Ako vyzerá mikropenis? Príčiny mikropenisu u mužov a ako liečiť tento stav

Aby bol penis považovaný za mikropenis, musí spĺňať dve kritériá:

1. Penis musí byť normálne tvarovaný, s otvorom močovej trubice v oblasti hlavy a musí zaujať vhodnú polohu vo vzťahu k miešku a ostatným panvovým štruktúram. Ak tieto znaky chýbajú, výraz "mikropenis" sa nepoužíva.

2. Veľkosť penisu musí byť menšia ako vekové normy o viac ako 2,5 SD. Penis donoseného dieťaťa, ktorý má predĺženú dĺžku menej ako 2 cm, sa klasifikuje ako mikropenis.

Je veľmi dôležité správne zmerať dĺžku penisu. Robí sa to pomocou pevného pravítka umiestneného striktne kolmo na líniu symfýzy pubis, pričom sa čo najviac tlačí na suprapubický sval. telesný tuk. Penis je opatrne uchopený za bočné okraje a vytiahnutý. Meranie sa vykonáva pozdĺž dorzálneho povrchu. Je tiež potrebné vziať do úvahy hrúbku penisu. Mikropenis musí byť rozpoznaný na skorých štádiáchživot dieťaťa.

Čo spôsobuje vývoj mikropenisu?

Počas prvého trimestra gravidity dochádza k regresii Müllerovho systému, fúzii labioscrotalových záhybov a migrácii vonkajšieho otvoru. močovej trubice. Ďalší rast penisu počas druhého a tretieho trimestra tehotenstva závisí od produkcie testosterónu fetálnymi semenníkmi v reakcii na fetálny luteinizačný hormón z hypofýzy. Rastový hormón podporuje aj vnútromaternicový rast fetálneho penisu. V dôsledku toho môžu nasledujúce poruchy viesť k rozvoju mikropenisu:

Dysfunkcia hypotalamus-hypofýza - izolovaná, Kallmannov syndróm, Prader-Williho syndróm, septooptická dysplázia;

Dysfunkcia alebo zlyhanie semenníkov - vnútromaternicová torzia semenníkov ("syndróm miznúceho semenníka"), dysplázia semenníkov;

Kombinovaný (semenník a/alebo hypofýza) alebo idiopatický - Robinov syndróm, Klinefelterov syndróm a iná X-polyzómia;

Čiastočná androgénna rezistencia.

Diagnostika

1. Existuje porucha v systéme hypotalamus-hypofýza-gonáda? V tomto prípade sa určuje testosterón, dihydrotestosterón, luteinizačný a folikuly stimulujúci hormón. Normálne sú počas novorodeneckého obdobia koncentrácie vyššie uvedených hormónov pomerne vysoké, takže ich stanovenie v prvých 2 mesiacoch života pomáha odhaliť patológiu semenníkov a hypofýzy. Po 3. mesiaci života už tieto vyšetrenia nie sú také dôležité, keďže hladiny hormónov sa od tohto obdobia počas celého detstva nemenia. V závislosti od veku dieťaťa môže byť nevyhnutné tieto provokatívne testy: a) test s znovuzavedenie testosterón, ktorý vám umožňuje posúdiť schopnosť penisu reagovať na hormonálnu stimuláciu; b) test využívajúci ľudský choriový gonadotropín ako stimulátor produkcie testikulárneho testosterónu; c) test na faktor uvoľňujúci gonadotropín, ktorý hodnotí reakciu hypofýzy na stimuláciu. Predovšetkým dôležité má test s testosterónovou terapiou, prostredníctvom ktorej sa určuje schopnosť penisu rásť. O negatívny výsledok prehodnocuje sa otázka prideľovania pohlaví.

2. Podieľajú sa na vývoji aj iné hormóny? nedostatočnosť hypofýzy? Izolovaný nedostatok rastového hormónu, nedostatok gonadotropínu a panhypopituitarizmus môžu viesť k rozvoju mikropenisu. Ak má dieťa s mikropenisom hypoglykémiu, hypotermiu alebo hyperbilirubinémiu (napríklad spojenú s hypotyreózou), je potrebné pátrať po deficite iných hormónov hypofýzy a štrukturálnych abnormalitách centrálneho nervového systému (napríklad septooptická dysplázia). .

3. Existuje nejaká patológia obličiek? Vzhľadom na pomerne častú kombináciu patológie vonkajších genitálií s patologické zmeny obličiek a s nespočetnými prirodzenými variáciami vo vývoji orgánov, v niektorých prípadoch aj viac presná definíciaštruktúra a umiestnenie obličiek, je dôležité vykonať ultrazvukové vyšetrenie orgánov brušnej dutiny a malá panva.

Každý muž chce zanechať dychberúce spomienky na noc strávenú v posteli a dopriať svojej partnerke maximálne potešenie. Existuje názor, že kvalita pohlavného styku je ovplyvnená veľkosťou mužského penisu, konkrétne, čím väčší je mužský penis, tým lepšie. Nie všetci muži majú prirodzene pôsobivú veľkosť a dôstojnosť. Niektorí muži museli vo svojom živote čeliť takému problému, akým je mikropenis.

Všeobecné informácie

Niekto môže povedať, že mikropenis je to isté ako len mužský, avšak problém malého penisu sa prenáša do kategórie mikropenisu, ak je jeho dĺžka o 2,5 veľkosti menšia ako priemer. Na internete nájdete fotografie patológie, o ktorej sa hovorí v tomto článku. Vývoj patológie môže byť spojený s problémami, ktoré vznikli, keď matka nosila plod, alebo s nedostatkom mužský hormón v tele.

V závislosti od povahy vývoja patológie závisí aj spôsob liečby. Ak je patológia vrodená, potom len chirurgický zákrok. Ak sa mikročlen vyvinul v dôsledku nedostatku , potom môžu lekári najskôr predpísať užívanie hormónu a ak sa účinok nedostaví, potom ďalej chirurgický zákrok. Tento problém takmer úplne zbavuje mužov sexuálneho kontaktu so ženami. Aj pri silných citoch medzi partnermi spravidla v najdôležitejšom momente urobí krok späť, aby nesklamal svoju vyvolenú.

Mladí ľudia vidia východisko z tejto situácie v masturbácii, ktorá v zásade môže uvoľniť sexuálne napätie. Túžba sama od seba nezmizne, strach zo sklamania je však oveľa silnejší ako sexuálna túžba.

Okrem všetkého ostatného, ​​keďže otázok je dosť osobné a nie je s kým o tom diskutovať, tento problém môže vyvolať myšlienky menejcennosti, človek sa z tohto stavu stáva morálne deprimovaný, emocionálne nevyrovnaný, môže to ovplyvniť každodenný život, o kariére muža. Patológia vo forme mikropenisu úplne zbavuje muža sexuálneho styku.

Liečba patológie

Ako už bolo spomenuté, existujú dva spôsoby riešenia problému. Hormonálna metóda liečba je účinná, ak bola patológia zistená na skorých štádiách rozvoj. Potom je pacientovi predpísaný hormón, ktorý môže viesť k endokrinný systém v poriadku. Deťom je predpísaná krátka liečba testosterónom, pretože... to môže spôsobiť množstvo komplikácií na vývoji iných orgánov.

