në parandalimin e degranulimit të qelizave, i cili parandalon zhvillimin e inflamacionit.

Parashikim të favorshme për jetën. Prania e P. b. zakonisht nuk ndërhyn në zhvillimin fizik dhe mendor ose martesën. Sulmet shumë të shpeshta të sëmundjes mund të shkaktojnë paaftësi, dhe zhvillimi i amiloidozës në disa pacientë (zakonisht para moshës 40 vjeç) çon në insuficiencë renale dhe paaftësi.

Bibliografi: Vinogradova O. M. Sëmundja periodike, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Shpërndarja etnike dhe amiloidoza në ethet familjare mesdhetare, Path, et Microbiol. (Bazel), y. 24, f. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. Terapia afatgjatë me kolchicine e etheve familjare mesdhetare, J. Pediat., v. 93, f. 876, 1978; Siegal S. Peritoniti beninj paroksizmal, Gastroenterologjia, v. 12, f. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Sëmundja periodike është një nga problemet më të çuditshme dhe më të vështira për t'u diagnostikuar në shëndetin e njeriut. Si rregull, pacienti arrin t'i nënshtrohet trajtimit nga mjekë të pothuajse të gjitha specializimeve, gjë që nuk jep asnjë rezultat pozitiv, derisa përfundimisht të mësojë për diagnozën, e cila shkakton vuajtje të padurueshme.

Përshkrimi i patologjisë

Sëmundja periodike është e njohur për njerëzimin me emra të ndryshëm, si poliseroziti i përsëritur, ethet mesdhetare apo sëmundja armene. lidhet me disfunksionet autosomale recesive trashëgimore dhe është e përhapur kryesisht tek banorët e rajonit mesdhetar të planetit. Prandaj, sëmundja shpesh mund të gjendet tek grekët, armenët, hebrenjtë sefardikë, turqit dhe midis popujve të shumtë të Kaukazit.

Pamja klinike e sëmundjes periodike armene

Dallohen llojet e mëposhtme të sëmundjeve periodike, të cilat varen nga vendndodhja e tyre:

• Torakale.
• Me ethe.
• Abdominale.
• Artikulare.

Lloji i kraharorit

Lloji i kraharorit shoqërohet me një proces inflamacioni të pleurës, i cili duket se endet në pjesë të ndryshme të gjoksit. Rezultatet e hulumtimit dhe ankesat e pacientit, si rregull, tregojnë pleurit të thatë, i cili, natyrisht, nuk mund të korrespondojë me realitetin. Përkeqësimet mund të zhduken spontanisht pas një jave.

Opsioni i barkut

Në sfondin e variantit abdominal të sëmundjes periodike armene, mjekët mund të dyshojnë për apendiksit, pasi pacienti vuan nga dhimbje të forta, madje edhe akute në zonën e barkut. Duket sikur po flasim për pengim të zorrës së hollë ose kolecistit. Shpesh, simptoma të tilla zhduken në mënyrë misterioze pas dy deri në katër ditë. Sëmundja periodike zakonisht diagnostikohet duke iu drejtuar një ekzaminimi me rreze X të organeve të prekura në rajonin e barkut.

Llojet febrile dhe artikulare

Për shkak të etheve, temperatura e pacientit rritet ndjeshëm, dhe vetë rrjedha e sëmundjes të kujton ethet malariale.

Por më i pakëndshëm është varianti artikular, i cili manifestohet në formën e sinovitit të përsëritur, dhe përveç kësaj, monoartritit dhe artralgjisë. Kur artriti zgjat, ekziston mundësia e osteoporozës kalimtare.

Shkaqet dhe veçoritë e shfaqjes

Shkaku kryesor i sëmundjes armene qëndron në trashëgiminë e çrregullimeve metabolike, të cilat mund të shoqërohen nga një rritje e përshkueshmërisë vaskulare, zhvillimi i indit lidhës, si dhe një tendencë për eksudim ose, thënë në një gjuhë më të kuptueshme, për të. ënjtje. Për një kohë të gjatë, sëmundja mund të vazhdojë në mënyrë josistematike, pa shkaktuar ndonjë përkeqësim. Por për shkak të ndikimit të një kompleksi ende të pastudiuar të parakushteve të brendshme dhe të jashtme, formohet një tumor beninj në lidhje me membranat seroze në ethet mesdhetare (sëmundja armene).

