Klinické formy ochorenia nadobličiek u detí. Adrenálna insuficiencia u detí: klasifikácia ochorenia, diagnostika, liečba

Adrenálna insuficiencia u detí (SZ) alebo hypokorticizmus je klinický syndróm spôsobené nedostatkom sekrécie hormónov nadobličiek. V závislosti od lokalizácie patologický proces rozlišovať medzi primárnou, sekundárnou a terciárnou HH. Pri primárnej HN je postihnuté samotné tkanivo nadobličiek, pri sekundárnej predná hypofýza s poruchou sekrécie ACTH, terciárna forma je spojená s patológiou hypotalamu a deficitom tvorby posledného kortikotropínu- uvoľňujúci hormón. HN sa delí na akútne a chronické. Chronická adrenálna insuficiencia (CAI) bola popísaná už v polovici 19. storočia. Addison na základe výsledkov pitvy. Táto forma sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 10 tisíc ľudí, 2-krát častejšie u zrelých a starších mužov. Mnohí autori poznamenávajú, že CNN je zriedka diagnostikovaná u detí kvôli rôznorodosti a nešpecifickosti symptómov hypokorticizmu.

Klinické príznaky chronická nedostatočnosť nadobličiek nastáva vtedy, keď je poškodených 95 % tkaniva kôry nadobličiek. Takmer u 60 % pacientov sa adrenálna insuficiencia vyskytuje v dôsledku idiopatickej atrofie nadobličiek.

V tejto skupine sa v súčasnosti za hlavnú príčinu rozvoja ochorenia považuje autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek (autoimunitná adrenalitída 70 – 85 %).

V tkanive postihnutých nadobličiek v tejto forme patológie je zaznamenaná rozsiahla lymfoplazmocytická infiltrácia, veľkosť nadobličiek je znížená a kôra je atrofovaná. V krvnom sére takýchto pacientov sa nachádzajú protilátky proti mikrozomálnym a mitochondriálnym antigénom kôry nadobličiek, ako aj protilátky proti 21-hydroxyláze, jednému z kľúčových enzýmov steroidogenézy.

Autoimunitná adrenitída sa často kombinuje s inými autoimunitnými endokrinopatiami. Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1 (APS-1) zahŕňa adrenálnu insuficienciu, hypoparatyreoidizmus a kandidózu. U niektorých pacientov sa tento syndróm kombinuje s hypogonadizmom, alopéciou, vitiligom, zhubná anémia, autoimunitné ochorenia štítnej žľazy, chronická hepatitída.

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 2 (APS-2) je charakterizovaný kombináciou diabetes mellitus 1. typu, autoimunitného ochorenia štítnej žľazy a adrenálnej insuficiencie (Schmidtov syndróm). APS-1 sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, zatiaľ čo APS-2 sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. O genetickej predispozícii k autoimunitnej adrenálnej insuficiencii svedčí objavenie asociácie u väčšiny pacientov s génmi systému HLADR3, DR4 a HLAB8. U týchto pacientov dochádza k zníženiu supresorovej aktivity T-lymfocytov. Popíšte familiárne formy tejto lézie. Zničenie kôry nadobličiek je možné v dôsledku jej porážky pri tuberkulóze, rozšírenej plesňovej infekcii, toxoplazmóze, cytomegálii. Výskyt XNN je zaznamenaný po ťažkom znášaní vírusové infekcie(SARS, osýpky atď.), Menej často sú príčiny jeho vývoja adrenoleukodystrofia, nádorové procesy, vrodená tuková hyperplázia nadobličiek. Niekedy sa XHN vyvíja na pozadí kalcifikácie nadobličiek, čo je dôsledkom niektorého z vyššie uvedených procesov. V iných prípadoch sa petrifikáty v nadobličkách nachádzajú náhodne, s röntgenové vyšetrenie- dlho pred nástupom klinických príznakov HHN.

Oveľa menej časté sú sekundárne a terciárne HHN, pri ktorých je atrofia kôry nadobličiek dôsledkom nedostatočnej tvorby ACTH hypofýzou, prípadne hypotalamom – kortikoliberínom. Zníženie sekrécie týchto hormónov možno pozorovať pri rôznych patologických procesoch hypotalamo-hypofyzárnej oblasti: nádory, cievne poruchy, trauma, infekcia, vnútromaternicové poškodenie hypofýzy. Zníženie produkcie ACTH možno pozorovať pri rôznych organických léziách centrálneho nervového systému, dlhodobé užívanie glukokortikoidy, nádorové lézie kôry nadobličiek.

Hlavné klinické príznaky manifestácie XHH sú spojené s nedostatočnou sekréciou kortikosteroidov a aldosterónu. Klinické príznaky pri XHH sa zvyčajne rozvíjajú pomaly, postupne – pacienti nevedia určiť, kedy ochorenie začalo. Avšak v prípade vrodená hypoplázia Symptómy nadobličiek sa môžu objaviť krátko po narodení a sú spojené so stratou soli. Takéto deti sú letargické, slabo priberajú (úbytok hmotnosti po narodení presahuje fyziologickú normu o 300 - 500 g), grgajú, močenie je hojné, spočiatku časté, turgor tkanív je znížený, s potešením pijú slanú vodu. V takýchto prípadoch by ste mali venovať pozornosť stmavnutiu kože, menej často - slizníc. Často dyspeptické poruchy, interkurentné ochorenia vyvolávajú krízy akútnej adrenálnej insuficiencie.

U starších detí sú hlavnými príznakmi chronickej nedostatočnosti nadobličiek slabosť, únava, slabosť, najmä na konci dňa. Tieto príznaky zmiznú po nočnom odpočinku, ale môžu sa pravidelne objavovať v dôsledku interkurentných ochorení, chirurgických zákrokov, duševného stresu. V patogenéze tento syndróm hlavný význam sa pripisuje porušovaniu metabolizmu uhľohydrátov a minerálov.

Spolu s všeobecná slabosť dochádza k strate chuti do jedla, chudnutiu, zvrhlosti chuti (jedia hrste soli), najmä poobede. Často sa pacienti sťažujú na nevoľnosť, niekedy vracanie, bolesti brucha, zníženú sekréciu pepsínu a kyseliny chlorovodíkovej. Zmeny v stolici sú sprevádzané hnačkou a zápchou. Iné deti majú smäd, polyúriu. Zvracanie a hnačka vedú k viac väčšia strata sodíka a urýchľujú rozvoj akútnej nedostatočnosti nadobličiek. Jeden z skoré príznaky Addisonova choroba - arteriálna hypotenzia: Znižuje systolický aj diastolický krvný tlak. Je to spôsobené znížením objemu cirkulujúcej krvi, ako aj glukokortikoidmi, ktoré sú dôležité pre udržanie cievneho tonusu. Pulz je mäkký, malý, pomalý.

Často sa u pacientov vyvinie ortostatická hypotenzia, ktorá je spojená so závratmi a mdloby. Treba však mať na pamäti, že krvný tlak pri adrenálnej insuficiencii u pacientov s hypertenziou môže byť normálny. Veľkosť srdca sa znižuje, môže sa pozorovať dýchavičnosť, búšenie srdca a srdcové arytmie. Zmeny na EKG sú dôsledkom intracelulárnej hyperkaliémie, ktorá sa prejavuje ako komorový extrasystol, sploštená bifázická vlna T, predĺženie intervalu PQ a komplex QRS.

Hypoglykemické stavy, ktoré sa objavia nalačno alebo 2-3 hodiny po jedle, sú typické pre nedostatočnosť nadobličiek a sú spojené s nedostatkom glukokortikoidov, poklesom zásob glykogénu v pečeni. Hypoglykemické záchvaty sú mierne a sú sprevádzané hladom, potením, bledosťou a chvením prstov. Neurohypoglykemický syndróm je charakterizovaný apatiou, nedôverčivosťou, depresiou, pocitom strachu, sú možné kŕče.

