Mramorová choroba (osteopetróza). Prognóza pri liečbe osteopetrózy v Izraeli
zriedkavé dedičné ochorenie, charakterizované porušením procesov obnovy kostného tkaniva, sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom ťažké komplikácie(anémia z nedostatku železa, osteomyelitída), ktorá môže byť smrteľná. Pacienti trpiaci touto patológiou musia neustále monitorovať svoje zdravie, užívať včasné lekárske a preventívne opatrenia, sledujte krvný obraz a poraďte sa s ortopédom.
Príčiny osteoporózy
Mramorová choroba alebo osteopetróza je zriedkavá patológia. pohybového aparátu, ktorej hlavným príznakom je nadmerná tvorba kostného tkaniva. Inými názvami choroby sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, “ smrtiaci mramor» . Tento štát sa stáva dôsledkom porušenia funkcií hematopoézy v kostnej dreni.
V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a zničia ho (osteoklasty), spoločne podieľajú na procese tvorby kostí. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a narušenia ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí a naruší sa rovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.
Mechanizmy výskytu patológie nie sú úplne pochopené. Vedci dokázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Vedú k tomu génové poruchy – identifikovali sa tri gény zodpovedné za tvorbu hematopoetického a kostného tkaniva:
- gén receptora vitamínu D, VDR;
- gén kalcitonínového receptora, CALCR;
- gén pre kolagén typu 1, COL1A1.
Procesy osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kostí osteoblastmi sa neznižuje, tkanivá sa stávajú hustejšie. Príčiny génových mutácií nie sú zverejnené, ale identifikované dedičná predispozícia k osteopetróze. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, v priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 300 000 novorodencov.
Druhy
Lekári rozdeľujú osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času nástupu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívne mramorované ochorenie sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstva. Je charakterizovaný malígnym priebehom s ťažkými symptómami, rozvojom komplikácií a zlou prognózou. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je zaznamenaná v dospelosti, je miernejšia (často asymptomatická), je diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.
Príznaky osteopetrózy
Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré sa dajú zistiť iba pomocou laboratórnych testov. rádiodiagnostika(röntgen). Zvláštne klinický obraz choroba sa pozoruje v detstve, s neskorou, autozomálne dominantnou formou, choroba mramoru je asymptomatická. Hlavné príznaky rozvoja osteopetrózy u detí sú:
- oneskorenie vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky vzrast, neskorý začiatok samostatná chôdza, neskoré prerezávanie zubov, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň šírenia kazu;
- vizuálne znaky hydrocefalus (nahromadenie tekutiny v likvorovom systéme mozgu): deformácia lebky, zmeny jej tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko posadené oči, hrubé pery;
- zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatické uzliny;
- v dôsledku zúženia priesvitu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k poruchám zraku a sluchu až k hluchote alebo slepote;
- paralýza svalov tváre;
- anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
- bledá koža;
- patologické zlomeniny v dospievaní alebo dospievaní (postihnuté sú hlavne stehenné kosti);
- únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
- porušenie tvorby červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
- erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
- anicytóza (zvýšenie počtu červených krviniek). rôzne veľkosti);
- poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).
Komplikácie mramorovej choroby
Hlavné nebezpečenstvo pri osteopetróze predstavujú komplikácie, ktoré sa vyvíjajú na pozadí jej hlavných symptómov. Príčiny väčšiny úmrtí v mramorová choroba stať sa:
- progresívna anémia a jej komplikácie;
- osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických zlomenín a súvisiacich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.
Diagnostika
Hlavné sú patologické zlomeniny a ťažká anémia klinické príznaky mramorová choroba. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich metód laboratórna diagnostika:
- rádiografia (na obrázkoch sú husté kosti znázornené tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
- MRI (magnetická rezonancia) a CT ( CT vyšetrenie) sú predpísané na objasnenie stupňa poškodenia kostného tkaniva;
- kompletný krvný obraz (na identifikáciu štádia anémie);
- biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená hladina z týchto prvkov naznačuje zlyhania v procesoch resorpcie kostného tkaniva);
- biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
- genetická analýza vykonávané medzi členmi rodiny (potrebné na objasnenie diagnózy v zložitých prípadoch)
Röntgen pomáha odlíšiť osteopetrózu od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, meloreostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšená hustota kostí). Kvôli špecifickým röntgenovým symptómom bola choroba najskôr opísaná a systematizovaná. Pri chorobe mramoru sú postihnuté kosti lebky a kostry:
- panvové;
- femorálny;
- holenná kosť;
- chrbtica;
- rebrá.
V závislosti od zóny osifikácie na obrázkoch je zreteľné výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s ľahký kurz osteopetróza - pruhy zhutnenej štruktúry, striedajúce sa s pruhmi hubovitej hmoty. O odlišná lokalizácia patologického procesu majú pásy inú polohu:
- kolenný kĺb- priečny;
- ramenná kosť - trojuholníková:
- krídla ilium, vetvy lonovej a gluteálnej kosti - oblúkové;
- v tele stavca - dva charakteristické pruhy.
Charakteristickým znakom choroby mramoru je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. V klenbe a spodnej časti lebky sú zaznamenané známky sklerózy, v dôsledku hyperostózy sa môže zväčšiť hrúbka kostí. Metafýzy môžu byť zväčšené dlhé kosti. Na röntgenovom snímku s osteopetrózou chýbajú medzery v kostnom kanáli (kde sa normálne nachádza kostná dreň).
