Sëmundja më e mirë e syve. Rivendosja e vizionit - restaurimi i pavarur i vizionit pa operacion

Sëmundja e Best është degjenerimi makular i fëmijërisë. Patologjia është mjaft e rrallë dhe paraqet një ndryshim degjenerativ në zonën e makulës, e cila i ngjan një rrethi të verdhë. Për këtë arsye, kjo lloj distrofie shpesh quhet distrofi e verdhë veze. Meqenëse shfaqet tek fëmijët nga pesë deri në pesëmbëdhjetë vjeç, quhet distrofi e fëmijërisë.

Kjo është një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht që trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante. Një gjen i vendosur në krahun e gjatë të kromozomit të njëmbëdhjetë është përgjegjës për zhvillimin e distrofisë së fëmijërisë. Sëmundja është asimptomatike, kështu që nuk mund të përcaktohet paraprakisht. Ndonjëherë fëmijët kanë probleme me leximin e shkronjave të vogla, ankohen për probleme me shikimin dhe shfaqjen e metamorfopsisë. Në shumicën e rasteve, sëmundja zbulohet gjatë një ekzaminimi rutinë mjekësor nga një okulist.

Shkaku i distrofisë së Best-it është grumbullimi i transudatit nën epitelin e pigmentit. Mund të arrijë madhësinë e tre disqeve optike. Me kalimin e kohës, ndryshimet ndodhin në zonën makulare të retinës. Bazuar në to, dallohen katër faza të zhvillimit të sëmundjes:

• faza e parë, previtelimorfike karakterizohet nga prania e njollave të vogla të verdha në makulë dhe çrregullime minimale të pigmentimit;
• në fazën e dytë, vitellimorfike, në makulë formohet një kist vitelimorf;
• në fazën e tretë, kistja çahet dhe përmbajtja e tij është resorbimi;
• në fazën e fundit, të katërt, formohet një mbresë fibrogliale.

Fazat e zhvillimit të sëmundjes nuk respektohen gjithmonë. Shumë shpesh simptomat e sëmundjes ndryshojnë. Më shpesh, procesi patologjik lokalizohet në mënyrë asimetrike, në të dy anët. Një rënie në mprehtësinë vizuale vërehet vetëm në fazën e tretë dhe mund të shkojë nga 0.02 në një. Me kalimin e kohës, elementët e jashtëm të fotoreceptorëve degjenerojnë. Si pasojë e sëmundjes së Bestit ndodhin pasoja si membrana subretinale dhe hemorragjia subretinale. Ndonjëherë ndodh retinës dhe koroidale.

Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjes Best

Për të vendosur një diagnozë të sëmundjes së Best-it, është e nevojshme të kryhen ekzaminimet e mëposhtme:

• elektroretinografia;
• elektrookulografia;
• fluoreshente

Në disa raste, duke pasur parasysh natyrën trashëgimore të sëmundjes, është e nevojshme të ekzaminohen të gjithë anëtarët e familjes së pacientit. Kur ka një kist të verdhë të përcaktuar qartë, diagnoza nuk është e vështirë. Në rast të kufijve të paqartë dhe pranisë së resorbimit të përmbajtjes së kistit, është e nevojshme të kryhet diagnoza diferenciale me sëmundje të tilla si makuliti miopik, edema seroze makulare, sëmundja Stargardt, koroiditi dhe degjenerimi cistik i zonës makulare.

Aktualisht, nuk ka trajtime efektive për sëmundjen e Best-it. Zakonisht sëmundja nuk manifestohet me simptoma që do të shkaktonin shqetësim tek pacienti, kështu që mjekët rekomandojnë të mos merrni asnjë masë dhe të monitoroni zhvillimin e procesit patologjik. Në rastin e formimit të një membrane subretinale, në prani të së cilës ka defekte të vogla vizuale, propozohet të kryhet një operacion në retinë për fëmijën.

Në pacientët e rritur, degjenerimi makular i syrit nuk përparon në krahasim me distrofinë viteline (sëmundja e Best-it). Ka lezione më të vogla.

14593 0

Distrofitë e retinës në zonën e makulës (ato quhen edhe distrofitë qendrore të retinës, ose distrofitë makulare) karakterizohen nga një ecuri progresive, ulje e shikimit qendror, dëmtim i shikimit të ngjyrave, si dhe humbje në pjesën qendrore të fushës pamore.

Degjenerimi makular i trashëguar karakterizohet nga fakti se fotografia klinike dhe koha e shfaqjes së sëmundjes janë të njëjta në anëtarë të ndryshëm të së njëjtës familje. Procesi gradualisht përparon, është e vështirë të vendosësh fillimin e tij.

Degjenerimi makular i trashëguar është një sëmundje dypalëshe; megjithëse manifestimet e tij janë pothuajse identike në të dy sytë, lezioni është gjithmonë më i theksuar në njërin sy. Shenjat e hershme të degjenerimit makular të trashëguar janë fotofobia dhe verbëria e ditës. Çrregullime të shikimit në 8 muaj. dhe më shumë mund t'i paraprijnë ndryshimeve të dukshme në fundus. Humbja e shikimit mund të ndalet pasi përparimi i procesit të ketë arritur një kufi të caktuar. Në mënyrë tipike, pacientët shohin më mirë në dritë të ulët dhe gjatë natës.

Shenjat e para oftalmoskopike të degjenerimit makular të trashëguar përfshijnë zhdukjen e refleksit makular dhe marrjen e një pamje granulare nga makula. Skotoma qendrore shfaqet në fushën e shikimit.

Ndër degjenerimet makulare trashëgimore, më të zakonshmet janë sëmundja e Stargardt-it, distrofia me njolla të verdha dhe distrofia e Best-it.