Fillimi i temperaturës shoqërohet me dhimbje. Ka një depozitim të proteinave - amiloide në inde dhe organe, kryesisht në veshka. Sulmi mund të zgjasë për disa ditë, pas së cilës gjendja e pacientit përmirësohet dukshëm derisa të ndodhë sulmi tjetër. Në mënyrë tipike, falja zgjat afërsisht tre deri në shtatë ditë.

Depozitimi i substancës amiloide pas çdo sulmi shkakton rritje të depresionit të veshkave. Dështimi kronik i veshkave ndodh më pas në njëzet e pesë deri në dyzet për qind të pacientëve.

Manifestimet dhe shenjat e sëmundjes periodike

Diagnoza e sëmundjes armene, si rregull, shkakton vështirësi të mëdha. Por megjithatë, kjo sëmundje ende mund të përshkruhet:

• Temperatura zakonisht shoqëron fazat kryesore të acarimeve. Është identike në tipologjinë e saj me malarinë dhe përcaktohet nga një kërcim i papritur i temperaturës në pikën dyzet gradë.
• Peritoniti shfaqet në nëntëdhjetë e pesë për qind të rasteve. Për shkak të inflamacionit të peritoneumit, pacientët shtrohen në spital dhe dërgohen në departamentet kirurgjikale.
• Artriti vepron si një lloj sëmundjeje artikulare, e cila vërehet në tetëdhjetë për qind të rasteve.
• Forma torakale përfshin probleme të ndryshme të frymëmarrjes, bronkit dhe pleurit, i cili shfaqet në gjashtëdhjetë për qind të situatave.
• Format e kombinuara, të karakterizuara nga një zmadhim i konsiderueshëm i shpretkës, dëmtimi i nyjeve limfatike, si dhe një skuqje e lëkurës që i ngjan paksa erizipelës, ndodhin midis pesëdhjetë për qind. Rrallë, por ndodh që shfaqet meningjiti aseptik.

Diagnoza e sëmundjes periodike

Simptomat e sëmundjes armene (ne shpjeguam se çfarë është) janë mjaft të pakëndshme.

Kur diagnostikoni këtë sëmundje, duhet t'i kushtoni vëmendje kritereve të mëposhtme:

• Periudhat e sulmeve të shkurtra që nuk shoqërohen me një faktor provokues dhe janë stereotipike.
• Vlen të përmendet se sëmundja prek përfaqësuesit e grupeve të veçanta etnike. Megjithatë, tek fëmijët dhe adoleshentët kjo ndodh mjaft herët.
• Sëmundje të ngjashme ndodhin në të afërmit e ngushtë.
• Shfaqet amiloidoza e veshkave, në sfondin e së cilës parametrat specifikë laboratorikë janë jashtëzakonisht të vështirë për t'u përcaktuar.

Sëmundja gjenetike armene është absolutisht e papajtueshme me shtatzëninë. Sido që të jetë, frekuenca e konvulsioneve tek nënat e ardhshme është reduktuar ndjeshëm.

Mjekimi

Agjenti kryesor terapeutik në luftën kundër kësaj sëmundjeje është Colchicine. Doza e këtij ilaçi është një deri në dy miligramë në ditë. Ka një efekt stabilizues në membranën neutrofile. Në shumicën e situatave, ilaçi në rrënjë parandalon formimin e sulmeve të sëmundjes periodike, duke ulur ashpërsinë dhe shpeshtësinë e tyre, si dhe parandalon amiloidozën renale. Simptomat dhe trajtimi i sëmundjes armene janë të ndërlidhura.

Fillimisht, trajtimi për këtë sëmundje ishte kryesisht simptomatik. Mjekët filluan të përdorin metoda për të parandaluar sulmet në vitin 1972, kur u zhvillua ilaçi Colchicine. Në praktikë, rezulton se terapia zgjat deri në fund të jetës së pacientëve. Mekanizmi i veprimit të drogës mbetet i paqartë. Funksionon duke frenuar prostaglandinat dhe ka veti anti-inflamatore, duke reduktuar dukshëm përshkueshmërinë vaskulare.

