Retikulóza (retikulohistiocytóza, nelipidová retikuloendotelióza, Abt-Letterer-Siweova choroba). Popis choroby Abt-Letterer-Siwe choroba

Abt-Letterer-Siweova choroba- Akútna systémová progresívna dedičná histiocytóza. Zvyčajne sa vyskytuje v ranom detstve, menej často v adolescencii, väčšinou u mužov.

Príčiny choroby Abt-Letterer-Siwa

Predpokladá sa možnosť vírusovej alebo bakteriálnej infekcie (v anamnéze detí sa často zaznamenávajú infekcie - tonzilitída, zápal stredného ucha, sepsa atď.). Stabilne progresívny priebeh ochorenia môže naznačovať neoplastickú povahu procesu.

V patogenéze ochorenia hrá dôležitú úlohu faktor genetickej mutácie.

Príznaky choroby Abt-Letterer-Siwa

Ochorenie sa zvyčajne začína v dojčenskom veku, niekedy až v novorodeneckom období, náhlym zvýšením teploty na 40 °C. Potom teplotná krivka nadobúda hektický charakter, niekedy však môže byť subfebrilná. Na pokožke hlavy, v oblasti lopatiek, brucha a hrudníka, sa objavuje veľa hemoragických šupinatých lichenoidných papúl a petechiálnych prvkov. V strede papúl dochádza k nekróze, po ktorej nasleduje tvorba bodkovaných jaziev; niekedy sa pozorujú infiltratívne-nádorové formácie, ktoré zanechávajú väčšie jazvy. Niektorí pacienti s Abt-Letterer-Siwe chorobou môžu mať onychiu a paronychiu. Na slizniciach úst a vulvy sú často zaznamenané erózie a krvácania.

Charakteristickými znakmi sú výrazná polyadenopatia a hepatosplenomegália. Často sú zaznamenané otitis a mastoiditis, ktoré sú odolné voči antibiotickej terapii a chirurgickej intervencii. U väčšiny pacientov sú postihnuté kosti lebky, rebrá, kľúčne kosti, lopatky, končatiny, panva, čo je sprevádzané bolesťou a opuchom mäkkých tkanív. Na röntgenových snímkach sa určujú ohniská deštrukcie, osteoporóza, osteolýza, dekalcifikačné zóny cystickej povahy, periostitis. Na pľúcach môžu byť zmeny infiltratívneho, malofokálneho a emfyzematózneho charakteru, ktoré sa menej často zisťujú fyzikálne, ale hlavne rádiologicky (zvýšenie bazálneho obrazca, tvorba cystických dutín, zhrubnutie stien priedušiek, prítomnosť emfyzému vezikuly).

Celkový stav dieťaťa sa pomerne rýchlo zhoršuje, chuť do jedla zmizne, koža zbledne, zaznamená sa slabý prírastok hmotnosti, slabosť. V periférnej krvi: hypochrómna anémia s anizo- a poikilocytózou, leukopénia alebo leukocytóza s neutrofíliou a ľavým posunom vo vzorci leukocytov k myelocytom; niektorí pacienti majú monocytózu. Pre myelogram je charakteristický polymorfizmus buniek kostnej drene, niekedy je zvýšený obsah retikulohistiocytových elementov.

Liečba Abt-Letterer-Siwa choroby

Podávanie glukokortikoidov je

Online lekárska konzultácia

dedičné ochorenie. Častejšie u malých detí.

Patohistológia. Rast granulomatózneho tkaniva, bunkový polymorfizmus s prevahou histiocytov.

POLIKLINIKA. Choroba sa vyvíja ako akútny infekčný proces. Pri vývoji ochorenia sa rozlišuje počiatočné obdobie, obdobie výrazných symptómov a obdobie remisie. V počiatočnom období letargia, slabosť, zhoršená chuť do jedla a spánok. Koža je bledá. Na pokožke hlavy sa objaví malá papulózna vyrážka so žltkastými krustami, ktorá má tendenciu sa spájať, krvácanie, plač, seborea. Príznaky ochorenia nie sú konštantné, ich vzhľad je zvlnený.

Ako sa proces vyvíja, tieto javy sa zvyšujú - existuje vysoká, septická povaha teploty, smäd, polyúria, hnačka, exoftalmus, generalizovaná lymfadenitída, zápal stredného ucha, mastoiditída a hepatosplenomegália. V krvi progresívna anémia, neutrofilná leukocytóza, trombocytóza, eoeinofília, zrýchlená ESR.

Zmeny v dutine ústnej pripomínajú generalizovanú parodontitídu – krvácanie ďasien, hlboké ďasná vyplnené granulačným tkanivom. Nepríjemný hnilobný zápach z úst. Okraj ďasna je ulcerovaný. Zuby sú pohyblivé, krčky zubov odkryté. Proces ovplyvňuje alveolárny proces, telo a vetvy dolnej čeľuste a ďalšie kosti kostry. Na röntgenovom snímku difúzna resorpcia medzizubných prepážok, ohniská deštrukcie okrúhleho alebo oválneho tvaru v oblasti alveolárneho procesu, tela a vetiev dolnej čeľuste.

Hand-Schuller-kresťanská choroba.

Zriedkavé ochorenie spojené s poruchou metabolizmu lipidov. Väčšinou postihuje deti všetkých vekových kategórií, ale môže postihnúť aj dospelých.

Patohistológia. V kostiach a parenchýmových orgánoch sa tvoria granulómy pozostávajúce z buniek retikulárneho xantómu.

POLIKLINIKA. V klinickom priebehu sa rozlišuje počiatočné obdobie, obdobie výrazných klinických príznakov a obdobie remisie. V počiatočnom období ochorenia zaostáva fyzický vývoj, slabosť, slabosť, strata chuti do jedla a strata hmotnosti, seboroická dermatitída, zápal ďasien.