Liečba osteopetrózy
Ak chcete objasniť diagnózu a získať radu o liečbe osteopetrózy, musíte kontaktovať ortopéda a genetiku. Povinnou etapou diagnostiky je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po určení závažnosti poškodenia kostí a Všeobecná podmienka organizmus vypracuje plán liečby. Terapia je zameraná na korekciu štruktúr kostného a svalového tkaniva, liečbu komorbidity hematopoetické systémy.
Hlavnou úlohou, ktorú treba riešiť pri obnove funkcií pohybového aparátu, je vybudovanie nervovosvalového vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Tento problém sa rieši pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutických cvičení, plávania. Dôležitá úloha diéta zohráva úlohu pri komplexnej dlhodobej liečbe - v strave by mali prevládať tieto produkty:
- ovocné alebo zeleninové šaláty;
- prírodné šťavy;
- mliečne výrobky, tvaroh.
Mramorová choroba u detí postupuje rýchlo. Na stabilizáciu stavu dieťaťa a zabránenie vzniku komplikácií lekári odporúčajú pravidelnú kúpeľnú liečbu. Moderné klinickej terapie nemôže napraviť procesy tvorby kostného tkaniva, preto sú opatrenia predpísané pacientovi zamerané na jeho zmiernenie Aktuálny stav alebo prevencia možných komplikácií:
- aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a rozvoju deformácie kostí, pacient potrebuje pozorovanie ortopedického lekára;
- patogenetická terapia na prevenciu anémie;
- v detstve - hormonálna terapia s použitím kortikosteroidov, vitamínová terapia, interferónové kurzy.
najviac sľubná metóda Liečba osteopetrózy je transplantácia kostnej drene. Môže sa uskutočniť od darcu k príjemcovi, ako aj autoimplantáciou (kostná dreň sa odoberá samotnému pacientovi z oblasti nezasiahnutej patologickými zmenami). Táto metóda nie je široko používaná kvôli jej vysokej cene a klinickej aprobácii (testovaniu). Transplantácia je účinnejšia v prípadoch, keď sú hlavnými komplikáciami ochorenia poruchy krvotvorby v kostnej dreni.
Predpoveď
Včasná a primeraná liečba pravidelná profylaxia komplikácie poskytujú priaznivú prognózu pre osteopetrózu. V prípadoch malígneho priebehu so skorým nástupom môže byť ochorenie mramoru u detí smrteľné. Jeho príčinami sú akútna rastúca anémia, septikopyémia pri osteomyelitíde a ireverzibilné rozsiahle poškodenie myeloidného tkaniva.
Prevencia
Včasné dodanie krvných testov a pravidelné prehliadky u ortopéda sú najdôležitejšou podmienkou pre udržanie zdravia pri osteopetróze. Opatrenia na prevenciu ochorenia sú zamerané na zabránenie vzniku závažných komplikácií. Môžu byť podmienene rozdelené do dvoch hlavných skupín;
- Súlad špeciálna diéta, zostavené s prihliadnutím na nedostatok železa a porušenie absorpcie určitých stopových prvkov (vápnik, fosfor).
- Výkon špeciálne komplexy cvičebná terapia (terapeutická telesná výchova), zameraný na posilnenie svalového aparátu na prevenciu patologických zlomenín.
Strava pacienta s osteopetrózou musí nevyhnutne zahŕňať potraviny bohaté na železo – červené mäso, vnútornosti (pečeň, srdce, pľúca), obilniny, strukoviny, zeleninu, orechy – a potraviny podporujúce vstrebávanie tohto prvku (s vysoký obsah vitamín C). Pacienti s anémiou musia byť viac čerstvý vzduch, keďže pri prechádzkach sa pľúca obohacujú o kyslík, ktorý pomáha zlepšovať sa dopravná funkcia hemoglobínu a zmierňuje stav pacienta.
Vážnym nebezpečenstvom pre pacientov s mramorovou chorobou sú patologické zlomeniny a infekčné a zápalové procesy vyvíjajúce sa na ich pozadí (napríklad osteomyelitída, pri ktorej sa zapáli kostná dreň a priľahlé tkanivá). Na ich prevenciu sa pacientom s osteopetrózou zobrazujú pravidelné kurzy terapeutické masáže a telesná výchova zameraná na posilnenie svalov, ktoré chránia pohybového aparátu.
Video
MRAMOROVÁ CHOROBA[syn.: Albers-Schoenbergova choroba, familiárna kongenitálna osteoskleróza, familiárna fosílizácia kostí, generalizovaná krehká (krehká) osteoskleróza] - zriedkavé vrodené ochorenie dysplastický charakter, prejavujúci sa difúznou osteosklerózou väčšiny kostí kostry.
M. b. je prvýkrát opísaná na základe rentgenolu, obrázky Albers-Schonberga (H. E. Albers-Schon-berg) v rokoch 1904 a 1907. a nesie jeho meno. V ZSSR vyšli prvé práce venované M. v rokoch 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikácie majú spravidla popisný charakter a neotvárajú podstatu choroby, strih zostáva nejasný. M. b. nájsť vo všetkých vekových skupinách. Je distribuovaný rovnako na všetkých kontinentoch, rovnako medzi mužmi a ženami.
Etiológia neznámy. V drvivej väčšine prípadov by M.. má rodinný charakter a odovzdáva sa z generácie na generáciu, aj keď sporadicky vznikajúci M. bol v literatúre opakovane popísaný. u ľudí s nekomplikovanou dedičnosťou.