Sa i përket prognozës, sëmundja mund të çojë në paaftësi të përkohshme. Me forcimin e qëndrueshëm të amiloidozës, fillimi i dështimit të veshkave është i mundshëm, i cili ka shumë të ngjarë të çojë në paaftësi. Një efekt pozitiv, si rregull, ndodh kur trajtimi fillon në kohën e duhur. Për këtë arsye, ai është i mirëpritur dhe për këtë arsye mjekët ia rekomandojnë me forcë pacientëve që vuajnë.

Ka një kurë për sëmundjen armene. Më shumë për këtë më vonë.

Gjenet e njeriut dhe ilaçi "Colchicine"

Sulmi i një sëmundjeje periodike shpesh fillon papritur dhe zhduket po aq papritur. Ndonjëherë ndodh që sëmundja të largohet për një kohë të gjatë, e ndonjëherë edhe përgjithmonë. Por më shpesh, në mungesë të masave serioze terapeutike, kjo sëmundje mund të marrë pasoja të pakthyeshme. Në sfondin e të gjitha llojeve të manifestimeve klinike, sëmundja shkon me shumë emra, të cilët u përmendën në fillim të artikullit. Për një kohë të gjatë, mjekët besonin se ishte thjesht gjenetike. Më shpesh, ajo u diagnostikua në mesin e armenëve, hebrenjve, grekëve dhe arabëve, të cilët, ndër të tjera, i dhanë një emër tjetër jozyrtar - "sëmundja e gjakut të vjetër". Ekspertët edhe sot e kësaj dite besojnë se arsyeja kryesore për shfaqjen e sëmundjes armene, sipas pacientëve, është një mutacion i caktuar gjenetik që mund të formohet në kombet e vjetra.

Shpjegime të tilla komplekse ishin, deri diku, të përshtatshme, pasi ato lejuan shkencën të gjente një justifikim të denjë për pafuqinë e saj të turpshme. Dhimbjet, të cilat as ilaçet më të fuqishme nuk mund t'i lehtësojnë, si dhe gjendja shëndetësore në depresion, e shoqëruar me mpirje të muskujve, shpjegoheshin me gjenetikë dhe asgjë nuk mund të bëhej. Por me kalimin e kohës, u zhvillua Colchicine - një ilaç i shkëlqyer që mund të sjellë lehtësim të konsiderueshëm gjatë etheve. Por doli se ky ilaç është i pafuqishëm kundër një prej pasojave më të tmerrshme të sëmundjes - amiloidozës, e cila është një ndryshim i pakthyeshëm në indet e trupit, që më së shpeshti ndodh në veshkat.

Faktorët e rrezikut për shfaqjen e sëmundjes

Shkaku i kësaj sëmundjeje është shpesh trauma psikologjike. Në shumicën e rasteve, sëmundja mund të përkeqësohet në situata kur një person gjendet në një situatë jete të shoqëruar me një gjendje depresive dhe depresive afatgjatë, si dhe një ndjenjë pasigurie. Frika e përjetuar ka një ndikim të madh në zhvillimin e sëmundjes. Krizat që ndodhin në moshë të re shpesh mund të shkaktohen nga ndërprerja e lidhjes së fëmijës me nënën. Kjo shpjegon pse pjesa dërrmuese e pacientëve i kanë të gjitha shenjat e depresionit, veçanërisht të natyrës së maskuar, kur ato nuk shprehen në manifestime mendore, por me dhimbje në pjesë të ndryshme të trupit, për shembull, në kokë, muskuj, kyçe. ose zgavrën e barkut.

Në shekullin e njëzetë, kishte një numër të madh faktorësh që kontribuan në përhapjen e kësaj sëmundjeje dhe rritjen e numrit të pacientëve përkatës. Midis tyre: zhvendosja, gjenocidi, shkatërrimi i fondacioneve të mëparshme, mitingjet dhe tërmetet, si dhe masakra në Sumgait, lufta dhe bllokada.

Sot në të gjithë botën mjekësia po shqyrton një çrregullim psikosomatik të natyrës së krijuar nga njeriu, i cili, si rregull, shfaqet te njerëzit që kanë pësuar fatkeqësi dhe tmerre të ndryshme. Përshkrimi i këtyre faktorëve shpreh thelbin e formimit fillestar të sëmundjes periodike armene. Domethënë, nëse flasim për rolin që luan trashëgimia në zhvillimin e kësaj sëmundjeje të rrezikshme, atëherë duhet të kujtojmë se kjo sëmundje mbart një frikë gjenetike të rrënjosur thellë të një numri të popujve të përmendur.

