Boala de marmură în stomatologie. Cum se manifestă boala

Osteopetroza (sau boala de marmură) - severă boala congenitala schelet, care se caracterizează prin osificare excesivă (generalizată sau locală). În majoritatea cazurilor cunoscute, patologia este moștenită. Foarte frecvente într-o familie sănătoasă.

Patologia a fost studiată și descrisă pentru prima dată de medicul german Albers-Schoenberg în 1904. În literatură osteopetroza marmorata cunoscută și sub numele de osteoscleroză sistemică congenitală. Copiii sunt diagnosticați aproape imediat după naștere. Boala evoluează într-o formă severă, există cazuri frecvente decese. Cu mai mult curs usor Osteopetroza este diagnosticată doar la vârsta adultă și este de obicei o constatare incidentală la radiografie din cauza fracturii osoase.

Cauze

Timp de mulți ani, oamenii de știință nu pot ajunge la un consens cu privire la etiologia bolii Albers-Schoenberg. Se crede că în organism sunt declanșate procese patologice care interferează cu absorbția normală a calciului și fosforului. Încălcări grave metabolismul mineral duce la o boală numită osteopetroză. Ce este și de ce este activat mecanismul de distrugere nu se poate afla.

În cele mai multe cazuri, este posibil să se urmărească natura ereditară neechivocă a bolii. Osteopetroza („marmura morții”) se poate transmite atât în ​​mod autosomal dominant, cât și autosomal recesiv. În primul caz, patologia este detectată deja la vârsta adultă și trece relativ ușor. Cu transmiterea recesivă a trăsăturii, boala Albers-Schoenberg este diagnosticată imediat după naștere și continuă cu cantitate mare complicatii.

Cum se dezvoltă patologia?

Patogenia osteopetrozei nu este bine înțeleasă. Se presupune că interacțiunea normală dintre os și țesutul hematopoietic este încă perturbată în uter. Osteoclastele - celulele responsabile de distrugerea scheletului - nu își îndeplinesc funcția. Ca urmare, structura oaselor se modifică, ele devin deformate și nu mai fac față sarcinii lor. În plus, alimentarea cu sânge și inervația scheletului sunt semnificativ afectate. Cel mai adesea, pelvisul tubular lung și coloana vertebrală sunt afectate.

Clasificarea osteopetrozei

• Forma autosomal recesivă (se dezvoltă de la naștere, continuă cu complicații severe și deces frecvent).
• Forma autosomal dominantă (depistată la vârsta adultă, are un curs benign).

Osteopetroza - ce este? Simptomele bolii

Cu o cale de transmitere recesivă, primele semne de patologie apar imediat după naștere. Băieții și fetele se îmbolnăvesc la fel de des. Fața copilului are un aspect caracteristic: pomeți largi, ochi depărtați unul de celălalt. Rădăcina nasului este întotdeauna deprimată, nările sunt întoarse spre exterior, buzele sunt groase. Curând, se dezvoltă anemie progresivă și hidrocefalie, apare o creștere pronunțată a ficatului și a splinei. Diateza hemoragică este foarte frecventă. Finalul inevitabil este leziunile osoase multiple. Când procesul se extinde la craniu, apare compresia nervilor optici și auditivi, se dezvoltă orbirea și surditatea.

Osteopetroza este un proces fatal care afectează aproape toate oasele lungi. Majoritatea copiilor nici măcar nu trăiesc peste 10 ani. Se dezvoltă osteomielita purulentă țesut osos conducând la invaliditate. Cauza morții este de obicei anemia severă și sepsisul.

În varianta dominantă, patologia este detectată la copii varsta scolara cât şi la adulţi. De regulă, pacientul nici măcar nu bănuiește că o astfel de boală insidioasă s-a instalat în corpul său. Osteopetroza este de obicei o descoperire accidentală la radiografiile fracturilor osoase. În multe cazuri, patologia este complet asimptomatică. Unii pacienți se plâng durere periodicăîn oase, alții devin clienți frecventi ai traumatologilor, din când în când merg mai departe masa de operatie cu fracturi patologice. Anemia este de obicei ușoară tulburări neurologice ca urmare a compresiei fibrele nervoase sunt rare.

Cu forme ușoare de boală Albers-Schoenberg probleme mentale dezvoltarea nu este observată. Foarte caracteristică acestei patologii este erupția târzie a dinților, lor dezvoltare susceptibilitate la carii. Creșterea scăzută la naștere nu este caracteristică, un decalaj dezvoltarea fizică dezvăluit mai aproape de an.

Osteopetroza (marmura de moarte). Diagnosticare

Când dezvoltare timpurie patologie mic pacient cade în mâinile medicilor în primele luni de viață. În acest caz, diagnosticul nu este de obicei deosebit de dificil. Caracteristică aspect pacientul face posibilă suspectarea osteopetrozei. La o vârstă mai înaintată, pacienții sunt de obicei deja înregistrați la un ortoped din cauza fracturilor frecvente. La adulti tablou clinic lubrifiate, nu apar multe semne, ceea ce complică oarecum diagnosticul.

În toate cazurile, indiferent de vârstă, examinarea cu raze X poate confirma sau infirma osteopetroza. Ce este și care este sensul metodei? Într-o încăpere special echipată, se face o poză a zonei afectate în două proiecții. Razele X arată clar compactarea osului, în timp ce granița dintre substanțele tubulare și spongioase este absentă. Oasele sunt deformate, metafizele (zonele de lângă articulații) sunt foarte extinse. De obicei, coloana vertebrală, craniul și pelvisul sunt implicate în proces. Cursul ondulat al bolii oferă o striare transversală a vertebrelor și lungă oasele tubulare care este clar vizibil pe radiografie.

Tratamentul osteopetrozei

Vindecare radicală din asta boala grava nedezvoltat. Tratamentul este în principal simptomatic, vizând îmbunătățirea stării generale și îmbunătățirea calității vieții. Dacă boala Albers-Schoenberg este depistată la o vârstă fragedă, pacientul poate fi transplantat măduvă osoasă. Este relativ procedura noua, permițând salvarea vieții copilului chiar și în cazul leziunilor severe ale scheletului. Cu cât se efectuează mai devreme un transplant de măduvă osoasă, cu atât sunt mai mari șansele unui rezultat de succes al bolii.