Zmeny vo funkcii centrálneho nervového systému sa prejavujú stratou pamäti, rýchlou emočnou únavou, neprítomnosťou mysle a poruchami spánku. Adrenálna insuficiencia sprevádza adrenoleukodystrofiu. Toto je genetické, X-viazané recesívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje s léziou Biela hmota nervový systém a kôra nadobličiek. Demyelinizácia postupuje rýchlo, prejavuje sa generalizovanou ataxiou, kŕčmi. Neurologickým symptómom predchádza Klinické príznaky nedostatočnosť nadobličiek.

Pigmentácia kože a slizníc sa pozoruje takmer u všetkých pacientov a môže sa prejaviť dlho pred nástupom iných symptómov XHH. Generalizovaná pigmentácia je spôsobená nadmernou sekréciou ACTH a hormónu stimulujúceho β-melanocyty. Koža detí má často zlatohnedú farbu, menej často - svetlohnedý alebo bronzový odtieň. Najintenzívnejšia pigmentácia sa prejavuje na bradavkách mliečnych žliaz, miešku a penise u chlapcov, biela línia brucha, na miestach, kde je koža odieraná oblečením, jazvy, kolená, lakťových kĺbov, malé kĺby kefky, sliznica ďasien. Niekedy je prvým náznakom prítomnosti ochorenia dlhotrvajúce opálenie. Pigmentácia sa zvyšuje v období narastajúcej adrenálnej insuficiencie. U 15 % pacientov možno pigmentáciu kombinovať s oblasťami depigmentácie. Zriedkavo je nepigmentovaná forma ochorenia charakteristická pre sekundárnu XHH.

So skorým nástupom ochorenia deti zaostávajú vo fyzickom a sexuálnom vývoji. Pomerne často XHH u detí prebieha vymazaná a je diagnostikovaná v prípade pristúpenia interkurentných chorôb.

Pri typickom priebehu XHH v krvi sa zisťuje zvýšenie počtu eozinofilov, relatívna lymfocytóza a mierna anémia. Charakteristickým biochemickým znakom ochorenia je zvýšenie sérových hladín draslíka, kreatinínu, močoviny pri súčasnom znížení obsahu sodíka a chloridov. Hyperkalcémia je kombinovaná s polyúriou, noktúriou, hypoizostenúriou, hyperkalciúriou. Potvrdzuje diagnózu nízkej hladiny kortizolu v krvi (menej ako 170 nmol / l), užívaného ráno. Na stanovenie vymazaných foriem hypokorticizmu a diferenciálnej diagnostiky sa odporúča vykonať záťažové testy so synakténom. Syntetický ACTH stimuluje kôru nadobličiek a odhaľuje prítomnosť rezerv. Po stanovení hladiny kortizolu v krvnej plazme sa intramuskulárne podá synaktén a po pol hodine sa opäť vyšetrí koncentrácia kortizolu. Vzorky sa považujú za pozitívne, ak sa hladiny kortizolu zdvojnásobia. Štúdia sa môže uskutočniť na pozadí substitučnej liečby prednizónom. Tento test tiež umožňuje rozlíšiť medzi primárnou a sekundárnou HH.

Priamym potvrdením prítomnosti primárnej adrenálnej insuficiencie je prudké zvýšenie hladiny ACTH v krvnej plazme, v sekundárnom - jeho pokles. Na diagnostiku hypoaldosteronizmu sa zisťuje obsah aldosterónu a renínu v krvnej plazme. Pri primárnej adrenálnej insuficiencii je obsah aldosterónu znížený alebo je na spodná hranica normálne a hladina renínu stúpa. Zobrazovanie nadobličiek (ultrazvuk, CT vyšetrenie) tiež umožňuje určiť formu adrenálnej insuficiencie.

Diferenciálna diagnostika Addisonovej choroby sa musí vykonať s množstvom chorôb, ktoré sa vyskytujú pri strate hmotnosti, hypotenzii, polyúrii, anorexii: črevné infekcie, intoxikácie inej etiológie, helmintická invázia, chronická pyelonefritída, diabetes insipidus, so stratou soli formou dysfunkcie kôry nadobličiek, s hypoaldosteronizmom. Diagnózu XHH uľahčuje prítomnosť kožnej pigmentácie, hoci pri sekundárnej XHH môže chýbať. Treba vziať do úvahy, že pod podmienkou včasnej diagnózy a správne zvolenej substitučnej liečby má chronická adrenálna insuficiencia priaznivú prognózu.

Niektorí pacienti sú prijatí s chybnou diagnózou: asténia, vegetovaskulárna dystónia, hypotrofia nejasná etiológia, helminthická invázia, gastritída atď.

Diagnostické chyby pri XHH kríze sú spojené s podceňovaním hlavných príznakov ochorenia. Medzi nesprávna diagnóza objaviť akútna apendicitída, gastritída, cholecystitída, nádor na mozgu, encefalitída, acetonemické vracanie.

Addisonova kríza, akútna adrenálna insuficiencia (ANI), ktorá sa vyvíja v dôsledku rýchly pokles produkcia hormónov nadobličiek. Tento stav sa môže rozvinúť po dlhodobom subklinickom priebehu XHH, alebo vzniku ONN predchádza akútna infekcia alebo iná stresová situácia (úraz, operácia). Zvýšená slabosť a hyperpigmentácia koža a slizníc sa chuť do jedla postupne zhoršuje až do averzie k jedlu. Nevoľnosť prechádza do zvracania, s rozvojom krízy sa stáva neodbytnou, objavuje sa riedka stolica. Niektorí pacienti pociťujú silnú bolesť brucha. Hlavnými klinickými príznakmi ONN sú zvyčajne: hlboký pokles krvného tlaku, slabý plniaci pulz, tlmené srdcové ozvy, bledé sliznice, periférna akrocyanóza, nadmerné potenie, studené končatiny, hypotermia. Zvýšte poruchy elektrolytov, hypoglykémiu, hyperazotémiu. Hyperkaliémia má toxický účinok na myokard a môže viesť k zástave srdca.

Hlavným princípom substitučnej liečby XHH a Addisonovej krízy je kombinované užívanie liekov glukokortikoidov a mineralokortikoidov, ktoré podporujú vitálne dôležité vlastnosti: zabezpečuje adaptáciu tela na stresujúce účinky vonkajšie prostredie a udržiavanie rovnováhy voda-soľ. Uprednostňuje sa hydrokortizón, prednizolón, fludrokortizón. Hydrokortizón má glukokortikoidné aj mineralokortikoidné účinky.

Monoterapia mineralokortikoidmi alebo glukokortikoidmi sa vykonáva v malom percente prípadov. Aktuálne v klinickej praxiŠiroko používané sú účinné a ľahko použiteľné tabletové prípravky hydrokortizónu a fludrokortizónu.

Väčšina pacientov s XHH vyžaduje kontinuálnu substitučnú liečbu glukokortikoidmi, najčastejšie sa na tento účel používa hydrokortizón a prednizolón. Uprednostňuje sa hydrokortizón, ktorý má glukokortikoidné aj mineralokortikoidné účinky. Substitučná liečba glukokortikosteroidmi by mala napodobňovať fyziologickú sekréciu týchto hormónov. Podľa cirkadiánneho rytmu glukokortikoidov sa má hydrokortizón alebo prednizolón podávať v miernych prípadoch ráno a v miernych prípadoch ráno a popoludní.

Pri chronickej substitučnej liečbe XHH dávka hydrokortizónu u detí nízky vek približne by mala byť 1-3 mg a u starších pacientov - do 15 mg a 7,5 mg.