Obdobie závažných symptómov je charakterizované kresťanská triáda- mnohopočetné defekty v kostiach lebky ("geografická lebka"), exoftalmus a diabetes insipidus. Možno pozorovať aj kombinácie iných znakov, čo súvisí s prevládajúcou léziou niektorých orgánov – zmeny v pľúcach, obličkách, lymfadenitíde. V krvi leukocytóza, eozinofília, zvýšenie počtu retikulárnych a plazmatických buniek, zrýchlená ESR, hypercholesterolémia, hypoalbuminémia, hyperglobulinémia.

V ústnej dutine dochádza k fenoménu generalizovanej katarálnej gingivitídy, po ktorej nasleduje ulcerácia okraja ďasien a tvorba hlbokých gingiválnych vačkov bez hnisania. Ďasno je opuchnuté a krváca. Je možná hyperplázia ďasien. Hnilobný zápach z úst. Zuby sú pohyblivé. Okraj ďasien a obnažené krčky a korene zubov sú pokryté oranžovým plakom vytvoreným v dôsledku deštrukcie buniek xantómu. Často je sprevádzaná sekundárna infekcia.

Na röntgenovom snímku okrúhle ohniská a deštrukcia lakunárneho typu v alveolárnom procese a tele čeľuste. V iných kostiach lebky sa pozorujú defekty. Priebeh procesu je zvlnený, je možný jeho spätný vývoj alebo prudká exacerbácia s prechodom do diseminovanej formy. Reverzný vývoj ochorenia môže začať bez liečby alebo pod vplyvom terapie. Remisia trvá 3-4 roky, môže dôjsť k úplnému zotaveniu. Spočiatku miznú zmeny na koži, zmenšuje sa pečeň a slezina, zmenšuje sa exoftalmus, regenerujú sa ložiská deštrukcie kostí, mizne polyúria.

Diagnóza histiocytózy X na základe klinických a laboratórnych údajov, myelogramu, biopsie kože a lymfatických uzlín, ktoré odhaľujú hyperpláziu retikulárneho tkaniva, eozinofilov, xantómových buniek.

Odlišná diagnóza vykonávané s osteomyelitídou, leukémiou, glykolipidózou, generalizovanou periodontitídou a ulceróznou gingivostomatitídou.

Liečba- Zvyčajne sa to robí v nemocnici. Pri akútnych prejavoch sú glukokortikoidy predpísané v kombinácii s cytostatikami (vinkristín, leukeran, chlórbutín atď.). Existujú údaje o účinnosti levamizolu a tymozínu. Vo všetkých prípadoch je hlavná terapia kombinovaná so symptomatickou.

Predpoveď pri chorobách Hand-Schuller-Christian a Taratynov je priaznivejšia ako pri chorobe Letter-Siwe a je určená včasnou liečbou.

Kód podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb ICD-10:

• A69.0
• B57 Chagasova choroba
• C96.0 Letterova choroba
• D18.0
• D76.0 Histiocytóza z Langerhansových buniek, inde nezaradená
• D83.0 Bežná variabilná imunodeficiencia s prevládajúcimi abnormalitami v počte a funkčnej aktivite b-buniek
• E71.0 Choroba javorového sirupu
• E78.6 Nedostatok lipoproteínov
• E85.0
• E88.2
• F01.8
• F02.0 Demencia pri vrcholnej chorobe (g31.0)
• G04.0
• G23.0 Hallervorden-Spatzova choroba
• G23.2
• G31.0
• G31.8
• G36.0 Neuromyelitis optica [devikova choroba]
• G36.1 Akútna a subakútna hemoragická leukoencefalitída [Hurstova choroba]
• G37.1
• G37.5 koncentrická skleróza [balo]
• G37.8
• G40.8
• G60.1 Refsumova choroba
• G71.1
• H49.4
• I44.6
• I45.8
• L87.0 Folikulárna a parafolikulárna keratóza prenikajúca kožou [Kirleova choroba]
• M42,0
• M43,0
• M48.3
• M92.2
• M92.6
• M92.7
• M93.2
• Q03.1 Atrézia foramen magnendie a luska
• Q04.8
• Q44.5
• Q44.7
• Q77.8
• Q78.5
• Q87.1
• T70.3

Tento článok poskytuje stručné informácie o množstve chorôb, ktoré netvoria samostatné články. Pozri tiež Syndrómy sú rôzne.

Alexandrova choroba (203450, r) je ťažké neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré sa u detí prejavuje oneskorením psychomotorického vývinu, záchvatmi, paralýzou, megaloencefáliou v kombinácii s rozsiahlou leukodystrofiou (rozpad myelínu), najmä vo frontálnych lalokoch, a progresívny hydrocefalus. Príznaky sú podobné Canavanovej chorobe. Pri oboch poruchách sú zaznamenané výrazné zmeny v astrocytoch. Rosenthalove vlákna sa bežne vyskytujú v astrocytómoch, gliómoch zrakového nervu a pri chronickej reaktívnej glióze, ale obzvlášť výrazné sú pri Alexandrovej chorobe. Laboratórium: Rosenthalové vlákna (homogénne eozinofilné hmoty tvoriace predĺžené úzke vlákna dlhé až 30 mikrónov) sú rozptýlené po celej kôre a bielej hmote mozgu, najpočetnejšie perivaskulárne a v subependymálnych oblastiach. Synonymá: Rosenthalova choroba, Rosenthalova leukodystrofia. Poznámka. Hypoprokonvertinémia (227500, nedostatok hemokoagulačného faktora VII) je známa aj ako Alexandrova choroba (Alexander WS). ICD-10. G31.8 Iné špecifikované degeneratívne ochorenia nervového systému

Balo choroba (periaxiálna koncentrická encefalitída) je demyelinizačné ochorenie, ktoré je klinicky podobné Schilderovej chorobe (centrálna paralýza a paréza, hyperkinéza, epileptiformné záchvaty, poruchy zraku, duševné poruchy), ale líši sa prítomnosťou koncentricky umiestnených prstencových oblastí zmeneného nervového tkaniva v bielej hmote mozgu. ICD-10. G37.5 Koncentrická skleróza [Balo].