Pentru operație este necesară obținerea de material din care pacientul să aibă compatibilitate maximă pentru genele HLA. Altfel, nu va prinde rădăcini, va exista complicatii grave, amenințătoare de viață bolnav. Pentru a determina compatibilitatea, sunt efectuate teste speciale de sânge pentru a determina asemănarea genomului donatorului și al primitorului.

Cu un rezultat cu succes al operației, structura țesutului osos este restabilită treptat. Există o îmbunătățire a stării generale, vederea și auzul sunt normalizate. Transplantul este singura sansa pentru acei pacienti la care alte metode de tratament nu au adus niciun rezultat vizibil.

Măduva osoasă este, de asemenea, foarte direcție promițătoare pentru tratamentul bolilor precum osteopetroza. Ce este? În acest caz, nu se transplantează întregul organ, ci doar celule individuale. Ele prind rădăcini în măduva osoasă a pacientului și restabilește hematopoieza normală. Această procedură este mult mai ușor de tolerat de către pacienții tineri, deoarece nu necesită anestezie intravenoasă.

Pentru tratamentul adulților, se utilizează calcitriol sau γ-interferon, care normalizează activitatea osteoclastelor, inhibând astfel procesul de distrugere și compactare a țesutului osos. O astfel de terapie poate reduce semnificativ riscul de noi fracturi, ceea ce afectează favorabil calitatea vieții pacientului.

Complicațiile osteopetrozei

Fracturile frecvente ale oaselor tubulare lungi sunt o problemă cu care fiecare pacient se confruntă mai devreme sau mai târziu. Șoldul suferă cel mai mult, deteriorarea este posibilă mandibulă, coloana vertebrala, cufăr. Pe fondul unui proces perturbat de hematopoieză, se dezvoltă osteomielita purulentă, care este dificil de tratat. Deformările severe ale membrelor sunt rezultatul inevitabil al unei boli grave numite osteopetroză. Fotografiile cu consecințele acestei patologii par destul de înfricoșătoare.

Prognoza

Cursul bolii depinde în mare măsură de vârsta pacientului. În unele cazuri, dezvoltarea patologiei se poate opri brusc și nu își amintește de sine. ani lungi. În alte cazuri, boala progresează cu anemie severă și frecventă infecții purulente. Cum copil mai mic, cu atât mai probabil complicatii severeși rezultat letal. Și, dimpotrivă, la vârsta adultă, boala se manifestă mult mai puțin activ, enervant doar cu fragilitatea crescută a oaselor scheletului.

Indiferent de severitatea bolii, toți pacienții cu un diagnostic confirmat ar trebui să fie observați de către un ortoped pe viață. Un medic cu experiență va fi capabil să identifice orice complicații care au apărut în timp și, dacă este necesar, să prescrie metode suplimentare examinare și tratament.

Albers-Schoenberg)

o boală în care majoritatea oaselor scheletului produc o cantitate crescută de substanță compactă, în combinație cu dezvoltarea țesutului osos dens în canalele medulare.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de chirurgul german Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) în 1904. Este rară. Comparativ cu alte boli însoțite de hiperostoză , descrise în cel mai detaliu (mai mult de 300 de cazuri).

Etiologia nu a fost elucidată. Boala aparține grupului de displazii scheletice mezenchimatoase. Se caracterizează prin modificări profunde ale metabolismului fosfor-calciu. O creștere a cantității de substanță compactă este asociată cu capacitatea mezenchimului de a reține o cantitate mai mare de săruri decât în ​​mod normal. În zonele de osificare endostală și endocondrală se dezvoltă o cantitate excesivă de țesut sclerotic.

Boala de marmură se manifestă de obicei în copilărie. Eșecurile familiei nu sunt neobișnuite. Simptomele care determină pacientul să se prezinte la medic sunt durerea la nivelul membrelor, la mers. Poate dezvoltarea deformărilor și apariția fracturilor patologice ale oaselor extremităților. La examinarea pacientului, abaterile în dezvoltarea fizică nu sunt observate. O examinare cu raze X arată că toate oasele scheletului (tubulare, coaste, oase pelvine, corpuri vertebrale) au o structură puternic compactată ( orez. ). Capetele epifizare ale oaselor sunt oarecum îngroșate și rotunjite, metafizele sunt îngroșate în formă de maciucă, forma și dimensiunea exterioară a oaselor nu sunt modificate. Toate oasele sunt dense și complet opace la raze X, canalul medular este absent, iar stratul osos nu este vizibil. Oasele bazei craniului, bazinului și corpurilor vertebrale sunt în special sclerozate. În unele cazuri, în secțiunile metafizare ale oaselor tubulare lungi sunt vizibile iluminări transversale, ceea ce dă o tentă de marmură.

Oasele devin mai puțin elastice, fragile. Patologic - frecvent M.b. Mai des decât altele, se observă fracturi ale femurului. Mulțumită stare normală a periostului, vindecarea lor are loc la momentul obișnuit, dar în unele cazuri încetinește din cauza excluderii endostului din procesul de osteogeneză, tk. ţesuturile canalului medular sunt sclerotice. Această din urmă împrejurare în copilărie este cauza dezvoltării tipului hipocromic secundar. Insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase duce la o creștere compensatorie a dimensiunii ficatului, splinei și noduli limfatici. În sânge, numărul de leucocite crește, apar forme imature - normoblaste. Conținutul de fosfor și calciu din sânge și urină nu se modifică. Posibile modificări ale tipului de anemie hipocromă.

Consecința modificărilor în structura scheletului osos sunt deformări ale feței și craniul cerebral, coloana vertebrală, piept. Poate dezvolta deformare în varus în femurul proximal, curbură galiferă a diafizei femurului.

Odată cu apariția hiperostozei scheletice în primii ani de viață, se dezvoltă ca urmare a osteosclerozei bazei craniului; caracteristic scăzut, început târziu mersul, slăbirea sau pierderea vederii din cauza compresiei în canalele osoase ale nervilor optici, apariția tardivă a insulelor de osificare a epifizelor, întârzierea dentiției, care sunt adesea afectate de carii.

