Môj 14-ročný syn má plochý mostík nosa. Typy vrodených chýb a deformít nosa - liečba nosových anomálií u novorodencov a starostlivosť o dieťa
Nahlásené 33 dedičné choroby so spomalením rastu. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa vyčleniť dve skupiny a tabuľku odlišná diagnóza .
Podstatná časť dedičná patológia detstva klinicky vyjadrené prudkým oneskorením rastu detí. Rozmanitosť nosologických foriem, relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.
Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.
A. Diferenciálna diagnostika ochorení sprevádzaných retardáciou rastu s prudkou disproporciou skeletu
Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby súvisiace s klasifikáciou M. V. Volkova, E. M. Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; fyzická - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - paratrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešané formy systémové ochorenia kostra - Ellis-van-Kreveldova choroba; mukopolysacharidózy.
Väčšina nozologických foriem je charakterizovaná prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri množstve ochorení (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s nízkou telesnou dĺžkou. Nižšie je uvedený stručný klinický opis chorôb.
Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Potopený most. Prognatizmus. Kolísanie, „kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.
Röntgenové údaje: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Priemerný vek otcov probandov sa zvyšuje.
hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. Tvár bez patologických čŕt. Široký hrudník. Lordóza. Niekedy - malé ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.
Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, porušenie štruktúry tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.
Paratrematická dysplázia. Ťažká retardácia rastu priemerná výška dospelí 90-110 cm) v kombinácii s mnohopočetnými deformáciami skeletu. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. Kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.
Rg - hrubá trabekulárna štruktúra kostí s oblasťami hustých bodiek a ťahov - "vločkovité" kosti. Zóny endochondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárne kosti deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.
Mesomelová dysplázia Langer. Prudké oneskorenie v raste s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktia. Inteligencia zachránená.
Rg - hypoplázia ulny a fibuly.
Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.
Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosová priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kontraktúry kĺbov.
Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhé kosti. Zakrivenie tubulárnych kostí.
Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.
kamptomelická dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm. malá tvár s nízkou nosovou priehradkou. Dolichocephaly. Neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. Kyfoskolióza.
Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Nedokončený vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, ktorý sa vzťahuje na procesy ohýbania zemská kôračo má za následok vznik hôr a oceánov. Nedostatok prenatálneho rastu. Prudké oneskorenie rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch prstov. Niekedy dochádza k štiepeniu podnebia, hypertrofii ušná chrupavka, subluxácia krčných stavcov.
Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Metatrofická dysplázia. Prudké oneskorenie v raste so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.
Rg - platyspondylia, zväčšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. hypoplázia panvové kosti. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Pseudoachondroplázia. K spomaleniu rastu dochádza najmä v druhom roku života. Rast dospelých nepresahuje 130 cm.Vyjadruje sa prudké skrátenie končatín, najmä proximálnych úsekov. Kyfoskolióza. Lordóza. Valivá chôdza. Valgus a vírusová deformácia dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Anomálie tváre a lebky chýbajú.
Rg - široká panva. Krídla ilium pravouhlý. Hlavy stehien sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy majú nerovnomerné obrysy, s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby jadier osifikácie kostí zápästia. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.
Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Spomalenie rastu strednej závažnosti (výška dospelých - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. "Kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.
Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrový systém. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú - vrodená forma(valček typu B) a neskorý (Lobsteinov syndróm).
Vrodená forma Vrolik- prenatálny rastový deficit. Mnohopočetné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé tubulárne kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - "gumená" lebka. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Neskorá forma Lobsteina- Patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. kýlový resp lievikovitá deformácia hrudník. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.
Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.
Bloomov syndróm. Prenatálne zakrpatenie súvisí s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach je vrodený teleangiektatický erytém vo forme motýľa. Dramaticky zvýšená citlivosť na svetlo koža. Zaznamenávajú sa oblasti hyperpigmentácie kože, škvrny farby "káva s mliekom". Malá úzka tvár. predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoký tón hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Syndróm ucho-palatín-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Vyčnievajúce čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidná očná časť. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch v dôsledku subluxácie hlavy lúča.
Rg - hypoplázia tvárové kosti.
Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.
Weil Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Ellis-van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí rast s normálnou dĺžkou tela a skrátenými končatinami. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov, nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.
Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmu glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Klinicky je charakterizovaných celý rad typov mukopolysacharidóz systémová lézia pohybového aparátu. Táto diferenciálne diagnostická skupina zahŕňa tých, ktorí majú jasne vyjadrené poruchy rastu.
Gurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Epický. Široký nos so splošteným mostíkom a vytočenými nozdrami. Veľké a husté pery. Často otvorené ústa veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Prudké oneskorenie v raste. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej časti hrudníka a hornej časti bedrový. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké štetce s krátke prsty. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálne a pupočná kýla. Hirsutizmus. Zakalenie rohovky. Hluchota.
Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnych kostí, lopatiek. Deformácia panvového kruhu. Sploštenie, redukcia hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Výrazné deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Stredné deformácie kostí. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Plochý most s veľké nosné dierky. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Existujú kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Hernia brucha. Hypertrichóza.
Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.
Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfát-sulfatáza. Klinické príznaky sa prejavuje vo veku 1-3 rokov. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. Vyčnievajúca horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. Ostrá kýlová deformácia hrudníka. Pohyby v kĺboch Horná končatina obmedzené. Valgusová deformácia holene a chodidlá. Inteligencia je normálna. Zakalenie rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutiu. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatie (niekedy).
Rg - platyspondylia. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie jadier osifikácie zápästia. Kónické zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.
Maroto-Lamiho syndróm. Je to spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. najprv Klinické príznaky objavujú sa vo veku 1-3 rokov. Prudké oneskorenie v raste. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky až slepota. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.
Rg - deformácia panvového kruhu. Rednutie krku stehien. Zaoblený bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.
B. Diferenciálna diagnostika chorôb sprevádzaných prudkým oneskorením rastu s proporcionálnym tvarom kostry
Prevažná väčšina chorôb zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou rýchlosťou rastu pri narodení. V budúcnosti, keď sa deti vyvíjajú, rastové oneskorenie sa zvyšuje, postava zostáva úmerná.
Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Súhrn údajov modernej doby klinická genetika a endokrinológia zistila, že existuje niekoľko rôznych foriem hypofýzového nanizmu.
Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké oneskorenie v raste, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Tenký hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu pri zvýšená hladina tento hormón v sére. V tomto prípade zjavne trpí tvorba somatomedínu v pečeni.
Cornelia de Lange syndróm. Prudké oneskorenie v raste. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirsutizmus. Hypertelorizmus.
Krátky nos, vpadnutý nosový mostík. Zväčšená vzdialenosť medzi nosom a hornou perou. Nízky rast vlasov na čele a zátylku. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinokamptodaktýlia (niekedy). kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.
Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy radia, horizontálne usporiadanie rebrá. Frekvencia medzi novorodencami: 1:30 000-1:50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možno polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.
Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. Úzka tvár. Uši nízko. Nos v podobe vtáčieho zobáka. Micrognathia. Tvrdé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna brázda na dlani.
Rg - odtlačky prstov na lebke, malé turecké sedlo. Hypoplázia rádia a fibuly.
Russell-Silverov syndróm. Deficit prenatálneho rastu v budúcnosti - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár s kútikmi úst dole. hypoplázia mandibula. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria v dĺžke končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Na koži škvrny farby "káva s mliekom". Predčasná puberta.
Dubovichov syndróm. Prenatálny rastový deficit nasledovaný zakrpatením. Mikrocefália. Vysoké čelo, široký nos s plochým mostíkom. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.
Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.
Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzostup. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Uši nízko. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palce ruky a nohy. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, atrofia zrakového nervu (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna brázda na dlani.
Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.
Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.
leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Došlo k oneskoreniu vo výške a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízke, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky, nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. pupočná, inguinálna hernia. Prehýbanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízka hladina alkalickej fosfatázy.
Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.
Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny rastový deficit s následným oneskorením. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Uši nízko. Krátky krk. Syndaktýlia (koža). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. Stenóza pyloru, vracanie v ranom detstve. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna brázda na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.
Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epický. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. Kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Pterygoidný záhyb na krku. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. anomálie močové cesty. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.
Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu, najmä od druhého roku života. Obezita. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Spôsob dedenia nie je jasný.
Rodinná osteopetróza. porucha rastu. Makrocefália. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Zubné anomálie, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). katarakta, atrofia optický nerv(Niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.
Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálnych falangov. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.
Teda medzi dedičné formy spomalenie rastu, možno rozlíšiť 33 ochorení, z ktorých každé je pomerne zriedkavé. Tieto choroby majú veľa spoločného. fenotypové črty. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.
Ženský časopis www.
prechádzajúc cez pôrodným kanálom, celé telo dieťaťa je veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže byť opuchnutá.
Hlava novorodenca
Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.
Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa počas prechodu tejto náročnej cesty sú nútené sa navzájom mierne pohybovať. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľký plod je spravidla charakteristická veľká hlava.
Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.