Binswangerova choroba - organická demencia vznikajúca na podklade mozgovej aterosklerózy a cerebrálnej hypertenzie, malé ložiskové lézie, recidivujúce edémy bielej hmoty, sekundárna demyelinizácia "Binswangerova encefalopatia" Binswangerova aterosklerotická encefalopatia "Binswangerov syndróm. ICD-10. F01.8.

Vincentova choroba - akútna, niekedy recidivujúca patologická lézia ďasien, charakterizovaná ulceráciou a nekrózou gingiválneho okraja a deštrukciou gingiválnych papíl; zvyčajne dôsledkom symbiózy vretenového bacila (Plaut-Vincent) Fusobacterium fusiforme a spirochéty (Vincent) Treponema vincentii "ulcerózna gingivitída" ulcerózna membránová gingivitída. ICD-10. A69.0 Iné infekcie spôsobené spirochétami; nekrotizujúca ulcerózna stomatitída.

Granulomatózne chronické ochorenie - vrodené (formy a gény:

• autozomálne, cytochróm b negatívny: CYBA, 233690, 16q24;
• nedostatok neutrofilného cytosolického faktora NCF 1: NCF1, 233700, 7q11,23;
• nedostatok neutrofilného cytosolického faktora NCF 2: NCF2, 233710, 1q25;
• X-linked, CYBB, CGD, 306400, Xp21.1) zhoršené trávenie fagocytovaných baktérií polymorfonukleárnymi leukocytmi, čo vedie k zníženiu odolnosti voči infekciám (pozri tiež Hereditárna agranulocytóza) « Vrodená dysfagocytóza. ICD-10. D83.0 Bežná variabilná imunodeficiencia s prevládajúcimi abnormalitami v počte a funkčnej aktivite B - buniek.

Darierova choroba je dedičná dermatóza (*124200, 12q23–q24.1, gén DAR, B), charakterizovaná porušením kornifikačného procesu typom dyskeratózy. Klinický obraz: mnohopočetné miliárne folikulárne hyperkeratotické papuly, zoskupené do veľkých plakov s bradavičnatým alebo papilomatóznym povrchom; mentálna retardácia, je možný rozvoj psychóz a porúch nálady. Synonymá: Darier vegetatívna folikulárna psorospermóza, folikulárna dyskeratóza, folikulárna ichtyóza, vegetatívna folikulárna keratóza. ICD-10. L87.0 Keratóza folikulárna a parafolikulárna prenikajúca kožou [Kyrleho choroba].

Dekompresná choroba - symptómový komplex spôsobený uvoľnením (z fyziologických tekutín) bublín dusíka (rozpustených pri vysokom tlaku); nastáva náhlym poklesom tlaku, charakterizovaným bolesťou hlavy, bolesťou rúk, nôh, kĺbov a epigastria, svrbením kože, závratmi, dýchavičnosťou, kašľom, dusením, vracaním, slabosťou, v závažných prípadoch - paralýzou, periférnym obehovým systémom kolaps. Liečba:

• 100% kyslík cez masku
• náhrada tekutín (vyhnite sa používaniu 5 % glukózy a hypotonických roztokov pri poranení miechy)
• rýchle odoslanie na hyperbarické oddelenie. ICD-10. T70.3.

Demyelinizačné ochorenia – skupina ochorení morfologicky charakterizovaných demyelinizáciou, t.j. zničenie myelínových obalov nervových vlákien; etiológia nejasná (roztrúsená skleróza, akútna diseminovaná encefalomyelitída, akútna hemoragická leukoencefalitída, adrenoleukodystrofia, neuromyelitis optica), vrodené metabolické poruchy (aminoacidúria, Tay-Sachsova choroba, Guillain-Barrého syndróm atď.), získané ischémia (toxická trauma, trauma účinky). ICD-10. G35–G37 Demyelinizačné ochorenia CNS:

• Akútna diseminovaná encefalomyelitída je akútne demyelinizačné ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré vzniká po vírusovej, menej často bakteriálnej infekcii (postinfekčná encefalomyelitída), očkovaní (postvakcinačná encefalomyelitída - vakcíny proti kiahňam, proti besnote) alebo spontánne a je charakterizované tzv. tvorba perivenulárnych ložísk zápalu a demyelinizácie s variabilnými celkovými a lokálnymi symptómami; liečba pozostáva hlavne z GC terapie. ICD-10. G04.0
• Akútna hemoragická leukoencefalitída - akútne demyelinizačné ochorenie charakterizované tvorbou perivenulárnych ložísk demyelinizácie, zápalovej infiltrácie, vaskulitídy, nekróz cievnych stien, ukladania fibrínu a početných krvácaní v bielej hmote hemisfér, miechy a miechy; klinický obraz pripomína akútnu diseminovanú encefalomyelitídu; prognóza je zvyčajne zlá, smrť nastáva do 2–4 dní; liečba zahŕňa najmä GC terapiu. ICD-10. G36.1 Akútna a subakútna hemoragická leukoencefalitída
• Optikomyelitída - typ akútnej diseminovanej encefalomyelitídy s primárnou léziou zrakových nervov a miechy (hrudné, menej často cervikálne segmenty); klinicky sa prejavuje slepotou, centrálnym skotómom, fokálnymi príznakmi pripomínajúcimi roztrúsenú sklerózu; ochorenie sa vyskytuje spontánne, po infekčných ochoreniach alebo ako príznak roztrúsenej sklerózy; liečba pozostáva hlavne z GC terapie. Synonymá
• Devika choroba
• Devic syndróm. ICD-10. G36.0 Optikonuromyelitída (Devicova choroba).

