Boala Wilson-Konovalov (degenerescenta hepatolenticulara). Boli ale sistemului nervos periferic

Boala Wilson (Wilson-Konovalov) este o boală rară patologia ereditară, în urma căruia excesul de cupru se acumulează în ficat, creier și alte elemente vitale organe importante. Simptomele încep de obicei să apară între 12 și 23 de ani.

Cuprul joacă un rol cheie în dezvoltarea sănătății sistem nervos, oase, producția de colagen și pigmentul de melanină a pielii. În timpul metabolismului normal, acest element pătrunde în organism cu alimente, iar excesul este excretat cu bilă, o substanță produsă de ficat.

Cu toate acestea, la persoanele cu boala Wilson, cuprul nu este excretat în mod corespunzător din organism și se acumulează în organele interne, uneori până la niveluri. amenințătoare de viață. Dacă este diagnosticată precoce, această boală gravă este tratabilă, iar mulți pacienți cu această patologie duc o viață normală.

Simptome

Este destul de dificil de diagnosticat corect boala Wilson: simptomele acestei tulburări sunt foarte asemănătoare cu cele ale altor boli, mai frecvente. În plus, simptomele pot varia în funcție de organul care este cel mai afectat de acumularea de cupru. Printre cele mai multe semne evidente patologiile sunt după cum urmează:

• senzație de oboseală, pierderea poftei de mâncare sau durere abdominală;
• icter - îngălbenirea pielii și a albului ochilor;
• așa-numitul inel Kaiser-Fleischer - o patologie detectată în timpul unui examen oftalmologic;
• apariția ușoară și rapidă a hematoamelor;
• acumulare de lichid (edem) la nivelul picioarelor sau abdomenului;
• tulburări de vorbire, de deglutiție sau de coordonare;
• mișcări involuntare ale corpului sau o senzație de rigiditate musculară.

Dacă dezvoltați orice simptome care vă cauzează îngrijorare, ar trebui să consultați un medic cât mai curând posibil. Dacă ruda dumneavoastră are boala Wilson, toți membrii familiei ar putea avea nevoie să fie diagnosticați.

Motivele

Această patologie este una dintre trăsăturile autosomale recesive. Bolile ereditare de acest tip se dezvoltă numai atunci când un copil primește două gene defecte identice - una de la fiecare părinte. Dacă ai o singură genă cu patologie, nu suferi de boală, dar ești purtător al acesteia, ceea ce înseamnă că copiii tăi pot moșteni gena defectă.

Factori de risc

La risc sunt rudele celor diagnosticați cu distrofie hepatocerebrală. Dacă părinții, frații sau surorile dumneavoastră suferă de această boală, este posibil să trebuiască să treceți la un examen genetic pentru a identifica genele anormale. Diagnosticul precoce crește semnificativ șansele de vindecare de succes.

Complicații

Boala poate provoca complicatii grave. Printre ei:

• Cicatrici ale ficatului (ciroză). Pe măsură ce hepatocitele încearcă să repare daunele cauzate de excesul de cupru, în ficat se formează țesut conjunctiv. Excesul său împiedică functionare normala organ.
• Insuficiență hepatică. Această complicație poate apărea brusc (insuficiență hepatică acută) sau se poate dezvolta lent ani. Dacă boala progresează, un transplant de ficat poate fi singurul tratament eficient.
• Insuficiență neurologică persistentă. probleme neurologice de obicei dispar pe măsură ce se tratează boala Wilson-Konovalov. Cu toate acestea, unii oameni rămân permanent afectați, indiferent de eficacitatea terapiei.
• Tulburări ale rinichilor. Boala în cauză poate afecta rinichii și poate duce la probleme precum formarea de calculi și excreția unei cantități crescute de aminoacizi prin urină.
• Tulburări psihologice. Aceste complicații se manifestă ca restructurare a personalității, depresie, bipolară tulburare afectivă, psihoza.

Înainte de a vizita un medic

Pentru a face un diagnostic precis și a prescrie terapie, trebuie să contactați un specialist în boli hepatice - un hepatolog. Cu toate acestea, în cazul în care mergeți mai întâi la o instituție medicală cu plângeri de simptome similare cu cele ale bolii Wilson, ar trebui să începeți cu o vizită la un terapeut. Dacă este necesar, vă va redirecționa către specialistul potrivit.

Deoarece consultațiile medicale sunt cel mai adesea limitate în timp, iar medicii se străduiesc, în același timp, să transmită maximum de material pacienților, este mai bine să vă pregătiți pentru vizită în avans. Experții dau următoarele recomandări:

• Verificați dacă există condiții și restricții care trebuie respectate înainte de a vizita medicul. În unele cazuri, este necesar să se urmeze o anumită dietă sau să se facă analize de sânge în prealabil.
• Faceți o listă detaliată a tuturor simptomelor care, în opinia dvs., indică prezența patologiei. Este important să notați chiar și semnele care la prima vedere nu au legătură cu problema.
• Notați detaliile personale cheie, inclusiv evenimentele recente care au dus la supraîncărcare psiho-emoțională severă (stres), schimbări în stilul de viață și antecedente familiale ale bolii Wilson.
• Faceți o listă cu toate medicamentele, vitaminele și alte medicamente pe care le luați în mod regulat. aditivi alimentari.
• Adu o rudă apropiată sau prieten bun. În unele cazuri, este dificil să absorbi toate informațiile oferite de medic deodată, iar un prieten sau un membru al familiei este capabil să-și amintească sau să noteze detalii care îți pot scăpa atenției.

Întrebări pentru un specialist

Încălcarea excreției de cupru din organism, ca oricare altul boli ereditare, este un subiect destul de larg. În același timp, durata unui consult medical este limitată, iar pentru a obține întreaga cantitate de informații care vă interesează, este mai bine să pregătiți în prealabil o listă de întrebări pentru medic. Enumerați lucrurile care vă preocupă cel mai mult și ordonați întrebările în ordinea importanței. Deci, în cazul confirmării diagnosticului de „degenerescență hepatolenticulară” (este și boala Wilson-Konovalov), este necesar să clarificați câteva puncte cu un specialist:

• Ce cercetări trebuie făcute?
• Ce tratamente mi-ati recomanda?
• Care sunt efectele secundare ale terapiilor pe care le recomandati?
• Există alte modalități de a vindeca această tulburare?
• Sufar si de alte boli cronice. Cum afectează aceasta terapia propusă?
• Există restricții care trebuie respectate?
• Ar trebui să evit alcoolul și drogurile care pot dăuna ficatului?
• Rudele și membrii familiei mele trebuie să fie supuși unui test genetic pentru boala Wilson-Konovalov?
• Aveți broșuri sau alte materiale tipărite cu informații despre această boală? Ce site-uri de pe internet recomandati?

In nici un caz nu ezitati sa puneti si alte intrebari, inclusiv clarificatoare, daca nu intelegeti ceva din explicatiile medicului. Toate detaliile contează, așa că încercați să subliniați informațiile cheie.

Diagnosticare

Distrofia hepatocerebrala este problema serioasaîn ceea ce privește diagnosticul, deoarece semnele și simptomele acestei boli sunt caracteristice multor alte afecțiuni ale ficatului, mai frecvente și mai studiate (de exemplu, hepatita). Mai mult decât atât: multe semne apar treptat, iar în timp își schimbă complet caracterul sau intensitatea. Astfel, schimbările de comportament care devin sesizabile odată cu vârsta sunt cele mai greu de asociat cu boala Wilson. Pentru a pune un diagnostic, medicii se bazează atât pe informații despre simptome, cât și pe rezultatele testelor de diagnostic.