Restaurați la cadru clinic procese normale formarea osului eșuează, tk. patogenetic M.b. nedezvoltat încă. Odată cu dezvoltarea anemiei, se efectuează un complex de măsuri patogenetice care vizează eliminarea acesteia. Pentru a preveni și trata fracturile patologice, deformările osoase, este necesar supraveghere dinamică la ortoped. Cu o încălcare semnificativă a funcției, se efectuează osteotomii corective.

Prognosticul pe viață este favorabil, cu condiția prevenirii și tratarii în timp util a complicațiilor (anemie, deformări ale scheletului).

Bibliografie: Volkov M. V. Bolile osoase la copii, p. 250. M., 1985, Volkov M.V. etc ereditare boli sistemice schelet, p. 181, M., 1982. Reinberg S.A. boli ale oaselor și articulațiilor, carte. 1, p. 440, M., 1964.

Radiografia mâinilor și a unei părți a antebrațelor cu boală congenitală de marmură: dezvoltarea excesivă a substanței compacte, focare de scleroză a țesutului osos și compactarea structurii sale în diverse oase schelet">

Orez. în). Radiografia mâinilor și a unei părți a antebrațelor cu boală congenitală de marmură: dezvoltarea excesivă a substanței compacte, focare de scleroză a țesutului osos și compactarea structurii sale în diferite oase ale scheletului.

Există multe patologii rare, una dintre acestea este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară severă, care se caracterizează prin deteriorarea scheletului și a măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devin mai fragile, activitatea sistemului hematopoietic este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: precoce și tardivă. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari până la 12 luni, are curs severși se termină adesea fatal. Forma tardivă se observă la adolescenți, se manifestă mai puțin simptome severe, are un prognostic favorabil. Tratamentul patologiei este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Informații de bază despre „billa morții”

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloană vertebrală. Tesutul osos devine greu, dens din cauza excesului de minerale, dar in acelasi timp isi pierde elasticitatea. În timpul unui examen anatomopatologic, unui specialist îi este greu să taie oasele, dar în același timp acestea se sparg ușor. Apoi puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie este caracterizată fracturi frecvente, care se explică prin faptul că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

Referinţă. Cu osteoscleroza congenitală precoce, copiii mor adesea la o vârstă fragedă (timp de 2-3 ani). Pentru a evita tragedia, trebuie să începeți tratamentul cât mai devreme posibil.

Cu boala de marmură, oasele cresc din interior, umplându-se treptat cavități interne. Acest lucru amenință cu o îngustare a canalelor măduvei osoase, care sunt complet înlocuite cu timpul. Apoi se dezvoltă anemie, apare hepatosplenomegalie (mărirea ficatului, a splinei), este posibilă deformarea scheletului, dinții erup mai lent, vederea este afectată din cauza comprimării nervului optic. Copiii bolnavi rămân în urmă în dezvoltare.

Referinţă. De statistici medicale, osteoscleroza congenitală este diagnosticată la 1 copil din 200 - 300 mii. Dar în unele grupuri etnice boala este mai frecventă, de exemplu, în Chuvahia, simptomele ei se găsesc la 1 copil din 3500, iar în Mari-El (Republica Rusia) - la 1 nou-născut din 14000.

Este de menționat că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania, Alberts-Schoenberg.

Tipuri de patologii

Medicii disting 2 forme ale bolii:

• Osteopetroza juvenila maligna. Patologia este detectată la nou-născuți până la 12 luni, are un curs sever, se termină adesea cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg întinși, strabism, piele palidă, statură mică. În acest caz, nu se poate face fără o operație de transplant de măduvă osoasă, care trebuie efectuată pe o perioadă de 2-3 ani.
• Osteopetroză autosomal dominantă. Boala este descoperită la adolescenți sau adulți, de obicei întâmplător în timpul radiografiilor. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curs șters, singurul semn sunt fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu sunt tratate, pot apărea complicații precum surditatea sau paralizia. nervul facial.

După cum puteți vedea, cea mai periculoasă este boala precoce a marmurei, care necesită o acțiune radicală rapidă.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Adevăratele cauze ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă ca urmare a unei mutații a trei gene care sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și unele etape ale hematopoiezei. Oasele sunt formate din osteoblaste, care sunt necesare pentru formarea și mineralizarea lor, precum și din osteoclaste, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când una dintre gene este mutată, producția de osteoclaste este întreruptă, se crede că acest lucru se datorează unei deficiențe de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia apare din cauza faptului că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta este lipsa osteoclastelor sau o încălcare a funcționalității acestora.

Ca rezultat, există o compactare și o creștere a țesutului osos, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraoase sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. Apoi micșorați vase de sânge, nervi care amenință complicații periculoase(anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și deces.

Forma malignă a bolii marmorate la copii are un mecanism de moștenire autosomal recesiv. Adică, ambii părinți au gene mutante. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă de osteopetroză are un model de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la unul dintre părinți. Acest tip de patologie este mai frecvent.

Atenţie. Dacă există un caz de osteopetroză în familia ta, atunci este necesar cercetare genetică care va ajuta la identificarea genelor mutante. Trebuie să știi acest lucru înainte de a planifica o sarcină.

Manifestări

« marmură de moarte prezinta urmatoarele simptome:

• Fracturi patologice și alte tulburări ale sistemului musculo-scheletic.
• Deteriorarea sistemului hematopoietic.
• tulburări neurologice.
• Imunitatea slăbită.
• Mărirea ficatului și a splinei.
• Tulburări de auz și vedere.
• Întârziere în dezvoltare.

Cu osteopetroză, craniul, membrele sunt deformate, dinții erup târziu

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de sever. Boala provoacă practic întotdeauna complicații care reduc calitatea vieții și fac pacientul cu handicap.

Datorită hiperproducției de țesut osos, măduva osoasă este forțată să iasă, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi există o deficiență a tuturor celulelor sanguine (eritrocite, leucocite, trombocite). Din acest motiv, probabilitatea de anemie (lipsa globulelor roșii, hemoglobină) crește. Boala se manifestă prin albirea pielii, a membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, raceli frecvente, predispoziție la leșin.

Atenţie. Trombocitopenia (lipsa trombocitelor) se manifestă printr-o tendință de sângerare, scăderea coagulării sângelui și vânătăi.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce leucocite (celule imunitare). Prin urmare, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamația bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire a sângelui.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă de hematopoieza, sunt preluate de ficat și splină. din cauza sarcina excesiva cresc, uneori ocupă o mare parte a spațiului abdominal.

