Boala de marmură mortală cauzează. Cauzele bolii

Dintr-un număr imens diverse boli Persoanei i se alocă un grup de patologii congenitale care afectează procesele de formare a structurilor osoase. Una dintre ele, care afectează țesutul osos și afectează simultan funcționalitatea altor organe interne, este osteopetroza. Această patologie, care a fost descrisă în 1904 de medicul german Albers-Schoenberg, are alte denumiri: osteoscleroză congenitală, marmură mortală, boala de marmură.

Frecvența osteopetrozei este aproximativ aceeași în toate țările și este de 1 caz de naștere a unui copil cu această patologie la 150-200 de mii. bebelusi sanatosi. Cu toate acestea, în Rusia există unele regiuni (Mari El, Chuvashia), unde boala de marmură este înregistrată mai des.

Cauze și mecanism de dezvoltare

Osteopetroza se exprimă prin indurare semnificativă țesut ososşi devine rezultatul unui dezechilibru în procesele de formare a acestuia. Pentru a forma o structură osoasă normală, este necesară activitatea simultană a două tipuri de celule: osteoblaste și osteoclaste. Primele celule, precum și osteocitele „descendenților” lor, de fapt, sunt blocuri de construcție oase, iar numărul și proprietățile lor determină densitatea și duritatea. Osteoclastele, pe de altă parte, sunt obligate să participe și sunt responsabile pentru distrugerea în timp util a osteoblastelor și osteocitelor deteriorate sau „învechite”.

Lucrarea acestor celule diverse funcții reglementate la nivel genetic; oamenii de știință au identificat cel puțin trei gene corespunzătoare în ADN-ul uman. Activitatea lor echilibrată asigură formarea aparatului osos al sugarului în stadiul prenatal, dezvoltarea și creșterea acestuia pe măsură ce o persoană îmbătrânește și regenerarea osoasă după leziuni sau boli. Echilibrul dintre activitatea osteoblastelor și osteoclastelor face posibilă crearea unei anumite structuri a țesutului osos, care are o combinație caracteristică de celule și matrice extracelulară. În plus, oasele tubulare, datorită reținerii osteoblastelor de către osteoclaste, au un canal intern care conține măduva osoasă. Și prezența sa, după cum știe toată lumea, este necesară pentru hematopoieza normală.

Structura osului în osteopetroză devine mai densă și seamănă cu marmura

Osteopetroza este congenitala si, in plus, boala ereditara. Acest lucru confirmă mai mult dezvoltare frecventă patologie în familii în care a fost deja observată la alte rude. Prin urmare, deși natura bolii nu este pe deplin investigată, în etiologia ei (cauze) și patogeneza (mecanismele de dezvoltare), factor genetic. Până în prezent, se știe cu siguranță că un „eșec” în activitatea genei responsabile de producerea enzimei anhidrază carbonică este fără echivoc unul dintre motivele formării bolii marmorate.

În lipsa acestei enzime, osteoclastele devin insuficient de active, în timp ce numărul lor nu mai este atât de important. Poate fi normal, scazut sau crescut. Ca urmare, cel mai important echilibru dintre osteoblaste si osteoclaste este perturbat, iar tesutul osos incepe sa creasca, sa se ingroase si sa-si schimbe structura. Devine atât de dens încât seamănă foarte mult cu marmura pe tăietură, motiv pentru care unul dintre nume a venit.

Dar densitatea crescută nu îi conferă rezistență suplimentară. Dimpotrivă, oasele devin mai fragile și mai fragile, în special femurul. În același timp, se observă caracteristică proeminentă osteoscleroza congenitală: periostul nu este implicat în procesul patologic. Datorită acestui fapt, toate fracturile cresc împreună bine, în calendarul normal sau putin mai incet.

boala de marmură des întâlnit la rude

Activitatea crescută a osteoblastelor este periculoasă nu numai în ceea ce privește creșterea fragilității osoase. Creșterea excesivă a țesutului osos duce la faptul că canalele în care se află măduva osoasă sunt treptat „închise”. Și aceasta afectează semnificativ hematopoieza (hematopoieza), încetinind-o și perturbând-o, care începe să fie exprimată prin anumite semne clinice. Dar organismul caută să compenseze pierderea unor astfel de centre importante de hematopoieză precum măduva osoasă. Ca urmare, se formează focare suplimentare de hematopoieză, situate în alte organe interne. În primul rând, în splină și ficat, apoi în ganglionii limfatici. Aceste procese au și o anumită „reflexie” clinică, în special, manifestată printr-o creștere a dimensiunii acestor organe.

Cum se manifestă boala

Este important de remarcat faptul că conceptul de osteopetroză include mai multe forme de patologie care procedează diferit și au un prognostic diferit. Ele pot fi reprezentate astfel:

• forme ale bolii cu abateri funcționale, exprimate ușor, cu prognostic favorabil;
• forme progresive care asigură osteopetroză fatală dacă patologia este detectată la un nou-născut;
• forme cu debut precoce al apariției semnelor bolii;
• cazuri cu formare tardivă a tabloului clinic.