Cercetare

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica boala Wilson:

• Analize de urină și sânge. Un medic va recomanda probabil un test de sânge pentru a monitoriza funcția hepatică și a verifica nivelurile de cupru. În plus, informațiile necesare pot fi extrase din rezultatele unui test de urină. Pentru a face acest lucru, mostre de material biologic sunt predate laboratorului în decurs de o zi și lucrătorilor institutie medicala măsurați cantitatea de cupru eliberată în timp.
• Examinare de către un oftalmolog (oftalmolog). Folosind un microscop special cu o sursă de lumină de mare putere, oftalmologul verifică ochii pacientului pentru prezența unei pete maro auriu (inel Kaiser-Fleischer). Această tulburare este cauzată de acumulări de cupru în ochi. În plus, din cauza bolii, se dezvoltă adesea așa-numita cataractă de cupru sau cataractă de floarea soarelui - poate fi detectată și la un examen oftalmologic.
• Extragerea unei probe de țesut hepatic pentru analiză. Într-o procedură, cum ar fi o biopsie hepatică, medicul introduce un ac subțire prin piele în ficat. Apoi, specialistul scoate o mostră mică de material biologic și o trimite pentru analiză de laborator pentru a confirma sau infirma suspiciunea de prezență a excesului de cupru.
• Examen genetic. Un test de sânge poate determina tipul mutatie genetica conducând la boli ereditare specifice. Dacă se știe că frații sau surorile tale au tulburare congenitală metabolismul cuprului, trebuie efectuate teste genetice pentru a preveni dezvoltarea simptomelor.

Boala Wilson: tratament

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați anumite medicamente care promovează chelarea. Acest tip de medicamente încurajează organele interne să elibereze excesul de cupru în sânge. Apoi este filtrat de rinichi și trecut în urină. După aceea, terapia se concentrează pe prevenirea acumulării ulterioare a elementului menționat. Dacă ficatul este grav afectat, poate fi necesar un transplant.

Medicamente

Dacă un pacient are surditate și boala Wilson, printre principalele medicamente prescrise de specialiști, există de obicei:

• „Penicillamină”. Acesta este un medicament care promovează formarea de chelați. Din păcate, este asociată cu efecte secundare severe, inclusiv afecțiuni ale pielii, măduvă osoasăși agravarea simptomelor neurologice.
• „Trentin”. Acest medicament acționează în multe moduri similar cu penicilaminei, dar se caracterizează printr-o intensitate mai mică și pericolul de potențial efecte secundare. Cu toate acestea, există o posibilitate de agravare a simptomelor neurologice, deși riscul este mult mai mic decât la medicația menționată în paragraful anterior.
• „Acetat de zinc” (acetat de zinc). Acest medicament interferează cu absorbția cuprului din alimente. Vă rugăm să rețineți: medicamentul poate provoca indigestie.

Caracteristicile luării de acetat de zinc

Mulți pacienți sunt interesați de întrebarea ambiguă: acumularea de zinc în organism dăunează, având în vedere că boala Wilson-Konovalov trebuie tratată pe tot parcursul vieții?

Experții sfătuiesc să nu vă faceți griji: deși nivelul de zinc din organism crește ușor chiar la începutul terapiei, în viitor metabolismul acestui element se normalizează. În plus, zincul, spre deosebire de cupru, nu are o tendință anormală de a se acumula în țesuturile organelor interne. Singurul pericol real pe care îl reprezintă tratamentul pe termen lung cu acest medicament este similar cu riscurile oricărei alte terapii pentru boala Wilson: este o supradoză, care poate duce la deficiență de cupru. Acest lucru se întâmplă extrem de rar, deoarece medicii curant monitorizează neapărat nivelurile acestor două elemente reflectate în analizele de urină ale pacientului. Dacă există prea puțin cupru, puteți reduce doza de acetat de zinc și astfel preveniți dezvoltarea anemiei. Este suficient să faceți teste o dată pe an, deoarece nivelurile acestor elemente chimice rămân stabile pentru o lungă perioadă de timp.

La începutul terapiei, luând medicament poate provoca indigestie, greață și vărsături. Pentru a reduce intensitatea acestor efecte secundare, unii experți recomandă administrarea doza de dimineață carbonat de zinc în același timp cu o bucată mică de șuncă sau cârnați din carne de curcan. Este important să nu combinați medicamentele cu utilizarea alimentelor bogate în carbohidrați simpli și complecși. De regulă, greața și alte reacții adverse scad treptat pe măsură ce se urmează cursul prescris de tratament. LA cazuri rare chiar și timpul nu reduce intensitatea greaței, dar combinația de medicamente cu cârnați, destul de ciudat, ajută aproape pe toată lumea.

Interventie chirurgicala

La daune serioase ficatul poate avea nevoie de un transplant de ficat. În timpul intervenției chirurgicale, medicul îndepărtează ficatul afectat și îl înlocuiește cu un organ de transplant sănătos. Majoritatea transplanturilor provin de la donatori decedați. Cu toate acestea, în unele cazuri, se ia decizia de a transplanta un ficat de la o persoană vie, de exemplu, de la o rudă apropiată. Chirurgul îndepărtează apoi ficatul afectat și îl înlocuiește cu un fragment dintr-un organ donator.

Autogestionarea bolii

Boala Wilson la copii și adulți se dezvoltă treptat, iar uneori dezvoltarea sa poate fi limitată semnificativ. de unul singur. Pentru a face acest lucru, medicii recomandă să vă reconsiderați dieta obișnuită și să reduceți cantitatea de cupru consumată sub formă de alimente. Dacă aveți instalații sanitare din cupru acasă, va fi util să măsurați nivelul acestui element în apa curentă. Și, desigur, ar trebui să evitați să luați vitamine și suplimente alimentare care conțin această substanță.

Mai ales bogat în cupru și, prin urmare, potențial periculos următoarele produse livra:

• ficat;
• crustacee;
• ciuperci;
• nuci;
• ciocolată.

Termenul „neuropatie periferică” se referă la o afecțiune în care terminațiile nervoase asociate cu creierul și măduva spinării sunt lezate sau bolnave.

Nervii periferici sunt combinați într-un sistem ingenios care permite transmiterea impulsurilor din creier și măduva spinării către piele, mușchi și organe interne. Nervii periferici provin din măduva spinării și sunt aranjați în linii și segmente speciale ale corpului numite dermatoame. De obicei înfrângere rădăcină nervoasă afectează sensibilitatea unuia sau mai multor dintre acești dermatoame legate de diverse zone organism. Deteriorarea nervilor periferici întrerupe transmiterea informațiilor de la creier la anumite părți corp, ceea ce duce la o încălcare a contracțiilor musculare, pierderea senzației în brațe sau picioare, apariția durerii.

Varietăți de neuropatie periferică

Există mai multe tipuri de neuropatie periferică, care diferă în cauzele care le-au cauzat. Gama de tulburări descrise include atât sindromul de tunel carpian (leziuni nervoase din cauza mișcărilor cronice repetitive ale mâinii și încheieturii mâinii, cum ar fi atunci când lucrați la un computer), cât și sindromul Gillan-Barre (paralizie rar, bruscă).

Ca grup de boli, neuropatia periferică este destul de comună, mai ales la persoanele cu vârsta peste 55 de ani. Aproape 3 - 4% dintre reprezentanții acestui segment suferă de una dintre afecțiuni, uniți de neuropatia periferică.

Astfel de încălcări sunt de obicei clasificate în funcție de problema specifică și de sursa apariției acesteia. Există, de asemenea termeni medicali descriind intensitatea leziunii nervoase.