Malo by sa pamätať na to, že úroveň sekrécie glukokortikoidov normálne závisí od funkčného stavu tela. Za zranenia, akútne infekcie, fyzické resp duševný stres denná dávka glukokortikoidov sa má zvýšiť 2-3 krát. Pred menšími zásahmi (gastroduodenoskopia, anestézia, extrakcia zuba a pod.) potrebuje pacient jednorazové parenterálne podanie hydrokortizónu 12,5-25-50 mg 30 minút pred manipuláciou. O plánované operácie odporúča sa začať zvyšovať dávku glukokortikoidov v predvečer zákroku a podávať ich len parenterálne. Hydrokortizón sa podáva intramuskulárne v dávke 12,5-25-50 mg 2-4 krát denne. V deň operácie sa dávka lieku zvýši 2-3 krát a časť lieku sa podáva intravenózne a zvyšok - intramuskulárne každých 4-6 hodín počas 1-2 sekúnd. V nasledujúcich dňoch postupne prechádzajú na substitučnú liečbu.

Kritériom primeranosti liečby glukokortikoidmi je udržiavanie normálna hmotnosť telo, nedostatok sťažností na neustály pocit hladu a príznaky predávkovania hormónmi, hyperpigmentácia kože, normálny krvný tlak.

Ak sa užívaním glukokortikoidov nenormalizuje krvný tlak, nedochádza k prírastku hmotnosti, pretrváva hyponatriémia, je potrebné predpísať mineralokortikoidy. Kombinovaná terapia glukokortikoidy a mineralokortikoidy sú vo všeobecnosti potrebné u väčšiny pacientov so závažnou XHH.

Denná dávka fludrokortizónu sa vyberá individuálne. Potreba tohto hormónu sa môže vyskytnúť denne alebo každé 2-3 dni. U detí detstvo v prvých mesiacoch života je potreba fludrokortizónu na kilogram telesnej hmotnosti vyššia.

O primeranosti dávky mineralokortikoidov svedčí normálne hladiny plazmatický draslík a sodík, plazmatická renínová aktivita.

Pri predávkovaní mineralokortikoidmi sa môže vyvinúť periférny edém, edém mozgu a porucha srdcového rytmu v dôsledku zadržiavania vody. Na odstránenie týchto komplikácií je potrebné vysadiť mineralokortikoidy, zvýšiť dávku glukokortikoidov 1,5-2x, obmedziť obsah v potravinách stolová soľ, predpísať šťavy, 10% roztok chloridu draselného.

Pri vývoji Addisonskej krízy sú potrebné núdzové opatrenia. Najväčšie nebezpečenstvo pre život nastáva v prvý deň akútneho hypokorticizmu. Primárnymi úlohami je zavedenie dostatočného množstva kortikosteroidov alebo ich syntetických analógov, boj proti dehydratácii, náprava porúch elektrolytov.

V prípade parenterálnych kortikosteroidov sa uprednostňujú hydrokortizónové prípravky, kým prednizón a dexametazón by sa mali používať len ako posledná možnosť.

Hydrokortizón sa intravenózne injikuje glukózou počas 4-6 hodín.V prvý deň je dávka hydrokortizónu 10-15 mg / kg, prednizolón - 5 mg / kg. Nasledujúci deň sa dávka intravenózne podávaných liekov zníži 2-3 krát. Súčasne sa hydrokortizón podáva intramuskulárne po 4-6 hodinách 25-75 mg / deň.

Spolu so zavedením glukokortikoidov sa prijímajú terapeutické opatrenia na boj proti dehydratácii a šokovým javom. Množstvo izotonického roztoku chloridu sodného a 5-10% roztoku glukózy je približne 10% telesnej hmotnosti, polovica denného objemu tekutín sa podáva v prvých 6-8 hodinách.Pri opakovanom zvracaní sa odporúča intravenózne podanie 5-10 ml 10% roztoku chloridu sodného. Do kvapkadla sa pridá kyselina askorbová 5-10 ml.

Keď sa stav pacienta zlepší, intravenózne podanie hydrokortizónu sa ukončí a pokračuje sa v jeho intramuskulárnom podávaní 4-krát denne, 25-50 mg na dávku. Potom postupne znižujte dávku hydrokortizónu a predlžujte interval medzi injekciami. Po stabilizácii ochorenia môže byť pacient prevedený na hydrokortizónové tablety.

U niektorých pacientov je potrebné kombinovať podávanie hydrokortizónu a pri použití prednizolónu je povinné podávanie lieku DOXA, ktorý sa podáva intramuskulárne v dávke 1-2 ml denne. Po zastavení zvracania sa namiesto injekcie DOX použijú tablety fludrokortizónu 0,1 mg/deň. Včasná diagnostika XHH a správna celoživotná substitučná liečba sú kľúčom k prevencii Addisonovej krízy: za týchto podmienok sa deti zvyčajne vyvíjajú normálne.

V. V. Smirnov,doktor lekárskych vied, profesor
I. S. Mavricheva, Kandidát lekárskych vied
RSMU, Moskva

Agenéza nadobličiek ako izolovaný defekt je zriedkavá. Jednostranná agenéza je sprevádzaná hypertrofiou druhej nadobličky a klinicky sa neprejavuje. Dedičná povaha a typ prenosu nie sú známe. Obojstranný zlozvyk je nezlučiteľný so životom. Pri Meckelovom syndróme boli popísané extrémne malé žľazy (zriedka chýbajúce). Jednostranná agenéza sa pozoruje pri jednostrannej aréne na tej istej strane, ale pri obojstrannej aréne sa agenéza nadobličiek nevyskytuje.

Fúzia (fúzia) dvoch nadobličiek bola opísaná pri de Langeho syndrómoch, asplénii, kaudálnej regresii a bilaterálnej aréne. Fúzia môže byť v prednej alebo zadnej časti aorty.

Zriedkavo splynutie nadobličiek s orgány v okolí- pečeň, obličky. Pri absencii bránice a defektov v hrudnej stene sa môžu zlúčiť s pľúcami.

Ektopia žliaz - opísala absenciu nadobličiek v ich normálnej lokalizácii a umiestnení v retroperitoneálnom tkanive, v blízkosti pohlavných žliaz a dokonca aj v mozgu. Zvyčajne je mimomaternicové iba kortikálne tkanivo, ale vyskytuje sa aj ektopia plne vytvorených žliaz.

Pri heterotopii tkaniva nadobličiek sa ostrovčeky tkaniva nadobličiek nachádzajú v nadsemenníku, paraovariálnom tkanive, pečeni, v mediastinálnych cystách, v hrudníku vedľa aortálny otvor, v inguinálnych herniálnych vakoch.

Cytomegália plodovej kôry sa pozoruje u 1,7 % detských pitiev, hlavne u mŕtvo narodených a novorodencov, ale môže sa vyskytnúť aj u malých detí. Mikroskopicky charakterizované zväčšenými bunkami s veľkými, nepravidelne tvarovanými, hyperchrómnymi jadrami a eozinofilnou, vakuolizovanou cytoplazmou. V jadrách nie sú žiadne vírusové alebo iné inklúzie. Tieto bunky sa nachádzajú aj pri cytomegalickej forme kongenitálnej hypoplázie nadobličiek a pri idiopatickej adcisonovej chorobe (neopísaná u novorodencov). Zmeny môžu byť jednostranné alebo obojstranné, fokálne alebo difúzne, lokalizované iba v plodovej kôre, zvyčajne v centre alebo perimedulárne. Makroskopicky majú nadobličky zvyčajne normálnu veľkosť a tvar, niekedy zväčšené, niekedy s fokálnym krvácaním. Niektorí autori zaznamenávajú vzťah cytomegálie ovocnej kôry s erytroblastózou, sepsou. toxikóza tehotenstva, polyhydramnión, dvojčatá, rubeola počas tehotenstva, neimunitná vodnateľnosť, vrodené vývojové chyby. Cytomegália ovocnej kôry sa pozoruje pri Wiedemann-Beckwithovom syndróme, trizómii 13 a 18.

Vrodená hypoplázia kôry nadobličiek je zriedkavá. Klinicky sa prejavuje akútnou alebo chronickou nedostatočnosťou nadobličiek a krízami so stratou soli.

