Simptomele și cauzele sclerozei laterale amiotrofice. Sfaturi pentru îmbunătățirea stării pacienților cu SLA

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala neuronului motor, boala Charcot) este o patologie destul de rară a sistemului nervos, în care o persoană dezvoltă slăbiciune musculară și atrofie, care progresează inevitabil și duce la moarte. Ați aflat deja despre cauzele și mecanismul dezvoltării bolii de la precedentul, acum să vorbim despre simptome, metode de diagnostic și tratare a SLA.

Slăbiciunea progresivă a mușchilor la nivelul picioarelor duce la incapacitatea pacientului de a se mișca independent.

Pentru a afla ce manifestări clinice poate avea boala Charcot, trebuie să înțelegem care sunt neuronii motori centrali și periferici.

Neuronul motor central este situat în cortexul cerebral. Dacă este afectată, atunci slăbiciunea musculară (pareza) se dezvoltă în combinație cu creșterea tonusului muscular, se intensifică reflexele, care sunt verificate cu un ciocan neurologic în timpul examinării, apar simptome patologice (o reacție specifică a membrelor la anumite iritații, pt. exemplu, extensia primului deget de la picior în timpul stimulării accidentului vascular, marginea exterioară a piciorului etc.).

Motoneuronul periferic este situat în trunchiul cerebral și la diferite niveluri ale măduvei spinării (cervical, toracic, lombo-sacral), adică. dedesubt central. Odată cu degenerarea acestui neuron motor se dezvoltă și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de scăderea reflexelor, scăderea tonusului muscular, absența simptomelor patologice și dezvoltarea atrofiei mușchilor inervați de acest neuron motor.

Neuronul motor central transmite impulsuri către periferic și acesta către mușchi, iar mușchiul se contractă ca răspuns la aceasta. În cazul SLA, la un moment dat, transmiterea impulsului este blocată.

În scleroza laterală amiotrofică, pot fi afectați atât neuronii motori centrali, cât și cei periferici, și în diverse combinații și la diferite niveluri (de exemplu, are loc degenerarea motoneuronului central și periferic la nivel cervical sau doar periferic la nivel lombo-sacral la nivel). debutul bolii). Depinde de aceasta, ce simptome va avea pacientul.

Se disting următoarele forme de SLA:

• lombosacral;
• cervicotoracic;
• bulbar: cu afectare a neuronului motor periferic din trunchiul cerebral;
• ridicat: cu afectarea neuronului motor central.

Această clasificare se bazează pe determinarea semnelor predominante de afectare a oricăruia dintre neuroni la debutul bolii. Pe măsură ce boala există, își pierde semnificația, deoarece tot mai mulți neuroni motori sunt implicați în procesul patologic la diferite niveluri. Dar o astfel de diviziune joacă un rol în stabilirea diagnosticului (este ALS deloc?) și în determinarea prognosticului pe viață (cât se presupune că i-a mai rămas pacientului de trăit).

Simptomele comune caracteristice oricărei forme de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• tulburări pur motorii;
• lipsa tulburărilor senzoriale;
• lipsa tulburărilor din organele de urinare și defecare;
• progresia constantă a bolii cu captarea de noi mase musculare până la imobilitate completă;
• prezența unor crampe dureroase periodice în părțile afectate ale corpului, se numesc crampe.

formă lombo-sacrală

Cu această formă de boală, sunt posibile două opțiuni:

• boala debutează numai cu înfrângerea neuronului motor periferic, situat în coarnele anterioare ale măduvei spinării lombosacrale. În acest caz, pacientul dezvoltă slăbiciune musculară la un picior, apoi apare în celălalt, reflexele tendinoase (genunchi, Ahile) scad, tonusul muscular la picioare scade, se formează treptat atrofie (aceasta arată ca pierderea în greutate a picioarelor, ca dacă „se micșorează”) . În același timp, se observă fasciculații la nivelul picioarelor - zvâcniri musculare involuntare cu o amplitudine mică („valuri” de mușchi, mușchii „se mișcă”). Apoi, mușchii mâinilor sunt implicați în proces, reflexele sunt, de asemenea, reduse în ei și se formează atrofii. Procesul merge mai sus - este implicat grupul bulbar de motoneuroni. Acest lucru duce la apariția unor simptome precum tulburări de deglutiție, vorbire încețoșată și tulbure, tonul nazal al vocii, subțierea limbii. Există sufocare atunci când mănâncă, maxilarul inferior începe să se lase, apar probleme la mestecat. Există și fasciculații pe limbă;
• la debutul bolii sunt relevate semne de lezare simultană a neuronilor motori centrali și periferici care asigură mișcarea picioarelor. În același timp, slăbiciunea picioarelor este combinată cu o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului muscular și atrofie musculară. Apar simptome patologice ale piciorului Babinsky, Gordon, Schaeffer, Jukovsky etc.. Apoi apar modificări similare la nivelul mâinilor. Apoi neuronii motori ai creierului sunt implicați. Există încălcări ale vorbirii, înghițire, mestecare, zvâcniri în limbă. Râsul violent și plânsul se unesc.