Simptomul tipic al osteopetrozei este fracturi patologice. Ele apar cu minim impact fizic. În acest caz, oasele puternice (adesea femurul) sunt deteriorate. Atunci riscul crește. boli periculoase cum ar fi osteoartrita (distrugerea treptată a cartilaj articular), osteomielita (infectie osoasa).

În plus, craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală pot fi deformate la pacienți. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Din cauza comprimării nervului optic de către țesutul osos, vederea este afectată. Aceasta se manifestă prin îngroșarea orbitelor (cavități osoase care protejează ochiul), nistagmus (mișcări oscilatorii involuntare ale ochilor), tulburări de convergență (capacitate redusă a ochilor de a se întoarce unul spre celălalt), strabism, exoftalmie (proeminență anormală a ochilor) . Posibilă orbire totală. nervii auditivi sunt de asemenea comprimate, ceea ce provoacă pierderea auzului, până la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există o întârziere fizică și dezvoltare mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă o „dropsie a capului”, care se manifestă prin convulsii. Din cauza deficiențelor de auz și vedere, vorbirea, dezvoltarea psiho-emoțională încetinește.

Cu boala benignă de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia poate fi suspectată doar prin fracturi frecvente.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul la timp poate salva pacientul de multe complicații.

Dacă bănuiți o patologie, trebuie să contactați un ortoped. În primul rând, medicul colectează o anamneză, întreabă despre simptome, cazuri de osteopetroză la rudele apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă din următoarele metode:

• Prin utilizarea studiu clinic sângele poate dezvălui o lipsă de hemoglobină, ceea ce indică anemie.
• Biochimia sângelui va detecta o lipsă de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
• Raze X vă pot ajuta să vedeți modificări patologiceîn oase, îngustarea sau absența canalului osos.
• CT și RMN sunt folosite pentru examinarea strat cu strat a țesutului osos, ajutând la determinarea gradului de deteriorare.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din a 8-a săptămână de gestație pentru a determina dacă viitor copil la osteopetroză sau nu.

Referinţă. Scleroza excesivă este, de asemenea, observată în osteomielita, rahitism, boala Hodzhikin (o tumoare care se dezvoltă din țesutul limfatic) și metastazele cancerului osteosclerotic. Prin urmare, este important să distingem boala de marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul „marmurei morții” este extrem proces dificil. Anterior, medicii luptau doar cu simptomele cu medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. Ca urmare, pacientul se aștepta în continuare la dizabilitate și la moarte.

Transplantul de măduvă osoasă este singura cale vindeca boala de marmura

Medicina modernă face posibilă eliminarea chiar și a formei maligne de osteopetroză, în care copiii au murit după 2-3 ani. Acest lucru necesită un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat la salvarea vieții multor pacienți.

Pentru operație, veți avea nevoie de material biologic de la o rudă apropiată sau un donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca organismul copilului să respingă măduva osoasă. Dacă intervenția chirurgicală a avut succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu va ajuta la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Important. Un copil cu boală marmorată are șanse de recuperare dacă a fost efectuat un transplant de măduvă osoasă înainte de 6 luni. Prin urmare, este atât de important să diagnosticați patologia cât mai devreme posibil și să începeți să o tratați.

Următoarele medicamente vor ajuta la completarea tratamentului:

• Calcitriolul pe bază de vitamina D stimulează resorbția osoasă (distrugerea țesutului osos cu ajutorul osteoclastelor), oprește creșterea ulterioară a osului.
• Y-interferonul activează activitatea leucocitelor, întărește sistem imunitar, reduce volumul oaselor spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocitelor. Interferonul este recomandat a fi combinat cu calcitonine.
• Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
• Glucocorticosteroizii previn compactarea oaselor, anemia.
• Calcitonina (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări nervos tesut muscular, îmbunătăți stare generală pacientului, se recomanda completarea complexului cu fizioterapie, dieta, examinare periodica de catre un medic ortoped, terapie cu exercitii fizice, masaj, tratament balnear.

Fracturile patologice se tratează cu repoziție (compararea fragmentelor osoase), suprapunere gips gipsat, tracțiunea scheletului(reducerea treptată a fragmentelor cu ajutorul greutăților și dispozitivelor speciale). In cazul unei fracturi de sold in zona gatului se efectueaza artroplastie (inlocuirea articulatiei soldului cu o proteza). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care vă permite să eliminați deformarea. Dacă un pacient are osteomielita, atunci i se prescriu antibiotice, imobilizare, detoxifică organismul, întărește sistemul imunitar, deschide și drenează abcesele.

Stilul de viață în osteopetroză

În caz de boală de marmură, se recomandă efectuarea regulată gimnastică terapeutică. Complexul este compilat pentru fiecare pacient în mod individual, ținând cont de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia cu exerciții fizice va ajuta la întărire SIstemul musculoscheletal, îndepărtați încărcătura din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de susținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Se recomandă să suplimenteze dieta legume proaspete, fructe, produse lactate fermentate(brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea pentru a nu provoca fracturi patologice.

Pacienții ar trebui să se odihnească mai des, excesiv exercițiu fizic contraindicat. Se recomandă drumeția.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, acasă ar trebui să existe o baie cu margini joase, scaune cu spătar înalt, astfel încât coloana vertebrală să nu se încordeze excesiv, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați pantofi ortopedici.

Pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul dezvoltă adesea fracturi cu impact minim. Cel mai adesea deteriorat oase puternice solduri.

Medicii identifică alte consecințe ale „marmurei mortale”:

• Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiție prelungită, afectarea dentiției prin carii, infecții ale cavității bucale.
• Hidropizia creierului, crescută tensiune arteriala, orbire, surditate, paralizie facială, nistagmus.
• Frecvent boli infecțioase de exemplu, pneumonie, cistita, sepsis.
• Anemie.
• Predispoziție la sângerare.
• Deformare părți diferite schelet (craniu, coloana vertebrală, membre).
• Hepatosplenomegalie.
• Ganglioni limfatici măriți.
• A rămas în urmă în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente, riscul de invaliditate și deces crește.