Sëmundja Stargardt(Distrofia qendrore Stargardt; 1909) trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive ose autosomale dominante. Shfaqet në fëmijëri dhe adoleshencë (zakonisht 10-20 vjeç). Sëmundja përparon ngadalë dhe çon në një rënie të ndjeshme të mprehtësisë vizuale, shfaqjen e një skotome qendrore në fushën vizuale dhe dëmtim të shikimit të ngjyrave.

Pamja klinike. Sëmundja Stargardt shfaqet në tre forma. Në formën e parë, lezione të vogla polimorfike, ndonjëherë me grumbullime të shumta pigmenti, mund të gjenden në makulë, të lokalizuara në mënyrë simetrike në të dy sytë. Më shpesh ato janë të vendosura në formën e një ovali horizontal me skaje të qarta. Qendra e këtij ovali është rozë, periferia është e verdhë.

E dyta është forma më tipike e sëmundjes. Karakterizohet nga prania në makulën e një lezioni ovale gri-rozë me madhësi rreth 2.5 herë diametrin e kokës së nervit optik horizontalisht dhe deri në 1.5 herë diametrin vertikalisht.

Në formën e tretë, dispigmentimi difuz dhe grija e indit vërehet në zonën prej 4-5 diametrash të kokës së nervit optik. Drusen gjenden përgjatë periferisë së lezionit.

Distrofia e retinës me njolla të verdha(fundus me njolla të verdha) u përshkrua nga Franceschetti në 1963. Mënyra e trashëgimisë është autosomale recesive. Shfaqet në moshën 8-16 vjeç.

Pamja klinike. Në fundusin e syrit, në zonën makulare, formohen lezione të verdha ose të bardha në të verdhë, të ndryshme në formë, madhësi, dendësi dhe thellësi, të cilat tentojnë të bashkohen. Mbizotërojnë vatrat e formës së rrumbullakët dhe lineare; ky i fundit mund të ngjajë me bishtin e një peshku. Lezionet konfluente ngjajnë me kolonitë e stafilokokut. Madhësia e lezioneve varion nga një madhësi e barabartë me kalibrin e anijes më të vogël në kalibrin e një vene të madhe. Disa lezione duken më transparente se të tjerat; shumica e tyre ngjajnë me drusen. Në pacientët, mprehtësia vizuale zvogëlohet, një skotomë qendrore shfaqet në fushën e shikimit dhe perceptimi i ngjyrave është i dëmtuar. Ecuria e sëmundjes është më e favorshme sesa me distrofinë e Stargardt. Pacientët zakonisht mbajnë mprehtësi vizuale prej 0,5-0,7.

Distrofia e Best(distrofia makulare vitilliforme e verdhë veze; 1905) transmetohet më shpesh në një mënyrë autosomale dominante. Shfaqet në moshën 5-15 vjeç. Procesi është dypalësh, shpesh asimetrik.

Pamja klinike. Në fundusin e syrit, në zonën makulare, formohen lezione të verdha të rrumbullakëta ose ovale (cista) me nuancë të kuqërremtë, të cilat i ngjajnë të verdhës së vezës, me përmasa që variojnë nga 1/2 deri në 4 herë më shumë se diametri i diskut optik. Procesi përfundon me formimin e një fokusi atrofik (cikatër) në makulë me ose pa neovaskularizimin subretinal. Sëmundja zakonisht zbulohet rastësisht. Pacientët ankohen për shikim të paqartë, vështirësi në leximin e teksteve me shkronja të vogla dhe metamorfopsi. Mprehtësia vizuale varet nga stadi i sëmundjes dhe mund të jetë mjaft i lartë për një kohë të gjatë, duke u ulur ndjeshëm kur formohet një fokus atrofik në makulë. Gjithashtu simptoma karakteristike janë skotoma qendrore dhe shikimi i dëmtuar i ngjyrave.

Diagnostifikimi. Diagnoza e degjenerimit makular trashëgues vendoset në bazë të pamjes së fundusit, angiografisë fluoresceinike, elektroretinorrafisë dhe elektrookulografisë. Testimi gjenetik i familjeve në të cilat ndodh degjenerimi makular i trashëguar i retinës është gjithashtu i rëndësishëm.

Mjekimi. Nuk ka asnjë trajtim patogjenetik për degjenerimin makular të trashëguar. Mbajtja e syzeve të diellit rekomandohet për të parandaluar që drita të dëmtojë retinën. Kur në distrofinë e Bestit formohet një membranë neovaskulare subretinale, mund të kryhet fotokoagulimi me lazer.

(retinitis pigmentosa) - distrofi trashëgimore taperetinale. Transmetohet sipas një mënyre të trashëgimisë autosomale dominante, autosomale recesive ose e lidhur me seksin. Karakterizohet nga dëmtimi i epitelit të pigmentit dhe fotoreceptorëve të retinës. Procesi është i dyanshëm. Sëmundja manifestohet në fëmijërinë e hershme.

Distrofia pigmentare e retinës me një model të trashëgimisë autosomale recesive shpesh shoqërohet me sëmundje të tjera. Mund të kombinohet me shurdhim dhe memeci (sindroma Usher), prapambetje mendore, glaukoma, keratokonus, distrofi të kornesë, katarakte, thjerrëza ektopike, sklera blu, drusen i diskut optik, angiomatozë Hippel-Lindau. Distrofia pigmentare e retinës është një nga simptomat e sindromës Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

Pamja klinike dhe diagnoza. Shenjat e hershme të sëmundjes përfshijnë hemeralopinë. Pacientët përjetojnë verbëri natën - niktalopia. Një skotomë unazore karakteristike shfaqet në fushën e shikimit; gradualisht ai ngushtohet në mënyrë koncentrike dhe bëhet tubular. Vizioni qendror ruhet për një kohë të gjatë. Mprehtësia vizuale zvogëlohet ndjeshëm në fazat e mëvonshme të sëmundjes kur rajoni makular është i përfshirë në proces. Shfaqet shikim i dëmtuar i ngjyrave. Sëmundja përparon në mënyrë të qëndrueshme dhe në shumicën e rasteve përfundon në verbëri.

