Sëmundja e mermerit (osteopetroza). Prognoza në trajtimin e osteopetrozës në Izrael

Një sëmundje e rrallë trashëgimore e karakterizuar nga një shkelje e proceseve të rinovimit të indeve të eshtrave quhet osteopetroza. Sëmundja përkeqësohet nga zhvillimi i komplikimeve të rënda (anemi nga mungesa e hekurit, osteomieliti), të cilat mund të çojnë në vdekje. Pacientët që vuajnë nga kjo patologji duhet të monitorojnë vazhdimisht shëndetin e tyre, të marrin në kohë masat terapeutike dhe parandaluese, të monitorojnë numërimin e gjakut dhe të konsultohen me një specialist ortopedik.

Shkaqet e osteoporozës

Sëmundja e mermerit ose osteopetroza është një patologji e rrallë e sistemit muskuloskeletor, simptoma kryesore e së cilës është formimi i tepërt i kockave. Emra të tjerë të sëmundjes janë displazia hiperostotike, osteoskleroza kongjenitale, sëmundja Albes-Schoenberg, "mermeri vdekjeprurës". Kjo gjendje bëhet pasojë e shkeljeve të funksioneve të hematopoiezës në palcën e eshtrave.

Në një trup të shëndetshëm, qelizat që formojnë indin kockor (osteoblastet) dhe e shkatërrojnë atë (osteoklastet) marrin pjesë së bashku në procesin e formimit të kockave. Ato prodhohen në sasitë e nevojshme. Sëmundja e mermerit ndodh për shkak të rritjes ose uljes së numrit të osteoklasteve dhe shkeljes së funksioneve të tyre, duke rezultuar në trashje, rritje të brishtësisë së kockave dhe ekuilibër midis shkatërrimit të indit të vjetër kockor dhe formimit të një të reje është i shqetësuar.

Mekanizmat e shfaqjes së patologjisë nuk janë kuptuar plotësisht. Shkencëtarët kanë vërtetuar se zvogëlimi i resorbimit (procesi i shkatërrimit) të indit kockor shkaktohet nga mungesa e enzimës anhidrazë karbonik në osteoklastet. Çrregullimet e gjeneve çojnë në këtë - janë identifikuar tre gjene përgjegjës për formimin e indeve hematopoietike dhe kockore:

• gjeni i receptorit të vitaminës D, VDR;
• gjen i receptorit të kalcitoninës, CALCR;
• Gjeni i kolagjenit të tipit 1, COL1A1.

Proceset e kockëzimit janë të shqetësuara, sepse intensiteti i formimit të kockave nga osteoblastet nuk ulet, indet bëhen më të dendura. Shkaqet e mutacionit të gjenit nuk janë zbuluar, por është identifikuar një predispozitë trashëgimore ndaj osteopetrozës. Sëmundja transmetohet në mënyrë autosomale recesive, mesatarisht zbulohet në 1 fëmijë për 300 000 të porsalindur.

Llojet

Mjekët e ndajnë osteopetrozën në dy forma kryesore, në varësi të kohës së shfaqjes së shenjave klinike të patologjisë. Sëmundja autosomale recesive e mermerit shfaqet në shumicën e rasteve në fëmijëri. Karakterizohet nga një ecuri malinje me simptoma të rënda, zhvillim të komplikimeve dhe prognozë të dobët. Forma autosomale dominante e osteopetrozës regjistrohet në moshë madhore, vazhdon më lehtë (shpesh pa simptoma) dhe diagnostikohet si rezultat i një ekzaminimi me rreze X.

Simptomat e osteopetrozës

Shumica e çrregullimeve karakteristike të osteopetrozës shoqërohen me ndryshime në strukturën e indit kockor, të cilat mund të zbulohen vetëm duke përdorur diagnostikimin e rrezatimit laboratorik (rrezet X). Një pasqyrë e veçantë klinike e sëmundjes vërehet në fëmijëri, me një formë të vonë, autosomale dominante, sëmundja e mermerit është asimptomatike. Shenjat kryesore të zhvillimit të osteopetrozës tek fëmijët janë:

• vonesa në zhvillimin e përgjithshëm fizik: shtat i shkurtër, fillimi i vonë i ecjes së pavarur, dalja e vonë e dhëmbëve, ngadalësimi i rritjes së tyre, shkalla e lartë e përhapjes së kariesit;
• shenjat vizuale të hidrocefalusit (akumulimi i lëngjeve në sistemin e lëngut cerebrospinal): deformim i kafkës, ndryshime në formën dhe madhësinë e saj, mollëza të gjera, sy të thellë dhe të gjerë, buzë të trasha;
• një rritje në madhësinë e organeve të brendshme (mëlçisë, shpretkës), nyjeve limfatike;
• për shkak të ngushtimit të lumenit të kanaleve kockore nëpër të cilat kalojnë tufat nervore, është e mundur të shtrëngohen nervat optikë ose të dëgjimit, gjë që çon në dëmtime të shikimit dhe dëgjimit deri në shurdhim ose verbëri;
• paraliza e muskujve të fytyrës;
• anemi (mungesë hekuri) me ashpërsi të ndryshme;
• lëkurë të zbehtë;
• fraktura patologjike në adoleshencë ose adoleshencë (kryesisht preken femuret);
• lodhje e shtuar gjatë stërvitjes (vrapim, ecje, stërvitje);
• shkelje e prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut (eritropoeza) dhe leukociteve (leukopoieza);
• eritropenia (ulja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut);
• anicitoza (një rritje në numrin e qelizave të kuqe të gjakut të madhësive të ndryshme);
• poikilocitosis (ndryshim i formës së rruazave të kuqe të gjakut).

Komplikimet e sëmundjes së mermerit

Rreziku kryesor në osteopetrozë janë ndërlikimet që zhvillohen në sfondin e simptomave kryesore të saj. Shkaqet e shumicës së vdekjeve nga sëmundja e mermerit janë:

• anemia progresive dhe komplikimet e saj;
• osteomieliti, i cili zhvillohet në sfondin e frakturave patologjike dhe infeksioneve bakteriale ose virale të shoqëruara.

Diagnostifikimi

Frakturat patologjike dhe anemia e rëndë janë shenjat kryesore klinike të sëmundjes së mermerit. Osteopetroza diagnostikohet duke përdorur metodat e mëposhtme të diagnostikimit laboratorik:

• radiografi (në foto, kockat e dendura përfaqësohen nga pika të errëta, kanalet e palcës së eshtrave nuk janë të dukshme);
• Për të sqaruar shkallën e dëmtimit të indit kockor përshkruhen MRI (imazhe me rezonancë magnetike) dhe CT (tomografi e kompjuterizuar);
• numërimi i plotë i gjakut (për të identifikuar fazën e anemisë);
• një test biokimik gjaku (për të sqaruar përmbajtjen e joneve të kalciumit dhe fosforit; një nivel i reduktuar i këtyre elementeve tregon një dështim në proceset e resorbimit të indit kockor);
• biopsia e indit kockor (sipas indikacioneve për të sqaruar natyrën e sëmundjes);
• analiza gjenetike e kryer midis anëtarëve të familjes (kërkohet për të sqaruar diagnozën në raste komplekse)

Rrezet X ndihmon në diferencimin e osteopetrozës nga hipervitaminoza D, sëmundja e Paget, meloreostoza, limfogranulomatoza dhe patologji të tjera të shoqëruara me osteosklerozë (rritje e densitetit kockor). Për shkak të simptomave specifike me rreze X, sëmundja fillimisht u përshkrua dhe u sistematizua. Me sëmundjen e mermerit, kockat e kafkës dhe skeletit preken:

• legenit;
• femorale;
• tibia;
• shtyllën kurrizore;
• brinjët.

Në varësi të zonës së kockëzimit, imazhet tregojnë një ngjeshje të theksuar të indit kockor, me një rrjedhë të lehtë të osteopetrozës - vija të një strukture të ngjeshur, të alternuara me vija të substancës sfungjerore. Me lokalizim të ndryshëm të procesit patologjik, brezat kanë një vendndodhje të ndryshme:

• nyja e gjurit - tërthore;
• humerus - trekëndësh:
• krahët e iliumit, degët e kockave pubike dhe gluteale - harkore;
• në trupin vertebral - dy vija karakteristike.

