Symptómy galaktozémie u novorodencov. galaktozémia

Galaktozémia novorodencov – pri takejto diagnóze odchádza z pôrodnice každé 60 000. dieťa a každé 200 môže byť nosičom ochorenia. Svedčia o tom svetové štatistiky. Samozrejme, sú nerovnomerne rozmiestnené po celej zemeguli, každá krajina má svoju vlastnú situáciu. A v rámci krajín sú ukazovatele tiež heterogénne. Napríklad v Rusku je v priemere choré 1 dieťa z 20 - 30 tisíc, v USA - 1 z 30 - 190 tisíc, v Európe - 1 z 18 - 180 tisíc. Takéto čísla umožňujú považovať túto chorobu za nie tak častou. Čo to je a čo by mali rodičia vedieť? Pokračuj v čítaní.

O chorobe: čo to je, príčiny

Galaktozémia je porušením metabolizmu uhľohydrátov v zmysle premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Normálne sa laktóza, ktorá vstupuje do tela novorodenca s materským mliekom alebo zmesou, rozkladá na glukózu a galaktózu. Ten sa potom počas fermentácie premieňa na glukózu.

Pri galaktozémii sa galaktóza úplne nerozloží a v tele sa začnú hromadiť škodlivé produkty polčasu rozpadu, čo následne vedie k poškodeniu orgánov a funkčných systémov v dôsledku vystavenia toxickým látkam. Postihnuté sú najmä zrak, sluch, tráviace orgány a centrálny nervový systém. V závažných prípadoch a v pokročilých prípadoch je pravdepodobný smrteľný výsledok.

Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za spracovanie galaktózy. Ale choroba sa prejaví len vtedy, ak dieťa zdedilo kópie tohto génu od oboch rodičov naraz (teda nemôže sa prejaviť, ak je chorá len matka alebo otec). Potom produkcia zodpovedajúcich enzýmov zlyhá a výmena galaktózy je narušená so všetkými z toho vyplývajúcimi následkami.

Tí, ktorí zdedili iba jednu kópiu „nesprávneho“ génu, sú nositeľmi choroby. Niektoré z nich môžu mať mierne príznaky, ktoré sa dajú ľahko zvládnuť špeciálnou diétou.

Toto ochorenie je teda vrodené a je nevyliečiteľné. Ak sa v neskoršom veku vyskytnú nejaké ťažkosti so spracovaním galaktózy, príčiny sú rôzne a nesúvisia s týmto ochorením ani pri podobných príznakoch.

Odrody choroby

Galaktozémia sa klasifikuje podľa dvoch parametrov: nedostatok konkrétneho enzýmu (1 z 3) a závažnosť.

Podľa nedostatku enzýmov existujú:

• Klasický variant keď nie je dostatok (chýbajúca) galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza. Príznaky sú vyjadrené aj pri miernom priebehu a pri závažnom je veľmi pravdepodobný smrteľný výsledok.
• Variant Duarte. Syntéza galaktokinázy je narušená. Pomerne mierna forma ochorenia, ktorá sa dá určiť pri skríningu v pôrodnici. Ak sa skríning z nejakého dôvodu neuskutočnil, nepriamymi znakmi potvrdzujúcimi diagnózu sú katarakta, mierna mentálna retardácia a mierne neurologické symptómy.
• Možnosť „Los Angeles“. Ľahký stupeň prebieha bez akýchkoľvek príznakov, s ťažkým klinickým obrazom ako pri klasickom variante. Príznaky ochorenia sú tiež poškodenie sluchových orgánov. Je potrebná podrobná diagnóza, pretože existujú asymptomatické formy. Ak je choroba zistená včas, existuje šanca vyhnúť sa väčšine negatívnych následkov.

Galaktozémia má 3 stupne závažnosti:

• Mierna – jej hlavnými príznakmi sú skoré odmietanie bábätka z prsníka a intolerancia mlieka.
• Stredná - jej príznaky sa objavia ihneď po kŕmení dieťaťa (hnačka, vracanie a v dôsledku toho strata hmotnosti). Niekedy dochádza k zväčšeniu pečene.
• Ťažké - pri ňom sa okrem vyššie uvedených príznakov môže vyskytnúť: hromadenie tekutiny v pobrušnici, rýchly rozvoj šedého zákalu, poškodenie obličiek, sepsa.

Recept na túto príležitosť::

Tento stupeň je najnebezpečnejší, pretože je spojený so smrteľným rizikom pre telo.

Diagnostika

Rovnako ako pri iných ochoreniach je mimoriadne dôležité odhaliť ho čo najskôr. Teraz je už možná aj vnútromaternicová diagnostika galaktozémie. V Rusku existujú pravidlá, podľa ktorých sú deti v prvých dňoch života vyšetrované na genetické choroby. Odoberie sa kapilárna krv, nanesie sa na papier, vysuší a pošle na genetickú analýzu. Ak je v dôsledku toho dieťa podozrivé z galaktozémie, vykoná sa druhá analýza. Ak sa výsledky testov potvrdia, dieťaťu sa stanoví konečná diagnóza. Všetky potrebné informácie sa odovzdávajú miestnemu lekárovi a rodičia s bábätkom sú odoslaní na konzultáciu na genetiku. Analyzuje dedičné faktory, vykonáva genetickú štúdiu na určenie génu, ktorý zmutoval, a tiež poskytuje podrobné informácie o strave, ktorú teraz dieťa musí dodržiavať.