Në fundin e syrit, përgjatë enëve të retinës, duke filluar nga periferia, formohen depozitime të pigmentit kafe të errët, që të kujtojnë "trupat e kockave" (osteoblastet), të cilët gradualisht zënë gjithnjë e më shumë zona qendrore. Me një proces të avancuar, vatrat e pigmentuara shtrihen në zonën e makulës dhe kokës së nervit optik. Në fazat e hershme të sëmundjes, disku optik është rozë ose pak i zbehtë; atëherë bëhet e zbehtë, dylli, zhvillohet atrofia e nervit optik dhe enët e retinës ngushtohen ndjeshëm. Ndodh katarakt nënkapsular posterior: mund të zhvillohet glaukoma dhe shkëputja e retinës (Fig. 1).

Oriz. 1. Distrofia pigmentare e retinës

Ekzistojnë dy forma të distrofisë pigmentare të retinës - distrofia tipike pigmentare e retinës dhe distrofia e retinës pa pigment. Kjo e fundit karakterizohet nga atrofia dyllore e nervit optik, tipike për distrofinë pigmentare të retinës, ngushtimin e enëve të retinës, verbërinë e natës, ngushtimin koncentrik të fushës pamore, por nuk ka "trupa kockor" të pigmentuar në fund. "Trupat e vegjël të kockave" gjenden në periferinë ekstreme të retinës gjatë sëmundjes afatgjatë.

Diagnoza vendoset në bazë të fotos së fundusit, të dhënave elektroretinografike, adaptometrisë dhe perimetrisë.

Mjekimi. Aktualisht nuk ka një trajtim patogjenetik. Përshkruani terapi simptomatike që synon normalizimin e metabolizmit të dëmtuar, përmirësimin e përcjelljes nervore dhe vazodilatimin. Pacientët gjithashtu këshillohen të mbajnë syze dielli të errëta për të parandaluar efektet e dëmshme të dritës në retinë.

Degjenerimi makular i lidhur me moshën(involucionist: degjenerimi makular senile, distrofia korioretinale qendrore, degjenerimi makular i lidhur me moshën; distrofia makulare e lidhur me moshën - AMD) është aktualisht shkaku kryesor i humbjes së shikimit tek njerëzit mbi 50 vjeç.

Etiologjia. Sëmundja përcaktohet gjenetikisht. Ai bazohet në dëmtimin e epitelit të pigmentit, membranës Bruch dhe koriokapilarit në rajonin makular të retinës. Procesi është kryesisht i dyanshëm. Faktorët e rrezikut për zhvillimin e sëmundjes, përveç atij kryesor - moshës, përfshijnë duhanin, ekspozimin e tepërt ndaj rrezeve të diellit, ushqimin e dobët (një dietë e pabalancuar me fruta, perime dhe yndyrë të pamjaftueshme), presionin e lartë të gjakut dhe ngjyrën e çelur. irisit.

Pamja klinike. Ekzistojnë forma të thata dhe të lagështa (eksudative-hemorragjike) të degjenerimit makular të lidhur me moshën. Më e zakonshme është forma e thatë, në të cilën zhvillohet atrofia e epitelit të pigmentit. Sëmundja përparon ngadalë. Mprehtësia vizuale zvogëlohet gradualisht, shfaqen megamorfopsi dhe skotoma qendrore, perceptimi i ngjyrave është i dëmtuar (Fig. 2, 3).

Distrofia e retinës është një proces patologjik që shpesh çon në humbje të shikimit.

Shkaqet e distrofisë së retinës

Ato mund të jenë kongjenitale ose sekondare (të fituara), qendrore në lokalizim (të vendosura në rajonin makular) ose periferike.

Distrofitë e trashëguara të retinës:

1. Përgjithësuar
- degjenerim pigmentar (tapetoretinal),
- Amauroza kongjenitale e Leberit,
- niktalopia kongjenitale (mungesa e shikimit të natës)
- sindromi i mosfunksionimit të konit, në të cilin perceptimi i ngjyrave është i dëmtuar ose është i pranishëm verbëria e plotë e ngjyrave

2. Periferike
- Retinoschisis juvenile X-kromozomale
- Sëmundja e Wagnerit
- Sëmundja Goldman-Favre

3. Qendrore
- Sëmundja Stargardt (distrofia me njolla të verdha)
- Sëmundja e Best (degjenerimi i të verdhës së verdhë)
- degjenerimi makular i lidhur me moshën

Ato sekondare lindin për shkak të lëndimeve dhe sëmundjeve të ndryshme të syrit (miopi, glaukoma, etj.)

Simptomat e distrofisë së retinës

Në degjenerimi pigmentar i retinës preken epitelin e pigmentit dhe qelizat fotoreceptore. Shenjat e para shfaqen në fëmijërinë e hershme. Simptoma specifike karakteristike: lezione të pigmentuara (trupa kockash), disk optik atrofik dhe arteriola të ngushtuara.

Në Amauroza kongjenitale e Leber-it Verbëria ndodh që nga lindja ose fëmijët humbasin shikimin para moshës 10 vjeç. Veçoritë: mungesa e shikimit qendror, nistagmus, keratokonus, strabizëm etj. Në të gjithë fundusin identifikohen vatra të ndryshme degjenerative (lloji kripë e piper i bardhë dhe i pigmentuar, trupa kockor), disku optik është i zbehtë, enët janë ngushtuar.