În funcție de forma bolii care se dezvoltă la un anumit pacient, se determină și un set de simptome caracteristice. Una dintre cele mai rare forme ale bolii este start prematur proces patologic care se manifestă la copiii mici. Aceste forme sunt considerate cele mai periculoase și potențial fatale, deoarece progresia patologiei este rapidă și constantă.

Un copil mic începe să rămână în urmă în creștere; cu cât îmbătrânește, cu atât decalajul este mai pronunțat. În plus, există semne de anemie, sângerare crescută, vânătăi ușoare, ficatul și splina suferă, se alătură complicatii infectioase. Din pacate, fara tratament radical astfel de bebeluși sunt sortiți morții, moartea are loc în primul an de viață.

Mai frecventă și mai favorabilă este boala de marmură la copiii mai mari, adolescenții și adulții tineri. Există cazuri când se procedează fără manifestari clinice, iar densitatea osoasă crescută este detectată numai cu examenul cu raze X. Cu toate acestea, mai des, clinica este încă prezentă, deși este exprimată diferit la diferiți pacienți.

Prin urmare, principalele semne clinice ale bolii de marmură pot fi exprimate după cum urmează:

• simptome de anemie ( obosealăși slăbiciune, pierderea poftei de mâncare, nuanță mai deschisă a pielii și a mucoaselor, modificări caracteristiceîntr-un test de sânge)
• mărirea treptată a splinei, ficatului, a unor ganglioni limfatici;
• apariţia deformaţiilor aparatului de susţinere sau scheletul facial datorită creșterii țesutului osos;
• malocluzie ca urmare a creșterii anormale a dinților, erupție întârziată, carii extinse;
• compresia trunchiurilor nervoase de către un os supra-crescut, ceea ce duce la paralizie, pareză, pierderea vederii sau a auzului;
• obstrucționarea circulației normale a lichidului cefalorahidian în canal măduva spinăriiși în creier, care poate provoca hidrocefalie.

După cum se poate observa din complexele de simptome enumerate, osteopetroza nu are suficient de specifică semne clinice. Așadar, anemia apare în multe alte boli, același lucru se poate spune despre mărirea ganglionilor limfatici sau a ficatului. Prin urmare, osteoscleroza congenitală trebuie diferențiată de patologii precum bolile glande paratiroide(hiperparatiroidism), hipervitaminoza D (supradoza de vitamina D la copiii din primul an de viata), boala Hodgkin, boala Paget, metastaze neoplasme maligne. Un rol foarte important în diagnostic diferentiat aparține metodelor suplimentare de laborator și instrumentale.

Oboseala este unul dintre semnele anemiei

Diagnosticare

În timpul anchetei inițiale a pacientului, plângerile acestuia sunt clarificate, este neapărat specificată anamneza, în care esenţial poate avea antecedente de osteoscleroză familială. Medicul observă semne precum paloarea pielii și a membranelor mucoase, creșterea afectată a dinților, deformări osoase, severitatea reflexelor tendinoase, starea organelor de vedere și auz. Alte metode de diagnosticare sunt atribuite:

• test clinic de sânge;
• test biochimic de sânge;
• examinare cu raze X;
• RMN sau CT.

Un test de sânge relevă prezența anemiei hipocrome, care este evidențiată de o scădere a cantității de hemoglobină, eritrocite și un indicator de culoare. La analiza biochimică se determină nivelul de calciu și fosfor. Rezultatele sunt foarte revelatoare examinare cu raze X. În imagini, țesutul osos arată foarte dens și are o uniformitate culoare alba, fără semne ale prezenței canalelor sau deschiderilor pentru vase și nervi.

RMN ajută la diagnosticarea definitivă a osteopetrozei, la determinarea formei și stadiului acesteia

Pentru a determina starea structurilor osoase cu mai multă precizie și pentru a afla stadiul bolii, imagistica prin rezonanță magnetică sau scanare CT. Aceste tipuri de studii vă permit să „vedeți” osul în straturi, să evaluați rata de progresie a bolii de marmură, pericolul acesteia și prognosticul pentru pacient.

Se poate vindeca osteopetroza?

Având în vedere că această boală este cauzată de eșecuri la nivel genetic, este complet imposibil să o vindeci, Medicină modernă nu a dezvoltat încă etiotrop, adică influențând cauza patologiei, metode de terapie. Prin urmare, tratamentul bolii de marmură are ca scop încetinirea proceselor patologice în țesutul osos, suprimarea formării excesive a osteoblastelor, restabilirea funcționalității osteoclastelor și, de asemenea, urmărește normalizarea hematopoiezei și eliminarea altor simptome ale bolii.

Abordarea terapeutică este întotdeauna complexă, deoarece boala la fiecare pacient decurge într-o formă individuală și cu propriile sale caracteristici. Dacă un pacient este diagnosticat cu o formă progresivă de patologie, atunci numai o metodă radicală, și anume transplantul de măduvă osoasă, poate asigura succesul terapiei. Cu toate acestea, această metodă este ambiguă și nu poate întotdeauna vindeca pacientul, ceea ce se explică prin factori foarte diverși. În plus, pot apărea dificultăți în etapa de selecție a donatorului ideal. Dar de la realizări moderne transplantologii ar trebui să noteze începutul utilizării celulelor stem, care restabilesc hematopoieza normală la pacient. Acest lucru dă speranță de recuperare multor copii „de marmură”.