Mononeuropatie

Înfrângerea unui singur nerv periferic se numește mononeuropatie. Vătămarea corporală obținut, de exemplu, în timpul unui accident, este unul dintre cele mai multe cauze comune. Presiune prelungită asupra nervilor cauzate de perioade prelungite de inactivitate (acestea includ ședința scaun cu rotile sau culcat la pat), precum și mișcările repetitive în timp, pot provoca mononeuropatie. Dacă discurile fibroase, care absorb șocurile situate între oasele coloanei vertebrale sunt deteriorate, acestea încep să exercite presiune asupra terminațiilor nervoase și, de asemenea, duc la afecțiunea descrisă.

Sindromul de tunel carpian este considerat o problemă destul de comună. muncitori la birou. Altfel cunoscut sub denumirea de sindrom de suprasarcină ocupațională, apare atunci când nervul care vine de la încheietura mâinii este ciupit în mod constant. Persoanele ale căror activități constau în mișcări repetitive cu încheietura mâinii implicată (aceștia includ lucrători la linia de asamblare, lucrători de birou) sunt expuși riscului.

Leziunile nervoase se manifestă prin amorțeală, furnicături, senzații neobișnuiteși durere în primele trei degete, începând de la degetul mare. Simptomele sunt deosebit de pronunțate în timpul somnului. În timp, o leziune a tunelului carpian determină slăbirea mușchilor mâinii. Semnele enumerate ale bolii pot fi simțite și în braț sau umăr.

Următoarele sunt exemple de unele mononeuropatii care duc la slăbiciune a părților afectate ale corpului, și anume brațele sau picioarele:

• Paralizie nervul ulnar apare dacă o terminație nervoasă este rănită, trecând aproape de suprafața pielii în zona îndoirii cotului.
• Paralizia nervului radial este rezultatul deteriorării terminației nervoase care trece prin partea inferioară arme.
• Paralizia nervului peronier apare atunci când nervul din partea superioară a gambei din spatele genunchiului este sub presiune constantă. Această încălcare duce la o afecțiune cunoscută sub numele de cădere a piciorului, în care este imposibil să îndreptați degetul unuia sau ambelor picioare în sus.

Termenul „neuropatie” include și o funcționare defectuoasă a nervilor care controlează contracția musculară (nervii motori) și sunt responsabili pentru senzații precum frigul sau durerea (nervii senzoriali). În unele cazuri, boala afectează funcționarea organelor interne, și anume inima, vase de sânge, Vezica urinara si intestine. Acest tip de boală se numește neuropatie autonomă.

polineuropatie

Polineuropatia este responsabilă pentru majoritatea cazurilor legate de neuropatia periferică. Apare atunci când mai multe terminații nervoase periferice sunt afectate în același timp. Polineuropatia poate fi cauzată de o varietate de factori, inclusiv expunerea la substante toxice, dieta dezechilibrata(în special deficit de vitamina B) și complicații ale unor boli grave precum cancerul sau insuficiență renală.

Cel mai frecvent tip de polineuropatie cronică este neuropatie diabetică care apare la pacientii diabetici. Mai rar, o creștere patologică a zahărului din sânge provoacă mononeuropatie, care se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor ochiului sau ai coapselor.

Simptomele predominante ale polineuropatiei sunt:

• furnicături
• Amorţeală
• Pierderea senzațiilor la nivelul brațelor și picioarelor

Pacienții care suferă de polineuropatie cronică nu pot simți adesea diferența de temperatură, nu simt durere. Prin urmare, riscul de arsuri și răni rezultate în urma compresiei sau frecării prelungite crește de multe ori. Dacă boala a afectat nervii asociați cu organe interne poate provoca diaree și constipație, precum și urinare și defecare necontrolate. De asemenea, consecințele polineuropatiei sunt disfuncția sexuală și tensiunea arterială scăzută anormal.

Articulațiile sunt foarte susceptibile la traumatizare la persoanele cu boala descrisă, deoarece nervii nu mai transmit informații despre durere, poziția nefiziologică a membrului către creier.

Una dintre cele mai specii serioase polineuropatia este considerată sindrom Gillan-Barré. Această boală este foarte rară, lovește corpul brusc, când sistemul imunitar al unei persoane începe să-și atace propriii nervi. Simptomele apar foarte repede și se agravează într-un ritm considerabil, ducând uneori la paralizie completă. Semnele timpurii ale bolii includ slăbiciune, furnicături și pierderea senzațiilor la nivelul picioarelor, care se extinde în curând la brațe. În cazurile critice, pacientul întâmpină probleme cu tensiune arteriala, ritmul cardiac și sistemul respirator. Din fericire, în ciuda gravității și pericolului acestui sindrom, probabilitatea de recuperare este foarte mare dacă pacientul caută ajutor suficient de devreme.

Cauzele neuropatiei periferice

Există o gamă largă de factori care determină dezvoltarea neuropatiei periferice, astfel încât este adesea foarte dificil să se determine cauza într-un anumit caz. Tulburarea apare ca urmare a uneia dintre următoarele condiții:

• Neuropatii dobândite cauzate de factori de mediu, care includ substanțe toxice, traumatisme, boli anterioare sau infecții. Motive cunoscute neuropatiile dobândite sunt:

1. Diabet
2. Unele tulburări ereditare rare
3. Alcoolism
4. Dieta dezechilibrata si lipsa de vitamine
5. Hernie de disc
6. Anumite tipuri de cancer
7. Condiții în care nervii sunt atacați în mod eronat forţelor defensive organism sau sunt afectați de o reacție prea agresivă la vătămare
8. Medicamente individuale
9. Tulburări ale rinichilor și tiroidei
10. Boli infecțioase precum boala Lyme, zona zoster și SIDA

• Neuropatii ereditare nu atât de comun. Acest soi Boala se explică printr-o boală a nervilor periferici transmisă de la părinți la copil. Cea mai frecventă boală este Charcot-Marie-Tooth tip 1. Se caracterizează prin slăbiciune la nivelul picioarelor și, într-o măsură mai mică, a brațelor. Simptomele tulburării apar între anii copilăriei mijlocii și anii 30. Boala este cauzată de degenerarea țesuturilor care înconjoară în mod normal nervul și facilitează transmiterea impulsurilor electrice care sunt necesare pentru a iniția mișcarea musculară.
• Neuropatii idiopatice sunt de remarcat prin faptul că cauzele apariţiei lor nu pot fi recunoscute. Aproximativ o treime din toate cazurile de boală sunt clasificate ca idiopatice.

Ca urmare, cuprul se acumulează în exces în țesuturi și le otrăvește. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv și se caracterizează printr-o combinație de leziuni hepatice cronice și tulburări neurologice severe cu modificări degenerative ale nucleului lenticular, într-o măsură mai mică în globul pallidus, emisfereși cerebel, precum și implicarea în procesul organelor vederii și rinichilor.

Cauzele bolii Wilson

Boala Wilson este o boală ereditară, tratabilă, în care există o acumulare treptată de cupru în ficat, creier (în principal în nucleele bazale), cornee, rinichi, care provoacă tulburări funcționale severe care duc la leziuni ireversibile. Fără tratament, boala se termină cu moartea, dar diagnosticul și tratamentul în timp util elimină sau previn simptomele acesteia.

Boala Wilson este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Prevalența heterozigoților pentru gena mutantă este de 1: 200, iar a homozigoților - 1: 30 000. Gena responsabilă de boala Wilson este situată pe cromozomul 13 în apropierea genei care codifică esteraza D. 95% dintre pacienți au o deficiență sau absență completă ceruloplasmina (o proteină din zer care joacă un rol major în transportul cuprului). Acest lucru se datorează unei scăderi a transcripției genei ceruloplasminei situată pe cromozomul 3.