Cel mai important

După cum puteți vedea, „marmura morții” este o rară și foarte boala periculoasa care ameninta cu moartea. Cel mai sever curs are o formă precoce de patologie, care este detectată la nou-născuți. La diagnostic în timp util sansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, trebuie efectuată o grefă osoasă, de preferință înainte de 6 luni de la naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor după 2-3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este depistată incidental la pacienții adulți în timpul radiografiei.

Osteopetroza este o boală a oaselor, mai cunoscută sub numele de boala marmură. Osteopetroza este suficientă un eveniment rar. Cauzele acestei boli nu sunt bine înțelese. Numărul de studii despre acesta este, de asemenea, insuficient până în prezent. Dar recunoașterea și oprirea dezvoltării bolii, pe baza datelor existente, este reală.

Motive pentru dezvoltare

Osteopetroza se dezvoltă cu vârstă fragedă datorita unei mutatii genetice. aceasta patologie congenitală. Părinții pot să nu sufere de această boală, dar își transmit gena prin moștenire, iar copilul se va îmbolnăvi de primii ani. Genele responsabile de sinteza proteinelor și de asigurarea funcționării osteoclastelor suferă mutații în cursul bolii. Astfel de date au fost obținute în timpul examinărilor persoanelor care sunt bolnave de boală de marmură. S-a constatat că genele care au suferit o mutație nu produc deloc proteina necesară sau în cantități insuficiente. Patologia duce la acumularea de hidroxiapatită de calciu. Ca urmare, componenta minerală a oaselor crește, în timp ce partea organică și măduva osoasă scade.

Din cauza compactării excesive, oasele își pierd semnificativ elasticitatea și adesea încep să se rupă. Pentru persoanele cu boală de marmură, o creștere a fragilității osoase și fracturile patologice sunt caracteristice. Aceste fracturi sunt diferite de fracturile normale. oase sănătoase. De obicei, fracturile în boala de marmură apar în zone necaracteristice ale scheletului. Raportul este, de asemenea, nefiresc. impact mecanic asupra osului și a consecințelor traumei. Cazurile de fractură a femurului nu sunt neobișnuite, deși în corpul unei persoane sănătoase sunt printre cele mai durabile și rezistente la răni.

În procesul de osteopetroză, țesutul osos crește constant, astfel încât golurile dintre oasele mici sunt supraîncărcate. Acest fenomen nenatural provoacă tulburări la nivelul scheletului și afectează, de asemenea, creșterea fragilității.

Primele simptome care indică prezența unei boli de marmură la un adult sau la copii se manifestă în moduri diferite. Deja inauntru copilărie timpurie copilul are unele abateri în dezvoltarea fizică. În exterior, se poate observa paloarea și letargia. Organe interne(ficat, splină) și ganglionii limfatici sunt măriți.

Are loc încălcarea dezvoltare normală schelet. Aceasta implică o serie de abateri sub formă de deformare:

• coloana vertebrală;
• cufăr;
• cranii.

Procesul de creștere nenaturală a scheletului provoacă alte fenomene. Printre acestea se numără paralizia și chiar orbirea. Asta pentru ca trunchiuri nervoase comprimat de țesutul osos.

La începutul dezvoltării osteopetrozei, un copil se poate plânge de durere la nivelul membrelor, obosește rapid când drumeții. Modificările externe devin vizibile - o schimbare a craniului facial și a creierului, creștere lentă (scăzută în comparație cu semenii). oasele coapsei sunt de asemenea deformate, datorită cărora picioarele pot căpăta o formă rotunjită din interior. La copiii mai mici, dinții erup cu întârziere. Înainte de o posibilă pierdere completă a vederii, merită să acordați atenție căderii acesteia. Deficiența de vedere este unul dintre simptomele bolii de marmură. Pe fondul unor astfel de abateri fizice apar și deficiențe în dezvoltarea mentală.

Toate simptomele de mai sus sunt pronunțate în exterior. Dar dacă acestea sunt absente, acest lucru nu înseamnă că dezvoltarea osteopetrozei este imposibilă. O a doua formă este posibilă - ascunsă, care se dezvoltă fără semne vizibile. Boala afectează persoane de ambele sexe și de toate vârstele. Osteopetroza în această situație poate fi detectată destul de accidental. De exemplu, când examen medical pe radiografie. Dacă se suspectează boala de marmură, teste de laboratorși alte examinări amănunțite ale pacientului.

Diagnosticul bolii de marmură

Cel mai informativ instrument în determinarea prezenței bolii de marmură este radiografia.

Într-adevăr, cu lumenul, craniul, coloana vertebrală și oasele membrelor vor fi opace. Aceasta înseamnă că țesutul osos este semnificativ compactat. Această boală se numește marmură din două motive:

• la o fractură, osul este atât de uniform și neted ca structură încât arată ca marmura lustruită;
• iluminările transversale găsite la capetele oaselor tubulare seamănă cu marmura ca aspect.

Un test de sânge poate confirma, de asemenea, diagnosticul. Index - nivel ridicat leucocite şi apariţia normoblastelor.

Tratamentul patologiei

Nu există droguri sau programe de tratament care poate scăpa complet de osteopetroză. Dar detectarea precoce a bolii la copii, activitatea fizică adecvată și alimentația pot controla cursul bolii.

Procesul de tratament include sesiuni de masaj sistematic, exerciții de fizioterapie, gimnastică și înot. Dacă este necesar, prescrieți corecția ortopedică.

Dieta pacientului ar trebui să fie bogată produse naturale, legumele și fructele ar trebui să devină predominante în alimentație.

Radical metoda invaziva Tratamentul bolii cu marmură este un transplant de măduvă osoasă. Un astfel de tratament este considerat destul de eficient.

Surse suplimentare:

- Diagnosticare boli reumatismale. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotova A. V. 2011;

Osteopetroza este boală complexățesut osos, în care se observă compactarea acestuia. Boala se manifestă încă de la naștere și decurge destul de greu. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Schoenberg în 1904. În acest caz, țesutul osos se dezvoltă anormal, devine foarte greu. Pe tăietură, puteți vedea un model de marmură caracteristic, astfel încât boala poartă același nume.