Një tipar karakteristik i sëmundjes së mermerit është ruajtja e formës së kockave kur ndryshon struktura e tyre. Në kamerën dhe bazën e kafkës regjistrohen shenja të sklerozës, për shkak të hiperostozës mund të rritet trashësia e kockave. Metafizat e kockave të gjata mund të zmadhohen. Në radiografinë me osteopetrozë, ka mungesë të boshllëqeve në kanalin kockor (ku ndodhet normalisht palca e eshtrave).

Trajtimi i osteopetrozës

Për të sqaruar diagnozën dhe për të marrë këshilla për trajtimin e osteopetrozës, duhet të kontaktoni një ortoped dhe gjenetikë. Një fazë e detyrueshme e diagnostikimit është ekzaminimi i gjendjes së sistemit skeletor nga një radiolog. Pas përcaktimit të ashpërsisë së dëmtimit të kockave dhe gjendjes së përgjithshme të trupit, zhvillohet një regjim trajtimi. Terapia ka për qëllim korrigjimin e strukturave të indeve kockore dhe muskulore, trajtimin e patologjive shoqëruese të sistemeve hematopoietike.

Detyra kryesore që duhet zgjidhur gjatë rivendosjes së funksioneve të sistemit muskuloskeletor është grumbullimi i fibrës neuromuskulare, e cila në osteopetrozë shërben për mbrojtjen e indit kockor nga dëmtimet mekanike. Ky problem zgjidhet me anë të një masazhi të veçantë, komplekseve të ushtrimeve terapeutike, notit. Dieta luan një rol të rëndësishëm në trajtimin kompleks afatgjatë - produktet e mëposhtme duhet të mbizotërojnë në dietë:

• sallata me fruta ose perime;
• lëngje natyrale;
• produkte qumështi, gjizë.

Sëmundja e mermerit tek fëmijët vazhdon me shpejtësi. Për të stabilizuar gjendjen e fëmijës dhe për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve, mjekët rekomandojnë trajtim të rregullt spa. Terapia klinike moderne nuk mund të korrigjojë proceset e formimit të indit kockor, prandaj, masat e përshkruara për pacientin kanë për qëllim lehtësimin e gjendjes së tij aktuale ose parandalimin e komplikimeve të mundshme:

• për të parandaluar frakturat patologjike dhe zhvillimin e deformimit të kockave, pacienti ka nevojë për vëzhgim nga një mjek ortoped;
• terapi patogjenetike për të parandaluar aneminë;
• në fëmijëri - terapi hormonale me përdorimin e kortikosteroideve, terapi vitaminash, kurse me interferon.

Trajtimi më premtues për osteopetrozën është transplantimi i palcës së eshtrave. Mund të kryhet si nga një dhurues tek marrësi, ashtu edhe me autoimplantim (palca e eshtrave merret nga vetë pacienti nga një zonë e paprekur nga ndryshimet patologjike). Kjo metodë nuk përdoret gjerësisht për shkak të kostos së lartë dhe aprovimit klinik (testimit). Transplantimi është më efektiv në rastet kur ndërlikimet kryesore të sëmundjes janë çrregullimet e hematopoiezës në palcën e eshtrave.

Parashikim

Trajtimi adekuat në kohë dhe parandalimi i rregullt i komplikimeve ofrojnë një prognozë të favorshme për osteopetrozën. Në rastet e një ecurie malinje me fillim të hershëm, sëmundja e mermerit tek fëmijët mund të jetë fatale. Shkaktarët e saj janë anemia akute në rritje, septikopemia në osteomielit dhe dëmtimi i pakthyeshëm i gjerë i indit mielogjen.

Parandalimi

Dorëzimi në kohë i analizave të gjakut dhe ekzaminimet e rregullta nga një ortoped janë kushtet më të rëndësishme për ruajtjen e shëndetit në osteopetrozë. Masat për parandalimin e sëmundjes kanë për qëllim shmangien e zhvillimit të komplikimeve të rënda. Ato mund të ndahen me kusht në dy grupe kryesore;

1. Pajtueshmëria me një dietë të veçantë, bazuar në mungesë hekuri dhe shkelje të përthithjes së disa elementëve gjurmë (kalcium, fosfor).
2. Kryerja e komplekseve speciale të terapisë ushtrimore (kulturë fizike terapeutike) që synojnë forcimin e aparatit muskulor për parandalimin e frakturave patologjike.

Dieta e një pacienti me osteopetrozë duhet të përfshijë domosdoshmërisht ushqime të pasura me hekur - mish të kuq, të brendshme (mëlçi, zemër, mushkëri), drithëra, bishtajore, zarzavate, arra - dhe ushqime që nxisin përthithjen e këtij elementi (të lartë në vitaminë C). . Pacientët me anemi duhet të jenë më shumë në ajër të pastër, sepse gjatë shëtitjeve mushkëritë pasurohen me oksigjen, i cili përmirëson funksionin transportues të hemoglobinës dhe lehtëson gjendjen e pacientit.

Një rrezik serioz për pacientët me sëmundje mermeri janë frakturat patologjike dhe proceset infektive dhe inflamatore që zhvillohen në sfondin e tyre (për shembull, osteomieliti, në të cilin palca e eshtrave dhe indet ngjitur bëhen të përflakur). Për parandalimin e tyre, pacientëve me osteopetrozë u tregohen kurse të rregullta të masazheve terapeutike dhe edukimit fizik që synojnë forcimin e muskujve që mbrojnë sistemin muskuloskeletor.

Video

SËMUNDJA E MERMIT[sin.: Sëmundja Albers-Schoenberg, osteoskleroza kongjenitale familjare, fosilizimi i kockave familjare, osteoskleroza e përgjithësuar e brishtë (e brishtë)] - një sëmundje e rrallë kongjenitale me natyrë displazike, e manifestuar me osteosklerozë difuze të shumicës së kockave të skeletit.

M. b. për herë të parë përshkruhet mbi bazën e rentgenolit, foto nga Albers-Schonberg (H. E. Albers-Schon-berg) në 1904 dhe 1907. dhe mban emrin e tij. Në BRSS, veprat e para kushtuar M. u botuan në 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikimet, si rregull, kanë karakter përshkrues dhe nuk hapin thelbin e një sëmundjeje, një prerje mbetet e paqartë. M. b. gjendet në të gjitha grupmoshat. Shpërndahet në mënyrë të barabartë në të gjitha kontinentet, në mënyrë të barabartë midis burrave dhe grave.

Etiologjia i panjohur. Në shumicën dërrmuese të rasteve, M. do. ka karakter familjar dhe përcillet brez pas brezi, ndonëse M. që lind në mënyrë sporadike është përshkruar vazhdimisht në literaturë. te personat me trashëgimi të pakomplikuar.

Patogjeneza pak i studiuar. M. V. Volkov i referohet sëmundjeve të natyrës displazike, pra anomalive kongjenitale të zhvillimit, të cilat bazohen në patol, rritje kockore që zhvendosin indin hematopoietik. A. V. Rusakov vendos M. b. në të njëjtin nivel me eteomielodisplazinë, megjithëse marrëdhënia midis tyre nuk është plotësisht e qartë. Gerstel e konsideron M. b. si rezultat i shkeljes së ndërveprimit të tre funksioneve të ndryshme, pjesëve të skeletit: aparati mbështetës, endostal dhe hematopoietik. Shkelja e koordinimit midis tyre çon, sipas A.V. Rusakov, në formimin vicioz të indit skeletor dhe në pamjaftueshmërinë e indit mielogjen.

Displasia e mezenkimes skeletore shprehet ne formimin e nje kocke funksionalisht me defekt me akumulimin ne sistemin skeletor te nje sasie te tepert te nje substance kockore te kalcifikuar, shume te brishte, lehtesisht te thyer. Indi mielogjen zhvillohet në sasi të pamjaftueshme.

