Široký most nosa na hrudi. Typy vrodených chýb a deformít nosa - liečba nosových anomálií u novorodencov a starostlivosť o dieťa

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus v prsníkoch je často fyziologická norma. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a v takom prípade by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. konvergentné. V tomto prípade sú jedno alebo dve oči skosené k mostu nosa. U dojčiat sa tento typ pozoruje (v 90% prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa presunú do chrámu.

V dôsledku toho, že novonarodené dieťa má často slabosť okohybné svaly, z tohto dôvodu sa vyvinie heterotropia.

Nie vždy je schopný ovládať pohyb očných buliev pri narodení. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy tento jav pominie, keďže takýto proces nemožno spustiť.

Divergencia oka pretrváva len u 9 % sedemročných detí z celkového počtu bábätiek so strabizmom. Postupom času sa svaly očí posilňujú a nič nepripomína, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne znaky kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vývoja plodu;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• prenesené osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo po troch, je normálny šesťmesačné dieťa takýto jav by sa nemal pozorovať.

Práve v tomto veku sa strabizmus vzťahuje na patologický stav a je dôvodom návštevy lekára.

Rozlišovať nasledujúce typy choroby:

• podľa času vzhľadu - vrodený alebo získaný;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo prerušované;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne je potrebné vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako predchádzať chorobe?

Aby strobizmus nespôsobil stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa vo veku jedného mesiaca strabizmus, je potrebné urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky vo vzdialenosti, v ktorej na ne dieťa nedosiahne perom.
2. Hračky by mali byť len veľké.
3. Vykonajte cvičenia na posilnenie svalov očí. Za týmto účelom musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a poháňať ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

Na tento moment Existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by sa jeho liečbou mal zaoberať iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Nemali by ste začať takúto chorobu, pretože postupne môže videnie prudko klesnúť.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov je dieťa vybrané na korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v uzavretí na chvíľu zdravé oko, nútiť pracovať chorý.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom sa pri komplexnej liečbe používa ortopedická a akupunktúra.

Pri detekcii paralytická forma strobizmus nutne treba konzultovať s detským neurológom!

Ak to nefunguje, lekár vám môže odporučiť operáciu. Koná sa pod celková anestézia. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a pomocou špeciálnych cvičení posilňuje očné svaly.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, počas prvých mesiacov života nemôže zaostriť zrak.

Ale vo väčšine prípadov, do 4-6 mesiacov, tento jav zmizne bez stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu do patológie.

Hlásených bolo 33 dedičných zakrpatených chorôb. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa rozlíšiť dve skupiny a tabuľku diferenciálnej diagnostiky.

významná časť dedičná patológia detstva klinicky vyjadrené prudkým oneskorením rastu detí. Rozmanitosť nosologických foriem, relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.

Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.

ALE. Odlišná diagnóza ochorenia sprevádzané spomalením rastu s prudkou disproporciou kostry

Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby súvisiace s klasifikáciou M. V. Volkova, E. M. Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; fyzická - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - paratrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešané formy systémové ochorenia kostra - Ellis-van-Kreveldova choroba; mukopolysacharidózy.

Väčšina nozologických foriem je charakterizovaná prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri množstve ochorení (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s nízkou telesnou dĺžkou. Nižšie je stručný prehľad klinická charakteristika choroby.

Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Potopený most. Prognatizmus. Kolísanie, „kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.

Röntgenové údaje: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Priemerný vek otcov probandov sa zvyšuje.

hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. tvár bez patologické znaky. Široký hrudný kôš. Lordóza. Niekedy - malé ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.

Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, porušenie štruktúry tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.

Paratrematická dysplázia. Prudké oneskorenie rastu (priemerná výška dospelých je 90-110 cm) v kombinácii s viacerými deformáciami kostry. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. Kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.

Rg - hrubá trabekulárna štruktúra kostí s oblasťami hustých bodiek a ťahov - "vločkovité" kosti. Zóny endochondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárnych kostí sú deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Mesomelová dysplázia Langer. Prudké oneskorenie v raste s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktia. Inteligencia zachránená.

