Vrodené chyby a anomálie. Vrodené chyby: príčiny, prevencia a liečba
Niektoré z nižšie uvedených vrodených chýb sú pomerne dobre známe, zatiaľ čo iné sú extrémne zriedkavé. Ale nech je to akokoľvek, všetky sú dosť strašidelné, tajomné a tragické. Takže…
Ide o zriedkavý stav (asi jeden z 200 000 pôrodov), pri ktorom sa dvojčatá rodia spojené v jednej alebo viacerých častiach tela. V 70-75% všetkých prípadov sú siamské dvojčatá ženského pohlavia. Asi polovica sa narodí mŕtva. Niekedy môžu byť oddelené, čo umožňuje siamské dvojčatá naživo plný život ale častejšie to nie je možné.
Hypertrichóza (Ambramsov syndróm)
Hypertrichóza je ochorenie charakterizované prerastanie vlasy, neobvyklé pre túto oblasť pokožky. Našťastie je to veľmi a v súčasnosti na svete trpí hypertrichózou len 40 ľudí. Choroba je pre deti mimoriadne vysiľujúca, pretože ich rovesníci často odmietajú.
Sirenomelia (syndróm morskej panny)
Sirenomelia je vývojová anomália, ktorá sa prejavuje vo forme fúzie dolných končatín. Vyskytuje sa v jednom prípade na 100 tisíc novorodencov. Spravidla vedie k smrti 1-2 dni po narodení, je to kvôli zvláštnostiam vo vývoji a fungovaní obličiek a močového mechúra. Existujú však prípady, keď deti s touto anomáliou (aj bez chirurgická intervencia) žil niekoľko rokov. Takže americká dievčina Shiloh Pepin, ktorá trpela sirenoméliou, mohla žiť viac ako 10 rokov.
Cyclopia, ako by ste mohli hádať, je pomenovaná po slávnom mýtickom stvorení Cyclops. Deti narodené s kyklopiou majú iba jedno oko, ktoré sa nachádza v strede hlavy. V 100% všetkých prípadov novorodenci zomierajú v prvých dňoch života.
Typ fúzie dvojčiat, v ktorých k hlave normálne dieťa dvojčaťu narastá hlava, ktorá nemá telo. História pozná len desať zaznamenaných príkladov tejto anomálie a len v troch z nich zostalo dieťa po narodení nažive. V jednom prípade sa druhá hlava dokázala usmievať, žmurkať, plakať a sať na matkin prsník.
Najvzácnejšie ochorenie(1 prípad z 2 miliónov), ktorý je výsledkom génovej mutácie a prejavuje sa vrodenými vývojovými chybami - primárne zakrivenými palce zastavenie a priestupky v krčnej oblasti chrbtice. Základom fibrodysplázie je tvorba zápalové procesy v šľachách, väzoch, fasciách, aponeurózach a svaloch, ktoré v konečný výsledok vedie k ich kalcifikácii a osifikácii. Ochorenie sa tiež nazýva „choroba druhej kostry“, pretože v skutočnosti tam, kde sa v tele vyžaduje pravidelný protizápalový proces, začína rast kostí.
Progéria - najvzácnejšia genetický defekt pri ktorých dochádza k kožným zmenám a vnútorné orgány, kvôli skoré starnutie organizmu. Vo svete nebolo zaznamenaných viac ako 80 prípadov progérie.
vrodená vada, v ktorej sa dieťa narodí s polofunkčným chvostíkom, doplneným o svaly, nervy, kožu a cievy. Predpokladá sa, že je to spôsobené génovou mutáciou.
Anencefália – úplná resp čiastočná absencia hemisféry mozog, kosti lebky a mäkké tkanivá. Vyskytuje sa približne raz na 10 tisíc novorodencov (v USA), častejšie u plodov ženského pohlavia. Porucha je v 100% prípadov smrteľná. 50 % plodov s anencefáliou zomiera in utero, zvyšných 50 % sa rodí živých, no len 66 % môže vydržať niekoľko hodín (sú však prípady, že niektoré žili asi týždeň). Stephanie Keane, známejšia pod prezývkou Baby Kay, je považovaná za „dlhú pečeň“ medzi anencefalistami, ktorí žili s touto hroznou diagnózou 2 roky 174 dní.
Zdieľať na sociálnych sieťach siete
Približne 2-3% novorodencov má závažné vrodené chyby. Embryologicky sú takéto defekty rozdelené do troch hlavných tried (tabuľka 36-6):
vrodené chyby v dôsledku neúplnej morfogenézy;
Vrodené chyby ako výsledok opakovanej morfogenézy;
Vrodené chyby v dôsledku aberantnej morfogenézy. Neúplná morfogenéza je najbežnejšia patológia, aberantná - najvzácnejšia.
Tabuľka 36-6.