Dandy-Walkerova choroba (*304340, Xq25-q27, r) - anomálie vo vývoji oblasti IV komory vo forme cerebelárnej hypoplázie (Dandy-Walker malformácia, pozri článok), hydrocefalus, atrézia foramen Luschka a Magendie. Charakteristická je mentálna retardácia, spasticita, choreoatetóza, konvulzívne záchvaty, poruchy sluchu, početné a rôznorodé symptómy z vývojových porúch mozgu, kostry tváre a trupu, vnútorných orgánov. Ochorenie často končí smrťou v novorodeneckom období. ICD-10:

• Q03.1 Atrézia foramen Magendie a Luschka
• Q04.8 Iné špecifikované vrodené chyby mozgu

Dercum choroba. V podkoží sa tvoria viaceré bolestivé lipómy a/alebo ložiská difúzneho ukladania tuku, vyskytuje sa hlavne u žien (5:1) v menopauze, sprevádzané adynamiou, asténiou a depresiou. Synonymá:

• Adiposis dolorosa
• Adiposalgia
• Dercum syndróm
• Lipalgia
• Lipomatóza bolestivá
• Obezita je bolestivá. ICD-10. E88.2.

Diggve-Melchior-Clausenova choroba (*223800, r). Klinický obraz: disproporčný trpaslík, odstávajúca brada, mikrocefália, vyčnievajúca hrudná kosť, sudovitý hrudník, zvýraznená lordóza, osteochondrodysplázia, platyspondýlia, pazúrová ruka, celkové obmedzenie hybnosti kĺbov, subluxácia bedier, poruchy chôdze, mentálna retardácia (nie vždy), miecha kompresia . Laboratórne údaje: hyperexkrécia mukopolysacharidov močom. ICD-10. Q87.1 Syndrómy vrodených malformácií prejavujúcich sa prevažne nanizmom.

Seitelbergerova choroba (neuroaxonálna infantilná dystrofia, *256600, r) je klinicky podobná Hallervordenovej-Spatzovej chorobe. Charakteristické znaky - keratitída, retencia moču, primárna hypotyreóza, diabetes insipidus a patológia termoregulačného centra, prítomnosť guľovitých teliesok v hypotalamo-hypofýzovej oblasti a Auerbachovho plexu. ICD-10. G31.8 Iné špecifikované degeneratívne ochorenia nervového systému

Ochorenie teliat - osteochondropatia tela stavca. Najčastejšie sú postihnuté dolné hrudné a horné bedrové stavce. Klinický obraz: bolesti chrbta, miznúce v pokoji a objavujúce sa pri fyzickej námahe, často sa pozoruje napätie chrbtových svalov, vyčnievanie tŕňového výbežku postihnutého stavca. RTG snímka: rovnomerné sploštenie tela stavca, niekedy s malým predným klinom. V neskorších štádiách ochorenia, ak sa liečba neuskutočnila, na röntgenových snímkach sa zistí iba bodkovaný tieň stavca. Liečba trvá niekoľko rokov:

• Úplné vyloženie chrbtice (pokoj na lôžku, naklonenie), fyzioterapia, masáž, cvičebná terapia
• Sanatórium - rezortná liečba (odporúčame pobyt v kostnom - tuberkulóznom sanatóriu), vitamínová terapia, ultrafialové žiarenie, nosenie korzetu. ICD-10. M43,0.

Caroliho choroba (*263200, mutácia génu PKHD1). Klinicky: vrodená polycystická dilatácia intrahepatálnych žlčových ciest, cholangitída, pečeňové abscesy, bolesť v epigastriu, vracanie, hepatomegália, krvácanie z pažerákových a žalúdočných varixov, portálna hypertenzia, asociácia s polycystickou chorobou obličiek, opakované epizódy hypertermie. Diagnostika. CT na vizualizáciu žlčových ciest. Liečba:

• Antibakteriálna terapia na zníženie frekvencie a intenzity epizód cholangitídy
• Transplantácia pečene. ICD-10. Q44.5 Vrodené malformácie žlčníka, žlčových ciest a pečene – Iné vrodené malformácie žlčových ciest.

Kellerova choroba I - osteochondropatia člnkovej kosti chodidla. Prevládajúci vek je 3-10 rokov. Prevládajúce pohlavie je muž. Klinický obraz:

• Ochorenie je zvyčajne obojstranné, trvá 1 rok
• Bolesť v tarze, zhoršená tlakom, aj v noci, niekedy opuch
• Krívanie, dieťa chodí na vonkajšiu klenbu chodidla. Röntgenový obraz - pokles kostného jadra, fragmentácia a sploštenie člnkovej kosti, rozšírenie kĺbovej štrbiny. Liečba - konzervatívna: nosenie sadrovej obuvi, fyzioterapia, masáže, cvičebná terapia. ICD-10. M92.6.

Kellerova choroba II - osteochondropatia hláv II a III metatarzálnych kostí. Prevládajúci vek je 10-20 rokov. Prevládajúce pohlavie je ženské. Klinický obraz:

• Ochorenie postupuje pomaly, trvá niekoľko rokov a často končí deformujúcou artrózou.
• Bolesť v spodnej časti prstov II a III sa vyskytuje spontánne a zvyšuje sa počas chôdze
• V počiatočných štádiách sa často zistí opuch. RTG snímka - zhutnenie, bodkovaná kresba, sploštenie hláv metatarzálnych kostí, rozšírenie kĺbovej štrbiny. Liečba
• Zabezpečenie odpočinku končatiny – imobilizácia, nosenie ortopedickej obuvi
• Chirurgická liečba - resekcia hlavičky metatarzálnej kosti (artroplastika). ICD-10. M92.7.

