Osteopetróza (mramor smrti). Osteopetróza - čo to je? Krvné zmeny

Osteopetróza (vrodená choroba mramoru, systémová osteoskleróza, Albers-Schoenbergova choroba, smrteľná mramorová choroba) je extrémne zriedkavá a bola opísaná ako kazuistika. Dedí sa, aj keď existujú prípady narodenia dieťaťa s mramorovou chorobou v zdravej rodine a prejavuje sa od narodenia.

Túto patológiu prvýkrát opísal Schoenberg v roku 1904, a preto sa v literatúre toto ochorenie označuje ako Schoenbergova choroba (Albers-Schoenberg), niekedy ako osteopetróza (t. j. fosílne kosti), vrodená nedokonalá alebo systémová osteoskleróza.

Dôvody

Príčina osteopetrózy zatiaľ nebola objasnená. Množstvo faktorov (neurogénne, endokrinné) bolo odmietnutých. Významnú úlohu pri vzniku ochorenia zohrávajú nepochybne dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu, ktoré vedú k poruchám minerálneho zloženia kostnej hmoty v dôsledku nerovnováhy rôznych druhov vápnika. Literatúra poukazuje aj na zvláštnu vrodenú nedostatočnosť mezenchýmu, ktorý je schopný viazať nadbytočné množstvo kvalitatívne zmenených minerálnych solí.

Patogenéza

Podstata vrodenej choroby mramoru spočíva v nesprávnom osifikácii počas rastu kostry, pri ktorej sa zo strany endostu vytvára nadmerné množstvo kompaktnej vrstvy kostí, v dôsledku čoho niekedy miznú dreňové dutiny . Na častiach kosti je viditeľná homogénna, bielo-šedá štruktúra, ako je mramor, bez normálneho rozlíšenia medzi kortikálnou a hubovitou vrstvou. Hubovité metafýzy tiež pozostávajú z kompaktnej kostnej kôry. Štúdie odhaľujú nepravidelnú, nesystematickú štruktúru kostnej substancie s normálnym počtom osteoblastov (niekedy zvýšeným) a zníženým počtom osteoklastov (ale aj ich absenciou). Periosteum je zvyčajne normálne. V dôsledku týchto zmien v kosti je výrazne narušená krvotvorba, krvný obeh, arteriálne prekrvenie a inervácia kosti.

Klasifikácia

Existujú dve formy osteopetrózy:

• agresívnejšia, letálna - autozomálne recesívna forma
• autozomálna - dominantná forma, ktorá je diagnostikovaná rádiograficky a ktorá má benígny priebeh.

Symptómy a diagnostika

Prvá, autozomálne recesívna forma osteopetrózy, zahŕňa remodeláciu a reabsorpciu defektov ovplyvňujúcich osteoklastickú funkciu. Deti s takýmito defektmi začínajú chodiť neskoro, zaostávajú v raste, chudnú, niekedy majú hydrocefalus. Husté usadeniny spôsobujú krehké kosti, a preto sú možné patologické zlomeniny.

Nedostatočný rozvoj vnútrokostných dutín so zníženou funkciou zložiek kostnej drene prispieva k narušeniu krvotvorby, vedie k pancytopénii a tiež k pancytopénii.

Porušenie priemeru otvorov, cez ktoré vychádzajú hlavové nervy, vedie k zníženiu videnia a slepote, paralýze svalov, ktoré inervujú. Smrť pacientov na osteopetrózu nastáva v ranom veku v dôsledku komplikácií anémie a infekcií. Transplantácia kostnej drene pri osteopetróze prispieva k obnove metabolických a neurosenzorických porúch.

Druhá forma osteopetrózy, autozomálne dominantná, má mierny priebeh, a preto je diagnostika na základe klinických príznakov ťažká až nemožná. Pri benígnom priebehu ani u dospelých nemusí byť klinická manifestácia ochorenia a až röntgenové vyšetrenie akýchkoľvek orgánov alebo kostry z iných príčin odhalí osteopetrózu. U takýchto pacientov sú tvar a veľkosť kostí normálne, aj keď epifýzy môžu byť trochu zhrubnuté. V dôsledku masívneho vrstvenia kompaktného kostného tkaniva na strane endostu chýba dreňová dutina alebo sa vyskytuje vo forme tenkej stuhy. Hubovitá kostná štruktúra chýba.

Len u niektorých pacientov môžu metafýzy a diafýzy kostí čiastočne zachovať kostnú štruktúru, ale potom rádiologicky odhalia široké priečne zóny osvietenia na pozadí hustej kosti, ktoré vytvárajú obraz pestrosti.

Treba poznamenať, že osteopetróza znižuje elasticitu kosti a preto sú možné zlomeniny, častejšie subtrochanterické. Napriek ochoreniu dochádza k fúzii fragmentov bez odchýlok od normy, čo sa vysvetľuje normálnym stavom periostu. Porušenie reparačnej osteogenézy je možné za podmienok, ktoré sa vyskytujú aj pri zlomeninách u zdravých ľudí, t.j. s normálnou štruktúrou kostí.

U pacientov spôsobuje osteopetróza aj rádiologické zmeny v kostiach lebky, najmä v spodnej časti panvy a chrbtice, ktoré sa klinicky prejavujú určitým zakrivením a deformáciou hrudníka.

Treba si uvedomiť, že obe pohlavia ochorejú rovnako často. Literatúra popisuje prípad osteopetrózy sestier a bratov z jednej rodiny. Vo väčšine prípadov sa deti rodia normálneho rastu, ale neskôr zaostávajú vo fyzickom vývoji, začínajú chodiť neskoro.