Utilizarea unei varietăți de produse lactate cu boala de marmură este obligatorie

Când sunt identificate forme mai favorabile ale bolii în complex terapeutic pornește și preparate medicale Cu diverse mecanisme actiuni. Printre acestea, trebuie remarcate următoarele medicamente:

• corticosteroizi;
• preparate care conțin fier, calciu, fosfor;
• interferoni;
• vitamina D;
• masa eritrocitară pentru transfuzie.

Osteopetroza trebuie tratată și cu o dietă care să asigure o dietă bogată în calciu, proteine ​​și vitamine. Pentru a face acest lucru, pacientul trebuie să utilizeze în fiecare zi legume proaspeteși fructe, lactate și lactate, carne si peste. În plus, este necesar să se efectueze cursuri exerciții de fizioterapie, masaj, metode de fizioterapie. Tratamentul spa regulat este de dorit.

Dacă a apărut o fractură a colului femural pe fondul bolii de marmură, atunci se efectuează o operație de osteosinteză. În cazul deformărilor osoase severe, sunt indicate intervenții chirurgicale corective. Dacă patologia este complicată de osteomielita, atunci se efectuează o operație de îndepărtare a maselor necrotice și excizie a tractului fistulos, care este completată cu administrarea de antibiotice și măsuri de detoxifiere.

Pacienții care suferă de osteopetroză trebuie tratați pe viață. Acesta este singurul mod de a evita progresia bolii și dezvoltarea complicațiilor, precum și de a face prognosticul de viață favorabil.

Boala de marmură (sinonim: boala Albers-Schoenberg, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteoscleroza fragilis generalisata) este o osteoscleroză difuză familială congenitală rară sau osteopetroza (fosilă) a unei părți semnificative a scheletului osos. Boala de marmură apare la bărbați și femei, precum și la vârstnici și copii, extrem de rar la nou-născuți și fetuși. Aproximativ jumătate dintre pacienți nu o fac simptome clinice; în aceste cazuri, boala de marmură este detectată prin examinarea cu raze X a scheletului dintr-un alt motiv. Oasele afectate de boala de marmură sunt foarte fragile; dacă se detectează o fractură a unui os sclerotic, este necesară o examinare suplimentară cu raze X a altor părți ale scheletului pentru a identifica boala de marmură.

Anatomie patologică. Esența modificărilor patologice în boala marmură este îngroșarea stratului cortical al oaselor și îngustarea spațiului măduvei osoase, osteoscleroza progresivă, însoțită de o compactare ascuțită cu fragilitate osoasă simultană și anemie de severitate diferită.

Oasele scheletului cu boala de marmură sunt grele, sunt greu de văzut, dar sunt ușor despicate, pe tăietură au o suprafață netedă uniformă, care amintește de marmura lustruită. Cele mai pronunțate modificări se observă în zonele de creștere osoasă - în treimea inferioară a coapsei și rază, în treimea superioară a humerusului și tibiei, unde, datorită intensității procesului, sunt vizibile umflături tipice în formă de bulb (Fig. 1). Canalul medular este fie îngustat brusc, fie complet înlocuit cu os dens (tsvetn. fig. 3). Același os dens înlocuiește substanța spongioasă a oaselor plate (craniu, claviculă, vertebre). În oasele craniului, există o îngustare a orificiilor cu compresie a nervilor, ceea ce provoacă surditate și orbire. La capetele lungi oasele tubulare pot fi observate curele de rarefacție a țesutului osos, indicând o suspendare temporară a formării osoase patologice. Osteoscleroza în boala de marmură apare în principal datorită creșterii endostului. Creșterile periostului observate duc uneori la formarea pe suprafață a unui os nu compact, ci spongios. În legătură cu o astfel de restructurare a stratului cortical, care se numește medulizare, suprafața osului devine aspră, punctată cu dungi roșiatice din cauza prezenței măduvei osoase roșii între grinzile osoase nou formate (tsvetn. Fig. 4). O astfel de medulare în oasele craniului poate servi ca sursă de hemoragii epidurale și uneori subdurale (tsvetn. Fig. 1).

Orez. 1. Hemoragie subdurală masivă, care s-a dezvoltat ca urmare a medulizării oaselor craniului. Orez. 2. Hematopoieza extramedulară difuză în rinichi, hemoragii în cavitatea pelvisului și sub capsulă (un băiețel de 4 ani). Orez. 3. treimea inferioară coapsa pe taietura, formata din tesut osos compact (nu exista canal medular): 1 - tesut osos compact; 2 - o centură de țesut osos mai poros. Orez. 4. Oasele boltii craniene cu boala de marmura: 1 - medularea stratului compact, conferind suprafetei osului un fel de aspect spongios aspru; 2 - pe tăietură, substanța osoasă spongioasă este înlocuită cu una compactă.

Orez. 1. Modificări osoase în boala de marmură.
Orez. 2. Formarea structurilor rotunjite stratificate în zonele de creștere endocondrală la nivelul vertebrei.