Retinoschisis juvenile X-kromozomale i referohet distrofive vitreokorioretinale hereditare. Në këtë rast, ndodh diseksioni i retinës, kistet formohen në periferi, në të cilat mund të ndodhin hemorragji. Në trupin qelqor ka hemoftalmos, fije që mund të çojnë në shkëputjen e retinës.

sëmundja e Wagner-it manifestohet me miopi, reshinoschisis, distrofi pigmentare dhe membrana preretinale me trup qelqor transparent.

Sëmundja Goldman-Favre– distrofia trashëgimore ka ecuri progresive, manifestimet kryesore të së cilës janë trupat kockorë, retinoschisis dhe degjenerimi i qelqit.
Sëmundja e Stargardt prek zonën makulare. Një shenjë karakteristike në fundus është një "sy demi" në zonën qendrore, domethënë një zonë e errët me një unazë të lehtë të rrethuar nga hiperemia e rrumbullakosur. Simptomat përfshijnë zvogëlimin e mprehtësisë vizuale deri në moshën 20 vjeçare, dëmtim të shikimit të ngjyrave dhe ndjeshmërisë së kontrastit hapësinor.

Distrofia viteline e Best– në zonën makulare formohet një fokus i verdhë, që i ngjan të verdhës së vezës. Në moshën afërsisht 10-15 vjeç, shfaqet një rënie e shikimit, shtrembërim i formës së objekteve dhe "mjegull" para syve. Të dy sytë preken në shkallë të ndryshme.

Distrofia qendrore e retinës e lidhur me moshën (involucionare, senile).– një nga shkaqet më të zakonshme të uljes së shikimit tek personat mbi 50 vjeç me predispozitë trashëgimore.

Ka 2 forma:

Jo-eksudativ - karakterizohet nga rishpërndarje e pigmentit, drusen dhe zona të distrofisë së retinës. Lezionet mund të bashkohen, duke i ngjan një fotografie të "hartës gjeografike". Drusen janë të vendosura nën epitelin e pigmentit dhe kanë një ngjyrë të verdhë në të bardhë; ato mund të përhapen në trupin qelqor. Ka të buta (me kufij të paqartë), të fortë (me kufij të qartë) dhe të kalcifikuar. Ecuria e formës joeksudative është beninje, zhvillohet ngadalë

Eksudativ – në zhvillimin e tij kalon në disa faza: shkëputje eksudative e epitelit të pigmentit, shkëputje eksudative e neuroepitelit, neovaskularizim, shkëputje eksudative-hemorragjike, stadi reparativ. Shpejt çon në verbëri.

Faktorët e rrezikut për degjenerimin makular të lidhur me moshën: sytë blu dhe lëkura e bardhë, dieta e ulët në vitamina dhe minerale, kolesteroli i lartë, pirja e duhanit, hipertensioni, hipermetropia, katarakti, operacionet e mëparshme të syve.

Ankesat kryesore të pacientëve me distrofi të retinës: ulje e mprehtësisë vizuale shpesh në të dy sytë, ngushtim i fushës vizuale ose shfaqje skotomash, niktalopi (vizion i dobët në errësirë), metamorfopsi, dëmtim i shikimit të ngjyrave.

Nëse shfaqet ndonjë nga simptomat e mësipërme, duhet të kontaktoni një specialist i cili do të bëjë diagnozën e saktë dhe do të përshkruajë trajtimin.

Ekzaminimi për distrofinë e retinës

Për diagnozën, është e nevojshme të kryhen studimet e mëposhtme:

Visometria - mprehtësia e shikimit nga normale (në fazën fillestare) deri në verbëri të plotë. Nuk mund të korrigjohet;
- perimetria – ngushtimi i fushës së shikimit, nga shfaqja e skotomave deri te shikimi tubular;
- Testi Amsler është mënyra më e thjeshtë subjektive për të diagnostikuar degjenerimin makular. Pacientit i kërkohet të mbyllë njërin sy dhe të shikojë një pikë në qendër të rrjetës Amsler në gjatësinë e krahut, më pas zmadhojë ngadalë testin pa i hequr sytë nga qendra. Normalisht, linjat nuk janë të shtrembëruara

Testi Amsler: 1. normë 2. Patologji

Refraktometria – për diagnostikimin e gabimeve refraktive (degjenerimi i retinës është i mundur me miopi të lartë);
- biomikroskopia lejon identifikimin e patologjive shoqëruese;
- Oftalmoskopia kryhet pas zgjerimit medikamentoz të bebëzës, mundësisht me lente Goldmann për një ekzaminim më të detajuar të retinës, veçanërisht të periferisë. Për lloje të ndryshme të distrofive, mjeku sheh një pamje të ndryshme të fundusit;
- përcaktimi i vizionit të ngjyrave - tabelat Rabkin etj.;
- elektroretinografia - treguesit janë të reduktuar ose jo të regjistruar në shumicën e distrofive trashëgimore;
- adaptometria - studimi i përshtatjes së errët - zvogëlimi ose mungesa e shikimit të errët kur konet dëmtohen;
- angiografia me fluoresceinë për të përcaktuar zonat ku është i nevojshëm koagulimi me lazer i retinës;
- tomografia e koherencës optike e retinës

HRT (retinotomografia e Heidelberg);
- Ekografia e syrit;
- analizat e përgjithshme klinike;
- konsultim me një terapist, pediatër, gjenetist dhe specialistë të tjerë sipas indikacioneve.

Trajtimi i distrofisë së retinës

Në varësi të pamjes klinike dhe llojit të distrofisë, përshkruhet trajtimi. Trajtimi është pothuajse gjithmonë simptomatik, pasi të gjitha degjenerimet, përveç atyre dytësore, janë të trashëguara ose të predispozuara.