Patogenéza málo študované. M. V. Volkov to označuje choroby dysplastickej povahy, teda vrodené anomálie vývoja, ktorých základom sú patol, kostné výrastky vytláčajúce krvotvorné tkanivo. A. V. Rusakov kladie M. b. na rovnakej úrovni ako oeteomyelodysplázia, hoci vzťah medzi nimi nie je úplne jasný. Gerstel považuje M. b. v dôsledku porušenia interakcie troch rôznych funkcií, častí kostry: nosného, endostálneho a hematopoetického aparátu. Porušenie koordinácie medzi nimi vedie podľa A. V. Rusakova k zlomyseľnej tvorbe kostrového tkaniva a k nedostatočnosti myeloidného tkaniva.
Dysplázia skeletálneho mezenchýmu sa prejavuje tvorbou funkčne defektnej kosti s akumuláciou v kostrový systém nadbytok kalcifikovanej, veľmi krehkej, ľahko lámavej kostnej hmoty. Myelogénne tkanivo sa vyvíja v nedostatočnom množstve.
divízia M. b. na benígne a malígne formy je daná mierou postihnutia toho či onoho derivátu primárneho mezenchýmu. Keď prevažuje porážka iba kostrového mezenchýmu, hovoria o benígny variant M. b., to-ry postupuje len pri osteoskleróze a často dlho nedáva žiadny klin, prejavy. Ak sa do procesu zapojí aj myeloidný mezenchým, tak vzniká ťažká anémia – malígny variant priebehu choroby mramoru, s Krom klin a príznaky sa objavujú skoro.
patologická anatómia
Hlavné zmeny na M. by. sú lokalizované v kostnom tkanive a sú univerzálneho charakteru. Kosti u M. b. veľmi ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia. Veľmi typický je vzhľad stehennej kosti a ramenná kosť s kyjovitými zhrubnutiami v dolnej a hornej tretine, ktoré sú výsledkom rýchlejšej tvorby kostí v týchto oblastiach. Na reze dlhé tubulárne kosti nemajú dutinu kostnej drene; namiesto nej je viditeľná kompaktná hmota nahrádzajúca hubovitú hmotu a ploché kosti (chrbtica, kľúčne kosti, kosti lebky). Niekedy sa v dlhých tubulárnych kostiach môže kompaktná látka striedať s oblasťami pozostávajúcimi z poréznejšej kostnej hmoty, ktorá vyzerá ako sivasto-červenkastý krúžok alebo pás prechádzajúci po celej dĺžke kosti (tsvetn. obr. 1). Zriedený pás kostnej hmoty naznačuje pozastavenie procesov nadmernej tvorby kostí v určitom štádiu ochorenia. Makroskopicky je možné zistiť zmeny v kortikálnej substancii dlhých tubulárnych aj plochých kostí. Miestami je narušená kontinuita kortikálnej substancie a nachádza sa v nej hubovitá štruktúra namiesto kompaktnej. V dôsledku tohto druhu reštrukturalizácie prestáva byť povrch kosti hladký a získava drsný, hubovitý vzhľad (tsvetn. Obr. 2). Kortikálna substancia kosti má charakter hustej (kompaktnej) kosti alebo sa mení na hubovitú kosť s dreňovými priestormi obsahujúcimi prevažne nezrelé krvotvorné tkanivo (tzv. medulizácia kortikálnej substancie). Medulizácia je kompenzačný jav v reakcii na zmiznutie medulárnych priestorov. V kostiach lebky môže medulizácia slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (tsvetn. Obr. 3). Vikárna krvotvorba prebieha v slezine a v lymfatických uzlinách, v menšej miere v pečeni, čo je sprevádzané splenomegáliou a zväčšením lymfatických uzlín.
V niektorých, obzvlášť závažných prípadoch, existujú ložiská hematopoézy v obličkách (tsvetn. Obr. 4), perirenálne tkanivo.
O mikroskopické vyšetrenie zistilo sa, že patol, nadmerná tvorba kostí sa vyskytuje vo všetkých kostiach skeletu ako v oblasti epifýzovej chrupavky ( zárodočná zóna) a pozdĺž diafýzy. Veľmi zriedkavo sa pozoruje tvorba periostálnej kosti. V dreňových priestoroch v nek-ry prípadoch nájsť hrubé vrstvené štruktúry, ktoré sa nachádzajú okolo kapilár a predstavujú patol, osteóny. V iných prípadoch sú medulárne priestory vyplnené lamelárnym kostným tkanivom s početnými oblúkovitými líniami lepenia. Existujú trámy nezrelého hrubého vláknitého kostného tkaniva. V lamelárnej kosti je počet osteoblastov znížený, ich rozloženie v kostnom tkanive je nerovnomerné. Fenomény kostnej resorpcie sa takmer nepozorujú. Priestory kostnej drene sú ostro zúžené, vyplnené fibroretikulárnym tkanivom. Len na niektorých miestach sa dajú nájsť úseky kostnej drene. V zóne endochondrálnej osifikácie hlavná látka chrupavky nepodlieha resorpcii, ako je to v prípade fiziolu, ale dáva vznik kostného tkaniva, najskôr vo forme zaoblených ostrovčekov (obr. 1), a potom široké kostené priečky, po okrajoch ktorých sú viditeľné zvyšky.základná látka chrupavky. Keď sa kostná substancia vzďaľuje od epifýzovej chrupavky, získava lamelárnu štruktúru (obr. 2).