forma cervicotoracică

De asemenea, poate debuta în două moduri:

• afectarea doar a neuronului motor periferic - apar pareza, atrofie și fasciculații, o scădere a tonusului la o mână. După câteva luni, aceleași simptome apar și în cealaltă parte. Mâinile capătă aspectul unei „labe de maimuță”. În același timp, la extremitățile inferioare sunt detectate o creștere a reflexelor, semne patologice ale piciorului fără atrofie. Treptat, forța musculară scade și la nivelul picioarelor, iar partea bulbară a creierului este implicată în proces. Și apoi se unesc vorbirea neclară, problemele de înghițire, pareza și fasciculațiile limbii. Slăbiciunea mușchilor gâtului se manifestă prin căderea capului;
• înfrângerea simultană a neuronilor motori centrali și periferici. În același timp, există atrofii și reflexe crescute cu semne patologice carpiene în mâini, o creștere a reflexelor, o scădere a forței și simptome patologice ale piciorului în absența atrofiei la nivelul picioarelor. Ulterior, regiunea bulbară este afectată.

Printre bolile neurologice se numără cele care pot fi tratate cu succes. Dar există acelea care pot fi doar oprite - aparțin grupului degenerative-distrofice. Una dintre aceste boli este BAS- scleroza laterala amiotrofica. Citiți despre alții aici.

Care este esența patologiei?

La scleroza laterala amiotrofica are loc o moarte treptată a celulelor nervoase situate în coarnele laterale ale măduvei spinării și responsabile de funcția motrică.

În același timp, se dezvoltă diverse tulburări motorii. Boala progresează treptat și în cele din urmă duce la rezultat letal din cauza afectarii muschilor respiratori.

Cine este bolnav?

ALS este o boală destul de rară. În lume, nu mai mult de trei oameni din o sută de mii se îmbolnăvesc de ea. La vârsta de 65 de ani, boala este de o ori și jumătate mai frecventă la bărbați, atunci bărbații și femeile se îmbolnăvesc în mod egal.

Apărea scleroza laterala amiotrofica poate fi la orice vârstă - de la adolescenți până la vârstnici. În zece la sută din cazuri, aceasta este o formă familială a bolii. Cazurile rămase sunt sporadice.

Clasificare

Există mai multe forme de SLA, în funcție de prima parte a măduvei spinării afectată:

• cervical;
• cufăr;
• lombar;
• sacral.

Întrebați-vă medicul despre situația dvs

Motivele

Nu există un singur motiv pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice - apare ca urmare a unei combinații a mai multor factori.

Factorii cauzali pot proveni din organism însuși și din mediul extern:

• genetic tulburări — au fost găsite 18 gene responsabile de dezvoltarea SLA;
• Neurotrop virusuri și prioni;
• rău ecologie;
• excesiv stres.

Tabloul clinic

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice variază în funcție de nivelul leziunii:

1. Cu patologie la nivelul colului uterin și toracic măduva spinării, primele simptome vor fi dezvoltarea paraliziei flasce a extremităților superioare. În acest caz, se va observa o creștere a tuturor reflexelor. Apoi apar semne de paralizie intensă a extremităților inferioare și toate reflexele sunt, de asemenea, amplificate.
2. Apar semne patologice leziuni ale tractului piramidal. Atrofia musculară se dezvoltă treptat. Progresia bolii duce la o încălcare a mobilității diafragmei și a mușchilor intercostali - ca urmare, se dezvoltă insuficiență respiratorie acută.
3. Dacă boala începe cu o leziune secțiunile lombare și transversale, prima care se dezvoltă este paralizia flască a extremităților inferioare și reflexele crescute. Simptomele piramidale patologice se unesc.
4. Apoi se dezvoltă paralizia de tensiune. membrele superioare cu hiperreflexie. Paralizia extremităților superioare atinge maximul mai târziu decât paralizia celor inferioare. În ambele cazuri, ultima etapă sunt semne de insuficiență bulbară.