Përdoren metodat e mëposhtme të trajtimit: konservative, lazer, kirurgjikale (kirurgji vitreoretinale, skleroplastika për shkëputje, etj.)

Trajtimi i drogës:

Disaggregants (Ticlopidine, Clopidogrel, acid acetilsalicilik) - të marra nga goja ose parenteralisht;
- vazodilatatorë dhe angioprotektorë(No-shpa, Papaverine, Complamin, Ascorutin);
- agjentë antisklerotikë Përshkruhen kryesisht për të moshuarit - metioninë, simvastatin, atorvastatin, clofibrate, etj.;
- preparate të kombinuara vitaminash(Okuwait-lutein, Blueberry-forte, etj.), si dhe vitamina B intramuskulare;
- do të thotë që përmirësojnë mikroqarkullimin(pentoksifilinë parabulbar ose intravenoz)
- polipeptide nga retina e gjedheve (Retinalamin) parabulbar çdo ditë për 10 ditë. Hapësira e nën-Tenon injektohet një herë në gjashtë muaj;
- stimuluesit biogjenikë– aloe, FIBS, encad (përdoret në mënyrë intramuskulare ose subkonjuktivale për trajtimin e distrofisë taperetinale);
- aplikoni pika taufon, pika emoksipine në mënyrë topike, 1 pikë 3 herë në ditë, vazhdimisht ose sipas gjykimit të mjekut.

Për formën eksudative të degjenerimit makular të lidhur me moshën, deksametazon 1 ml administrohet në mënyrë parabulbare, si dhe furosemidi në mënyrë intravenoze. Për hemorragjitë përdoren heparina, etamsilati, acidi aminokaproik dhe prourokinaza. Në rast të edemës së rëndë, triamcinoloni injektohet në hapësirën e sub-Tenon. Rrugët e administrimit, dozimi dhe kohëzgjatja e trajtimit varen nga çdo rast specifik.

Fizioterapia efektive edhe për distrofitë e retinës: përdoret elektroforeza me heparinë, no-spa, acid nikotinik etj., terapi magnetike dhe stimulim i retinës me rrezatim lazer me energji të ulët.

Konsiderohet metoda më efektive e trajtimit koagulimi me lazer i retinës, në të cilat zonat e dëmtuara janë të demarkuara nga indet e shëndetshme, duke ndaluar kështu zhvillimin e sëmundjes.

Për formimin e ngjitjeve vitreoretinale dhe membranave neovaskulare rekomandohet vitrektomia.

Distrofitë e trashëguara të retinës kanë një prognozë të pafavorshme dhe pothuajse gjithmonë çojnë në verbëri.

Për degjenerimin makular të lidhur me moshën, trajtimi në spital indikohet 2 herë në vit, si dhe rekomandohet mbajtja e syzeve të diellit dhe lënia e duhanit.

Oftalmologu Letyuk T.Z.

Sëmundja e Best-it është një degjenerim makular dypalësh i rrallë me një sërë manifestimesh klinike asimetrike, i trashëguar në mënyrë autosomale dominante. Sëmundja u përshkrua për herë të parë në 1883 nga J.E. Adams si ndryshime "të veçanta" në makulën.

Në vitin 1905, F. Best raportoi 8 pacientë me degjenerim makular nga një familje e madhe prej 59 personash dhe sugjeroi se sëmundja transmetohej në një mënyrë autosomale dominante.

Sëmundja njihet në literaturë me emrat e mëposhtëm:

• Distrofia vitelliforme e Best,
• shkëputja qendrore eksudative e retinës,
• pseudocistet makulare të trashëguara,
• degjenerimi makular vitelliform trashëgues

Manifestimi më karakteristik i sëmundjes së Best-it janë ndryshimet në makulë, të ngjashme me të verdhën e vezës, me diametër 0,3 deri në 3 RD.

përshkruar për herë të parë nga J.D.M. Gazi në vitin 1974. Sëmundja zhvillohet në moshën 40-50 vjeç dhe karakterizohet nga ndryshime dypalëshe simetrike lokale subretinale në fovea. Lezionet janë zakonisht në formë të rrumbullakët dhe me ngjyrë të verdhë, diametri i tyre varion nga 0,3 në 0,5 RD. Dëmtimi i shikimit është minimal.

Ndryshe nga sëmundja e Best-it, ndryshimet foveale në degjenerimin makular vitelliform të të rriturve zhvillohen në moshë madhore, janë më të vogla në madhësi dhe nuk përparojnë.

Hulumtimi gjenetik

Sëmundja e Best është një sëmundje me një model autosomik dominues të trashëgimisë dhe penetrencë të lartë. Gjeni përgjegjës për zhvillimin e degjenerimit makular vitelliform, i cili quhet "bestrofina", lokalizohet në krahun e gjatë të kromozomit 11 në intervalin midis lokacioneve D11S903 dhe PYGM (gjeni që kodon glikogjen fosforilazën e muskujve) ose, siç treguan studimet e mëvonshme. , midis shënuesve D11S986h D11S480.

Përveç kësaj, gjeni ROM1, që kodon një proteinë membranore specifike të fotoreceptorit, u hartua në këtë rajon. Në këtë drejtim, është sugjeruar se sëmundja e Best është rezultat i mutacioneve që ndodhin në gjenin ROM1.

N. Stohr dhe V.N. Weber (1995), duke hartuar gjenin ROM1 si dhe lokacionet D11S986, UGB (gjeni i uteroglobinës) dhe PYGM, tregoi se UGB është lokalizuar afër ROM1 dhe të dy gjenet rikombinohen në sëmundjen Best. Autorët arritën në përfundimin se gjeni ROM1 nuk lidhet me sëmundjen e Best.