Môže byť tiež potrebné určiť koncentráciu galaktózy v moči a vykonať záťažové testy. Sledovanie výsledkov krvných a močových testov umožňuje vyvodiť záver o stave vnútorných orgánov. Okrem toho, keď je diagnóza potvrdená, deti zvyčajne potrebujú:

• konzultácia s oftalmológom;
• konzultácia s neurológom;
• EEG (štúdium mozgovej aktivity zaznamenávaním elektrických impulzov);
• ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov;
• kontrola stavu orgánov zraku.

Je dôležité, aby sa galaktozémia nezamieňala s inými ochoreniami s podobnými prejavmi. Napríklad pri hemolytickom ochorení, zápalových ochoreniach pečene, cukrovke 1. typu a iných.

Symptómy

Prejavy galaktozémie sa líšia v závislosti od jej formy a závažnosti. V miernej forme je to:

• tekutá stolica;
• častá regurgitácia;
• odmietnutie dieťaťa jesť.

Táto forma svojím vzhľadom pripomína intoleranciu laktózy, vyžaduje si len oveľa vážnejší prístup.

Hlavné príznaky u stredne ťažkých a ťažkých sú podobné príznakom patológie pečene.

Pre ťažký priebeh sú charakteristické príznaky:

• hnačka;
• zväčšenie sleziny a (alebo) pečene;
• pečeň sa zahusťuje;
• žltačka: najprv zožltne očné bielko, potom tvár a telo a nakoniec zožltne dlane, chodidlá a podpazušie;
• kŕče;
• nedobrovoľný pohyb očných buliev;
• znížený svalový tonus;
• katarakta;
• všeobecná retardácia vývoja;
• zvýšené krvácanie;
• hemoragická vyrážka.

• anémia;
• nedostatok glukózy, celkový proteín;
• koncentrácia galaktózy presahuje 0,8 g/l;
• zvýšené hladiny bilirubínu;
• zvýšené hladiny pečeňových enzýmov;
• znížená aktivita enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu.

• výskyt cukru a (alebo) bielkovín;
• nadbytok galaktózy.

Ako liečiť. Jedlo

Liečba u dojčiat začína vylúčením produktov obsahujúcich laktózu a galaktózu (to platí pre dojčenskú výživu aj materské mlieko). Spolu s lekárom sa vyberie zmes na bezmliečnom základe. Paralelne sa vykonáva liečba tých orgánov a systémov, ktoré boli ovplyvnené toxínmi. vymenovať:

• antioxidanty;
• vitamíny;
• lieky na ochranu pečene;
• vápnikové prípravky;
• prípravky na úpravu metabolizmu, obmedzujúce toxické účinky. Na ten istý účel sa vykonávajú transfúzie krvi.

Ako už bolo spomenuté, s galaktozémiou je predpísaná strava. A ten bude potrebné neustále dodržiavať. Malo by byť zrejmé, že prítomnosť mliečnych potravín v jedálnom lístku u dojčiat môže spôsobiť vážne následky, napríklad sepsu alebo cirhózu pečene. Je to nebezpečné pre život novorodenca!

Aké produkty budú zakázané:

• múka;
• sladké (so sacharózou);
• všetko, čo obsahuje kakao;
• orechy;
• strukoviny, sójové bôby;
• klobásy;
• špenát;
• vajcia;
• droby;
• akékoľvek mliečne výrobky.

Zaujímavosťou je, že ľahké formy ochorenia si nebudú vyžadovať prísne potravinové obmedzenia na celý život, ale do jedálnička bude treba pomaly pridávať niečo nové s povinným sledovaním laboratórnych parametrov.

Zníženie množstva galaktózy v menu počas užívania liekov vám umožňuje zastaviť vývoj ochorenia a vyhnúť sa nepríjemným následkom.

Prevencia

Prevencia ako taká neexistuje, existuje len vnútromaternicová diagnostika plodu. Pre tých, ktorí majú v rodine prípady galaktozémie, je najlepšie získať genetickú konzultáciu už počas očakávania dieťaťa. Ak sa ochorenie zistí, žena bude musieť počas celého tehotenstva dodržiavať diétu s vylúčením všetkých zakázaných potravín zo stravy.

Okrem toho je skríning novorodencov kľúčový: ak sa choré deti okamžite nastavia na správnu výživu a stravu, možno predísť nezvratným následkom. V opačnom prípade po mesiaci zlyhá práca vnútorných orgánov.

Po vypočutí takejto diagnózy nestrácajte odvahu a nevzdávajte sa: galaktozémia nie je veta, so správnym prístupom má vaše dieťa každú šancu žiť dlhý a šťastný život. Včasná diagnostika, diéta a liečba sú hlavnými zložkami úspechu.