Koenigova choroba – ohraničená aseptická nekróza kĺbovej epifýzy. Nekrotická oblasť je odmietnutá do kĺbovej dutiny vo forme kĺbovej myši. Kolenný kĺb je častejšie postihnutý (nekróza vnútorného kondylu stehna), menej často - lakťové, bedrové, členkové kĺby. Prevládajúci vek je 15-30 rokov. Prevládajúce pohlavie je muž. klinický obraz. Existujú dve štádiá ochorenia:

• Štádium I - prerušovaná bolesť, nepohodlie. Röntgenové vyšetrenie v oblasti vnútorného kondylu stehennej kosti odhaľuje ohnisko osvietenia s kostným telom umiestneným vo vnútri
• II etapa - porušenie kliniky, blokáda kolenného kĺbu. Končatina zostáva vo fixovanej polohe, častejšie vo flektovanej polohe. V kĺbovej dutine sa zistí voľná tekutina. Na röntgenových snímkach - "prázdny výklenok", cudzie teleso v kĺbovej dutine. Operatívna liečba
• V počiatočných štádiách sa odporúča resekcia ohniska osteonekrózy.
• Keď je fragment odmietnutý do kĺbovej dutiny - odstránenie cudzieho telesa
• V pooperačnom období - imobilizácia sadrovou dlahou, fyzioterapia (UHF v oligotermálnom dávkovaní, Bernardove prúdy, od 6 do 7 dní - cvičebná terapia). Synonymum: Disekujúca osteochondróza bedrových a kolenných kĺbov. ICD-10. M93.2.

Kienbeckova choroba - osteochondropatia lunátnej kosti ruky. Rizikový faktor - chronická mikrotraumatizácia. Prevládajúci vek je 20-40 rokov:

• Prevládajúce pohlavie je ženské. klinický obraz. Bolesť v oblasti lunátnej kosti, prudko zhoršená tlakom a pohybmi v zápästí; edém. Röntgenová snímka. Zhrubnutie, bodkovaný vzor a zmenšenie veľkosti lunátnej kosti. Liečba
• Predĺžená imobilizácia, fyzioterapia
• Chirurgická liečba (odstránenie semilunárnej kosti) je indikovaná pre neúčinnosť konzervatívnej liečby a pretrvávajúcu bolesť. ICD-10. M92.2.

Choroba javorového sirupu (leucinóza) je ťažké dedičné ochorenie (acidóza, vracanie, hypoglykémia, kŕče, mentálna a fyzická retardácia, špecifický zápach moču). Frekvencia ochorenia je približne 1 : 300 000. Biochémia: viaceré defekty v podjednotkách komplexu mitochondriálnych enzýmov - dekarboxyláza a - ketokyseliny s rozvetveným reťazcom (EC 1.2.4.4, formy a gény):

• typ Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2;
• typ Ib: BCKDHB, E1B, 248611, 6p22 p21;
• typ II: DBT, BCATE2, 248610, 1p31). V niektorých formách je tiamín účinný. ICD-10. E71.0 Choroba javorového sirupu.

Canavanova choroba (*271900, EC 3.5.1.15, ASPA génové mutácie aspartoacylázy [aminoacyláza 2], 17pter p13, r) sa v ranom detstve prejavuje progresívnou paralýzou a slepotou; megaloencefália, ťažká demyelinizácia a tvorba dutín v mozgových hemisférach. Klinicky: atónia krčných svalov, hyperextenzia kĺbov nôh a rúk, ťažká intelektuálna retardácia, megaloencefália, slepota s nástupom v dojčenskom veku, smrť zvyčajne v prvých 18 mesiacoch. Laboratórium: hubovitá degenerácia bielej hmoty, patológia mitochondrií astrocytov, zvýšenie acetylaspartátu v moči, mozgomiešnom moku a krvnej plazme. Synonymá: hubovitá degenerácia bielej hmoty mozgu, Canavan-Van - Bogart-Bertrandova choroba, hubovitá degenerácia CNS. ICD-10. G37.8 Iné špecifikované demyelinizačné ochorenia CNS

Kümmelova choroba - posttraumatická osteochondropatia stavcov. klinický obraz. Existujú tri štádiá ochorenia:

• I - 5-8 dní po poranení: bolesť v oblasti postihnutého stavca
• II - niekoľko mesiacov: asymptomatické obdobie
• III - pretrvávajúca bolesť v oblasti postihnutého stavca, kyfóza. RTG: klinovitý pokles výšky stavca. Liečba: uvoľnenie chrbtice, teplé kúpele, masáž chrbta, cvičebná terapia, Bernardove prúdy, elektroforéza s chloridom vápenatým, aplikácie bahna, nosenie korzetu. Synonymum: traumatická spondylitída. ICD-10. M48.3

Laforova choroba - myoklonus - epilepsia (254780, lokus MELF, 6q23 q25), začiatok vo veku 11–18 rokov; progresívne duševné poruchy, EEG zmeny v zadných častiach mozgu, PAS pozitívne inklúzie v mozgu, myokarde, pečeni, koži (myoklonické telieska, resp. Laforove telieska); smrť nastáva do 10 rokov od začiatku ochorenia. ICD-10. G40.8 Iné špecifikované formy epilepsie