Divizioni M. b. në forma beninje dhe malinje përcaktohet nga shkalla e përfshirjes së një ose një derivati ​​tjetër të mezenkimës parësore. Kur mbizotëron disfata e vetëm mezenkimës skeletore, ata flasin për një variant beninj të M., to-ry vazhdon vetëm me osteosklerozë dhe shpesh nuk jep asnjë manifestim pykë për një kohë të gjatë. Nëse në proces përfshihet edhe mezenkima mielogjene, atëherë zhvillohet anemi e rëndë - një variant malinj i rrjedhës së sëmundjes së mermerit, me Krom një pykë dhe simptomat shfaqen herët.

anatomia patologjike

Ndryshimet kryesore në M. do të. lokalizohen ne indin kockor dhe jane te nje natyre universale. Eshtrat në M. b. shumë i rëndë, i vështirë për t'u parë, por lehtësisht i ndarë. Shumë tipike është shfaqja e femurit dhe humerusit, të cilat kanë trashje në formë krunde, përkatësisht në të tretat e poshtme dhe të sipërme, që rrjedhin nga formimi më i shpejtë i kockave në këto zona. Në prerje, kockat e gjata tubulare nuk kanë një zgavër të palcës kockore; në vend të saj, një substancë kompakte është e dukshme, duke zëvendësuar substancën sfungjerore dhe kockat e sheshta (shtylla kurrizore, klavikulat, kockat e kafkës). Ndonjëherë në kockat e gjata tubulare, një substancë kompakte mund të alternohet me zona të përbëra nga një substancë kockore më poroze, e cila duket si një unazë ose rrip i kuqërremtë gri që kalon përgjatë gjatësisë së kockës (tsvetn. fig. 1). Rripi i rrallimit të substancës kockore tregon pezullimin e proceseve të formimit të tepërt të kockave në një fazë të caktuar të sëmundjes. Në mënyrë makroskopike, është e mundur të zbulohen ndryshimet në substancën kortikale të kockave të gjata tubulare dhe të sheshta. Në vende, vazhdimësia e substancës kortikale prishet dhe në të gjendet një strukturë sfungjerore në vend të një kompakte. Për shkak të këtij lloj ristrukturimi, sipërfaqja e kockës pushon së qeni e lëmuar, duke marrë një pamje të ashpër, sfungjerore (tsvetn. Fig. 2). Substanca kortikale e kockës ka karakterin e një kocke të dendur (kompakt) ose shndërrohet në kockë sfungjerore me hapësira palce që përmbajnë kryesisht ind hematopoietik të papjekur (i ashtuquajturi medulizim i substancës kortikale). Medulizimi është një fenomen kompensues në përgjigje të zhdukjes së hapësirave medulare. Në kockat e kafkës, medulizimi mund të shërbejë si burim i hemorragjive epidurale dhe ndonjëherë edhe subdurale (tsvetn. Fig. 3). Hematopoeza zëvendësuese zhvillohet në shpretkë dhe në nyjet limfatike, në një masë më të vogël në mëlçi, e cila shoqërohet me splenomegali dhe rritje të nyjeve limfatike.

Në disa raste veçanërisht të rënda vërehen vatra të hematopoezës në veshka (tsvetn. Fig. 4), ind perirenal.

Ekzaminimi mikroskopik zbulon se patol, formimi i tepërt i kockave ndodh në të gjitha kockat e skeletit si në zonën e kërcit epifizal (zona e rritjes) ashtu edhe përgjatë diafizës. Shumë rrallë vërehet formimi i kockave periosteale. Në hapësirat palce në rastet nekry gjenden strukturat me shtresa të trasha të cilat ndodhen rreth kapilarëve dhe përfaqësojnë patol, osteonet. Në raste të tjera, hapësirat medulare mbushen me ind kockor lamelar me vija të shumta ngjitëse harkore. Ka trarë të indit kockor fijor të papjekur. Në kockën lamelare, numri i osteoblasteve zvogëlohet, shpërndarja e tyre në indin kockor është e pabarabartë. Dukuritë e resorbimit kockor pothuajse nuk vërehen. Hapësirat e palcës kockore janë ngushtuar ndjeshëm, të mbushura me ind fibroretikular. Vetëm në disa vende mund të gjeni seksione të palcës së eshtrave. Në zonën e osifikimit endokondral, substanca kryesore e kërcit nuk i nënshtrohet resorbimit, siç ndodh në fiziol, por jep formimin e indit kockor, fillimisht në formën e ishujve të rrumbullakosur (Fig. 1) dhe më pas. traversa të gjera kockore, përgjatë skajeve të të cilave duken mbetjet.substanca bazë e kërcit. Ndërsa largohet nga kërci epifizal, substanca kockore fiton një strukturë lamelare (Fig. 2).

Në disa raste M. do. është e mundur të zbulohet struma difuze parenkimale me një rritje 3-fish të peshës së gjëndrës tiroide dhe hiperplazi të gjëndrave paratiroide. Ekzaminimi mikroskopik zbuloi hiperplazinë e qelizave C të gjëndrës tiroide të lidhur me prodhimin e tirokalcitoninës. Thyrocalcitonin nxit depozitimin e kalciumit dhe fosforit në kocka dhe shkakton hipokalcemi, duke çuar në hiperplazi dytësore kompensuese të gjëndrave paratiroide. Këto ndryshime tregojnë rëndësinë e hiperplazisë së qelizave C në patogjenezën e sëmundjes së mermerit.

Nga ana e shek. n. Me. konstatohet mikrocefalia e moderuar, hidrocefalusi, atrofia e përcjellësve nervorë (kryesisht nervat optikë dhe vestibulokoklear). Në veshka vërehen ndryshime në membranën bazale të glomerulave dhe degjenerim i epitelit të tubulave grumbulluese. Septicemia ose septikopemia shpesh deklarohet si një ndërlikim i osteomielitit, i cili zhvillohet për shkak të brishtësisë së kockave, patolit, frakturave dhe infeksionit të tyre.

Pamja klinike

V. Mak-Kyuzik ndau dy forma të M.. Një prej tyre është autosomale recesive, e cila quhet edhe forma malinje. Tjetri, autosomal dominant, është relativisht beninj. Forma malinje zbulohet shumë herët, ndonjëherë edhe në mitër ose në fëmijërinë e hershme. Me të, i gjithë skeleti është prekur, hematopoeza është e shqetësuar ashpër (shih :.). Pyka kryesore, manifestimet e formës së dytë janë frakturat (shih) dhe osteomieliti (shih). Ajo del në pah mjaft vonë, ndonjëherë edhe te njerëzit e moshës së pjekur apo të shtyrë.

Shenjat klinike të sëmundjes janë shumë të ndryshme dhe varen nga mosha e pacientit, ashpërsia e sëmundjes; ka anemi, ulje të mprehtë të mprehtësisë vizuale ose verbëri tek të porsalindurit ose foshnjat, osteomieliti, veçanërisht i nofullës së poshtme, fraktura të kockave.

Pacientët me M. do të. në shumicën e rasteve, indi nënlëkuror shtat i shkurtër, disi infantil, është i zhvilluar dobët. I sëmurë M. b. fëmijët nuk mund të ecin për një kohë të gjatë, dhëmbët e tyre shfaqen shumë vonë, bien lehtësisht dhe preken nga kariesi. Skicat e jashtme të gjymtyrëve nuk ndryshojnë ose ndryshojnë pak për shkak të trashjes së seksioneve epifizare dhe metafizare të kockave të gjata tubulare.

Mjaft karakteristike janë deformimet kockore të shkaktuara nga shqetësimet në rritjen endokondrale; këto mund të përfshijnë deformime të kafkës së fytyrës dhe trurit, brinjëve dhe gjoksit, lakim të shtyllës kurrizore, deformime varus të ekstremiteteve, etj.; mund të preken kockat e legenit dhe madje edhe tehet e shpatullave.

Sëmundja prek shumicën e kockave të skeletit, por ashpërsia e procesit në kocka të ndryshme nuk është e njëjtë. Procesi është më i theksuar në kockat që formojnë bazën e kafkës dhe në kockat e gjata tubulare: në femur (më shpesh në pjesën distale), në tibi, fibul dhe shpatull (në pjesën proksimale). Shpesh patol. fraktura të kockave të gjata tubulare. Edhe pse eshtrat e M. të sëmurë do të. të ngjeshura ashpër, ato janë të brishta, gjë që shpjegohet me veçoritë e arkitektonikës së tyre, buza humbet funksionin, karakterin e saj për shkak të mbushjes kaotike të strukturave kockore. Trashja sklerotike e eshtrave të bazës së kafkës mund të çojë në ngushtimin e hapjeve dhe kanaleve të saj, më shpesh të kanalit optik. Në këtë drejtim, te fëmijët me M. b. mund të zhvillohet atrofia e nervit optik me humbje progresive të shikimit. Nervat e tjerë kranial preken shumë më rrallë.

