Diagnosticul și tratamentul anemiei Minkowski-Shoffard. Microsferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)
Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)- anemie hemolitică din cauza unui defect al membranei celulelor eritrocitare, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele capătă o formă sferică, devin fragile și suferă ușor hemoliză spontană.
Sferocitoza ereditară este o boală larg răspândită (2-3 cazuri la 10.000 de locuitori) și apare la persoanele din majoritatea grupurilor etnice, dar locuitorii din nordul Europei sunt mai predispuși să se îmbolnăvească.
Ce provoacă sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard): Sferocitoza ereditară se transmite în mod autosomal dominant. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice de boală (în 25%), reprezentând noi mutații.
Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): LA patogeneza sferocitozei ereditare 2 pozitii sunt incontestabile: prezenta unei anomalii determinate genetic a proteinelor, sau spectrinelor, ale membranei eritrocitare si rolul de eliminare al splinei in raport cu celulele alterate sferoidian. La toți pacienții cu sferocitoză ereditară, a existat o deficiență de spectrine în membrana eritrocitară (până la 1/3 din normă), iar la unii - o încălcare a proprietăților lor funcționale și s-a constatat că gradul de deficiență a spectrinei poate se corelează cu severitatea bolii.
Un defect ereditar în structura membranei eritrocitare duce la creșterea permeabilității sale la ionii de sodiu și la acumularea de apă, care, la rândul său, duce la o încărcare metabolică excesivă a celulei, la pierderea substanțelor de suprafață și la formarea unui sferocite. Formarea sferocitelor în timpul deplasării prin splină începe să întâmpine dificultăți mecanice, persistând în pulpa roșie și fiind expuse la tot felul de efecte adverse (hemoconcentrare, modificări ale pH-ului, sistem fagocitar activ), adică. splina provoacă leziuni în mod activ asupra sferocitelor, provocând o fragmentare și mai mare a membranei și sferulare. Acest lucru este confirmat de studiile microscopice electronice, care au făcut posibilă detectarea modificărilor ultrastructurale ale eritrocitelor (îngroșarea membranei celulare cu rupturile acesteia și formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocitul suferă liză și fagocitoză. Splina este locul morții eritrocitelor; a căror speranţă de viaţă este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitelor în sferocitoza ereditară sunt determinate genetic, în organism apar condiții în care aceste defecte se adâncesc și se realizează o criză hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, unele substanțe chimice, traume psihice.
Simptome ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): Sferocitoza ereditară se poate manifesta încă din perioada neonatală, dar simptome mai pronunțate se întâlnesc spre sfârșitul vârstei preșcolare și școlare timpurie. Manifestarea precoce a bolii predetermina un curs mai sever. Băieții se îmbolnăvesc mai des.
Sferocitoză ereditară - anemie hemolitică cu un tip predominant de hemoliză intracelulară, aceasta provoacă și manifestările clinice ale bolii - icter, splina mărită, un grad mai mare sau mai mic de anemie, tendință de a forma calculi biliari.
Plângerile, simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. În afara unei crize hemolitice, este posibil să nu existe plângeri. Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, se observă plângeri de oboseală crescută, letargie, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, temperatura poate crește la un număr mare, greață, vărsături, scaune frecvente, un simptom formidabil. - aparitia convulsiilor.
Simptomatologia crizei este determinată în mare măsură de anemie și depinde de gradul de hemoliză.
La examenul fizic, pielea și mucoasele vizibile sunt palide sau galben lămâie. La copiii cu manifestări precoce de sferocitoză ereditară sunt posibile deformări ale scheletului, în special ale craniului (turn, craniu pătrat, poziția dinților se modifică etc.); stigmatele genetice nu sunt neobișnuite. Pacienții prezintă grade diferite de severitate ale modificărilor sistemului cardiovascular din cauza anemiei. Caracterizat prin sindrom hepatolienal cu o creștere predominantă a splinei. Splina este densă, netedă, adesea dureroasă, ceea ce, aparent, se explică prin tensiunea capsulei din cauza umplerii cu sânge sau a perisplenitei. Culoarea excrementelor în momentul crizei este intensă. Trebuie remarcate posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă a crizelor hemolitice și o scădere a perioadei de bunăstare relativă.
În funcție de severitatea sferocitozei ereditare, simptomele clinice pot fi ușoare. Uneori icterul poate fi singurul simptom pentru care pacientul consultă un medic. La aceste persoane se referă binecunoscuta expresie a lui Chauffard: „Sunt mai icterici decât bolnavi”. Alături de semnele clasice tipice ale bolii, există forme de sferocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi atât de bine compensată încât pacientul află despre boală doar în timpul unei examinări adecvate.
Alături de cele mai tipice crize hemolitice în sferocitoza ereditară severă, sunt posibile crizele regeneratoare cu simptome de hipoplazie a unui germen de măduvă osoasă predominant roșu. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu simptome destul de pronunțate de anemie-hipoxie și sunt de obicei observate la copii după vârsta de 3 ani. Crizele regenerative sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile spre deosebire de aplazia adevărată.
Sferocitoza ereditară este complicată de formarea de pietre pigmentare în vezica biliară și în căile biliare; după 10 ani, calculii vezicii biliare apar la jumătate dintre pacienții care nu au suferit splenectomie.
Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): Diagnosticul sferocitozei ereditare se bazează pe istoricul genealogic, datele clinice descrise mai sus și testele de laborator. Natura hemolitică a anemiei este confirmată de anemie normocromă normocitară cu reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, a cărei severitate depinde de severitatea hemolizei. Diagnosticul final se bazează pe caracteristicile morfologice ale eritrocitelor și pe un semn caracteristic al sferocitozei ereditare - o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor.