Rg - hypoplázia ulny a fibuly.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosová priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kontraktúry kĺbov.

Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhých kostí. Zakrivenie tubulárnych kostí.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

kamptomelická dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm.Malá tvár s nízkou nosnou priehradkou. Dolichocephaly. Neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. Kyfoskolióza.

Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Nedokončený vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, ktorý sa vzťahuje na procesy ohýbania zemská kôračo má za následok vznik hôr a oceánov. Nedostatok prenatálneho rastu. Prudké oneskorenie rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. Kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch ​​prstov. Niekedy dochádza k štiepeniu podnebia, hypertrofii ušnej chrupavky, subluxácii krčných stavcov.

Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Metatrofická dysplázia. Prudké oneskorenie v raste so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. Kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Rg - platyspondylia, zväčšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. Hypoplázia panvových kostí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Pseudoachondroplázia. K spomaleniu rastu dochádza najmä v druhom roku života. Rast dospelých nepresahuje 130 cm.Vyjadruje sa prudké skrátenie končatín, najmä proximálnych úsekov. Kyfoskolióza. Lordóza. Valivá chôdza. Valgus a vírusová deformácia dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Anomálie tváre a lebky chýbajú.

Rg - široká panva. Krídla ilium pravouhlý. Hlavy stehien sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy majú nerovnomerné obrysy, s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby jadier osifikácie kostí zápästia. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.

Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Spomalenie rastu strednej závažnosti (výška dospelých - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. "Kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrový systém. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú - vrodená forma(valček typu B) a neskorý (Lobsteinov syndróm).

Vrodená forma Vrolik- prenatálny rastový deficit. Mnohopočetné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé tubulárne kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - "gumená" lebka. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Neskorá forma Lobsteina- Patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. Kýlová alebo lievikovitá deformácia hrudníka. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.

Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Bloomov syndróm. Prenatálne zakrpatenie súvisí s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach je vrodený teleangiektatický erytém vo forme motýľa. Dramaticky zvýšená citlivosť na svetlo koža. Zaznamenávajú sa oblasti hyperpigmentácie kože, škvrny farby "káva s mliekom". Malá úzka tvár. predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoký tón hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Syndróm ucho-palatín-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Vyčnievajúce čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidná očná časť. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch ​​v dôsledku subluxácie hlavy lúča.

Rg - hypoplázia tvárové kosti.

Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Weil Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Ellis-van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí rast s normálnou dĺžkou tela a skrátenými končatinami. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov, nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.

Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmus glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Klinicky je charakterizovaných celý rad typov mukopolysacharidóz systémová lézia pohybového aparátu. Táto diferenciálne diagnostická skupina zahŕňa tých, ktorí majú jasne vyjadrené poruchy rastu.

Gurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Epický. Široký nos so splošteným mostíkom a vytočenými nozdrami. Veľké a hrubé pery. Často otvorené ústa, veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Prudké oneskorenie v raste. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej hrudnej a hornej bedrovej oblasti. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké štetce s krátke prsty. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálne a pupočná kýla. Hirsutizmus. Zakalenie rohovky. Hluchota.

Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnych kostí, lopatiek. Deformácia panvového kruhu. Sploštenie, redukcia hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Výrazné deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Stredné deformácie kostí. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Plochý mostík s veľkými nosnými dierkami. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Existujú kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Hernia brucha. Hypertrichóza.

Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfát-sulfatáza. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 1-3 rokov. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. Vyčnievajúca horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. ostrý kýlová deformácia hrudník. Pohyby v kĺboch ​​hornej končatiny sú obmedzené. Valgusová deformácia holene a chodidlá. Inteligencia je normálna. Zakalenie rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutia. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatie (niekedy).

Rg - platyspondylia. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie jadier osifikácie zápästia. Kónické zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Maroto-Lamiho syndróm. Je to spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. Prvé klinické príznaky sa objavujú vo veku 1-3 rokov. Prudké oneskorenie v raste. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky až slepota. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.