Levova choroba - blokáda Hisovho zväzku u pacientov so zdravým myokardom a koronárnymi artériami; výsledok fibrózy alebo kalcifikácie prevodového systému a postihnutia membránovej priehradky, vrcholu svalovej priehradky, prstencov mitrálnej a aortálnej chlopne; polymorfné a polytopické extrasystoly, mdloby; bolo popísaných niekoľko foriem. ICD-10. I44.6 Iný a nešpecifikovaný balíkový blok

Lenegra choroba - dystrofické a sklerotické zmeny vo vodivom systéme srdca nejasnej etiológie pri absencii poškodenia zvyšku myokardu a koronárnych artérií, prejavujúce sa poruchami atrioventrikulárneho a intraventrikulárneho vedenia. ICD-10. I45.8 Iné špecifikované poruchy vedenia vzruchu

Či ide o dedičné (À, r, Â) demyelinizačné ochorenie s progresívnou degeneráciou bielej hmoty mozgu a miechy; prejavuje sa pyramídovými a extrapyramídovými poruchami, dysfunkciou hlavových nervov, poškodením myokardu. ICD-10. G37.8 Iné špecifikované demyelinizačné ochorenia CNS

Letterer-Siweova choroba (*246400, r) - akútna progresívna histiocytóza u malých detí, charakterizovaná horúčkou, hemoragickou purpurou, zdurenými lymfatickými uzlinami, infiltráciou v pľúcach, hepatosplenomegáliou so žltačkou, pancytopéniou; v červenej kostnej dreni, pečeni a slezine, významný počet histiocytov „Nelipoidná retikulohistiocytóza. ICD-10. C96.0 Letterer-Siweova choroba

Lindauova choroba (*193300, 3p26–p25, defekt VHL génu, B) - mnohopočetné hemangiómy sietnice v kombinácii s hemangiómom alebo hemangioblastómom mozočka a steny IV komory mozgu (niekedy s poškodením miechy); sú možné cysty alebo hamartómy obličiek, nadobličiek a iných orgánov. Klinický obraz:

• Bolesť hlavy
• progresívne zhoršenie zraku
• Jednostranná ataxia
• Závraty
• Disinzercia sietnice
• Edém optického disku
• Hemangióm sietnice
• Subarachnoidálne krvácanie
• Polycytémia
• Hemangiómy pľúc, nadobličiek, mozočku, miechy, pečene
• Zhubné nádory pankreasu, hemangioblastóm, feochromocytóm, hypernefróm, nádor nadsemenníka
• Viacnásobné cysty obličiek
• Hyperkalcémia a hypokaliémia pri feochromocytóme. Liečba
• Chirurgický
• Liečenie ožiarením. Synonymá
• Cerebroretinálna angiomatóza
• Angioblastomatóza
• Angiofakomatóza sietnice a cerebellum
• Von Hippel-Lindauova choroba
• Von Hippel-Lindauov syndróm. ICD-10. D18.0. Poznámka. Mutácia VHL génu vedie aj k rozvoju renálneho karcinómu.

Leinerova choroba (227100, r) je kombináciou generalizovanej erytrodermie, hnačky, oneskorenia fyzického vývoja, zvýšenej náchylnosti na infekcie v dôsledku hypoplázie lymfatického tkaniva, ktorá vedie k smrti v ranom detstve.

Marchiafava-Bignamiho choroba je degeneratívny proces v corpus callosum, ktorý sa vyskytuje hlavne pri alkoholizme. Patogenéza - progresívna degenerácia corpus callosum. Charakteristické znaky: progresívna demencia, zmätenosť, halucinácie, tras, stuhnutosť a kŕče. Priebeh je zvyčajne chronický a progresívny. Synonymá: Marchiafavov syndróm, encefalopatia s demyelinizáciou corpus callosum. ICD-10. G37.1.

Merzbacher-Peliceus choroba - dedičné (312080, PLP, PMD [lipofilín], Xq22] degeneratívne ochorenie mozgu, je založené na progresívnej skleróze bielej hmoty predných lalokov a vazomotorických poruchách. Typy:

• Klasika - v prvých mesiacoch života sa objavuje nystagmus a tremor, oneskorený motorický vývoj, niekedy choreoatetóza, spasticita, kŕče, smrť v ranom veku
• Typ 2 - smrť v priebehu mesiacov a desiatok mesiacov po narodení
• Typ 3 - prechodná forma, smrť do prvej dekády
• Typ 4 je forma pre dospelých. Klinicky: nystagmus, atrofia zrakového nervu, neonatálna hypotenzia, ataxia, spastická paraparéza, demencia, svalová rigidita a tremor, mikrocefália, syndróm respiračnej tiesne. Synonymá: difúzna familiárna cerebrálna skleróza, sudanofilná leukodystrofia, Peliceus-Merzbacherova leukodystrofia. ICD-10. G37.8 Iné špecifikované demyelinizačné ochorenia CNS Poznámka. Mutácie v géne pre lipofilín tiež vedú k rozvoju spastickej paraplégie typu 2 (312920).

Machado-Josephova choroba (*109150, 14q24.3-q32, gén MJD, В). Klinicky: ataxia, parkinsonizmus, dystónia, svalové fascikulácie, absencia normálnych reflexov z nôh, cerebelárny tremor, extenzorové plantárne reflexy, exoftalmus, obmedzenie pohybov očí, nystagmus, svalová atrofia, diabetes mellitus, nástup po 40. roku. Laboratórium: neurónová smrť a glióza v substantia nigra, pontínových jadrách, jadrách vestibulárnych a hlavových nervov, Clarkovych stĺpcoch a predných rohoch miechy, anomálie na elektrookulograme. Synonymá: spinocerebelárna ataxia typu 3, spinocerebelárna atrofia typu 3, Azorská choroba, spinopontínna atrofia, nigro-spino-dentátna degenerácia. Poznámka: Machado a Joseph sú mená domorodcov z Azorských ostrovov, u ktorých potomkov bola choroba prvýkrát popísaná. ICD-10. G23.2.