Ako každá iná choroba, mikropenis v počiatočných štádiách vývoja je oveľa jednoduchšie liečiť ako v pokročilom štádiu. Ak sa patológia zistí včas, jednoduché metódy môžu pomôcť vyriešiť problém. Súhlasíte, znie to oveľa neškodnejšie ako užívanie hormonálnych liekov a chirurgických zákrokov. V počiatočných štádiách liečby ochorenia mikropenisu je možné zabrániť vzniku komplikácií, ktoré môžu ovplyvniť reprodukčnú funkciu chlapca.

Prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť rozvoju mikropenisu. Jediná vec, ktorú môžu rodičia urobiť, aby zabránili tejto pohrome, je plánovanie tehotenstva. V období tehotenstva by mala byť mladá mamička čo najviac pozorná k svojmu zdraviu, pretože... Akékoľvek choroby a užívanie liekov na ich liečbu môže vyvolať vývoj patológie u dieťaťa. V modernom svete je problém počatia dieťaťa čoraz očividnejší, jednou z povinností rodičov je minimalizovať riziko vývoja tohto ochorenia u svojho dieťaťa s vedomím, že príčina neplodnosti mohla byť vylúčená, aj keď ich dieťa bolo veľmi malé.

Početné štúdie preukázali, že veľkosť mužského penisu je zriedka dôležitá pre harmonický vzhľad sexuálny život. Mnohí rodičia sa však obávajú, že penis ich syna je ďaleko za normou, a často sa obracajú na urológov s otázkou: „Je tam všetko v poriadku?

„Letidor“ zistil zaujímavú informáciu pre všetky pochybujúce mamy a oteckov. Prečítajte si a rozhodnite sa, či sa máte obávať.

Tento trend

Keď chlapci pribúdajú, rodičia sa obávajú, že jedna časť tela zostáva príliš malá. Spravidla matka kladie prvé otázky o veľkosti penisu dieťaťa. Všetko je zároveň prezentované tak, ako keby to otca trápilo najviac. „Vidíte, doktor, jeho otec má obavy...“ začne. - Má náš syn normálnu veľkosť penisu? Nie je príliš malý? deje sa niečo?

Vo väčšine prípadov sa všetko ukáže ako úplne normálne. Synovia týchto problémových rodičov však majú jedno spoločné, čo sa týka ich postavy: všetci majú sklon k nadváhe.

iconmonstr-quote-5 (1)

Otázky týkajúce sa veľkosti penisu sa za posledných desať rokov stali bežnejšími a moji kolegovia a ja sme si všimli, že čoraz viac detí s nadváhou prichádza

Hovorí Perry Klass, pediater z USA.

„Nespokojnosť s falusom vidím veľmi často,“ hovorí Dr. Asim Shukla, detský urológ z Detskej nemocnice vo Philadelphii a odborný asistent urológie na Perelman School of Medicine na Pensylvánskej univerzite. Rodičia, ktorí privedú chlapcov vo veku 10-11 rokov, zvyčajne komentujú: „Penis môjho syna je príliš krátky.

V skutočnosti veľká väčšina detí, ktoré prichádzajú na stretnutia, má veľkosť genitálií v rámci normálneho rozsahu.

Penis dieťaťa alebo dokonca staršieho chlapca môže vyzerať veľmi malý, najmä ak ho má aj samotné dieťa nadváhu. Obavy rodičov sú však pochopiteľné.

Prečo sa to deje?

Penis môže byť pochovaný v podkožnom tuku, ktorý sa nachádza v lonovej oblasti, a môže zostať skrytý, keď dieťa vyrastie. Dôvodom diagnózy „skrytého penisu“ môže byť kombinácia niekoľkých problémov:

• predpubertálne obdobie (keď penis ešte nezačal rásť),
• nadváha (pri ktorej je tukový vankúšik objemný),
• v niektorých prípadoch anatomická vlastnosť (mäkká tkanina Miešok nie je dobre spojený s Buckovou fasciou, hustou vrstvou spojivového tkaniva, ktorá obklopuje penilné nervy a tepny).

Tento problém s fixáciou kože môže vyústiť do toho, čo Dr. Shukla opisuje ako „stiahnuteľný penis“, v ktorom je driek penisu skrytý a iba koža resp. predkožka u neobrezaného chlapca.

Kto potrebuje operáciu

Existuje niekoľko chirurgických zákrokov, ktoré môžu penis otvoriť, ale Dr Shukla hovorí, že často dáva väčší zmysel počkať a nechať dieťa rásť a v ideálnom prípade zoštíhliť. Chlapci sú vždy radi, že majú možnosť zaobísť sa bez chirurgického zákroku, a to je pre nich v určitom zmysle podnetom na chudnutie.

Ale aj keď operácia nie je potrebná, rodičia zostávajú znepokojení a stále potrebujú uistenie, že ich chlapci budú v poriadku.

„Častejšie hovorím toto: Chcem, aby ste vedeli, že ste absolútne, absolútne normálni,“ poznamenáva Dr. Shukla. - Nechodíme so stiahnutými nohavicami, takže nevidíte, ako fungujú penisy iných ľudí. Musíte však pochopiť, že všetko je veľmi, veľmi individuálne, a ak je váš penis iný ako penis vášho brata, neznamená to, že s jedným z vás nie je niečo v poriadku.“

iconmonstr-quote-5 (1)

Existuje však taká patológia ako mikropenis.

Neonatológovia a pediatri by mali venovať pozornosť tejto vlastnosti ihneď po narodení dieťaťa. Môže to naznačovať rôzne poruchy hormonálneho systému počas tehotenstva, ktoré ovplyvnili tvorbu testosterónu u dieťaťa.

Mikropenis môže odrážať ktorýkoľvek z množstva zriedkavých genetických syndrómov a hormonálnych problémov a skorá diagnóza dolezite preto, ze ine hormonalne problemy ako napr. nízka úroveň cukor v krvi dieťa neohrozoval.

Vykonávanie meraní

Chlapčenský penis sa meria nasledovne: počnúc od lonovej kosti sa penis (v nevzpriamom stave) stiahne späť do bodu odporu.

Mikropenis je vrodená patológia vývoja detského penisu, keď je jeho veľkosť veľmi malá, čo môže následne ovplyvniť možnosť otehotnenia. Na stanovenie diagnózy sa hodnotí niekoľko kritérií: falus je úplne vytvorený, močová trubica je správne umiestnená, hlava je otvorená, telo samotného penisu je správne umiestnené vo vzťahu k panvovým formáciám. Ak aspoň jeden z týchto parametrov nie je pravdivý, diagnóza sa nerobí. Ak hovoríme o veľkosti penisu, potom na stanovenie diagnózy musí byť jeho veľkosť menšia ako 2,5 štandardnej odchýlky od vekovej normy.

Dôvody

Mikropenis je vrodené ochorenie, v lekárskej praxi sa mu hovorí aj syndróm nedostatočného rozvoja corpora cavernosa. Už v 12. týždni tehotenstva sa formujú prvé pohlavné znaky a počas celého tehotenstva vplyvom určité hormóny, jeho vývoj pokračuje. Hlavné a hlavný dôvod Tvorba mikropenisu môže byť spôsobená nedostatočnou produkciou alebo imunitou voči testosterónu (mužskému pohlavnému hormónu) alebo imunitou tela voči samotnému hormónu. Je dokázaná aj úloha rastového hormónu pri tvorbe mikropenisu, jeho nedostatočná tvorba ovplyvní nielen vývoj penisu, ale aj celého tela.