(Cohen M.M., 1997)
Takmer všetky vrodené chyby sa vyskytujú v embryonálne obdobie(3-10. týždeň gestácie), v období, kedy dochádza k diferenciácii orgánov (tab. 36-7).
Vrodené chyby môžu byť jednoduché alebo zložité. Ako neskorší termín výskyt vrodenej chyby, skôrže v susedných embryonálnych štruktúrach nebudú žiadne patogeneticky súvisiace defekty (jednoduché vrodené vývojové chyby). Ak sa defekt vyskytne v skorých štádiách embryogenézy, pravdepodobnosť postihnutia susedných štruktúr je pomerne vysoká a kaskáda viacerých vrodené chyby vývoj alebo sekvencia (sekvencia) vrodených vývojových chýb. Príkladom je sekvencia Pierra Robina, kedy primárny defekt vo forme vnútromaternicovej hypoplázie mandibula spôsobuje narušenie procesu znižovania jazyka, čo zase vedie k neuzavretiu podnebia.
Tabuľka 36-7. Čas vzniku vrodených malformácií (Cohen M.M., 1997)
vrodená vývojová chyba vo svojom klinický prejav môže byť minimálna (rozdvojenie jazylky) a maximálne výrazná (neoklúzia podnebia). V prípade minimálneho prejavu bude definovaný ako menšia anomália rozvoj. Komplexná malformácia alebo sekvencia sa môže tiež vyskytovať v minime klinický variant.
Takže napríklad sekvencia holoprosencefálie vo svojej najzávažnejšej verzii je charakterizovaná vrodenou malformáciou mozgových hemisfér a anomáliami tváre - absencia nosových štruktúr, hypotelorizmus, premaxilárna agenéza s rázštepom pery a alveolárny proces Horná čeľusť; v minimálnom klinickom variante sa vyznačuje kombináciou hypotelorizmu s jedným maxilárnym rezákom. Vedieť to je mimoriadne dôležité pre rodinnú genetickú prognózu dieťaťa s holoprosencefáliou – vyšetrenie rodičov na minimálne klinické prejavy.
DEFORMÁCIE
Tento typ vrodenej chyby sa vyskytuje približne u 1-2% novorodencov. Najčastejšími chybami sú talipes, vrodená luxácia bedra a polohová skolióza (posturálna skolióza). Deformácie sa najčastejšie vyskytujú v neskorom fetálnom období v dôsledku troch hlavných príčin a predisponujúcich faktorov (tab. 36-8): mechanické príčiny; vrodené malformácie; funkčné dôvody.
Mechanické príčiny deformácií sú najčastejšie a vyskytujú sa na pozadí hypokinézy plodu. V štúdii uskutočnenej na 4 500 novorodencoch sa ukázalo, že spomedzi všetkých novorodencov s deformáciami mala 1/3 detí dve alebo viac deformít. Táto sekvencia vrodené deformity je dobre ilustrovaná na príklade, kde rigidita maternice je príčinou troch deformít – plagiocefalie, asymetrie dolnej čeľuste a talipes equinovarus u jedného novorodenca.
Tabuľka 36-8. Predisponujúce faktory rozvoja deformít (Cohen M.M., 1997)
| Mechanický | |
| dôvody | Rigidita maternice a brušných svalov (spojená s |
| prvý pôrod) | |
| Nízky vzrast a znížená veľkosť tela tehotnej ženy | |
| ženy | |
| hypoplázia panvový krúžok | |
| Hypoplázia maternice | |
| dvojrohá maternica | |
| Leiomyóm maternice | |
| Nezvyčajné miesto implantácie | |
| Chronický únik plodovej vody | |
| oligohydramnión ( rôzne etiológie) | |
| Nezvyčajná poloha plodu | |
| Včasné panvové vloženie hlavičky plodu | |
| Viacnásobné tehotenstvo | |
| Vrodené malformácie plodu | |
| veľké ovocie(vrodená makrozómia) | |
| Makrocefalia alebo fetálny hydrocefalus | |
| vrodené chyby | Spina bifida; |
| vývoj plodu ako | |
| príčinou deformácií | Iné vrodené malformácie nervový systém plod |
| Agenéza obličiek plodu (bilaterálna) | |
| Ťažká hypoplázia obličiek | |
| Ťažká polycystická choroba obličiek | |
| Atrézia močovej trubice | |
| Funkčné | Neurologické poruchy(vrodená hypotenzia) |
| dôvody | |
| Svalové poruchy | |
| Vady spojivové tkanivo | |
Takmer všetky závažné vrodené chyby močový systém spôsobiť oligohydramnión, ktorý je zase príčinou Potterovho syndrómu (nezvyčajná tvár plodu, mnohopočetné kontraktúry končatín).