Galaktozémia u detí je dedičné ochorenie, pri ktorom sú v tele narušené procesy metabolizmu uhľohydrátov. Na túto patológiu (vyskytuje sa 1-krát na 10 000 - 50 000 novorodencov) možno podozrievať u dojčiat, ktoré kategoricky odmietajú materské mlieko a zmesi umelého mlieka. Vzhľadom na zvyšujúci sa výskyt galaktozémie všetci novorodenci podstupujú povinný skríning. Následne je predpísané ďalšie vyšetrenie - hardvérová a laboratórna diagnostika.

Galaktozémia je patológia charakterizovaná určitými príznakmi:

• odmietnutie materského mlieka;
• neznášanlivosť mliečnych zmesí;
• zvracajúci reflex ();
• porušenie procesu defekácie (hnačka);
• letargia;
• intoxikácia tela;
• hojný odpad plynov;
• na koži sa objavujú krvácania.

Symptómy podľa štádií ochorenia

Mali by sa vziať do úvahy všetky primárne príznaky, pretože sú predzvesťou nebezpečných komplikácií, ako je cirhóza pečene, ascites atď.

Dôvody

Galaktozémia sa vyvíja v dôsledku vrodenej patológie. Slabá dedičnosť (od každého rodiča boli prijaté 2 kópie defektného génu). Na pozadí nedostatku enzýmov (GALE, GALT alebo GALK) sa koncentrácia glukózy v krvi dieťaťa rýchlo zvyšuje. V dôsledku akumulácie galaktózových (stredných) metabolitov ovplyvňujú toxíny životne dôležité orgány a systémy:

• orgány zraku;
• centrálny nervový systém;
• orgány gastrointestinálneho traktu atď.

Galaktóza vstupuje do tela dieťaťa spolu s jedlom, ktoré obsahuje laktózu. V tejto kategórii pacientov sa nepremieňa na glukózu, preto sa táto látka začína hromadiť v krvi a mäkkých tkanivách. Veľká akumulácia galaktózy vedie k otrave tela toxínmi a rozvoju nebezpečných patológií.

Diagnostika

Primárna diagnostika sa vykonáva u novorodencov priamo v nemocnici. Po určitom čase sú deti poslané na ďalšie vyšetrenie, počas ktorého budú musieť absolvovať rôzne testy. Pri vykonávaní laboratórnej diagnostiky sa hladina galaktózy určuje v biologických materiáloch pacientov. Pre deti je povinné absolvovať testy (záťaž) s glukózou a galaktózou. Diagnostika zahŕňa nielen testovanie, ale aj genetické testovanie a diagnostiku hardvéru:

• ultrazvukové vyšetrenie tráviaceho traktu;
• biomikroskopia oka;
• biopsia (punkcia) pečene atď.

Ak chcú ženy odhaliť patológiu v počiatočnom štádiu, môže im byť poskytnutá prenatálna diagnostika.

Normálne by krvný test u detí mal mať tieto ukazovatele:

Špecialisti vykonávajú štúdie pre malé deti (v erytrocytoch) GA-1-FUT a GA-1-F, pomocou ktorých možno galaktozémiu diagnostikovať s maximálnou presnosťou:

• Ga-1-F dosahuje 400 mg/ml;
• Ha-1-FT je pod normou (10-krát).

Pri vykonávaní diagnostických opatrení by odborníci mali rozlišovať galaktozémiu s týmito chorobami:

• diabetes (inzulín-dependentný) mellitus ();
• atrézia (vrodená) žlčových ciest;
• cystická fibróza.

Liečba

Terapia tejto patológie začína prechodom dieťaťa na diétu. Z každodennej stravy dieťaťa by rodičia mali vylúčiť všetky potraviny, ktoré mu škodia. Tí pacienti, u ktorých je diagnostikovaná galaktozémia, by mali dostať špeciálne zmesi. Postupne sa do ich stravy zavedú ďalšie produkty:

• šťavy (bobule a ovocie) - od 4 mesiacov;
• strúhané ovocie - od 4,5 mesiaca;
• strúhaná zelenina - od 5 mesiacov;
• obilniny (kukurica, ryža a pohánka) - od 5,5 mesiaca;
• mäsové výrobky vo forme doplnkových potravín (hovädzie, morčacie, kuracie, králičie) - od 6 mesiacov;
• choré deti môžu získať potrebné množstvo sacharidov z potravín pripravených na báze fruktózy.

Na zlepšenie metabolizmu lekári chorému dieťaťu predpisujú orotát draselný, ATP, "kokarboxylázu" a multivitamíny. Je zakázané užívať alkoholové tinktúry vo forme terapie: alkohol v akejkoľvek forme je pre takúto kategóriu pacientov kontraindikovaný. Homeopatické lieky deťom nepodávajte, pretože obsahujú laktózu.