Caracteristicile morfologice ale eritrocitelor în sferocitoza ereditară includ o formă sferică (sferocite), o scădere a diametrului (diametrul mediu al unui eritrocit
Un semn caracteristic al sferocitozei ereditare este o scădere a rezistenței (rezistenței) osmotice minime a eritrocitelor - hemoliza începe la 0,6-0,7% NaCl (norma este 0,44-0,48% NaCl). Pentru a confirma diagnosticul, este importantă o scădere semnificativă a rezistenței osmotice minime. Rezistenta maxima poate fi crescuta (norma 0,28-0,3% NaCl). Printre pacienții cu sferocitoză ereditară, există indivizi la care, în ciuda sferocitozei evidente, în condiții normale, stabilitatea osmotică a eritrocitelor este normală. În aceste cazuri, este necesar să se examineze după o incubație zilnică preliminară a eritrocitelor.
Cursul sferocitozei ereditare ondulat. În urma dezvoltării crizei, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisiunea, care poate dura de la câteva săptămâni la câțiva ani.
diagnostic diferentiat. Sferocitoza ereditară trebuie diferențiată de alte anemii hemolitice congenitale. Datele din istoricul familial, frotiurile de sânge și rezistența osmotică a eritrocitelor au cea mai mare valoare diagnostică.
Dintre alte boli, sferocitoza ereditară se diferențiază în primul rând de boala hemolitică a nou-născutului, la o vârstă mai înaintată - cu hepatită virală, anemie hemolitică autoimună.
Tratamentul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): efectuată în funcție de manifestările clinice ale bolii și de vârsta copilului. În timpul crizei hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul este supus spitalizării. Principalele sindroame patologice care se dezvoltă în timpul crizei sunt: anemie-hipoxie, edem cerebral, hiperbilirubinemie, tulburări hemodinamice, modificări acidotice și hipoglicemice. Terapia ar trebui să vizeze eliminarea acestor tulburări conform schemelor general acceptate. Transfuziile de eritromasă sunt indicate numai în dezvoltarea anemiei severe (8-10 ml/kg). Utilizarea glucocorticoizilor este inadecvată. La ieșirea din criză, regimul, dieta sunt extinse, se prescriu medicamente coleretice (în principal colekinetice). În cazul unei crize de regenerare este necesară terapia de substituție cu transfuzii de sânge și stimularea hematopoiezei (transfuzii de eritromasă, prednison 1-2 mg/kg/zi, vitamina B12 până la apariția reticulocitozei etc.).
Metoda radicală de tratament a sferocitozei ereditare este splenectomie, care asigură o recuperare practică, în ciuda siguranței sferocitelor și a scăderii rezistenței osmotice (severitatea acestora scade). Vârsta optimă pentru operație este de 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație pentru tratamentul chirurgical. Crizele hemolitice severe, cursul lor continuu, crizele regeneratoare sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copiii mici. Există o susceptibilitate crescută la boli infecțioase în decurs de 1 an de la operație. În acest sens, într-un număr de țări, a fost adoptată o administrare lunară timp de un an după splenectomia cu bicilină-5 sau înainte de o splenectomie planificată, se realizează imunizarea cu vaccin antipolio pneumococic.
Prognoza cu sferocitoză ereditară favorabilă. Cu toate acestea, în cazurile severe, criza hemolitică cu tratament prematur este gravă (posibil deces).
Deoarece sferocitoza ereditară se moștenește în mod autosomal dominant cu o penetranță genică destul de mare, trebuie luat în considerare faptul că riscul de a avea un copil bolnav (de orice sex) în prezența sferocitozei ereditare la unul dintre părinți este de 50% . Copiii cu sferocitoză ereditară sunt sub îngrijire constantă la dispensar.
Dietă. Introducerea în dietă a unei cantități crescute de acid folic (mai mult de 200 mcg/zi). Produse recomandate: produse de panificatie integrale, hrisca si ovaz, mei, soia, fasole, legume crude tocate (conopida, ceapa verde, morcovi), ciuperci, ficat de vita, branza de vaci, branza.
Prevenirea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard): Sferocitoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sferocitoză ereditară ar putea dori să consulte un consilier genetic pentru a discuta despre posibilitatea identificării genei defectuoase care provoacă boala la copiii lor.
Prevenirea sferocitozei ereditare redusă la măsuri terapeutice în timpul crizelor.
Anemia a fost mult timp considerată o boală a oamenilor săraci: absența alimentelor sănătoase, vitaminele esențiale simple și condițiile de mediu nefavorabile ajută la dezvoltarea bolii. S-ar părea că astfel de probleme pot fi rezolvate cu ușurință, iar anemia ar trebui să se scufunde în general în uitare, dar statisticile arată fapte dezamăgitoare: fiecare al cincilea copil este în pragul acestei boli. Femeile însărcinate sunt primele lovite. La aproape fiecare viitoare mamă, medicii constată un nivel scăzut al hemoglobinei, iar aceasta este prima etapă a bolii. Puteți da deoparte orice temeri dacă nu ar fi consecințele lăsate de anemie: la femeile însărcinate - riscul unei anomalii a bebelușului nenăscut; la copii - modificări ale compoziției sângelui, care afectează negativ dezvoltarea ulterioară; adulții sunt expuși riscului de handicap. Tratamentul adecvat poate opri boala, o poate distruge, dar unele forme de anemie nu sunt atât de inofensive și simple. Sferocitoza ereditară, sau anemie Minkowski-Chofard, aparține acestei categorii.
Prima mențiune despre anemie datează din Evul Mediu: fețele palide, slăbite erau considerate standardul frumuseții, slăbiciunea musculară era doar binevenită, mai ales în rândul doamnelor frumoase. Rezultatul trist al căutării frumuseții a fost o moarte rapidă. În secolul al XIX-lea, oamenii de știință au reușit să identifice cauza bolii. Până atunci, anemia devenise o adevărată epidemie, au apărut diverse forme ale acesteia, iar mortalitatea din cauza ei era destul de mare. În 1900, medicul generalist german Oskar Minkowski a descoperit că anemia este moștenită, iar 7 ani mai târziu, medicul francez Anatole Chauffard, continuând cercetările colegului său, și-a dat seama în sfârșit de acest tip de boală. Acesta este un tip destul de rar: din 10.000 de persoane, boala afectează 3-4 persoane. Boala preferă țările din Europa, dar acest lucru nu îi diminuează pericolul, deoarece principalul factor - ereditatea - este ca o bombă cu ceas. De aceea este necesar să aveți cunoștințe de bază despre această boală.