Cuprul (Cu) este un oligoelement esențial care face parte din enzime precum citocrom oxidaza, tirozinaza, superoxid dismutaza etc.

metabolismul cuprului. Aportul normal de Cu în organism este de aproximativ 2-5 mg pe zi, din care 40-60% este absorbit în stomac și duodenul superior. Cu ajutorul unui purtător, Cu pătrunde în celulele hepatice, se leagă de proteine ​​sau este inclus în compoziția ceruloplasminei (feroxidazei), care leagă relativ ferm șase atomi de Cu. În complex cu ceruloplasmina, Cu este eliberat în plasmă (aproximativ 93% din conținutul plasmatic), unde oxidează Fe2+ la Fe3+. O cantitate mică de Cu asociată cu ceruloplasmina este eliberată în țesuturile periferice. Excreția Cu în bilă este mediată de o ATPază de tip P numită Cu-ATPază (ATP7B). Ceruloplasmina „în vârstă”, care nu conține acizi sialici, este distrusă în ficat, Si este eliberat, se leagă puternic de proteinele biliare și este excretat din organism cu fecale. Aproximativ 1,2 mg de cupru sunt excretate pe zi.

Boala Wilson (degenerarea hepatolenticulară) este o tulburare autozomal recesivă a metabolismului Cu, în care depunerea excesivă a acestuia are loc în ficat, sistemul nervos central, ochi și alte organe. Boala este cauzată de mutații ale genei ATP7B care codifică proteina CU-ATP7B. Mutația duce la scăderea excreției cantitate semnificativă Cu cu bila si scaderea incorporarii Cu in ceruloplasmina. Ca urmare, atunci când concentrația totală de Cu este sub norma în ficat și apoi în plasmă, se acumulează cuprul liber sau slab legat. În această formă, Cu este toxic, deoarece se leagă în principal de grupările sulfhidril ale proteinelor și promovează formarea radicali liberi O 2 și peroxidarea lipidelor.

Acumularea de Cu liber determină dezvoltarea anemiei şi hepatită cronică care ulterior duce la ciroză. În hepatita fulminantă din țesutul hepatic alterat necrotic este eliberat brusc un numar mare de Cu ce ​​poate cauza criza hemolitică. Acumularea de Cu în SNC duce la numeroase și variate tulburări neurologice, neuromusculare și psihogene. Depunerea de Cu sub forma unei mase granulare în membrana Descemet a ochilor contribuie la formarea inelului Kaiser-Fleischer de-a lungul periferiei corneei. Procesul patologic poate implica rinichii, scheletul și inima. Deoarece depunerea excesivă de Cu se datorează unei mutații a genei ATP7B, boala Wilson poate fi vindecată prin transplant de ficat.

Metabolismul cuprului în boala Wilson

Concentrația de cupru în ficat un nou-născut este de 6-8 ori mai mare decât în ​​ficatul unui adult. În primele 6 luni de viață, scade la 30 mg la 1 g de țesut uscat, iar apoi rămâne neschimbat pe tot parcursul vieții datorită reglării atente a absorbției cuprului în intestin, transportului acestuia la ficat, depozitării acolo cu ajutorul serului. și proteinele tisulare și excreția din organism prin bilă.

Absorbția și excreția cuprului. Doza zilnică medie de cupru este de 2 până la 5 mg, aproximativ 50% din această cantitate este absorbită în regiunea proximală intestinul subtireși se leagă necovalent de albumina plasmatică. În ficat, cuprul este eliberat și legat de proteine ​​specifice, cum ar fi citocrom c oxidaza și ceruloplasmina, sau preluat de lizozomi și excretat în bilă.Există două căi principale prin care cuprul părăsește ficatul.

• Sinteza proteinei care conțin cupru ceruloplasmină și intrarea acesteia în fluxul sanguin.
• Excreție cu bilă.

Tulburări genetice. Acumularea crescută de cupru în boala Wilson se datorează excreției sale reduse cu bilă, și nu absorbției crescute în intestin. Cauza sunt mutațiile în gena ATP7B situată pe cromozomul al 13-lea. Această genă codifică Cu 2+ -ATPaza, care este exprimată în ficat, rinichi și placentă. Ca urmare a mutațiilor, transportul cuprului de la ficat la bilă este întrerupt, iar ionii de cupru se acumulează în hepatocite. Cu 2+ -ATPaza este prezentă în principal în transcisternele aparatului Golyzhi, unde asigură excreția cuprului în bilă, precum și legarea acestuia de ceruloplasmină. Cu o lipsă a ATPazei funcționale, cantitatea de cupru care se poate lega de ceruloplasmină scade. În acest caz, ceruloplasmina, care nu conține cupru (apoceruloplasmină), odată ajunsă în sânge, este distrusă rapid. Prin urmare, un semn distinctiv al bolii Wilson este un conținut redus de ceruloplasmină în plasmă.

Efectul toxic al cuprului în boala Wilson

Intoxicatia acuta. Ingestia de săruri de cupru într-o cantitate exprimată în grame provoacă leziuni severe ale tractului gastrointestinal și ale altor organe; uneori se dezvoltă necroză hepatică. Cu toate acestea, cel mai adesea vărsăturile și diareea cauzate de sărurile de cupru care intră în tractul gastrointestinal protejează corpul pacientului de consecințele severe ale otrăvirii.

Leziune cronică. Excesul de cupru din ficat se poate datora mai mult decât bolii Wilson; este posibil cu ciroza biliara primara, atrezie extrahepatica tractul biliar, ciroza din copilărie indiană și alte boli însoțite de colestază cronică. Excesul de cupru în ficat poate exacerba cursul subiacentului proces patologic datorită lezării directe a organitelor hepatocitelor sau stimulării fibrozei.

Simptomele și semnele bolii Wilson

Manifestările bolii Wilson sunt variate. Poate apărea sub pretextul diferitelor tulburări neurologice și mentale, se manifestă ca o creștere asimptomatică a activității aminotransferazelor, cum ar fi hepatita cronică activă, necroza hepatică acută, ciroza hepatică, anemie hemolitică dobândită, insuficiență renală și, de asemenea, provoacă oftalmologie. tulburări, cum ar fi calcoza cristalinului și inelele Kaiser.Fleischer.

Leziuni hepatice. În copilărie, aceasta este cea mai frecventă manifestare a bolii Wilson. Aproximativ 40% dintre pacienți consultă un medic cu simptome de afectare a ficatului. O creștere a concentrației de cupru în ficat de 30-50 de ori nu este însoțită de nicio manifestare clinică, prin urmare, simptomele de afectare a ficatului nu apar înainte de 6 ani. Cu toate acestea, până la vârsta de 15 ani sunt prezenți la jumătate dintre pacienți. Astfel, caracteristică bolii Wilson tablou clinic se dezvoltă în principal la copiii mai mari, adolescenți, adulții tineri și, rar, la vârsta adultă.

Leziunile hepatice în boala Wilson pot lua mai multe forme.