La examen histologic oasele este determinată de o creștere bruscă a masei substanței osoase, acumularea aleatorie a acesteia, acumularea de structuri osoase informe fără semne de resorbție a acestora. Osteoblastele sunt localizate inegal, osteoclastele aproape nu sunt găsite. Formarea structurilor rotunjite stratificate situate aleatoriu în zonele de creștere endocondrală este caracteristică (Fig. 2). Ca urmare a unei astfel de acumulări de structuri osoase, arhitectura osului își pierde caracterul funcțional, care este motivul pierderii rezistenței osoase în boala de marmură (T. P. Vinogradova).

În splină, ganglioni limfatici, ficat și uneori în rinichi se observă dezvoltarea focarelor de hematopoieza extramedulară, în timp ce greutatea și volumul acestor organe cresc (imprimare. Fig. 2).

Moartea din cauza bolii de marmură are loc cu fenomene de creștere a anemiei sau de septicopiemie, a cărei sursă este osteomielita purulentă (adesea oasele scheletului facial), care se dezvoltă ca urmare a fracturilor patologice.

Patogenia bolii de marmură rămâne neclară. Cel mai răspândit a primit un punct de vedere asupra bolii de marmură ca un proces displazic care are loc în uter și se moștenește în funcție de o trăsătură recesivă. Boala de marmură afectează adesea copiii soților care sunt rude. A. V. Rusakov credea că dizarmonia apare în dezvoltarea țesutului osos și hematopoietic cu boala de marmură, ceea ce aduce acest lucru. boala congenitala cu osteomielodisplazie adult. Când doar țesutul osos este afectat, există varianta benignă boala de marmură. Dacă țesutul mielogen este implicat și în proces, o variantă malignă a bolii de marmură se dezvoltă cu anemie severă și moarte.

Simptomele clinice ale bolii de marmură (dacă există) sunt reduse la fracturi spontane ale oaselor tubulare lungi (adesea în absența supraîncărcării). În regiunea diafizei, aceste fracturi (de obicei transversale) se vindecă de obicei rapid. Există destul de multe cazuri de fractură de șold; de obicei nu cresc împreună.

Odată cu afectarea bazei craniului, vederea se poate deteriora și chiar poate apărea orbirea ca urmare a comprimării nervilor optici în deschiderea optică. Unii copii sunt deja orbi de la naștere. Rareori, alți nervi sunt afectați. Osteoscleroza cu creștere rapidă poate duce la anemie progresivă severă (vezi). Se observă destul de des osteomielita odontogenă cu procedură grea (vezi).

Diagnosticare cu raze X. Pe radiografii, oasele afectate au o imagine albă fără structură, ca de marmură. Pe amprente din radiografii (pe pozitive), oasele sunt complet negre; spațiile medulare sunt înguste și pot fi chiar umplute complet cu un strat cortical îngroșat (fig. 3). Acest lucru se aplică oaselor tubulare lungi și scurte, plate și mixte. Scleroza endostală este o consecință a scăderii congenitale a activității osteoclastelor cu formarea osoasă normală de către osteoblaste.

De regulă, osteoscleroza este mai accentuată la nivelul bazinului, vertebrelor lombare, ceva mai rar la baza craniului, adesea la oasele lungi, atât la nivelul diafizei, cât și al epifizei. Mai rar, se găsește în alte oase. Aparent, boala de marmură este mai mult faza timpurie se manifestă sub formă de osteoscleroză în zonele metaepifizare ale oaselor.

Trebuie remarcat faptul că în oasele largi și tubulare, o zonă neschimbată a osului înconjurată de o margine sclerotică poate simula o cavitate, iar zonele mici separate de scleroză simulează sechestratorii. În general, zonele neschimbate ale osului contrastează puternic cu cele sclerotice.

Boala de marmură trebuie distinsă de anemia osteosclerotică, mielofibroză, fluoroză, intoxicații cronice metale grele și fosfor, metastaze canceroase sclerozante (în special prostata) și boala Hodgkin.

Tratamentul este simptomatic mijloace radicale Nu. Oamenii care au boala de marmură fără simptome clinice trăiesc adesea până la o vârstă înaintată.

Orez. 3. Boala de marmură la o femeie de 40 de ani: 1 - osteoscleroza difuză a corpurilor vertebrale lombare; 2 - scleroza osoasa membrului superiorși secțiunile din spate ale coastelor; apofizele spinoase sunt sclerozate; procesele articulare și transversale păstrate structura normala; 3 - fractură neunită femur. Osteoscleroza difuză a aproape tuturor oaselor pelvisului și coapselor proximale.

Boala de marmură (sinonime: boala Albers-Schoenberg, osteopetroza, osteoscleroza eburnizantă fragilă generală) este o formă de scleroză generală endostală a oaselor. Fețele se îmbolnăvesc diferite vârste. O imagine similară cu manifestările bolii poate fi cauzată de introducerea hormonului paratiroidian. Treptat se formează barele transversale vechi și noi ale osului spongios, stratul cortical este compactat și îngroșat. Oasele devin fragile, asemănătoare cu marmura și fildeșul. Granița dintre straturile cortical și spongios de pe radiografie dispare. La negative, oasele capătă uniform aspect alb. Procesele șei turcești sunt aspre, groase, apar exostoze în spatele șei. Sinusul sfenoidian și celulele procesului mastoid sunt acoperite cu țesut osos.