Konzervatívna terapia

Pacienti, u ktorých bola diagnostikovaná galaktozémia, často užívajú udržiavaciu liečbu. Špecialisti predpisujú nasledujúce lieky:

• vápnik;
• lieky na krvné cievy;
• hepatoprotektory;
• antioxidanty.

Ak má dieťa vážne poškodenie pečene na pozadí ochorenia, potom mu bude predpísaná náhradná alebo výmenná transfúzia krvi. Lekári do liečebnej kúry nezaraďujú homeopatické prípravky a lieky s obsahom alkoholu.

Ako žiť s galaktozémiou

Deti, ktorým bola diagnostikovaná táto genetická choroba, by mali počas celého života starostlivo sledovať svoj jedálniček. Aj mierna odchýlka od diéty môže viesť k rozvoju cirhózy pečene a čiastočnej alebo úplnej strate zraku – šedému zákalu.

Ak je novorodenec diagnostikovaný v pôrodnici, materské mlieko by malo byť okamžite vylúčené z jeho stravy. Pediatri odporúčajú pre túto kategóriu pacientov zmesi s obsahom galaktózy rozštiepenej na kazeín: Enfamil O'lak alebo Nutramigen. Doplnkové potraviny by sa mali zavádzať veľmi opatrne, dodržať určitý interval - každý nový výrobok za dva týždne (citrusové plody by sa nemali podávať až rok a ryby sa môžu opatrne zavádzať po 9 mesiacoch).

Po každej inovácii je potrebné absolvovať laboratórne vyšetrenie (darovať krv). Takéto deti by mali bezpodmienečne dostávať vitamín D v správnom množstve.

Počas života je zakázané používať nasledujúce produkty:

• syry;
• kyslá smotana;
• tvaroh;
• mlieko;
• fazuľa, sójové bôby;
• pekárenské a cukrárenské výrobky;
• margaríny;
• klobásy;
• pečenie;
• vajcia;
• pečeň, obličky atď.

Dôležité! Deti s galaktozémiou môžu byť očkované až od 6 mesiacov. Každý štvrťrok by mali rodičia kontaktovať zdravotnícke zariadenie a skontrolovať zrak svojich detí, darovať krv na analýzu.

Predpoveď

Mnoho rodičov sa bojí prognózy galaktozémie, ktorá zahŕňa možnosť rozvoja život ohrozujúcich chorôb a invalidity. Závažným komplikáciám sa dá vyhnúť v prípade včasného odhalenia príznakov a liečby, ktorá musí začať od prvých dní narodenia chorého bábätka. V prípade, že sa s terapiou začne v neskorších štádiách ochorenia, lekári nasadia racionálnu diétnu terapiu, ktorá spomalí progresiu galaktozémie. Po prechode do ťažkého štádia môže choroba viesť k smrti.

Deti, ktoré sú na celoživotnej dispenzárnej liečbe, by mali byť pod neustálym dohľadom týchto odborníkov:

• pediatri;
• genetikov;
• neurológovia;
• oftalmológovia;
• odborníci na výživu.

Všetkým deťom, u ktorých bola diagnostikovaná galaktozémia, je spravidla pridelená skupina so zdravotným postihnutím.

Prevencia

Aby sa predišlo alebo minimalizovalo narodenie pacientov s galaktozémiou, je dôležité prijať preventívne opatrenia včas. Špecialisti stoja pred úlohou identifikovať rodiny so zlou dedičnosťou, vykonať skríning novorodencov a už od prvých dní ich previesť na špeciálnu diétu s vylúčením mliečnych výrobkov. Bezpodmienečne musia lekári viesť rozhovory s tehotnými ženami, ktorých účelom je naučiť pravidlá výživy.

Záver

Každá žena, najmä s rizikom narodenia dieťaťa s touto patológiou, by mala prijať preventívne opatrenia, ktoré sa scvrkávajú na obmedzenie spotreby mliečnych výrobkov. Ak bola galaktozémia zistená u novorodencov po pôrode, matky ich musia preniesť na umelé kŕmenie, v ktorom budú prítomné špeciálne zmesi. Ak rodičia meškajú s vyšetrením a liečbou bábätka, v konečnom dôsledku ho môže čakať invalidita.

Galaktozémia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnemu procesu metabolizmu sacharidov galaktózy. Galaktozémia by sa nemala zamieňať s intoleranciou laktózy. Tieto dve choroby spolu nijako nesúvisia. Galaktozémia je dedičná geneticky, autozomálne recesívneho typu a vyskytuje sa v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu zodpovedného za úplnú absorpciu galaktózy v tele.

Prvýkrát bola táto choroba opísaná v roku 1917 a už v roku 1956 bola identifikovaná hlavná príčina choroby - porušenie metabolizmu galaktózy.

Galaktozémia u novorodencov sa vyskytuje asi v 1 prípade z 15-20 tis. Veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré možno niekedy nájsť v Japonsku a oveľa častejšie medzi írskymi nomádmi (alebo írskymi Cigánmi) v dôsledku príbuzenského kríženia v rámci relatívne malého genofondu.