I mbivendosur afërsisht 40 cm, rajoni 11q13-14, në të cilin lokalizohet gjeni i bestrofinës, është i njohur për oftalmogjenetistët si "streha" e shumë gjeneve përgjegjëse për zhvillimin e një sërë sëmundjesh të retinës, në veçanti të formës okulokutane të albinizmit. Sindroma Usher (“miozina 7A”), Bardet-Biedl, një formë autosomale dominante e vitreoretinopatisë eksudative familjare.

R. E. Ferrell et al. (1983), gjatë ekzaminimit të pacientëve me degjenerim makular vitelliform atipik familjar, zbuloi lidhjen e tij me markerin klasik GPT1, të lokalizuar në krahun e gjatë të kromozomit 8. Disa pacientë nga familja që ata ekzaminuan kishin një EOG normale dhe diametri i vatrave të ndryshimeve vitelliforme në makulë në të gjitha rastet nuk e kalonte 1 RD.

Ndryshueshmëria e lartë në manifestimet klinike të sëmundjes së Best është kryesisht për shkak të heterogjenitetit gjenetik dhe, përveç kësaj, mund të jetë për shkak të mutacioneve të panjohura deri tani. S. Nordstrom dhe W. Thorburn (1980) raportuan një familje në të cilën një baba homozigot kishte 11 vajza me manifestime të ndryshme klinike të sëmundjes së Best-it.

Degjenerimi makular vitelliform i të rriturve

Megjithëse literatura për distrofinë vitelliforme të të rriturve nuk ofron të dhëna për rastet familjare, besohet se sëmundja transmetohet në mënyrë autosomale dominante. Kohët e fundit, ka pasur raporte që pacientët me distrofi vitelliforme të të rriturve kanë mutacionin Y258Stop në gjenin periferinë/LAH. Në një studim të rajonit kodues të gjenit RDS në 18% të 28 pacientëve me degjenerim makular vitelliform të rritur, autorët identifikuan pesë mutacione të reja, dy prej të cilave ishin neutrale ose polimorfizma. Kështu, nuk mund të përjashtohet që në disa raste ndryshimet në gjenin RDS të çojnë edhe në zhvillimin e distrofisë vitelliforme, por mekanizmi me të cilin mutacionet specifike në këtë gjen mund të shkaktojnë distrofi të retinës, përfshirë degjenerimin makular, është ende i panjohur.

Studime histologjike dhe histokimike

Studimet duke përdorur mikroskopin e dritës dhe elektroneve kanë treguar se në fazat e hershme të sëmundjes së Best-it, qelizat epiteliale të pigmentit përfshihen nga citozomet që përmbajnë një substancë anormale dhe të paidentifikueshme. Midis qelizave të epitelit të pigmentit të retinës dhe neuroepitelit, grumbullohen granula të një substance të ngjashme me lipofuscin, integriteti i membranës së Bruch dhe struktura e elementeve nervore të retinës prishen: shumica e segmenteve të jashtme të fotoreceptorëve zhduken ose degjenerohen. , ndërsa mukopolisakaridet acidike grumbullohen në segmentet e brendshme të fotoreceptorëve të zonave të prekura të retinës. Kapilarët depërtojnë në hapësirën subretinale përmes membranës së ndryshuar të Bruch.

Në fazën II, një sasi e konsiderueshme e granulave të një substance histokimikisht afër lipofuscinës grumbullohet brenda qelizave të epitelit të pigmentit të retinës në makulë, si dhe makrofagëve në hapësirën subretinale dhe në koroid. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, vërehet rrafshim i qelizave epiteliale të pigmentit të retinës në makulë, diametri i të cilave tejkalon normën me 1,5-2 herë.

Në pacientët me distrofi viteliforme të moshës më të vjetër dhe më të vjetër, depozitime difuze të substancës së ngjashme me lipofuscinën u zbuluan në shtresën e epitelit të pigmentit, në segmentet e brendshme të fotoreceptorëve, brenda qelizave Müller dhe madje edhe në trupin qelqor.

Klasifikimi

Në varësi të manifestimeve oftalmoskopike, në ecurinë e sëmundjes Best dallohen pesë faza:

• faza O- nuk ka ndryshim në makulë, por regjistrohet një EOG jonormale
• faza I- çrregullime minimale të pigmentit në makulë, hipopigmentim;
• faza II- kist klasik vitelliform në makulë;
• faza III- çarje e kistit dhe faza të ndryshme të resorbimit të përmbajtjes së saj;
• faza IV- resorbimi i përmbajtjes së kistit, formimi i një cikatrike fibrogliale me ose pa neovaskularizimin subretinal.

Në të njëjtën kohë, nuk ka asnjë provë bindëse që në shumicën e pacientëve me sëmundjen e Best-it, evolucioni i ndryshimeve makulare ndodh në mënyrë sekuenciale në të gjitha fazat.

Manifestimet klinike

Ecuria e sëmundjes Best është zakonisht asimptomatike, zbulohet rastësisht gjatë ekzaminimit të fëmijëve të moshës 2-6 vjeç. Ndryshimet oftalmoskopike në shumicën e rasteve janë asimetrike.
Në fazën zero, fundi i syrit tek fëmijët zakonisht duket normal. Ndonjëherë ka një dobësim të refleksit foveal. Të rriturit me një pamje të ngjashme oftalmoskopike konsiderohen si bartës të një gjeni patologjik, i cili konfirmohet nga një rënie në koeficientin Arden - raporti i pikut të dritës me rënien e errët në EOG.