Rg - deformácia panvového kruhu. Rednutie krku stehien. Zaoblený bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

B. Diferenciálna diagnostika chorôb sprevádzaných prudkým oneskorením rastu s proporcionálnym tvarom kostry

Prevažná väčšina chorôb zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou rýchlosťou rastu pri narodení. V budúcnosti, keď sa deti vyvíjajú, rastové oneskorenie sa zvyšuje, postava zostáva úmerná.

Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Súhrn údajov modernej doby klinická genetika a endokrinológia umožnila zistiť, že existuje niekoľko rôzne formy hypofýzový nanizmus.

Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké oneskorenie v raste, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Tenký hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu pri zvýšená hladina tento hormón v sére. V tomto prípade zjavne trpí tvorba somatomedínu v pečeni.

Cornelia de Lange syndróm. Prudké oneskorenie v raste. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirsutizmus. Hypertelorizmus.

Krátky nos, vpadnutý nosový mostík. Zväčšená vzdialenosť medzi nosom a hornou perou. Nízky rast vlasov na čele a zátylku. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinokamptodaktýlia (niekedy). Kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.

Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy radia, horizontálne usporiadanie rebrá. Frekvencia medzi novorodencami: 1:30 000-1:50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možno polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.

Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. Úzka tvár. nízka poloha uši. Nos v podobe vtáčieho zobáka. Micrognathia. Tvrdé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna brázda na dlani.

Rg - odtlačky prstov na lebke, malé turecké sedlo. Hypoplázia rádia a fibuly.

Russell-Silverov syndróm. Deficit prenatálneho rastu v budúcnosti - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár s kútikmi úst dole. Hypoplázia dolnej čeľuste. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria v dĺžke končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Na koži škvrny farby "káva s mliekom". Predčasná puberta.

Dubovichov syndróm. Prenatálny rastový deficit nasledovaný zakrpatením. Mikrocefália. Vysoké čelo, široký nos s plochým mostíkom. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.

Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzostup. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Uši nízko. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palcov a nôh. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, atrofia zrakového nervu (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna brázda na dlani.

Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.

Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.

leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Došlo k oneskoreniu vo výške a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízke, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky, nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. pupočná, inguinálna hernia. Prehýbanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízka hladina alkalickej fosfatázy.

Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.

Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny rastový deficit s následným oneskorením. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Uši nízko. Krátky krk. Syndaktýlia (koža). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. stenóza pyloru, rané detstvo je zaznamenané zvracanie. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna brázda na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epický. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. Kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Pterygoidný záhyb na krku. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. Anomálie močového traktu. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu, najmä od druhého roku života. Obezita. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Spôsob dedenia nie je jasný.

Rodinná osteopetróza. porucha rastu. Makrocefália. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Zubné anomálie, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). katarakta, atrofia optický nerv(niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.

Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálne falangy. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Medzi dedičnými formami retardácie rastu teda možno rozlíšiť 33 chorôb, z ktorých každá je pomerne zriedkavá. Tieto choroby majú veľa spoločného. fenotypové črty. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.

Ženský časopis www.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v najbližších mesiacoch sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, hneď po narodení sa deťom nedarí. Väčšina novorodencov dokončí úlohu do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach s podozrením na strabizmus u dieťaťa. Je to viditeľné najmä vtedy, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú ku koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že dieťa má príliš široký nos. Záhyby kože pochádzajúce z horné viečko smerom ku koreňu nosa sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako strabizmus. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia strabizmu zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje samo a upútava na seba pozornosť, keď sa dieťa prudko pozrie na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré sa pohybujú očná buľva. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného vzdialeného objektu, napríklad okna. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje videnie dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko je akoby ponechané bez pozornosti. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité po objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objavuje sa a mizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchronizovane a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa šikmé oko neustále pohybuje samo, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervový systém.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak si všimnete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Nemusí ísť o pravý strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Dá sa vynútiť slabé oko práce, prekrytie zdravého oka obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabý sval sa v dôsledku takéhoto tréningu posilní a v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch je možné vykonať operáciu na zmenu dĺžky. slabé svalstvo aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia na korekciu strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa predišlo možnej slepote postihnutého oka. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, čo niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Pred tromi mesiacmi majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Zdroj: www.bhealth.ru