Boala este destul de rară. În ciuda faptului că boala de marmură se caracterizează printr-o densitate osoasă crescută, acestea sunt foarte fragile. Acest lucru se datorează proceselor distructive din cauza unei încălcări a proceselor de hematopoieză în măduva osoasă.

Ce este o boală

Dacă în corp sanatos celulele responsabile de formarea structurilor osoase sunt în echilibru cu osteoclaste, care, dimpotrivă, au un efect distructiv, apoi cu osteopetroza totul este complet diferit. Boala de marmură este cauzată de o mutație a trei gene.

În acest caz, există o lipsă a unei enzime responsabile de producerea celulelor osteoclaste. Boala Albers-Schoenberg este periculoasă deoarece structurile dense deplasează măduva osoasă. Acest lucru duce la o serie de consecințe grave. Principalele sunt:

• trombocitopenie;
• mărirea splinei și a ficatului;
• anemie;
• înfrângere sistem limfatic.

Marmura mortală are simptome caracteristice. Boala se manifestă adesea prin fracturi, motiv pentru care poartă un astfel de nume. La stoarcerea structurilor osoase ale aparatului vizual poate apărea orbirea.

Forma precoce a bolii, din păcate, este fatală. În acest caz, se dezvoltă un proces malign care nu poate fi vindecat.

Forma tardivă apare la o vârstă mai înaintată. Diagnosticul se face pe baza unei radiografii. În prezența forma timpurie apare boala sindrom de durere. Disconfortul în timpul mersului este deosebit de pronunțat. Oasele se pot deforma. Prognosticul este extrem de nefavorabil. Persoana se simte nesatisfăcătoare și obosește rapid.

O persoană cu boala Albers-Schoenberg se poate distinge prin pielea palidă și statura mică. Copiii sunt adesea în urmă în urma semenilor lor atât în ​​ceea ce privește dezvoltarea mentală, cât și fizică. Diagnosticul dezvăluie adesea prezența extinse leziune carioasă dintii. Osteopetroza juvenilă se manifestă și prin deformarea craniului și a altor oase.

Diagnosticul patologiei

Boala duce adesea la faptul că oasele se sparg chiar și sub propria greutate. Diagnosticul se face pe baza unui studiu cuprinzător, care include:

1. Analize de sânge. Cu acesta, puteți detecta o scădere a hemoglobinei, ceea ce face posibilă diagnosticarea anemiei. Această boalăîntotdeauna însoțită de patologia marmură.
2. Determinarea indicatorilor de fosfor și calciu în sânge. Dacă numărul de astfel de elemente este redus, atunci aceasta indică prezența proceselor de distrugere în țesutul osos. În copilărie, acest proces indică o boală de marmură.
3. studiu cu raze X. Este una dintre cele mai fiabile căi în acest caz. În același timp, modificările în structură pot fi văzute în imagini. Canalul în care se află măduva osoasă nu este vizualizat.
4. RMN și CT. Vă permite să vedeți starea osului în detaliu. Imagistica prin rezonanță magnetică dă informatii detaliate despre fiecare strat. În acest caz, se determină gradul de deteriorare.

Osteopetroza recesivă și alte forme ale bolii sunt destul de dificile, simptomele apar în timp. Cauzele patologiei nu sunt în prezent pe deplin înțelese. Cu toate acestea, există o opinie despre influență factor ereditar. Cauzele declanșării bolii la copii sunt adesea asociate cu patologii grave pe care părinții le-ar putea suporta. Acestea includ, de asemenea boli congenitale. Relația dintre etiologia bolii și acești factori nu a fost încă dovedită.

Tratament și stil de viață

Eliminarea completă a bolii este posibilă numai prin transplant. În prezent, nu există alte tratamente eficiente disponibile. in orice caz căi auxiliare terapia să se oprească proces patologicîn structurile osoase, este posibilă încetinirea dezvoltării bolii și îmbunătățirea calității vieții.

Este important ca pacienții cu osteopetroză să efectueze în mod regulat un set special de exerciții care vor îmbunătăți starea generală a sistemului musculo-scheletic. Adiţional efect de vindecare oferă masaj. Înotul și alimentația adecvată vor ajuta, de asemenea.

Este important ca copilul să consume cât mai mult posibil mai multe proteine. Pentru a face acest lucru, dieta ar trebui să includă brânză de vaci, brânză și alte produse. Aportul adecvat de fructe și legume proaspete este esențial.

Vizitarea sanatoriilor oferă și bun rezultat. Din păcate, pentru a avertiza copilul împotriva dezvoltării unui astfel de patologie periculoasă imposibil. Dacă rudele apropiate au avut o astfel de patologie, atunci este important ca o femeie însărcinată să treacă printr-o specială studiu de diagnosticîncă de la 8 săptămâni de la concepție.

salvează copiii de formă malignă boala poate fi doar intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, riscul de deces este foarte mare. Prognosticul transplantului de măduvă osoasă este controversat deoarece aceasta metoda este încă în studiu și nu are un algoritm clar.

Copiii cu o boală atât de complexă ar trebui să se odihnească mai mult. Fizice și stres mental. Este indicat să fii mai des cu copilul la aer curat. La un adult, patologia are adesea un curs benign. Uneori nu se manifestă în niciun fel, așa că este descoperit întâmplător. Durerea poate sau nu poate fi prezentă deloc.

Dacă un copil are o mărire a ficatului și a splinei pe fondul bolii, se recomandă să se respecte dieta suplimentara. Cantitatea de grăsime trebuie redusă. Sucurile proaspăt stoarse ar trebui incluse în dieta unui copil bolnav. Și adulții trebuie să urmeze dieta corecta, monitorizeaza-ti greutatea pentru a nu provoca aparitia simptomelor. În cazurile severe, tratamentul bolii se efectuează într-un spital.

Boala de marmură (un alt nume este osteopetroza) este o boală care aparține unui grup de leziuni osoase genetice. Denumirea acestei patologii a apărut din cauza faptului că pe tăietură și raze X, osul deteriorat de osteopetroza gourami seamănă cu marmura. Marmura mortală (ICD 10) poate apărea la pacienți de toate vârstele, dar cel mai adesea boala este diagnosticată la copii.