Rôzne patológie semenníkov, ich absencia alebo narušenie ich funkcie - to sú hlavné príčiny zhoršenej produkcie testosterónu. V dôsledku toho v puberta rast falusu sa spomaľuje, nevyvíjajú sa ďalšie primárne pohlavné znaky, čo spôsobí eunuchov syndróm.

Príčinou mikropenisu a jeho nedostatočnej rozvinutosti môže byť aj nedostatok receptorov, na ktoré pôsobia deriváty testosterónu. Približne v polovici prípadov zostáva príčina mikropenisu idiopatická, t.j. nejasné.

Mikropenis ako diagnóza môže byť stanovená od prvých dní života dieťaťa, ale často zostáva nerozpoznaná a diagnóza je stanovená už počas puberty.

Symptómy

Symptómy penisu sú iba vizuálne a sú vyjadrené vo veľkosti. Pre každý vek dieťaťa, v závislosti od zdravotného stavu, existujú priemerné ukazovatele. Na základe týchto údajov sa vykoná diagnóza. V opačnom prípade dieťa nemá žiadne sťažnosti, proces močenia je úplný, bez bolesti a akýchkoľvek následkov.

Diagnóza mikropenisu u dieťaťa

Diagnózu stanovuje urológ-andrológ, po vizuálna kontrola a niektoré výskumné metódy. Na stanovenie diagnózy musí samotný falus spĺňať určité požiadavky:

byť anatomicky správne tvarovaný; močová trubica je umiestnená správne a plne funguje; poloha penisu je správna vzhľadom na anatomické orientačné body.

Ak dôjde k porušeniu aspoň jedného z týchto bodov, diagnóza sa nestanoví a štúdia pokračuje, pretože ide o úplne odlišné príznaky mužská patológia. Veľkosť penisu vám umožňuje stanoviť diagnózu, musí byť menšia ako 2,5 štandardnej odchýlky.

Pred stanovením diagnózy sa však musíte uistiť, že veľkosť penisu bola zmeraná správne. Meranie prebieha pomocou bežného pevného pravítka. Je umiestnený kolmo na pubis a samotný penis je opatrne vytiahnutý. Okrem samotnej dĺžky sa posudzuje aj jej hrúbka.

Veľkosť penisu u dieťaťa a najmä u dospievajúcich je prísne individuálna a práve to spôsobuje ťažkosti s umiestnením správna diagnóza. Často dochádza k zámene medzi skutočným mikropenisom a oneskorenou pubertou. Ak dôjde k oneskoreniu, pohlavné orgány dieťaťa sa vyvinú do normálnej veľkosti, ale iba s výrazným oneskorením, s oneskorením niekoľkých rokov. Vývoj dieťaťa sa neporovnáva o pasový vek, ale podľa kosti. Vyhotovujú sa fotografie kostí, posudzuje sa ich vývoj a osifikácia, tieto údaje umožňujú objasniť skutočný vek a posúdiť tempo vývoja dieťaťa. U chlapcov môže vývoj spravidla zaostávať o 2 až 4 roky.

Pri diagnostike patológie je potrebné nielen diagnostikovať presná diagnóza, ale aj vypočítať jeho hlavnú príčinu. Na tento účel je predpísaných množstvo laboratórnych testov, spravidla ide o hormonálne štúdie. Je tiež potrebné vykonať záťažové testy s testosterónom. Tento test posúdi schopnosť penisu rásť v reakcii na stimuláciu.

Komplikácie

Všetky komplikácie a následky mikropenisu sa scvrkávajú na nemožnosť plodenia a plnohodnotného sexuálneho života dieťaťa. Okrem toho v niektorých prípadoch, aj keď zriedkavých, vyvstáva otázka zmeny pohlavia. Môže spôsobiť zhoršenú citlivosť alebo produkciu hormónov ťažké následky pre celé telo.

Liečba

Čo môžeš robiť

Je potrebné pripomenúť, že rast penisu bude priamo závisieť od veku dieťaťa a ako dieťa starne, bude sa znižovať. Hlavnou úlohou rodičov je preto včas kontaktovať špecialistu a začať liečbu, takže bude väčšia šanca na nápravu defektu a konzervatívne metódy liečbe.

Je tiež dôležité sledovať úplný rast a vývoj dieťaťa, najmä ak je najbližšie pokrvných príbuzných Vyskytli sa podobné vývojové oneskorenia a diagnóza bola mikročlen.

Čo robí lekár

Liečba mikropenisu bude závisieť od mnohých ukazovateľov, predovšetkým od toho, ako skoro sa liečba začala, aká je reakcia penisu na záťažové testy s testosterónom. Predpísaná je medikamentózna liečba hormónmi – testosterónom a jeho derivátmi a rastovým hormónom. Pri absencii pozitívnej dynamiky a rastu penisu môže byť taktika liečby dvoma spôsobmi.

V prvom rade sa rozoberá možnosť chirurgickej liečby a jej výsledky. Ak prognóza operácie nie je upokojujúca a štúdia ukazuje nedostatok pozitívnej dynamiky, potom môže vzniknúť otázka zmeny pohlavia a vhodných chirurgických zákrokov.

Prevencia

Preventívne opatrenia zredukovať na lekárske genetické poradenstvo pred tehotenstvom a prísne sledovanie vývoja plodu a tehotenstva. Počas celého tehotenstva je potrebné sledovať hladinu niektorých hormónov, sledovať vývoj plodu a prísne dodržiavať všetky odporúčania špecialistov.

V článku sa dočítate všetko o metódach liečby ochorenia, akým je mikropenis u detí. Zistite, aká účinná by mala byť prvá pomoc. Ako liečiť: vyberte si lieky resp tradičné metódy?

Dozviete sa tiež, čo môže byť nebezpečné predčasná liečba ochorenie mikropenisu u detí a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako zabrániť mikropenisu u detí a predchádzať komplikáciám.

A starostliví rodičia nájdu na stránkach služby úplné informácie o príznakoch ochorenia mikropenisu u detí. Ako sa líšia prejavy ochorenia u detí vo veku 1, 2 a 3 rokov od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby ochorenia mikropenisu u detí?

Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!

Mikropénia je abnormálne zníženie dĺžky penisu o viac ako 2,5 SD u zdravých chlapcov, čo môže v dospelosti spôsobiť ťažkosti pri plnohodnotnom sexuálnom živote. Porucha tvorby penisu u chlapcov môže byť spôsobená štrukturálnymi resp hormonálne poruchy v hypotalamo-hypofýzo-gonadálnom systéme v prenatálnom období. Mikropenis sa zvyčajne rozpozná skoro po narodení. Termín "mikropenis" sa najčastejšie používa, keď nedochádza k žiadnym zmenám v penise alebo miešku.

Embryogenéza reprodukčného systému

Vznik reprodukčného traktu v embryogenéze je determinovaný spolupôsobením troch skupín faktorov: genetického mechanizmu, vnútorných epigenetických faktorov (enzýmové systémy, hormóny) a vonkajších epigenetických faktorov odrážajúcich vplyv vonkajšieho prostredia.