Morfologicky sa izoluje primárny alebo cytomegalický typ a sekundárny alebo miniatúrny, dospelý alebo anencefalický typ hypoplázie. V oboch formách obe nadobličky u novorodencov vážia nie viac ako 2 g. Cytomegalický typ je charakterizovaný virtuálnou absenciou trvalej kôry, dezorganizáciou ovocnej kôry s cytomegalickou transformáciou jej buniek. Zvyčajne zväčšené bunky tvoria zväzky alebo zhluky, medzi ktorými sú veľmi zriedkavé zhluky lymfoidných buniek. Pri miniatúrnom type je nedostatok alebo absencia ovocnej kôry a konštantná hypoplázia.

Primárna (cytomegalický typ) hypoplázia - X-viazaná recesívna alebo autozomálne recesívna. X-viazaná forma je spôsobená mutáciou alebo deléciou génu DAX-1, nazývaného aj gén AHCH, ktorý sa nachádza na Xp21. Postihnutí sú prevažne chlapci. Frekvencia -1:12 500 novorodencov. Táto forma sa zvyčajne kombinuje s hypogonadotropný hypogonadizmus. Môže byť tiež súčasťou syndrómov chromozomálnej delécie, vrátane svalová dystrofia Nedostatok DMD a glycerolkinázy. Bola opísaná kombinácia s IUGR, metafýzovou dyspláziou a anomáliami pohlavných orgánov. Autozomálne recesívna forma je spôsobená mutáciou alebo deléciou génu kódujúceho steroidný faktor l(SF-l) na chromozóme 9q33. Je tiež spojená s hypogonadotropným hypogonadizmom.

Miniatúrny (dospelý) typ sa vyskytuje v sporadických a autozomálne recesívnych formách. Neexistuje žiadna adrenálna insuficiencia. Charakteristické sú vrodené chyby CNS (anencefália, holoprosencefália) alebo chromozomálne abnormality (triploidia, tetraploidia, trizómia 18, lq-), vyskytujúce sa však aj u normálnych novorodencov, ako aj u tých, ktorých matky počas tehotenstva užívali kortikosteroidy. Môže to byť spôsobené hypotalamom vrodená aplázia/ hypoplázia hypofýzy.

Vrodená hyperplázia kôry nadobličiek ( adrenogenitálny syndróm Aper-Halleov syndróm) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené poruchou jedného z enzýmových systémov podieľajúcich sa na syntéze kortizolu a/alebo aldosterónu. Frekvencia -1:5000-1:67 000 pôrodov. Je to rovnako bežné u chlapcov a dievčat. Bratia a sestry často ochorejú. Bola zaznamenaná vysoká frekvencia heterozygotných nosičov. Fenotyp závisí od typu postihnutého enzýmu a stupňa poškodenia jeho funkcie. Fenotyp sa môže líšiť od klinicky nenápadného (okultná alebo kryptogénna adrenálna hyperplázia), mierna forma, ktorá sa objavuje len u dospelých (neklasická kongenitálna adrenálna hyperplázia), až po ťažké ochorenie s adrenálnou insuficienciou u novorodencov s virilizáciou alebo bez nej a stratou solí (klasická forma).

V závislosti od toho, ktorý z hormónov zahrnutých v reťazci biosyntézy kortizolu je ovplyvnený, sa rozlišuje päť foriem vrodená hyperplázia kôry nadobličiek:

1. nedostatočnosť 21-hydroxylázy;
2. nedostatočnosť 11P-hydroxylázy;
3. nedostatočnosť 3p-hydroxysteroid dehydrogenázy;
4. nedostatok 17a-hydroxylázy s alebo bez nedostatku 17-, 20-lyázy;
5. lipoidná hyperplázia kôry nadobličiek.

V každej forme vedie neschopnosť kôry nadobličiek syntetizovať kortizol k zvýšeniu hladiny ACTH, čo spätnou väzbou indukuje prerastanie(hyperplázia) nadobličiek a nadmerná aktivita buniek kôry produkujúcich steroidy. ťažké formy Vrodená adrenálna hyperplázia je potenciálne smrteľná, ak nie je včas diagnostikovaná a liečená, pretože závažný nedostatok kortizolu a aldosterónu vedie k strate solí, hyponatriémii, hyperkaliémii, dehydratácii a hypotenzii (adrenálna kríza alebo akútna adrenálna insuficiencia). V súčasnosti je možná prenatálna diagnostika a liečba matky dexametazónom. Nádory v hyperplastickej kôre a v semenníkoch boli opísané u detí a dospelých.

Nedostatok 21-hydroxylázy predstavuje 90 – 95 % všetkých foriem vrodenej adrenálnej hyperplázie a je najčastejšou príčinou intersexuálnych porúch u novorodencov. Frekvencia klasickej formy je -1:10 000-1:15 000 novorodencov a v severských krajinách - 1:500-1:1000.

Nedostatok 21-hydroxylázy je spôsobený mutáciou (vo väčšine prípadov deléciou) génu CYP21 (P450c21), ktorý je lokalizovaný na krátkom ramene 6. chromozómu (6p21.3) medzi HLA-DR a HLA-B lokusoch, v blízkosti 4. zložky komplementu (C4A a C4B). Pri nedostatku 21-hydroxylázy klesá tvorba kortizolu, hromadia sa jeho prekurzory, ktoré sa vo zvýšenom množstve premieňajú na androgény. Klinicky sa deficit 21-hydroxylázy vyskytuje vo forme jednoduchej, čiže virilnej a soli strácajúcej formy (vyskytuje sa 3x častejšie ako viril). U pacientov s deficitom 21-hydroxylázy boli opísané rôzne vrodené malformácie.

Pri jednoduchej virilnej forme dochádza k čiastočnému deficitu enzýmov a nedostatočnosť nadobličiek sa prejavuje až v stresových situáciách. U postihnutých plodov začína nadmerná sekrécia androgénov v 3. trimestri gravidity. Genetické dievčatá (46, XX) majú pri narodení rôzny stupeň virilizácie vonkajších pohlavných orgánov - od kliteromegálie s alebo bez splynutia veľkých pyskov ohanbia alebo bez neho až po falošný ženský hermafroditizmus (menej často ako pri forme so stratou soli). Môžu sa u nich vyvinúť aj nádory semenníkov.

Nadobličky sú veľké (často 6-8 krát väčšie ako normálne), s hrboľatým povrchom, na reze Hnedá farba. Histologicky: glomerulárna zóna u foriem so stratou soli je zvyčajne hyperplastická a pri miernych formách môže byť normálna. Je vyplnená kompaktnými bunkami s eozinofilnou granulárnou cytoplazmou, malými kvapôčkami tuku a lipofuscínom. Tenká retikulárna zóna pozostáva z ľahkých buniek bohatých na lipidy. Involúcia ovocnej kôry je normálna. Niekedy existujú ďalšie kortikálne uzliny rovnakej štruktúry ako kôra nadobličiek.

Morfológia nadobličiek v tejto forme bola opísaná iba u dospelých, ktorí majú difúznu alebo fokálnu hyperpláziu retikulárnych a retikulárnych zón.