V niektorých prípadoch by M. dokáže odhaliť difúznu parenchýmovú strumu s prírastkom hmotnosti štítna žľaza 3 krát a hyperplázia prištítnych teliesok. Mikroskopické vyšetrenie odhalilo hyperpláziu C-buniek štítnej žľazy spojenú s produkciou tyrokalcitonínu. Tyrokalcitonín podporuje ukladanie vápnika a fosforu v kostiach a spôsobuje hypokalciémiu, čo vedie k sekundárnej kompenzačnej hyperplázii prištítnych teliesok. Tieto zmeny naznačujú dôležitosť hyperplázie C-buniek v patogenéze mramorovej choroby.
Zo strany c. n. s. stredne ťažká mikrocefália, hydrocefalus, atrofia nervových vodičov (hlavne zrakových a vestibulokochleárnych nervov). Obličky vykazujú zmeny v bazálnej membrány glomerulov a dystrofia epitelu zberných tubulov. Septikémia alebo septikopyémia sa často uvádza ako komplikácia osteomyelitídy, ktorá sa vyvíja v dôsledku krehkosti kostí, patol, zlomenín a ich infekcie.
Klinický obraz
V. Mak-Kyuzik pridelil dve formy M.. Jedným z nich je autozomálne recesívny, ktorý sa nazýva aj malígna forma. Druhá, autozomálne dominantná, je relatívne benígna. Malígna forma je zistená veľmi skoro, niekedy dokonca in utero alebo v ranom detstve. Pri nej je postihnutá celá kostra, prudko je narušená krvotvorba (pozri :.). Hlavným klinovým prejavom druhej formy sú zlomeniny (pozri) a osteomyelitída (pozri). Objavuje sa pomerne neskoro, niekedy až u ľudí v zrelom alebo pokročilom veku.
Klinické príznaky ochorenia sú veľmi rôznorodé a závisia od veku pacienta, závažnosti ochorenia; je pozorovaná anémia prudký pokles zraková ostrosť alebo slepota u novorodencov alebo dojčiat, najmä osteomyelitída mandibula, zlomeniny kostí.
Pacienti s M. by. vo väčšine prípadov krátke, trochu infantilné, podkožného tkaniva slabo vyvinuté. Chorý M. b. deti nemôžu dlho chodiť, zuby sa im objavujú veľmi neskoro, ľahko vypadávajú a sú postihnuté kazmi. Vonkajšie obrysy končatín sa nemenia alebo sa menia len málo v dôsledku zhrubnutia epifýzových a metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí.
Celkom charakteristické sú deformácie kostí spôsobené poruchami endochondrálneho rastu; tieto môžu zahŕňať deformácie tváre a mozgová lebka, rebrá a hrudník, zakrivenie chrbtice, varózne deformity končatín atď.; môžu byť postihnuté kosti panvy a dokonca aj lopatky.
Ochorenie postihuje väčšinu kostí kostry, ale závažnosť procesu v rôznych kostiach nie je rovnaká. Proces je najvýraznejší v kostiach, ktoré tvoria základ lebky, a v dlhých tubulárnych kostiach: v stehennej kosti (častejšie v distálnej), v holennej kosti, fibule a ramene (v proximálnej časti). Často patol. zlomeniny dlhých tubulárnych kostí. Hoci kosti chorého M. by. ostro zhutnené, sú krehké, čo je vysvetlené zvláštnosťami ich architektonickej úpravy, ktorá neusporiadaným plnením stráca svoju funkciu, charakter kostných štruktúr. Sklerotické zhrubnutie kostí spodiny lebečnej môže viesť k zúženiu jej otvorov a kanálikov, najčastejšie optického. V tomto smere u detí s M. b. môže sa vyvinúť atrofia zrakových nervov s progresívnou stratou zraku. Ostatné hlavové nervy sú postihnuté oveľa menej.
S miernymi formami u dospelých M. b. môžu zostať nediagnostikované alebo sa môžu objaviť náhodne na röntgenových snímkach kostí.
V súvislosti s „vytesnením“ kostnej drene beztvarými kostnými hmotami vzniká u pacientov anémia, zvyčajne hypochrómna (pozri Anémia z nedostatku železa), menej často normochrómna a extrémne zriedkavo hyperchrómna. Často sa určuje anizocytóza, poikilocytóza, polychromatofília a erytroblastóza. V ťažkých prípadoch hl. arr. u detí sa zmeny v krvotvornom aparáte vyvíjajú náhle, rýchlo postupujú a stávajú sa priamou príčinou smrti; v iných prípadoch, častejšie u dospelých, anémia trvá roky. Obsah vápnika a fosforu v krvi je blízky normálu. Často sa zvyšuje limf, uzliny, pečeň a slezina, čo súvisí s vývojom extramedulárnych ložísk hematopoézy v týchto orgánoch. Extramedulárne ložiská krvotvorby zistené pri pitvách sú opísané aj vo forme plochých vydutín tmavočervenej farby pod periostom niektorých kostí, pod pevnou mozgových blán ktoré v týchto prípadoch môžu pripomínať subdurálne hematómy.
Diagnóza stanoviť na základe údajov kliniky a rentgenolu, inšpekcie, rez dáva veľmi charakteristický obraz zmien takmer všetkých kostí, vrátane stavcov (pozri. Mramorový stavec). Mramorová choroba dostala názov v súvislosti so špeciálnym rentgenolom, obraz epifýzových koncov dlhých tubulárnych kostí a malých kostí, to-raž dáva na röntgenogramoch intenzívny homogénny súvislý tieň pripomínajúci mramor, bez hraníc medzi kompaktnými a hubovitými substanciami. Rentgenol, štúdia umožňuje určiť prevalenciu procesu v kostiach skeletu, objasniť povahu patol, zmeny, sledovať priebeh patol, proces a identifikovať možné komplikácie (patol. zlomeniny, narušený endochondrálny rast chrbtovej kosti). kostra atď.). Spolu s rentgenolom výskum umožňuje rozlíšiť rodinné, asymptomaticky prebiehajúce prípady M..