• Për I , ose "previtelliform", fazat Sëmundja e Best-it karakterizohet nga shfaqja e njollave të vogla të verdha në makulë.
• Në Faza II sëmundja, madhësia e cisteve vitelliforme, të ngjashme me një "të verdhë veze", mund të arrijë diametrin e diskut. Ndryshimet janë shpesh dypalëshe, por rrallë simetrike. Mprehtësia vizuale në këtë fazë nuk korrespondon me manifestimet oftalmoskopike, duke mbetur edhe tek të moshuarit në intervalin nga 0.4 në 0.9.
• Vihet re ulje e mprehtësisë së shikimit në Faza III sëmundjet ku këputen cistat individuale vitelliforme, duke shkaktuar një lidhje me "vezë të fërguara".
• Më vonë, si rezultat i resorbimit të pjesshëm dhe zhvendosjes së përmbajtjes së ngjashme me lipofuscinën e kistit, formohet një pamje e pseudohipopionit.

Në çdo fazë të sëmundjes, pacientët me sëmundjen e Best mund të përjetojnë hemorragji subretinale. Në afërsisht 5% të rasteve, formohet një membranë neovaskulare subretinale.

S. A. Miller et al. (1976) raportoi një djalë 9-vjeçar me sëmundjen e Best-it, i cili u zbulua se kishte një kist vitelliform të paprekur në syrin e djathtë dhe një kist të këputur, pjesërisht të resorbuar me hemorragji subretinale dhe një membranë neovaskulare në syrin e majtë.

A.R. Schachat et al. (1985) vëzhgoi një rast kazuist të zhvillimit të një vrime makulare dhe shkëputje regmatogjene të retinës në një pacient me sëmundjen e Best-it. Në pleqëri, pacientët me këtë patologji shpesh zhvillojnë sklerozë koroidale në rajonin makular për shkak të humbjes së koriokapilarëve dhe atrofisë së epitelit të pigmentit të retinës.

Ka raporte në literaturë për lezione të shumëfishta vitelliforme në sëmundjen Best. Në këto raste, ndryshimet vitelliforme makulare kombinohen me lezione ekstrafoveale të retinës, zakonisht të lokalizuara përgjatë arkadës vaskulare superotemporale. Zakonisht ka 2 deri në 5 lezione vitelliforme ekstramakulare. Diametri i tyre është pak më i vogël se madhësia e ndryshimeve makulare dhe nuk kalon 0.2-1 RD.

Lezionet satelitore mund të evoluojnë në mënyrë asinkrone në lidhje me njëra-tjetrën dhe ndryshime në makulë, ose mund të jenë në të njëjtën fazë zhvillimi.

Diagnostifikimi

Angiografia me fluoresceinë

Kuadri angiografik i sëmundjes së Best-it ndryshon në varësi të stadit të sëmundjes. Në fazën fillestare të sëmundjes, ka mungesë fluoreshence në zonën e kistit (i ashtuquajturi blloku i fluoreshencës). Në fazën previteliforme të sëmundjes, defekte të vogla me fenestra të shkaktuara nga hiperfluoreshenca lokale, zbulohen në zonat e atrofisë së epitelit të pigmentit në makulë.

Pas këputjes së kistit (faza “pseudohipopion”), në gjysmën e sipërme të tij zbulohet hiperfluoreshenca, ndërsa në gjysmën e poshtme mbetet një “bllok” fluoreshence. Në fazën e vonë të sëmundjes, kur përmbajtja e cistës e ngjashme me lipofuscinën resorbohet pjesërisht, zbulohen defekte me fenestra në makulë.

Hulumtimi psikofizik

• Ankesat. Pacientët me sëmundjen e Best zakonisht ankohen për shikim të paqartë, ulje të mprehtësisë vizuale, vështirësi në leximin e shkronjave të vogla dhe metamorfopsi.
• Mprehtësi vizuale. Mprehtësia e shikimit në pacientët me sëmundjen e Best-it varion në varësi të stadit të sëmundjes nga 0.02 në 1.0. Gjatë vëzhgimit afatgjatë të 58 pacientëve me sëmundjen e Best në faza të ndryshme, R. Clement (1991) zbuloi se 43% e tyre kishin mprehtësi vizuale prej 0.5 ose më të lartë.
  G.A. Fishman et al. (1993), duke ekzaminuar 47 pacientë me faza II-IV të sëmundjes Best të moshës 5-72 vjeç nga 23 familje, zbuloi se 41% e tyre kishin mprehtësi vizuale të paktën 0.3. Ndërkohë, autorët vunë re se vetëm 20% e pacientëve mbi 40 vjeç kishin shikim që plotësonte kërkesat e komisionit të shoferit dhe në të gjithë pacientët mbi 50 vjeç me ndryshime oftalmoskopike që korrespondojnë me stadet III-IV të sëmundjes, vizuale. mprehtësia e syrit që shikon më mirë nuk kalonte 0,1-0,3.
• Vizioni me ngjyra. Perceptimi i ngjyrës është normal në shumicën e pacientëve.
• Vija e shikimit. Kufijtë periferikë të fushës vizuale mbeten normale. Perimetria statike kompjuterike mund të zbulojë një skotomë qendrore relative në disa pacientë. Pragu i ndjeshmërisë së shkëlqimit në fazën fillestare të sëmundjes në pacientët me mprehtësi të lartë vizuale nuk ndryshon.
• Studime elektrofiziologjike. ERG e përgjithshme dhe lokale mbeten normale në sëmundjen e Best. I vetmi test i besueshëm për të diagnostikuar sëmundjen e Best-it është elektrookulografia. Shenjat karakteristike të sëmundjes së Best-it janë potenciali i ulët bazë dhe një rënie në raportin Arden - raporti i pikut të dritës me kufirin e errët. Koeficienti Arden në pacientët me sëmundjen Best nuk kalon 1.5 (150%). Ndryshimet e EOG regjistrohen jo vetëm te pacientët me manifestime klinike të sëmundjes, por edhe te bartësit e gjenit patologjik. Në pacientët me degjenerim makular vitelliform të rritur, EOG zakonisht është i pandryshuar.