Se distinge forma bulbară - cu ea, boala începe cu următoarele simptome:

Cea mai nefavorabilă opțiune pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice este forma generalizată primară:

• Pe loc se dezvoltă paralizia tuturor membrelor;
• tendon reflexele sunt slăbite;
• Practic sindromul bulbar cu tulburări de vorbire și deglutiție se alătură imediat;
• Un pacient pierde rapid în greutate corporală;
• Rapid se dezvoltă insuficiență respiratorie.

Diagnosticare

ALS este o boală gravă cu un rezultat inevitabil fatal. Prin urmare, pentru a face un astfel de diagnostic, este necesar să se efectueze o mulțime de cercetări.

De ce se ține cont atunci când se face un diagnostic:

• Prezența celui afectat neuronul motor periferic, confirmat prin date clinice și metode instrumentale de cercetare;
• Prezența celui afectat neuronul motor central, confirmat prin date clinice;
• progresivă răspândirea acestor leziuni în toate părțile măduvei spinării;
• Excluderea tuturor celorlalte boli care pot provoca astfel de simptome.

Cum se determină clinic înfrângerea neuronului motor periferic?

În același timp, se dezvoltă pareza și atrofia mușchilor acelor părți ale corpului care sunt inervate de neuronii afectați:

• Leziuni la nivelul trunchiului cerebral- toti muschii fetei, palatul moale, limba, faringele si laringele sufera;
• Cu o leziune în regiunea cervicală mușchii gâtului, membrelor superioare, diafragmei suferă;
• Leziuni în piept- mușchii spatelui și peretelui abdominal anterior suferă;
• Cu o leziune în sacrum sunt afectați mușchii spatelui și ai picioarelor.

Cum este definită clinic leziunea neuronului motor central?

Apar reflexe îmbunătățite, semne piramidale, spasticitate:

• Cu leziuni ale trunchiului cerebral- spasm al mușchilor masticatori, semne de automatism oral, spasm al laringelui, plâns involuntar și râs;
• Cu o leziune la nivelul gâtului, toracice și lombare - spasme și hiperreflexe la nivelul membrului corespunzător, mici crampe musculare, semne piramidale.

Un diagnostic de încredere al sclerozei laterale amiotrofice se face cu afectarea neuronilor motori periferici și centrali în trei secțiuni ale măduvei spinării.

Metode instrumentale

Ce metode instrumentale sunt folosite pentru a diagnostica SLA:

• Electromiografie- acul si stimularea, determina afectarea neuronilor periferici;
• Pentru diferential diagnosticarea și excluderea altor boli, se efectuează imagistica computerizată sau prin rezonanță magnetică.

Dintre metodele de laborator, singura specifică este cartografiere genetică— identificarea genelor responsabile de dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat pentru a exclude toate astfel de boli:

• Variat amiotrofii ale coloanei vertebrale, inclusiv cele legate de vârstă;
• paraneoplazice sindrom în tumorile maligne;
• Hormonul dezechilibru;
• niste infecții cu tropism la substanța măduvei spinării;
• Vascular leziuni ale măduvei spinării;
• Cronic intoxicație cu metale grele;
• Fizic leziuni ale măduvei spinării.

Tratament

Scleroza laterală amiotrofică nu este tratabilă. Singurul rezultat al acestei boli este moartea prin insuficiență respiratorie acută.

Cu toate acestea, tratamentul este încă aplicat și are două obiective:

• încetini progresia procesului patologic, extinderea maximă a capacității de autoservire;
• Realizare o calitate mai bună a vieții pentru pacienți.

Pentru a atinge primul obiectiv, se utilizează un singur medicament - Riluzol. Prelungește cu trei luni viața pacienților cu scleroză laterală amiotrofică.

În cele mai multe cazuri, se utilizează numai tratament simptomatic:

• Cu convulsii este prescris unul dintre următoarele medicamente - carbamazepină, baclofen, tizanil;
• Sindromul durerii poate fi îndepărtat numai cu analgezice narcotice - Tramal, Morfină;
• Pentru depresie Se prescrie amitriptilina, fluoxetina;
• Pentru corectare tulburări metabolice - Cortexină, Glutoxim, Thiogamma;
• vitaminele B— Kombilipen, Milgamma.

La tulburări de postură iar deformările picioarelor, corsetele și încălțămintea ortopedică sunt prescrise. Pentru prevenire tromboză- Ciorapi compresivi sau bandaj cu bandaj elastic. Când procesul este întrerupt înghițind- piure, alimentatie prin sonda nazogastrica.