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Taký komplex bežné príznaky u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. S Downovým syndrómom, dokonca aj v štádiu vnútromaternicového znášania a vývoja plodu, chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a podstatu tohto javu sa podarilo odhaliť až storočie po Downovom objave vzorcov v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);


• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• "krátka" hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
• výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťou svalového a kostrového systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých ochlpenia od detstva:

• malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
• dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• veľký jazyk vyčnievajúci z úst (v dôsledku zníženého v porovnaní s bežné veľkostiústna dutina a znížený svalový tonus);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa, keď dieťa rastie);
• plochý most;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký most nosa;
• na dlaniach sa vytvorí horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
• ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnik a iné malformácie tráviaceho systému;
• poruchy orgánov genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Dieťa s touto chromozomálnou anomáliou môže mať navyše fontanelu alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina znakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, iné porušenie alebo môže byť dokonca fyziologickou normou, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého príznaku alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tento syndróm Dieťa má.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Ale okrem tu spomenutých funkcií majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že downyaty učia pravá láska! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Zdroj: www.nashidetki.net

Šírka hornej tretiny nosa

Dôvodom nadmernej šírky mosta nosa sú kosti nosa, rozmiestnené príliš široko. Úspešne odvádzajú pozornosť od očí a vytvárajú pre majiteľa zvláštny vzhľad. neštandardný nos. Po rinoplastike mosta nosa sa pozornosť automaticky sústredí na oči.

Keďže široký nosový mostík sa získava najmä v dôsledku vrodenej chyby, mnoho ľudí má z tohto problému komplexy doslova na celý život. Existujú však prípady, keď sa šírka mosta nosa vizuálne zväčší v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcej operácie, čo je pre niektorých ľudí obzvlášť desivé, pretože tento faktor im opäť pripomína, čo sa im stalo. Jediným riešením tohto problému je rinoplastika.

Široký nosový most vizuálne nielen robí nos veľký a sploštený. Mení aj výraznosť a príťažlivosť vzhľadu. Mení sa aj celkový dojem z tváre a to, ako vyzerá pri odrážaní rôznych emócií.

Ako odstrániť široký most nosa?

Široký mostík nosa je obzvlášť zreteľne viditeľný v celej tvári. Tento problém sa objaví v dôsledku prebytku kostného tkaniva, šírka a hrúbka jeho konštrukcie. Mnohí sa snažia tento nedostatok skryť prihláškou veľké množstvo dekoratívna kozmetika rôznych odtieňov - základ, červenanie, prášok. Ide ale skôr o dočasné riešenie, ktoré vytvorí len optický klam.

Ale triky vizážistu nie sú vždy schopné plne pomôcť pri riešení tohto problému. Preto stojí za to poradiť sa s lekárom a dohodnúť sa na rinoplastike širokého nosového mostíka. To sa robí jedným z troch spôsobov.

osteotómia

Osteotómia alebo kontrolovaná zlomenina nosových kostí s cieľom priblížiť ich k sebe. Týmto spôsobom sú nosové kosti nasmerované dovnútra, čo umožňuje zúženie vzhľadu mosta nosa. Na vykonanie tohto zákroku sa používa osteotóm - špeciálny lekársky rezák, pomocou ktorého sa vykonáva dostatočná mobilizácia a posunutie kostí nosa.

Tento zákrok sa robí najčastejšie s odstránením hrbolčeka na nose, aj keď predtým samotný mostík nosa pred zákrokom nebol široký. Robí sa to zámerne, aby sa pri odstránení prvého defektu vizuálne neprejavil druhý. Tento postup má druhé plus: okrem korekcie defektu je možné vyhnúť sa vytvoreniu plochého mostíka nosa.

Osteotómia odstraňuje kostné segmenty, ktoré boli oddelené osteotómom. Prestávky sa robia po stranách nosa a sú niečo ako diery okolo poštovej známky. Táto medzera je kontrolovateľná.