Pri ľahkých formách osteopetrózy sa mentálne deti vyvíjajú normálne a až pri ťažkých formách dochádza k mentálnej retardácii. Charakteristickým znakom ochorenia je abnormálny vývoj zubov, ich oneskorená výmena, kazivosť. V závažných prípadoch sa vyskytuje anémia, myeloblastóza, erytroblastóza a zvyšuje sa aj pečeň.

Liečba

Liečba osteopetrózy ešte nie je vyriešená. Priebeh ochorenia je rôzny. V niektorých prípadoch sa vývoj ochorenia môže zastaviť sám a klinicky sa neprejaví, v iných sú dlhodobé remisie alebo progresia s ťažkou anémiou, patologickými zlomeninami kostí, deformáciami. To je spojené s možným podráždením alebo inhibíciou funkcie endochondrálnej chrupavky pod vplyvom niektorých faktorov prostredia, ktoré sa doteraz nenašli. Navyše stále nemôžeme aktívne ovplyvňovať ľudské telo, aby sme obnovili normálnu tvorbu kostí. Preto sa uskutočňuje iba symptomatická liečba pacientov, ktorá sa znižuje na užívanie liekov, ktoré zlepšujú hematopoézu, liečia patologické zlomeniny kostí a zabraňujú zlomeninám.

Článok pripravil a upravil: chirurg

MRAMOROVÁ CHOROBA[syn.: Albers-Schoenbergova choroba, familiárna vrodená osteoskleróza, familiárna fosílizácia kostí, generalizovaná krehká (krehká) osteoskleróza] - zriedkavé vrodené ochorenie dysplastickej povahy, prejavujúce sa difúznou osteosklerózou väčšiny kostí kostry.

M. b. je prvýkrát opísaná na základe rentgenolu, obrázky Albers-Schonberga (H. E. Albers-Schon-berg) v rokoch 1904 a 1907. a nesie jeho meno. V ZSSR vyšli prvé práce venované M. v rokoch 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikácie majú spravidla popisný charakter a neotvárajú podstatu choroby, strih zostáva nejasný. M. b. nájsť vo všetkých vekových skupinách. Je distribuovaný rovnako na všetkých kontinentoch, rovnako medzi mužmi aj ženami.

Etiológia neznámy. V drvivej väčšine prípadov by M.. má rodinný charakter a odovzdáva sa z generácie na generáciu, aj keď sporadicky vznikajúci M. bol v literatúre opakovane popísaný. u ľudí s nekomplikovanou dedičnosťou.

Patogenéza málo študované. M. V. Volkov to označuje choroby dysplastickej povahy, teda vrodené anomálie vývoja, ktorých základom sú patol, kostné výrastky vytláčajúce krvotvorné tkanivo. A. V. Rusakov kladie M. b. na rovnakej úrovni ako oeteomyelodysplázia, hoci vzťah medzi nimi nie je úplne jasný. Gerstel považuje M. b. v dôsledku porušenia interakcie troch rôznych funkcií, častí kostry: nosného, ​​endostálneho a hematopoetického aparátu. Porušenie koordinácie medzi nimi vedie podľa A. V. Rusakova k zlomyseľnej tvorbe kostrového tkaniva a k nedostatočnosti myeloidného tkaniva.

Dysplázia kostrového mezenchýmu sa prejavuje tvorbou funkčne defektnej kosti s akumuláciou nadmerného množstva kalcifikovanej, veľmi krehkej, ľahko lámavej kostnej hmoty v kostrovom systéme. Myelogénne tkanivo sa vyvíja v nedostatočnom množstve.

divízia M. b. na benígne a malígne formy je daná mierou postihnutia toho či onoho derivátu primárneho mezenchýmu. Keď prevládne porážka len kostrového mezenchýmu, hovorí sa o benígnom variante M., to-ry prebieha len s osteosklerózou a často nedáva dlhodobo žiadne klinové prejavy. Ak sa do procesu zapojí aj myeloidný mezenchým, tak vzniká ťažká anémia – malígny variant priebehu choroby mramoru, s Krom klin a príznaky sa objavujú skoro.

patologická anatómia

Hlavné zmeny na M. by. sú lokalizované v kostnom tkanive a majú univerzálny charakter. Kosti u M. b. veľmi ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia. Veľmi typický je vzhľad stehennej kosti a ramennej kosti, ktoré majú v dolnej a hornej tretine kyjovité zhrubnutia, ktoré sú výsledkom rýchlejšej tvorby kosti v týchto oblastiach. Na reze dlhé tubulárne kosti nemajú dutinu kostnej drene; namiesto nej je viditeľná kompaktná hmota nahrádzajúca hubovitú hmotu a ploché kosti (chrbtica, kľúčne kosti, kosti lebky). Niekedy sa v dlhých tubulárnych kostiach môže kompaktná látka striedať s oblasťami pozostávajúcimi z poréznejšej kostnej hmoty, ktorá vyzerá ako sivasto-červenkastý krúžok alebo pás prechádzajúci po celej dĺžke kosti (tsvetn. obr. 1). Zriedený pás kostnej hmoty naznačuje pozastavenie procesov nadmernej tvorby kostí v určitom štádiu ochorenia. Makroskopicky je možné zistiť zmeny v kortikálnej substancii dlhých tubulárnych aj plochých kostí. Miestami je narušená kontinuita kortikálnej substancie a nachádza sa v nej hubovitá štruktúra namiesto kompaktnej. V dôsledku tohto druhu reštrukturalizácie prestáva byť povrch kosti hladký a získava drsný, hubovitý vzhľad (tsvetn. Obr. 2). Kortikálna substancia kosti má charakter hustej (kompaktnej) kosti alebo sa mení na hubovitú kosť s dreňovými priestormi obsahujúcimi prevažne nezrelé krvotvorné tkanivo (tzv. medulizácia kortikálnej substancie). Medulizácia je kompenzačný jav v reakcii na zmiznutie medulárnych priestorov. V kostiach lebky môže medulizácia slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (tsvetn. Obr. 3). Vikárna krvotvorba prebieha v slezine a v lymfatických uzlinách, v menšej miere v pečeni, čo je sprevádzané splenomegáliou a zväčšením lymfatických uzlín.