În primul rând, trebuie să știți: anemia este o boală a sistemului circulator care afectează globulele roșii, eritrocitele. Deficiența acestor celule mici duce la diferite tulburări, eșecuri, anomalii în corpul uman. Eritrocitele și leucocitele sunt principalele componente ale sistemului circulator uman. Dacă leucocitele îndeplinesc o funcție de protecție, atunci, datorită eritrocitelor, apar următoarele procese importante:
- saturarea tuturor organelor cu oxigen;
- transferul de dioxid de carbon din țesuturi, organe, mușchi înapoi la plămâni;
- aminoacizii ajung în toate părțile corpului, completând nivelul dorit.
Cu alte cuvinte, datorită unui număr suficient de globule roșii, toată activitatea organismului este susținută, dar un dezechilibru și o deficiență de globule roșii duc la consecințe dezastruoase. Celulele roșii se „născ” în măduva osoasă, unde trec prin mai multe etape de „creștere” necesare pentru funcționarea deplină. Celulele homopoietice trec prin următoarele etape:
- Megaloblaste.
- Eritroblaste.
- Normocite.
- Reticulocite.
Trec doar câteva ore între ultima etapă de dezvoltare celulară și momentul apariției acesteia. Componenta principală a eritrocitelor este binecunoscuta hemoglobină, el este responsabil pentru culoarea acestor celule. Durata „vieții” globulelor roșii este mică, doar 60 - 120 de zile, apoi intră în ficat sau splină, unde sunt distruse. Numărul de celule roșii din sânge nu trebuie să scadă. Pe măsură ce celulele vechi mor, apar și altele noi. Astfel, corpul uman funcționează corect și precis. O celulă normală seamănă cu un disc roșu biconcav de formă simetrică, format din apă și hemoglobină. Încălcări ale aspectului eritrocitelor dau motive de a suspecta anomalii, boli, mutații ale sistemului circulator.
Anemia afectează celulele roșii, împiedicându-le să treacă prin întregul proces de maturare. Ca urmare, celulele roșii din sânge mor în măduva osoasă, neîndeplinindu-și sarcinile directe. Nivelul globulelor roșii scade brusc, organele nu mai primesc oxigenul atât de necesar. De aici apar binecunoscuta paloare a pielii si slabiciunea muschilor. Formele mai severe ale bolii schimbă celula în sine și, în consecință, funcțiile acesteia. În plus, din cauza modificărilor ADN-ului, boala este moștenită.
Cauzele și simptomele dezvoltării bolii
Anemia microsferocitară, identificată de Minkowski și Chauffard, a primit al doilea nume în 1968. O componentă a unui eritrocit - o proteină membranară enzimatică - mută sub influența anumitor factori, distrugând în continuare o altă componentă - spectrina. Este spectrina cea care este responsabilă pentru forma și creșterea eritrocitelor; în absența acestuia, celulele roșii se transformă într-o celulă mică biconvexă. Astfel a luat naștere termenul de „microsfrocite” – celule roșii alterate. Micii mutanți transformă în continuare restul celulelor care mor fără a se maturiza. Astfel începe un proces numit sferocitoză ereditară.
Tipul ereditar al bolii este împărțit în forme ușoare și severe. Un tip ușor de anemie este determinat de următoarele simptome:
- icter ușor;
- dimensiunea crescută a splinei, ficatului, deoarece în aceste organe are loc procesul de moarte a globulelor roșii;
- piele palida;
- slăbiciune generală;
- prezența pietrelor în căile biliare.
O formă severă a bolii se caracterizează prin:
- căldură;
- nuanța pielii gri sau lămâie;
- slăbiciune severă, pierderea conștienței, incapacitatea de a se mișca;
- mărirea semnificativă a splinei, ficatului, pancreasului, respectiv, durere severă în abdomen, laterale;
- greață, vărsături;
- decolorarea fecalelor, urinei;
- hemoglobină scăzută.
Uneori, simptomele pot apărea ca urmare a stresului sever, de exemplu, după hipotermie. Cu cât apar mai târziu primele semne, cu atât se produce sferocitoza ereditară mai severă. Eritrocitele alterate în descompunere produc o cantitate mare de bilirubină. Neavând timp să fie excretat din organism, afectează negativ multe organe. Această componentă joacă un rol fatal. Copiii mici sunt afectați în special de efectele sale toxice asupra sistemelor nervos și reproductiv. Acest lucru se exprimă în retard mental, mutații ale planului fizic, dezvoltarea anormală a organelor.
Nu este întotdeauna posibil să recunoaștem anemia în primele stadii: uneori singurul semn este pielea palidă, cenușie, galbenă și doar teste speciale pot pune un diagnostic final: ecografie a cavității abdominale, puncția măduvei osoase. Formele mai severe lasă o amprentă semnificativă asupra aspectului pacientului: forma craniului (turnul) se schimbă, puntea nasului se extinde, palatul se transformă, există un decalaj larg între dinți.
Transmiterea unei gene deteriorate poate fi nu numai de la tată la fiu - există opțiuni pentru transmiterea bolii de-a lungul unei generații. Un rol important îl joacă stilul de viață, alimentația, prezența obiceiurilor proaste, efectele chimice asupra organismului. Astfel de factori nu fac decât să agraveze situația, provocând schimbări mai profunde în ADN.
Tratamentul, prevenirea anemiei
Tratamentul anemiei hemolitice Minkowski-Chofard are loc în etape. Pacienții trebuie să se adapteze la un proces lung de recuperare, în funcție de severitatea bolii, vârsta pacientului și rezultatele testelor de laborator. Formele ușoare ale oricărei anemii sunt tratate cu o nutriție adecvată: alimentele trebuie să fie bogate în microelemente utile, alimentele bogate în fier și acid folic joacă un rol deosebit de important. Consumul recomandat al următoarelor produse:
- nuci;
- brocoli;
- sparanghel;
- morcov:
- porumb;
- leguminoase;
- brânză de vacă;
- fructe, citrice, pepeni verzi;
- roșii;
- ficat;
- hrişcă.