Ale ak pacient predtým utrpel zranenie, potom nie je možné určiť líniu zlomeniny. Nie je reálne predpovedať, ako sa bude kostné tkanivo v tomto prípade správať. To môže spôsobiť migráciu fragmentov kostí. To vedie k negatívny výsledok. Preto určite informujte lekára o tom, či ste už v ranom detstve nemali nejaké poranenia v oblasti tváre.

transplantácia chrupavky

Chrupavkový štep na mostíku nosa umožňuje zmeniť jeho konfiguráciu. To umožňuje jeho vizuálne zúženie. Je lepšie použiť natívnu chrupavku odobranú z iných častí tela, ale niekedy sa používa aj syntetický analóg.

Ak sa vezme chrupavkového tkaniva pacienta, potom len z nosovej priehradky alebo v oblasti rebier. V ideálnom prípade ho vezmite na rebrá, pretože tam je najviac odolný voči deformácii. ušná chrupavka príliš zakrivené, od ktorých sa postupne upúšťa od ich používania. Navyše často menia tvar a vytvárajú hrbolčeky na moste nosa.

Súbor metód

V niektorých prípadoch lekár kombinuje obe metódy, aby bol výsledok čo najlepší. Typicky sa tento prístup používa pri zložitých operáciách a keď je potrebné obnoviť štruktúru nosových tkanív po zraneniach alebo neúspešných predchádzajúcich postupoch.

Augmentačná rinoplastika

Používa sa, ak má nos široký a sploštený tvar, ktorý sa tiež nazýva Negroid. V tomto prípade existuje len jedno riešenie - zvýšiť a zvýšiť most nosa. Pod kožu na správnom mieste je inštalovaný akýsi rám, ktorý vytvára požadovaný tvar. Na to sa zvyčajne používajú vlastné tkanivá pacienta.

K tomuto postupu sa kedysi uchýlila aj herečka Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nepohrdla vyhľadaním takejto pomoci hneď na začiatku svojej kariéry. Tento typ rinoplastiky bol prvým krokom v jej vlastnom hereckom živote pre Halle Berry, ktorá sa so svojím novoobjaveným výzorom dostala do hviezdneho Olympu míľovými krokmi.

Ako prebieha proces hojenia

Po operácii sa táto časť tváre hojí približne rovnakým tempom ako akékoľvek iné kostné tkanivo vo vašom tele. Závisí to od vlastností konkrétneho organizmu, a preto zaberie istý čas nielen chodiť so špeciálnou náplasťou, ale aj dodržiavať množstvo pravidiel a postupov.

Počas procesu hojenia sa vytvára počiatočný materiál nazývaný kalus. Je to on, kto prináša tvar nosa normálny stav po takomto zásahu. Ale problém je, že niektorí pacienti sa vracajú s rozhorčením k chirurgovi kvôli zvýšenému kalus na mieste zásahu. V skutočnosti tu nie je na vine lekár, pretože je to skutočne vlastnosť konkrétneho organizmu. V takýchto prípadoch je potrebná len malá korekcia.

Vzhľadom na to, že základ nosa bol zmenený, v dôsledku zúženia môžete pociťovať pocit upchatia. A najprv sa v dôsledku opuchu pozoruje aj výtok z nosa. Pocit upchatého nosa sa často vyskytuje práve kvôli rastu kostného tkaniva, čím sa fyzicky zmenšuje priestor vyhradený pre nosnú dutinu.

Ak mostík nosa zostane široký

Bol zaznamenaný určitý počet prípadov, keď sa pacienti sťažovali na široký most nosa po rinoplastike. Môže to byť z niekoľkých dôvodov:

1. Lekár vykonal osteotómiu neadekvátne alebo nesprávne.
2. Extrémne široké nosové kosti môžu vyžadovať intermediárnu osteotómiu, ktorá bude len krokom v príprave na konečnú korekciu mosta nosa.
3. Kvôli širokým horizontálnym úsekom kostí nosa. Pri odstraňovaní mediálnych častí kostného tkaniva nosa je tento problém vyriešený.