V niektorých, obzvlášť závažných prípadoch, existujú ložiská hematopoézy v obličkách (tsvetn. Obr. 4), perirenálne tkanivo.

Mikroskopické vyšetrenie ukazuje, že patol, nadmerná tvorba kostí sa vyskytuje vo všetkých kostiach kostry tak v oblasti epifýzovej chrupavky (rastová zóna), ako aj pozdĺž diafýzy. Veľmi zriedkavo sa pozoruje tvorba periostálnej kosti. V dreňových priestoroch v nek-ry prípadoch nájsť hrubé vrstvené štruktúry, ktoré sa nachádzajú okolo kapilár a predstavujú patol, osteóny. V iných prípadoch sú medulárne priestory vyplnené lamelárnym kostným tkanivom s početnými oblúkovitými líniami lepenia. Existujú trámy nezrelého hrubého vláknitého kostného tkaniva. V lamelárnej kosti je počet osteoblastov znížený, ich rozloženie v kostnom tkanive je nerovnomerné. Fenomény kostnej resorpcie sa takmer nepozorujú. Priestory kostnej drene sú ostro zúžené, vyplnené fibroretikulárnym tkanivom. Len na niektorých miestach sa dajú nájsť úseky kostnej drene. V zóne endochondrálnej osifikácie hlavná látka chrupavky nepodlieha resorpcii, ako je to v prípade fiziolu, ale dáva vznik kostného tkaniva, najskôr vo forme zaoblených ostrovčekov (obr. 1), a potom široké kostené priečky, po okrajoch ktorých sú viditeľné zvyšky.základná látka chrupavky. Keď sa kostná substancia vzďaľuje od epifýzovej chrupavky, získava lamelárnu štruktúru (obr. 2).

V niektorých prípadoch by M. je možné zistiť difúznu parenchýmovú strumu so zvýšením hmotnosti štítnej žľazy o 3 krát a hyperpláziu prištítnych teliesok. Mikroskopické vyšetrenie odhalilo hyperpláziu C-buniek štítnej žľazy spojenú s produkciou tyrokalcitonínu. Tyrokalcitonín podporuje ukladanie vápnika a fosforu v kostiach a spôsobuje hypokalciémiu, čo vedie k sekundárnej kompenzačnej hyperplázii prištítnych teliesok. Tieto zmeny naznačujú dôležitosť hyperplázie C-buniek v patogenéze mramorovej choroby.

Zo strany c. n. s. stredne ťažká mikrocefália, hydrocefalus, atrofia nervových vodičov (hlavne zrakových a vestibulokochleárnych nervov). V obličkách dochádza k zmenám bazálnej membrány glomerulov a degenerácii epitelu zberných tubulov. Septikémia alebo septikopyémia sa často uvádza ako komplikácia osteomyelitídy, ktorá sa vyvíja v dôsledku krehkosti kostí, patol, zlomenín a ich infekcie.

Klinický obraz

V. Mak-Kyuzik pridelil dve formy M.. Jedným z nich je autozomálne recesívny, ktorý sa nazýva aj malígna forma. Druhá, autozomálne dominantná, je relatívne benígna. Malígna forma je zistená veľmi skoro, niekedy dokonca in utero alebo v ranom detstve. Pri nej je postihnutá celá kostra, prudko je narušená krvotvorba (pozri :.). Hlavným klinovým prejavom druhej formy sú zlomeniny (pozri) a osteomyelitída (pozri). Objavuje sa pomerne neskoro, niekedy aj u ľudí v zrelom alebo pokročilom veku.

Klinické príznaky ochorenia sú veľmi rôznorodé a závisia od veku pacienta, závažnosti ochorenia; vyskytuje sa anémia, prudké zníženie zrakovej ostrosti alebo slepota u novorodencov alebo dojčiat, osteomyelitída, najmä dolnej čeľuste, zlomeniny kostí.

Pacienti s M. by. vo väčšine prípadov je podkožné tkanivo nízkeho vzrastu, trochu infantilné, slabo vyvinuté. Chorý M. b. deti nemôžu dlho chodiť, zuby sa im objavujú veľmi neskoro, ľahko vypadávajú a sú postihnuté kazmi. Vonkajšie obrysy končatín sa nemenia alebo sa menia len málo v dôsledku zhrubnutia epifýzových a metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí.

Celkom charakteristické sú deformácie kostí spôsobené poruchami endochondrálneho rastu; môžu to byť deformity tváre a mozgu lebky, rebier a hrudníka, zakrivenie chrbtice, varózne deformity končatín atď.; môžu byť postihnuté kosti panvy a dokonca aj lopatky.