Me forma të lehta te të rriturit M. b. mund të mbetet i padiagnostikuar ose të zbulohet rastësisht në rrezet X të kockave.

Në lidhje me "zhvendosjen" e palcës së eshtrave nga masa kockore pa formë, tek pacientët zhvillohet anemia, zakonisht hipokromike (shih Anemi nga mungesa e hekurit), më rrallë normokromike dhe jashtëzakonisht rrallë hiperkrome. Shpesh përcaktohen anizocitoza, poikilocitoza, polikromatofilia dhe eritroblastoza. Në raste të vështira, hl. arr. tek fëmijët, ndryshimet në aparatin hematopoietik zhvillohen papritur, përparojnë me shpejtësi dhe bëhen shkaku i drejtpërdrejtë i vdekjes; në raste të tjera, më shpesh tek të rriturit, anemia zgjat me vite. Përmbajtja e kalciumit dhe fosforit në gjak është afër normales. Shpesh rriten limfat, nyjet, mëlçia dhe shpretka, gjë që shoqërohet me zhvillimin e vatrave ekstramedulare të hematopoiezës në këto organe. Vatra ekstramedulare të hematopoiezës të zbuluara në autopsi përshkruhen edhe në formën e fryrjeve të sheshta me ngjyrë të kuqe të errët nën periosteumin e kockave të caktuara, nën dura mater, që në këto raste mund të ngjajnë me hematoma subdurale.

Diagnoza Përcaktoni në bazë të të dhënave të klinikës dhe rentgenolit, inspektimeve, një prerje jep një pamje shumë karakteristike të ndryshimeve të pothuajse të gjitha kockave, duke përfshirë edhe rruazat (shih. Vertebra mermeri ). Sëmundja e mermerit mori emrin në lidhje me rentgenolin special, një pamje e skajeve epifizare të kockave të gjata tubulare dhe kockave të vogla, to-thekra jep në roentgenogram hijen intensive homogjene të vazhdueshme që i ngjan mermerit, pa kufi midis substancave kompakte dhe sfungjerore. Rentgenol, studimi ju lejon të përcaktoni prevalencën e procesit në kockat e skeletit, të sqaroni natyrën e patolit, ndryshimet, të monitoroni rrjedhën e patolit, procesin dhe të identifikoni komplikimet e mundshme (patol. fraktura, dëmtimi i rritjes endokondrale të skelet, etj.). Së bashku me rentgenolin, hulumtimi lejon të dallohen rastet familjare, të proceduara në mënyrë asimptomatike të M..

Ndryshimet me rreze X gjenden në kockat e kafkës, legenit, vertebrave, femurit proksimal, brinjëve, më rrallë në kockat e gjymtyrëve të sipërme, duarve dhe këmbëve. Forma dhe madhësia e kockave zakonisht mbeten normale. Në disa raste, ka një trashje të shpeshtë në formë shkopi të seksioneve metafizare të kockave të gjata tubulare. Struktura e eshtrave ndryshon ndjeshëm. Në vend të modelit të zakonshëm trabekular, rrjetë, kockat fitojnë një densitet homogjen, me intensitetin më të madh të substancës kockore kompakte të vërejtur në seksionet nënkortikale dhe në kufirin e epifizës dhe metafizës, si dhe përgjatë zonës së rritjes së apofizës ( Fig. 3). Si rezultat i rritjes së pabarabartë të skeletit, seksionet e prekura fitojnë një model të veçantë të formuar nga vija paralele dhe gjysmë unaza. Në kockat e kafkës preken kryesisht kockat me origjinë kërcore. Së bashku me një sklerozë të indit kockor vërehet ngushtimi i kanaleve, përmes nervave kraniale të kalimit të thekrës, fshihen sinuset paranazale. Trupat e rruazave fitojnë një pamje të veçantë, pjesa qendrore e së cilës është e ndriçuar, dhe vija të gjera të dendura formohen përgjatë pllakave pasuese (Fig. 4). Shkalla e osifikimit endokondral të skeletit shpesh shqetësohet, gjë që manifestohet me vonesë në shfaqjen e bërthamave të osifikimit dhe sinostozën e epifizave në kockat e duarve dhe këmbëve.

Patol, frakturat e kockave ndodhin më shpesh në rajonin subtrokanterik të femurit, më rrallë në kockat dhe brinjët e tjera tubulare. Rrafshi i thyerjes është zakonisht tërthor ose i zhdrejtë (Fig. 5). Frakturat e prera janë më të rralla. Zhvendosja e fragmenteve është zakonisht e parëndësishme.

), metastazat e shumëfishta osteoplastike, veçanërisht kanceri i prostatës. Duhet të kihet parasysh se në fëmijëri, osteoskleroza mund të shkaktohet nga terapia me ilaçe për sifilizin kongjenital, si dhe me hipervitaminozën A dhe D.

Trajtimi dhe prognoza

Trajtimi është simptomatik. Transfuzionet e gjakut japin një efekt të përkohshëm dhe të paqëndrueshëm, dhe anemia në pacientët me M. aktuale aktive do të jepte. po përparon. Përpjekjet për të zgjeruar në mënyrë kirurgjikale kanalet optike në pacientët me dëmtim të nervit optik ishin të pasuksesshme për shkak të pakthyeshmërisë së zhvillimit të ndryshimeve në nervat optikë. Trajtimi patol, ndryshimet tek pacientët me M., si rregull, konservativ.

Prognoza për formën malinje është e pafavorshme. Më e vështira M. b. ndodh në fëmijërinë e hershme.

Bibliografi: Volkov M. V. Sëmundjet e kockave tek fëmijët, f. 397, M., 1974; Udhëzues me shumë vëllime për anatominë patologjike, ed. A. I. Strukova, vëll 5, fq. 500, vëll 6, f. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. Diagnostifikimi me rreze X i sëmundjeve të kockave dhe nyjeve, t. 1, f. 440, M., 1964; Me e m e-II rreth në një E. I., F dhe N rreth g e N rreth në një N. A. dhe Gubar dhe në rreth L. P. Sëmundja e mermerit (Albers-Schonberg) te fëmijët, Pediatri, Po 11, f. 63, 1976; T dhe e r I. L. dhe D y i h e dhe rreth V. A. Diagnostifikimi me rreze X i sëmundjeve të shtyllës kurrizore, f. 321, M., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Çrregullimet e trashëgueshme të indit lidhor, ed. nga V. A. McKusick, f. 809, St. Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, f. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Patologjia pediatrike, f. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Machson; T. E. Ivanovskaya (ngërçi an.); M. K. Klimova (qira).

Osteopetroza (ose sëmundja e mermerit) është një sëmundje e rëndë kongjenitale e skeletit, e cila karakterizohet nga osifikimi i tepruar (i përgjithësuar ose lokal). Në shumicën e rasteve të njohura, patologjia është e trashëguar. Shumë e zakonshme në një familje të shëndetshme.

Patologjia u studiua dhe u përshkrua për herë të parë nga mjeku gjerman Albers-Schoenberg në 1904. Në literaturë, osteopetroza e mermerit njihet edhe si osteosklerozë sistemike kongjenitale. Fëmijët diagnostikohen pothuajse menjëherë pas lindjes. Sëmundja vazhdon në formë të rëndë, rastet e vdekjeve janë të shpeshta. Në rastet më të lehta, osteopetroza diagnostikohet vetëm në moshë madhore dhe zakonisht është një gjetje e rastësishme në radiografi për shkak të frakturës së kockës.

Shkaqet

Për shumë vite, shkencëtarët nuk mund të arrijnë në një konsensus për etiologjinë e sëmundjes Albers-Schoenberg. Besohet se në trup shkaktohen procese patologjike që ndërhyjnë në përthithjen normale të kalciumit dhe fosforit. Çrregullimet serioze të metabolizmit mineral çojnë në shfaqjen e një sëmundjeje të quajtur osteopetrozë. Çfarë është dhe pse është aktivizuar mekanizmi i shkatërrimit nuk është e mundur të zbulohet.