Adesea există fracturi ale vertebrelor, coastelor, șoldurilor, care se vindecă, formarea calusului gros. Locurile de îngroșare arată ca niște pete albe situate neregulat. Aceste pete sunt rotunde sau ovale, situate direct sub placa de suprafață a osului.

Nivelul de calciu din sânge este crescut.

Osteopetroza este boală complexățesut osos, în care se observă compactarea acestuia. Boala se manifestă încă de la naștere și decurge destul de greu. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Schoenberg în 1904. În acest caz, țesutul osos se dezvoltă anormal, devine foarte greu. Pe tăietură, puteți vedea un model de marmură caracteristic, astfel încât boala poartă același nume.

Boala este destul de rară. În ciuda faptului că boala de marmură se caracterizează printr-o densitate osoasă crescută, acestea sunt foarte fragile. Acest lucru se datorează proceselor distructive din cauza unei încălcări a proceselor de hematopoieză în măduva osoasă.

Ce este o boală

Dacă în corp sanatos celulele responsabile de formarea structurilor osoase sunt în echilibru cu osteoclaste, care, dimpotrivă, au un efect distructiv, apoi cu osteopetroza totul este complet diferit. Boala de marmură este cauzată de o mutație a trei gene.

În acest caz, există o lipsă a unei enzime responsabile de producerea celulelor osteoclaste. Boala Albers-Schoenberg este periculoasă deoarece structurile dense deplasează măduva osoasă. Acest lucru duce la o serie de consecințe grave. Principalele sunt:

• trombocitopenie;
• mărirea splinei și a ficatului;
• anemie;
• afectarea sistemului limfatic.

Marmura mortală are simptome caracteristice. Boala se manifestă adesea prin fracturi, motiv pentru care poartă un astfel de nume. Când este stors de structurile osoase aparatul vizual poate apărea orbirea.

forma timpurie boala, din păcate, este fatală. În acest caz, se dezvoltă un proces malign care nu poate fi vindecat.

Forma tardivă apare la o vârstă mai înaintată. Diagnosticul se face pe baza unei radiografii. În prezența unei forme precoce a bolii, apare sindromul durerii. Disconfortul în timpul mersului este deosebit de pronunțat. Oasele se pot deforma. Prognosticul este extrem de nefavorabil. Persoana se simte nesatisfăcătoare și obosește rapid.

O persoană cu boala Albers-Schoenberg se poate distinge prin pielea palidă și statura mică. Copiii sunt adesea în urmă în urma colegilor lor atât mental, cât și dezvoltarea fizică. Diagnosticul dezvăluie adesea prezența unor leziuni carioase extinse ale dinților. Osteopetroza juvenilă se manifestă și prin deformarea craniului și a altor oase.

Diagnosticul patologiei

Boala duce adesea la faptul că oasele se sparg chiar și sub propria greutate. Diagnosticul se bazează pe cercetare cuprinzătoare care include:

1. Analize de sânge. Cu acesta, puteți detecta o scădere a hemoglobinei, ceea ce face posibilă diagnosticarea anemiei. Această boalăîntotdeauna însoțită de patologia marmură.
2. Determinarea indicatorilor de fosfor și calciu în sânge. Dacă numărul de astfel de elemente este redus, atunci aceasta indică prezența proceselor de distrugere în țesutul osos. În copilărie, acest proces indică o boală de marmură.
3. studiu cu raze X. Este una dintre cele mai fiabile căi în acest caz. În același timp, modificările în structură pot fi văzute în imagini. Canalul în care se află măduva osoasă nu este vizualizat.
4. RMN și CT. Vă permite să vedeți starea osului în detaliu. Imagistica prin rezonanță magnetică oferă informații detaliate despre fiecare strat. În acest caz, se determină gradul de deteriorare.

Osteopetroza recesivă și alte forme ale bolii sunt destul de dificile, simptomele apar în timp. Cauzele patologiei nu sunt în prezent pe deplin înțelese. Cu toate acestea, există o opinie despre influență factor ereditar. Cauzele declanșării bolii la copii sunt adesea asociate cu patologii grave pe care părinții le-ar putea suporta. Acestea includ, de asemenea boli congenitale. Relația dintre etiologia bolii și acești factori nu a fost încă dovedită.

Tratament și stil de viață

Eliminarea completă a bolii este posibilă numai prin transplant. Alte metode eficiente momentan nu exista tratament. in orice caz căi auxiliare terapie care vizează oprirea procesului patologic în structuri osoase, puteți încetini dezvoltarea bolii și puteți îmbunătăți calitatea vieții.

Este important ca pacienții cu osteopetroză să efectueze în mod regulat complex special exerciții care vor îmbunătăți starea generală a sistemului musculo-scheletic. Adiţional efect de vindecare oferă masaj. Înotul și alimentația adecvată vor ajuta, de asemenea.

Este important ca copilul să consume cât mai mult posibil mai multe proteine. Pentru a face acest lucru, dieta ar trebui să includă brânză de vaci, brânză și alte produse. Aportul adecvat de fructe și legume proaspete este esențial.