Nie vždy je možné získať ideálny tvar hneď. Ak lekár nestanovil, že táto operácia bude medzistupňová a nie je to uvedené v zmluve, tak je to jasná chyba chirurga. V tomto prípade je lepšie požiadať o druhú rinoplastiku na inej klinike. Ale neponáhľajte sa biť na poplach, kým opuch a modriny z tváre úplne nezmiznú. Niekedy vytvárajú efekt širokého mosta nosa. O rok sa forma ustáli a vy sa už môžete adekvátne rozhodnúť, či si naordinujete druhú operáciu. Podľa nevysloveného pravidla plastických chirurgov, ak bola prvá plastika neúspešná, tak druhá je zdarma, ale je len na vás, či oslovíte toho istého špecialistu.

Po rinoplastike mosta nosa

Úplné hojenie sa vykonáva počas celého roka. Lekár vám povie, ako prebieha rehabilitácia vo vašom konkrétnom prípade. Ale vo všeobecnosti proces úplné zotavenie prebieha v dvoch etapách. Pri prvom pooperačnom opuchu na tvári ustúpi. Rýchlosť prechodu tohto štádia závisí od toho, či bola operácia v tejto oblasti predtým prenesená, a tiež od toho, či existuje zjazvené tkanivo. Zohrávajú rovnako dôležitú úlohu individuálnych charakteristík telo pacienta.

Ak má pacient tenkú kožu, opuch tkanív môže pretrvávať mesiace. Ľudia s hrubou kožou môžu udržiavať opuchy až niekoľko rokov, počas ktorých sa tvar postupne mení. Keď opuch ustúpi, hojenie pokračuje. zjazvené tkanivočasom by sa mal zmenšiť, rozjasniť a stať sa vizuálne neviditeľným. Mimochodom, ľudia s hrubou pokožkou majú oveľa dlhšie obdobie zotavenia.

Zároveň treba mať na pamäti, že s postupným zmenšovaním nosa by sa mal postupne zmenšovať aj kožný obal, opakovať anatomický tvar. Ak je koža tenká a nos bol veľký, potom tento proces môže trvať mnoho mesiacov. Preto nespokojnosť s ich vzhľadom v počiatočných štádiách prenasleduje doslova všetkých pacientov.

Ak sa nos výrazne zmenšil, potom sa koža nemusí zotaviť na požadovanú veľkosť, čím sa vytvorí nová deformácia. Preto by ste mali hľadať viac kvalifikovaný odborník, ktorá počas prvej operácie zohľadní všetky nuansy a možné komplikácie, po všetkom podobné problémy riešiteľný.

Očakávanie dieťaťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mamička sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Ale niekedy sú zákruty osudu veľmi ostré a nie každý sa dokáže udržať v sedle.

Lekárom, ktorí rodia alebo vyšetrujú novorodenca v prvých dňoch jeho života, sa oplatí podozrievať dieťa s Downovým syndrómom, keďže srdce rodičov nenachádza pokoj. Chceme okamžite varovať, že prítomnosť tejto patológie nie je diagnostikovaná iba vzhľadom dieťaťa. Avšak vonkajšie znaky Downov syndróm je taký charakteristický, že skúsená pôrodná asistentka ich dokáže okamžite rozpoznať u novorodenca.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa už v štádiu vnútromaternicového znášania a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzory v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• "krátka" hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
• výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťou svalového a kostrového systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých ochlpenia od detstva:

• malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
• dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej ústnej dutiny v porovnaní s bežnou veľkosťou a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa, keď dieťa rastie);
• plochý most;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký most nosa;
• na dlaniach sa vytvorí horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
• ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné malformácie tráviaceho systému;
• poruchy orgánov genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Dieťa s touto chromozomálnou anomáliou môže mať navyše fontanelu alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina znakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, iné porušenie alebo môže byť dokonca fyziologickou normou, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého príznaku alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Najmä pre - Margaritu SOLOVIEVU

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie každé „vrodené“ je „dedičné“. vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom environmentálnych teratogénnych faktorov (fyzikálnych, chemických, biologických atď.) - embryo- a fetopatie. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). dedičné ochorenie v dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže prejaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj veľa času neskôr.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy posudzujú sa: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, pokrvné manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia koncom panvovým), nízky a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé až závažné funkčná nedostatočnosť alebo kozmetická vada. Objavujú sa v novorodeneckom období vrodené chyby rozvoj). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa spôsobujú syndrómovú diagnózu ako dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívnou analýzou s charakteristikami jeho rodičov a príbuzných. .