Kongenitálna tekutá adrenálna hyperplázia (CLAH) je extrémne zriedkavá a najzávažnejšia forma CAH, pri ktorej sa cholesterol nepremieňa na pregnenolón. S týmto syndrómom je narušená syntéza všetkých adrenálnych a gonadálnych steroidov. Vyskytuje sa častejšie v Japonsku a Kórei (1:300 000 narodených detí), ako aj medzi Arabmi z Palestíny. Príčinou CHLH sú mutácie v géne (umiestnenom v 8p11.2) kódujúceho steroidogénny akútny regulačný proteín (AR), ktorý sa podieľa na prechode cholesterolu z vonkajšej mitochondriálnej membrány do vnútornej. Chlapci s CLN sa rodia so ženskými vonkajšími genitáliami (mužský falošný hermafroditizmus), zatiaľ čo dievčatá sa rodia s normálnymi genitáliami, ale ak sa neliečia, zostávajú sexuálne infantilné. U všetkých pacientov sa rozvinie syndróm plytvania soľou a akútna nedostatočnosť nadobličiek. Prognóza je nepriaznivá. Pri absencii liečby všetci pacienti zomrú v prvých dňoch života. Pitva odhaľuje výrazne zväčšené nadobličky v dôsledku hyperplázie v dôsledku zvýšených hladín ACTH a akumulácie lipidov. Penové bunky obsahujúce lipidy sú lokalizované v trvalej, ale nie v kôre plodu. Existujú ložiská kalcifikácií, cudzie telesá a kryštály cholesterolu. Akumulácia lipidov sa pozoruje aj v semenníkoch a vaječníkoch, ale Leydigove bunky sú poškodené viac ako granulózne bunky vaječníkov. Kvôli porážke pohlavných žliaz budú všetci pacienti v budúcnosti neplodní.

Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia (ALD) - skupina dedičné choroby pri ktorom trpí metabolizmus lipidov v peroxizómoch. Deti majú dve formy ALD – autozomálne recesívny novorodenecký a X-viazaný recesívny detský typ. Obe formy sú charakterizované akumuláciou nasýteného dlhého reťazca mastné kyseliny. U novorodencov sa vyskytuje iba novorodenecká forma.

Novorodenecká adrenoleukodystrofia (NALD) je jedno z ochorení Zellwegerovho spektra (cerebrohepatorenálny Zellwegerov syndróm, NALD, infantilný typ Ref-sum choroby), ktoré označuje peroxizomálne ochorenia s celkovou dysfunkciou peroxizómov. NALD je charakterizovaná tvárovou dysmorfiou charakteristickou pre Zellwegerovo spektrum, hypotenziou a kŕčmi pri narodení. V CNS sa okrem demyelinizačných zmien nachádzajú heterotopie, hlavne Purkyňove bunky, mikropakygýria a iné anomálie. Nadobličky sú prudko znížené. V kortikálnej vrstve sú ložiská veľkých buniek v tvare balónika s voskovou eozinofilnou cytoplazmou a konštantným fibrilárnym pruhovaním. Uzly rovnakej štruktúry sa nachádzajú extrakapsulárne. Medzi ložiskami balónikových buniek je pozorovaná mierna fibróza, mononukleárne infiltráty a makrofágy naplnené lipidmi. Dreň sa nemení. Elektrónová mikroskopia v bunkách v tvare balónika ukazuje prstencové lamelárne lipidové inklúzie, ale nie také výrazné ako v detskej forme viazanej na X. U postihnutých plodov sa podobné bunky nachádzajú v plodovej kôre, zatiaľ čo trvalá kôra pri SM je normálna, s výnimkou zriedkavých zmenených buniek. Okrem mozgu a nadobličiek býva postihnutá aj pečeň, v ktorej môžu byť fibrózne až cirhotické zmeny. Prognóza je nepriaznivá. Priemerná dĺžka života - nie viac ako 5 rokov.

Krvácanie v nadobličkách

Medzi krvácania v nadobličkách patria:

1. veľké centrálne hematómy (adrenálna apoplexia), často pozorované u novorodencov, môžu byť komplikované ruptúrou a krvácaním v brušná dutina alebo podliehať kalcifikácii;
2. fokálna, segmentálna alebo difúzna hemoragická nekróza (srdcové záchvaty);
3. ischemické srdcové infarkty.

Proces môže byť jednostranný alebo obojstranný. Krvácanie a hemoragické infarkty sa vyskytujú pri vnútromaternicovej asfyxii, nezrelosti sínusových kapilár u predčasne narodených detí, pri sepse, infekciách spôsobených gramnegatívnou mikroflórou. Krvácania v dôsledku pôrodnej traumy sa zvyčajne kombinujú s krvácaním v retroperitoneálnom a perinefrickom tkanive, svaloch priľahlých brušnej steny. Ischemické infarkty sú dôsledkom embólie pri trombóze pupočníkovej artérie a katetrizácii aorty. Tromby sa nachádzajú v kapsulárnych artériách a ich intrakortikálnych vetvách. rôzneho stupňa organizácia tromboembólie a ich spojenie s cievnou stenou poukazuje na asynchrónnosť embólie. Paradoxne pri kapsulárnych tromboch môžu chýbať infarkty a naopak ischemický infarkt prebieha bez cievnej obštrukcie, čo svedčí o význame poklesu celkovej perfúzie v jeho genéze. Krvácania a nekrózy v nadobličkách nemusia byť nevyhnutne smrteľné, u uzdravených dojčiat môžu mať rôzne následky – kalcifikácia, cysty, nodulárna hyperplázia. Masívne, obojstranné krvácania a infarkty sú však sprevádzané akútnou nedostatočnosťou nadobličiek, ktorá zvyčajne končí smrťou.

Nadobličky sa nazývajú žľazy (sú dve), ktoré sa nachádzajú nad obličkami. Práca nadobličiek je pre fungovanie ľudského tela veľmi dôležitá. Ak tieto orgány neplnia svoju funkciu správne, dochádza k zlyhaniu v práci všetkých orgánov, toto zlyhanie môže viesť nielen k nenapraviteľným následkom na zdraví, ale aj k smrti.

Funkcia nadobličiek je znížená na tieto aspekty:

• syntéza hormónov;
• regulácia metabolických procesov;
• prejav primeranej reakcie na stres;
• regulácia stálosti vnútorného prostredia.

Nadobličky pozostávajú z dvoch vrstiev – kôry a drene. Na druhej strane je kortikálna vrstva rozdelená na glomerulárnu, fascikulárnu a retikulárnu, z ktorých každá plní svoju špecifickú funkciu.

Glomerulárna zóna produkuje nasledujúce hormóny - kortikosterómy, aldosterón, deoxykortikosterón. Kortikosterón sa syntetizuje vo fascikulárnej zóne a pohlavné hormóny sa produkujú v retikulárnej zóne.

Okrem syntézy hormónov kortikálna látka reguluje rovnováhu vody a elektrolytov, stimuluje činnosť srdca, je zodpovedná za expanziu bronchiolov, normalizuje krvný tlak, produkuje adrenalín a norepinefrín a zvyšuje hladinu cukru.

Funkcia nadobličiek u mužov, okrem vyššie uvedeného, ​​je nasledovná:

• funkčnosť pohlavných orgánov;
• zvýšenie svalovej sily.

Nadobličky zvyšujú odolnosť tela voči rôznym chorobám, zvyšujú pozitívne emócie aktívne pomáha pri zvládaní stresových a depresívnych situácií. Hormóny, ktoré sú syntetizované týmito párovými orgánmi, sú nevyhnutné pre fungovanie tela, akákoľvek odchýlka od normy vedie k vážnym ochoreniam.

Ako skontrolovať prácu nadobličiek? Na overenie sú účinné diagnostické metódy, o ktorom bude reč nižšie.

Poruchy nadobličiek

Choroby nadobličiek sú sprevádzané nerovnováhou hormónov (nadbytok alebo nedostatok), ale môžu sa vyskytnúť bez hormonálneho zlyhania. Zníženie syntézy hormónov sa pozoruje pri akútnej a chronickej nedostatočnosti nadobličiek. V tomto prípade telo nemá dostatok hormónov nadobličiek, v dôsledku čoho sa vyvíjajú rôzne ochorenia. Príčiny primárnej nedostatočnosti nadobličiek môžu byť v deštrukcii orgánového tkaniva rôznymi infekčnými ochoreniami (napríklad tuberkulóza). Sekundárna adrenálna insuficiencia sa vyskytuje pri zníženej funkčnosti hypotalamu a hypofýzy.

Nadmerná syntéza hormónov sa pozoruje s nádormi, nárastom kôry orgánov, s Itsenko-Cushingovou chorobou. Ale niektoré porušenia v ich práci môžu pokračovať bez zmeny. hormonálne pozadie, patria sem cystické útvary a nádory, ktoré nevykazujú hormonálnu aktivitu.