Ochorenie postihuje väčšinu kostí kostry, ale závažnosť procesu v rôznych kostiach nie je rovnaká. Proces je najvýraznejší v kostiach, ktoré tvoria základ lebky, a v dlhých tubulárnych kostiach: v stehennej kosti (častejšie v distálnej), v holennej kosti, fibule a ramene (v proximálnej časti). Často patol. zlomeniny dlhých tubulárnych kostí. Hoci kosti chorého M. by. ostro zhutnené, sú krehké, čo sa vysvetľuje zvláštnosťami ich architektoniky, okraj stráca svoju funkciu, charakter chaotickou výplňou kostných štruktúr. Sklerotické zhrubnutie kostí spodiny lebečnej môže viesť k zúženiu jej otvorov a kanálikov, najčastejšie optického. V tomto smere u detí s M. b. môže sa vyvinúť atrofia zrakových nervov s progresívnou stratou zraku. Ostatné hlavové nervy sú postihnuté oveľa menej.

S miernymi formami u dospelých M. b. môžu zostať nediagnostikované alebo sa môžu objaviť náhodne na röntgenových snímkach kostí.

V súvislosti s „vytesnením“ kostnej drene beztvarými kostnými hmotami vzniká u pacientov anémia, zvyčajne hypochrómna (pozri Anémia z nedostatku železa), menej často normochrómna a extrémne zriedkavo hyperchrómna. Často sa určuje anizocytóza, poikilocytóza, polychromatofília a erytroblastóza. V ťažkých prípadoch hl. arr. u detí sa zmeny v krvotvornom aparáte vyvíjajú náhle, rýchlo postupujú a stávajú sa priamou príčinou smrti; v iných prípadoch, častejšie u dospelých, anémia trvá roky. Obsah vápnika a fosforu v krvi je blízky normálu. Často sa zvyšuje limf, uzliny, pečeň a slezina, čo súvisí s vývojom extramedulárnych ložísk hematopoézy v týchto orgánoch. Extramedulárne ložiská krvotvorby zistené pri pitvách sú popisované aj vo forme plochých vydutín tmavočervenej farby pod periostom niektorých kostí, pod dura mater, ktoré v týchto prípadoch môžu pripomínať subdurálne hematómy.

Diagnóza stanoviť na základe údajov kliniky a rentgenolu, inšpekcie, rez dáva veľmi charakteristický obraz zmien takmer všetkých kostí, vrátane stavcov (pozri. Mramorový stavec). Mramorová choroba dostala názov v súvislosti so špeciálnym rentgenolom, obraz epifýzových koncov dlhých tubulárnych kostí a malých kostí, to-raž dáva na röntgenogramoch intenzívny homogénny súvislý tieň pripomínajúci mramor, bez hraníc medzi kompaktnými a hubovitými substanciami. Rentgenol, štúdia umožňuje určiť prevalenciu procesu v kostiach skeletu, objasniť povahu patol, zmeny, sledovať priebeh patol, proces a identifikovať možné komplikácie (patol. zlomeniny, narušený endochondrálny rast chrbtovej kosti). kostra a pod.). Spolu s rentgenolom výskum umožňuje rozlíšiť rodinné, asymptomaticky prebiehajúce prípady M..

Röntgenové zmeny sa nachádzajú v kostiach lebky, panvy, stavcov, proximálnej stehennej kosti, rebier, menej často v kostiach horných končatín, rúk a nôh. Tvar a veľkosť kostí zvyčajne zostávajú normálne. V niektorých prípadoch je časté kyjovité zhrubnutie metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí. Štruktúra kostí sa výrazne mení. Namiesto obvyklého trabekulárneho sieťového vzoru získavajú kosti homogénnu hustotu s najväčšou intenzitou kompaktnej kostnej hmoty pozorovanej v subkortikálnych rezoch a na hranici epifýzy a metafýzy, ako aj pozdĺž rastovej zóny apofýzy ( Obr. 3). V dôsledku nerovnomerného rastu kostry získavajú postihnuté úseky zvláštny vzor tvorený rovnobežnými pruhmi a polkruhmi. V kostiach lebky sú primárne postihnuté kosti chrupavkového pôvodu. Spolu so sklerózou kostného tkaniva je zaznamenané zúženie kanálov, cez kraniálne nervy sú obliterované paranazálne dutiny. Telá stavcov získavajú zvláštny vzhľad, ktorých stredná časť je osvetlená a pozdĺž koncových dosiek sa vytvárajú husté široké pruhy (obr. 4). Rýchlosť endochondrálnej osifikácie skeletu je často narušená, čo sa prejavuje oneskorením výskytu osifikačných jadier a synostózou epifýz v kostiach rúk a nôh.

Patol, zlomeniny kostí sa najčastejšie vyskytujú v subtrochanterickej oblasti stehennej kosti, menej často v iných tubulárnych kostiach a rebrách. Lomová rovina býva priečna alebo šikmá (obr. 5). Rozdrvené zlomeniny sú zriedkavejšie. Posun úlomkov je zvyčajne nevýznamný.

), osteoplastické mnohopočetné metastázy, najmä rakovina prostaty. Treba mať na pamäti, že v detstve môže byť osteoskleróza spôsobená medikamentóznou liečbou vrodeného syfilisu, ako aj hypervitaminózou A a D.

Liečba a prognóza

Liečba je symptomatická. Krvné transfúzie dávajú dočasný a nestabilný účinok a anémia u pacientov s aktívne aktuálnou M. by. napreduje. Pokusy o chirurgické rozšírenie očných kanálikov u pacientov s poškodením zrakových nervov boli neúspešné pre nezvratnosť vývoja zmien na zrakových nervoch. Liečba patol, zmeny u pacientov s M., spravidla konzervatívna.