Genetické pohlavie nenarodeného dieťaťa je vopred určené v momente splynutia vajíčka a spermie a je určené súborom pohlavných chromozómov vytvorených v zygote pri spojení materských a otcovských gamét (XX - samica, XY - muž), súbor špeciálnych génov, ktoré primárne určujú typ pohlavných žliaz a úroveň aktivity enzýmových systémov, reaktivitu tkanív na pohlavné hormóny, koncentráciu pohlavných hormónov. Genetické mužské pohlavie je určené chromozómom Y (vrátane génu SRY, ktorý patrí do rodiny regulačných génov DNA Sox). Gén SRY kóduje regulačný faktor TDF (Testis-Determining Factor). TDF spôsobuje diferenciáciu mužského typu gonád od pôvodne bipotentných pohlavných žliaz.

Mužské a ženské pohlavné žľazy sa vyvíjajú z jedného nediferencovaného základu. Po 3-4 týždňoch nastáva tvorba primárnej gonády, tvorba párových Wolffových vývodov a potom Müllerových vývodov. Do 6. týždňa embryonálneho života je embryo morfologicky rovnaké pre ženské aj mužské pohlavie.

Po 6-7 týždňoch sa objaví genitálny tuberkul a uretrálna trhlina ohraničená uretrálnymi a labioskrotálnymi záhybmi. Kritickým štádiom vývoja indiferentných gonád je 8. týždeň vnútromaternicového vývoja. Pod vplyvom regulačného faktora TDF, ako aj Sox génov, sa gonádové hrebene vyvíjajú ako semenníky z drene embrya.

Teraz je dokázané, že gén, ktorý určuje diferenciáciu gonádového primordia podľa mužského typu, určuje biosyntézu špecifického membránového proteínu, antigénu H-Y. Bunky vyvíjajúceho sa organizmu, vrátane buniek pokrývajúcich povrch primordiálnej gonády, obsahujú receptory pre H-Y antigén. Príjem H-Y antigénu týmito bunkami indukuje vývoj primárnej gonády do semenníkov.

Prvky vyvíjajúcich sa semenníkov sú spermatogónia a mezenchymálne tkanivo. Leydigove bunky vznikajú z mezenchymálnych buniek v mužských embryách, ktoré od 9. týždňa vylučujú testosterón pod kontrolou gonadotropínov (chorionických a hypofýznych). Je potrebná vysoká hormonálna aktivita semenníkov plodu ďalšie formovanie reprodukčný trakt u mužského plodu.

Ďalšou fázou sexuálnej formácie je diferenciácia vnútorných a vonkajších genitálií. Zapnuté skorých štádiách Počas embryogenézy má reprodukčný systém bisexuálne spojenia vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov. Vnútorné pohlavné orgány sa diferencujú po 10-12 týždňoch prenatálne obdobie. Základom ich vývoja sú indiferentné Wolffovské (mezonefrické) a Müllerove (paramezonefrické) vývody.

Počas vývoja mužského plodu Müllerove kanáliky regredujú pod vplyvom faktora syntetizovaného Sertoliho bunkami fetálnych semenníkov a nazývaného „anti-Müllerian“. Wolffiove vývody sa rozlišujú na nadsemenníky, semenné vačky a vas deferens. Tvorba reprodukčného traktu podľa mužského typu je možná len v prítomnosti plnohodnotného, ​​aktívneho embryonálneho semenníka.

Vonkajšie pohlavné orgány sa tvoria od 12. do 20. týždňa vnútromaternicového obdobia. Základom pre vývoj vonkajších pohlavných orgánov plodov oboch pohlaví sú genitálny hrbolček, labioskrotálne výbežky a urogenitálny sínus.

Urogenitálny sínus sa diferencuje na prostatu a močovú rúru; urogenitálny tuberkul - do penisu a kavernóznych teliesok; genitálne hrebene - do miešku. Maskulinizácia vonkajších genitálií u plodu mužského pohlavia tiež pozostáva z atrofie vaginálneho výbežku urogenitálneho sínusu, fúzie scrotalového švu, zväčšenia kavernóznych teliesok penisu a vytvorenia uretry mužského typu.

Zostup semenníkov z brušnej dutiny začína od 3. mesiaca života embrya a do 8-9 mesiacov semenníky zostupujú do mieška. Ich zníženie je spôsobené: mechanické faktory(vnútrobrušný tlak, atrofia a skrátenie inguinálnej šnúry, nerovnomerný rast štruktúr zapojených do tohto procesu) a hormonálne (vplyv placentárnych gonadotropínov, androgénov semenníkov plodu, gonadotropných hormónov fetálnej hypofýzy). Zostup semenníkov sa zhoduje s ich maximálnou androgénnou aktivitou.

K diferenciácii reprodukčného traktu teda dochádza počas skorej embryogenézy a je vopred určená genetické faktory a je podmienená hormonálna funkcia fetálne pohlavné žľazy.

Hlavné väzby v hormonálnej regulácii sexuálnej funkcie tela

Bežne možno rozlíšiť tri hlavné úrovne hormonálnej regulácie: a) centrálna - mozgová kôra, subkortikálne útvary, jadrá hypotalamu, epifýza, adenohypofýza; b) periférne - pohlavné žľazy, nadobličky a nimi vylučované hormóny a ich metabolity; c) tkanivovo špecifické receptory v cieľových orgánoch, s ktorými interagujú pohlavné hormóny a ich aktívne metabolity.

Koordinačným článkom hormonálnej regulácie sú podkôrne útvary a hypotalamus, ktoré komunikujú medzi centrálnym nervovým systémom na jednej strane a hypofýzou a gonádami na strane druhej. V jadrách hypotalamu bol zistený vysoký obsah biogénnych amínov a neuropeptidov, ktoré zohrávajú úlohu neurotransmiterov a neuromodulátorov pri premene nervového impulzu na humorálny. Jadrá amygdaly majú stimulačný aj inhibičný účinok na gonadotropnú funkciu hypofýzy, ktorá závisí od lokalizácie impulzu.

Z látok nachádzajúcich sa v epifýze sú najviac skúmané v regulácii gonadotropnej funkcie zlúčeniny indolu - melatonín a serotonín. Inhibičný účinok melatonínu na antigonadotropnú funkciu sa realizuje na úrovni hypotalamu, pričom blokuje syntézu a sekréciu hormónu uvoľňujúceho gonadotropíny (LH-RH). Okrem toho boli v epifýze nájdené ďalšie látky peptidovej povahy s výrazným antigonadotropným účinkom, prevyšujúce aktivitu melatonínu 60-70-krát.

V jadrách stredného a čiastočne zadného hypotalamu sa tvoria uvoľňujúce hormóny – látky, ktoré regulujú všetky tropné funkcie adenohypofýzy. Hypotalamus reguluje sexuálnu (gonadotropnú) funkciu prostredníctvom syntézy a sekrécie LH-RH gonadotropínov.

Pôsobenie LH-RH stimuluje uvoľňovanie luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulujúceho hormónu (FSH). Hypotalamus obsahuje centrá, ktoré vykonávajú tonickú a cyklickú sekréciu gonadotropínov. Tonické centrum sekrécie LH-RH poskytuje neustály výber gonadotropné hormóny. Prítomnosť androgénov je nevyhnutnou podmienkou pre rozvoj regulácie mužského typu.

Na regulácii reprodukčného systému sa priamo podieľajú tri tropické hormóny hypofýzy: LH, FSH a prolaktín (PRL). Ostatné hormóny hypofýzy – hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), somatotropný hormón (STH), adrenokortikotropný hormón (ACTH) – tiež ovplyvňujú bunky pohlavných žliaz produkujúce steroidy.