Príčiny galaktozémie

K dnešnému dňu je spoľahlivá skutočnosť, že galaktozémia sa vyskytuje v dôsledku vrodenej chyby určitých génov. Tieto gény sú zodpovedné za vylučovanie enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu, ktorá sa do tela dostáva s potravou, na glukózu, hlavnú živinu pre myokard a mozgové bunky.

Pri galaktozémii sa deriváty galaktózy hromadia v bunkách nervového systému, vnútorných orgánoch a očnej šošovke a majú na ne toxický účinok. Pri tejto chorobe sú možné časté závažné bakteriálne infekcie spôsobené nadmerným množstvom galaktózy a potlačením funkcie leukocytov.

Príznaky galaktozémie

Existujú tri typy galaktozémie, ktoré majú podobné črty: klasická, Duarteho variant a Negro variant. Najbežnejšia je klasická galaktozémia.

Prvé príznaky galaktozémie u dieťaťa sa vyskytujú niekoľko dní po narodení. Vyskytujú sa na pozadí kŕmenia mliečnymi potravinami a prejavujú sa ako vracanie a poruchy stolice vo forme vodnatej hnačky. Dieťa sa obáva črevnej koliky a nadúvania, objavuje sa žltačka a hojný plyn.

Pri absencii včasnej diagnózy galaktozémie u novorodencov sa pečeň zväčšuje a vzniká poškodenie nervového systému - zníženie svalového tonusu, kŕče.

Postupne sa príznaky galaktozémie prejavujú výrazným oneskorením v duševnom a fyzickom vývoji, možno pozorovať zakalenie šošovky (kataraktu). Hlavným problémom je cirhóza pečene, ktorá je pri absencii adekvátnej liečby hlavnou príčinou smrti.

Treba tiež poznamenať, že pri niektorých formách galaktozémie sa príznaky neprejavia okamžite. U detí sa dlhodobo môže prejavovať len intolerancia mliečnych výrobkov, prejavujúca sa spastickou bolesťou v brušku, ako aj periodickými hnačkami a vracaním. Duarteho galaktozémia vo všeobecnosti označuje asymptomatickú formu, ktorá nemá žiadne klinické prejavy, ale je predisponujúcim faktorom pre rôzne ochorenia pečene.

Hlavnými komplikáciami galaktozémie sú cirhóza pečene, bakteriálna sepsa, krvácanie do sklovca a zakalenie šošovky, predčasné zlyhanie vaječníkov.

Diagnóza galaktozémie u novorodencov

Aby sa znížilo riziko komplikácií, je veľmi dôležité diagnostikovať galaktozémiu čo najskôr. Dnes v mnohých pôrodniciach musia všetci novorodenci absolvovať analýzu na galaktozémiu (skríning). Rodičia by sa mali mať na pozore, ak sa vyskytnú nasledujúce príznaky galaktozémie: po začatí kŕmenia materským mliekom alebo mliečnou výživou sa u dieťaťa objaví hnačka a zvracanie, sliznice a koža (predovšetkým očné skléry) zožltnú. Prítomnosť ochorenia môže naznačovať aj hojné vypúšťanie plynov a nadúvanie, zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji a pomalý rast dieťaťa. Ak existuje čo i len najmenšie podozrenie, je nevyhnutné poradiť sa s pediatrom a nechať sa vyšetriť na galaktozémiu.

Laboratórne metódy diagnostiky galaktozémie sa redukujú hlavne na detekciu zvýšených hladín galaktózy v moči a krvi. Pomáha stanoviť správnu diagnózu vykonaním testu absorpcie D-xylózy a záťažových testov s galaktózou a glukózou. Nepochybným potvrdením prítomnosti galaktozémie u pacienta je genetické vyšetrenie, prostredníctvom ktorého lekári identifikujú mutantný gén zodpovedný za vznik ochorenia.

Nešpecifické laboratórne testy na galaktozémiu zahŕňajú biochemický krvný test a kompletnú analýzu moču. Tieto metódy umožňujú určiť, ako choroba prebieha a stupeň poškodenia vnútorných orgánov. Na rovnaké účely sa široko používajú inštrumentálne diagnostické metódy (elektroencefalografia, vyšetrenie očnej šošovky štrbinovou lampou, ultrazvuk brušných orgánov, punkčná biopsia pečene).

Liečba galaktozémie

Hlavným kritériom úspešnej liečby galaktozémie je jej včasná diagnostika. Liečba je veľmi dlhá a vykonávajú ju terapeuti a pediatri ambulantne.

Základom liečby je bezlaktózová diéta. K dnešnému dňu je možné vo výpredaji zakúpiť široký sortiment špeciálnych výživových zmesí bez mliečneho cukru. Strava sa rozširuje, keď dieťa rastie. Zavedenie nových potravín do stravy sa vykonáva s mimoriadnou opatrnosťou. Do piatich rokov sa dodržiava diéta s obmedzením laktózy, potom je možná čiastočná kompenzácia nesprávneho fungovania enzýmov. Ak je galaktozémia u novorodenca mimoriadne závažná a spôsobuje rôzne komplikácie, diéta sa dodržiava celý život. Zároveň sú zo stravy vylúčené takmer všetky produkty, ktoré obsahujú škrob, laktózu a sacharózu. Alternatívnym zdrojom sacharidov sa v tomto prípade stávajú produkty obsahujúce fruktózu.