• Cel mai adesea, boala începe treptat și continuă ca una cronică. Se caracterizează prin slăbiciune, stare generală de rău, lipsa poftei de mâncare, icter ușor, splenomegalie, modificări ale parametrii biochimici funcția hepatică.
• Posibilă necroză hepatică acută cu icter în creștere, ascită și insuficiență hepatică, care de obicei se termină cu moartea, în special odată cu dezvoltarea anemiei hemolitice.
• Unii pacienți au un tablou clinic tipic de ciroză postnecrotică, - vene de păianjen, splenomegalie, hipertensiune portală, sângerare din vene varicoase ale esofagului, trombocitopenie, mimând purpura trombocitară idiopatică. Activitatea enzimelor hepatice poate fi normală. Posibilitatea bolii Wilson trebuie luată în considerare întotdeauna la un pacient cu vârsta mai mică de 30 de ani cu teste serologice negative pentru hepatită virală; cu antecedente de hepatită cronică activă; în prezența cirozei hepatice juvenile, cirozei criptogene a ficatului sau cirozei hepatice la rudele apropiate. Deși boala Wilson se găsește la mai puțin de 5% dintre acești pacienți, este una dintre puținele boli hepatice pentru care există un tratament specific, eficient.

Imagine histologică. Boala Wilson nu are un model histologic suficient de caracteristic pentru ca diagnosticul să fie pus pe baza unei biopsii hepatice. În stadiile incipiente ale bolii, când cuprul este distribuit difuz în citoplasmă, nu este detectat prin colorarea cu rodamină sau acid rubean. În această etapă se dezvoltă infiltratie grasa hepatocitele, nucleele hepatocitelor sunt vacuolate și conțin glicogen. Apoi degenerescenta grasa ficatul evoluează la fibroză și în final la ciroză. Pe măsură ce boala progresează, excesul de cupru se acumulează în lizozomii hepatocitari; în noduri separate de regenerare, poate fi detectată prin colorare histochimică. Cu toate acestea, din cauza distribuției neuniforme a cuprului între nodurile de regenerare și eficienta diferita colorarea rezultat negativ colorarea biopsiei cu rodamină sau acid rubean nu exclude boala Wilson. Caracterizat prin infiltrarea limfocitară a parenchimului hepatic. Sunt posibile colestaza, necroza focală și prezența corpilor Mallory. În alte cazuri, tabloul histologic seamănă cu hepatita activă acută sau cronică. După dezvoltarea cirozei nodulare mari, tabloul microscopic devine nespecific. Picăturile de grăsime sunt vizibile în citoplasma hepatocitelor, nucleele vacuolate care conțin glicogen și incluziunile citoplasmatice care conțin granule de lipofuscină îmbogățite cu cupru.

Simptome neurologice- una dintre cele mai frecvente manifestări ale bolii Wilson; apare de obicei între 12 și 32 de ani.

Cel mai tipic este următorul.

1. Tulburările de coordonare afectează în primul rând mișcările fine și, prin urmare, există dificultăți în scriere, tastare și cântare la pian.
2. Tremorul se observă de obicei în repaus, dar crește odată cu mișcările voluntare și stres emoțional. Intensitatea sa este diferită - de la un tremur ușor al unei mâini până la un tremur generalizat al membrelor superioare, limbii și capului. Poate fi lent, grosier sau coreoatetoid. Distonia, mersul cerebelos, spasticitatea și rigiditatea sunt manifestări neurologice tardive ale bolii Wilson.
3. Disartria începe cu dificultate în pronunția cuvintelor, apoi se dezvoltă vorbirea încețoșată, slăbirea vocii și afazia.
4. Salivația crescută este observată deja în stadiile incipiente ale bolii.
5. Disfagia este cauzată de disfuncția mușchilor gurii și faringelui și progresează în timp. Pacienții au dificultăți la înghițire, ceea ce duce la regurgitare și aspirarea alimentelor.

Probleme mentale se dezvolta la aproape toti pacientii si se poate manifesta ca dificultati de adaptare la adolescenti, anxietate, isterie, psihoze maniaco-depresive sau schizoafective. Medicamente psihotrope poate exacerba simptomele neurologice ale bolii Wilson și poate agrava starea pacientului.

Manifestări hematologice. Rareori, boala Wilson este însoțită de anemie hemolitică cu test Coombs negativ și icter, care poate fi tranzitoriu și benign, dar poate fi o manifestare a necrozei hepatice acute. Hemoliza la necroză acută ficatul este cauzat de ingestia bruscă de cupru din hepatocitele moarte în sânge. În același timp, concentrația de liber crește brusc în sânge, iar excreția acestuia cu urină crește.

Pe fondul hipertensiunii portale și al splenomegaliei, hipersplenismul poate provoca trombocitopenie și pancitopenie. Creșterea disfuncției hepatice duce, de asemenea, la deficiențe de factor de coagulare și sângerare.

Funcție afectată rinichii este asociat cu depunerea de cupru în parenchimul lor. Se poate prezenta cu o scădere a RFG și poate exista și afectare tubulară proximală asemănătoare cu sindromul Fanconi, cu acidoză tubulară renală, proteinurie și hematurie microscopică.

Clinic activ stadiu timpuriu boala debutează cu hepatită cronică nespecifică, semne de ciroză hepatică sub formă de simptome dispeptice, icter, uşoară sindrom de durereîn jumătatea dreaptă abdomen, prezența semnelor extrahepatice, diateză hemoragică. Un semn timpuriu afectarea ficatului ia în considerare hepatomegalie, splenomegalie, icter, anorexie. Apoi se dezvoltă semne de insuficiență hepatică funcțională, o creștere a fenomenelor de hipertensiune portală și a fenomenelor de hipersplenism.

Modificările hepatice includ manifestari clinice hepatită cu astenie, icter, dureri abdominale și simptome dispeptice, hiperaminotransferazemie, hipoalbuminemie și hipergammaglobulinemie moderată sau sub formă de forme lente sau lent progresive de ciroză hepatică. În forma abdominală, boala decurge în funcție de tipul de distrofie hepatică subacută și pacientul moare în stare de comă hepatică până la tulburări neurologice. Semne neurologice se poate dezvolta treptat sau poate apărea brusc. În astfel de cazuri, simptomele neurologice apar pe primul loc și sunt exprimate prin tremurul mâinilor, o creștere a tonusului muscular, transformându-se în rigiditate severă. În viitor, se dezvoltă dinamica mișcărilor; apar convulsii clonice si tonice.

Din partea sistemului nervos se remarcă tulburări extrapiramidale: un tremur puternic al membrelor, al capului, modificări ale vorbirii scrisului de mână, cu progresia bolii, rigiditate musculară, urmată de contracturi miogenice și imobilitate, pierderi de memorie. Din cauza spasmelor prelungite ale mușchilor, apar diverse posturi elaborate. O caracteristică tipică bolile sunt inelele corneene Kaiser-Fleischer - depunerea unui pigment maro-verzui care conține cupru. Se constată leziuni renale SIstemul musculoscheletal sub formă de artropatie, osteoporoză difuză. În urină, cantitatea de cupru crește la 1000J (norma zilnică 100J), aminoacidurie până la 2000 mg (100-350 mg pe zi).

Diagnosticul bolii Wilson

Concentrația serică a ceruloplasminei cu boala Wilson în 95% din cazuri sub 1,3 µmol/l. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient pentru a face un diagnostic al bolii Wilson - în aproximativ 20% dintre heterozigoți pentru gena mutantă, cantitatea de ceruloplasmină este, de asemenea, redusă. În necroza acută a ficatului și la 15% dintre pacienții cu leziuni hepatice ca singura manifestare a bolii, concentrația de ceruloplasmină, care este o proteină în faza acută a inflamației, poate fi ușor crescută.

Concentrația serică de cupru. Deoarece ceruloplasmina este principala proteină responsabilă de transportul cuprului în sânge, concentrația totală de cupru seric în boala Wilson este adesea redusă, dar concentrația de cupru liber este crescută, ceea ce contribuie la depunerea acestuia în diferite țesuturi. Determinarea concentrației de cupru liber în ser - cea mai fiabilă metodă diagnostic preliminar boala lui Wilson. Se calculează ca diferență între continut general cuprul seric și cantitatea acestuia asociată cu ceruloplasmina.