LH je hlavný hormón, ktorý zabezpečuje syntézu hlavného androgénu, testosterónu, ktorý vzniká v intersticiálnych Leydigových bunkách semenníkov. Ten je za fyziologických podmienok hlavným inhibítorom sekrécie LH. Veľké dávky prolaktín znižuje počet LH receptorov.

K indukcii steroidogenézy v Leydigových bunkách vplyvom LH dochádza pri aktivácii enzýmu 20a-hydroxylázy, ktorý zabezpečuje premenu cholesterolu na pregnenolón. Hlavný androgén v mužského tela je testosterón. Okrem testosterónu produkujú Leydigove bunky androgény s menším množstvom biologická aktivita: dehydroepiandrosterón a Δ4-androstendión. Väčšina týchto slabých androgénov sa však tvorí v zona reticularis nadobličiek alebo slúži ako produkt periférnej premeny testosterónu.

Mechanizmus účinku androgénov na bunky cieľových orgánov je spojený s tvorbou aktívneho metabolitu testosterónu – dihydrotestosterónu. Testosterón sa premieňa na aktívnu frakciu priamo v bunke pod vplyvom enzýmu 5α-reduktázy.

Hormonálna regulácia reprodukčného systému dieťaťa v hlavných fázach vývoja

Gonadostat funguje počas celého vývoja dieťaťa, počnúc prenatálnym obdobím. V procese rozvoja sexuálnej funkcie u dieťaťa možno rozlíšiť 4 hlavné „kritické“ obdobia: 1) vnútromaternicové (fetálne); 2) novorodenecké obdobie; 3) predpubertálny; 4) puberta.

Počas fetálneho obdobia sa maximálna koncentrácia testosterónu v krvi mužského plodu, charakteristická pre dospelých mužov, zisťuje medzi 10. a 18. týždňom vnútromaternicového vývoja. Je to spôsobené predovšetkým účasťou testosterónu a jeho aktívneho metabolitu 5α-dihydrotestosterónu na tvorbe vnútorných a vonkajších genitálií chlapca. Rast genitálneho tuberkulu pokračuje počas celého prenatálneho obdobia.

V prvom roku života dochádza k prudkému poklesu hladiny pohlavných hormónov. Kvalitatívne zmeny hormonálna sféra sa vyskytujú po 6 rokoch, keď dozrieva systém nadobličiek s rýchlym vzostupom hladiny adrenálnych androgénov: dehydroepiandrosterón (DHEA) a jeho sulfát (DHEA-S) a Δ4-androstendión.

Najdôležitejšou fázou sexuálneho vývoja dieťaťa je puberta. V tomto období nastáva komplexná viacstupňová reštrukturalizácia vzťahu hypotalamus-hypofýza. Keď sa semenníky zväčšujú, veľkosť penisu sa zväčšuje: najskôr dĺžka a potom jeho priemer.

Takže si vyžaduje vytvorenie vonkajších genitálií u chlapcov počas embryonálneho obdobia významné množstvo androgénne hormóny. Pokles biosyntézy testosterónu v embryonálnom semenníku alebo porucha aktivity 5a-reduktázy narúša maskulinizáciu vonkajších genitálií až po vznik falošného mužského hermafroditizmu.

Klinika mikropénie

Diagnóza mikropenisu sa robí na základe správne odmeranej dĺžky penisu. Ak je dĺžka predĺženého penisu o 2,5 štandardnej odchýlky menšia ako u priemerného pacienta s normálnymi vnútornými a vonkajšími mužskými genitáliami, urobí sa diagnóza mikropenisu. Normálna dĺžka penis u donoseného chlapca pri narodení je 3,9 ± 0,8 cm, pričom 1,9 cm je extrémne prijateľná hodnota v rámci 2,5 SD. Na začiatku puberty - 6,4 ± 1,1 cm, 3,7 cm, v uvedenom poradí, u dospelého muža - 13,3 ± 1,6 cm, resp.

Miešok je prítomný, aj keď v niektorých prípadoch môže byť nedostatočne vyvinutý. Semenníky sú umiestnené v miešku, ale ich funkcia môže byť znížená. U niektorých pacientov je narušený zostup semenníkov. Objem semenníkov je nižší normálne hodnoty. Mikropénia je symptómom mnohých vrodených endokrinných abnormalít vyskytujúcich sa pri hyper- alebo hypogonadotropnom hypogonadizme.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm (KS) je patológia pohlavného chromozómu, ktorá sa prejavuje prítomnosťou aspoň jedného extra chromozómu X (47XXY) alebo mozaikového karyotypu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:300-1000.

Pred pubertou môžu chlapci s KS vykazovať kryptorchizmus a malý penis. IN puberta Charakterizovaná gynekomastiou, vysokým vzrastom, eunuchoidnými telesnými proporciami. Veľkosť semenníkov zostáva predpubertálna, ich konzistencia je hustá. Tento syndróm je charakterizovaný karyotypom 47XXY, hypergonadotropným hypogonadizmom (testikulárna hypoplázia a mikropénia), neplodnosťou, zníženým ochlpením na tele, gynekomastiou, zníženou inteligenciou, deformáciou kostí a vysokou postavou.

Prítomnosť ďalšieho chromozómu X v mužskom karyotype neovplyvňuje diferenciáciu semenníkov a tvorbu mužských genitálií. Životná aktivita zárodočných buniek je však narušená a chýba spermatogenéza. To vedie k azoospermii a neplodnosti u dospelých pacientov.

XX-muži

Frekvencia výskytu karyotypu XX u chlapcov je približne 1 : 20 000 Nie vo všetkých prípadoch sa dokázala príčina ochorenia. U niektorých pacientov sa počas meiózy zisťuje translokácia SRY otcovského chromozómu Y na chromozóm X. Fenotypicky zodpovedajú mužskému pohlaviu. Penis a miešok sú vytvorené podľa mužského typu, ale penis môže byť skrátený a dochádza k hypospádii. Vnútorné pohlavné orgány zodpovedajú mužskému pohlaviu. Semenníky v puberte zostávajú malé a husté, ako u pacientov s Klinefelterovým syndrómom. Dospelí muži XX sú schopní sexuálnej aktivity, ale sú neplodní. Výška pre nich nie je typická, inteligencia nie je narušená. Hladiny LH a FSH sú zvýšené.

Noonanov syndróm

V 50 % je možná mutácia génu PTPN11 (12q24.1), v 25 % je mutácia génu SOS (2p22-p21). Prejavuje sa kryptorchizmom, mikropenisom a hypopláziou skrota. Okrem toho sa u niektorých pacientov počas puberty vyvinie klinický obraz eunuchoidizmu. Často s týmto syndrómom, pterygoidné záhyby na krku, trojuholníková tvár, hallux valgus lakťových kĺbov, nízky vzrast, lymfedém rúk a nôh, ptóza, vpad hrudný kôš pravostranné srdcové chyby, mentálna retardácia. Nízka hladina testosterónu v krvi sa spája so zvýšenou hladinou LH a FSH.

Syndróm anorchizmu

Syndróm anorchizmu je vnútromaternicová, geneticky podmienená lézia pohlavných žliaz (mutácie génu INSL na 19p). Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány vytvorené správne, ale v niektorých prípadoch dochádza k mikropenisu a poklesu miešku. Chýbajú semenníky. Extragenitálne príznaky hypogonadizmu sa vyvíjajú po 12-14 rokoch. Počas puberty nedochádza k puberte. Pozoruje sa involúcia sekundárnych sexuálnych charakteristík, obezita a eunuchoidizmus. Krv má nízke hladiny testosterónu, ale vysoké hladiny LH a FSH. Vzorka s ľudský choriový gonadotropínľudský (hCG) negatívny.