Adesea, pacienții sau rudele lor sunt diagnosticați cu o astfel de boală a sistemului nervos precum scleroza laterală amiotrofică (ALS). Aparține unor afecțiuni foarte rare, dar destul de severe și mortale. Odată cu dezvoltarea sa, pacienții dezvoltă astfel de abateri, care, progresând, duc la moarte. Dar puțini oameni știu ce este ALS și care sunt simptomele ALS. Mecanismul de dezvoltare a acestui tip de scleroză are loc ca urmare a deteriorarii, iar mai târziu distrugerea neuronilor care sunt responsabili pentru sistemul motor al corpului. Și este aproape imposibil să supraviețuiești. Din acest motiv, ar trebui să cunoașteți patologia mai detaliat.

Această boală se mai numește și boala Charcot sau boala neuronului motor. Sindromul ALS este fatal atunci când mușchii respiratori încetează să funcționeze. Acest lucru se întâmplă doi până la șase ani mai târziu. Conform studiilor statistice, scleroza amiotrofică laterală sau laterală duce la acest rezultat în aproximativ cinci ani.

Din ce motive își începe dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice, medicina modernă nu poate da un răspuns exact. Oamenii de știință au stabilit până acum doar că cauza dezvoltării acestei boli constă în tulburările patologice în formarea ADN-ului. În organism apare o cantitate mare de ADN cu 4 catene, iar acest factor perturbă sinteza proteinelor. Există o mutație a unei proteine ​​numite ubiquin, precum și a genelor. Modul în care acest factor afectează neuronii motori nu a fost încă stabilit, prin urmare este dificil să se diagnosticheze corect ALS. În caz de suspiciune, este necesară examinarea pacientului de către mai mulți specialiști.

Risc de îmbolnăvire

Boala ALS începe să progreseze la vârsta de 30-50 de ani. La aproximativ 5% dintre pacienți, acest lucru apare din motive ereditare. La diagnosticarea SLA, medicina nu numește cauzele și nici nu poate spune cu siguranță în ce cazuri pot apărea primele simptome ale bolii și factorii care le provoacă.

Oamenii de știință din domeniul medical identifică și alți factori care cresc probabilitatea declanșării bolii. De exemplu, o creștere a oxidării radicale în neuronii înșiși, precum și o activitate ridicată a aminoacizilor care acționează ca un stimulent.

Dar unii factori de risc mai pot fi numiți: leziuni infecțioase ale creierului, condiții climatice, leziuni cerebrale traumatice. Uneori boala este asociată cu consumul de alimente care conțin pesticide, dar nu există dovezi științifice în acest sens.

Simptome

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt foarte specifice chiar și cu un examen primar elementar. Pentru a clarifica semnele clinice ale dezvoltării bolii Charcot, trebuie să aveți o înțelegere exactă a neuronilor motori localizați în creierul central și la periferie.

Neuronul central este situat în interiorul emisferelor cerebrale. Când este deteriorat, apare slăbiciune a țesutului muscular din organism, care este combinată cu tonus muscular crescut, reflexe crescute. Întărirea reflexelor se stabilește în timpul examinării de către un neurolog cu lovituri cu un ciocan.

Localizarea neuronului periferic este trunchiurile creierului, precum și măduva spinării. Această patologie este însoțită și de o scădere a reflexelor și a activității musculare.

De asemenea, ar trebui să țineți cont de simptomele care semnalează încălcări într-un sistem precum bazinul vertebrobazilar. Deficiența în VBB apare din cauza scăderii circulației sângelui în arterele de-a lungul coloanei vertebrale. Această abatere se numește insuficiență vertebrobazilară. Și aceste patologii se dezvoltă cu scleroza laterală amiotrofică ca simptome.

Clasificare

ALS are următoarele forme:

• scleroza lombosacrală;
• boala cervicotoracică;
• bulbar, care este o leziune a unui neuron periferic din trunchiul cerebral;
• afectând neuronul motor central.

În același timp, medicii disting între tipurile de boală în funcție de viteza cursului acesteia și de intensitatea simptomelor. Tipul Mariana de SLA este diferit prin faptul că primele semne apar precoce, dar boala progresează lent. Clasic (sporadic) este de obicei diagnosticat la 95% dintre toți pacienții. Se distinge prin rata medie de dezvoltare a sclerozei și simptomele clasice standard. Tipul de familie SLA se caracterizează prin manifestare tardivă și dispoziție ereditară.

O astfel de diviziune se bazează pe determinarea semnelor de deteriorare a oricărui neuron chiar la începutul dezvoltării bolii. În cursul tulburărilor patologice, un număr tot mai mare de neuroni motori sunt implicați.