Prognóza pre malígnu formu je nepriaznivá. Najťažšie M. b. sa vyskytuje v ranom detstve.

Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kostí u detí, s. 397, M., 1974; Viacdielny sprievodca patologickou anatómiou, vyd. A. I. Struková, ročník 5, s. 500, v. 6, s. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. Röntgenová diagnostika chorôb kostí a kĺbov, t. 1, s. 440, M., 1964; S e m e-II o v E. I., F a N o g e N o v N. A. a Gubar a o L. P. Mramorovej chorobe (Albers-Schonberg) u detí, Pediatria, Áno 11, s. 63, 1976; T a e r I. L. a D y i h e a asi V. A. Röntgenová diagnostika chorôb chrbtice, s. 321, M., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Dedičné poruchy spojivového tkaniva, vyd. od V. A. McKusicka, s. 809, St. Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, str. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatrická patológia, s. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Mahson; T. E. Ivanovskaya (patová an.); M. K. Klimovej (nájmy).

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostného tkaniva, pri ktorom sa pozoruje jeho zhutnenie. Choroba sa prejavuje od narodenia a prebieha dosť ťažko. Chorobu prvýkrát opísal doktor Schoenberg v roku 1904. V tomto prípade sa kostné tkanivo vyvíja abnormálne, stáva sa veľmi ťažkým. Na reze môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​takže choroba nesie rovnaký názov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Napriek tomu, že pre chorobu mramoru je charakteristická zvýšená hustota kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku porušenia procesov hematopoézy v kostnej dreni.

Čo je choroba

Ak sú v zdravom tele bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak pôsobia deštruktívne, tak pri osteopetróze je všetko úplne inak. Mramorová choroba je spôsobená mutáciou troch génov.

V tomto prípade chýba enzým zodpovedný za tvorbu buniek osteoklastov. Albers-Schoenbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytláčajú kostnú dreň. To vedie k množstvu vážnych následkov. Hlavné sú:

• trombocytopénia;
• zväčšenie sleziny a pečene;
• anémia;
• poškodenie lymfatického systému.

Mramor smrti má charakteristické príznaky. Ochorenie sa často prejavuje zlomeninami, preto má aj taký názov. Pri stlačení kostných štruktúr zrakového aparátu môže dôjsť k slepote.

Skorá forma ochorenia je, žiaľ, smrteľná. V tomto prípade sa vyvinie malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje vo vyššom veku. Diagnóza sa robí na základe röntgenového vyšetrenia. V prítomnosti skorej formy ochorenia sa objavuje bolestivý syndróm. Zvlášť výrazné je nepohodlie počas chôdze. Kosti sa môžu zdeformovať. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Človek sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unaví.

Osoba s Albers-Schoenbergovou chorobou sa vyznačuje bledou pokožkou a nízkym vzrastom. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychickom aj fyzickom vývoji. Diagnóza často odhalí prítomnosť rozsiahlych karyóznych lézií zubov. Juvenilná osteopetróza sa prejavuje aj deformáciou lebky a iných kostí.

Diagnóza patológie

Choroba často vedie k tomu, že kosti sa zlomia aj pod vlastnou hmotnosťou. Diagnóza sa robí na základe komplexnej štúdie, ktorá zahŕňa:

1. Rozbor krvi. Pomocou neho môžete zistiť pokles hemoglobínu, čo vám umožňuje diagnostikovať anémiu. Táto choroba je vždy sprevádzaná patológiou mramoru.
2. Stanovenie ukazovateľov fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, potom to naznačuje prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. V detstve tento proces naznačuje chorobu mramoru.
3. Röntgenová štúdia. V tomto prípade je to jeden z najspoľahlivejších spôsobov. Zároveň je na obrázkoch vidieť zmeny v štruktúre. Kanál, v ktorom sa nachádza kostná dreň, nie je vizualizovaný.
4. MRI a CT. Umožňuje detailne vidieť stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou poskytuje podrobné informácie o každej vrstve. V tomto prípade sa určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť ťažké, príznaky sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie v súčasnosti nie sú úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičného faktora. Príčiny nástupu ochorenia u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré by rodičia mohli vydržať. Zahŕňajú aj vrodené choroby. Vzťah medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi zatiaľ nebol dokázaný.

Liečba a životný štýl

Úplná eliminácia choroby je možná iba transplantáciou. V súčasnosti neexistujú žiadne iné účinné spôsoby liečby. Pomocné metódy terapie zamerané na zastavenie patologického procesu v kostných štruktúrach však môžu spomaliť vývoj ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Pre pacientov s osteopetrózou je dôležité pravidelne vykonávať špeciálny súbor cvičení, ktoré zlepšia celkový stav pohybového aparátu. Dodatočný terapeutický účinok poskytuje masáž. Pomôže aj plávanie a správna výživa.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac bielkovín. K tomu by mala strava obsahovať tvaroh, syr a iné produkty. Nevyhnutný je dostatočný príjem čerstvého ovocia a zeleniny.

Dobrý výsledok dáva aj návšteva sanatórií. Bohužiaľ je nemožné varovať dieťa pred vývojom takejto nebezpečnej patológie. Ak mal najbližší príbuzný takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálnu diagnostickú štúdiu už 8. týždeň po počatí.

Zachrániť deti s malígnou formou ochorenia je možné iba chirurgickým zákrokom. Riziko úmrtia je však veľmi vysoké. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože táto metóda sa stále skúma a nemá jasný algoritmus.