RTG zmeny sa nachádzajú v kostiach lebky, panvy, stavcov, proximálnej stehennej kosti, rebier, menej často v kostiach Horné končatiny, kefy a stop. Tvar a veľkosť kostí zvyčajne zostávajú normálne. V niektorých prípadoch je časté kyjovité zhrubnutie metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí. Štruktúra kostí sa výrazne mení. Namiesto obvyklého trabekulárneho sieťového vzoru získavajú kosti homogénnu hustotu s najväčšou intenzitou kompaktnej kostnej hmoty pozorovanej v subkortikálnych rezoch a na hranici epifýzy a metafýzy, ako aj pozdĺž rastovej zóny apofýzy ( Obr. 3). Ako výsledok nerovnomerný rast kostry, postihnuté úseky získavajú zvláštny vzor tvorený rovnobežnými pruhmi a polkruhmi. V kostiach lebky sú primárne postihnuté kosti chrupavkového pôvodu. Spolu so sklerózou kostného tkaniva je zaznamenané zúženie kanálov, cez kraniálne nervy sú obliterované paranazálne dutiny. Telá stavcov nadobúdajú zvláštny vzhľad, centrálna časť to-rykh je osvietený a pozdĺž vlečných dosiek sa vytvárajú husté široké pruhy (obr. 4). Rýchlosť endochondrálnej osifikácie skeletu je často narušená, čo sa prejavuje oneskorením výskytu osifikačných jadier a synostózou epifýz v kostiach rúk a nôh.
Patol, zlomeniny kostí sa najčastejšie vyskytujú v subtrochanterickej oblasti stehennej kosti, menej často v iných tubulárnych kostiach a rebrách. Lomová rovina býva priečna alebo šikmá (obr. 5). Rozdrvené zlomeniny sú zriedkavejšie. Posun úlomkov je zvyčajne nevýznamný.
), osteoplastické mnohopočetné metastázy, najmä rakovina prostaty. Treba mať na pamäti, že v detstve môže byť spôsobená osteoskleróza medikamentózna terapia vrodený syfilis ako aj s hypervitaminózou A a D.
Liečba a prognóza
Liečba je symptomatická. Krvné transfúzie dávajú dočasný a nestabilný účinok a anémia u pacientov s aktívne aktuálnou M. by. napreduje. Pokusy o chirurgické rozšírenie očných kanálikov u pacientov s poškodením zrakových nervov boli neúspešné pre nezvratnosť vývoja zmien na zrakových nervoch. Liečba patol, zmeny u pacientov s M., spravidla konzervatívna.
Prognóza pre malígnu formu je nepriaznivá. Najťažšie M. b. sa vyskytuje v ranom detstve.
Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kostí u detí, s. 397, M., 1974; Viacdielny sprievodca patologickou anatómiou, vyd. A. I. Struková, ročník 5, s. 500, zväzok 6, s. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. Röntgenová diagnostika chorôb kostí a kĺbov, t. 1, s. 440, M., 1964; S e m e-II o v E. I., F a N o g e N o v N. A. a Gubar a o L. P. Mramorovej chorobe (Albers-Schonberg) u detí, Pediatria, Áno 11, s. 63, 1976; T a e r I. L. a D y i h e a asi V. A. Röntgenová diagnostika chorôb chrbtice, s. 321, M., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Dedičné poruchy spojivového tkaniva, vyd. autor: V. A. McKusick, s. 809, St. Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, s. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatrická patológia, s. 729, Baltimore, 1966.
H. E. Machson; T. E. Ivanovskaya (patová an.); M. K. Klimovej (nájmy).
Osteopetróza (alebo choroba mramoru) je ťažké vrodené ochorenie kostry, ktoré sa vyznačuje nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Väčšina známe prípady patológia je zdedená. Veľmi časté v zdravej rodine.
Patológiu prvýkrát študoval a opísal nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre mramorovaná osteopetróza tiež známy ako vrodená systémová osteoskleróza. Deti sú diagnostikované takmer okamžite po narodení. Choroba prebieha v ťažkej forme, prípady úmrtia sú časté. V ľahších prípadoch je osteopetróza diagnostikovaná až v dospelosti a zvyčajne ide o náhodný nález na röntgene v dôsledku zlomeniny kosti.
Príčiny
Po mnoho rokov vedci nemôžu dospieť ku konsenzu o etiológii Albers-Schoenbergovej choroby. Predpokladá sa, že v tele sa spúšťajú patologické procesy, ktoré narúšajú normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Vážne poruchy metabolizmu minerálov vedú k vzniku ochorenia nazývaného osteopetróza. Čo to je a prečo sa aktivuje mechanizmus ničenia, nie je možné zistiť.
Vo väčšine prípadov je možné vysledovať jednoznačnú dedičnú povahu ochorenia. Osteopetróza ("mramor smrti") sa môže prenášať autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V prvom prípade je patológia zistená už v dospelosti a prechádza pomerne ľahko. Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje veľké množstvo komplikácie.
Ako sa vyvíja patológia?