Vizitarea sanatoriilor oferă și bun rezultat. Din păcate, pentru a avertiza copilul împotriva dezvoltării unui astfel de patologie periculoasă imposibil. Dacă rudele apropiate au avut o astfel de patologie, atunci este important ca o femeie însărcinată să treacă printr-o specială studiu de diagnosticîncă de la 8 săptămâni de la concepție.

Este posibil să salvați copiii cu o formă malignă a bolii numai dacă intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, riscul de deces este foarte mare. Prognosticul transplantului de măduvă osoasă este controversat deoarece aceasta metoda este încă în studiu și nu are un algoritm clar.

Copiii cu o boală atât de complexă ar trebui să se odihnească mai mult. Fizice și stres mental. Este indicat să fii cu copilul mai des aer proaspat. La un adult, patologia are adesea un curs benign. Uneori nu se manifestă în niciun fel, așa că este descoperit întâmplător. Durerea poate sau nu poate fi prezentă deloc.

Dacă un copil are ficatul și splina mărite pe fondul bolii, atunci se recomandă să urmeze o dietă suplimentară. Cantitatea de grăsime trebuie redusă. Sucurile proaspăt stoarse ar trebui incluse în dieta unui copil bolnav. Și adulții trebuie să urmeze dieta corecta, monitorizeaza-ti greutatea pentru a nu provoca aparitia simptomelor. În cazurile severe, tratamentul bolii se efectuează într-un spital.

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o boală genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisului, oaselor feței și coloanei vertebrale este afectat. În același timp, oasele devin nefiresc de grele și dense, iar boala „marmură” se numește deoarece tăietura osului este uniformă și netedă, ca marmura. În timpul examenului anatomic patologic, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar sunt foarte ușor de despicat, expunând o suprafață de clivaj netedă, „de marmură”. Examinarea histologică a unei secțiuni de țesut osos dezvăluie atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente în osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a susține greutatea întregului corp. Forma precoce a osteopetrozei se caracterizează printr-o mortalitate ridicată în rândul pacienților tineri. Osteopetroza infantilă, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu deces.

Care sunt cauzele osteopetrozei?

Densitatea osoasă în exces este cauzată de anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru unele etape ale hematopoiezei.

țesut osos în corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblaste (din care se formează celule osoase) și osteoclaste (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică de resorbție). În boala de marmură, legătura osteoclaste a acestui proces este perturbată, se crede că lipsa anhidrazei carbonice (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) în osteoclaste este de vină.

Rezultatul acestei patologii este o acumulare excesivă de țesut osos, compactarea acestuia, deoarece utilizarea celulelor vechi nu are loc. În același timp, oasele suferă deformări, ciupind vase și nervi importante, ceea ce duce adesea la moarte.

Congenital este observat în principal la rude. Apare rar în familiile în care nimeni nu suferă de ea. Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 de mii de nou-născuți. Excepție fac Chuvahia, unde există un caz de osteopetroză la 3.500-4.000 de nou-născuți, și Mari El, unde se naște un copil bolnav la 14.000 de sănătoși.

Tipuri de osteopetroză

Forma precoce (autosomal recesivă, ARO - o formă malignă de osteopetroză. De obicei este diagnosticată până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal. Speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma tardivă (autosomal dominantă, ADO - o formă benignă de osteopetroză. Este depistată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea întâmplător, în timpul unei examinări cu raze X. Evoluția acestei forme de boală de marmură este benignă, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma inflaționistă a osteopetrozei se manifestă imediat după nașterea copilului. Boala afectează la fel de des copiii de ambele sexe. Pediatrii pot observa copilul următoarele simptome: ochi întinși, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buzele groase și nările întoarse spre exterior. Adesea există o bază „storsă” a nasului.
Sugarii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai mari obosesc repede, le slăbesc picioarele și nu țin corpul. Pielea este palidă, creșterea este nefiresc de mică, există o întârziere în dezvoltarea mentală. Aproape toți dinții sunt afectați de carii. Din cauza comprimării nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

De asemenea, „marmura mortală” nu cruță organele interne, odată cu boală, ficatul, splina și ganglionii limfatici cresc. Nervul auditiv și nervii optici sunt afectați în așa măsură încât se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea în osteopetroză apare din sepsis sau din anemie.

Forma tardivă de osteopetroză caracterizat de obicei printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala se găsește de obicei incidental pe radiografii cu fracturi frecvente. Astfel de pacienți sunt înregistrați la un ortoped și sunt observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții și nu toți adulții cu diagnostic de osteopetroză suferă și de anemie. Diagnosticul precoce este esențial deoarece distrugerea osoasă are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate bănui că este bolnavă.

Diagnosticul de osteopetroză

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și a prezice rezultatele tratamentului:

Test de sânge pentru anemie;

Raze X pentru a detecta modificări ale țesutului osos (în imagini, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

RMN și CT pentru a determina gradul de afectare osoasă;

Biopsie osoasa;

Analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un remediu pentru osteopetroză?

Cu osteopetroză dezvoltare timpurie, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, transplanturile de măduvă osoasă au salvat viețile a sute de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se folosește un material prelevat de la o rudă apropiată sau un donator potrivit pentru toți parametrii standard, altfel măduva osoasă transplantată ar putea să nu prindă rădăcini și nu va exista nicio speranță de vindecare. Din nefericire, transplantul de măduvă osoasă nu face decât să prevină dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute organismului, așa că trebuie făcut cât mai devreme. Cel mai favorabil prognostic este cu transplantul de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

La fel de terapie adjuvantăîn osteopetroză, sunt utilizate medicamentele si vitamine.