Gonadálna dysgenéza

Príčinou nedostatočného vývoja fetálneho semenníka môžu byť kvantitatívne a nemožno vylúčiť štrukturálne chromozomálne aberácie; Pri karyotype 46XY sú možné štrukturálne abnormality chromozómu Y zahŕňajúce oblasť SRY. Dysgenetické semenníky nie sú schopné v dostatočnom množstve vylučovať aktívny anti-müllerovský faktor a androgény nezabezpečujú regresiu Müllerových vývodov a normálnu maskulinizáciu vonkajších genitálií v embryonálnom období, čo spôsobuje abnormálnu tvorbu vnútorných aj vonkajších genitálií. Vonkajšie genitálie majú viac-menej neúplnú embryonálnu maskulinizáciu. Stupeň maskulinizácie urogenitálneho sínusu, ako aj veľkosť penisu dieťaťa môžu slúžiť ako druh kritéria pri predpovedaní funkčnej (androgénnej) aktivity dysgenetických semenníkov. Klinické príznaky: pacient má dysgenetický semenník, deriváty paramezofrických (vagína, maternica, vajcovody) a mezonefrických (epididydymis) vývodov. Vonkajšie pohlavné orgány majú obojpohlavnú štruktúru. Nesprávna štruktúra vonkajšie pohlavné orgány sa zisťujú pri narodení

Izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus

Pri tomto syndróme je znížená sekrécia LH a FSH oddelene alebo oboch hormónov súčasne. Dedí autozomálne recesívne. Častejšie spôsobené blokovacími mutáciami v géne receptora hormónu uvoľňujúceho gonadotropín, defekty v géne b-podjednotky LH alebo FSH, resp. Príčinou narušenej sekrécie gonadotropínov je bunková nedostatočnosť adenohypofýzy alebo hypotalamu. Pri narodení má chlapec nedostatočne rozvinutý miešok, jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov a mikropenisu. Pred pubertou sa rozvíja eunuchoidizmus, nedostatok puberty, vysoký vzrast, obezita a gynekomastia. Hladiny LH, FSH a testosterónu v krvi sú znížené.

Variantom vyššie opísaného syndrómu je vrodený izolovaný nedostatok LT (Pasqualiniho syndróm). V dôsledku nedostatku LH je produkcia androgénov v Leydigových bunkách narušená. Bazálne a stimulované hladiny LH sú znížené a hladiny FSH sú normálne.

Kallmannov syndróm

Kallmannov syndróm je geneticky heterogénne dedičné ochorenie prejavujúce sa hypogonadizmom hypofýzy v kombinácii s anosmiou. Prevalencia ochorenia u chlapcov je približne 1:8000.

Vyvíja sa v dôsledku narušenia tvorby a migrácie neurónov LH-RH a čuchových nervov v období organogenézy, čo vedie k anosmii a hypogonadizmu. Mikropenis sa vyskytuje s hrubým defektom v sekrécii LH-RH hormónov. V niektorých prípadoch môžu byť prítomné aj iné vývojové abnormality vrátane agenézy obličiek, rázštep pery a/alebo rázštep podnebia, selektívna dentálna agenéza a bimanuálna synkinéza.

Prader-Williho syndróm

Ide o neurogenetické multisystémové ochorenie. Vyvíja sa v dôsledku poškodenia kritickej oblasti chromozómu 15 (segment q11.2-q13). Hypogonadizmus hypogonadotropného typu môže byť výsledkom dysfunkcie hypotalamu, hlavne v oblasti ventromediálneho a ventrolaterálneho jadra.

V priebehu ochorenia možno rozlíšiť dve fázy: prvá je charakteristická pre deti vo veku 12-18 mesiacov. Je charakterizovaná závažnou svalovou hypotóniou, zníženým Moro, sacím a prehĺtacím reflexom, čo sťažuje kŕmenie dieťaťa. Druhý príde neskôr, po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Prejavuje sa polyfágiou, neustály pocit hlad, čo vedie k rozvoju obezity, pričom ukladanie tuku sa pozoruje najmä na trupe a proximálnych končatinách. Svalová hypotónia postupne klesá a školského veku takmer úplne zmizne. Nohy a ruky pacientov sú neúmerne malé – akromikria. Existujú aj ďalšie anomálie: vysoké, úzke čelo; palpebrálne trhliny mandľového tvaru s tenkými, ovisnutými viečkami; pokožka a vlasy svetlejšie ako všetci ostatní členovia rodiny; hypopigmentácia dúhovky; oneskorený motorický vývoj; mikrodoncia, hypoplázia chrupavky uši, skolióza, glaukóm. Zaznamenáva sa hypogonadizmus (hypoplázia penisu a miešku, kryptorchizmus). Rast pacientov je často znížený.

Bardetov-Biedlov syndróm

Bardet-Biedlov syndróm je genetická patológia spojená s ciliopatiou. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:120 000 Spôsob dedičnosti je autozomálne recesívny. Existuje niekoľko genetických foriem: BBS1 mapovaný na 11q; BBS2 - 16q21; BBS3 – 3p. Ochorenie je charakterizované obezitou, mikrogenitalizmom a kryptorchizmom, oligofréniou, polydaktýliou, polycystickou chorobou obličiek, spastickou paraplégiou a pigmentovou retinopatiou. Hladiny LH a FSH sú nízke.

Hyperprolaktinemický hypogonadizmus

Chlapci v predpubertálnom období majú eunuchoidné telesné proporcie: relatívne dlhé končatiny, vysoký pás, boky relatívne širšie ako pás dolných končatín tukové usadeniny v oblasti bradaviek, brucha, v blízkosti bedrových hrebeňov, ochabnuté, slabé svaly, vysoký detský hlas. Semenníky a penis môžu byť mierne hypoplastické. Počas puberty môžu chýbať sekundárne pohlavné znaky. Sexuálna túžba a plodnosť sú znížené.

Pri hyperprolaktinémii je sekrécia gonadoliberínu inhibovaná a frekvencia a amplitúda pulzovej sekrécie LH klesá a hladina testosterónu v krvnom sére klesá. V dôsledku blokády 5-alfa reduktázy dochádza k poklesu premeny testosterónu na dehydrotestosterón, čo vedie k rozvoju klinické príznaky hypogonadizmus.

Nedostatok 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy (3β-HSD)

Ide o jednu zo zriedkavých foriem vrodenej adrenálnej hyperplázie, ktorá sa prejavuje mužským pseudohermafroditizmom. Tento enzým sa podieľa na biosyntéze mineralokortikoidov, glukokortikoidov a pohlavných steroidov. Nedostatočná produkcia všetkých fyziologicky aktívnych steroidov kôry nadobličiek je spojená s defektom v géne HSD3B2 1p13.1. To môže viesť k hermafroditickým vonkajším genitáliám u chlapcov. O hormonálna štúdia zisťuje sa pokles hladiny 17a-hydroxyprogesterónu, kortizolu, aldosterónu a testosterónu. Pred defektom enzýmu sa hromadia Δ5-nenasýtené steroidy, vrátane veľké množstvo neaktívny androgén DHEA. Typické je zvýšenie hladiny ACTH.