Ethet mesdhetare familjare (FMF), ose sëmundje periodike (PF)është një sëmundje inflamatore që shkakton episode të përsëritura të temperaturës, inflamacion të dhimbshëm të organeve të barkut, mushkërive dhe kyçeve.

Ethet mesdhetare familjare janë një sëmundje e trashëguar.

Zakonisht shfaqet tek njerëzit nga rajonet e Mesdheut dhe Kaukazit - hebrenjtë, arabët, armenët, turqit dhe popuj të tjerë. Kjo sëmundje ndonjëherë shfaqet në përfaqësues të grupeve etnike krejtësisht të ndryshme.

Ethet mesdhetare familjare zakonisht diagnostikohen në fëmijëri. Nuk ka ende kurë për këtë sëmundje, ju vetëm mund të lehtësoni simptomat, apo edhe të parandaloni shfaqjen e tyre.

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut të sëmundjes

Ethet mesdhetare familjare shkaktohen nga një anomali në gjenin MEFV në kromozomin 16. Ky gjen duhet të kodojë për proteinën pirin, e cila rregullon proceset inflamatore. Mund të ketë më shumë se 50 mutacione të ndryshme në këtë gjen. Si rezultat i ndërprerjes së prodhimit të pirinës, trupi i pacientit nuk mund të rregullojë në mënyrë adekuate procesin inflamator dhe ai del jashtë kontrollit.

Ethet mesdhetare familjare trashëgohen në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që një fëmijë, të dy prindërit e të cilit janë bartës të gjenit MEFV të mutuar, mund të sëmuret.

Faktori kryesor i rrezikut për sëmundje periodike është përkatësia në këto grupe etnike. Përveç kësaj, meshkujt marrin ethet mesdhetare pak më shpesh se femrat.

Simptomat e etheve mesdhetare

Simptomat e etheve mesdhetare familjare zakonisht shfaqen tek pacientët gjatë fëmijërisë. Rreth 90% e të gjitha rasteve diagnostikohen para moshës 20 vjeç.

Sulmet e sëmundjes zakonisht zgjasin disa ditë dhe mund të përfshijnë simptomat e mëposhtme:

1. Ethe e papritur (nga 37.8 në 40.2C).
2. Sulmet e dhimbjes së gjoksit.
3. Dhimbje barku.
4. Dhimbje muskulore.
5. Inflamacion dhe dhimbje në kyçe.
6. Kapsllëk, i cili zëvendësohet nga diarreja.
7. Skuqje e kuqe në këmbë, veçanërisht nën gjunjë.
8. Tek meshkujt - skrotumi i fryrë, i përflakur.

Konvulsionet ndodhin pa ndonjë arsye të dukshme. Por disa njerëz vërejnë se sulmet shfaqen pas një tendosjeje të rëndë fizike ose stresit. Periudhat asimptomatike të sëmundjes mund të zgjasin nga disa javë në disa muaj.

Në këtë kohë, pacientët zakonisht ndihen normal.

Diagnoza e sëmundjes

Nuk ka teste specifike për të diagnostikuar ethet familjare mesdhetare.

Pas përjashtimit të sëmundjeve të tjera, mjeku mund ta bëjë këtë diagnozë bazuar në një kombinim faktorësh:

1. Simptomat.

Shumica e simptomave të sëmundjes periodike janë të pashpjegueshme. Ethet, dhimbjet e papritura në bark, gjoks dhe kyçe vijnë e shkojnë, pa ndonjë arsye të dukshme. Dhimbjet e barkut mund t'i ngjajnë apendicitit, i cili gjithashtu është i përjashtuar. Pas një kohe, simptomat përsëriten.

2. Historia familjare.

Prania e simptomave të ngjashme, apo edhe diagnoza e etheve mesdhetare familjare te të afërmit e pacientit.

3. Kombësia e pacientit.

Ethet familjare mesdhetare janë më të zakonshme në disa popuj - hebrenj, arabë, turq, armenë, marokenë, egjiptianë, grekë dhe italianë (popuj mesdhetarë). Për sa u përket hebrenjve, edhe ata, paraardhësit e të cilëve kanë jetuar për shekuj jashtë atdheut të tyre historik - në Rusi, Gjermani, Kanada, etj. - janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes.