Medzi funkčné príčiny deformít patrí rôzne formy vrodená hypotenzia novorodencov a neuromuskulárne typy artrogrypózy. Vrodená hypotenzia môže byť spojená s mikrognatiou, mikroglosiou, vyčnievajúcimi laterálnymi stehmi tvrdé podnebie abnormálne ohybové záhyby na ruke a nohe, flat-valgus chodidlá a iné deformity. Pre artrogrypózu je charakteristická vrodená stuhnutosť končatín a fixácia kĺbov v charakteristickom postavení.
RUŠENIE
Presná frekvencia porúch nie je známa, zisťuje sa u 1-2% novorodencov. Prvý výskumník, ktorý opísal tento druh patológiu v monografii z roku 1968 "Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture during Gestation" bol R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Poruchy vznikajú v dôsledku expozície rôzne dôvody: cievne faktory anoxia, infekcie, žiarenie, teratogény, amniotické pásy, mechanické faktory. Typ a závažnosť porúch závisia od gestačného veku, miesta nárazu a stupňa poškodenia tkaniva. Najčastejšie sa poruchy vyskytujú počas fetálneho obdobia, avšak teratogénne účinky sú charakteristické pre embryonálnu morfogenézu. Niektoré z týchto expozícií, ku ktorým dochádza počas embryonálneho obdobia, "fenokópia" vrodených malformácií. Napríklad amniotické pásy skorý termín tehotenstvá môžu spôsobiť anencefáliu, rázštepy pery a podnebia, redukčné defekty končatín. najťažšie odlišná diagnóza medzi vrodenou malformáciou a narušením v dôsledku vaskulárnej patológie (tabuľka 36-9).
Tabuľka 36-9. Mechanizmy vaskulárnej disrupcie u embrya a plodu (Cohen M.M., 1997)
| Patogenéza | Štrukturálna anomália |
| Zničenie embrya kapilárna sieť | Včasné amniotické sekvenovanie, komplex končatiny a trupu, anomálie redukcie končatín, hypoplázia maxilárne a končatiny |
| Pretrvávanie embryonálnych ciev | Defekty končatín: radiálna aplázia, tibiálna aplázia, fibulárna aplázia, PEC |
| Predčasná amputácia embryonálnych ciev | Postupnosť patológie podkľúčová tepna(Poľsko, Möbius, Klippel-Feilove sekvencie), gastroschíza, podkovovitá oblička |
| Porušenie vaskulárneho dozrievania | Kapilárne hemangiómy, arteriovenózne fistuly, aneuryzmy (Berryho aneuryzmy) |
| Oklúzia (vonkajšia kompresia) krvných ciev | Anomálie spojené s leiomyómami, s tubárne tehotenstvo a dvojrohú maternicu |
| Oklúzia (embolická trombóza) krvných ciev | Porencefália, hydranencefália, mikrocefália, atrézia žlčníka, distálna syndaktýlia, hemifaciálna mikrozómia (zriedkavé), bilaterálny anorchizmus, aplázia kože |
| Porušenie hemodynamiky | Anomálie spôsobené užívaním kokaínu počas tehotenstva |
Izolované vrodené vývojové chyby nespôsobujú ťažkosti pri diagnostike. Úplne iná situácia je v oblasti mnohopočetných vrodených chýb, kde sú empirické skúsenosti a poznatky o diagnostike a liečbe detí s izolovanými vrodenými chybami nielen nedostatočné, ale často aj chybné.
Potreby klinickej praxe prispeli k rozšíreniu výskumnej práce za účelom štúdia etiológie a patogenézy mnohopočetných vrodených vývojových chýb. Táto sekcia bola neskôr nazvaná syndromológia. Jednou z jasných ilustrácií rozdielu medzi syndromológiou a klasickou medicínou, t.j. medicíny, kde sa diagnostikuje a študuje izolovaná patológia jedného orgánu alebo systému, je skutočnosť, že v klasickej medicíny v priebehu 20. storočia bolo popísaných len niekoľko nových chorôb ( choroba z ožiarenia, legionárska choroba, AIDS, lymská borelióza), pričom v syndromológii počet takýchto nozologických foriem presiahol 5000 a každoročne je popísaných minimálne 80 nových.
Pri niektorých formách syndrómovej patológie moderná molekulárna genetika umožnila lokalizovať gény, ktoré ich determinujú, a študovať produkty génovej transkripcie, ktoré sú častejšie reprezentované membránovými receptormi alebo tkanivovými rastovými faktormi. Napríklad pri Hirschsprungovej chorobe boli identifikované dve mutácie rôznych génov: onkogén RET a receptor endotelínu B, čo umožnilo rozlíšiť dva genetické typy tejto vrodenej patológie.