Patogenéza osteopetrózy nie je dobre pochopená. Predpokladá sa, že normálna interakcia kostného a hematopoetického tkaniva je ešte in utero narušená. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, deformujú sa a prestávajú zvládať svoju úlohu. Okrem toho je výrazne narušené prekrvenie a inervácia kostry. Najčastejšie je postihnutá dlhá tubulárna panva a chrbtica.
Klasifikácia osteopetrózy
- Autozomálna recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, prebieha s ťažkými komplikáciami a častou smrťou).
- Autozomálne dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).
Osteopetróza - čo to je? Príznaky ochorenia
Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči posadené ďaleko od seba. Koreň nosa je vždy vtlačený, nozdry sú vytočené von, pery sú hrubé. Čoskoro sa vyvinie progresívna anémia a hydrocefalus, dôjde k výraznému zvýšeniu pečene a sleziny. Veľmi častá je hemoragická diatéza. Nevyhnutným koncom sú mnohopočetné kostné lézie. Keď sa proces rozšíri do lebky, dochádza k stlačeniu zrakových a sluchových nervov, vzniká slepota a hluchota.
Osteopetróza je smrteľný proces, ktorý postihuje takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí sa ani nedožije veku 10 rokov. Vzniká purulentná osteomyelitída kostného tkaniva, čo vedie k invalidite. Príčinou smrti býva ťažká anémia a sepsa.
V dominantnom variante sa u detí zistí patológia školského veku ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadila taká zákerná choroba. Osteopetróza je zvyčajne náhodným nálezom na röntgenových snímkach zlomenín kostí. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú periodická bolesť v kostiach sa iní stávajú častými klientmi traumatológov, ktorí sa občas dostanú na operačný stôl s patologické zlomeniny. Anémia je spravidla mierna, neurologické poruchy v dôsledku kompresie nervové vlákna sú zriedkavé.
Pri miernych formách Albers-Schoenbergovej choroby sa mentálne abnormality vo vývoji nezaznamenávajú. Veľmi charakteristická pre túto patológiu je neskorá erupcia zubov, ich nesprávny vývoj náchylnosť na vznik zubného kazu. Nízky rast pri narodení nie je charakteristický, oneskorenie fyzický vývoj odhalené bližšie k roku.
Osteopetróza (smrteľný mramor). Diagnostika
Kedy skorý vývoj patológiou sa malý pacient dostáva do rúk lekárov už v prvých mesiacoch života. V tomto prípade nie je diagnostika zvyčajne obzvlášť náročná. Charakteristický vzhľad pacient umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú už pacienti väčšinou registrovaní u ortopéda z dôvodu časté zlomeniny. U dospelých je klinický obraz rozmazaný, mnohé znaky sa nezobrazujú, čo trochu sťažuje stanovenie diagnózy.
Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek, je röntgenové vyšetrenie schopné potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo to je a aký je význam metódy? V špeciálne vybavenej miestnosti sa sníma postihnuté miesto v dvoch projekciách. Röntgenové snímky jasne ukazujú zhutnenie kostí, zatiaľ čo hranica medzi tubulárnymi a hubovitými substanciami chýba. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasti vedľa kĺbov) sú značne rozšírené. Zvyčajne sa do procesu zapája chrbtica, lebka a panva. Zvlnený priebeh ochorenia poskytuje priečne pruhovanie stavcov a dlhých tubulárnych kostí, čo je jasne viditeľné na röntgene.
Liečba osteopetrózy
Radikálne uzdravenie z toho vážna choroba nevyvinuté. Liečba je prevažne symptomatická, zameraná na zlepšenie celkového stavu a zlepšenie kvality života. Ak je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná v ranom veku, pacient môže podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Je to relatívne nový postup, čo umožňuje zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkých lézií skeletu. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.
Na operáciu je potrebné získať materiál, z ktorého bude mať pacient maximálnu kompatibilitu pre HLA gény. Inak sa nezakorení, bude závažné komplikácie ohrozujúce život pacienta. Na určenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.
S úspešným výsledkom operácie sa štruktúra kostného tkaniva postupne obnoví. Dochádza k zlepšeniu celkového stavu, normalizuje sa zrak a sluch. Transplantácia je jedinou šancou pre tých pacientov, ktorým iné spôsoby liečby nepriniesli viditeľné výsledky.
Kostná dreň je tiež veľmi sľubný smer na liečenie chorôb, ako je osteopetróza. Čo to je? V tomto prípade nie je transplantovaný celý orgán, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenia sa v kostnej dreni pacienta a obnovia normálnu krvotvorbu. Tento postup je oveľa ľahšie tolerovaný mladými pacientmi, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu.
Na liečbu dospelých sa používa kalcitriol alebo γ-interferón, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, čím inhibujú proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko vzniku nových zlomenín, čo priaznivo ovplyvňuje kvalitu života pacienta.
Komplikácie osteopetrózy
Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, s ktorým sa skôr či neskôr stretne každý pacient. Najviac trpí bok, nie je vylúčené poškodenie dolnej čeľuste, chrbtice, hrudníka. Na pozadí narušeného procesu hematopoézy vzniká purulentná osteomyelitída, ktorá sa ťažko lieči. Ťažké deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.
Predpoveď
Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a mnoho rokov si nepripomína. V iných prípadoch choroba postupuje s ťažkou anémiou a častou hnisavé infekcie. Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť závažných komplikácií a smrteľný výsledok. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, otravuje iba zvýšenou krehkosťou kostí kostry.
Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by všetci pacienti s potvrdenou diagnózou mali byť doživotne sledovaní u ortopéda. Skúsený lekár bude schopný včas identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré sa objavili, a v prípade potreby predpísať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby.
Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Zdravým rodičom sa však môže narodiť choré dieťa.
- 1. Prvý - vyskytuje sa častejšie u mladých dospelých. Vyznačuje sa zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
- 2. Druhý - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v dospievania. U týchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú kazivé. Pravdepodobne rozvoj artrózy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitída (najmä v dolnej čeľusti), okrem toho skolióza (zakrivenie chrbtice).
Ukázať všetko
Popis choroby
Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schoenbergov syndróm. V literatúre sa nachádzajú aj názvy smrteľný mramor a osteopetróza, čo znamená skamenenie kostí.
Mramorová choroba je výsledkom troch génových mutácií. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek osteoklastov a ich udržiavania. normálne fungovanie.
Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálnu zložku kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami – osteoblastmi – osteoklasty riadia množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo, zatiaľ čo osteoklasty rozkladajú staré tkanivo.
Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré udržujú správne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej osteoklastmi. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby súčasne oboch komponentov. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.
Pri porušení normálneho fungovania osteoklastov dochádza k osifikácii kostry počas rastu nesprávne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.
Je to vrstva tesne umiestnených kostných prvkov. Vďaka jeho vysoká hustota látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto je z tohto prvku vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sú vyrobené z menej odolnej, ale ľahšej hubovitej hmoty.
Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Pri akomkoľvek počte z nich však fungujú nesprávne.
Pri vzniku ochorenia zohrávajú úlohu dedičné zmeny metabolické procesy vápnik a fosfor. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k porušeniu minerálne zloženie kostná látka.
Pacienti s osteopetrózou majú 50% pravdepodobnosť, že budú mať choré deti.
Ako vyzerajú kosti u pacienta s osteopetrózou?
Prebytok kompaktnej hmoty u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.
Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne hranice medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Rezanie patologicky zmeneného tkaniva je veľmi ťažké. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramor.
Napriek tomu zvýšená hustota deformované kosti, sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.
Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.
Autozomálne recesívny typ
Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa objaviť počas prenatálny vývoj dieťa s progresívnou anémiou.
Novorodenec má už pri narodení zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu). A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadený cerebrospinálny mok (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.
U dieťaťa s osteopetrózou sú adnexálne dutiny lebky (najčastejšie hlavné a čelné) zhutnené. Tento stav kostí v oblasti tváre a časti mozgu hlavy sú viditeľné voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.
Pacienti majú bledú pokožku. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.
Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.
Často sa u chorých detí vyvinie hemoragická diatéza. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.
Kompresia hlavových nervov spôsobuje u dojčiat slepotu a stratu sluchu. Kompresia prebytočným kostným tkanivom nervových zakončení môže viesť k periférnej paréze a paralýze.
Choré deti začínajú neskoro chodiť, zaostávajú v raste a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Môže byť skrútený hrudný kôš a chrbticu.
Deti s mramorovou chorobou sa často vyvíjajú hnisavý proces v kostnom tkanive alebo v kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.
Autozomálne recesívne ochorenie mramoru je smrteľná choroba. Deti sa len zriedka dožívajú veku 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.
Autozomálne dominantné druhy
Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u týchto detí nie je príliš výrazná a neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.
Takmer polovica pacientov s ochorením sa vyvíja asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu mramorovej choroby u inej podskupiny pacientov. Patologické poruchy sa vyskytujú aj po tých najmenších úrazoch. Najčastejšie diagnostikované zlomeniny stehenné kosti. O normálny stav perioste, proces fúzie nastáva v obvyklom čase. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.
Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.
Rozdelenie poddruhov
Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu byť identifikované počas röntgenového vyšetrenia:
Autozomálne dominantná osteopetróza druhého typu je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, oblúkovitými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach ilium a zhrubnutím hubovitej kosti.
Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dreňových dutín. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.
Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové tesnenia. Podobné kostné defekty sa vyskytujú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.
Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. Je to spôsobené priečnym pruhovaním dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté kosti panvy, lebky, rebier a iných kostí.
Diagnostické opatrenia
Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.
Ak existuje podozrenie na mramorovú chorobu, pacientovi sú predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj štúdia na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalický fosfát a kreatínfosfokinázy. Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Dysfunkcia buniek svedčí o negatívny výsledok troponínový test.
Na stanovenie diagnózy sa pacient podrobí ultrazvukovému vyšetreniu vnútorných orgánov. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, skúmajú sa oblasti brušná dutina a hrudníka.
Rádiografia vám umožňuje zistiť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.
Metódy počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania vám umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Štúdia sa uskutočňuje vo vrstvách.
Na potvrdenie diagnózy môže byť pacientovi vykonaná genetická a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu s traumatológom, ortopédom a pediatrom.
Transplantácia kostnej drene
Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho typu mramorovanej choroby boli dosiahnuté pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.
Po transplantácii substancie sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.
Po úspešnej transplantácii kostnej drene hemoglobín v krvi stúpa. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže vrátiť plné videnie a sluch. Obnoviť motorickú funkciu ochrnuté končatiny.
Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.
najviac veľký problém pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za predpoklad.
Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu s tkanivovou kompatibilitou medzi bratmi a sestrami je 25%. Ak nebolo možné nájsť vhodného kandidáta medzi príbuznými, hľadajú ho medzi príbuznými cudzinci.
Iné liečby
Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmy a kyselina chlorovodíková. Po použití liekov sa pozoruje zlepšenie stavu pacienta. Môže získať späť zrak a sluch.