Trăsăturile comune care sunt caracteristice oricărei forme de SLA sunt următoarele:

• disfuncție a organelor de mișcare;
• absența tulburărilor la nivelul organelor de simț;
• nu există tulburări cu emisia de urină și defecare;
• progresul bolii și captarea a tot mai multe zone noi de țesut muscular, uneori până la imobilizarea completă;
• convulsii periodice însoțite de dureri severe.

SLA lombosacrală

Boala ALS lombosacrală are două tipuri de dezvoltare:

1. Patologia începe să se dezvolte cu o leziune a unui neuron periferic, care este localizată în regiunea lombosacrală a măduvei spinării. În acest caz, pacientul are semne de slăbiciune musculară la un picior. Apoi, aceleași simptome apar și în mușchii celui de-al doilea, există o scădere a reflexelor tendinoase și a tonusului țesuturilor musculare ale picioarelor. De-a lungul timpului, există semne ale „uscarii” lor și zvâcniri. După ceva timp, țesuturile musculare ale mâinilor sunt afectate, ceea ce se manifestă printr-o scădere similară a reflexelor și atrofie. Următoarea etapă este înfrângerea grupului bulbar de neuroni, care se exprimă prin deteriorarea deglutiției și vorbirea neclară, nazalitate atunci când se vorbește. Apoi maxilarul inferior se lasă, procesul de mestecat se înrăutățește. În același timp, pe limbă apar semne de fasciculație.
2. În stadiul inițial al dezvoltării bolii, sunt urmărite simultan simptomele de deteriorare a ambilor neuroni motori, care oferă capacitatea de a mișca picioarele. Cu toate acestea, manifestările de slăbiciune musculară la nivelul picioarelor sunt însoțite de tonusul lor crescut în timpul atrofiei și reflexe crescute. După ceva timp, încălcările se găsesc mai întâi în picioare și apoi în mâini. Odată cu progresia bolii, procesul de înghițire se agravează, zvâcnirea limbii, vorbirea este perturbată. Pacientul râde sau plânge adesea nefiresc.

SLA cervicotoracică

Se poate proceda în două moduri:

1. Înfrângerea doar a neuronului periferic, în care se observă pareza și atrofia tisulară, în primul rând. O lună sau două mai târziu, aceleași simptome apar în țesuturile celui de-al doilea. Periile devin ca laba unei maimuțe. Apoi se observă aceleași simptome la nivelul picioarelor și alte semne ale bolii.
2. Dacă există leziuni simultane ale neuronilor motori, ambele mâini suferă simultan atrofie, iar apoi manifestarea altor semne într-un ritm mai accelerat.

tip bulbar

În această formă de ALS, simptomele de deteriorare a unui neuron periferic din trunchiul cerebral încep să se manifeste sub formă de tulburări de articulație, gâdilături în timpul mănâncării, nazalitate și atrofie a mușchilor limbii. Odată cu dezvoltarea bolii, simptomele devin din ce în ce mai intense.

tip înalt

Această scleroză laterală amiotrofică apare cu afectarea neuronului central. În același timp, pe lângă disfuncția mișcărilor, apar și tulburări psihice. Adesea se manifestă prin demență, pierderi de memorie etc. Această formă a bolii este cea mai periculoasă.

Peste tot în lume, diagnosticul de SLA se face pe baza unei combinații de semne și rezultate ale examinării pacientului.

În cazul în care medicul suspectează scleroza laterală amiotrofică la un pacient, îl interoghează în detaliu, ascultă toate plângerile, studiază anamneza. Acesta este urmat de un examen neurologic. În plus, pentru diagnosticare, puteți utiliza:

• studiu electromiografic;
• teste pentru determinarea nivelului de enzime ALT, AST;
• verificarea conținutului de creatinină din sânge;
• studiul lichidului cefalorahidian;
• analize genetice.

Tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Prin urmare, tratamentul sclerozei laterale amiotrofice de astăzi se reduce doar la ameliorarea stării pacientului.

Până acum, farmacologii pot oferi un singur medicament care prelungește în mod fiabil viața persoanelor cu SLA. Acest medicament se numește Riluzol. Împiedică eliberarea glutamatului din organism, adică este un preparat care conține acid glutamic. Este prescris în cantitate de 100 mg pe zi. Cu toate acestea, acest medicament poate prelungi viața doar pentru câteva luni (și poate ajuta în acest sens numai atunci când boala a fost diagnosticată la un pacient cu nu mai mult de cinci ani în urmă). În plus, trebuie să rețineți că remediul are un efect secundar: provoacă tulburări ale ficatului. Prin urmare, pacienții trebuie să fie supuși unui test hepatic.