Ak starostlivo a starostlivo prehmatáte hlavičku novonarodeného dieťaťa, ľahko nájdete takzvané fontanely. Ide o mäkkú oblasť kože medzi kosťami lebky, pri miernom tlaku na tieto oblasti prstom môžete cítiť pulzáciu. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; spravidla do roka úplne zmiznú.
Tvár novorodenca
V prvých hodinách po pôrode si tvár novorodenca stále zachováva stopy silného stlačenia: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým odtieňom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho tajomstva vo forme bielych / žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu tajomstvu bolo pre dieťa ľahšie prejsť cez pôrodné cesty. Nestojí za to odstrániť takéto nahromadenia sami, časom prejdú sami.
Samostatne stojí za to hovoriť o nose novorodenca. Hneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a, ako sa môže zdať, veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Po niekoľkých dňoch bude nos dieťaťa čistý.
Hneď v prvých minútach po narodení všetko nosová dutina Novorodenec sa naplní plodovou vodou, ktorú lekári odstránia svojpomocne pomocou špeciálneho odsávania. Chrupavka nosa dieťaťa je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke veľké množstvo krvných ciev, takže ak sa cievy rozšíria (t. j. sliznica napuchne), dýchanie dieťaťa sa stáva oveľa ťažším. Ak je dýchanie ťažké, dieťa často preruší kŕmenie, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.
Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Dokonca sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tomto ohľade by si mladá matka mala pamätať: ak chce svoje dieťa dojčiť na dlhú dobu, je lepšie nechať experimenty s toaletnými vodami / deodorantmi na neskôr.
Ak je dieťa veľké, potom bude s najväčšou pravdepodobnosťou vizuálne viditeľná určitá deformácia tváre: počas pôrodu boli posunuté nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Takáto tvár sa mladej matke nebude zdať pekná, ale kým ju prepustia, pokožka dieťaťa sa stihne vyhladiť a objaví sa pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) vo svojej sláve.
Pozor!
Použitie materiálov stránky www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením federálny zákon RF „O autorských právach a súvisiacich právach“ a zahŕňa súdny proces v súlade s Občianskym a Trestným zákonníkom Ruská federácia.
Uvažovaná patológia nie je viazaná na žiadnu určitá rasa alebo semi. Môže sa vyskytnúť ako izolovaný defekt alebo môže byť kombinovaný s inými malformáciami.
Lekár odhalí anomálie často pri prvom vyšetrení a na ich odstránenie je potrebný iba chirurgický zákrok.
Príčiny vrodených deformít a chýb nosa - kto je ohrozený?
Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívny vplyv životné prostredie, zlé návyky, niektoré ďalšie zdravotné faktory budúca matka, čo je v 6-12 týždni tehotenstva.
Vonkajšie chyby nosa nie sú len estetický problém, môžu provokovať závažné porušenia vo vývoji v budúcnosti.
Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie detský nos:
- Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú na území Ruskej federácie v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
- Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
- Otrava chemickými látkami.
- Užívanie určitých liekov.
- Alkoholizmus.
- Fajčenie tabaku.
- genetická predispozícia.
- Užívanie drog.
Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii
K dnešnému dňu je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:
1. Dysmorfogenéza
Stav, pri ktorom je kostná a chrupavková kostra nosa zmenená.
Existuje niekoľko typov:
- Hypogenéza . Charakterizované nedostatočným rozvojom, skrátením vonkajšie štruktúry nos: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru, môžu byť jednostranné alebo obojstranné. IN zriedkavé prípady môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Tento stav sa v niektorých zdrojoch označuje ako agenéza.
- hypergenéza . Chrupavkové alebo kostné tkanivá tu majú veľmi veľké veľkosti. Táto skupina deformít zahŕňa široký, príliš dlhý nos, ako aj rozsiahlu špičku nosa.
- Dysgenéza . Malformácie sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže iný tvar(šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrb na nose atď.).
2. Vytrvalosť
Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec "nepotrebné" zložky vonkajšieho nosa.
Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:
- Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; rázštep nosa bočný / stredný; vidlicovitá špička nosa.
- Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosa.
3. Dystopia
S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.
Napríklad nosná priehradka môže byť vybavená prílohou, ktorá negatívne ovplyvní dýchanie nosom a na funkciu čuchu.
Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre s žľazovým tajomstvom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto vezikulách môže hromadiť purulentný infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.
Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov
Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.
Typické pre všetky typy anomálií je porušenie voľné dýchanie cez nos.
Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:
- Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
- Cyanóza nasolabiálneho trojuholníka.
- Nepohodlie pri prehĺtaní.
- dusenie, respiračné zlyhanie sa môže vyvinúť v obzvlášť ťažkých prípadoch.