Medikamentózna liečba galaktozémie je spravidla symptomatická a je zameraná na zlepšenie metabolických procesov v tele, ako aj na odstránenie porúch vo fungovaní poškodených orgánov. Na tento účel sú predpísané lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus. Pri galaktozémii je zakázané užívať akékoľvek lieky bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.

Na prevenciu galaktozémie, vzhľadom na jej dedičnú povahu, sa budúcim rodičom odporúča absolvovať genetické poradenstvo. To platí najmä pre rodičov, ktorí už majú jedno dieťa s galaktozémiou. Okrem toho sa odporúča genetické poradenstvo všetkým blízkym príbuzným v plodnom veku.

Video z YouTube k téme článku:

Je extrémne zriedkavé, u 1 zo 40-60 tisíc detí. Práve pre dojčatá predstavuje toto genetické ochorenie najväčšie nebezpečenstvo. Je dôležité diagnostikovať ju pred objavením sa prvých klinických prejavov.

Podstata galaktozémie u novorodencov

Choroba je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa prejavuje metabolickými poruchami, najmä porušením premeny galaktózy na glukózu. Galaktozémia sa rýchlo rozvíja a ak sa nezistí v prvých dňoch po narodení dieťaťa, príznaky sa objavia po 2-4 týždňoch.

Pri galaktozémii potrebuje novorodenec okamžitú lekársku pomoc.

Galaktóza je dôležitá látka pre normálnu činnosť mozgu a vnútorných orgánov, no jej nadmerná koncentrácia v tele (galaktóza) vedie k intoxikácii. Keďže galaktóza je neoddeliteľnou súčasťou laktózy, na pozadí galaktozémie sa objavuje ďalšia fermentopatia - nedostatok laktázy u dojčiat. Ide o neschopnosť štiepiť mliečny cukor a v dôsledku toho aj intoleranciu mlieka vrátane materského.

Typ dedičstva

Ochorenie je dedičné, prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. Aby dieťatko ochorelo, musí zdediť 2 chybné gény – po jednom od matky a otca. Ak dôjde k prenosu 1 zmutovaného génu, dieťa sa stane nosičom a jeho dedičia budú v nebezpečenstve.

Galaktozémia sa nemusí nevyhnutne objaviť u detí chorých rodičov. Stačí, že otec alebo mama sú nosiči.

Príznaky ochorenia

Prvé klinické prejavy na seba nenechajú dlho čakať, keďže bábätko hneď po narodení začína dostávať materské mlieko. Sú badateľné už v prvom týždni života bábätka, častejšie v dňoch 5.-7. Skoré príznaky zahŕňajú:

• vracanie alebo vypľutie fontány po kŕmení;
• odmietnutie prsníka;
• slabosť, letargia alebo naopak nadmerná excitácia;
• hnačka;
• fyziologická žltačka.

Neskôr sa prejaví opuch tváre a končatín, vzniká ascites, čiže hromadenie tekutiny v brušnej dutine. Teplota tela dieťaťa stúpa, môžu sa vyskytnúť kŕče.

Pri galaktozémii u novorodencov je primárne postihnutý centrálny nervový systém, pečeň, slezina, obličky, črevá a orgány zraku.

Príznaky môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Ďalšia prognóza do značnej miery závisí od závažnosti priebehu ochorenia. S rýchlym vývojom je pravdepodobnosť komplikácií v prvých mesiacoch života vysoká. Nebezpečný však môže byť aj asymptomatický priebeh.

Následkom metabolických porúch môže byť poškodenie mozgu, neurologické poruchy, šedý zákal, zväčšenie pečene a sleziny, cirhóza, zlyhanie obličiek. Existuje vysoká pravdepodobnosť čiastočnej alebo úplnej straty zraku, mentálnej retardácie. Dieťa zaostáva vo vývoji od rovesníkov, sú problémy s rečou, intelektuálnymi schopnosťami.

Ťažké formy galaktozémie končia smrťou v prvých mesiacoch života, pretože sú postihnuté životne dôležité orgány a systémy.

Diagnostika

Základom diagnostiky je novorodenecký skríning, ktorý sa vykonáva v pôrodnici na 4. – 5. deň života bábätka. Nazýva sa aj test päty, pretože krv sa odoberá z päty na analýzu. S ním môžete odhaliť nielen galaktozémiu, ale aj ďalšie 4 nevyliečiteľné genetické choroby:

• cystická fibróza - ochorenie prejavujúce sa poškodením žliaz vonkajšej sekrécie, pri ktorom je narušená práca životne dôležitých vnútorných orgánov;
• fenylketonúria - ochorenie charakterizované problémami s rozkladom aminokyseliny fenylalanínu;
• vrodená hypotyreóza - endokrinná patológia;
• adrenogenitálny syndróm - ochorenie prejavujúce sa poruchou funkcie kôry nadobličiek.