Calcitriol (formă activă vitamina D) – stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferon gama- are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea leucocitelor, crescând astfel imunitatea copilului; reduce volumul oaselor spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect realizat atunci când este combinat cu calcitonine.

Eritropoietina- folosit pentru tratarea anemiei.

Corticosteroizi- hormoni steroizi care previn compactarea osoasa si dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care doze mariîmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai pe durata medicamentului.

Importante pentru întărirea țesutului neuromuscular și menținerea stării copilului sunt: ​​kinetoterapie și reabilitare, dieta echilibrata, observatie de catre un medic ortoped, igienizarea regulata a cavitatii bucale.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă una dintre rude a fost diagnosticată cu un astfel de diagnostic, atunci nu poate fi exclusă posibilitatea dezvoltării osteopetrozei la un copil.

Medicina rusă modernă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, detectează o afecțiune la făt. Acest lucru le permite părinților să ia o decizie privind întreruperea sarcinii. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt testele genetice, care fac posibilă prezicerea bolii la un copil chiar înainte de sarcină.

Osteopetroza (sau boala de marmură) este o boală congenitală severă a scheletului, care se caracterizează prin osificare excesivă (generalizată sau locală). În majoritatea cazurilor cunoscute, patologia este moștenită. Foarte frecvente într-o familie sănătoasă.

Patologia a fost studiată și descrisă pentru prima dată de medicul german Albers-Schoenberg în 1904. În literatură osteopetroza marmorata cunoscută și sub numele de osteoscleroză sistemică congenitală. Copiii sunt diagnosticați aproape imediat după naștere. Boala evoluează într-o formă severă, există cazuri frecvente decese. Cu mai mult curs usor Osteopetroza este diagnosticată doar la vârsta adultă și este de obicei o constatare incidentală la radiografie din cauza fracturii osoase.

Cauze

Timp de mulți ani, oamenii de știință nu pot ajunge la un consens cu privire la etiologia bolii Albers-Schoenberg. Se crede că organismul începe procese patologice interferând cu absorbția normală a calciului și fosforului. Încălcări grave metabolismul mineral duce la o boală numită osteopetroză. Ce este și de ce este activat mecanismul de distrugere nu se poate afla.

În cele mai multe cazuri, este posibil să se urmărească natura ereditară neechivocă a bolii. Osteopetroza („marmura morții”) se poate transmite atât în ​​mod autosomal dominant, cât și autosomal recesiv. În primul caz, patologia este detectată deja la vârsta adultă și trece relativ ușor. Cu transmiterea recesivă a trăsăturii, boala Albers-Schoenberg este diagnosticată imediat după naștere și continuă cu cantitate mare complicatii.

Cum se dezvoltă patologia?

Patogenia osteopetrozei nu este bine înțeleasă. Se presupune că interacțiunea normală dintre os și țesutul hematopoietic este încă perturbată în uter. Osteoclastele - celulele responsabile de distrugerea scheletului - nu își îndeplinesc funcția. Ca urmare, structura oaselor se modifică, ele devin deformate și nu mai fac față sarcinii lor. În plus, alimentarea cu sânge și inervația scheletului sunt semnificativ afectate. Cel mai adesea, pelvisul tubular lung și coloana vertebrală sunt afectate.

Clasificarea osteopetrozei

• Forma autosomal recesivă (se dezvoltă de la naștere, continuă cu complicații severe și deces frecvent).
• Forma autosomal dominantă (depistată la vârsta adultă, are un curs benign).

Osteopetroza - ce este? Simptomele bolii

Cu o cale de transmitere recesivă, primele semne de patologie apar imediat după naștere. Băieții și fetele se îmbolnăvesc la fel de des. Fața copilului are aspectul caracteristic: pomeți largi, ochii depărtați. Rădăcina nasului este întotdeauna deprimată, nările sunt întoarse spre exterior, buzele sunt groase. Curând, se dezvoltă anemie progresivă și hidrocefalie, apare o creștere pronunțată a ficatului și a splinei. Diateza hemoragică este foarte frecventă. Finalul inevitabil este leziunile osoase multiple. Când procesul se extinde la craniu, apare compresia nervilor optici și auditivi, se dezvoltă orbirea și surditatea.

Osteopetroza este un proces fatal care afectează aproape toate oasele lungi. Majoritatea copiilor nici măcar nu trăiesc peste 10 ani. Se dezvoltă osteomielita purulentă a țesutului osos, ceea ce duce la dizabilitate. Cauza morții este de obicei anemia severă și sepsisul.

În varianta dominantă, patologia este detectată la copii varsta scolara cât şi la adulţi. De regulă, pacientul nici măcar nu bănuiește că o astfel de boală insidioasă s-a instalat în corpul său. Osteopetroza este de obicei o descoperire accidentală la radiografiile fracturilor osoase. În multe cazuri, patologia este complet asimptomatică. Unii pacienți se plâng durere periodicăîn oase, alții devin clienți frecventi ai traumatologilor, din când în când merg mai departe masa de operatie Cu fracturi patologice. Anemia este de obicei ușoară tulburări neurologice ca urmare a compresiei fibrele nervoase sunt rare.