4. Analizat e gjakut.

Gjatë një sulmi, pacientit i merren analizat e gjakut, të cilat mund të zbulojnë nivele të larta të shënuesve inflamatorë, duke përfshirë numërimin e ngritur të qelizave të bardha të gjakut.

5. Analiza gjenetike.

Disa klinika mund të kryejnë analiza gjenetike, e cila ndihmon në identifikimin e defektit në gjenin përgjegjës për sëmundjen. Vërtetë, edhe në Perëndim, mjekët nuk e përdorin shpesh këtë analizë - ajo ende nuk identifikon të gjitha mutacionet e mundshme që lidhen me ethet mesdhetare.

Trajtimi i etheve mesdhetare familjare

Nuk ka një trajtim përfundimtar për këtë sëmundje, por mund të kontrollohet në mënyrë efektive. Në Perëndim, metoda më efektive e trajtimit është përdorimi i Colchicine. Ky medikament merret për të parandaluar simptomat e sëmundjes përpara se të përkeqësohet.

Kolchicina është një ilaç i fuqishëm citotoksik i përdorur nga goja (në formë tabletash). Disa njerëz me ethe mesdhetare duhet të marrin Colchicine çdo ditë, ndërsa të tjerë kanë nevojë për doza më pak të shpeshta. Dozat e barit gjithashtu ndryshojnë ndjeshëm. Pacientët që mund të ndiejnë rritje të temperaturës duhet të marrin Colchicine në shenjën e parë për të ndihmuar në ndalimin e shpërthimit.

Marrja e Colchicine gjithashtu zvogëlon rrezikun e zhvillimit të komplikimeve të sëmundjes, veçanërisht amiloidozës. Vërtetë, ky ilaç shkakton mjaft efekte anësore - dobësi të muskujve, mpirje të gjymtyrëve, çrregullime të gjakut, etj.

Nëse simptomat e etheve mesdhetare nuk mund të lehtësohen me Colchicine, atëherë mund të përdoren opsionet e mëposhtme:

1. Interferoni alfa.
2. Talidomid.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Opsionet më të fundit janë një grup i ri ilaçesh të quajtur frenues të faktorit të nekrozës së tumorit (TNF-alfa ose TNF-alfa). Këto barna janë të reja për t'u përdorur dhe nuk janë të disponueshme në të gjitha vendet (mund të blini ndonjë prej tyre në Shtetet e Bashkuara).

Një studim interesant i kohëve të fundit tregoi efektivitetin e papritur të antidepresantëve në përkeqësimet e sëmundjeve periodike. E kemi fjalën për barnat e famshme nga grupi i frenuesve të rimarrjes së serotoninës (SSRI). Këto barna mund të përdoren në ata pacientë që nuk mund të tolerojnë kolkicinën, por me më pak sukses.

1. Merrni medikamente parandaluese (Colchicine) në mënyrë rigoroze siç përshkruhet nga mjeku juaj. Pajtueshmëria me regjimin e dozimit është e nevojshme për të arritur efektin dhe për të parandaluar komplikimet e sëmundjes. Mos e përdorni Colchicine vetë!

2. Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë, sigurohuni që të konsultoheni me mjekun tuaj. Ai mund të rishikojë regjimin e trajtimit dhe të ndërpresë medikamentet që janë të pasigurta për fetusin. Gjatë shtatzënisë, disa pacientë vërejnë se frekuenca dhe ashpërsia e acarimeve zvogëlohet. Nuk është plotësisht e qartë pse ndodh kjo. Është e mundur që ndryshimet hormonale të ndikojnë në rrjedhën e sëmundjes.

3. Optimizoni dietën tuaj. Disa pacientë me ethe familjare mesdhetare vërejnë se sulmet varen nga dieta. Ju duhet të kaloni në një dietë me pak yndyrë për të lehtësuar simptomat e sëmundjes. Përveç kësaj, një nga efektet anësore të Colchicine është intoleranca ndaj laktozës, kështu që pacientët duhet të kufizojnë sasinë e laktozës në dietën e tyre.

Komplikimet e mundshme të sëmundjes

Komplikimet e etheve mesdhetare familjare zakonisht ndodhin nëse sëmundja nuk trajtohet ose nuk trajtohet rregullisht.