Na rozdiel od týchto patológií existuje genetická choroba, ktorej príznaky sa objavujú bližšie k obdobiu puberty. Toto je Klinefelterov syndróm. Pomocou prenatálnej diagnostiky je však možné identifikovať túto chromozomálnu anomáliu a zabrániť jej komplikáciám.

Ak sa v dôsledku novorodeneckého skríningu zistí galaktozémia, rodičia sú okamžite informovaní, je predpísané ďalšie vyšetrenie, ktoré zahŕňa:

• analýza krvi a moču - určuje sa norma laktózy;
• genetický výskum - je zistený defektný gén;
• biochemický krvný test – hodnotí sa celkový stav bábätka.

Podľa výsledkov plazmatického vyšetrenia sa zisťuje zvýšenie hladiny laktózy, galaktózy, nepriameho bilirubínu, zníženie bielkovinových frakcií. Môže existovať aj nedostatok takýchto enzýmov:

• GALT - galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza;
• GALK - galaktokináza;
• GALE - uridíndifosfát-galaktóza-4-epimeráza.

Ak je to potrebné, vykoná sa ultrazvuk vnútorných orgánov, skúmajú sa aj očné šošovky na zistenie zákalu. Na diagnostike sa podieľa nielen genetik, ale aj oftalmológ, neurológ, hepatológ, nefrológ.

Ak je možné odhaliť galaktozémiu pred objavením sa počiatočných príznakov, je možné vyhnúť sa komplikáciám.

Liečba

Napriek tomu, že neexistuje žiadny liek na galaktozémiu, dieťa potrebuje lekársku pomoc. Ak terapia nie je včasná, dieťa môže zomrieť na vážne zdravotné problémy alebo na bakteriálnu sepsu, ktorá sa často vyvíja na pozadí tohto genetického ochorenia. Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je pravdepodobnosť ústupu ochorenia. Terapia zahŕňa bezmliečnu diétu a užívanie liekov na zlepšenie metabolizmu.

Materské mlieko s galaktozémiou je škodlivé pre novorodenca

Musia sa dodržiavať nasledujúce klinické pokyny:

• odmietnutie dojčenia;
• celoživotné zdržiavanie sa akýchkoľvek mliečnych výrobkov.

Bábätko môžete kŕmiť sójovými zmesami, povolené je mandľové mlieko. Je to jediné povolené jedlo pre novorodenca.

Je to strava, ktorá je kľúčom k normálnemu blahu dieťaťa. Musí sa dodržiavať počas celého života. Akékoľvek výrobky obsahujúce aspoň malé množstvo mlieka sú zakázané. Týka sa to polotovarov, muffinov, párkov, margarínov a iných. Pri výbere jedla pre dieťa musíte byť mimoriadne opatrní.

Nedostatok živín môžete vyplniť pomocou iných potravín, napríklad zeleniny, ovocia, mäsa, rýb. Rodičia by mali navštíviť výživového poradcu, ktorý porozpráva o správnej výžive.

Pri poruchách reči sú dôležité hodiny s logopédom, neurologické poruchy sa upravujú liekmi.

Prevencia

Galaktozémia je veľmi nebezpečná, pretože sa nedá liečiť. Dieťa sa môže narodiť choré aj zdanlivo zdravým rodičom, keďže nosičstvo defektného génu sa nijako neprejavuje. Na ochranu dieťaťa pred ťažkou dedičnosťou sa oplatí prijať preventívne opatrenia vo fáze plánovania alebo v počiatočných štádiách tehotenstva.

Prevencia zahŕňa genetické testovanie oboch rodičov. Ak podľa výsledkov štúdie existuje riziko vzniku galaktozémie u dieťaťa, matka musí prísne dodržiavať bezmliečnu diétu. Zo stravy sú vylúčené akékoľvek mliečne výrobky. To zvyšuje šance dieťaťa na normálny život.

V kontakte s

Spolužiaci

Vysoká hladina uhľohydrátovej galaktózy v krvi je spôsobená nedostatkom galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy, jedného z enzýmov potrebných na metabolizmus galaktózy. Ide o dedičné, vrodené ochorenie.

Bez tohto enzýmu sa narodí 1 z 50 000 – 70 000 detí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Príznaky galaktozémie

Novorodenec sa spočiatku javí ako zdravý, no v priebehu niekoľkých dní či týždňov stráca chuť do jedla, dochádza k zvracaniu, žltačke a normálny vývoj ustáva. Pečeň sa zväčšuje, v moči sa objavujú bielkoviny a aminokyseliny, napučiavajú tkanivá, telo zadržiava vodu. Ak sa liečba začne neskoro, deti zostávajú malé a mentálne retardované. U mnohých pacientov sa rozvinie katarakta.

Závažnosť ochorenia sa značne líši; niekedy je jediným prejavom galaktozémie šedý zákal alebo intolerancia mlieka. Jeden z variantov ochorenia - forma Duarte - je asymptomatická, aj keď bola zaznamenaná tendencia takýchto jedincov k chronickým ochoreniam pečene.