Pri dedičných a vrodených ochoreniach nervového systému spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi nárastom úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce, pterygoidné záhyby; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízko stojace viečka, výrazné záhyby obočia, široký chrbát nosa, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rozdvojená brada, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, ustupujúca brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s brázdami, jamky v zuboch, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, vnútorný rast zubov, brázda na alveolárnom výbežku, podnebie krátke, podnebie úzke, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, jazyk výbežok, rozdvojený hrot, krátka uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré z dysplastických vývinových znakov vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; anomálie uhryznutia narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (u detí so zrakovým a sluchovým postihnutím) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. Inými slovami, sekundárne morfofunkčné zmeny v tele môžu nastať vrodené dedičné mikroanomálie.

Pri mnohých malformáciách neexistujú žiadne významné rozdiely medzi fenokópiou a dedičnými léziami. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu dôkladného zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho poškodzujúceho činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v štruktúrach dedičnosti môžu nastať na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a 3-4% rozpoznáva izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktoriálne malformácie zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, PEC, konskú nohu, rázštep tvrdé podnebie a horná pera, anencefália, vrodené srdcové chyby, pylorická stenóza, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne preukázaný je efekt zvýšenia frekvencie určitého defektu u blízkych príbuzných probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénneho dedičnosť s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) vlastností s úplnou penetráciou, kedy je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, je riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézií.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až po hrubé, mnohopočetné malformácie nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnych aberácií sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt medzi komorovou priehradkou) atď. Neskôr sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, objavuje sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; neuzavretie pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, malformácie ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthrogrippopodobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie stien brucha; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová podvýživa, kraniofaciálna dysostóza v podobe malej lebky vytlačenej zo strán, malé čelo, nízke a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov rúk je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva stredný a malý prst - IV. Trvalé poruchy srdca, obličiek, tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Príznaky: šikmý rez očí, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast ochlpenia, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Stredná dĺžka života závisí od výskytu interkurentných chorôb.

Trizómia 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triplo-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované najmä v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr - neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirshhornov syndróm), 5p-, (syndróm mačacieho plaču), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky (prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); mentálna retardácia sa vyvíja neskôr.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia výkalov je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo znížení aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy v rôznej miere. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-ph), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a ohromujúci účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxickým pôsobením Ga-1-f sa poškodzuje centrálny nervový systém, erytrocyty, očná šošovka, pečeň a obličky.

V ťažkej forme sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijímať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa spočiatku podobá fyziologickej, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) pomocou aldolazoreduktázy. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Často je priebeh ochorenia dlhší. Charakteristické je zaostávanie v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu s diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g / l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g / l), zvýšením Ga-1-f v hmotnosti erytrocytov až na 400 mg / ml (namiesto 1-14 μg / l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy 10-krát v porovnaní s normou (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa Guthrieho semikvantitatívny mikrobiologický test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. Doplnkové potraviny sa zavádzajú o 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení: kaša na mäsových a zeleninových vývaroch, zelenine, rastlinných olejoch a vajciach. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Rozsiahlu skupinu, z praktického hľadiska významnú, predstavujú enzymopatie metabolizmu aminokyselín. Porušenia metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémie alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadmerné, bezprahové a transportné. Pri nadmernej aminoacidúrii v dôsledku vrodenej metabolickej blokády sa aminokyselina, hromadiaca sa v krvi do určitej hranice, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („choroba moču s vôňou javorového sirupu“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy v dôsledku vystavenia toxickým metabolitom. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU sa vyznačuje kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Dochádza k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja, ataxia.

Tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitých zmien v kostre, lézií renálnych tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a nie sú zriedkavé ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.