U chlapcov nedostatočná androgénna aktivita DHEA narúša tvorbu kavernóznych teliesok penisu, čo spôsobuje, že sa zdajú byť nedostatočne vyvinuté. Počas puberty sa androgenizácia výrazne zvyšuje v dôsledku periférnej premeny DHEA na testosterón, ale nedosahuje úroveň dospelých mužov. Posledne menované vyžadujú udržiavaciu liečbu testosterónovými prípravkami.

Nedostatok 17α-hydroxylázy

Nedostatok 17α-hydroxylázy je spôsobený defektom génu CYP21 6p21/3. Mutácie génu CYP17 sa môžu klinicky prejaviť ako deficit 17a-hydroxylázy, deficit 17,20-lyázy alebo kombinácia oboch. Deficit 17a-hydroxylázy je charakterizovaný znížením množstva pohlavných hormónov syntetizovaných gonádami a nadobličkami až po úplnú absenciu súčasné zvýšenie syntéza mineralokortikoidných prekurzorov. U novorodených chlapcov s defektom génu CYP17 môžu mať vonkajšie genitálie ženskú štruktúru alebo môžu byť mierne androgenizované. V puberte sú charakteristické klinické príznaky hypergonadotropného hypogonadizmu. Choroba je sprevádzaná arteriálnou hypertenziou rôznej závažnosti a hypokaliémiou.

Pri deficite 17a-hydroxylázy stimuluje pokles kortizolu syntézu kortikotropínu a hoci sa produkcia steroidov zvyšuje, v štádiu 17a-hydroxylázy je stále blokovaný. Kompenzačná akumulácia 17-deoxysteroidov vrátane pregnenolónu, progesterónu, deoxykortikosterónu a kortikosterónu. Znížená syntéza androgénov vedie k hypogonadizmu. V dôsledku vysokej mineralokortikoidnej aktivity dochádza k hypernatriémii a strate draslíka, zvyšuje sa objem krvnej plazmy a arteriálnej hypertenzie. Zvyčajne sa zistí hypokaliémia, na pozadí ktorej klesá množstvo sérového aldosterónu a plazmatická renínová aktivita. Diagnóza je potvrdená zistením výrazného zvýšenia hladín 11-deoxykortikosterónu a sérového kortikosterónu. Množstvo pregnenolónu a progesterónu je mierne zvýšené. Sérové ​​koncentrácie 17a-hydroxypregnenolónu, 17a-hydroxyprogesterónu, 11-deoxykortizolu, DHEA sulfátu, androstendiónu a testosterónu sú zanedbateľné alebo vôbec nedetegovateľné. Zvyšuje sa obsah FSH a LH. Je možná prenatálna diagnostika: stanovenie obsahu nadobličkových steroidov v plodovej vode.

Nedostatok 17,20-desmolázy (lyázy).

Diagnóza tohto ochorenia sa často robí počas puberty u jedincov s mužským genotypom. Môžu byť vychovávané ako dievčatá a sťažovať sa na nedostatok menštruácie a hirsutizmu, alebo ako chlapci a potom sa sťažujú na gynekomastiu a nedostatočný vývoj pohlavných orgánov. U postihnutých mužov sa miera virilizácie, vrátane klitoromegálie až po mikrofalus a vývoj sekundárnych mužských sexuálnych charakteristík v puberte, veľmi podobajú tým, ktoré sa vyskytujú pri deficite 5a-reduktázy. Všetci pacienti sú neplodní. Enzým 17b-hydroxy-steroid dehydrogenáza alebo 17-ketosteroid reduktáza katalyzuje premenu androstendiónu na testosterón v semenníkoch. Mutácie v géne izoenzýmu 17b-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3 (HSD17B3), lokalizovaného na chromozóme 9q22, vedú k nedostatočnej syntéze testosterónu. Väčšinu z nich predstavujú nezmyselné mutácie. Neexistuje žiadna významná korelácia medzi genotypom a fenotypom. Vývoj pohlavných orgánov stredný typ zvyčajne sa zistí pri narodení. Najčastejšie sa vyskytuje klitoromegália, splynutie labioscrotalových záhybov a slepý vaginálny vačok. Semenníky sú často palpované v inguinálnych kanáloch alebo labioskrotálnych záhyboch, hoci niekedy môžu byť umiestnené v brušnej dutine. Rovnako ako u iných foriem mužského pseudohermafroditizmu, interné oddelenia genitourinárny trakt je vyvinutý normálne. Existujú epididymis, vas deferens, semenné vačky a ejakulačné kanály. Prostata a deriváty Müllerovho vývodu chýbajú. Typickým laboratórnym nálezom je zvýšený pomer androstendión/testosterón, ktorý je výsledkom zvýšenia androstendiónu a poklesu testosterónu. Prenatálna diagnostika je možná u potomkov postihnutých pacientov, ak pacienti majú špecifickú mutáciu.

5a-reduktázový defekt

Normálne tento enzým redukuje testosterón na 5α-dihydro-testosterón (5α-DHT) v bunkách a najmä genitourinárny sínus. 5α-DHT je aktívnejší metabolit, ktorý hrá hlavnú úlohu v procesoch diferenciácie vonkajších genitálií u chlapcov. V jeho neprítomnosti sa vyvinú normálne semenné vačky a prostata, ale penis a semenníky sú nedostatočne vyvinuté.

Pri narodení majú títo chlapci vonkajšie genitálie podobné tým ženským, takže väčšina týchto detí je registrovaná a vychovávaná ako dievčatá. Počas puberty sa zvyšuje produkcia testosterónu. Architektonika tela sa mení podľa mužského typu, celkového množstva kostí a svalového tkaniva. Hormonálny profil v tomto období a v dospelosti zodpovedá genetickému pohlaviu, preto veľa pacientov mení pohlavie na mužské.

17-reduktázový defekt

Hovoríme o izolovanej poruche syntézy testosterónu. Androsténdión sa nepremieňa na testosterón.

Klinické symptómy u mužských pacientov zahŕňajú prejavy nedostatku testosterónu v prenatálnom období (hypospádie), neskôr v pubertálnom a postpubertálnom období symptómy hypogonadizmu. Androstendión sa však môže voľne premieňať na estrogény. Počas puberty sa môže vyvinúť gynekomastia.

Syndróm testikulárnej feminizácie (TFS)

Ochorenie spôsobené úplným resp čiastočná absencia Citlivosť tkaniva na androgény spôsobená poruchou afinity androgénnych receptorov alebo postreceptorovými defektmi. Syndróm testikulárnej feminizácie je jednou z najčastejších príčin falošného mužského hermafroditizmu.

Príčinou ochorenia sú mutácie v géne androgénneho receptora (AR). Mutácie spôsobujú rezistenciu periférnych receptorov na testosterón a dehydrotestosterón. Syndróm sa dedí X-viazaným recesívnym spôsobom.

Počas embryogenézy sa gonády diferencujú ako plne funkčné semenníky. V dôsledku defektu v géne AR sú však tkanivá pacientov necitlivé na testosterón a dehydrotestosterón – hormóny, ktoré tvoria mužský fenotyp (močová trubica, prostata, penis a miešok), no zároveň je zachovaná citlivosť na estrogén. To vedie k prirodzenému (fenomén autonómnej feminizácie) vytvoreniu ženského fenotypu bez derivátov Müllerových kanálikov ( vajíčkovodov, maternica a horná tretina vagína), pretože produkcia antimullerovskej látky Sertoliho bunkami nie je narušená.