În instituțiile medicale din multe țări europene, în ultimii ani, aceștia încearcă să trateze pacienții diagnosticați cu SLA cu ajutorul propriilor celule stem, ceea ce, conform cercetărilor, încetinește dezvoltarea patologiei. Cu ajutorul celulelor stem transplantate în zonele deteriorate ale creierului, neuronii motori sunt restaurați, oferind creierului suficient oxigen. Această procedură se efectuează în ambulatoriu și se numește puncție lombară. Celulele stem sunt apoi injectate în lichidul LCR.

Toți pacienții trebuie să primească terapie simptomatică pentru a-și atenua starea, reducând astfel nevoia de îngrijire.

Pentru cei cu scleroză laterală amiotrofică, tratamentul este necesar în astfel de cazuri:

• dacă pacientul are fasciculații și crampe (doar un medic ar trebui să prescrie medicamente, de exemplu, Finlepsin, Liozeral etc.);
• este necesar pentru îmbunătățirea metabolismului muscular și neuronal (puteți folosi Berlition, Milgamma);
• dacă pacientul are o stare de depresie;
• cu salivație crescută;
• pentru crampe dureroase și dureri la nivelul articulațiilor, se prescriu analgezice.

Dar nici un singur medic, nicio metodă de prevenire nu poate preveni, vindeca și încetini cursul acestui tip de scleroză.

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice necesită utilizarea nu numai a metodelor medicinale de terapie.

Dacă pacientul are probleme la înghițire, este transferat să mănânce alimente măcinate, folosind sufleu, preparate semi-lichide. La sfârșitul mesei, cavitatea bucală este igienizată. În cazurile de probleme severe, se folosește gastrotomia endoscopică percutanată, adică o operație care permite pacientului să fie alimentat printr-un tub.

Pentru a preveni tromboza venelor de la picioare, pacientului i se recomandă bandaje elastice. În timpul infecțiilor, se prescriu antibiotice. În acest caz, este util și un masaj special al picioarelor și apoi al mâinilor.

Simptomele motorii ale sclerozei laterale amiotrofice pot fi ușor corectate cu ajutorul unor dispozitive ortopedice: pantofi, bastoane și apoi un cărucior, un suport pentru cap, un pat funcțional. Toate acestea sunt necesare în cazul în care pacientul este diagnosticat cu SLA.

În ALS, boala are ca rezultat în cele din urmă pacientul să aibă nevoie de un ventilator. Aceasta semnalează moartea iminentă a pacientului. Ventilația artificială prelungește viața pentru ceva timp, deși în același timp există o prelungire a suferinței. Nu mai este posibilă tratarea pacientului în această etapă.

Diagnosticul de SLA este o boală neurologică severă. Pacienții cu SLA nu au nicio speranță să se vindece și să supraviețuiască. Prin urmare, este important să înconjurați o rudă bolnavă cu grijă și dragoste, precum și să-i faceți viața cât mai ușoară.

Actualizare: decembrie 2018

Scleroza laterală amiotrofică sau boala Lou Gehrig este o boală rapid progresivă a sistemului nervos caracterizată prin afectarea neuronilor motori ai măduvei spinării, cortexului și trunchiului cerebral. De asemenea, în procesul patologic sunt implicate ramurile motorii ale neuronilor cranieni (trigemen, facial, glosofaringian).

Epidemiologia bolii

Boala este extrem de rară, aproximativ 2-5 persoane la 100 000. Se crede că bărbații cu vârsta peste 50 de ani au mai multe șanse de a se îmbolnăvi. Boala Lou Gehrig nu face excepție pentru nimeni, afectând oameni de diferite statuturi sociale și diverse profesii (actori, senatori, laureați ai Premiului Nobel, ingineri, profesori). Cel mai faimos pacient a fost campionul mondial de baseball Loi Gering, după care boala și-a luat numele.

În Rusia, scleroza laterală amiotrofică este larg răspândită. În prezent, numărul persoanelor bolnave este de aproximativ 15.000-20.000 în rândul populației. Printre oamenii celebri ai Rusiei care au această patologie, se remarcă compozitorul Dmitri Șostakovici, politicianul Yuri Gladkov, cântărețul pop Vladimir Migulya.