Syndromológia je mimoriadne široký odbor, ktorý pokrýva takmer všetky špecializácie medicíny. Približne 1% všetkých novorodencov má viacnásobné vrodené anomálie alebo syndrómy. Z toho v 40 % prípadov je už dnes možné diagnostikovať určitý syndróm a zvyšných 60 % si vyžaduje ich zaradenie ako „nové“ syndrómy. Hoci mnohé syndrómy sú pomerne zriedkavé, syndrómové formy patológie celkovo tvoria kvantitatívne významnú časť medicíny.
Tabuľka 36-10. Mechanizmy vaskulárnej disrupcie u embrya a plodu (Cohen M.M., 1997)
| Enviromentálne faktory | Teratogénny účinok |
| Farmakologické prípravky | |
| talidomid | Redukčné anomálie končatín. Hypoplázia pletenca horných končatín. |
| Anomálie uší | |
| Alkohol | Oneskorenie fyzický vývoj. Nezvyčajný fenotyp (krátke viečka) |
| sloty). Mikrocefália, mentálna retardácia | |
| DietylstyleOestrol | Vaginálna adenomatóza. Cervikálna erózia. Vaginálny adenokarcinóm |
| (zriedka) | |
| warfarín | |
| Hypoplázia chrupaviek nosa. Vrodené chyby centrálneho nervového systému. Bodová kalcifikácia | |
| epifýzy | |
| Hydantoín (dilantín) | |
| Oneskorený fyzický vývoj. Nezvyčajný fenotyp. Mikrocefália, duševná | |
| zaostalosť | |
| trirmetadión | |
| Oneskorený psychomotorický vývoj. Nezvyčajný fenotyp (klenutý | |
| obočie). Infekcia pery alebo podnebia | |
| Aminopterin | |
| metotrexát | Spontánne potraty. vrodený hydrocefalus. Oneskorený fyzický vývoj |
| tiya. Nezvyčajný fenotyp | |
| streptomycín | |
| Vrodená senzorineurálna strata sluchu | |
| tetracyklín | |
| vrodená hypoplázia zubná sklovina. Zmena farby zubov (žlté zuby) | |
| valproát sodný | |
| Poruchy neurálnej trubice (Spina bifida) | |
| Retinol | |
| Spontánne potraty. Kraniofaciálne anomálie. Poruchy neurálnej trubice | |
| Lítiové prípravky | |
| Vrodené srdcové chyby (Ebsteinova anomália) | |
| Antityroidné lieky | |
| VG. Struma | |
| Androgény a vysoké dávky | |
| maskulinizácia | Maskulinizácia |
| progestíny | |
| penicilamín | |
| Hyperelastická koža. vrodená patológia spojivové tkanivo | |
| metylortuť (ortuť) | Chemické látky |
| vrodená atrofia mozog. Spasticita, kŕče. duševný | |
| zaostalosť | |
| Viesť | |
| Oneskorený fyzický vývoj. Nezvyčajné sfarbenie pokožky (sivá) | |
| Fajčenie | Fyzické, nutričné a iné vplyvy |
| Spontánne potraty. IUGR | |
| ionizujúce žiarenie | |
| Poškodenie závisí od gestačného veku. Spontánne potraty. Vrodené | |
| vývojové chyby (18-36. deň tehotenstva). Mikrocefália a mentálna retardácia | |
| Stratené (8-15. týždeň tehotenstva) | |
| hypertermia | |
| Vrodené chyby CNS | |
| diabetes mellitus matky | |
| UPU. Syndróm kaudálnej regresie | |
| nedostatok jódu v potravinách | |
| PKU u matky | Struma. Mentálna retardácia a oneskorený fyzický vývoj |
| Potrat, mikrocefália, mentálna retardácia |
Ak sú symptómy alebo komplex symptómov spôsobené jednou príčinou (monokauzálna etiológia), potom pojem syndróm označuje nosologickú formu ochorenia (nosologický syndróm) a v tomto zmysle je synonymom pojmu „ochorenie“. V praxi, podľa odporúčaní medzinárodných odborníkov, sa termín "ochorenie" lepšie používa v prípadoch s progresívnym priebehom ochorenia.
Syndróm je teda etiologicky určité ochorenie s pleiotropným (viacnásobným) účinkom.
Príkladom takéhoto syndrómu je história izolácie Recklinghausenovej choroby alebo neurofibromatózy 1. typu. V roku 1849 Robert Smith, popredný chirurg na Dublinskej lekárskej fakulte, publikoval klinické a patoanatomické znaky dvoch prípadov neurofibromatózy a citoval údaje zo 75 skorších publikácií v r. lekárska literatúra. Avšak až v posolstve Recklinghausena (von Recklinghausen, 1882) bola myšlienka neurofibromatózy ako nozologickej formy podložená. Teraz sa ukázalo, že táto patológia je jednou z najčastejších ľudských dedičných chorôb a vyskytuje sa s frekvenciou 1 na 2 000 pôrodov. Moderné diagnostické kritériá toto ochorenie na základe tak charakteristické príznaky ako je hyperpigmentácia kože (ako napr. „café au lait“), vrodené falošné kĺby alebo zakrivenie kostí dolných končatín, boli vyvinuté až v roku 1987. Treba poznamenať, že diagnóza je možná v prípadoch, keď má pacient dva z nasledujúcich príznakov a za predpokladu, že nejde o príznaky žiadneho iného ochorenia.