Formele mai severe ale bolii necesită tratament conservator cu spitalizare. Este deosebit de dificil să se trateze pacienții de vârstă matură, deoarece aceștia au un risc crescut de a dezvolta o criză hemolitică și, ca urmare, este posibil un rezultat fatal. Intervenția chirurgicală - splenectomia - este recomandată ca ultimă soluție, atunci când gradul bolii nu permite utilizarea terapiei conservatoare. Îndepărtarea splinei ajută la creșterea nivelului de hemoglobină și a numărului de celule roșii din sânge. La pacienti, dupa cateva zile, tenul se schimba, analizele se imbunatatesc. Copiii fac o procedură similară la vârsta de 4 - 6 ani. Este indicat să nu amânați operația până când au apărut modificări puternice la nivelul ficatului și pancreasului.
Persoanele care sunt susceptibile la o astfel de boală ar trebui să fie în mod constant sub supravegherea medicilor. Tratament continuu, luarea unui număr de vitamine, medicamente, testare - toate acestea sunt concepute pentru a menține nivelul corect de globule roșii, hemoglobină, bilirubină. Cea mai mică modificare a analizelor este plină de o deteriorare a sănătății. Pacienților cu o formă mai ușoară de anemie li se recomandă să fie testați la fiecare 6 luni și ar trebui să fie supuși unui tratament cuprinzător în fiecare an. Chiar și în urmă cu 20 de ani, tratamentul hormonal era practicat pe scară largă, însă, comparând rezultatele, medicii moderni nu recomandă recurgerea la astfel de măsuri. Prognosticul pentru această anemie este destul de favorabil, mai ales după îndepărtarea splinei. Sferocitoza completă, din păcate, nu va dispărea, dar nu va mai exista progrese ale bolii. În formele severe, ciroza și colelitiaza se pot dezvolta ca o complicație. O criză hemolitică poate provoca edem cerebral, iar atunci prognosticul va deveni foarte nefavorabil.
Anemia hemolitică microcitară este o boală ereditară. Se moștenește în mod autosomal dominant. Esența procesului patologic constă în defectul structurii membranei eritrocitare. Un experiment pe șoareci a arătat că în microsferocitoza ereditară, spectrina proteică a membranei eritrocitare este absentă. În acest caz, măduva osoasă produce eritrocite defecte, care diferă de cele normale prin faptul că sunt mai mici în diametru și au mai degrabă forma unei lentile biconvexe decât a unei lentile biconcave, drept urmare se numesc microsferocite. În același timp, volumul eritrocitelor rămâne în fluctuațiile normale, iar anemia, fiind în esență sferocitară, nu este microcitară. Denumirea „microsferocitară” reflectă faptul că, prin schimbarea formei și reducerea diametrului eritrocitelor într-un frotiu de sânge, acestea arată similar cu microcitele. Analiza hardware arată parametrii normali ai globulelor roșii.
Membrana unor astfel de eritrocite are o permeabilitate crescută pentru ionii de sodiu. Acest lucru le face să se umfle. Forma sferică și caracteristicile structurale ale proteinei membranei eritrocitare afectează capacitatea acestora de a trece prin blocajele fluxului sanguin fără deteriorare și distrugere. Sediul principal al hemolizei este splina, studiile au arătat că durata de viață a globulelor roșii la astfel de pacienți este de 8-15 zile în loc de 90-120 la persoanele sănătoase.
Primele semne ale bolii pot apărea în copilărie, dar mai des în adolescență și la vârsta adultă. Pentru o lungă perioadă de timp, singurul semn al bolii este colorarea icterică a sclerei și a pielii. Fluxul este ondulat. Cauza creșterii hemolizei și, în consecință, deteriorarea stării este cel mai adesea o infecție , hipotermie, sarcina. Se dezvoltă slăbiciune, dificultăți de respirație și palpitații în timpul exercițiilor fizice. Gradul de intensitate al icterului poate fi diferit: de la ușor la pronunțat. Cu fiecare exacerbare, icterul se intensifică. Pe fondul intoxicației cronice și hipoxiei tisulare, poate exista o întârziere în creștere și dezvoltare fizică, o scădere a toleranței la efort fizic. Pacienții pot prezenta anomalii ale scheletului sub forma unui palat dur înalt („palat gotic”) etc.
Trebuie avut în vedere că evoluția acestui tip de anemie hemolitică poate fi complicată de colelitiază din cauza formării de calculi biliari. În astfel de cazuri, este posibilă apariția atacurilor de durere în hipocondrul drept. Intensitatea icterului este sporită prin adăugarea unui mecanism obstructiv. Un semn caracteristic al bolii este o creștere a splinei și mai târziu a ficatului. Splina poate crește la o dimensiune semnificativă, datorită hemolizei crescute a eritrocitelor din ea.
În perioada de exacerbare, conținutul de urobilină în urină crește, iar în fecale - stercobilină. Conținutul de eritrocite și nivelul hemoglobinei în perioada de remisie pot fi normale, iar în perioada de creștere a hemolizei se dezvoltă anemie. Se atrage atenția asupra prezenței în sângele periferic a eritrocitelor cu un diametru mai mic, menținând sau chiar mărind volumul acestora. Sferocitele sunt intens colorate și nu au iluminare în centru. Astfel de eritrocite au o rezistență osmotică redusă. Hemoliza lor poate începe la o concentrație de clorură de sodiu de 0,60-0,70% în loc de 0,44-0,46% în normă. Reducerea și rezistența lor. Ca și în cazul oricărei alte forme de anemie hemolitică, este caracteristică o creștere a numărului de reticulocite, ceea ce indică leșierea lor accelerată din măduva osoasă. Numărul de leucocite de obicei nu se modifică. În măduva osoasă există o hiperplazie marcată a celulelor eritroide. Numărul lor poate crește la 30-50% în loc de 15-25% în normă.