Cauzele bolii

Principalele cauze ale osteopetrozei gourami sunt afectarea metabolismului calciului și fosforului în organism. Țesuturile conjunctive participă la formarea multor sisteme și organe din corpul uman, dar nu sunt responsabili pentru activitatea acestor organe. Atunci când apare un gourami de marmură, în țesuturi apare o funcție neobișnuită - reținerea sărurilor, motiv pentru care scleroza începe în zonele afectate.

Astăzi nu există o explicație exactă de ce apare o astfel de eșec în activitatea țesuturilor conjunctive. De asemenea, cauzele bolii nu au fost stabilite. Dar au fost găsite trei gene care pot bloca proteina atunci când sunt mutate, dar în același timp sunt responsabile de osteoclaste, deoarece osteoclastele sunt responsabile de necroza (distrugerea) aseptică a oaselor. După mutație, proteinele încetează să mai ia parte la osteosinteză, rezultând boala de marmură (ICD 10).

Experții sugerează că boala gourami marmorată poate avea o predispoziție genetică. Și rezultatele studiilor confirmă că o astfel de boală se găsește cel mai adesea la rude.

Manifestări și simptome

Sigiliile care apar în oase înlocuiesc treptat măduva osoasă. Ca urmare, trombocitopenia, anemie, necroza aseptică, procesul hematopoietic în afara măduvei osoase - în ficat, splină, ganglioni ai sistemului limfatic, începe la adulți și copii, determinând o creștere a acestor sisteme și organe.

La persoanele cu boală marmorată (ICD 10), există o densitate crescută și, în același timp, fragilitate a oaselor, precum și necroză, care duce la fracturi (fracturile oaselor șoldului sunt cele mai frecvente).

Simptomele bolii

• La copii, datorită faptului că maxilarele sunt sclerotice, există o încălcare a dezvoltării și erupției dinților.
• La persoanele bolnave, osteopetroza provoacă apariția cariilor.
• Durere la nivelul membrelor.
• Oboseală în timpul mersului.
• Fracturi osoase patologice și necroză aseptică.
• Anemia hipocromă, ca urmare a sclerozei cavităților în care se află substanța osoasă roșie, care este responsabilă de procesul hematopoietic.
• Mărirea ficatului, splinei și ganglionilor sistemului limfatic.
• Deformarea oaselor maxilarului, craniului și sternului.
• Copiii de un an pot dezvolta hidrocefalie. O astfel de abatere duce la faptul că copilul are o dezvoltare lentă.
• Posibilă deficiență de vedere din cauza presiunii nervul oftalmicîn canalul afectat.

Semne ale bolii

Boala de marmură (boala de marmură gourami) după gradul de dezvoltare anomalii patologice este împărțit în două forme.

Osteopetroza în forma sa precoce este mai frecventă la copii. Boala se caracterizează prin dezvoltarea lentă a oaselor și maxilarului, precum și a altor patologii, cum ar fi, de exemplu, necroza, care poate fi fatală.

Forma târzie a bolii, de regulă, se manifestă într-un mod corect maturitate. Există o boală precum gourami de marmură, fără o manifestare clară a simptomelor. Poate fi determinat doar prin raze X.

Trebuie remarcat faptul că oasele afectate de boala de marmură pe primele etape, aspectul nu se schimbă. Dar pe măsură ce boala se dezvoltă și patologia se agravează, apar procese de deformare și necroză.

Diagnosticare

Pentru a afla cauzele unei boli precum gourami de marmură, sunt utilizate mai multe metode de diagnosticare:

• Colectarea unei anamnezi aferente (colectarea de informații și examinarea celor mai apropiate rude).
• Examinare cu raze X și, dacă este necesar, radionuclizi. Dacă o persoană are o boală de marmură, atunci se observă sigilii în oase care nu sunt transparente la raze X.
• Biochimia sângelui, care este necesară pentru a afla nivelul ionilor de calciu și fosfor, precum și analiza generala sânge.
• RMN și CT, care fac posibilă studierea oaselor afectate în straturi pentru a determina gradul de scleroză.
• diagnosticul prenatal.

Metode de tratament

Până în prezent, nu există terapie patogenetică, care vă permite să vindecați complet osteopetroza.
În același timp, experți terapie simptomatică, care vă permite să întăriți țesutul nervos și muscular, precum și oasele maxilarului, membrelor, sternului etc.

Experții sfătuiesc persoanele care au fost diagnosticate cu boală de marmură să mănânce alimente care conțin un numar mare de vitamine (sucuri proaspăt stoarse, legume, fructe, produse lactate). În plus, sunt trimiși la kinetoterapie și masaj, precum și tratament balnear. Dacă se observă necroză aseptică, atunci se prescriu preparate care conțin fier. În cazurile critice, se efectuează operații de transfuzie de globule roșii.

Dacă apar fracturi osoase, atunci se efectuează măsuri și operații clasice:

• repoziționare;
• suprapunere de ipsos;
• tracțiunea scheletică;
• endoprotetice articulațiile șoldului cu o fractură a colului femural;
• în caz de afectare a oaselor piciorului inferior se efectuează o osteotomie.

Dacă se iau măsuri preventive şi tratament necesar cu complicații la nivelul corespunzător, atunci boala are un rezultat pozitiv. Excepție fac formele maligne, în urma cărora începe necroza țesutului mielogen.

Anemia, necroza aseptică sau septicemia pot fi fatale din cauza unei fracturi grave a oaselor maxilarului, membrelor, sternului sau a unei inflamații cu o singură genă.

cu cel mai mult mod eficient tratamentul pentru o boală precum gourami de marmură este transplantul de măduvă osoasă.

Acțiuni preventive

Prevenirea guramii de marmură are anumite specificități. Trebuie reținut: dacă există rude care au o astfel de boală, atunci probabilitatea ca copilul să o moștenească este foarte mare. Există metode speciale de diagnosticare care vă permit să determinați prezența bolii chiar și în uter. Ei nu sunt măsuri preventive, dar oferă de ales cuplurilor care plănuiesc să aibă copii.

La măsuri preventive se aplică supraveghere constantă de la un medic ortoped care urmărește prezența abaterilor și direcționează către operații pentru osteotomie corectivă. Osteotomia este o procedură care îmbunătățește funcționarea sistemului musculo-scheletic prin fracturi artificiale, care permite oaselor să ocupe poziția optimă.