Diagnostické kritériá pre neurofibromatózu typu 1 (Recklinghausenova choroba) (memorandum WHO, 1992):
Pri vyšetrení pod umelým svetlom pacienta, ktorý nedosiahol pubertu, sa zistí najmenej päť svetlohnedých pigmentových škvŕn (viac ako 5 mm v najširšom mieste); pri vyšetrovaní pacienta, ktorý dosiahol pubertu - najmenej 6 vekových škvŕn (viac ako 15 mm v najširšom bode);
Prítomnosť, podľa anamnézy resp klinické vyšetrenie dva alebo viac neurofibrómov akéhokoľvek typu alebo jeden plexiformný neurofibróm;
Viacnásobné, pehovité tmavé škvrny v podpazuší alebo slabinách;
Dysplázia krídel sfenoidálna kosť alebo vrodené zakrivenie alebo rednutie dlhých kostí s tvorbou falošný kĺb alebo bez neho;
Glióm zrakového nervu;
Dve alebo viac Pischových škvŕn/uzlov detekovaných na dúhovke pri vyšetrení štrbinovou lampou;
Prítomnosť neurofibromatózy typu 1 podľa vyššie uvedených kritérií u príbuzného prvého stupňa (rodič, súrodenec alebo potomok).
Vyžaduje si včasnú diagnostiku Recklinghausenovej neurofibromatózy dynamické pozorovanie s periodickým CT vyšetrením hlavy a miecha s cieľom skorá diagnóza neoplázie CNS.
Už v 60-70 rokoch XX storočia. bola popísaná väčšina chromozomálnych a teratogénnych syndrómov a veľké množstvo génové syndrómy. Začiatkom 80-tych rokov XX storočia. skúsenosti umožnili nielen vyvinúť jednotnú medzinárodnú terminológiu, ale aj navrhnúť niektoré metodologické prístupy na identifikáciu „nových“ syndrómov a štúdium patogenézy mnohopočetných vývojových defektov (Spranger J. a kol., 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
V praxi syndrómové formy patológie zahŕňajú aj prípady, keď sa u dieťaťa okrem jedinej vrodenej chyby zaznamená nezvyčajný fenotyp, to znamená prítomnosť troch alebo viacerých menších vývojových anomálií.
Malé vývojové anomálie alebo stigmy dysembryogenézy sú abnormálne morfologické varianty jednotlivé orgány alebo tkaniny, ktoré nemajú medicínska hodnota, t.j. nevyžaduje liečbu. Výskyt týchto variantov je spojený s embryonálnym alebo zriedkavejšie s plodné obdobie morfogenéza človeka. AT klinická genetika a syndromológie sú malé vývojové anomálie mimoriadne dôležitým diagnostickým znakom, poukazujúcim na vysokú pravdepodobnosť závažné porušenia morfogenéza vo forme vrodených vývojových chýb vyžadujúcich špeciálna diagnostika a často následné chirurgické zákroky (tabuľka 36-11).
U ľudí bolo opísaných viac ako 200 informatívnych morfogenetických variantov klinickej praxi zvyčajne sa nepoužíva viac ako 80 drobných vývojových anomálií.
Menšie vývojové anomálie u novorodencov:
hlava:
V abnormálny vzor rastu vlasov;
V sploštený tyl;
V "hrbole" lebečnej klenby.
Orbitálna oblasť:
V epikantické záhyby;
V reverzné epikant;
V Mongoloidná časť očí;
V antimongoloidná časť očí;
V krátke palpebrálne trhliny;
V dystopia vonkajších rohov oka;
V mierny hypotelorizmus;
V stredný hypertelorizmus;
Ptóza je mierna;
V heterochrómia dúhoviek;
V mikrorohovka.
Mušle do uší:
V primitívna forma;
V Darwinova tuberkulóza;
V abnormálna forma kučery;
V asymetrické ušnice;
V otočené ušnice;
V znížené ušnice;
V vyčnievajúce ušnice;
V neprítomnosť tragusu;
Rozdelenie moču;
V absencia laloku;
V ušné jamky;
V aurikulárne "výčnelky";
V zúženie vonkajšieho zvukovodu.
Nos a filter:
¦¦¦ hypoplázia krídel nosa;
¦¦¦ nasadené nosné dierky;
¦¦¦ sploštený filter;
¦¦¦ vyčnievajúci filter.
oblasť úst a ústna dutina:
¦¦¦ mikrogénia;
¦¦¦ rozštiepenie jazyka;
¦¦¦ aberantná uzdička predsiene ústnej dutiny;
¦¦¦ novorodenecký zubný filter.