Komplikimet e mundshme përfshijnë:

1. Amiloidoza.

Ky është ndërlikimi më i zakonshëm i sëmundjes, i cili nuk trajtohet në kohën e duhur. Me amiloidozë, proteina amiloide depozitohet në organet e pacientit, gjë që çon në dështimin e një organi pas tjetrit. Sëmundja mund të çojë në vdekje. Nuk ka trajtim radikal për amiloidozën.

2. Sindroma nefrotike.

Ky ndërlikim i rëndë zakonisht quhet amiloidozë. Me sindromën nefrotike, aparati filtrues (glomeruli) i veshkave është i prekur dhe nuk mund të kryejë funksionet e tij. Pacientët zhvillojnë proteina të tepërta në urinë. Kjo gjendje çon në mpiksjen e gjakut në veshka (trombozë e venave renale) dhe dështim të veshkave.

3. Artriti.

Inflamacioni kronik i kyçeve është i zakonshëm tek pacientët me ethe familjare mesdhetare. Në shumicën e pacientëve, gjuri, ijet, bërrylat dhe disa nyje të tjera më të vogla janë të prekura. Artriti zakonisht zgjidhet pa shkaktuar shkatërrim të kyçeve.

4. Steriliteti.

Një proces inflamator i pakontrolluar mund të shkaktojë dëmtim të organeve riprodhuese. Rreth 30-35% e grave me sëmundje periodike vuajnë nga infertiliteti. Rreth 25% e atyre që arrijnë të mbeten shtatzënë përjetojnë abort.

5. Siklet i përgjithshëm.

Sëmundja periodike, në vetvete, mund të jetë një gjendje e pakëndshme, e dhimbshme që vazhdimisht ndikon në rutinën e përditshme dhe ul cilësinë e jetës. Ndonjëherë pacientët duhet të marrin edhe analgjezikë narkotikë për të lehtësuar vuajtjet e përditshme.

Konstantin Mokanov

Manifestohet me serozit periodik të përsëritur dhe zhvillim të shpeshtë të amiloidozës. Gjendet kryesisht në mesin e përfaqësuesve të kombësive, paraardhësit e të cilëve jetonin në pellgun e Mesdheut, veçanërisht midis armenëve, hebrenjve (zakonisht sefardimëve), arabëve, pavarësisht nga vendbanimi i tyre. fillon, si rregull, në fëmijëri dhe adoleshencë me frekuencë të barabartë te meshkujt dhe femrat.

Etiologjia nuk është studiuar mjaftueshëm. Supozohet se pacientët kanë një defekt të lindur metabolik, enzimatik, i cili sjell përçarje të sistemit imunitar dhe endokrin, sintezën e proteinave dhe proteolizën. Është vërtetuar trashëgimia autosomale recesive e sëmundjes.

Patogjeneza Inflamacioni i përsëritur, i cili karakterizon sulmet e P., shoqërohet me degranulim qelizor. Një çrregullim i përcaktuar gjenetikisht i metabolizmit qelizor evidentohet nga zhvillimi i shpeshtë i P. b. Amiloidoza a, pavarësisht nga kohëzgjatja dhe ashpërsia e P. b. Lejohet ekzistimi i dy manifestimeve gjenotipike. Me gjenotipin e parë, sëmundja manifestohet për një kohë të gjatë me sulme seroziti, pastaj mund të bashkohet. Me gjenotipin e dytë, fillimisht zhvillohet amiloidoza dhe më pas sulmet e P. b. Krahas kësaj, ka edhe raste të P. b. pa amiloidozë dhe rastet kur amiloidoza është manifestimi i vetëm i sëmundjes.

Anatomia patologjike në mungesë të amiloidozës, ajo nuk ka veçori specifike. Pavarësisht rrjedhës kronike të P. b., nuk ka ndryshime të mëdha anatomike. Gjatë sulmit të P. b. ka të gjitha shenjat e inflamacionit aseptik të membranave seroze, kryesisht të peritoneumit, pleurit, membranave sinoviale, në disa raste zbulohet një seroz i vogël. Rritja e enëve të gjakut dhe qeliza jo specifike janë gjithashtu të mundshme. Amiloidoza, nëse është e pranishme, prek kryesisht veshkat; për nga vetitë histoimunokimike është afër amiloidozës dytësore.