- Výstup potravy cez nosové priechody v procese kŕmenia.
- Novorodenec je neustále nepokojný, nespí dobre.
Dystopia, na rozdiel od ostatných vrodené chyby nos, prejavuje sa jasnejšie. Pacient je pozorovaný neustále hromadenie hustý hlien v nosových priechodoch, v dôsledku čoho v blízkosti nosa a horná pera môže sa vyvinúť dermatitída.
Prítomnosť cýst, fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktorá sa v budúcnosti môže rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.
Túto anomáliu diagnostikuje pediater - alebo neonatológ - pomocou nasledujúcich opatrení:
- Pýtanie sa matky na choroby, ktoré utrpela počas tehotenstva, objasnenie momentu genetickej predispozície. Dôležitá úloha hrá prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
- Vyšetrenie novorodenca s cieľom identifikovať deformácie lebky tváre. Pri vážnych defektoch v nose budú tieto úpravy viditeľné.
- Na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa sú potrebné laboratórne štúdie. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
- Rhinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla je určená na vyšetrenie stavu vnútorných štruktúr nosa.
- Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
- Fibroendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko fixovať na monitor pomocou videokamery.
- Rádiografia. Poďme preskúmať patologické zmeny nos, ktorý povrchová diagnostika nemožné identifikovať. V niektorých prípadoch sa môže použiť aj kontrastná látka.
- . Dáva vám možnosť získať úplný obraz ohľadom existujúcich zmien vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
- MRI. Priraďte vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na porušenie v mozgu.
Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu
Uvažovaná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.
O úplná absencia priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa zavedie katéter.
U dojčiat počas chirurgickej manipulácie sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.
- Sliznica sa vyreže skalpelom a exfoliuje sa na miesto údajnej lokalizácie atrézie.
- Špecifikovaný defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica na zabezpečenie drenáže.
S ťažkými defektmi vonkajšieho nosa rinoplastika sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárny proces Horná čeľusť.
Paralelne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré prispievajú k zachovaniu čuchu.
S menej výraznými deformáciami plastická operácia sa dá oddialiť, ale rozhodnutie vždy robí lekár.
Fistuly pred excíziou v celkom určite sa vyšetrujú prostredníctvom fistulografie. Eliminujú sa aj cystické novotvary v nosovej dutine bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak je vrodená fistula umiestnená v blízkosti prednej časti lebečnej jamky, pri operácii musí byť prítomný aj neurochirurg.
Stigmy - veľmi malé malformácie, ktoré sa objavujú v dôsledku nepriaznivých účinkov škodlivé faktory k ovociu. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, že treba od dieťaťa očakávať nejaké odchýlky v zdravotnom stave a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by sa mali poradiť s genetikom.
Najčastejšie stigmy
V oblasti lebky: špeciálna forma lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné obočie, previsnuté okcipitálna kosť, sploštený tyl.
V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný rez očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. nezvyčajný tvarčeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.
V oblasti očí: epikantus, nízke postavenie viečok, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, iná farba dúhovky, nepravidelné zrenice.
V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznej veľkosti a tvaru, nízko nasadené uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji formy kučier a antihelixu, narastené ušné laloky, dodatočný tragus.
V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), „kaprové ústa“, vysoké a úzke podnebie, vysoké sploštené podnebie, klenuté podnebie, krátka uzdička jazyk, rozoklaný jazyk.
V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.
V oblasti trupu: trup je dlhý alebo krátky, hrudník je stlačený alebo kýlovitý, súdkovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, pomocné bradavky, agenéza xiphoidného výbežku, divergencia priameho brušného svalu svaly, nízke postavenie pupka, hernia.
V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečny sulcus dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.
V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálová medzera, bident, trojzubec, duté chodidlo, nájdenie prstov na sebe.
V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s ochlpením, nadmerným lokálnym rastom vlasov, hemangiómami, oblasťami aplázie pokožky hlavy.
Waardenburgov syndróm
telekant, široký most nosa, heterochrómia dúhoviek
syndaktýlia
zrastené prsty
Prognatizmus
Hypoplázia dolnej čeľuste
syndaktýlia
zrastené prsty
Aarskogov syndróm
Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidné oči
Akrocefália, antimongoloidný rez očí, vtlačený mostík nosa, prognatizmus
Deti s anomáliami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sa zhoršujú najmä v období intenzívneho rastu dieťaťa.
Zistené stigmy v tvári novorodenca môžu varovať rodičov a lekárov možné porušenie neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy vyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.
Pri takomto dieťati by ste to určite mali riešiť už od narodenia, v každej vekovej fáze používať pri jeho výchove vývinové techniky.