¦¦¦ pterygoidný krk - stredne;
¦¦¦ fistuly na krku.
rudimentárna polydaktýlia; jediný ohybový záhyb dlane; abnormálne dermatoglyfy; klinodaktýlia malých prstov; skrátenie 4-5 prstov; hypoplastické terminálne falangy.
syndaktýlia P-Sh prsty; medzery v sandáloch; krátky 1. prst; uloženie prstov (IV-V); zhrubnuté nechty.
Kožné kryty:
hemangiómy;
Hyperpigmentácia kože a névy; Mongoloidné škvrny (u bielej rasy); depigmentácia kože; prídavné bradavky alebo dvorce.
Torzo:
¦¦¦ diastáza priamych brušných svalov;
¦¦¦ stredná hypospádia (hlavy);
¦¦¦ hlboké dojmy z krížovej kosti.
Kostra:
¦¦¦ depresia alebo vyčnievanie hrudnej kosti.
Vo vzťahu k týmto znakom najviac vypovedá hlava, krk a ruka, v tejto oblasti sa nachádza viac ako 70 % všetkých drobných vývojových anomálií. Diagnostická hodnota malých vývojových anomálií je iná. Je zásadne dôležité, že praktický význam týchto znakov spočíva v diagnostike troch a viacerých anomálií. U každého novorodenca s tromi a viacerými drobnými vývojovými anomáliami je vysoká pravdepodobnosť (90 %) závažnej vrodenej vývojovej chyby mozgu, srdca, obličiek alebo chrbtice, navyše je vysoká pravdepodobnosť(50%) diagnóza syndrómovej formy patológie. Ak má dieťa s oneskoreným tempom psychomotorického vývinu tri a viac menších vývinových anomálií, vysoké riziko organické poškodenie CNS (pozri tabuľky 36-11). Niekedy je pre diagnostiku informatívna iba prítomnosť dvoch malých vývojových anomálií. Napríklad hypotelorizmus (tesne rozmiestnený očné buľvy) a jediný horný rezák naznačujú vrodenú malformáciu mozgu, ako je prosencefalická skupina.
Diagnóza vrodenej vývojovej chyby u dieťaťa kladie neonatológovi tieto otázky:
K akému typu patológie patrí táto chyba (vrodená malformácia, porucha, deformácia alebo dysplázia)?
Ako často sa vyskytujú asociácie s touto vrodenou chybou v podobe iných vrodených chýb alebo chorôb, ktoré sa ešte klinicky neprejavujú?
S akou frekvenciou je táto vrodená chyba príznakom syndrómovej formy patológie?
Aké syndrómy sa najčastejšie vyskytujú pri tejto vrodenej chybe?
Odpovede na tieto otázky sú prvé diagnostické štádium praktické spoločná práca neonatológ a genetik. Konečný cieľ týmto štádiom je diagnostika ďalších vrodených vývojových chýb alebo diagnostika špecifického syndrómu. V prípade diagnostikovania syndrómovej formy patológie sa vo väčšine prípadov ďalej objasňuje lekárskej taktiky pre konzervatívne resp chirurgická liečba a medicínska genetická prognóza v rodine chorého dieťaťa. Informácie o prognóze života a zdravia pri konkrétnom syndróme má veľký význam a je hlavným cieľom lekárskej práce.
Syndrómy možno analyzovať na rôznych úrovniach biologickej organizácie:
Na úrovni porúch v rámci metabolických procesov (dysmetabolické syndrómy);
Na úrovni porúch tkaniva (syndrómy dysplázie);
Na úrovni porúch morfológie orgánov (syndrómy vrodených vývojových chýb a dysrupčné syndrómy);
Na úrovni porušení určitej časti tela (syndrómy deformácií). Všetky štyri úrovne porušení majú a praktickú hodnotu, pretože všetky štyri biologické typy syndrómov majú jasné diagnostické a genetické kritériá pre diagnózu a prognózu zdravia (tabuľka 36-12).
Diagnóza syndrómových foriem patológie u novorodencov zahŕňa:
Možnosť presná diagnóza sprievodné ochorenia dieťa s viacerými chybami;
Prognóza komplikácií charakteristických pre každý syndróm počas chirurgického, resp konzervatívna liečba vrodené chyby alebo choroby;
Presné posúdenie možností chirurgickej alebo konzervatívnej liečby ochorení (načasovanie a rozsah chirurgického zákroku, dlhodobé výsledky liečba);
Presná lekárska genetická prognóza v rodine.
Tieto zistenia dobre ilustrujú nasledujúce pozorovania z klinickej praxe.