V závislosti od stupňa necitlivosti periférnych receptorov na androgény sa rozlišuje úplná forma (s úplnou necitlivosťou na androgény) a neúplná forma (keď je citlivosť spočiatku čiastočne zachovaná alebo čiastočne obnovená počas puberty).

Morrisov syndróm

Klinický obraz plná forma(Morrisov syndróm): vonkajšie pohlavné orgány ženský typ, so slepo uzavretou vagínou; dobre vyvinuté mliečne žľazy (gynekomastia), absencia maternice, vajcovodov a prostaty, absencia somatických vývojových anomálií, absencia ochlpenia ohanbia a podpazušia. Výber pohlavia je ženský.

Refeinsteinov syndróm

Neúplná forma (Reiffensteinov syndróm) je charakterizovaná virilizáciou vonkajších genitálií rôzneho stupňa. Štruktúra vonkajších genitálií odráža rôznej miere nedostatok androgénu počas vývoja plodu. U detí s touto formou sa zistí hypospádia vysokého stupňa s rozdeleným mieškom, mikropenis, semenníky sa nachádzajú v rozštiepenom miešku alebo v inguinálnom kanáli. O histologické vyšetrenie počet Leydigových buniek je zvýšený, spermatogenéza je narušená. Hladiny LH a testosterónu sú zvýšené.

Hypoplázia a agenéza Leydigových buniek

Autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom je narušená diferenciácia Leydigových buniek a syntéza testosterónu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:1 000 000.

Deteguje sa bodová inaktivačná mutácia v géne LH receptora (2p21). Pri narodení sa vonkajšie pohlavné orgány formujú správne. Semenníky sú znížené, je možný kryptorchizmus. V puberte sa klinický obraz eunuchoidizmu vytvára s obezitou, nedostatočným rozvojom vonkajších genitálií a nedostatkom pohlavného ochlpenia. Hladina LH je vysoká, koncentrácia testosterónu a DHT je znížená, testujte s hCG negatívny. hladina FSH normálne v detstve, znížené v puberte.

Mikropénia sa môže vyvinúť aj u mnohých genetické defekty vývoj nesúvisiaci s pohlavnými chromozómami. Niekedy je mikropenis príznakom vrodeného nedostatku rastového hormónu alebo vrodeného hypopituitarizmu. V niektorých prípadoch nie je možné určiť príčinu mikropénie. U takýchto pacientov sa endokrinná dysfunkcia nezistí.

Veľkosť penisu u dospievajúcich je dosť individuálna, preto je niekedy ťažké rozlíšiť skutočnú mikropéniu spojenú s hypogonadizmom od funkčnej. Pri funkčnom oneskorení sexuálneho vývoja, keď vonkajšie pohlavné orgány majú predpubertálny vzhľad, dospievajúci spravidla nemajú iné znaky sexuálneho vývoja: hlasová mutácia, ochlpenie na tvári, hypertrofia ramenného pletenca, aktivita potu a mazových žliaz; je pozorovaná retardácia rastu. Bazálna koncentrácia gonadotropných a pohlavných hormónov zodpovedá predpubertálnym hodnotám. Pomoc pri diagnostike funkčné testy s LR-RG. V reakcii na zavedenie posledne menovaného sa zvyšuje uvoľňovanie LH. Kostný vek takýchto adolescentov zaostáva za pasovým vekom o 2-3 roky.

Hovorí sa, že falošná mikropénia (skrytý penis) nastane, keď penis normálna veľkosť, správne vytvorený, má dobre vyvinuté kavernózne telá a hlavu, ale je skrytý okolitými tkanivami. Tento obraz je pozorovaný pri obezite - penis je skrytý v prebytku podkožného tuku, ale je z neho dobre odstránený. Počas puberty sa u niektorých dospievajúcich vyskytuje hormonálna dysfunkcia.

Na účely diferenciálnej diagnostiky sa vykonávajú tieto štúdie:

• karyotyp;
• molekulárna genetika;
• Ultrazvuk panvových orgánov;
• počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie lebky;
• kostný vek;
• oftalmologické;
• hormonálne;
• funkčné testy s LH-RG, s hCG.

Pri vrodenej mikropénii sa odporúčajú dlhodobo pôsobiace testosterónové prípravky, ktoré dávajú najlepší efekt pri podávaní v prvom roku života. Predpísať 3-4 dávky intramuskulárne injekcie 25 mg testosterón cypionátu alebo enantátu raz mesačne. Ak nie je účinok, pacient by mal byť konzultovaný s urológom-andrológom, aby sa rozhodol pre rekonštrukčnú plastickú operáciu.

Literatúra

1. Balabolkin M.I., Klebanova E.M., Kreminskaya V.M. Diferenciálna diagnostika a liečba endokrinných ochorení (manuálna). M.: Medicína, 2002. 752 s.
2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Sexuálny vývoj detí: norma a patológia. M., 2002. 232 s.
3. Diagnostika a liečba endokrinných ochorení u detí a dospievajúcich / Ed. Prednášal prof. N. P. Šabalová. MEDpress, 2009. 544 s.
4. Žurtová I. B. Syndróm hyperprolaktinémie u detí a dospievajúcich: optimalizácia diagnostických a liečebných metód. Autorský abstrakt. dis. Doktor lekárskych vied M., 2012.
5. Sprievodca detskou endokrinológiou / Ed. C. G. D. Brook, R.-L. S. Brown: prekl. z angličtiny upravil V. A. Peterkovej. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 s.
6. Lee P. A., Mazur T., dánsky R. a kol. mikropenis. I. Kritériá, etiológie a klasifikácia // The Johns Hopkins medical journal. 1980. 146 (4): 156-163.
7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Etiológia, diagnostika a liečebné prístupy // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, december; 5 (4): 217-223.
8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Ferlin A. Klinefelterov syndróm (KS): genetika, klinický fenotyp a hypogonadizmus // J Endocrinol Invest. 2016, 19. september, s. 1-12.
9. Dodé C., Hardelin J.-P. Kallmannov syndróm // Eur J Hum Genet. 2009, február; 17 (2): 139-146.
10. Tozliyan E. V. Prader-Williho syndróm v pediatrickej praxi // Pediatrická prax. 2014, marec, s. 32-39.
11. Dedov I. I., Peterková V. A. Federálne klinické smernice (protokoly) pre manažment detí s endokrinnými ochoreniami. M.: Praktika, 2014. 442 s.
12. Zheng Z., Armfield B.A., Cohn M.J. Načasovanie narušenia androgénneho receptora a expozície estrogénu je základom spektra vrodených anomálií penisu // Proc Natl Acad Sci USA. 29. decembra 2015; 112(52):E7194-E7203.
13. Yang-Feng T.L., Seeburg P.H., Francke U. Gén ľudského hormónu uvoľňujúceho luteinizačný hormón (LHRH) sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 8 (oblasť 8 p11. 2-p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12: 95-100.
14. Federálne klinické smernice-protokoly pre manažment pacientov s vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek v detstva zo dňa 01.2013, Moskva. 14 s.
15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Rast penisu v reakcii na hormonálnu liečbu u detí s mikropenisom // Indian J Urol. 2013, október-december; 29 (4): 288-291.

V.V. Smirnov 1,
A. A. Nikitin, lekár lekárske vedy, profesor

Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia Ruskej národnej výskumnej univerzity pomenovaná po. N. I. Pirogova Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Moskva