Në shumicën e rasteve, është e mundur të gjurmohet natyra trashëgimore e paqartë e sëmundjes. Osteopetroza ("mermeri i vdekjes") mund të transmetohet si në mënyrë autosomale dominante ashtu edhe në mënyrë autosomale recesive. Në rastin e parë, patologjia zbulohet tashmë në moshë madhore dhe kalon relativisht lehtë. Me transmetimin recesiv të tiparit, sëmundja Albers-Schoenberg diagnostikohet menjëherë pas lindjes dhe vazhdon me një numër të madh komplikimesh.

Si zhvillohet patologjia?

Patogjeneza e osteopetrozës nuk është kuptuar mirë. Supozohet se ndërveprimi normal i kockave dhe indit hematopoietik është ende i shqetësuar në mitër. Osteoklastet - qelizat përgjegjëse për shkatërrimin e skeletit - nuk e kryejnë funksionin e tyre. Si rezultat, struktura e eshtrave ndryshon, ato deformohen dhe pushojnë së përballuari detyrën e tyre. Përveç kësaj, furnizimi me gjak dhe inervimi i skeletit janë dëmtuar ndjeshëm. Më shpesh, legeni i gjatë tubular dhe shtylla kurrizore preken.

Klasifikimi i osteopetrozës

• Forma autosomale recesive (zhvillohet që nga lindja, vazhdon me komplikime të rënda dhe vdekje të shpeshta).
• Forma autosomale dominante (zbulohet në moshë madhore, ka ecuri beninje).

Osteopetroza - çfarë është ajo? Simptomat e sëmundjes

Me një rrugë transmetimi recesive, shenjat e para të patologjisë shfaqen menjëherë pas lindjes. Djemtë dhe vajzat sëmuren njësoj shpesh. Fytyra e fëmijës ka një pamje karakteristike: mollëza të gjera, sy të vendosur larg njëri-tjetrit. Rrënja e hundës është gjithmonë e zhytur, vrimat e hundës janë kthyer nga jashtë, buzët janë të trasha. Së shpejti, zhvillohet anemia progresive dhe hidrocefalusi, ndodh një rritje e theksuar në mëlçi dhe shpretkë. Diateza hemorragjike është shumë e zakonshme. Përfundimi i pashmangshëm është lezione të shumta kockore. Kur procesi përhapet në kafkë, ndodh ngjeshja e nervave optike dhe dëgjimore, zhvillohet verbëria dhe shurdhim.

Osteopetroza është një proces fatal që prek pothuajse të gjitha kockat e gjata. Shumica e fëmijëve nuk jetojnë as më shumë se 10 vjeç. Zhvillohet osteomieliti purulent i indit kockor, duke çuar në paaftësi. Shkaku i vdekjes është zakonisht anemia e rëndë dhe sepsis.

Në variantin dominues, patologjia zbulohet tek fëmijët e moshës shkollore, si dhe tek të rriturit. Si rregull, pacienti as nuk dyshon se një sëmundje e tillë tinëzare është vendosur në trupin e tij. Osteopetroza është zakonisht një gjetje e rastësishme në rrezet x të frakturave të kockave. Në shumë raste, patologjia është plotësisht asimptomatike. Disa pacientë ankohen për dhimbje periodike në kocka, të tjerë bëhen klientë të shpeshtë të traumatologëve, duke u futur herë pas here në tryezën e operacionit me fraktura patologjike. Anemia është zakonisht e lehtë, çrregullimet neurologjike për shkak të ngjeshjes së fibrave nervore janë të rralla.

Në format e lehta të sëmundjes Albers-Schoenberg, anomalitë mendore në zhvillim nuk vërehen. Shumë karakteristikë e kësaj patologjie është dalja e vonë e dhëmbëve, zhvillimi jonormal i tyre, prirja për karies. Rritja e ulët në lindje nuk është karakteristike, një vonesë në zhvillimin fizik zbulohet afër një viti.

Osteopetroza (mermeri i vdekjes). Diagnostifikimi

Në rastin e zhvillimit të hershëm të patologjisë, një pacient i vogël bie në duart e mjekëve që në muajt e parë të jetës. Në këtë rast, diagnoza zakonisht nuk është veçanërisht e vështirë. Pamja karakteristike e pacientit bën të mundur dyshimin për osteopetrozë. Në një moshë më të madhe, pacientët zakonisht janë regjistruar tashmë tek një ortoped për shkak të frakturave të shpeshta. Tek të rriturit kuadri klinik është i paqartë, shumë shenja nuk shfaqen, gjë që e vështirëson disi vendosjen e diagnozës.

Në të gjitha rastet, pavarësisht nga mosha, ekzaminimi me rreze X është në gjendje të konfirmojë ose hedh poshtë osteopetrozën. Çfarë është dhe cili është kuptimi i metodës? Në një dhomë të pajisur posaçërisht, një fotografi e zonës së prekur merret në dy projeksione. Rrezet X tregojnë qartë ngjeshjen e kockave, ndërsa kufiri midis substancave tubulare dhe sfungjerike mungon. Kockat janë të deformuara, metafizat (zonat pranë kyçeve) zgjerohen shumë. Zakonisht në proces përfshihen shtylla kurrizore, kafka dhe legeni. Ecuria e valëzuar e sëmundjes siguron një shtrirje tërthore të rruazave dhe kockave të gjata tubulare, e cila është qartë e dukshme në rreze x.

Trajtimi i osteopetrozës

Një kurë radikale për këtë sëmundje të rëndë nuk është zhvilluar. Trajtimi është kryesisht simptomatik, me qëllim përmirësimin e gjendjes së përgjithshme dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Nëse sëmundja Albers-Schoenberg diagnostikohet në moshë të hershme, pacienti mund t'i nënshtrohet transplantit të palcës kockore. Kjo është një procedurë relativisht e re që ju lejon të shpëtoni jetën e një fëmije edhe në rastin e lezioneve të rënda skeletore. Sa më shpejt të kryhet transplanti i palcës së eshtrave, aq më të mëdha janë shanset për një përfundim të suksesshëm të sëmundjes.

Për operacionin kërkohet marrja e materialit nga i cili pacienti do të ketë kompatibilitetin maksimal për gjenet HLA. Përndryshe, ajo nuk do të zërë rrënjë, do të ketë komplikime serioze që kërcënojnë jetën e pacientit. Për të përcaktuar përputhshmërinë, kryhen teste të veçanta të gjakut për të përcaktuar ngjashmërinë e gjenomit të dhuruesit dhe marrësit.

Me një rezultat të suksesshëm të operacionit, struktura e indit kockor restaurohet gradualisht. Ka një përmirësim të gjendjes së përgjithshme, vizioni dhe dëgjimi normalizohen. Transplantimi është mundësia e vetme për ata pacientë për të cilët metodat e tjera të trajtimit nuk kanë sjellë ndonjë rezultat të dukshëm.

Palca e eshtrave është gjithashtu një zonë shumë premtuese për shërimin nga sëmundje të tilla si osteopetroza. Cfare eshte? Në këtë rast, jo i gjithë organi transplantohet, por vetëm qeliza individuale. Ato zënë rrënjë në palcën e eshtrave të pacientit dhe rivendosin hematopoiezën normale. Kjo procedurë tolerohet shumë më lehtë nga pacientët e rinj, pasi nuk kërkon anestezi intravenoze.

Për trajtimin e të rriturve, përdoret kalcitrioli ose γ-interferoni, të cilët normalizojnë aktivitetin e osteoklasteve, duke penguar kështu procesin e shkatërrimit dhe ngjeshjes së indit kockor. Një terapi e tillë mund të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e frakturave të reja, gjë që ndikon në mënyrë të favorshme në cilësinë e jetës së pacientit.