Tabuľka 36-12. biologické typy syndrómy (Cohen M.M., 1982)
| Typ syndrómu (úroveň porúch) | Charakteristické črty | Príklady |
| Dysmetabolický syndróm (metabolizmus) Syndróm dysplázie (tkanivo) | Novorodenci majú normálny fenotyp s progradientnou klinikou. Klinické príznaky relatívne podobné v porovnaní s inými typmi syndrómov. Žiadna súvislosť s vrodenými malformáciami. Je možné overenie primárneho biochemického defektu. Autozomálne recesívna dedičnosť Syndróm jednoduchej dysplázie je charakterizovaný len léziami | PKU, Tay-Sachsova choroba, HCV Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm, achondroplázia |
| jedna zárodočná vrstva. | ||
| Dominantný alebo recesívny typ | ||
| dedičstvo | ||
| Hamartoneoplastický | Neurofibromatóza | |
| syndróm: | Zapojené sú dve alebo tri zárodočné bunky | Recklinghausen |
| list; | ||
| sklon k neoplázii; | ||
| zvyčajne dominantný spôsob dedičnosti | ||
| Syndróm malformácií resp | Downov syndróm, | |
| poruchy (orgánov) | Dve alebo viac vývojových chýb v jednom | syndróm TAR, |
| novorodenca. Charakterizovaný | alkoholový syndróm | |
| embryonálna pleiotropia. | plod | |
| Biochemické overenie | ||
| nemožné alebo zriedkavé. Etiológia | ||
| rôzne - monogénne, chromozomálne | ||
| alebo teratogénne | ||
| Syndróm deformácie (oblasť | ||
| telo) | Porušenie formy alebo pozície | Potterov syndróm |
| pôvodne normálne vytvorený | ||
| orgánov alebo častí tela. | ||
| Väčšina prípadov je vysvetlená | ||
| porušenie motorická aktivita | ||
| plod (hypokinéza). | ||
| Zvyčajne je postihnutý pohybový aparát | ||
| systém. |
Vrodená chyba je abnormalita v štruktúre tela alebo chémii novorodenca. To môže byť spôsobené dedičné faktory (genetické dôvody), v dôsledku vplyvu životné prostredie ktorý ovplyvňuje embryo alebo plod v maternici, alebo kombinácia faktorov. Príčiny vrodených chýb sa často nedajú určiť.
Vrodené chyby sa niekedy označujú ako vrodené anomálie. Anomálie, ktoré sú prítomné pri narodení, sa vo všeobecnosti nepovažujú za vrodenú chybu, pokiaľ nemajú za následok chorobu, fyzické alebo mentálne postihnutie. Napríklad krtky sú zriedka považované za vrodenú chybu, pretože zvyčajne nespôsobujú zdravotné problémy.
Odhaduje sa, že 3 až 5 percent detí má nejaký typ vrodenej chyby. Niektoré vrodené chyby sa vyskytujú zriedkavo. Iné, ako napríklad niektoré vrodené srdcové chyby, sú bežnejšie.
Dedičné faktory a vrodené chyby
Každý z nás má gény zdedené po rodičoch. Gény určujú naše vrodené vlastnosti alebo vlastnosti. V prípade vrodených chýb môžu abnormality ovplyvniť aj gény.
Dieťa zdedí dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca. Ak je defektný gén dominantný, dieťa, ktoré zdedí danú kópiu, bude mať defekt. Je to preto, že chybná kópia „prevláda“ nad normálnou kópiou zdedenou od druhého rodiča. Ak je však chybný gén recesívny, dieťa zdedí dve chybné kópie, jednu od matky a jednu od otca.
Príklady autozomálne dominantných vrodených chýb sú Huntingtonova choroba, porucha nervového systému, Marfanov syndróm, ktorý sa vyznačuje predĺženými kosťami a srdcovými problémami. Niektoré vrodené choroby, ako napríklad Huntingtonova choroba, nemajú príznaky dlhé roky.
Ostatné vrodené chyby sú určené génmi na chromozóme X (chromozómy X a Y určujú pohlavie dieťaťa). Hemofília, vrodené krvné poruchy a farbosleposť sú príklady vrodených chýb spojených s X.
Mnohé dedičné vrodené chyby však nie sú jednoducho dominantné, recesívne alebo viazané na X, vyskytujú sa aj viaceré defektné gény.
Chromozomálne abnormality
Niektoré vrodené chyby sú spôsobené nadbytočnými, chýbajúcimi, neúplnými alebo poškodenými chromozómami. Downov syndróm, jedna z najčastejších vrodených chýb, je zvyčajne spôsobená prítomnosťou extra chromozómu v bunkách. Downov syndróm je charakterizovaný mentálnou retardáciou, nízkym vzrastom a charakteristické znaky tváre. Defekty spojené s pohlavnými chromozómami môžu viesť k problémom v sexuálnom vývoji, vrátane sterility (neschopnosť mať deti).