Príznaky chorôb

Cushingov syndróm je nadmerná syntéza hormónov. Znamenia:

• pacient má nadváhu, pričom k prírastku hmotnosti dochádza najmä na prednej časti trupu a tváre. Končatiny strácajú váhu;
• na koži sú zaznamenané strie fialovej farby;
• koža je pokrytá pupienkami;
• ženy sú pozorované zvýšený rast vlasov, slučka sa preruší;
• u mužov sa vyvinie sexuálna impotencia;
• slabosť;
• kosti sa stávajú krehkými;
• krvný tlak stúpa;
• môže sa vyvinúť diabetes mellitus;
• chuť do jedla sa zvyšuje;
• objavuje sa nespavosť, bolesti hlavy, depresia.

Addisonova choroba - nedostatočná syntéza hormónov. Znamenia:

• zvýšená pigmentácia slizníc a kože;
• problémy so srdcom a krvnými cievami;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť, hnačka;
• zvýšený smäd;
• únava;
• chvenie končatín;
• stav úzkosti.

Hyperaldosteronizmus je nadmerná produkcia aldosterónu. Znamenia:

• vysoký krvný tlak;
• tachykardia, bolesť srdca;
• bolesť hlavy;
• znížená zraková ostrosť;
• silná únava;
• kŕče;
• obličky narúšajú svoju prácu;
• opuch;
• parestézia.

Nelsonov syndróm - príznaky:

• poruchy trávenia;
• zvýšený krvný tlak;
• zníženie hladiny glukózy v krvi;
• poklona;
• zvýšenie tureckého sedla;
• pigmentácia kože.

Adrenogenitálny syndróm - nadobličky syntetizujú androgén v nadmernom množstve:

• u žien sa zafarbenie hlasu znižuje, zvyšuje svalová hmota a pohlavné orgány;
• u novorodencov výška a hmotnosť presahujú normu, telo je neprimerané, zvýšená chlpatosť;
• stavba tela dievčat sa podobá mužskej.

Samozrejme, že nie úplný zoznam Existuje veľa chorôb, ktoré postihujú nadobličky, a nie je možné uviesť ich všetky naraz. Ak máte podozrenie na zlyhanie v ich práci, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom, podrobiť sa vyšetreniam a začať liečbu.

Diagnostické laboratórne opatrenia

Počiatočné príznaky nesprávnej práce nadobličiek nie sú vždy jasné. Môže sa objaviť neprimeraná chudosť, nízky krvný tlak a tráviace problémy rôzne neduhy. Preto lekári odporúčajú ženám, ktoré užívajú drogy dlhodobo, absolvovať testy na hormóny nadobličiek. antikoncepčné tabletky. Potlačenie reprodukčnej funkcie tela, perorálne antikoncepčné prostriedky provokovať hormonálna nerovnováha ako to ovplyvňuje prácu nadobličiek, závisí od toho, ktoré pilulky sa užívajú, a od charakteristík reakcie tela na ne.

Keďže pri probléme s nadobličkami je narušená rovnováha hormónov, najskôr sú potrebné testy na hormóny nadobličiek. Pred vykonaním testov sa pacient musí pripraviť - deň pred štúdiom musíte znížiť fyzickú aktivitu, vylúčiť alkoholické výrobky a hodinu pred analýzou prestaňte fajčiť.

Krvný test u dieťaťa na hormóny nadobličiek, ako aj u mužov, sa môže vykonať v ktorýkoľvek deň, ženy tento test absolvujú v 7. deň menštruačného cyklu.

Ako skontrolovať prácu nadobličiek u žien? Pre androgén musíte darovať krv. Práve tento rozbor pomôže odlíšiť ochorenia nadobličiek od problémov iných žien. Normálne by nadobličky u žien mali produkovať 80-560 mcg/dl. Musíte tiež odovzdať hormón kortizol. Norma tohto hormónu pre dospelých (pre mužov aj ženy) je 150-600 nmol / l.

Aby bol obraz úplný, je potrebné darovať krv pre hormón aldosterón, ktorý je dôležitým prvkom pri tvorbe ženských aj mužských pohlavných hormónov. Odoberá sa v polohe na bruchu (norma 13-145) a v stoji (norma 27-270). Hormón „stresovej odolnosti“ (ACTH) mení svoju hladinu počas dňa. Ranná norma tohto hormónu by nemala presiahnuť 25 a večer 19 jednotiek.

Ako inak môžete testovať hormóny nadobličiek? Testy na hormón kortizol v slinách sa považujú za presnejšie ako krvné testy na testované hormóny. Táto analýza sa nazýva 24-slinný test. S ním môžete určiť prácu nadobličiek v dynamike, pretože sa musí užívať 4 krát denne. nízke skóre. V niektorých prípadoch je nariadený test moču.

Inštrumentálne metódy

Ako skontrolovať nadobličky pomocou inštrumentálna diagnostika? Na inscenáciu správna diagnóza niektoré laboratórny výskum nedostatočné. Po zistení určitých problémov na základe výsledkov krvných testov moču a slín môže lekár odporučiť pacienta na ďalšiu kontrolu nadobličiek. Diagnostika zahŕňa:

V porovnaní s ultrazvukom, ktorý zobrazuje iba veľkosť orgánov a prípadne v nich prítomných cudzích inklúzií, je CT a MRI oveľa viac informatívne metódy. V tomto prípade sa diagnostika obličiek a nadobličiek vykonáva podrobnejšie. Zákrok možno vykonať s kontrastnou látkou alebo bez nej. Príprava na zákrok nie je potrebná, jedinou podmienkou je odstránenie všetkých kovových predmetov vrátane hodiniek a opaskov.

Môžete si sami otestovať nadobličky?

Samozrejme, je ťažké kontrolovať ich prácu doma. Ak však máte poruchy spánku, nervozitu, emočnú labilitu, závažný PMS alebo ťažkú ​​menopauzu, môžu sa vykonať nasledujúce testy:

1. Meranie tlaku, tento test sa nazýva „Tlakový test“. V pokoji si na chvíľu ľahnite a potom zmerajte tlak. Potom vstaňte a okamžite znova zmerajte tlak. Ak sa tlak po zdvihnutí zvýšil - to je norma, ale ak sa ukázalo, že je nižší, potom možno začať mať podozrenie na zníženú funkčnosť nadobličiek.
2. Meranie telesnej teploty. Po 3 hodinách od prebudenia si zmerajte teplotu a zapíšte si ju. Potom každé 3 hodiny počas dňa (pred spaním) merajte teplotu a zaznamenávajte údaje. Ďalším krokom je určenie priemeru. V takomto teste sa pokračuje 5-7 dní.Potom sa výsledky spočítajú. Ak sa priemerná teplota zo dňa na deň nekolíše o viac ako dve desatiny, potom môže byť hladina kortizolu nízka. Ak sú výkyvy teplôt výrazné, no sú pod normálom, potom by ste si pravdepodobne mali okrem nadobličiek skontrolovať aj štítnu žľazu. Ak je teplota trvalo nízka, potom je s najväčšou pravdepodobnosťou všetko v poriadku s nadobličkami, ale môžu sa vyskytnúť problémy so štítnou žľazou. V ideálnom prípade by mala byť priemerná teplota 36,5-36,6 C, nemalo by dochádzať k výkyvom zo dňa na deň.

Nadobličky sú orgán endokrinný systém. Produkujú niekoľko hormónov, ktoré regulujú množstvo dôležitých fyziologické procesy v tele. Akútna funkčná nedostatočnosť nadobličiek je sprevádzané prudkým poklesom produkcie ich hormónov, čo vedie k rozvoju vážneho stavu dieťaťa s vysoké riziko smrteľný výsledok.

Adrenálna insuficiencia je pomerne zriedkavý patologický stav, ktorý patrí k naliehavým. To je spojené s veľmi vysokým rizikom smrti.