Komplikimet e osteopetrozës

Thyerjet e shpeshta të kockave të gjata tubulare janë një problem me të cilin çdo pacient përballet herët a vonë. Më së shumti vuan ijet, nuk përjashtohet dëmtimi i nofullës së poshtme, shtyllës kurrizore dhe gjoksit. Në sfondin e një procesi të shqetësuar të hematopoiezës, zhvillohet osteomieliti purulent, i cili është i vështirë për t'u trajtuar. Deformimet e rënda të gjymtyrëve janë rezultat i pashmangshëm i një sëmundjeje të rëndë të quajtur osteopetrozë. Fotot e pasojave të kësaj patologjie duken mjaft të frikshme.

Parashikim

Kursi i sëmundjes varet kryesisht nga mosha e pacientit. Në disa raste, zhvillimi i patologjisë mund të ndalet papritmas dhe të mos kujtojë veten për shumë vite. Në raste të tjera, sëmundja përparon me anemi të rëndë dhe infeksione të shpeshta purulente. Sa më i vogël të jetë fëmija, aq më të mëdha janë gjasat për komplikime të rënda dhe vdekje. Dhe, përkundrazi, në moshën madhore, sëmundja manifestohet shumë më pak në mënyrë aktive, e bezdisshme vetëm me rritjen e brishtësisë së kockave të skeletit.

Pavarësisht nga ashpërsia e sëmundjes, të gjithë pacientët me diagnozë të konfirmuar duhet të vëzhgohen nga një ortoped gjatë gjithë jetës. Një mjek me përvojë do të jetë në gjendje të identifikojë çdo ndërlikim që ka lindur në kohë dhe, nëse është e nevojshme, të përshkruajë metoda shtesë të ekzaminimit dhe trajtimit.

Sëmundja e mermerit është një patologji e rrallë kongjenitale. Deri më sot, pak më shumë se 300 raste të manifestimit të tij janë përshkruar në detaje. Sëmundja është kryesisht e trashëguar. Megjithatë, një fëmijë i sëmurë mund të lindë nga prindër të shëndetshëm.

Trego të gjitha

Përshkrimi i sëmundjes

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1904 nga kirurgu gjerman H.E. Albers-Schönbers. Prandaj, quhet sindroma Albers-Schoenberg. Literatura përmban edhe emrat e mermerit vdekjeprurës dhe osteopetrozës, që do të thotë petrifikimi i eshtrave.

Sëmundja e mermerit është rezultat i tre mutacioneve të gjeneve. Një defekt i lindjes shkakton një mosfunksionim në programin gjenetik për formimin e qelizave të kockave osteoklast dhe ruajtjen e funksionimit normal të tyre.

Osteoklastet janë qeliza që shpërbëjnë indin kockor. Ato shpërndajnë përbërësin mineral të kockave dhe largojnë kolagjenin, duke çliruar enzima specifike dhe acid klorhidrik. Së bashku me qelizat e tjera kockore - osteoblastet - osteoklastet kontrollojnë sasinë e indit kockor. Osteoblastet formojnë inde të reja, ndërsa osteoklastet shpërbëjnë indin e vjetër.

Gjenet e ndryshuara bllokojnë proteinat që mbajnë osteoklastet të funksionojnë siç duhet. Kjo gjendje çon në ndalimin e prodhimit të enzimave ose acidit klorhidrik nga osteoklastët. Në disa raste, mund të ketë një ndërprerje të prodhimit në të njëjtën kohë të të dy komponentëve. Sidoqoftë, mungesa e acidit klorhidrik zbulohet më shpesh.

Në shkelje të funksionimit normal të osteoklasteve, kockëzimi i skeletit gjatë rritjes ndodh gabimisht. Shumë kripëra mbahen në indin kockor dhe formohet një sasi e tepërt e substancës kompakte.

Është një shtresë e elementeve kockore të vendosura ngushtë. Për shkak të densitetit të lartë, substanca i jep forcë skeletit, por ka një peshë të lartë. 80% e masës së skeletit të njeriut është pesha e substancës kompakte të kockave të tij. Prandaj, nga ky element formohet vetëm shtresa e jashtme kortikale. Pjesa e brendshme e kockës përbëhet nga një substancë sfungjerore më pak e qëndrueshme, por më e lehtë.



Numri i osteoklasteve në pacientët me sëmundje mermeri mund të jetë normal, i pamjaftueshëm ose i tepruar. Megjithatë, me çdo numër prej tyre, ato funksionojnë gabimisht.

Ndryshimet e trashëguara në proceset metabolike të kalciumit dhe fosforit luajnë një rol në zhvillimin e sëmundjes. Një çekuilibër i llojeve të ndryshme të kalciumit çon në një shkelje të përbërjes minerale të substancës kockore.

Pacientët me osteopetrozë kanë një shans 50% për të pasur fëmijë të sëmurë.

Si duken kockat tek një pacient me osteopetrozë?

Një tepricë e lëndës kompakte tek ata që vuajnë nga sëmundja e mermerit i bën kockat e tyre shumë të dendura. Ndonjëherë atyre u mungojnë plotësisht kavitetet e palcës së eshtrave.



Një pjesë e një kocke të formuar patologjikisht ka një strukturë uniforme të bardhë-gri. I mungojnë demarkacionet normale ndërmjet shtresave. Shtresat sfungjer përbëhen gjithashtu nga një korteks kockor i dendur dhe kompakt. Sipërfaqja e prerë i ngjan ngjyrës së mermerit. Kockat janë të ngjashme me shkëmbin jo vetëm në pamje, por edhe në fortësi. Prerja e indeve të ndryshuara patologjikisht është shumë e vështirë. Për shkak të ngjashmërisë me mermerin, sëmundja filloi të quhej mermer.

Pavarësisht nga dendësia e shtuar e kockave të keqformuara, ato janë shumë të brishta. Struktura e një indi të tillë mund të përmbajë përfshirje të kërcit të kalcifikuar të patretur.

Ekzistojnë lloje autosomale recesive dhe autosomale dominante të sëmundjes.



Lloji autosomik recesiv

Lloji autosomik recesiv i sëmundjes është shumë i rrallë (1 rast për 250 mijë njerëz). Kjo është një formë malinje e osteopetrozës në fëmijëri. Mund të shfaqet tashmë gjatë zhvillimit intrauterin të foshnjës në formën e anemisë progresive.

Një fëmijë i porsalindur ka një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar (hepatosplenomegalia) tashmë në lindje. Dhe në sistemin ventrikular të trurit të tij mund të grumbullohet lëngu cerebrospinal (hidrocefalus). Në raste të tjera, hepatosplenomegalia dhe hidrocefalusi zhvillohen më vonë.

Në një fëmijë me osteopetrozë, zgavrat adnexale të kafkës (më shpesh ato kryesore dhe ballore) janë të ngjeshura. Kjo gjendje e kockave në pjesët e fytyrës dhe cerebrale të kokës mund të shihet me sy të lirë. Fytyra ka një pamje karakteristike: sytë janë të vendosur larg njëri-tjetrit, mollëzat janë të gjera, goja është e madhe, buzët janë të mëdha, rrënja e hundës është e prerë dhe vrimat e hundës janë të gjera dhe të kthyera nga jashtë.



Pacientët kanë lëkurë të zbehtë. Nyjet limfatike të tyre shpesh zmadhohen. Dhëmbët e fëmijëve me osteopetrozë shpesh preken nga kariesi. Shpërthen vonë, ngadalë dhe me shumë vështirësi. Rrënjët e dhëmbëve janë të pazhvilluara.

Me osteopetrozë, funksioni jo vetëm i osteoklasteve është i dëmtuar, por edhe i qelizave të gjakut - monociteve. Me kalimin e kohës, mund të ketë një rënie të konsiderueshme në sasinë e të gjithë përbërësve të gjakut që formojnë përbërjen e tij.

Shpesh, fëmijët e sëmurë zhvillojnë diatezë hemorragjike. Sëmundja karakterizohet nga hemorragji të shumta dhe gjakderdhje.

Kompresimi i nervave kranial shkakton verbëri dhe humbje të dëgjimit tek foshnja. Kompresimi i mbaresave nervore nga indi i tepërt kockor mund të çojë në parezë dhe paralizë periferike.

Fëmijët e sëmurë fillojnë të ecin vonë, mbeten prapa në rritje dhe fitojnë dobët peshë. Ata kanë një lakim të këmbëve në tipet varus (deformim në formë O) ose valgus (deformim në formë X). Gjoksi dhe shtylla kurrizore mund të jenë të lakuar.