Payleova choroba (*265900, r). Klinicky: metafýzová dysplázia, valgózna deformita kolenných kĺbov, stehenné kosti vo forme „Erlenmeyerovej banky“, stredne ťažké postihnutie kostí lebky, abnormálne široká proximálna časť humeru, lakťovej kosti a rádia. ICD-10. Q78.5.

Parry-Rombergova choroba (progresívna hemiatrofia tváre) - postupne sa rozvíjajúca atrofia všetkých tkanív jednej polovice tváre, homolaterálna atrofia hlasiviek, hrtana, jazyka, vypadávanie vlasov (vrátane mihalníc a obočia). Zvyčajne sa vyskytuje vo veku 10 až 20 rokov. Liečba: plastická rekonštrukčná chirurgia; kožný štep; prenos podkožného tuku; pri bolestiach podobných bolestiam pri neuralgii trojklanného nervu sa predpisuje karbamazepín. Synonymá: Rombergova choroba, Rombergov syndróm.

Periodické ochorenie je dedičné ochorenie (249100, 16p13, r) pozorované u Arménov a Židov. Klinicky: krátkodobé a opakujúce sa záchvaty horúčky s bolesťou brucha, hrudníka a kĺbov; erytém podobný erysipelu; rekurentný kurz. Komplikáciou je amyloidóza, ktorá sa vyvíja aj pri absencii opísaných záchvatov. Liečba: kolchicín. Synonymá: familiárna paroxyzmálna polyserozitída, Janeway-Mosenthalov paroxyzmálny syndróm, periodická peritonitída, Reimannova choroba, Segal-Kattana-Mamu syndróm. ICD-10. E85.0.

Vrchol choroby (172700). Celková presenilná demencia s „chátraním“ reči je zriedkavé progresívne deštruktívne ochorenie mozgu; klinicky podobná Alzheimerovej chorobe, vzniká pri poruchách logického myslenia a vnímania, apatii, amnézii, afázii, extrapyramídových poruchách. Patologická anatómia: kortikálna atrofia obmedzená na predné a temporálne laloky, neobvyklé inklúzie v neurónoch. Priebeh je zvyčajne chronický a progresívny. Synonymá: obmedzená presenilná atrofia mozgu, Peak syndróm. ICD-10. G31.0+ F02.0* Obmedzená cerebrálna atrofia + demencia.

Pulzujúce svalové ochorenie 1 (*600332; 1q41, gén RMD1, В). Myotónia so svalovou hypertrofiou, odlišná od Thomsenovej vrodenej myotónie (160800). Klinicky: myotónia, svalová hypertrofia, kŕče, bolestivosť, stuhnutosť, rotačné svalové kontrakcie (v závažných prípadoch). ICD-10. G71.1.

Refsumova choroba je peroxizomálne ochorenie (hromadenie kyseliny fytánovej). Genetická klasifikácia:

• Forma mladistvých (*266510, PEX1, r)
• Klasická forma (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter–p11.2, r)
• Refsumova choroba s pipecolatacidémiou (*600964, r). Klinicky: retinitis pigmentosa, mióza, ptóza, ataxia, anosmia, hluchota, demyelinizačná polyneuropatia, zvýšený obsah bielkovín v likvore, zmeny na EKG, ichtyóza; v juvenilnej forme sa prejavuje mentálna retardácia, charakteristický je dysmorfizmus tváre (plochá tvár), hepatomegália, steatorea a osteoporóza. Diéta s vylúčením kyseliny fytanovej a plazmaferéza zastavujú progresiu neurologických porúch. Synonymum: choroba z ukladania kyseliny fytanovej. ICD-10. G60.1 Refsumova choroba

Bolerova rodinná choroba (*211600, 18q21–q22, defekt génu FIC1, r) je progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza 1. typu. Klinicky: Bohatá, riedka, páchnuca stolica, epizódy žltačky (pravdepodobne súvisiace s infekciou), hepatosplenomegália, Kaiser-Fleischerov krúžok, spomalenie rastu, smrť medzi 17. mesiacom a 8. rokom života. ICD-10. Q44.7 Iné vrodené malformácie pečene

Silversheldova choroba je chondrodysplázia charakterizovaná skrátením proximálneho a stredného segmentu končatín, zhrubnutím epifýz, zakrivením chrbtice, nanizmom, PEC a sedlovým nosom. ICD-10. Q77.8.

Tangerova choroba (*205400, posttranslačný modifikačný defekt, r) - dedičný deficit HDL v kombinácii s nízkym obsahom apolipoproteínu A1 (syntéza apolipoproteínu A1 nie je narušená), hromadenie penových buniek obsahujúcich estery cholesterolu, zväčšenie a svetlá hyperémia mandlí, hepatosplenomegália, lymfadenopatia, hypercholesterolémia. Iné klinické prejavy:

• Srdce - zvýšené riziko vzniku ochorenia koronárnych artérií
• Neurologické:
  • recidivujúca neuropatia
  • strata bolesti a citlivosti na teplotu v distálnych končatinách
• Svalová – progresívna svalová slabosť
• Očné:
  • znížená zraková ostrosť
  • neúplné uzavretie očných viečok
  • keratopatiou. Synonymum: Analfalipoproteinémia. Poznámka. Tanger, ostrov v Chesapeake Bay (Virgínia, USA), kde bola choroba prvýkrát zaznamenaná. ICD-10. E78.6 Nedostatok lipoproteínov

von Graefeho choroba je séria dedičných nozologických jednotiek vo forme pomaly progresívnej bilaterálnej myopatie postihujúcej svaly očnej gule. Klinicky: progresívna ptóza, bilaterálna vonkajšia oftalmoplégia, slabosť svalov tváre, hltana, jazyka, ramenného pletenca. Synonymá: Graefeho myopatia, progresívna externá chronická oftalmoplégia, oftalmoplegická myopatia. ICD-10. H49.4.