Na liečbu mramorovej choroby sa používajú prípravky steroidných hormónov, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie), Erytropoetín.
Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové tesnenia.
Pacient musí dbať na hygienu. ústna dutina a vykonávať prevenciu osteomyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.
Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa vykonáva symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.
Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a fyzioterapia. Je dôležité dodržiavať zdravý životný štýlživot a dobre jesť. Výrazné zlepšenie stav pacienta sa pozoruje po liečbe sanatória. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.
mramorová choroba(vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. U pacientov krehnú kosti, prestáva plne fungovať hematopoetický systém.
V závislosti od načasovania objavenia sa prvých príznakov ochorenia a charakteru týchto príznakov sa vrodená osteoskleróza delí na skorú a neskorú. skorá forma mramorová choroba sa vyvíja u detí prvého roku života a je veľmi ťažký, preto sa nazýva aj malígny. Vo svojom poradí neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami tak na kostre, ako aj na krvotvornom systéme. Takíto pacienti majú rôzne problémy so zdravím, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.
Príčiny mramorovej choroby
Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedci identifikovali tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov – buniek, od ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak dôjde k mutácii v jednom z týchto génov, u potomka sa môže vyvinúť mramorová choroba.
Malígna forma príslušnej choroby prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musia mať obaja rodičia zmutované gény. Táto črta dedičnosti mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde existuje veľa úzko súvisiacich manželstiev, počet prípadov túto chorobu výrazne vyššia ako v bežnej populácii.
Neskorá forma mramorovej choroby, naopak, má autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa vyskytuje častejšie (zmutovaný gén môže mať len jeden z rodičov).
Ľudia, ktorí majú v rodine prípady mramorovej choroby, môžu absolvovať špeciálnu diagnostiku, ktorá odhalí zmenené gény. To vám umožní predpovedať, či budú zdravotné problémy u budúcich detí.
Mechanizmy rozvoja choroby mramoru
Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za resorpciu kostí) alebo ich nesprávneho fungovania.
V dôsledku nerovnováhy kostné tkanivo hrubne a stáva sa nadbytočným, to však neznamená, že sa zvyšuje aj jeho pevnosť. Naopak, pri chorobe mramoru strácajú kosti svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho pri osteoskleróze dochádza k náhrade vnútrokostnej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej hmoty plochých kostí. spojivové tkanivo. To znamená, že tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.
Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú výskyt deformácií kostry u pacientov, rôznych neurologické poruchy.
Príznaky choroby mramoru
Klinický obraz choroby mramoru je polymorfný. U pacientov sa spravidla vyskytujú príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.
Patologické zlomeniny sú hlavným príznakom choroby mramoru. Nazývajú sa patologické, pretože sa vyskytujú s minimálnou traumou a na veľkých mohutných kostiach (najčastejšie na stehennej kosti). Po zlomenine sa môže vyvinúť (toto je jedna z najhrozivejších komplikácií choroby mramoru).
Okrem zlomenín dokáže lekár pri vyšetrovaní pacientov odhaliť rôzne deformity kostry (nohy v tvare O, disproporčná lebka, patologické zmeny chrbtice). V dôsledku deformácie a zmien v štruktúre kostí pacienti pociťujú bolesť pri chôdzi v nohách a chrbte.
Porážka hematopoetického systému pri chorobe mramoru sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnú hematopoetickú funkciu kostnej drene sa zvyšuje pečeň a slezina, oslabuje sa imunitná obrana tela a vzniká hemoragická diatéza.
Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený so zhrubnutím kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických otvorov, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien dochádza k stlačeniu nervov). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférne paréza a paralýza, problémy so zrakom. Pri plnení kostného tkaniva kostného labyrintu vnútorného ucha môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.
Vo všeobecnosti sú deti s mramorovou chorobou charakterizované oneskorením vo fyzickom vývoji, rôznymi problémami s masívnymi léziami chrupu.
V neskorých formách mramorovej choroby je klinický obraz zvyčajne vyhladený, nie sú výrazné neurologické prejavy, deformácie kostry. Myšlienka osteosklerózy lekárov môže byť vyvolaná iba opakovanými patologickými zlomeninami.
Diagnostika
Výskum pomáha lekárom potvrdiť diagnózu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti kostry zhutnené (nie sú priehľadné pre röntgenové lúče), v tubulárnych kostiach nie je žiadny medulárny kanál a je zaznamenané kyjovité zhrubnutie humerusu a femuru.
Pri vyšetrení krvi pacientov sa zisťujú známky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyslej fosfatázy a pod.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnym zmenám (tým sa odlišuje osteoskleróza od deštruktívne choroby kosti, v ktorých prevažuje resorpcia kosti nad jej tvorbou).
Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu sa pacienti potrebujú poradiť s neuropatológom, hematológom, oftalmológom, otolaryngológom, zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.
Zásady liečby
K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy na úplné vyliečenie choroby mramoru. Je to spôsobené predovšetkým tým, že túto patológiu je veľmi zriedkavé a lekári jednoducho nemajú dosť klinické skúsenosti bojovať s ňou. Preto je zatiaľ najúčinnejšia liečba mramorovej choroby transplantácia kostnej drene. Pomocou transplantácie sa možno pokúsiť obnoviť proces resorpcie kostného tkaniva a hematopoézy v tele pacienta. Táto technika sa používa pri malígnych recesívnych formách ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy pre vrodenú osteosklerózu.