Tratament. Cu o evoluție stabilă, când boala se manifestă ca o colorație icterică ușoară a pielii, cu sănătate bună și fără semne de anemie, nu este necesar un tratament special. Cu crize hemolitice frecvente, însoțite de dezvoltarea anemiei și a complicațiilor (colelitiază, infarct al splinei), este indicată splenectomia. După splenectomie, icterul dispare, nivelul hemoglobinei și numărul de celule roșii din sânge se normalizează, numărul de reticulocite scade, funcția hepatică se îmbunătățește, conținutul de bilirubină din serul sanguin scade la niveluri normale. Cu toate acestea, natura eritropoiezei nu se schimbă. Rămân microsferocitoza și rezistența osmotică redusă a eritrocitelor. Îmbunătățirea stării se realizează numai prin îndepărtarea organului unde are loc cea mai intensă hemoliză a eritrocitelor, ceea ce duce la creșterea speranței de viață a acestora.
Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)
Ce este sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard) -
Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)- anemie hemolitică din cauza unui defect al membranei celulelor eritrocitare, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele capătă o formă sferică, devin fragile și suferă ușor hemoliză spontană.
Sferocitoza ereditară este o boală larg răspândită (2-3 cazuri la 10.000 de locuitori) și apare la persoanele din majoritatea grupurilor etnice, dar locuitorii din nordul Europei sunt mai predispuși să se îmbolnăvească.
Ce provoacă / cauze ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):
Sferocitoza ereditară se transmite în mod autosomal dominant. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice de boală (în 25%), reprezentând noi mutații.
Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):
LA patogeneza sferocitozei ereditare 2 pozitii sunt incontestabile: prezenta unei anomalii determinate genetic a proteinelor, sau spectrinelor, ale membranei eritrocitare si rolul de eliminare al splinei in raport cu celulele alterate sferoidian. La toți pacienții cu sferocitoză ereditară, a existat o deficiență de spectrine în membrana eritrocitară (până la 1/3 din normă), iar la unii - o încălcare a proprietăților lor funcționale și s-a constatat că gradul de deficiență a spectrinei poate se corelează cu severitatea bolii.
Un defect ereditar în structura membranei eritrocitare duce la creșterea permeabilității sale la ionii de sodiu și la acumularea de apă, care, la rândul său, duce la o încărcare metabolică excesivă a celulei, la pierderea substanțelor de suprafață și la formarea unui sferocite. Formarea sferocitelor în timpul deplasării prin splină începe să întâmpine dificultăți mecanice, persistând în pulpa roșie și fiind expuse la tot felul de efecte adverse (hemoconcentrare, modificări ale pH-ului, sistem fagocitar activ), adică. splina provoacă leziuni în mod activ asupra sferocitelor, provocând o fragmentare și mai mare a membranei și sferulare. Acest lucru este confirmat de studiile microscopice electronice, care au făcut posibilă detectarea modificărilor ultrastructurale ale eritrocitelor (îngroșarea membranei celulare cu rupturile acesteia și formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocitul suferă liză și fagocitoză. Splina este locul morții eritrocitelor; a căror speranţă de viaţă este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitelor în sferocitoza ereditară sunt determinate genetic, în organism apar condiții în care aceste defecte se adâncesc și se realizează o criză hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, unele substanțe chimice, traume psihice.
Simptome ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):
Sferocitoza ereditară se poate manifesta încă din perioada neonatală, dar simptome mai pronunțate se întâlnesc spre sfârșitul vârstei preșcolare și școlare timpurie. Manifestarea precoce a bolii predetermina un curs mai sever. Băieții se îmbolnăvesc mai des.
Sferocitoză ereditară - anemie hemolitică cu un tip predominant de hemoliză intracelulară, aceasta provoacă și manifestările clinice ale bolii - icter, splina mărită, un grad mai mare sau mai mic de anemie, tendință de a forma calculi biliari.
Plângerile, simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. În afara unei crize hemolitice, este posibil să nu existe plângeri. Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, se observă plângeri de oboseală crescută, letargie, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, temperatura poate crește la un număr mare, greață, vărsături, scaune frecvente, un simptom formidabil. - aparitia convulsiilor.
Simptomatologia crizei este determinată în mare măsură de anemie și depinde de gradul de hemoliză.
La examenul fizic, pielea și mucoasele vizibile sunt palide sau galben lămâie. La copiii cu manifestări precoce de sferocitoză ereditară sunt posibile deformări ale scheletului, în special ale craniului (turn, craniu pătrat, poziția dinților se modifică etc.); stigmatele genetice nu sunt neobișnuite. Pacienții prezintă grade diferite de severitate ale modificărilor sistemului cardiovascular din cauza anemiei. Caracterizat prin sindrom hepatolienal cu o creștere predominantă a splinei. Splina este densă, netedă, adesea dureroasă, ceea ce, aparent, se explică prin tensiunea capsulei din cauza umplerii cu sânge sau a perisplenitei. Culoarea excrementelor în momentul crizei este intensă. Trebuie remarcate posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă a crizelor hemolitice și o scădere a perioadei de bunăstare relativă.
În funcție de severitatea sferocitozei ereditare, simptomele clinice pot fi ușoare. Uneori icterul poate fi singurul simptom pentru care pacientul consultă un medic. La aceste persoane se referă binecunoscuta expresie a lui Chauffard: „Sunt mai icterici decât bolnavi”. Alături de semnele clasice tipice ale bolii, există forme de sferocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi atât de bine compensată încât pacientul află despre boală doar în timpul unei examinări adecvate.
Alături de cele mai tipice crize hemolitice în sferocitoza ereditară severă, sunt posibile crizele regeneratoare cu simptome de hipoplazie a unui germen de măduvă osoasă predominant roșu. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu simptome destul de pronunțate de anemie-hipoxie și sunt de obicei observate la copii după vârsta de 3 ani. Crizele regenerative sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile spre deosebire de aplazia adevărată.
Sferocitoza ereditară este complicată de formarea de pietre pigmentare în vezica biliară și în căile biliare; după 10 ani, calculii vezicii biliare apar la jumătate dintre pacienții care nu au suferit splenectomie.
Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):
Diagnosticul sferocitozei ereditare se bazează pe istoricul genealogic, datele clinice descrise mai sus și testele de laborator. Natura hemolitică a anemiei este confirmată de anemie normocromă normocitară cu reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, a cărei severitate depinde de severitatea hemolizei. Diagnosticul final se bazează pe caracteristicile morfologice ale eritrocitelor și pe un semn caracteristic al sferocitozei ereditare - o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor.
Caracteristicile morfologice ale eritrocitelor în sferocitoza ereditară includ o formă sferică (sferocite), o scădere a diametrului (diametrul mediu al unui eritrocit
Un semn caracteristic al sferocitozei ereditare este o scădere a rezistenței (rezistenței) osmotice minime a eritrocitelor - hemoliza începe la 0,6-0,7% NaCl (norma este 0,44-0,48% NaCl). Pentru a confirma diagnosticul, este importantă o scădere semnificativă a rezistenței osmotice minime. Rezistenta maxima poate fi crescuta (norma 0,28-0,3% NaCl). Printre pacienții cu sferocitoză ereditară, există indivizi la care, în ciuda sferocitozei evidente, în condiții normale, stabilitatea osmotică a eritrocitelor este normală. În aceste cazuri, este necesar să se examineze după o incubație zilnică preliminară a eritrocitelor.
Cursul sferocitozei ereditare ondulat. În urma dezvoltării crizei, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisiunea, care poate dura de la câteva săptămâni la câțiva ani.
diagnostic diferentiat. Sferocitoza ereditară trebuie diferențiată de alte anemii hemolitice congenitale. Datele din istoricul familial, frotiurile de sânge și rezistența osmotică a eritrocitelor au cea mai mare valoare diagnostică.
Dintre alte boli, sferocitoza ereditară se diferențiază în primul rând de boala hemolitică a nou-născutului, la o vârstă mai înaintată - cu hepatită virală, anemie hemolitică autoimună.
Tratamentul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):
Tratamentul sferocitozei ereditare efectuată în funcție de manifestările clinice ale bolii și de vârsta copilului. În timpul crizei hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul este supus spitalizării. Principalele sindroame patologice care se dezvoltă în timpul crizei sunt: anemie-hipoxie, edem cerebral, hiperbilirubinemie, tulburări hemodinamice, modificări acidotice și hipoglicemice. Terapia ar trebui să vizeze eliminarea acestor tulburări conform schemelor general acceptate. Transfuziile de eritromasă sunt indicate numai în dezvoltarea anemiei severe (8-10 ml/kg). Utilizarea glucocorticoizilor este inadecvată. La ieșirea din criză, regimul, dieta sunt extinse, se prescriu medicamente coleretice (în principal colekinetice). În cazul unei crize de regenerare este necesară terapia de substituție cu transfuzii de sânge și stimularea hematopoiezei (transfuzii de eritromasă, prednison 1-2 mg/kg/zi, vitamina B12 până la apariția reticulocitozei etc.).
Metoda radicală de tratament a sferocitozei ereditare este splenectomie, care asigură o recuperare practică, în ciuda siguranței sferocitelor și a scăderii rezistenței osmotice (severitatea acestora scade). Vârsta optimă pentru operație este de 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație pentru tratamentul chirurgical. Crizele hemolitice severe, cursul lor continuu, crizele regeneratoare sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copiii mici. Există o susceptibilitate crescută la boli infecțioase în decurs de 1 an de la operație. În acest sens, într-un număr de țări, a fost adoptată o administrare lunară timp de un an după splenectomia cu bicilină-5 sau înainte de o splenectomie planificată, se realizează imunizarea cu vaccin antipolio pneumococic.
Prognoza cu sferocitoză ereditară favorabilă. Cu toate acestea, în cazurile severe, criza hemolitică cu tratament prematur este gravă (posibil deces).
Deoarece sferocitoza ereditară se moștenește în mod autosomal dominant cu o penetranță genică destul de mare, trebuie luat în considerare faptul că riscul de a avea un copil bolnav (de orice sex) în prezența sferocitozei ereditare la unul dintre părinți este de 50% . Copiii cu sferocitoză ereditară sunt sub îngrijire constantă la dispensar.
Dietă. Introducerea în dietă a unei cantități crescute de acid folic (mai mult de 200 mcg/zi). Produse recomandate: produse de panificatie integrale, hrisca si ovaz, mei, soia, fasole, legume crude tocate (conopida, ceapa verde, morcovi), ciuperci, ficat de vita, branza de vaci, branza.
Prevenirea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard):
Sferocitoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sferocitoză ereditară ar putea dori să consulte un consilier genetic pentru a discuta despre posibilitatea identificării genei defectuoase care provoacă boala la copiii lor.
Prevenirea sferocitozei ereditare redusă la măsuri terapeutice în timpul crizelor.
Ce medici trebuie contactați dacă aveți sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard):
Ești îngrijorat de ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard), cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Poti rezervati o programare la medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni medici vă vor examina, studia semnele externe și vă vor ajuta la identificarea bolii după simptome, vă vor sfătui și vă vor oferi asistența necesară și vor pune un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.
Cum să contactați clinica:
Telefonul clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Uită-te mai detaliat despre toate serviciile clinicii pe ea.
(+38 044) 206-20-00
Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni o boală îngrozitoare, ci și pentru a menține un spirit sănătos în trup și în corpul în ansamblu.
Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portalul medical Eurolaborator pentru a fi la curent în permanență cu cele mai recente știri și actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.
Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și tulburări individuale care implică mecanismul imunitar:
anemie cu deficit de B12 |
Anemia datorată deficienței sintezei prin utilizarea porfirinelor |
Anemia datorată unei încălcări a structurii lanțurilor globinei |
Anemia caracterizată prin transportul de hemoglobine instabile patologic |
Anemia Fanconi |
Anemia asociată cu otrăvirea cu plumb |
anemie aplastica |
Anemia hemolitică autoimună |
Anemia hemolitică autoimună |
Anemia hemolitică autoimună cu aglutinine termice incomplete |
Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine complete la rece |
Anemia hemolitică autoimună cu hemolizine calde |
Boli cu lanț greu |
boala lui Werlhof |
boala von Willebrand |
boala lui Di Guglielmo |
boala de Crăciun |
boala Marchiafava-Micheli |
boala Rendu-Osler |
Boala lanțului greu alfa |
boala lanțului greu gamma |
boala Shenlein-Henoch |
Leziuni extramedulare |
Leucemie cu celule păroase |
Hemoblastoze |
Sindromul hemolitic uremic |
Sindromul hemolitic uremic |
Anemia hemolitică asociată cu deficit de vitamina E |
Anemia hemolitică asociată cu deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PDH) |
Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului |
Anemia hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii |
Boala hemoragică a nou-născutului |
Histiocitoză malignă |
Clasificarea histologică a bolii Hodgkin |
DIC |
Deficiența factorilor dependenți de vitamina K |
Deficiență de factor I |
Deficit de factor II |
Deficitul factorului V |
Deficit de factor VII |
Deficitul de factor XI |
Deficitul de factor XII |
Deficitul de factor XIII |
Anemia prin deficit de fier |
Modele de progresie tumorală |
Anemii hemolitice imune |
Originea ploșnițelor hemoblastozelor |
Leucopenie și agranulocitoză |
Limfosarcoame |
Limfocitom al pielii (boala Caesari) |
Limfocitomul ganglionilor limfatici |
Limfocitom al splinei |
Boala radiațiilor |
Hemoglobinurie de marș |
Mastocitoză (leucemie mastocitară) |
leucemie megacarioblastică |
Mecanismul de inhibare a hematopoiezei normale în hemoblastoze |
Icter mecanic |
Sarcom mieloid (clorom, sarcom granulocitar) |
mielom multiplu |
Mielofibroza |
Încălcări ale hemostazei coagulării |
A-fi-lipoproteinemie ereditară |
coproporfirie ereditară |
Anemia megaloblastică ereditară în sindromul Lesh-Nyan |
Anemia hemolitică ereditară din cauza activității afectate a enzimelor eritrocitare |
Deficitul ereditar al activității lecitin-colesterol aciltransferazei |
Deficit ereditar de factor X |
microsferocitoză ereditară |
piropoichilocitoză ereditară |
Stomatocitoză ereditară |
eliptocitoză ereditară |
eliptocitoză ereditară |
Porfirie acută intermitentă |
Anemie acută posthemoragică |
Leucemie limfoblastică acută |
Leucemie limfoblastică acută |
Leucemie limfoblastică acută |
- Ce medici trebuie contactați dacă aveți sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)
Ce este sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard)
Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)- anemie hemolitică din cauza unui defect al membranei celulelor eritrocitare, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele capătă o formă sferică, devin fragile și suferă ușor hemoliză spontană.Sferocitoza ereditară este o boală larg răspândită (2-3 cazuri la 10.000 de locuitori) și apare la persoanele din majoritatea grupurilor etnice, dar locuitorii din nordul Europei sunt mai predispuși să se îmbolnăvească.
Ce provoacă sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard)
Sferocitoza ereditară se transmite în mod autosomal dominant. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice de boală (în 25%), reprezentând noi mutații.
Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)
LA patogeneza sferocitozei ereditare 2 pozitii sunt incontestabile: prezenta unei anomalii determinate genetic a proteinelor, sau spectrinelor, ale membranei eritrocitare si rolul de eliminare al splinei in raport cu celulele alterate sferoidian. La toți pacienții cu sferocitoză ereditară, a existat o deficiență de spectrine în membrana eritrocitară (până la 1/3 din normă), iar la unii - o încălcare a proprietăților lor funcționale și s-a constatat că gradul de deficiență a spectrinei poate se corelează cu severitatea bolii.
Un defect ereditar în structura membranei eritrocitare duce la creșterea permeabilității sale la ionii de sodiu și la acumularea de apă, care, la rândul său, duce la o încărcare metabolică excesivă a celulei, la pierderea substanțelor de suprafață și la formarea unui sferocite. Formarea sferocitelor în timpul deplasării prin splină începe să întâmpine dificultăți mecanice, persistând în pulpa roșie și fiind expuse la tot felul de efecte adverse (hemoconcentrare, modificări ale pH-ului, sistem fagocitar activ), adică. splina provoacă leziuni în mod activ asupra sferocitelor, provocând o fragmentare și mai mare a membranei și sferulare. Acest lucru este confirmat de studiile microscopice electronice, care au făcut posibilă detectarea modificărilor ultrastructurale ale eritrocitelor (îngroșarea membranei celulare cu rupturile acesteia și formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocitul suferă liză și fagocitoză. Splina este locul morții eritrocitelor; a căror speranţă de viaţă este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitelor în sferocitoza ereditară sunt determinate genetic, în organism apar condiții în care aceste defecte se adâncesc și se realizează o criză hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, unele substanțe chimice, traume psihice.
Simptome ale sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)
Sferocitoza ereditară se poate manifesta încă din perioada neonatală, dar simptome mai pronunțate se întâlnesc spre sfârșitul vârstei preșcolare și școlare timpurie. Manifestarea precoce a bolii predetermina un curs mai sever. Băieții se îmbolnăvesc mai des.
Sferocitoză ereditară - anemie hemolitică cu un tip predominant de hemoliză intracelulară, aceasta provoacă și manifestările clinice ale bolii - icter, splina mărită, un grad mai mare sau mai mic de anemie, tendință de a forma calculi biliari.
Plângerile, simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. În afara unei crize hemolitice, este posibil să nu existe plângeri. Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, se observă plângeri de oboseală crescută, letargie, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, temperatura poate crește la un număr mare, greață, vărsături, scaune frecvente, un simptom formidabil. - aparitia convulsiilor.
Simptomatologia crizei este determinată în mare măsură de anemie și depinde de gradul de hemoliză.