Hallervorden–Spatzova choroba (*234200, 20p13–p12.3, defekt v géne NBIA1, r) je patologický proces demyelinizácie nervových vlákien spájajúcich striatum a globus pallidus. Klinicky: afázia, pohybové poruchy, chorea, atetóza, dystónia, svalová rigidita, mentálna retardácia, hyperkinéza, poruchy chôdze, dysfágia, kŕče, torticollis, tremor, deformácia zubov, grimasy tváre, atrofia zrakového nervu, nystagmus, retinitis pigmentosa, blepigrospazmácia koža, preležaniny, aspiračná pneumónia. Laboratórium: patológia bazálnych ganglií na MRI. Liečba: prípravky levodopy, tryptofán, veľké dávky vitamínov. ICD-10. G23.0 Hallervorden-Spatzova choroba.

Hand-Schuller-Christian choroba - histiocytóza, charakterizovaná tvorbou ložísk bunkovej proliferácie v kostiach, koži, lymfatických uzlinách, kostnej dreni a vnútorných orgánoch (pravdepodobne usadené makrofágy) so zvýšeným obsahom esterov cholesterolu v cytoplazme; klinicky sa prejavuje diabetes insipidus, exoftalmus, ložiská deštrukcie kostí (najmä lebky). Synonymá: Schüllerova choroba, Schüllerov syndróm, histiocytóza X, lipoidná granulomatóza, Christian–Schullerova choroba, lipogranulomatóza. Poznámka. Chorobu prvýkrát opísal v rokoch 1865 a 1876 anglický patológ Thomas Smith; Hand A. v roku 1893 opísal polyúriu v kombinácii, ako veril, s tuberkulózou kostí; Schuller A. v roku 1915 opísal dva prípady poškodenia kostí lebky pri chorobe Hand-Schuller-Christian; Christian G. v roku 1919 podal úplný popis choroby Hand-Schuller-Christian. ICD-10. D76.0 Histiocytóza z Langerhansových buniek, inde nezaradená.

Chagasova choroba je akútna, subakútna alebo chronická forma trypanosomiázy spôsobená Trypanosoma cruzi. Akútne formy sa vyvíjajú po uhryznutí nosičov - ploštice - predátorov rodu Triatoma. Epidemiológia: endemické oblasti – Stredná a Južná Amerika. Klinický obraz: v mieste prieniku patogénu - nádor kože (krok), častejšie na tvári s regionálnym zväčšením lymfatických uzlín; 1-3 týždne po uhryznutí - injekcia skléry, opuch očných viečok; horúčka; chronická forma je charakteristická len pre dospelých, zvyčajne chorých v detstve (prejavuje sa degeneratívnymi zmenami vnútorných orgánov). Metódy výskumu: mikroskopia krvných náterov, sérologické metódy. Liečba: symptomatická. Synonymá: juhoamerická trypanozomiáza, Chagas-Cruzova choroba. ICD-10. B57 Chagasova choroba.

Scheuermann-Mauova choroba je osteochondropatia apofýz (rastových zón) stavcov, ktorá vedie k zakriveniu chrbtice (juvenilná kyfóza), jedno z najčastejších ochorení chrbtice u detí. Klinicky: únava, hrudná kyfóza, bolesti, zhoršuje sa napriamením chrbtice, tlak. RTG: klinovitá deformácia stavcov, porušenie rastových zón. Liečba: pokoj na lôžku na tvrdom lôžku so štítom, v akútnom štádiu - sadrové lôžko, pohybová terapia na posilnenie chrbtového a brušného svalstva, fyzioterapia, elektroforéza s chloridom vápenatým, kokarboxylázou, ozoceritom a aplikáciami bahna. ICD-10. M42,0.

CHOROBA LETTERER-SIVE-ABTA(Letterer-Siwe-Abt morbus) - malígna akútna retikulóza.

Synonymá: retikulo-endoteliózna aigue hemorrhagique des nourrissons.

Etiológia a patogenéza neobjasnené. Zriedkavé ochorenie retikulo-endotelového systému u detí v prvých 1-2 rokoch života, zvyčajne končiace smrťou s príznakmi celkového vyčerpania.

Ochorenie je, samozrejme, zápalové a infekčné, pretože v anamnéze sa vždy vyskytujú infekčné choroby, zápaly stredného ucha, angíny atď. Možno je to variant Hand-Schuller-kresťanskej choroby.

Symptómy. Septická teplota, hepatosplenomegália, zvýšenie všetkých, defekty v kostiach lebky (deštruktívne ohniská, ktoré majú podobu geografickej mapy na röntgene), končatiny; hypochrómny; rôzne kožné vyrážky, ktoré zvyčajne začínajú ochorenie: malé škvrnité, často hemoragické, malé papuly pokryté šupinami. Najčastejšie sú postihnuté bočné povrchy tela. Na pokožke hlavy - papulo-skvamózna vyrážka, pripomínajúca seboroickú dermatitídu. Môže sa pripojiť plienková vyrážka.

Histologicky v centrách vyrážky je zaznamenaná difúzna infiltrácia polymorfnými retikulárnymi bunkami.

Predpoveď zlý. Vyvíja sa sepsa, eozinofilný kostný granulóm, akútna leukémia.

Liečba. Existujú správy o vyliečení antibiotikami (erytromycín, tetracyklín), kortikosteroidmi. Je indikovaná liečba vitamínmi B, krvné transfúzie. Pacienti podliehajú systematickému dispenzárnemu pozorovaniu.