Fëmijët me sëmundje të mermerit shpesh zhvillojnë një proces purulent në indin kockor ose në palcën e eshtrave (osteomyelitis), duke çuar në paaftësi.

Sëmundja autosomale recesive e mermerit është një sëmundje fatale. Fëmijët rrallë jetojnë më shumë se 10 vjeç. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes është anemia ose sepsis.



Lloje autosomale dominante

Lloji autosomik dominant i osteopetrozës ndodh shumë më shpesh sesa autosomale recesive: 1 herë për 20 mijë njerëz. Ajo zhvillohet gradualisht ndërsa pacienti rritet. Anemia tek këta fëmijë nuk është shumë e theksuar dhe çrregullimet neurologjike diagnostikohen më rrallë.

Pothuajse gjysma e pacientëve me këtë sëmundje zhvillohen në mënyrë asimptomatike. Brishtësia e kockave është manifestimi kryesor i llojit autosomik dominant të sëmundjes së mermerit në një nëngrup tjetër pacientësh. Çrregullimet patologjike ndodhin edhe pas lëndimeve më të lehta. Më shpesh, frakturat e femurit diagnostikohen. Në gjendjen normale të periosteumit, procesi i shkrirjes ndodh në kohën e zakonshme. Por në disa raste, ka një shërim shumë të ngadaltë të kockave të dëmtuara.



Arsyeja për të shkuar te mjeku janë dhimbjet në gjymtyrë gjatë ecjes dhe lodhja e lartë. Gjatë një ekzaminimi me rreze X, zbulohet një gjendje patologjike e indit kockor.

Ndarja e nëngrupeve

Lloji autosomik dominant i osteopetrozës ka 2 forma manifestimi. Ato mund të identifikohen gjatë ekzaminimit me rreze x:

1. 1. Së pari - shfaqet më shpesh tek të rinjtë. Karakterizohet nga një trashje e qemerit kranial. Frakturat e gjymtyrëve ndodhin me këtë formë mjaft rrallë.
2. 2. E dyta - ndodh në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencë. Tek këta fëmijë, frakturat ndodhin shumë shpesh. Dhëmbët e tyre janë karies. Ndoshta zhvillimi i osteoartritit (sëmundja degjenerative-distrofike e nyjeve), osteomieliti (veçanërisht në nofullën e poshtme), përveç kësaj, skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore).



Osteopetroza autosomale dominante e tipit te dyte karakterizohet nga nje shtylle kurrizore "e strijuar", zona harkore me trashje patologjike ne krahet e iliumit dhe trashje e kockes kanceloze.

Në të dyja format e tipit autosomal dominant, vërehet një ulje e kaviteteve medulare. Në shumicën e pacientëve, kockat e gjata tubulare janë të prekura.

Trupi i tyre është i ngjeshur në mënyrë uniforme përgjatë gjithë gjatësisë, dhe vulat fokale gjenden në skajet. Defekte të ngjashme kockore ndodhin në vendin e kërcit të kalcifikuar të patretur. Nuk ka dallim të qartë midis substancave kompakte dhe sfungjerore.

Përparimi i sëmundjes ndodh në valë gjatë rritjes së skeletit. Kjo është për shkak të striacionit tërthor të kockave të gjata tubulare dhe trupave vertebral. Përveç tyre, mund të preken kockat e legenit, kafkës, brinjëve dhe kockave të tjera.



Masat diagnostike

Diagnoza e sëmundjes së mermerit kryhet në bazë të një analize të manifestimeve klinike dhe pranisë së anomalive specifike gjatë ekzaminimeve me rreze X.



Nëse dyshohet për sëmundje mermeri, pacientit i përshkruhen analiza të përgjithshme të gjakut dhe urinës, një test troponin, si dhe një studim për përcaktimin e përqendrimit të enzimave në gjak: aminotransferaza aspartate, aminotransferaza alanine, fosfataza alkaline dhe kreatine fosfokinaza. Analiza biokimike do të përcaktojë nivelin e joneve të kalciumit dhe fosforit në gjak. Nëse përqendrimi i këtyre substancave ulet, aktiviteti i osteoklasteve është i pamjaftueshëm. Një rezultat negativ i testit troponin tregon një shkelje të funksionimit të qelizave.

Për të vendosur një diagnozë, pacienti i nënshtrohet një ekzaminimi me ultratinguj të organeve të brendshme. Nëse zbulohet një zmadhim i shpretkës dhe mëlçisë, ekzaminohen zonat e zgavrës së barkut dhe gjoksit.

Radiografia ju lejon të zbuloni një rritje sistematike të densitetit të kockave dhe patologjisë në strukturën e kockave.

Metodat e imazhit të llogaritur dhe të rezonancës magnetike ju lejojnë të studioni strukturën e indit kockor me shumë kujdes. Studimi kryhet në shtresa.



Për të konfirmuar diagnozën, pacientit mund të kryhen studime gjenetike dhe histologjike të indit kockor. Pacienti referohet për një konsultë me një traumatolog, ortoped dhe pediatër.

Transplanti i palcës së eshtrave

Rezultatet më të mira në trajtimin e sëmundjes së mermerit të tipit autosom recesiv u arritën me transplantin e palcës kockore nga donatorë identikë.



Pas transplantimit të substancës, indet e prekura të të sëmurit me sëmundje të mermerit janë të mbushura me osteoklast dhurues. Qelizat e transplantuara që funksionojnë siç duhet rivendosin procesin e shkatërrimit të indeve, si rezultat i të cilit kockat e pacientit zvogëlojnë gradualisht përqendrimin e substancës kompakte.

Pas një transplanti të suksesshëm të palcës së eshtrave, hemoglobina në gjak rritet. Zgjerimi i lumenit të kanaleve kraniale çliron nervat e ngjeshur. Pacienti mund të kthejë shikimin dhe dëgjimin e plotë. Rivendosja e funksionit motorik të gjymtyrës së prekur nga paraliza.

Një procedurë e transplantimit në kohë të palcës kockore i lejon një fëmije të sëmurë të arrijë në gjatësi dhe peshë me moshatarët e tij në një kohë të shkurtër.

Problemi më i madh në transplantim është zgjedhja e materialit. Kushti për transplantim të suksesshëm të palcës kockore është përputhshmëria e indeve të dhuruesit dhe marrësit. Në këtë rast, rastësia e grupeve të gjakut nuk konsiderohet si parakusht.



Kandidatët për rolin e donatorit zgjidhen kryesisht nga të afërmit. Probabiliteti për të gjetur një dhurues me përputhshmëri të indeve midis vëllezërve dhe motrave është 25%. Nëse nuk ishte e mundur të gjendej një kandidat i përshtatshëm midis të afërmve, ata e kërkojnë atë midis të huajve.

Trajtime të tjera

Nëse nuk mund të gjendet një dhurues i përshtatshëm, osteopetroza autosomale recesive trajtohet me Kalcitriol ose Interferon. Kjo terapi lejon trupin të formojë osteoklastet që prodhojnë sasi normale të enzimave dhe acidit klorhidrik. Pas përdorimit të barnave, vërehet një përmirësim i gjendjes së pacientit. Ai mund të rifitojë shikimin dhe dëgjimin.



Për trajtimin e sëmundjes së mermerit përdoren preparate hormonale steroide, makrofagë (faktor stimulues i kolonisë), Eritropoietin.

Për të ndaluar procesin patologjik, përdoret një dietë hipokalciumi. Mungesa kronike e kalciumit në trup nuk lejon që indet e eshtrave të formojnë vula të reja.

Pacienti duhet të monitorojë me kujdes higjienën orale dhe të parandalojë sëmundjen e osteomielitit të nofullës së poshtme. Për ta bërë këtë, duhet të vizitoni rregullisht dentistin dhe të ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.



Gjatë diagnostikimit të një lloji autosomik dominues të osteopetrozës, kryhet trajtimi simptomatik me ilaçe anti-inflamatore jo-steroide.