Diagnoza diferenciale

Një diagnozë e saktë në pacientët me sëmundjen e Best-it dhe distrofinë vitelliforme të të rriturve vendoset bazuar në pamjen oftalmoskopike dhe rezultatet e regjistrimit të ERG dhe EOG. Në raste të vështira, ekzaminimi i anëtarëve të tjerë të familjes mund të ndihmojë në diagnostikimin.

Sëmundja e Best duhet të diferencohet nga shkëputja e epitelit të pigmentit, sëmundja e Coats dhe korioretiniti akut i toksoplazmozës.

• Shkëputja e epitelit të pigmentit. Vështirësitë në diagnozë lindin në pacientët me një pamje klinike atipike dhe ndryshime eksudative në makulë. Sëmundja është shpesh e njëanshme. ERG e përgjithshme nuk ndryshon, ERG lokale mund të reduktohet. EOG është normale në shumicën e rasteve. Angiografia me fluoresceinë në fazën e vonë te pacientët me shkëputje të epitelit të pigmentit retinë zbulon hiperfluoreshencë.
• Sëmundja e palltove. Në shumicën e pacientëve me retinit Coats, gjatë ekzaminimit të parë nga një okulist, zbulohet një fokus i dukshëm i eksudatit të verdhë të fortë në makulë, që të kujton ndryshimet vitelliforme në sëmundjen e Best-it. Ndryshimet eksudative në makulë shpesh kombinohen me hemorragji subretinale dhe neovaskularizimin. Diagnoza bazohet në rezultatet e oftalmoskopisë: kur ekzaminohet periferia e fundusit duke përdorur një oftalmoskop të montuar në kokë dhe lente 20-30 dioptri ose biomikroskopi me një lente Goldmann me tre pasqyra, anomali vaskulare (telangiektazi, mikro- dhe makroaneur. Shuntet arteriovenoze), më shpesh të lokalizuara, zbulohen në të gjithë pacientët me sëmundjen Coats në gjysmën e përkohshme të retinës. Sëmundja është sporadike. Në 92-95% të pacientëve, një sy është i prekur. EOG nuk ndryshon në fazat fillestare dhe të avancuara (PA) të sëmundjes. Mprehtësia vizuale në pacientët me retinit Coats në prani të ndryshimeve eksudative në makulë nuk kalon 0.4.
• Korioretiniti akut i toksoplazmozës. Vështirësitë diagnostike zakonisht lindin gjatë ekzaminimit të pacientëve me një formë të fituar të toksoplazmozës dhe ndryshime eksudative-hemorragjike në makulë. Sëmundja zakonisht është e njëanshme. Lezionet koroiretinale kombinohen me vitreitis me ashpërsi të ndryshme, dhe ndonjëherë me ndryshime në segmentin e përparmë. Pacientë të tillë zakonisht ankohen për një rënie të papritur të ndjeshme të mprehtësisë vizuale, e cila në shumicën e rasteve varion nga 0.01 në 0.2. Me perimetrinë statike, zbulohet një rritje në pragun e ndjeshmërisë së shkëlqimit dhe një skotomë qendrore absolute ose relative. Diagnoza e toksoplazmozës mund të konfirmohet nga rezultatet pozitive të studimeve imunologjike.

Mjekimi

Nuk ka një strategji të pranuar përgjithësisht të trajtimit për pacientët me sëmundjen e Best-it dhe degjenerimin makular vitelliform të të rriturve. Në rast të një ecurie të komplikuar të sëmundjes dhe formimit të një membrane neovaskulare subretinale, këshillohet të kryhet koagulimi me lazer.

Terapia e mirëmbajtjes:

• Mildronate 5.0 IV nr. 10, më pas 1 kapsulë 2 herë në ditë, 1 muaj
• Mexidol 2.0 IM nr. 10, pastaj 1 tabletë. 3 herë në ditë, 1 muaj
• Emoxipin 1% 1 pikë 3 herë në ditë, 1 muaj
• Milgamma 2.0 Nr. 5 w/m h/d
• Vitru vision 1 tabletë. 2 herë në ditë, 1 muaj

Ecuria e sëmundjes zakonisht është asimptomatike, zbulohet rastësisht gjatë ekzaminimit të fëmijëve të moshës 5-15 vjeç. Herë pas here, pacientët ankohen për shikim të paqartë, vështirësi në leximin e teksteve me shkronja të vogla dhe metamorfopsi. Mprehtësia e shikimit ndryshon në varësi të fazës së sëmundjes nga 0.02 në 1.0. Ndryshimet janë në shumicën e rasteve asimetrike dhe dypalëshe.

Në varësi të manifestimeve oftalmoskopike, dallohen katër faza të sëmundjes, megjithëse zhvillimi i ndryshimeve makulare nuk kalon gjithmonë në të gjitha fazat.

• Faza I - çrregullime minimale të pigmentimit në formën e njollave të vogla të verdha në makulë;
• Faza II - kist klasik vigeliform në makulë;
• Faza III - këputja e kistit dhe fazat e ndryshme të resorbimit të përmbajtjes së saj;
• Faza IV - formimi i një cikatrike fibrogliale me ose pa neovaskularizimin subretinal.

Ulja e mprehtësisë vizuale zakonisht vërehet në fazën III të sëmundjes, kur kistet çahen. Si rezultat i resorbimit dhe zhvendosjes së përmbajtjes së kistit, formohet një model "pseudohipopion". Hemorragjitë subretinale dhe formimi i një membrane neovaskulare subretinale janë të mundshme, këputjet dhe shkëputjet e retinës janë shumë të rralla dhe me kalimin e moshës, zhvillimi i sklerozës koroidale.