Deti s takouto zložitou chorobou by mali viac odpočívať. Nedovoľte fyzickému a duševnému stresu. Vhodné je byť s dieťaťom častejšie na čerstvom vzduchu. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa to nijako neprejavuje, a tak sa na to príde náhodou. Bolesť môže alebo nemusí byť prítomná vôbec.

Ak má dieťa zväčšenú pečeň a slezinu na pozadí ochorenia, odporúča sa dodržiavať dodatočnú diétu. Množstvo tuku sa musí znížiť. Čerstvo vylisované šťavy by mali byť zahrnuté do stravy chorého dieťaťa. Dospelý musí tiež dodržiavať správnu výživu, sledovať svoju hmotnosť, aby nevyvolal nástup príznakov. V závažných prípadoch sa liečba choroby vykonáva v nemocnici.

Existuje mnoho zriedkavých patológií, jednou z nich je osteopetróza (choroba mramoru, vrodená osteoskleróza, Albers-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje poškodením kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stávajú krehkejšími, práca hematopoetického systému je narušená.

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia: skoré a neskoré. Včasná osteopetróza sa vyskytuje u dojčiat mladších ako 12 mesiacov, je závažná a často smrteľná. Neskorá forma sa pozoruje u dospievajúcich, prejavuje sa menej výraznými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a zložitá, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základné informácie o "guličke smrti"

Len málo ľudí vie, čo je osteopetróza. Ide o genetickú patológiu, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka a chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým v dôsledku nadbytku minerálov, ale zároveň stráca elasticitu. Pri patoanatomickom vyšetrení je pre odborníka ťažké kosti prerezať, no zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, čo sa vysvetľuje skutočnosťou, že príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

Odkaz. Pri včasnej vrodenej osteoskleróze deti často zomierajú v ranom veku (2-3 roky). Aby ste predišli tragédii, musíte začať liečbu čo najskôr.

Pri chorobe mramoru kosti rastú zvnútra a postupne vypĺňajú vnútorné dutiny. Hrozí to zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sú časom úplne nahradené. Potom vzniká anémia, vzniká hepatosplenomegália (zväčšenie pečene, sleziny), je možná deformácia skeletu, pomalšie prerezávanie zubov, zhoršené videnie v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Odkaz. Podľa lekárskych štatistík je vrodená osteoskleróza diagnostikovaná u 1 dieťaťa z 200-300 tis. Ale v niektorých etnických skupinách je choroba bežnejšia, napríklad v Čuvašsku sa jej príznaky nachádzajú u 1 z 3 500 dojčiat a v Mari-El (Ruská republika) - u 1 zo 14 000 novorodencov.

Stojí za zmienku, že patológiu prvýkrát opísal lekár z Nemecka Alberts-Schoenberg.

Typy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia sa zisťuje u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko posadenými očami, strabizmom, bledou pokožkou, nízkym vzrastom. V tomto prípade sa človek nezaobíde bez operácie transplantácie kostnej drene, ktorá sa musí vykonávať v priebehu 2-3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie sa objaví u dospievajúcich alebo dospelých, zvyčajne náhodne počas röntgenových snímok. Ide o miernejšiu, benígnu formu patológie. Spočiatku má vymazaný priebeh, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie v podobe hluchoty alebo ochrnutia lícneho nervu.

Ako vidíte, najnebezpečnejšia je skorá choroba mramoru, ktorá si vyžaduje rýchle radikálne opatrenia.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá hematopoézy. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú nevyhnutné pre ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj z osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď je jeden z génov zmutovaný, produkcia osteoklastov je narušená, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom karbonátdehydratázy (enzýmu, ktorý reguluje degradáciu kostí).

To znamená, že patológia sa vyskytuje v dôsledku skutočnosti, že je narušená rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

V dôsledku toho dochádza k zhutňovaniu a rastu kostného tkaniva, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosti sa stávajú krehkejšími, vnútrokostné dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Vtedy dochádza k stlačeniu ciev a nervov, čo hrozí nebezpečnými komplikáciami (anémia, zdurenie lymfatických uzlín, hepatosplenomegália atď.) a smrťou.

Malígna forma mramorovej choroby u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú zmutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný vzor dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša od jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

Pozornosť. Ak sa vo vašej rodine vyskytne osteopetróza, potom je potrebné vykonať genetickú štúdiu, ktorá pomôže identifikovať mutované gény. Musíte to vedieť pred plánovaním tehotenstva.

Prejavy

"Death Marble" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy muskuloskeletálneho systému.
• Poškodenie hematopoetického systému.
• neurologické poruchy.
• Oslabená imunita.
• Zväčšenie pečene a sleziny.
• Poruchy sluchu a zraku.
• Zaostávanie vo vývoji.

Pri osteopetróze sú lebka, končatiny deformované, zuby vyrážajú neskoro

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť závažný. Ochorenie prakticky vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a pacienta zneschopňujú.

V dôsledku hyperprodukcie kostného tkaniva dochádza k vytláčaniu kostnej drene, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Vtedy je nedostatok všetkých krviniek (erytrocyty, leukocyty, krvné doštičky). Z tohto dôvodu sa zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok červených krviniek, hemoglobínu). Ochorenie sa prejavuje blednutím kože, slizníc, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými nádchami, predispozíciou k mdlobám.

Pozornosť. Trombocytopénia (nedostatok krvných doštičiek) sa prejavuje sklonom ku krvácaniu, zníženou zrážanlivosťou krvi, tvorbou modrín.