Cauzele sclerozei laterale amiotrofice

Boala se bazează pe acumularea de proteine ​​patologice insolubile în celulele motorii ale sistemului nervos, ducând la moartea acestora. Cauza bolii este momentan necunoscută, dar există multe teorii. Principalele teorii includ:

• Viral - această teorie a fost populară în anii 60-70 ai secolului XX, dar nu a fost confirmată. Oamenii de știință din SUA și URSS au efectuat experimente pe maimuțe, injectându-le cu extracte din măduva spinării persoanelor bolnave. Alți cercetători au încercat să demonstreze participarea la formarea bolii.
• Ereditar - în 10% din cazuri, patologia este ereditară;
• Autoimună - această teorie se bazează pe detectarea anticorpilor specifici care ucid celulele nervoase motorii. Există studii care demonstrează formarea unor astfel de anticorpi pe fondul altor boli grave (de exemplu, cu cancer pulmonar sau limfom Hodgkin);
• Genetic - la 20% dintre pacienți, se constată încălcări ale genelor care codifică enzima foarte importantă Superoxid dismutaza-1, care transformă Superoxidul toxic pentru celulele nervoase în oxigen;
• Neuronal - Oamenii de știință britanici cred că elementele gliale, adică celulele care asigură activitatea vitală a neuronilor, sunt implicate în dezvoltarea bolii. Studiile au arătat că, cu o funcție insuficientă a astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta boala Lou Gehrig crește de zece ori.

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice:

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Orice formă de boală are același început: pacienții se plâng de slăbiciune musculară în creștere, scăderea masei musculare și apariția unor fasciculații (convulsii musculare).

Forma bulbară a SLA caracterizat prin simptome de afectare a nervilor cranieni (9,10 și 12 perechi):

• Vorbirea, pronunția se înrăutățește la pacienți, devine dificilă mișcarea limbii.
• De-a lungul timpului, actul de înghițire este perturbat, pacientul se sufocă constant, mâncarea se poate scurge prin nas.
• Pacienții simt zvâcniri involuntare ale limbii.
• Progresia SLA este însoțită de atrofia completă a mușchilor feței și gâtului, pacienții nu au expresii faciale, nu pot deschide gura și nu pot mesteca alimente.

varianta cervicotoracică Boala afectează, în primul rând, membrele superioare ale pacientului, simetric pe ambele părți:

• La început, pacienții simt o deteriorare a funcționalității mâinilor, devine mai greu să scrieți, să cântați la instrumente muzicale și să efectuați mișcări complexe.
• În același timp, mușchii brațului sunt foarte încordați, reflexele tendinoase sunt crescute.
• În timp, slăbiciunea se extinde la mușchii antebrațului și ai umărului, se atrofiază. Membrul superior seamănă cu un bici atârnând.

formă lombo-sacrală de obicei începe cu o senzație de slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

• Pacienții se plâng că le-a devenit mai greu să facă munca, să stea pe picioare, să meargă pe distanțe lungi, să urce pe scări.
• În timp, piciorul începe să se lase, mușchii picioarelor se atrofiază, pacienții nu pot nici măcar să stea în picioare.
• Apar reflexe tendinoase patologice (Babinsky). Pacienții dezvoltă incontinență urinară și fecală.

Indiferent de varianta care predomină la pacienții la începutul bolii, rezultatul este în continuare același. Boala progresează constant, răspândindu-se la toți mușchii corpului, inclusiv la cei respiratori. Când mușchii respiratori eșuează, pacientul începe să aibă nevoie de ventilație mecanică și îngrijire constantă.

În practica mea, am văzut doi pacienți cu SLA, un bărbat și o femeie. Se disting prin culoarea părului roșu și o vârstă relativ fragedă (până la 40 de ani). În exterior, erau foarte asemănătoare: nu există nicio urmă de mușchi, o față amimică, gura mereu întredeschisă.

Astfel de pacienți mor în majoritatea cazurilor din cauza bolilor concomitente (pneumonie, sepsis). Chiar și cu îngrijirea corespunzătoare, dezvoltă escare (vezi), pneumonie ipostatică. Dându-și seama de severitatea bolii lor, pacienții cad în depresie, apatie, încetează să fie interesați de lumea exterioară și de cei dragi.

În timp, psihicul pacientului suferă schimbări puternice. Pacientul, pe care l-am observat timp de un an, era caracterizat de capriciu, labilitate emoțională, agresivitate și necumpătare. Efectuarea testelor intelectuale a arătat o scădere a gândirii sale, abilităților mentale, memoriei, atenției.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice

Principalele metode de diagnosticare includ:

• RMN-ul măduvei spinării și al creierului- metoda este destul de informativă, relevă atrofia părților motorii ale creierului și degenerarea structurilor piramidale;
• puncție cefalorahidiană- evidentiaza de obicei un continut proteic normal sau crescut;
• examene neurofiziologice– electroneurografie (ENG), electromiografie (EMG) și stimulare magnetică transcraniană (TMS).
• analiza genetică moleculară– studii ale genei care codifică Superoxid dismutaza-1;
• test biochimic de sânge- dezvăluie o creștere de 5-10 ori a creatin fosfokinazei (o enzimă formată în timpul descompunerii musculare), o ușoară creștere a enzimelor hepatice (ALT, AST), acumularea de toxine în sânge (uree, creatinina).