Pamja klinike dhe ecuria. Në varësi të lokalizimit mbizotërues të manifestimeve, dallohen katër variante të P. b: torakale, artikulare dhe febrile. varianti shfaqet më shpesh dhe, kur zhvillohet plotësisht, karakterizohet nga simptoma të një abdomeni akut (Acute abdomen), i cili shpesh shërben si arsye për ndërhyrje kirurgjikale për shkak të dyshimit akut, akut ose obstruksionit të zorrës së hollë. Gjatë operacionit, zbulohen vetëm shenja të peritonitit seroz sipërfaqësor dhe një proces ngjitës mesatar. Ndryshe nga sëmundjet akute kirurgjikale të zgavrës së barkut, të gjitha simptomat zhduken spontanisht pas 2-4 ditësh. Në raste të rralla, zakonisht pas operacioneve të përsëritura, mund të zhvillohet inflamacion mekanik, i cili lehtësohet nga probleme të rënda gastrointestinale dhe të traktit biliar të shkaktuara nga P. b. dhe zbulohet me ekzaminim me rreze X të organeve të barkut gjatë një ataku të sëmundjes.

Varianti torakal i P. b., i vërejtur më rrallë. karakterizohet nga pezmatimi i pleurës, i cili shfaqet në njërën ose gjysmën tjetër të gjoksit, rrallë në të dyja. Ankesat dhe të dhënat e ekzaminimit të pacientit janë të njëjta si për pleuritin - e thatë ose me derdhje të lehtë. Të gjitha shenjat e përkeqësimit të sëmundjes zhduken spontanisht pas 3-7 ditësh.

Varianti artikular në formën e sinovitit të përsëritur manifestohet me artralgji, mono- dhe poliartrit. Më shpesh preken kyçet dhe gjunjët. Sulmet e kyçeve tolerohen më lehtë se sulmet e varianteve abdominale dhe torakale të P. b.; Shpesh ndodhin në temperaturë normale të trupit. Me artrit të zgjatur, që zgjat më shumë se 2-3 javë, mund të shfaqen simptoma kalimtare.

Varianti i ethshëm i P. b. karakterizohet nga një rritje e papritur e temperaturës së trupit; sulmet e sëmundjes ngjajnë me ato të malaries. Ato ndodhin rrallë, zakonisht në fillim të sëmundjes, pastaj, si sulmet artikulare dhe torakale, mund të zhduken plotësisht. variant febrile si formë e pavarur klinike e P. b. duhet dalluar ethet qe shoqerojne ataket e P. me manifestime të tjera të sëmundjes. Në rastin e fundit, ajo rritet shpejt ose njëkohësisht me fillimin e dhimbjes, ndonjëherë e shoqëruar me të dridhura, arrin nivele të ndryshme dhe ulet në nivele normale pas 6-12, më rrallë 24. h.

Ecuria e sëmundjes është kronike, recidivuese, zakonisht beninje. Përkeqësimet ndodhin në një mënyrë stereotipike, të ndryshme vetëm në ashpërsi dhe kohëzgjatje. Pavarësisht nga shpeshtësia dhe ashpërsia e sulmeve të P. 30-40% e pacientëve zhvillojnë amiloidozë, e cila çon në dështim të veshkave (insuficiencë renale).

Diagnoza diagnostikuar në bazë të kritereve të mëposhtme: 1) sulme të shkurtra periodike të sëmundjes (abdominale, torakale, artikulare, febrile), të pashoqëruara me një faktor provokues specifik, të karakterizuar nga stereotipiteti; 2) fillimi i sëmundjes në fëmijëri ose adoleshencë, kryesisht në grupe të caktuara etnike; 3) zbulimi i shpeshtë i sëmundjes tek të afërmit; 4) zhvillimi i shpeshtë i amiloidozës renale; Vlerat laboratorike janë kryesisht jospecifike dhe pasqyrojnë ashpërsinë e reaksionit inflamator ose shkallën e insuficiencës renale. Në manifestimet e para të P. b. Diagnoza diferenciale mund të jetë e vështirë dhe bazohet në përjashtimin e kujdesshëm të sëmundjeve me simptoma të ngjashme. Në rast të rikthimeve të përsëritura të sëmundjes, kriteret e mësipërme dhe fakti që për P. b. Pacientët karakterizohen nga shëndet i mirë gjatë periudhës interiktale dhe ndaj çdo terapie, përfshirë. antibiotikët dhe glukokortikoidet.