Dôvody

Hlavným príčinným faktorom vo vývoji urgentných patologický stav je latentný priebeh hypokorticizmu (zníženie funkčnej aktivity nadobličiek). Pod vplyvom množstva provokujúcich faktorov sa patologický stav prudko zhoršuje a u dieťaťa vzniká akútna nedostatočnosť nadobličiek. K najčastejším provokujúcim faktorom vedúcim k zníženiu aktivity kôry nadobličiek, a to aj na pozadí ich normálny vývoj, súvisí:

• Niektorí infekčné choroby s ostrým ťažký priebeh- meningokoková infekcia, toxická diftéria, septické procesy rôznej lokalizácie v tele s ťažkou intoxikáciou.
• Krvácanie v tkanive nadobličiek.
• Asfyxia (dusenie s nedostatočným prísunom kyslíka do tkanív), prenesená pôrodná trauma.
• Geneticky podmienené zníženie aktivity niektorých enzýmov, ktoré katalyzujú syntézu steroidných hormónov (glukokortikosteroidy, pohlavné hormóny, mineralokortikoidy).
• Dysregulácia nadobličiek v dôsledku zmien v činnosti hypofýzy.

Znalosť provokovania a príčinných faktorov, ktorého vplyv vedie k rozvoju adrenálnej insuficiencie, je nevyhnutný na včasné zabránenie vzniku naliehavého stavu.

Klinické prejavy

Príznaky vývoja akútneho naliehavého stavu závisia od veku dieťaťa. Adrenálna insuficiencia u detí mladších ako šesť mesiacov je charakterizovaná výskytom týchto príznakov:

Pri absencii adekvátneho núdzová starostlivosť a implementácia terapeutické opatrenia príznaky sa zvyšujú, krvný tlak kriticky klesá a vzniká kolaps. U starších detí, počiatočné štádiá Vývoj patologického procesu je narušený bolesťami hlavy a výraznými pocitmi nepohodlia v bruchu. Potom, ako postupuje nedostatočná funkčná aktivita nadobličiek, výrazný pokles hladiny systémového arteriálneho tlaku, pokles močenia (oligúria) až do úplná absencia(anúria). Bez ohľadu na vek dieťaťa, s výrazným poklesom krvného tlaku, ako aj so stratou tekutín a solí, je vedomie narušené.

Prvá pomoc

Keď sa objavia prvé príznaky vývoja akútnej adrenálnej insuficiencie, je potrebné vykonať niekoľko opatrení prvej pomoci:

• Ihneď vyhľadajte kvalifikovanú lekársku pomoc.
• Položenie dieťaťa na vodorovnú plochu.
• Zabezpečenie dostatočného prísunu kyslíka (dôležité je vetranie miestnosti, kde sa dieťa nachádza).
• Ak je to možné, vykonávať orálnu rehydratáciu (dieťa staršie ako šesť mesiacov, prítomnosť vedomia) - dieťa v malých objemoch (niekoľko čajových lyžičiek), ale každých 15 minút podáva roztok Regidron na pitie, minerálka, kompót zo sušeného ovocia.
• Zabezpečenie dostatočného prietoku krvi do mozgových tkanív - v podmienkach zníženej úrovne systémového arteriálneho tlaku by malo byť dieťa položené na vodorovnú plochu a pod nohy by sa mal umiestniť valec alebo vankúš.

Preprava dieťaťa s akútnou nedostatočnosťou nadobličiek by sa mala vykonávať iba v špecializovanom transporte, kde môžu lekári začať intenzívnu starostlivosť.

Lekárska pomoc

V podmienkach lekárskej nemocnice je predpísaná intenzívna terapia, ktorá má niekoľko terapeutických cieľov:

Monitorovanie účinnosti terapie sa vykonáva pomocou laboratórnych testov vrátane krvných testov, testov moču, stanovenia hladín hormónov. Súbežne s tým sú nevyhnutne objasnené príčiny patologického stavu a uskutočňuje sa terapeutická eliminácia ich účinkov.

Prognóza akútnej adrenálnej insuficiencie u dieťaťa závisí od včasnosti vzniku, ako aj od primeranosti terapie. O správna liečba v krátkom čase sa obnoví funkčný stav všetkých systémov tela dieťaťa.

Syndróm hypokorticizmu (chronická insuficiencia kôry nadobličiek) je spôsobený nedostatočnou sekréciou hormónov kôry nadobličiek pri poškodení (primárny hypokorticizmus) alebo poruchách hypotalamo-hypofyzárnej regulácie (sekundárny a terciárny hypokorticizmus).

Hormóny, ktoré sa syntetizujú v kôre nadobličiek, sú kortikosteroidy. Samotná kôra nadobličiek sa morfofunkčne skladá z tri vrstvy(zóny), z ktorých každá produkuje určitý typ hormónov:

• Zona glomeruli je zodpovedná za produkciu hormónov nazývaných mineralokortikoidy (aldosterón, kortikosterón, deoxykortikosterón).
• Zona fasciculata je zodpovedná za produkciu hormónov nazývaných glukokortikoidy (kortizol, kortizón)
• Retikulárna zóna je zodpovedná za produkciu pohlavných hormónov (androgénov).

Etiológia a patogenéza

Primárny hypokorticizmus (Addisonova choroba). Predisponujúce faktory - autoimunitné ochorenia odlišná povaha zahŕňajúce kôru nadobličiek, proces tuberkulózy, amyloidóza, infekcia HIV, syfilis a plesňové ochorenia. Príčinou hypokorticizmu môžu byť metastázy rakovinové nádory. dedičná predispozícia realizované porušením imunitného kontrolného systému. Existuje asociácia s antigénmi systému HLAB 8 a DW 3 , DR 3 , A 1 .

Primárny hypokorticizmus je založený na atrofii kôry nadobličiek, najčastejšie v dôsledku autoimunitného procesu (autoimunitná adrenitída). V tomto prípade je narušená imunologická tolerancia na kortikálne tkanivo, čo je sprevádzané vývojom orgánovo špecifických reakcií. Tkanivová špecifickosť je určená antigénmi obsiahnutými v bunkových štruktúrach kôry nadobličiek. Pri vstupe do krvi sa tvoria protilátky proti kľúčovému enzýmu steroidogenézy – 21-hydroxyláze, ktoré slúžia ako špecifické markery ochorenia.

O histologické vyšetrenie v kôre nadobličiek sa zisťuje atrofia parenchýmu, fibróza, lymfoidná infiltrácia hlavne v glomerulárnych alebo fascikulárnych zónach. V tomto smere klesá počet buniek produkujúcich glukokortikoidy (kortizol) a mineralokortikoidy (aldosterón).

Sekundárny hypokorticizmus. Sekundárna nedostatočnosť kôry nadobličiek sa vyvíja s nádormi mozgu, po operácii, traumatické poranenia mozgu, s autoimunitnou hypofyzitídou, trombózou kavernózneho sínusu, po masívnom krvácaní. Patogenéza je založená na nedostatočnej sekrécii kortikotropínu. Zvyčajne sa kombinuje s nedostatočnosťou iných hormónov tropickej hypofýzy (gonadotropíny, tyreotropín). Pri dlhodobej liečbe glukokortikoidmi na rôzne ochorenia sa najskôr vyvinie aj sekundárna adrenálna insuficiencia s inhibíciou sekrécie kortikotropínu podľa zákona spätnej väzby. Dlhodobá terapia môže viesť k atrofii kôry nadobličiek.

Terciárny hypokorticizmus vzniká pri znížení sekrécie kortikoliberínu v dôsledku nádoru alebo ischémie hypotalamickej oblasti, po rádioterapii, operáciách, s. anorexia nervosa, intoxikácia.