Pacientit i rekomandohet not, masazh dhe ushtrime terapeutike. Është e rëndësishme të ruani një mënyrë jetese të shëndetshme dhe të hani mirë. Një përmirësim i dukshëm në gjendjen e pacientit vërehet pas trajtimit në sanatorium. Prognoza e tipit autosom dominant të sëmundjes së mermerit është e favorshme.

sëmundja e mermerit(Osteoskleroza kongjenitale, osteopetroza) është një sëmundje shumë e rrallë trashëgimore që prek skeletin dhe palcën e eshtrave të një fëmije ose adoleshenti. Tek pacientët, kockat bëhen të brishta, sistemi hematopoietik pushon së funksionuari plotësisht.

Në varësi të kohës së shfaqjes së simptomave të para të sëmundjes dhe natyrës së këtyre simptomave, osteoskleroza kongjenitale ndahet në të hershme dhe të vonë. Forma e hershme e sëmundjes së mermerit zhvillohet te fëmijët e vitit të parë të jetës dhe është shumë i vështirë, ndaj quhet edhe malinj. Nga ana e saj formë e vonë, e cila shfaqet më shpesh në adoleshencë, shoqërohet me ndryshime patologjike më pak të theksuara si në skelet ashtu edhe në sistemin hematopoietik. Pacientë të tillë kanë probleme të ndryshme shëndetësore, por në përgjithësi prognoza për jetën e tyre është e favorshme.

Shkaqet e sëmundjes së mermerit

Sëmundja e mermerit është një patologji trashëgimore. Shkencëtarët kanë identifikuar tre gjene përgjegjës për zhvillimin e osteosklerozës kongjenitale. Janë këto gjene që kodojnë proteinat që janë të nevojshme për funksionimin e duhur të osteoklasteve dhe osteoblasteve - qeliza nga të cilat varet gjendja e indit kockor. Nëse ndodh një mutacion në një nga këto gjene, pasardhësit mund të zhvillojnë sëmundje të mermerit.

Forma malinje e sëmundjes në fjalë transmetohet në mënyrë autosomale recesive. Domethënë, që një fëmijë të sëmuret, të dy prindërit duhet të kenë gjene të mutuara. Kjo veçori e trashëgimisë së sëmundjes së mermerit shpjegon faktin se në disa grupe etnike të izoluara, ku ka shumë martesa të lidhura ngushtë, numri i rasteve të kësaj sëmundjeje është shumë më i lartë se në popullatë.

Forma e vonë e sëmundjes së mermerit, përkundrazi, ka lloji autosomik dominant i transmetimit, prandaj, ndodh më shpesh (vetëm njëri nga prindërit mund të ketë një gjen të mutuar).

Personat që kanë raste të sëmundjes së mermerit në familje mund t'i nënshtrohen një diagnostikimi të veçantë që zbulon gjenet e ndryshuara. Kjo do t'ju lejojë të parashikoni nëse do të ketë probleme shëndetësore në fëmijët e ardhshëm.

Mekanizmat për zhvillimin e sëmundjes së mermerit

Baza e kësaj patologjie është një çekuilibër midis formimit dhe resorbimit (resorbimit) të indit kockor. Një shkelje e tillë ndodh për shkak të një rënie të numrit të osteoklasteve (qeliza përgjegjëse për resorbimin e kockave) ose funksionimin e tyre jo të duhur.

Për shkak të një çekuilibri, indi kockor trashet dhe bëhet i tepërt, por kjo nuk do të thotë se rritet edhe forca e tij. Anasjelltas, me sëmundjen e mermerit, kockat humbasin elasticitetin e tyre dhe bëhen të brishtë. Përveç kësaj, në osteosklerozë, ka një zëvendësim të zgavrës intrakockore të kockave tubulare dhe substancës sfungjer të kockave të sheshta me ind lidhës. Domethënë aty ku normalisht duhet të jetë palca e eshtrave shfaqen qeliza sklerotike. Kjo çon në ndërprerje të funksionimit të sistemit hematopoietik.

Në përgjithësi, të gjitha këto ndryshime patologjike shkaktojnë shfaqjen e deformimeve skeletore dhe çrregullimeve të ndryshme neurologjike tek pacientët.

Simptomat e sëmundjes së mermerit

Kuadri klinik i sëmundjes së mermerit është polimorfik. Në pacientët, si rregull, ka simptoma të dëmtimit të sistemit musculoskeletal, sistemit hematopoietik dhe nervor.

Frakturat patologjike janë simptoma kryesore e sëmundjes së mermerit. Quhen patologjike sepse ndodhin me trauma minimale dhe në kocka të mëdha të fuqishme (më shpesh në femur). Pas një frakture, ajo mund të zhvillohet (ky është një nga ndërlikimet më të frikshme të sëmundjes së mermerit).

Përveç frakturave, gjatë ekzaminimit të pacientëve, mjeku mund të zbulojë deformime të ndryshme skeletore (këmbë në formë O, kafkë disproporcionale, ndryshime patologjike në shtyllën kurrizore). Për shkak të deformimeve dhe ndryshimeve në strukturën e kockave, pacientët përjetojnë dhimbje gjatë ecjes në këmbë dhe në shpinë.

Humbja e sistemit hematopoietik në sëmundjen e mermerit manifestohet me simptoma të anemisë: zbehje, dobësi. Në përgjigje të pamjaftueshmërisë së funksionit hematopoietik të palcës kockore, mëlçia dhe shpretka rriten, mbrojtja imune e trupit dobësohet dhe zhvillohet diateza hemorragjike.

Shfaqja e çrregullimeve neurologjike në osteosklerozën kongjenitale shoqërohet me trashje të kockave të kafkës dhe zvogëlimin e madhësisë së vrimave anatomike nëpër të cilat kalojnë nervat (për shkak të ndryshimeve të tilla, ndodh ngjeshja e nervave). Prandaj, pacientët mund të përjetojnë periferikë pareza dhe paraliza, problemet e shikimit. Kur mbushet me ind kockor të labirintit kockor të veshit të brendshëm mund të zhvillohet shurdhim. Përveç kësaj, për shkak të deformimit të kafkës, pacientët mund të vuajnë nga hidrocefalusi.

Në përgjithësi, fëmijët me sëmundje të mermerit karakterizohen nga vonesa në zhvillimin fizik, probleme të ndryshme, lezione masive të dhëmbëve.

Në format e vona të sëmundjes së mermerit, pamja klinike zakonisht zbutet, nuk ka manifestime të theksuara neurologjike, deformime skeletore. Ideja e osteosklerozës së mjekëve mund të nxitet vetëm nga fraktura të përsëritura patologjike.

Diagnostifikimi

Hulumtimi i ndihmon mjekët të konfirmojnë diagnozën. Në rrezet X të pacientëve, të gjitha kockat e skeletit janë të ngjeshura (jo transparente ndaj rrezeve X), nuk ka kanal medular në kockat tubulare dhe vërehet një trashje në formë shkopi të humerusit dhe femurit.

Gjatë ekzaminimit të gjakut të pacientëve, konstatohen shenja të anemisë dhe rritje të disa parametrave biokimikë (aktiviteti i fosfatazës acide, etj.). Në analizën e urinës, zakonisht nuk ka ndryshime (kjo e dallon osteosklerozën nga sëmundjet shkatërruese të kockave, në të cilat resorbimi i kockave mbizotëron mbi formimin e saj).

Për një studim më të detajuar të gjendjes shëndetësore, pacientët duhet të konsultohen me një neuropatolog, hematolog, okulist, otolaringolog, dentist. Mund të kërkohen gjithashtu studime të ndryshme gjenetike.

Parimet e trajtimit

Deri më sot, nuk ka metoda për të kuruar plotësisht sëmundjen e mermerit. Kjo është kryesisht për faktin se kjo patologji është shumë e rrallë dhe mjekët thjesht nuk kanë përvojë të mjaftueshme klinike në trajtimin e saj. Prandaj, për momentin, trajtimi më efektiv për sëmundjen e mermerit është transplantimi i palcës së eshtrave. Me ndihmën e transplantimit, mund të përpiqeni të rivendosni procesin e resorbimit të indit kockor dhe hematopoiezës në trupin e pacientit. Kjo teknikë përdoret në format malinje recesive të sëmundjes. Përveç kësaj, po zhvillohen dhe testohen regjime të ndryshme trajtimi për osteosklerozën kongjenitale.