V laboratórnej štúdii sa v krvi stanovuje galaktóza, ktorej obsah môže dosiahnuť 0,8 g / l; špeciálne metódy (chromatografia) dokážu odhaliť galaktózu v moči. Aktivita enzýmov v erytrocytoch je prudko znížená alebo nie je zistená, obsah enzýmov sa zvyšuje o 10-20 krát v porovnaní s normou. V prítomnosti žltačky sa zvyšuje obsah priameho (diglukuronid) aj nepriameho (voľného) bilirubínu. Charakteristické sú aj ďalšie biochemické príznaky poškodenia pečene (hypoproteinémia, hypoalbuminémia, pozitívne testy na porušenie koloidnej stability proteínov). Výrazne znížená odolnosť voči infekcii. Možno prejav hemoragickej diatézy v dôsledku zníženia proteínovo-syntetickej funkcie pečene a zníženia počtu krvných doštičiek - petechií.

Príčiny galaktozémie

Galaktóza, dodávaná potravou ako súčasť mliečneho cukru - laktóza, prechádza transformáciou, ale transformačná reakcia nie je ukončená v dôsledku dedičnosti
kľúčový enzýmový defekt.

Za normálnych okolností sa mliečny cukor (laktóza) dodávaný s potravou v tele rozkladá na glukózu a galaktózu (hlavný živný substrát pre bunky mozgu a myokardu), ktorá sa potom tiež premieňa na glukózu pôsobením enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza.

Pri defekte génu kódujúceho tento enzým sa tento enzým v tele netvorí. Preto sa galaktóza nemôže premeniť na glukózu a hromadí sa v krvi a tkanivách pacienta, čo má toxický účinok na centrálny nervový systém, pečeň a očné šošovky, čo určuje klinické prejavy ochorenia.

Ťažké formy končia v prvých mesiacoch života fatálne, pri dlhotrvajúcom priebehu môžu vystúpiť do popredia fenomény chronického zlyhania pečene či lézie centrálneho nervového systému.

Diagnóza galaktozémie

Ak sa v moči nájde galaktóza a galaktóza-1-fosfát, existuje podozrenie na galaktozémiu. Diagnóza je potvrdená, ak galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza chýba v pečeňových bunkách a v krvi. Ak má lekár alebo rodičia u dieťaťa podozrenie na galaktozémiu, keďže v rodine sú známe prípady takéhoto ochorenia, dá sa diagnostikovať hneď po narodení na základe krvného testu.

Od roku 2006 je do programu novorodeneckého skríningu zahrnuté aj vyšetrenie na galaktozémiu. Zároveň sa v 4. – 5. deň života dieťaťu odoberie niekoľko kvapiek krvi, v ktorej sa zisťuje hladina galaktózy. Pri jej prekročení je možné podozrenie na galaktozémiu. Analýza sa vykonáva u všetkých novorodencov. Diferenciálna diagnostika sa zvyčajne robí s diabetes mellitus.

Liečba galaktozémie

Preukázala sa vysoká efektivita včasného záchytu tehotných žien v rizikových rodinách a vnútromaternicová profylaxia, ktorá spočíva vo vylúčení mlieka zo stravy tehotných žien. Ak je v krvi matky vysoký obsah galaktózy, môže prejsť na plod a spôsobiť vznik šedého zákalu.

Zo stravy chorého dieťaťa treba úplne vylúčiť mlieko a mliečne výrobky, zdroj galaktózy. Galaktóza sa nachádza v niektorých druhoch ovocia, zeleniny a morských plodov, ako sú morské riasy; tiež sa neodporúčajú. Nie je však známe, či malé množstvá týchto produktov spôsobujú dlhodobé účinky. Pacienti s galaktozémiou by mali počas života obmedziť príjem galaktózy.

Možno použitie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus (orotát draselný, multivitamíny). Vzhľadom na metabolické poruchy prítomné v tele s galaktozémiou by sa všetky lieky mali používať iba po konzultácii s lekárom!

Pri správnej liečbe galaktozémie sa mentálna retardácia zvyčajne nevyvinie. Tieto deti však majú nižší inteligenčný kvocient (IQ) ako ich súrodenci a často majú poruchy reči. U dievčat počas puberty av nasledujúcich rokoch je ovulácia narušená a prirodzené počatie je zvyčajne nemožné.

Neexistuje žiadna špecifická prevencia galaktozémie. Vzhľadom na dedičnú povahu patológie sa odporúča podstúpiť genetické poradenstvo pre rodičov, ktorí majú dieťa s galaktozémiou v prípade plánovania ďalších tehotenstiev. Genetické poradenstvo je indikované aj všetkým blízkym príbuzným v plodnom veku.

V článku boli použité materiály z Medical Directory of Diseases pre lekára a pacienta

Dôležité! Liečba sa vykonáva iba pod dohľadom lekára. Samodiagnostika a samoliečba sú neprijateľné!