Symptómy

Skoré príznaky: únava a slabosť popoludní, precitlivenosť k akcii slnečné lúče s pretrvávajúcim úpalom, zníženou odolnosťou voči infekciám a dlhotrvajúcim priebehom prechladnutia, strata chuti do jedla.

nasadené klinické príznaky je veľmi typické a vyznačuje sa pigmentáciou kože a slizníc od zlatistých po sivasté odtiene, najmä v miestach trenia ( podpazušie, slabiny, ruky a lakte, pery a ústna sliznica, jazvy a jazvy). Pretrvávajúca arteriálna hypotenzia, tachykardia, dyspeptické poruchy, bolesť brucha, strata hmotnosti, ostrý svalová slabosť, čo sťažuje pohyb aj pri pomalom tempe.

Špecifické znaky: zvýšená potreba soli a sklon k hypoglykemickým reakciám. Klinické príznaky sú spôsobené nedostatkom glukokortikoidov (svalová slabosť, dyspeptické poruchy, chudnutie, hypoglykémia), mineralokortikoidov (požiadavka na slané jedlá, arteriálna hypotenzia) a zvýšená sekrécia melanocytotropínu (proopiomelanokortín). Závažné klinické príznaky sa vyvinú, keď je poškodených viac ako 80 % tkaniva kôry nadobličiek.

Primárny hypokorticizmus sa môže kombinovať s kandidózou 1. typu. Pri sekundárnom a terciárnom hypokorticizme sú klinické príznaky menej výrazné, pigmentácia spravidla chýba. Jasné príznaky ochorenia sa môžu objaviť iba v stresových situáciách.

Diagnostika

Diagnostické kritériá: pigmentácia, strata hmotnosti, arteriálna hypotenzia (ktorej črtou je neadekvátna odozva na fyzickú aktivitu v podobe poklesu krvného tlaku), pokles obsahu kortizolu v krvnej plazme (5 mmol/l), pokles hladiny sodíka v krvnom sére (100 ng/ml s primárnym hypokorticizmus a pokles jeho sekundárneho.

V počiatočných fázach na overenie diagnózy funkčné testy: test so synacthen-depotom (syntetický analóg dlhodobo pôsobiaceho kortikotropínu). Postup testu je nasledovný: 1 mg liečiva sa podáva intramuskulárne po odbere krvi na štúdium bazálnej hladiny kortizolu. Druhý krvný test na kortizol sa vykoná po 24 hodinách.Znakom primárneho hypokorticizmu je absencia zvýšenia obsahu kortizolu v krvi po stimulácii synakténom. Pri sekundárnom hypokorticizme sa koncentrácia kortizolu výrazne zvyšuje.

Test s dlhodobou stimuláciou nadobličiek synakténom depotom sa vykonáva intramuskulárne denne počas 5 dní v dávke 1 mg. Voľný kortizol v dennom moči sa stanovuje tak pred podaním lieku, ako aj počas 1., 3. a 5. dňa stimulácie kôry nadobličiek. U zdravých ľudí sa obsah voľného kortizolu v dennom moči zvyšuje 3-5 krát od počiatočnej hladiny. Pri sekundárnej insuficiencii, naopak, 1. deň stimulácie synakténom-depotom nemusí dôjsť k zvýšeniu obsahu voľného kortizolu v dennom moči a ďalšie 3. a 5. deň dosahuje normálne hodnoty. .

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva pri stavoch sprevádzaných hyperpigmentáciou, slabosťou, arteriálna hypotenzia, chudnutie:

1. Difúzna toxická struma
   • Bežné príznaky: slabosť, strata hmotnosti, pigmentácia.
   • Rozdiely v toxickej difúznej strume: arteriálnej systolický tlak zvýšená a diastolická znížená (zvýšený pulzný krvný tlak), zvýšená chuť do jedla, jemné chvenie prstov, zväčšenie štítnej žľazy, fibrilácia predsiení je možná.
2. Hemochromatóza
   • Bežné príznaky: hyperpigmentácia, svalová slabosť.
   • Rozdiely v hemochromatóze: prítomnosť, hyperglykémia, zvýšená hladina železa v krvi. Štúdia krvného kortizolu je však povinná, pretože môže existovať kombinácia hemochromatózy a hypokorticizmu.
3. Chronická enterokolitída
   • Celkové príznaky: slabosť, strata hmotnosti, bolesti brucha, hypotenzia, anorexia.
   • Rozdiely chronickej enterokolitídy: časté voľné stolice, zmeny v koprograme, sezónna exacerbácia, účinok enzýmovej terapie.
4. Neurotické syndrómy
   • Celkové príznaky: slabosť, anorexia, tachykardia.
   • Rozdiely: krvný tlak je normálny alebo je zaznamenaná jeho labilita, nedochádza k pigmentácii a strate hmotnosti, slabosť ráno a zlepšenie pohody večer, nestálosť symptómov.

Liečba

Liečba je založená na stimulácii syntézy vlastných hormónov a substitúcii hormonálna terapia pod kontrolou nasledujúcich parametrov: krvný tlak, telesná hmotnosť, farba kože, hladina kortizolu a kortikotropínu, hladina draslíka a sodíka v krvi. Je znázornená strava s vysokým obsahom uhľohydrátov (najmenej 60%), dostatočným množstvom soli, bielkovín a vitamínov; celkový obsah kalórií v potravinách by mal byť o 20-25% vyšší ako zvyčajne.

Ak je možné dosiahnuť kompenzáciu stavu (podľa nasledujúcich kritérií) pridelením kyselina askorbová pri dávke 1,5 až 2,5 g / deň pacienti nepotrebujú konštantnú hormonálnu terapiu (zvyčajne s latentnou formou). V takých prípadoch steroidné hormóny(glukokortikoidy) sa predpisujú len na obdobie stresové situácie(ochorenie, ťažká fyzická námaha, nervová záťaž, chirurgický zákrok).

Ak príznaky ochorenia pretrvávajú počas užívania kyseliny askorbovej, predpisujú sa hormóny s prevažne glukokortikoidnou aktivitou, najlepšie prírodné - kortizón, kortizónacetát. Dávka kortizónacetátu sa vyberá individuálne, kým sa nedosiahnu známky kompenzácie (od 25 do 50 mg / deň).

Ak nie je možné kompenzovať stav glukokortikoidnými hormónmi, do liečby sa pridávajú mineralokortikoidy – kortinef (florinef, 0,1-0,2 mg/deň). Treba sa vyhnúť predávkovaniu, aby sa zabránilo zadržiavaniu tekutín a rozvoju syndrómu arteriálnej hypertenzie.

Hlavnou vecou v substitučnej terapii chronickej adrenálnej insuficiencie je dosiahnutie a udržanie klinickej a hormonálnej kompenzácie ochorenia.

Kritériá pre klinickú kompenzáciu:

• stabilizácia telesnej hmotnosti;
• normalizácia krvného tlaku;
• odstránenie pigmentácie kože a slizníc;
• obnovenie svalovej sily.

Ukazovatele hormonálno-metabolickej kompenzácie:

• bazálny plazmatický kortizol > 350 mmol/l;
• hladina draslíka - 4,0-4,5 mmol / l;
• hladina sodíka - 135-140 mmol / l;
• glykémia od 4,5 do 9,0 mmol / l počas dňa.

Okrem substitučnej liečby je predpísaná etiopatogenetická liečba, ktorá závisí od príčiny ochorenia.

S autoimunitnou genézou pacienti dostávajú 1-2 krát ročne kurzy imunokorekčných liekov na stimuláciu T-supresorovej funkcie bunkovej imunity. Na potlačenie tvorby protilátok proti enzýmu 21-hydroxyláze sa periodicky zvyšuje dávka glukokortikoidov (najmä pri interkurentných ochoreniach, kedy sa zvyšuje aktivita autoagresie).

V prípade tuberkulóznej etiológie je predpísaná špecifická antituberkulózna liečba. V týchto prípadoch kontrolu nad jeho trvaním a povahou vykonáva ftiziater. Je zobrazené vymenovanie anabolických steroidov.