Excreția urinară a cuprului. Cuprul liber din ser este ușor excretat de rinichi, prin urmare, în boala Wilson, excreția de cupru în urină este crescută.

Biopsie hepatică. Pentru obtinerea rezultat de încredere Proba de țesut trebuie să fie suficient de mare (de preferință cel puțin 1 cm lungime) și să nu fie contaminată cu urme de cupru (folosirea de ace de biopsie de unică folosință reduce acest risc). O biopsie transjugulară nu oferă suficient țesut pentru analiza cantitativa. Alte boli, în special ciroza biliară primară și secundară, obstrucția pe termen lung a căii biliare, pot crește, de asemenea, foarte mult conținutul de cupru din ficat din cauza unei încălcări a excreției sale cu bilă. Cu toate acestea, acești pacienți au niveluri serice crescute de ceruloplasmină.

În unele cazuri, cu un conținut normal de ceruloplasmină în ser și cu incapacitatea de a efectua o biopsie din cauza tulburărilor de coagulare a sângelui, test de efort cu izotop de cupru 64Cu, având un timp de înjumătățire de 12,8 ore.Medicamentul se administrează pe cale orală (2 mg) sau se injectează intravenos (500 mg), după care se constată dependența la timp a concentrației de cupru radioactiv din ser.

Dacă nu există boala Wilson, cuprul radioactiv apare în ser și dispare din nou după 4-6 ore.După ce izotopul este captat de ficat și se leagă de ceruloplasmina nou sintetizată, se observă un al doilea vârf de radioactivitate în ser. În boala Wilson, al doilea vârf este absent, deoarece cantitatea de cupru capturată pentru legarea la ceruloplasmină este redusă.

Inele Kaiser-Fleischer găsi întotdeauna pacienţi cu manifestări neurologice boala Wilson; dacă există doar leziuni hepatice, acestea pot fi absente. Dacă inelele Kaiser-Fleischer nu sunt vizibile cu ochiul liber, se efectuează o examinare cu lampă cu fantă.

Pentru necroză acută a ficatului Boala Wilson se caracterizează printr-o combinație de activitate scăzută a fosfatazei alcaline și numai crestere usoara activitatea aminotransferazelor cu icter, clinice şi caracteristici histologice necroza hepatică. valoare de diagnostic reprezintă de asemenea un raport scăzut între activitatea fosfatazei alcaline și nivelul bilirubinei totale.

Toți frații și surorile pacienților ar trebui să fie testați pentru prezența bolii Wilson. Un examen fizic este în curs.

Tratamentul bolii Wilson

Tratamentul este determinat de caracteristicile evoluției bolii, prezența semnelor de activitate ale procesului inflamator în ficat, ascită, anemie și alte complicații.

Lăsată netratată, boala Wilson duce la leziuni progresive ale ficatului, creierului și rinichilor. Până la sfârșitul anilor 1940. Majoritatea pacienților au murit înainte de a împlini vârsta de 30 de ani. Prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ după introducerea în anii 1950. penicilamina, un compus complexant care leagă ionii de cupru. Este foarte important să stabiliți cu fermitate prezența bolii, deoarece tratamentul trebuie efectuat pe tot parcursul vieții.

Dietă

Aportul de cupru nu trebuie să depășească 1 mg/zi. Evitați alimentele bogate în cupru, precum carnea de organe (ficat, rinichi etc.), crustaceele și crustaceele, fasolea și mazărea uscată, grâul integral și ciocolata.

Penicilamina

Penicilamina a fost primul medicament care a tratat boala Wilson în toate etapele. Formează compuși complecși cu metalele grele, în special cuprul, și facilitează excreția acestora în urină, reducând astfel concentrația de cupru în plasmă și facilitând eliberarea acestuia din țesuturi în sânge.În plus, penicilamina are proprietăți antiinflamatorii și poate inhiba colagenul. sinteza, prevenind fibroza. Penicilamina provoacă avitaminoza B, așa că piridoxina este prescrisă concomitent cu aceasta.

Penicilamina este prescrisă pe cale orală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât rezultatele sunt mai bune. Anomaliile histologice sunt reduse și multe dintre simptome dispar; cu toate acestea, ciroza existentă, hipertensiunea portală și unele tulburări neurologice (distonie, rigiditate, disartrie, demență) pot fi ireversibile. În primele săptămâni de tratament, 20% dintre pacienți prezintă reacții adverse, cum ar fi febră, erupții cutanate, ganglioni limfatici umflați, polineuropatie, leucopenie și trombocitopenie. Pentru a le face față, este de obicei suficient să reduceți doza de penicilamină sau să întrerupeți tratamentul pentru un timp, apoi să îl reîncepeți, crescând încet doza. Cu reacții adverse severe (sindrom lupus indus de medicamente, sindrom nefrotic, pemfigus și elastoză cutanată, miastenia gravis, trombocitopenie, artralgie severă), care sunt observate la 5-10% dintre pacienți, un alt medicament care formează complexe, cum ar fi trientina, este prescris.

trientină

Trientina, ca și penicilamina, leagă cuprul și promovează excreția acestuia în urină. Deși capacitatea sa de a excreta cuprul prin rinichi este mai puțin pronunțată decât cea a penicilaminei, conform eficacitatea clinică medicamentele sunt comparabile. Trientina provoacă mai puține efecte secundare decât penicilamina și nu provoacă reactii alergice. Cu o supradoză de medicament cu dezvoltarea deficienței de cupru, este posibilă anemie sideroblastică și leziuni toxice ale măduvei osoase, reversibile cu scăderea dozei de trientină. În timpul sarcinii, ambele medicamente nu sunt întrerupte. Utilizarea neregulată sau întreruperea tratamentului cu penicilamină sau trientină duce adesea la reapariția simptomelor sau la necroză acută a ficatului.

Preparate de zinc

Sulfatul de zinc este eficient în boala Wilson, mai ales în cazurile de intoleranță la agenți care cresc excreția de cupru în urină. Zincul induce sinteza intestinală a metalotioneinei, crescând astfel legarea cuprului celule epiteliale mucoasa intestinală și împiedicând absorbția sa sistemică. De asemenea, zincul poate induce sinteza metalotioneinei în hepatocite, reducând astfel efect toxic cupru. La unii pacienti doze mari cauza zincului durere de cap, dureri abdominale crampe, iritații ale mucoasei gastrice și pierderea poftei de mâncare. În plus, zincul interferează cu absorbția fierului, provoacă reacții autoimune și afectează compoziția lipoproteinelor serice.

Terapia cu zinc poate suplimenta tratament standard medicamente complexante - penicilamina sau trientina. Cu toate acestea, există dovezi că formarea de complexe de zinc cu penicilamină poate reduce eficacitatea ambelor medicamente în terapie combinată. Nu se recomandă începerea tratamentului cu zinc ca monoterapie pentru boala Wilson simptomatică; cu toate acestea, este potrivit pentru tratamentul de întreținere pentru a menține un echilibru negativ de cupru. Acetatul de zinc este mai bine tolerat decât clorura sau sulfatul.

Tetratiomolibdat

Tetratiomolibdatul interferează cu absorbția intestinală a cuprului prin legarea acestuia într-o formă stabilă, inactivă din punct de vedere metabolic. Este indicat pentru utilizare la pacienții care nu pot tolera penicilamina, dar nu este disponibil pe piața farmaceutică din SUA și Canada. Tetratiomolibdatul este bine tolerat, dar au fost descrise cel puțin 2 cazuri de depresie hematopoietică cauzată de acesta. Sunt necesare studii clinice suplimentare înainte ca medicamentul să poată fi utilizat cu încredere în boala Wilson.