Downov syndróm je najbežnejší genetická porucha. Základ tohto ochorenia je položený už v čase tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má obyčajné dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.
rizikový faktor
Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s touto chorobou. Zároveň nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a prostredí bydliska.
Pre ženu najviac – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkonásobne zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už takéto „slnečné dieťatko“ majú. u novorodenca sa prejavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk vykazovať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok možno nájsť až po pôrode. Ani toto však nestačí. Ak chcete potvrdiť diagnózu alebo ju vylúčiť, musíte špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie znaky Downov syndróm u novorodencov nie je vždy potvrdením odchýlky.
príznaky u novorodencov
Pojem "syndróm" v medicíne znamená súbor znakov, ktoré sa prejavujú v určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil súbor symptómov u špecifickej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je po tejto osobe pomenovaný.
Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Zároveň väčšina detí vykazuje rovnaké príznaky:
- Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
- Na krku je kožný záhyb.
- Pozorované nízky tón svaly.
- Dieťa má šikmý rez a jeho rohy sú zdvihnuté. Vznikne „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
- Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
- Má veľmi pohyblivé kĺby.
- Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
- Dieťa má nízkeho vzrastu. Najčastejšie sa s vekom objavuje nadváha.
Downov syndróm sa vyznačuje takýmito znakmi. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s kosťou a svalové tkanivo. Existujú však aj iné znaky. Nestretávajú sa tak často.
Menej časté znaky
Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:
- Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
- Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na nej môžu vytvárať vrásky.
- Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
- Krátky krk.
- Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
- Veľký palec na nohe je vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na chodidle pod ním je záhyb.
Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom dieťa často začína mať problémy s kardiovaskulárnym systémom.
Čo nie je na prvý pohľad viditeľné
Ani vyššie uvedené príznaky nemôžu vždy zaručiť skutočnosť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď po narodení bábätka. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť týmto faktorom:
- epileptické záchvaty;
- vrodená leukémia;
- zakalenie šošovky a tmavé škvrny na žiakoch;
- abnormálna štruktúra hrudníka;
- ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.
Všetci môžu hovoriť o chromozomálnej abnormalite. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s takouto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A rysy rodičov v ich vzhľade zvyčajne nie sú viditeľné.
Diagnostika
Existuje niekoľko metód na zistenie tejto anomálie:
- Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť "golieru" u plodu. Ak sa v tejto zóne objaví subkutánna tekutina medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
- Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že sa robí ultrazvukové vyšetrenie a súčasne sa robí špeciálny krvný test.
- Štúdium plodová voda. Ženy, o ktorých sa pomocou tejto manipulácie zistilo, že majú vysoké riziko narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom by malo pokračovať v ďalšom výskume na určenie presného výsledku.
Druhy odchýlok
Príznaky a symptómy Downovho syndrómu u novorodencov sa môžu líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, je to takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Takáto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa asi v troch percentách prípadov.
Mozaikový syndróm sa prejavuje vtedy, keď neobsahujú všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u 5% pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia sa vyskytuje zriedkavo. Takáto odchýlka je charakterizovaná rozdelením niektorých chromozómov.
Známky u plodu
Pomerne často sú novorodenci s Downovým syndrómom. Znaky možno identifikovať nielen u dieťaťa, ktoré sa narodilo, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.
Pre viac neskoršie dátumy môžete si všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti by však mali pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.
Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa
Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľadom svojho dieťaťa. Môže však existovať mnoho ďalších vážne problémy. Tieto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:
- Zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji.
- Zhoršenie zraku a sluchu, ktoré sa môže objaviť celkom nečakane.
- Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
- Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
- Veľmi nízka imunita.
- Problémy s pľúcami, pečeňou a zažívacie ústrojenstvo.
- choroby srdca a krvi vrátane leukémie.
Správne riešenie
Vďaka moderným technológiám sa žena dozvie o prítomnosti chromozomálnych patológií u plodu. V skorom štádiu môže matka prerušiť tehotenstvo a pripraviť tak o život nenarodené dieťa. Downov syndróm nie je smrteľná choroba. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a jeho osud. K dnešnému dňu toto chromozomálna abnormalita- To stačí častý výskyt. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba matka má právo rozhodnúť o jeho ďalšom osude.
Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:
- Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
- Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách, a nie v špecializovaných internátoch.
- Po škole môžu pacienti s anomáliou dvadsiateho prvého chromozómu získať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu dieťaťa.
- "Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
- Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život až na päťdesiat rokov.
- Neberte vinu za narodenie „slnečného dieťaťa“. Dokonca celkom zdravé ženy môže porodiť takéto dieťa.
- Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.
Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli identifikované v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.