Ce se întâmplă în ALS

Datorită faptului că ALS are simptome similare cu alte boli, se pune diagnosticul diferențial:

• boli ale creierului: tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie multisistemică,
• boli musculare: miodistrofie oculofaringiană, miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
• boli sistemice
• boli ale măduvei spinării: leucemie limfocitară sau limfom, tumori ale măduvei spinării, amiotrofie spinală, siringomielie etc.
• boli ale nervilor periferici: sindromul Personaj-Turner, neuromiotonia lui Isaac, neuropatie motorie multifocală
• miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton - boli ale sinapsei neuromusculare

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Tratamentul bolii este în prezent ineficient. Medicamentele și îngrijirea adecvată a bolnavilor nu fac decât să prelungească viața fără a asigura o recuperare completă. Terapia simptomatică include:

• Riluzol (Rilutek)- un medicament bine stabilit în SUA și Marea Britanie. Mecanismul său de acțiune este de a bloca glutamatul din creier, îmbunătățind astfel funcționarea Superoxid Dismutaza-1.
• interferența ARN- o metodă foarte promițătoare de tratare a SLA, ai cărei creatori au primit Premiul Nobel pentru Medicină. Tehnica se bazează pe blocarea sintezei proteinelor patologice în celulele nervoase și prevenirea morții ulterioare a acestora.
• transplant de celule stem– Studiile au arătat că transplantul de celule stem în sistemul nervos central previne moartea celulelor nervoase, restabilește conexiunile neuronale și îmbunătățește creșterea fibrelor nervoase.
• Relaxante musculare – elimină spasmele musculare și spasmele (Baclofen, Sirdalud).
• Anabolice (Retabolil)- pentru a creste masa musculara.
• Medicamente anticolinesterazice(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - previne distrugerea rapidă a acetilcolinei în sinapsele neuromusculare.
• vitaminele B(Neurubin, Neurovitan), vitaminele A, E, C - aceste fonduri îmbunătățesc conducerea unui impuls de-a lungul fibrelor nervoase.
• Antibiotice cu spectru larg(cefalosporine de 3-4 generații, fluorochinolone, carbopeneme) sunt indicate pentru dezvoltarea complicațiilor infecțioase, sepsis.

Terapia complexă include în mod necesar hrănirea prin sonda nazogastrică, masaj, terapie cu exerciții fizice cu un medic și consultații psihologice.

Prognoza

Din păcate, prognosticul pentru scleroza laterală amiotrofică este nefavorabil. Pacienții mor în doar câteva luni sau ani, speranța medie de viață la pacienți:

• doar 7% trăiesc mai mult de 5 ani
• cu debut bulbar - 3-5 ani
• cu lombar - 2,5 ani

Un prognostic mai favorabil pentru cazurile ereditare ale bolii asociate cu mutații ale genei superoxid dismutază-1.

Situația din Rusia este umbrită de faptul că pacienților nu li se acordă îngrijire adecvată, dovadă fiind faptul că Riluzot, un medicament care încetinește evoluția bolii, nu a fost înregistrat în Rusia până în 2011 și doar în în același an, boala în sine a fost inclusă în lista „rară”. Dar la Moscova există:

• Fond pentru ajutorarea pacienților cu scleroză laterală amiotrofică de la Centrul Mercy Marfo-Mariinsky
• Fundația caritabilă G.N.Levitsky pentru pacienții cu SLA

La final, aș dori să adaug despre evenimentul caritabil Ice Bucket Challenge, care a avut loc în iulie 2014. Acesta a avut ca scop strângerea de fonduri pentru sprijinirea pacienților cu scleroză laterală amiotrofică și a fost utilizat pe scară largă. Organizatorii au reușit să strângă peste 40 de milioane de dolari.

Esența acțiunii a fost că o persoană fie se udă cu o găleată cu apă cu gheață și o surprinde pe video, fie donează o anumită sumă de bani unei organizații caritabile. Acțiunea a devenit destul de populară datorită participării unor interpreți populari, actori și chiar politicieni.