Monitorizarea eficacității tratamentului

Monitorizarea eficacității tratamentului: examen fizic regulat, examinarea corneei cu o lampă cu fantă pentru a detecta dispariția inelelor Kaiser-Fleischer.

Îmbunătățire clinică marcată apare numai după 6-12 luni de tratament continuu.

Necroză acută a ficatului

La un număr mic de pacienți, poate fi prima manifestare a bolii Wilson. Necroza acută a ficatului se poate dezvolta și ca urmare a nerespectării regimului. tratament medicamentos. La un număr mic de pacienți, în ciuda tratamentului descris mai sus, încă se dezvoltă ciroza hepatică și insuficiența hepatică.

Transplant de ficat

Transplantul hepatic poate salva vieți în necroză hepatică acută sau ireversibilă insuficienta hepatica cauzate de boala Wilson. După transplant tulburări metabolice dispar și are loc vindecarea. Înlocuirea ficatului afectat, în care se exprimă produsul genei mutante ATP7B, organ donator, exprimând o proteină normală, normalizează metabolismul cuprului în ficat. Astfel, cuprul nu se mai acumulează în ficatul transplantat.

Din păcate, manifestările extrahepatice ale bolii Wilson nu dispar întotdeauna după transplantul de ficat. Prin urmare, în absența insuficienței hepatice, numai pentru a elimina manifestările extrahepatice ale bolii (de exemplu, tulburări neurologice), transplantul nu este recomandat. Transplantul de hepatocite este în prezent studiat ca o alternativă la transplantul de ficat întreg.

În 1912, A.K. Wilson a identificat o boală asociată cu imposibilitatea distribuirii cuprului. Printre oamenii de știință ruși, problema s-a dovedit a fi de interes pentru N.A. Konovalov. După descoperirea în 1993 a genei responsabile de dezvoltarea unei mutații deosebite, medicii au analizat mai atent lucrările științifice ale oamenilor de știință. O boală rară se ascunde de obicei în spatele manifestărilor pubertate, iar apoi relația dintre adolescent și părinți se deteriorează atât de mult încât aproape că nu mai comunică. În astfel de cazuri, nu există o cerere de ajutor în timp util. O scădere a proteinei ceruloplasminei din sânge nu poate fi trecută cu vederea și este determinată de simptomele bolii Wilson-Konovalov și de rezultatele testelor care confirmă distribuția neuniformă a cuprului în organism.

Simptomele care însoțesc boala Wilson-Konovalov

Având în vedere că boala lovește la doi corpuri diferite(ficatul și diencefal), simptomele pot fi duble. Leziunile hepatice se manifestă în dezvoltarea cirozei hepatice. Grupul de risc include persoanele care au împlinit vârsta de 11 ani.
De la vârsta de 19 ani, sindromul patologia Wilson-Konovalov poate ataca deja forma neurologica. În acest caz, simptomele sunt mai vizibile. Începând cu schimbări de dispoziție, o oarecare agresivitate caracteristică adolescenților din adolescență, boala continuă cu apariția de tremor, vorbire incoerentă și mișcări neobișnuite ale membrelor. Pe viitor, situația este agravată de crize de epilepsie. Adesea, victimele nu sunt tineri, ci pensionari sau persoane aflate înainte de pensionare.
Tratament de către medici psihiatri anomalii neurologice nu aduce rezultatul dorit, care din nou ar trebui să provoace suspiciuni în medic. El poate trimite pacientul pentru teste suplimentare. Trebuie amintit că absența tratament necesarîmpinge boala dezvoltare ulterioarăîntr-un ritm accelerat.
O cantitate excesivă de cupru în organism provoacă boli însoțitoare. Acestea includ ciroza hepatică, modificări patologice ale articulațiilor, diabetul zaharat, ateroscleroza și sindromul Fanconi. Un alt simptom al unor astfel de modificări periculoase este o schimbare a culorii irisului. Buza sa capătă o culoare galben-brun.

Cauzele mutației

Cazuri de depistare a bolii Wilson-Konovalov în anul trecut a devenit din ce în ce mai frecventă. Ca urmare, s-a putut stabili că boala nu dă preferință bărbaților sau femeilor. De asemenea, a fost posibil să-i confirme ereditatea. După cum a subliniat Konovalov, motivul constă în defectul uneia dintre gene. Metode moderne studiile au arătat că este situat pe cromozomul al treisprezecelea.
Printre motivele pentru care se dezvoltă boala Wilson-Konovalov, se notează, în primul rând, căsătoriile între rude apropiate. Potrivit statisticilor, cel mai mare procent de înregistrare a pacienților se încadrează în regiunile în care sunt permise astfel de contacte. Printre alte motive este purtarea obligatorie de către unul dintre părinți a genei modificate. În unele cazuri, ambii părinți pot fi purtători.

Diagnosticul bolii

Puteți determina boala pe baza unor teste pentru conținutul de cupru și zinc din sânge. Simptomele de mai sus indică și ele. În absența unei proteine ​​care favorizează mișcarea cuprului, acesta pătrunde rapid în țesuturi. unde se acumulează. O scădere a cantității unui element esențial implică invariabil o scădere a cantității de zinc, ceea ce se arată și prin rezultate. cercetare de laborator. Se determină excesul de cupru care afectează ficatul și rinichii cantitate crescută enzimele hepatice și excreția urinară a aminoacizilor, ceea ce determină boala.
Un test de sânge detaliat arată continut redus cupru și zinc. Concentrația crescută este detectată numai în țesuturi. După trecerea testelor, este necesar să contactați un oftalmolog cu experiență, care poate determina prezența modificărilor asociate cu depozitele de cupru și poate determina sindromul patologia Wilson-Konovalov.

Caracteristicile tratamentului

Diagnosticul la timp este cheia unui tratament de succes. În cazurile avansate, sindromul Wilson-Konovalov este aproape de netratat. Tratamentul bolii Wilson-Konovalov pe stadii târzii cel mai adesea întârzie doar puțin apropierea unui final trist. Ciroza hepatică și insuficiența hepatică fulminantă duc la rezultat letal la tineri.

Terapia are ca scop reducerea cantității de cupru din organism. Pentru aceasta, numiți dieta cu proteine cu restricţionarea produselor care conţin un element periculos pentru pacient. Pentru a îndepărta cuprul, acesta trebuie mai întâi legat. În prima etapă a tratamentului, medicii prescriu de obicei antilewisite britanic cu injecția intramusculară zilnică de două ori timp de 20 de zile pentru a ușura boala. Durata consumului de droguri coincide cu durata pauzei. Depinzând de caracteristici individuale pacientului, medicamentul poate fi administrat timp de câteva luni de două ori pe zi până când apare o tendință pozitivă.

O dată la trei luni, se prescrie un curs de 25 de injecții de unitol, cu o frecvență de administrare la fiecare două zile. D-penicilamina este responsabilă pentru excreția cuprului din țesuturi. Se ia zilnic. Doza zilnica determinată în funcție de gravitatea afecțiunii. În primele două săptămâni, medicația poate crește simptome neurologiceși agravează starea ficatului. Dar respectarea strictă a prescripțiilor medicului în doar câteva săptămâni (în cazuri dificile, luni) vine o îmbunătățire puternică și serioasă până la vindecare completă ciroza hepatică sau hepatita cronică, boala se retrage.
Tratamentul medicamentos nu este întotdeauna eficient, ceea ce determină progresia insuficienței hepatice. În acest caz, numai transplantul de ficat poate ajuta. Dacă este detectat sindromul Wilson-Konovalov și toate simptomele sunt prezente, pacientul trebuie să fie observat anual de către medicul curant, testele necesare. O biopsie hepatică vă permite să determinați eficacitatea terapiei și să ajustați cantitatea de medicamente.