S oslabením imunitného systému súvisí aj vysídlenie kostnej drene, ktorá produkuje leukocyty (bunky imunity). Preto pacient s mramorovou chorobou často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc a pod.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktorá je zodpovedná za krvotvorbu, preberá pečeň a slezina. Vplyvom nadmernej záťaže sa zväčšujú, niekedy zaberajú veľkú časť brušného priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým vplyvom. V tomto prípade sú poškodené silné kosti (často stehenná kosť). Vtedy sa zvyšuje riziko nebezpečných ochorení, ako je artróza (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môže byť u pacientov deformovaná lebka, končatiny (nohy v tvare O) a chrbtica. To vedie k rýchlej únave, bolesti pri pohyboch. U detí zuby prerážajú neskoro, sú postihnuté kazmi.

V dôsledku stlačenia optického nervu kostným tkanivom je zhoršené videnie. Prejavuje sa to zhrubnutím očníc (kostných dutín, ktoré chránia oko), nystagmom (mimovoľné oscilačné pohyby očí), poruchou konvergencie (znížená schopnosť očí otáčať sa k sebe), strabizmom, exoftalmom (abnormálne vyčnievanie očí) . Úplná slepota je možná. Sú stlačené aj sluchové nervy, čo vyvoláva stratu sluchu až hluchotu.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja. Neskôr sa učia chodiť, deformáciou lebky vzniká „spadnutie hlavy“, ktoré sa prejavuje kŕčmi. V dôsledku poškodenia sluchu a zraku, reči, psycho-emocionálny vývoj sa spomaľuje.

Pri benígnom mramorovom ochorení chýbajú vyššie uvedené príznaky. Patológiu možno podozrievať len z častých zlomenín.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnostika môže pacienta zachrániť pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zhromažďuje anamnézu, pýta sa na príznaky, prípady osteopetrózy u blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu sa dá zistiť nedostatok hemoglobínu, čo poukazuje na anémiu.
• Biochémia krvi odhalí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje deštrukciu kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zaznamenať patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo absenciu kostného kanála.
• CT a MRI sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva vrstva po vrstve, čo pomáha určiť stupeň poškodenia.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je nenarodené dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Odkaz. Nadmerná skleróza sa pozoruje aj pri osteomyelitíde, rachitíde, Hodžikinovej chorobe (nádor vznikajúci z lymfatického tkaniva), osteosklerotických metastázach rakoviny. Preto je dôležité odlíšiť mramorovú chorobu od vyššie uvedených patológií.

Liečebné metódy

Ošetrenie "mramoru smrti" je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári riešili symptómy len liekmi na báze železa, krvnými transfúziami (transfúziami krvi), vitamínmi a glukokortikoidmi. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Transplantácia kostnej drene je jediný spôsob, ako vyliečiť chorobu mramoru

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa dokonca aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomierali po 2-3 rokoch. To si vyžaduje transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Na operáciu budete potrebovať biologický materiál od blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak bola chirurgická intervencia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Dôležité. Dieťa s mramorovou chorobou má šancu na uzdravenie, ak bola transplantácia kostnej drene vykonaná pred 6 mesiacmi. Preto je také dôležité diagnostikovať patológiu čo najskôr a začať ju liečiť.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukciu kostného tkaniva pomocou osteoklastov), ​​zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu leukocytov, posilňuje imunitný systém, znižuje objem hubovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu a krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínmi.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú zhutňovaniu kostí, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšiť stav pacienta.

Na posilnenie nervovosvalového tkaniva, zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, pravidelné vyšetrenie u ortopéda, cvičebnú terapiu, masáže, kúpeľnú liečbu.

Patologické zlomeniny sa liečia pomocou repozície (porovnanie úlomkov kostí), priložením sadry, skeletálnej trakcie (postupná redukcia úlomkov pomocou závaží a špeciálnych prístrojov). Pri zlomenine bedrového kĺbu v krčnej oblasti sa vykonáva artroplastika (náhrada bedrového kĺbu protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá vám umožňuje eliminovať deformáciu. Ak má pacient osteomyelitídu, potom sú mu predpísané antibiotiká, imobilizácia, detoxikácia organizmu, posilnenie imunity, otvorenie a odvodnenie abscesov.

Životný štýl pri osteopetróze

Pri chorobe mramoru sa odporúča pravidelne vykonávať terapeutické cvičenia. Komplex je zostavený pre každého pacienta individuálne, berúc do úvahy závažnosť ochorenia, vek, celkový stav. Cvičebná terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť záťaž z postihnutých oblastí.

Ako podporná terapia sa využíva masáž a plávanie.

Pacient musí dodržiavať diétu. Odporúča sa doplniť stravu o čerstvú zeleninu, ovocie, fermentované mliečne výrobky (tvaroh, tvrdý syr, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky produkty musia byť prírodné. Pri hepatosplenomegálii by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby ste nevyvolali patologické zlomeniny.

Pacienti by mali častejšie odpočívať, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa turistika.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mala by byť doma vaňa s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým operadlom, aby sa nepreťažovala chrbtica, do auta sa odporúča nainštalovať špeciálne polohovateľné sedadlo. Okrem toho sa oplatí kúpiť ortopedickú obuv.

Nebezpečenstvo

V dôsledku zvýšenej krehkosti kostí sa u pacienta často vyvinú zlomeniny s minimálnym dopadom. Najčastejšie sú poškodené silné kosti stehna.