La examenul fizic, pielea și mucoasele vizibile sunt palide sau galben lămâie. La copiii cu manifestări precoce de sferocitoză ereditară sunt posibile deformări ale scheletului, în special ale craniului (turn, craniu pătrat, poziția dinților se modifică etc.); stigmatele genetice nu sunt neobișnuite. Pacienții prezintă grade diferite de severitate ale modificărilor sistemului cardiovascular din cauza anemiei. Caracterizat prin sindrom hepatolienal cu o creștere predominantă a splinei. Splina este densă, netedă, adesea dureroasă, ceea ce, aparent, se explică prin tensiunea capsulei din cauza umplerii cu sânge sau a perisplenitei. Culoarea excrementelor în momentul crizei este intensă. Trebuie remarcate posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă a crizelor hemolitice și o scădere a perioadei de bunăstare relativă.
În funcție de severitatea sferocitozei ereditare, simptomele clinice pot fi ușoare. Uneori icterul poate fi singurul simptom pentru care pacientul consultă un medic. La aceste persoane se referă binecunoscuta expresie a lui Chauffard: „Sunt mai icterici decât bolnavi”. Alături de semnele clasice tipice ale bolii, există forme de sferocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi atât de bine compensată încât pacientul află despre boală doar în timpul unei examinări adecvate.
Alături de cele mai tipice crize hemolitice în sferocitoza ereditară severă, sunt posibile crizele regeneratoare cu simptome de hipoplazie a unui germen de măduvă osoasă predominant roșu. Astfel de crize se pot dezvolta acut cu simptome destul de pronunțate de anemie-hipoxie și sunt de obicei observate la copii după vârsta de 3 ani. Crizele regenerative sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile spre deosebire de aplazia adevărată.
Sferocitoza ereditară este complicată de formarea de pietre pigmentare în vezica biliară și în căile biliare; după 10 ani, calculii vezicii biliare apar la jumătate dintre pacienții care nu au suferit splenectomie.
Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)
Diagnosticul sferocitozei ereditare se bazează pe istoricul genealogic, datele clinice descrise mai sus și testele de laborator. Natura hemolitică a anemiei este confirmată de anemie normocromă normocitară cu reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, a cărei severitate depinde de severitatea hemolizei. Diagnosticul final se bazează pe caracteristicile morfologice ale eritrocitelor și pe un semn caracteristic al sferocitozei ereditare - o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor.
Caracteristicile morfologice ale eritrocitelor în sferocitoza ereditară includ o formă sferică (sferocite), o scădere a diametrului (diametrul mediu al unui eritrocit).44-0,48% NaCl).Pentru a confirma diagnosticul, este o scădere semnificativă a rezistenței osmotice minime. important.Rezistența maximă poate fi crescută (norma este de 0,28-0,3% NaCl).Printre pacienții cu sferocitoză ereditară, există indivizi care, în ciuda sferocitozei evidente, în condiții normale, stabilitatea osmotică a eritrocitelor este normală.În aceste cazuri, este necesar să se investigheze după o incubare prealabilă zilnică a eritrocitelor.
Cursul sferocitozei ereditare ondulat. În urma dezvoltării crizei, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisiunea, care poate dura de la câteva săptămâni la câțiva ani.
diagnostic diferentiat. Sferocitoza ereditară trebuie diferențiată de alte anemii hemolitice congenitale. Datele din istoricul familial, frotiurile de sânge și rezistența osmotică a eritrocitelor au cea mai mare valoare diagnostică.
Dintre alte boli, sferocitoza ereditară se diferențiază în primul rând de boala hemolitică a nou-născutului, la o vârstă mai înaintată - cu hepatită virală, anemie hemolitică autoimună.
Tratamentul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)
Tratamentul sferocitozei ereditare efectuată în funcție de manifestările clinice ale bolii și de vârsta copilului. În timpul crizei hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul este supus spitalizării. Principalele sindroame patologice care se dezvoltă în timpul crizei sunt: anemie-hipoxie, edem cerebral, hiperbilirubinemie, tulburări hemodinamice, modificări acidotice și hipoglicemice. Terapia ar trebui să vizeze eliminarea acestor tulburări conform schemelor general acceptate. Transfuziile de eritromasă sunt indicate numai în dezvoltarea anemiei severe (8-10 ml/kg). Utilizarea glucocorticoizilor este inadecvată. La ieșirea din criză, regimul, dieta sunt extinse, se prescriu medicamente coleretice (în principal colekinetice). În cazul unei crize de regenerare este necesară terapia de substituție cu transfuzii de sânge și stimularea hematopoiezei (transfuzii de eritromasă, prednison 1-2 mg/kg/zi, vitamina B12 până la apariția reticulocitozei etc.).
Metoda radicală de tratament a sferocitozei ereditare este splenectomie, care asigură o recuperare practică, în ciuda siguranței sferocitelor și a scăderii rezistenței osmotice (severitatea acestora scade). Vârsta optimă pentru operație este de 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație pentru tratamentul chirurgical. Crizele hemolitice severe, cursul lor continuu, crizele regeneratoare sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copiii mici. Există o susceptibilitate crescută la boli infecțioase în decurs de 1 an de la operație. În acest sens, într-un număr de țări, a fost adoptată o administrare lunară timp de un an după splenectomia cu bicilină-5 sau înainte de o splenectomie planificată, se realizează imunizarea cu vaccin antipolio pneumococic.
Prognoza cu sferocitoză ereditară favorabilă. Cu toate acestea, în cazurile severe, criza hemolitică cu tratament prematur este gravă (posibil deces).
Deoarece sferocitoza ereditară se moștenește în mod autosomal dominant cu o penetranță genică destul de mare, trebuie luat în considerare faptul că riscul de a avea un copil bolnav (de orice sex) în prezența sferocitozei ereditare la unul dintre părinți este de 50% . Copiii cu sferocitoză ereditară sunt sub îngrijire constantă la dispensar.
Dietă. Introducerea în dietă a unei cantități crescute de acid folic (mai mult de 200 mcg/zi). Produse recomandate: produse de panificatie integrale, hrisca si ovaz, mei, soia, fasole, legume crude tocate (conopida, ceapa verde, morcovi), ciuperci, ficat de vita, branza de vaci, branza.
Prevenirea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard)
Sferocitoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sferocitoză ereditară ar putea dori să consulte un consilier genetic pentru a discuta despre posibilitatea identificării genei defectuoase care provoacă boala la copiii lor.