Osteopetroza este o boală complexă a țesutului osos, în care se observă compactarea acestuia. Boala se manifestă încă de la naștere și decurge destul de greu. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Schoenberg în 1904. În acest caz, țesutul osos se dezvoltă anormal, devine foarte greu. Pe tăietură, puteți vedea un model de marmură caracteristic, astfel încât boala poartă același nume.

Boala este destul de rară. În ciuda faptului că boala de marmură se caracterizează printr-o densitate osoasă crescută, acestea sunt foarte fragile. Acest lucru se datorează proceselor distructive din cauza unei încălcări a proceselor de hematopoieză în măduva osoasă.

Ce este o boală

Dacă într-un organism sănătos celulele responsabile de formarea structurilor osoase sunt în echilibru cu osteoclastele, care, dimpotrivă, au un efect distructiv, atunci cu osteopetroza totul este complet diferit. Boala de marmură este cauzată de o mutație a trei gene.

În acest caz, există o lipsă a unei enzime responsabile de producerea celulelor osteoclaste. Boala Albers-Schoenberg este periculoasă deoarece structurile dense deplasează măduva osoasă. Acest lucru duce la o serie de consecințe grave. Principalele sunt:

• trombocitopenie;
• mărirea splinei și a ficatului;
• anemie;
• afectarea sistemului limfatic.

Marmura de moarte are simptome caracteristice. Boala se manifestă adesea prin fracturi, motiv pentru care poartă un astfel de nume. La stoarcerea structurilor osoase ale aparatului vizual poate apărea orbirea.

Forma precoce a bolii, din păcate, este fatală. În acest caz, se dezvoltă un proces malign care nu poate fi vindecat.

Forma tardivă apare la o vârstă mai înaintată. Diagnosticul se face pe baza unei radiografii. În prezența unei forme precoce a bolii, apare sindromul durerii. Disconfortul în timpul mersului este deosebit de pronunțat. Oasele se pot deforma. Prognosticul este extrem de nefavorabil. Persoana se simte nesatisfăcătoare și obosește rapid.

O persoană cu boala Albers-Schoenberg se poate distinge prin pielea palidă și statura mică. Copiii sunt adesea în urmă în urma semenilor lor atât în ​​ceea ce privește dezvoltarea mentală, cât și fizică. Diagnosticul dezvăluie adesea prezența unor leziuni carioase extinse ale dinților. Osteopetroza juvenilă se manifestă și prin deformarea craniului și a altor oase.

Diagnosticul patologiei

Boala duce adesea la faptul că oasele se sparg chiar și sub propria greutate. Diagnosticul se face pe baza unui studiu cuprinzător, care include:

1. Analize de sânge. Cu acesta, puteți detecta o scădere a hemoglobinei, ceea ce face posibilă diagnosticarea anemiei. Această boală este întotdeauna însoțită de patologia marmură.
2. Determinarea indicatorilor de fosfor și calciu în sânge. Dacă numărul de astfel de elemente este redus, atunci aceasta indică prezența proceselor de distrugere în țesutul osos. În copilărie, acest proces indică o boală de marmură.
3. studiu cu raze X. Este una dintre cele mai fiabile căi în acest caz. În același timp, modificările în structură pot fi văzute în imagini. Canalul în care se află măduva osoasă nu este vizualizat.
4. RMN și CT. Vă permite să vedeți starea osului în detaliu. Imagistica prin rezonanță magnetică oferă informații detaliate despre fiecare strat. În acest caz, se determină gradul de deteriorare.

Osteopetroza recesivă și alte forme ale bolii sunt destul de dificile, simptomele apar în timp. Cauzele patologiei nu sunt în prezent pe deplin înțelese. Cu toate acestea, există o opinie despre influența factorului ereditar. Cauzele declanșării bolii la copii sunt adesea asociate cu patologii grave pe care părinții le-ar putea suporta. Acestea includ și boli congenitale. Relația dintre etiologia bolii și acești factori nu a fost încă dovedită.

Tratament și stil de viață

Eliminarea completă a bolii este posibilă numai prin transplant. În prezent, nu există alte tratamente eficiente disponibile. Cu toate acestea, metodele auxiliare de terapie care vizează oprirea procesului patologic în structurile osoase pot încetini dezvoltarea bolii și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Este important ca pacienții cu osteopetroză să efectueze în mod regulat un set special de exerciții care vor îmbunătăți starea generală a sistemului musculo-scheletic. Un efect terapeutic suplimentar este oferit de masaj. Înotul și alimentația adecvată vor ajuta, de asemenea.

Este important ca copilul să consume cât mai multe proteine. Pentru a face acest lucru, dieta ar trebui să includă brânză de vaci, brânză și alte produse. Aportul adecvat de fructe și legume proaspete este esențial.

Vizitarea sanatoriilor dă, de asemenea, un rezultat bun. Din păcate, este imposibil să avertizați un copil împotriva dezvoltării unei patologii atât de periculoase. Dacă rudele apropiate au avut o astfel de patologie, atunci este important ca o femeie însărcinată să fie supusă unui studiu special de diagnostic încă din a 8-a săptămână de la concepție.

Salvarea copiilor cu o formă malignă a bolii este posibilă numai cu intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, riscul de deces este foarte mare. Prognosticul transplantului de măduvă osoasă este controversat, deoarece această metodă este încă în studiu și nu are un algoritm clar.

Copiii cu o boală atât de complexă ar trebui să se odihnească mai mult. Nu permiteți stresul fizic și mental. Este indicat să fii mai des cu copilul la aer curat. La un adult, patologia are adesea un curs benign. Uneori nu se manifestă în niciun fel, așa că este descoperit întâmplător. Durerea poate sau nu poate fi prezentă deloc.

Dacă un copil are ficatul și splina mărite pe fondul bolii, atunci se recomandă să urmeze o dietă suplimentară. Cantitatea de grăsime trebuie redusă. Sucurile proaspăt stoarse ar trebui incluse în dieta unui copil bolnav. De asemenea, un adult trebuie să adere la dieta potrivită, să-și monitorizeze greutatea pentru a nu provoca apariția simptomelor. În cazurile severe, tratamentul bolii se efectuează într-un spital.