Enviromentálne faktory
Vrodené chyby môžu byť spôsobené aj environmentálnymi faktormi. Prostredie tu odkazuje na telo matky, vedci však študujú možný dopad o výskyte vrodených chýb a podmienkach životného prostredia Zeme.
Tehotné ženy, ktoré nadmerne konzumujú skoré štádia tehotenstvo mať zvýšené riziko rodiť deti s plodom alkoholový syndróm. deti s tým vrodené ochorenie môže mať rôzne chyby v raste, vzhľade a mentálne schopnosti. A dokonca aj mierna konzumácia alkoholu môže poškodiť plod. Fajčenie počas tehotenstva zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať nižšiu pôrodnú hmotnosť a zvyšuje riziko iných vrodených chýb.
Niektoré choroby u tehotných žien môžu napríklad viesť k hluchote, slepote a vrodeným srdcovým chybám dieťaťa. Pohlavné choroby sa môže preniesť na plod alebo novorodenca.
Niektoré lieky sú spojené s vrodenými chybami. Najznámejší je talidomid, sedatívum. Mnoho ďalších liekov, vrátane trankvilizérov, antibakteriálnych látok a protirakovinové lieky môže spôsobiť vrodené anomálie.
Iné enviromentálne faktory o ktorých sa predpokladá, že zvyšujú riziko vrodených chýb, zahŕňajú zlá výživa a veku matky. Napríklad, čím je tehotná žena staršia, tým je pravdepodobnejšie, že porodí dieťa s Downovým syndrómom.
Diagnostika vrodených chýb
Niektoré vrodené chyby môžu byť diagnostikované, keď je dieťa ešte v maternici. Postup, ktorý používa ultrazvukové vlny získať obraz plodu na obrazovke, môže pomôcť lekárovi odhaliť niektoré malformácie. Napríklad niektoré defekty chrbtice sa dajú zistiť pomocou ultrazvuku.
Pri procedúre nazývanej , sa skúma malá vzorka tekutiny obklopujúcej plod. Tento test je užitočný na detekciu vrodených metabolických defektov a chromozomálnych abnormalít.
Mnohé vrodené chyby môžu byť diagnostikované lekárom fyzickým vyšetrením novorodenca. Ďalšie testy vrátane röntgenové lúče možno použiť, ak majú lekári podozrenie na vrodené chyby. Krvné testy môžu odhaliť určité abnormality v krvi alebo chémii tela.
Liečba vrodených chýb
Nie každá vrodená chyba ovplyvňuje kvalitu života osoby, ktorá ju má. Niektoré vrodené chyby majú malý vplyv, snáď s výnimkou vzhľadu.
Niektoré vrodené chyby môžu byť liečené, aby sa im zabránilo alebo aby sa znížili. škodlivý účinok. Chirurgia môže vykonávať operácie na korekciu vrodených malformácií, ako je talipes equinovarus, rázštep podnebia, rázštep pery, štrukturálne a gastrointestinálny trakt. Liečba môže zmierniť príznaky cystickej fibrózy, dedičné ochorenie spojené s dýchaním. V niektorých prípadoch môžu byť poruchy, ako je hydrocefalus, korigované pred narodením.
Lekári môžu niekedy liečiť vrodené poruchy chémia tela prostredníctvom liekov a špeciálne diéty. Napríklad, rýchle ošetrenie môže zabrániť poškodeniu mozgu pri fenylketonúrii, metabolickom defekte, ktorý môže viesť k závažným mentálna retardácia. Špeciálne vzdelanie, rehabilitácia, ako aj používanie špeciálnych prístrojov a prístrojov môže pomôcť kompenzovať niektoré psychické a telesné postihnutia ako je slepota a hluchota.
Prevencia vrodených chýb
Nikto vám nezaručí, že sa dieťa narodí „dokonalé“ a zdravé. Existujú však spôsoby, ako minimalizovať pravdepodobnosť, že dieťa bude mať vrodené chyby.
Tehotné ženy by nemali fajčiť ani užívať alkoholické nápoje nemali by užívať lieky akéhokoľvek druhu, pokiaľ ich nepredpísal lekár. Niektoré vitamíny, ak sa užívajú v správnom množstve, môžu pomôcť predchádzať určitým vrodeným chybám. Napríklad, kyselina listová počas tehotenstva môže pomôcť predchádzať niektorým defektom chrbtice a centrálneho nervového systému. Očkovanie v dostatočnom predstihu pred tehotenstvom môže zabrániť vrodeným chybám, ktoré môžu vyplynúť z chorôb počas tehotenstva.
Odmietnutie zodpovednosti: Informácie uvedené v tomto článku o vrodených chybách sú určené len na informovanie čitateľa. Nemôže byť náhradou za radu zdravotníckeho pracovníka.