Lekári identifikujú ďalšie dôsledky "smrteľného mramoru":

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžené prerezávanie zubov, poškodenie chrupu kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Ochorenie mozgu, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, ochrnutie tváre, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, napríklad zápal pľúc, cystitída, sepsa.
• Anémia.
• Predispozícia ku krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Zväčšené lymfatické uzliny.
• Zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, "smrteľný mramor" je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré hrozí smrťou. Najťažší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zisťuje u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na uzdravenie. Aby sa však dieťatko zachránilo, mal by sa urobiť kostný štep, najlepšie pred 6 mesiacmi po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie deti zomierajú na komplikácie po 2-3 rokoch. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a náhodne sa zistí u dospelých pacientov počas rádiografie.

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Zdravým rodičom sa však môže narodiť choré dieťa.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schoenbergov syndróm. V literatúre sa nachádzajú aj názvy smrtiaci mramor a osteopetróza, čo znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je výsledkom troch génových mutácií. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek osteoklastov a udržiavanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálnu zložku kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ostatnými kostnými bunkami – osteoblastmi – osteoklasty riadia množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo, zatiaľ čo osteoklasty rozkladajú staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré udržujú správne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej osteoklastmi. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby súčasne oboch komponentov. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Pri porušení normálneho fungovania osteoklastov dochádza k osifikácii kostry počas rastu nesprávne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Je to vrstva tesne umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto je z tohto prvku vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútornú časť kosti tvorí menej odolná, ale ľahšia hubovitá hmota.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Pri akomkoľvek počte z nich však fungujú nesprávne.

Na vzniku ochorenia sa podieľajú dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti u pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej hmoty u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne hranice medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Rezanie patologicky zmeneného tkaniva je veľmi ťažké. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramor.

Napriek zvýšenej hustote deformovaných kostí sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa prejaviť už počas vnútromaternicového vývoja bábätka v podobe progresívnej anémie.

Novorodenec má už pri narodení zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu). A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadený cerebrospinálny mok (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú adnexálne dutiny lebky (najčastejšie hlavné a čelné) zhutnené. Tento stav kostí v tvárovej a mozgovej časti hlavy možno vidieť voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti majú bledú pokožku. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často sa u chorých detí vyvinie hemoragická diatéza. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

Kompresia hlavových nervov spôsobuje u dojčiat slepotu a stratu sluchu. Kompresia nervových zakončení prebytkom kostného tkaniva môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, zaostávajú v raste a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

U detí s mramorovou chorobou sa často vyvinie hnisavý proces v kostnom tkanive alebo v kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne mramorované ochorenie je smrteľné ochorenie. Deti sa len zriedka dožívajú veku 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u týchto detí nie je príliš výrazná a neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer polovica pacientov s ochorením sa vyvíja asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu mramorovej choroby u inej podskupiny pacientov. Patologické poruchy sa vyskytujú aj po tých najmenších úrazoch. Najčastejšie sú diagnostikované zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v obvyklom čase. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára je bolesť končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Rozdelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu byť identifikované počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý - vyskytuje sa častejšie u mladých dospelých. Vyznačuje sa zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhá - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo dospievaní. U týchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú kazivé. Pravdepodobne rozvoj artrózy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitída (najmä v dolnej čeľusti), okrem toho skolióza (zakrivenie chrbtice).



Autozomálna dominantná osteopetróza druhého typu je charakterizovaná "prierezovanou" chrbticou, oblúkovitými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach ilia a zhutnením hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dreňových dutín. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je zhutnené rovnomerne po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové tesnenia. Podobné kostné defekty sa vyskytujú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. Je to spôsobené priečnym pruhovaním dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté kosti panvy, lebky, rebier a iných kostí.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.



Ak existuje podozrenie na ochorenie mramoru, pacientovi sú predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj štúdia na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalická fosfatáza a kreatínfosfokináza. Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Negatívny výsledok troponínového testu naznačuje narušenie fungovania buniek.

Na stanovenie diagnózy sa pacient podrobí ultrazvukovému vyšetreniu vnútorných orgánov. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, vyšetrujú sa oblasti brušnej dutiny a hrudníka.

Rádiografia vám umožňuje zistiť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania vám umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Štúdia sa uskutočňuje vo vrstvách.



Na potvrdenie diagnózy sa pacientovi môžu vykonať genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu s traumatológom, ortopédom a pediatrom.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho typu mramorovanej choroby boli dosiahnuté pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešnej transplantácii kostnej drene hemoglobín v krvi stúpa. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže vrátiť plné videnie a sluch. Obnovte motorickú funkciu končatiny postihnutej paralýzou.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Najväčším problémom pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu s tkanivovou kompatibilitou medzi bratmi a sestrami je 25%. Ak sa nepodarilo nájsť vhodného kandidáta medzi príbuznými, hľadajú ho medzi cudzími ľuďmi.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, lieči sa autozomálne recesívna osteopetróza kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej. Po použití liekov sa pozoruje zlepšenie stavu pacienta. Môže získať späť zrak a sluch.



Na liečbu mramorovej choroby sa používajú prípravky steroidných hormónov, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie), Erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové tesnenia.

Pacient musí starostlivo sledovať ústnu hygienu a predchádzať ochoreniu osteomyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa vykonáva symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a terapeutické cvičenia. Je dôležité udržiavať zdravý životný štýl a dobre sa stravovať. Po liečbe sanatória sa pozoruje výrazné zlepšenie stavu pacienta. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.