Cine a spus că este imposibil să vindeci bolile severe ale ficatului?

• Am incercat in multe feluri dar nimic nu ajuta...
• Și acum sunteți gata să profitați de orice oportunitate care vă va oferi sănătatea mult așteptată!

Există un remediu eficient pentru tratamentul ficatului. Urmăriți linkul și aflați ce recomandă medicii!

O paloare interesantă, o strălucire misterioasă a ochilor triști, o înfățișare misterioasă - așa este eroul fermecător al sagăi de vampiri „Twilight” interpretat de Robert Pattinson, interpretul, conform căruia mor tinere reprezentante feminine din întreaga lume. Așa că iată-i, deci ce, sângele! Și mai devreme, ghouls și ghouls li s-au părut oamenilor mult mai puțin atractive. Nu e de mirare că au fost exterminați multe secole pentru nimic. Și deloc cu țăruși de aspen și gloanțe de argint, așa cum prescriu legendele, ci cu cele mai multe în mod obișnuit: erau spânzurați sau arse pe rug. În doar un secol, începând cu 1520, peste 30.000 de oameni recunoscuți ca vârcolaci au fost executați numai în Franța.

Despre sânge albastru și simplu

Oamenii de știință moderni cred că, așa cum se întâmplă adesea, oamenii nevinovați au suferit în vânătoarea de ghouls. Deși persecutorii mai aveau un motiv. Nu, cei care au fost acuzați de vampirism nu au băut sângele altora și nu s-au întors noaptea animale salbatice, dar în același timp s-au uitat - Doamne ferește, și au dus un stil de viață, ca să spunem blând, suspect. Dar mai întâi lucrurile.

Medicii cred că oamenii acuzați în mod greșit de vampirism sufereau de fapt de o rară boala genetica sânge, numit „porfirie” (din grecescul „porphyros” – „violet”). Se crede că căsătoriile între rude apropiate au contribuit la răspândirea acestei boli. Porfiria a fost cea mai frecventă în satele mici din Transilvania (locul de naștere al contelui Dracula) cu aproximativ 1000 de ani în urmă. Dar există zvonuri că boala nu a ocolit familiile regale. De exemplu, istoricul Andrew Wilson, în cartea sa The Victorians, menționează porfiria ereditară, care era răspândită în Marea Britanie. Familia regală, și susține că această boală a fost cea care i-a furat mintea bunicului reginei Victoria, regele George al III-lea. Cu toate acestea, odată cu urcarea pe tronul Victoria, familia încoronată a scăpat de acest blestem. Wilson crede că aici cazul nu s-ar fi putut descurca fără adulter, în urma căruia s-a născut viitoarea regină engleză.

Deci, ce este această boală? Astăzi, oamenii de știință știu exact ce îi face pe oameni să arate ca niște vampiri. Cu porfirie, reproducerea hemului, partea neproteică a hemoglobinei, este perturbată, ceea ce, la rândul său, duce la acumulare excesivăîn organism de substanțe toxice - porfirinele și precursorii lor, care au capacitatea de a lega metalele din organism, în primul rând fier și magneziu. Un exces de porfirine efect toxic pentru tot corpul.

Boala vampirilor

Legătura dintre aceste două fenomene: boala și credințele străvechi despre oameni-suge-sânge a fost anunțată pentru prima dată de Dr. Lee Illis din Marea Britanie. În 1963, a prezentat Societății Regale de Medicină o monografie „Despre porfiria și etiologia vârcolacilor”. Lucrarea omului de știință conținea o analiză comparativă detaliată a dovezilor istorice supraviețuitoare, care descriau vampirii și simptomele porfiriei. S-a dovedit că tabloul clinic al unei boli rare copiază exact portretul celui mai colorat ghoul.

Odată cu forma avansată de porfirie, pielea din jurul buzelor și gingiilor la pacienți se usucă, ceea ce face ca incisivii să fie expuși la gingii, dând impresia unui rânjet. În plus, pe dinții înșiși se depune o substanță specială porfirina, care colorează zâmbetul (sau mai bine zis, rânjetul) unei persoane într-o culoare maro-roșcată. Pielea de pe fața și corpul unor astfel de persoane devine mai subțire și izbucnește din cauza expunerii la lumina soarelui, devenind acoperită de cicatrici și ulcere. Boala afectează și cartilajul, precum și organele din care sunt compuse (în primul rând nasul și urechile). Degetele devin strâmbe. lumina soarelui le dă celor săraci chinul cel mai sever, pentru că tocmai sub influența ultravioletelor începe descompunerea hemoglobinei. Prin urmare, în timpul zilei, persoanele care suferă de porfirie încearcă să nu apară pe stradă și își manifestă activitate doar la amurg, mai aproape de noapte. Fie din cauza chinului trăit, fie din izolare forțată, fie din cauza unor procese interne care apar în organism, acești oameni suferă și ele. tulburări neuropsihiatriceși inadecvat, inclusiv comportamentul agresiv.

Se poate imagina groaza celor care, într-o seară sau noapte, la lumina lunii, l-au întâlnit pe unul dintre acești „frumoși” pe o potecă îngustă. Aici vei crede nu numai în vampiri și vârcolaci, ci în orice!

Am crezut că este o alergie

Desigur, simptomele înspăimântătoare sunt caracteristice numai pentru etapele ulterioare ale bolii și chiar și atunci nu pentru toate tipurile sale. Cu toate acestea, această boală, deși nu într-o formă atât de pronunțată, există până în prezent. Cea mai comună dintre toate celelalte forme, dintre care există foarte multe, este porfiria acută intermitentă (APP).

Se crede că această patologie genetică rară afectează 1 din 200 de mii de oameni (conform altor surse, din 100 de mii). Mai mult, factorul de ereditate este cel mai important, deoarece dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci în 25% din cazuri gena defectuoasă va trece copilului său. Există motive să credem că porfiria poate fi, de asemenea, o consecință a incestului. Dar, pe lângă genetică, este important și rolul circumstanțelor concomitente și al stilului de viață. Cert este că aproape 85% dintre purtătorii genei anormale își trăiesc viața fără să știe despre boala lor. Iar manifestările fotodermatozei pe piele sunt considerate o simplă alergie. Dar de îndată ce apare un fel de eșec în organism, poate apărea o exacerbare.

Majoritatea focarelor sunt cauzate de:

● diete stricte;

● stresul;

● Medicamente (inclusiv fenobarbital, tetracicline, medicamente care conțin bismut, contraceptive orale si etc.);

● Contactul cu pesticide (de exemplu, cu îngrășăminte agricole) sau munca în industrii periculoase, inclusiv chimice;

● Modificări ale profilului hormonal la femei asociate cu debutul menstruației sau sarcinii;

● Boli infectioase (mai ales trecute de hepatita virala C;

● consumul de alcool (80% din toți pacienții cu porfirie nu sunt indiferenți la alcool).

Persoanele cu porfirie ajung de obicei la spital cu plângeri de dureri acute, paroxistice în abdomen, care nu au o localizare clară, precum și greață, vărsături și constipație. Toate aceste semne indică patologie chirurgicală, astfel încât diagnosticul și tratamentul pot merge pe o direcție greșită. Cu un diagnostic incorect, și prin urmare tratament, porfiria acută în 60% se termină tragic. Un diagnostic oportun și terapie adecvată salvați aproape toți pacienții, readucendu-i la o viață plină.