Mjekimi deri në vitet 70 ishte vetëm simptomatike. Në vitin 1972, u shfaqën informacione për mundësinë e parandalimit të sulmeve të P. b. duke marrë kolchicine nga goja në një dozë ditore prej 1 deri në 2 mg. Më pas, u konfirmua efektiviteti parandalues ​​i kolkicinës, si dhe efektiviteti i tij i mirë me përdorimin afatgjatë (pothuajse të gjitha) të dozave të treguara si tek të rriturit ashtu edhe tek fëmijët. Mekanizmi i veprimit të drogës nuk është plotësisht i qartë. Në doza të vogla, ai ka një efekt anti-inflamator, duke ndikuar në secilin nga hapat e njëpasnjëshëm që çon në degranulimin e leukociteve, zvogëlon përshkueshmërinë vaskulare, frenon prostaglandinat dhe gjithashtu pengon zhvillimin e amiloidozës, duke vepruar në intracellularin dhe ekzocitozën e prekursorëve të amiloidit. grumbullimi i fibrileve amiloide.

Parashikim për jetën te pacientët me P. b. pa amiloidozë, e favorshme. Sulmet e shpeshta të sëmundjes mund të shkaktojnë paaftësi të përkohshme. Zhvillimi i amiloidozës çon në paaftësi për shkak të dështimit të veshkave (zakonisht para moshës 40 vjeç). Para përdorimit të kolkicinës, shkalla e mbijetesës 5 dhe 10-vjeçare e pacientëve me P. b. me amiloidozë (nga fillimi i proteinurisë) ishte përkatësisht 48 dhe 24%. Kur trajtohej me kolchicine, ajo u rrit në 100%, dhe shkalla mesatare e mbijetesës u rrit në 16 vjet. Kolchicina është efektive pavarësisht nga stadi i nefropatisë amiloide. Megjithatë, sa më herët të fillohet, aq më shpejt vjen rezultati pozitiv. Prandaj, është shumë e rëndësishme për pacientët me P. b. për identifikimin e hershëm të individëve që kanë nevojë për trajtim me kolkicinë kryesisht për qëllimin e parandalimit të amiloidozës.

Bibliografi: Ayvazyan A.A Sëmundje periodike, Jerevan, 1982; Vinogradova O.M. Sëmundje periodike. M., 1973.

II Sëmundje periodike

1. Enciklopedi e vogël mjekësore. - M.: Enciklopedi mjekësore. 1991-96 2. Ndihma e parë. - M.: Enciklopedia e Madhe Ruse. 1994 3. Fjalor Enciklopedik i Termave Mjekësore. - M.: Enciklopedia Sovjetike. - 1982-1984.

Shihni se çfarë është "Sëmundja periodike" në fjalorë të tjerë:

Një sëmundje kronike njerëzore e vërejtur kryesisht në rajonin e Mesdheut (e sugjeruar të përcaktohet gjenetikisht) me manifestime të ndryshme, një ndryshim karakteristik acarimesh dhe remisionesh, zhvillim të shpeshtë të amiloidozës... Fjalori i madh enciklopedik

Stili i këtij artikulli është jo-enciklopedik ose shkel normat e gjuhës ruse. Artikulli duhet korrigjuar sipas rregullave stilistike të Wikipedia... Wikipedia

Peritoniti paroksizmal beninj, ethet mesdhetare familjare, inflamacioni i përsëritur sipërfaqësor aseptik i membranave seroze (peritoneumi i pleurës) me mbizotërim të reaksionit eksudativ (shiko Efuzion). Në mënyrë dërrmuese... Enciklopedia e Madhe Sovjetike

Një sëmundje kronike njerëzore e vërejtur kryesisht në rajonin e Mesdheut (e sugjeruar për t'u përcaktuar gjenetikisht) me manifestime të ndryshme, një ndryshim karakteristik acarimesh dhe remisionesh dhe zhvillim të shpeshtë të amiloidozës. * * *…… Fjalor Enciklopedik Enciklopedi Mjekësore

- (sin.: B. Armenian, B. periodik familjar, sindroma paroksizmale Janeway Mosenthal, ethe familjare mesdhetare, ethe gjashtëditore, peritonit paroksizmal, peritonit periodik, poliserozit i përsëritur, poliseroziti... ... Fjalor i madh mjekësor

Shikoni Sëmundjet periodike... Fjalor i madh mjekësor

Sifilis Treponema zbehtë, që shkakton sifiliz ICD 10 A50. Një... Wikipedia