Cu forme ușoare de boală Albers-Schoenberg probleme mentale dezvoltarea nu se vede. Foarte caracteristică acestei patologii este erupția târzie a dinților, lor dezvoltare susceptibilitate la carii. Creșterea scăzută la naștere nu este caracteristică, o întârziere în dezvoltarea fizică este dezvăluită mai aproape de un an.

Osteopetroza (marmura de moarte). Diagnosticare

În cazul dezvoltării precoce a patologiei mic pacient cade în mâinile medicilor în primele luni de viață. În acest caz, diagnosticul nu este de obicei deosebit de dificil. Caracteristică aspect pacientul face posibilă suspectarea osteopetrozei. La o vârstă mai înaintată, pacienții sunt de obicei deja înregistrați la un ortoped din cauza fracturilor frecvente. La adulti tablou clinic lubrifiate, nu apar multe semne, ceea ce complică oarecum diagnosticul.

În toate cazurile, indiferent de vârstă, examinarea cu raze X poate confirma sau infirma osteopetroza. Ce este și care este sensul metodei? Într-o încăpere special echipată, se face o poză a zonei afectate în două proiecții. Razele X arată clar compactarea osului, în timp ce granița dintre substanțele tubulare și spongioase este absentă. Oasele sunt deformate, metafizele (zonele de lângă articulații) sunt foarte extinse. De obicei, coloana vertebrală, craniul și pelvisul sunt implicate în proces. Cursul ondulat al bolii oferă o striare transversală a vertebrelor și a oaselor tubulare lungi, care este clar vizibilă pe radiografie.

Tratamentul osteopetrozei

Vindecare radicală din asta boala grava nedezvoltat. Tratamentul este în principal simptomatic, vizând ameliorarea starea generalași îmbunătățirea calității vieții. Dacă boala Albers-Schoenberg este detectată în vârstă fragedă, pacientul poate fi supus unui transplant de măduvă osoasă. Este relativ procedura noua, permițând salvarea vieții copilului chiar și în cazul leziunilor severe ale scheletului. Cu cât se efectuează mai devreme un transplant de măduvă osoasă, cu atât sunt mai mari șansele unui rezultat de succes al bolii.

Pentru operație este necesară obținerea de material din care pacientul să aibă compatibilitate maximă pentru genele HLA. În caz contrar, nu va prinde rădăcini, vor apărea complicații grave, amenințătoare de viață bolnav. Pentru a determina compatibilitatea, sunt efectuate teste speciale de sânge pentru a determina asemănarea genomului donatorului și al primitorului.

Cu un rezultat cu succes al operației, structura țesutului osos este restabilită treptat. Există o îmbunătățire a stării generale, vederea și auzul sunt normalizate. Transplantul este singura sansa pentru acei pacienti la care alte metode de tratament nu au adus niciun rezultat vizibil.

Măduva osoasă este, de asemenea, o zonă foarte promițătoare pentru vindecarea de boli precum osteopetroza. Ce este? În acest caz, nu se transplantează întregul organ, ci doar celule individuale. Ele prind rădăcini în măduva osoasă a pacientului și restabilește hematopoieza normală. Această procedură este mult mai ușor de tolerat de către pacienții tineri, deoarece nu necesită anestezie intravenoasă.

Pentru tratamentul adulților, se utilizează calcitriol sau γ-interferon, care normalizează activitatea osteoclastelor, inhibând astfel procesul de distrugere și compactare a țesutului osos. O astfel de terapie poate reduce semnificativ riscul de noi fracturi, ceea ce afectează favorabil calitatea vieții pacientului.

Complicațiile osteopetrozei

Fracturile frecvente ale oaselor tubulare lungi sunt o problemă cu care fiecare pacient se confruntă mai devreme sau mai târziu. Șoldul suferă cel mai mult, deteriorarea este posibilă mandibulă, coloana vertebrala, cufăr. Pe fondul unui proces perturbat de hematopoieză, se dezvoltă osteomielita purulentă, care este dificil de tratat. Deformările severe ale membrelor sunt rezultatul inevitabil al unei boli grave numite osteopetroză. Fotografiile cu consecințele acestei patologii par destul de înfricoșătoare.

Prognoza

Cursul bolii depinde în mare măsură de vârsta pacientului. În unele cazuri, dezvoltarea patologiei se poate opri brusc și nu își amintește de sine. ani lungi. În alte cazuri, boala progresează cu anemie severă și frecventă infecții purulente. Cum copil mai mic, subiecte mai probabil complicatii severeși rezultat letal. Și, dimpotrivă, la vârsta adultă, boala se manifestă mult mai puțin activ, enervant doar cu fragilitatea crescută a oaselor scheletului.

Indiferent de severitatea bolii, toți pacienții cu un diagnostic confirmat ar trebui să fie observați de către un ortoped pe viață. Un medic cu experiență va fi capabil să identifice orice complicații care au apărut în timp și, dacă este necesar, să prescrie metode suplimentare de examinare și tratament.