Diagnosticul de laborator al rahitismului la copiii sub un an. Care sunt tipurile de rahitism? Factori de risc matern

Un studiu cuprinzător al concentrației de calciu, fosfor, vitamina D și hormon paratiroidian, utilizat pentru a diagnostica și monitoriza tratamentul rahitismului.

Sinonime în rusă

Teste pentru rahitism, examen de laborator pentru rahitism.

SinonimeEngleză

Panoul de laborator al rahitismului, rahitismul funcționează.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge venos, urină zilnică.

Cum să vă pregătiți corect pentru cercetare?

• Eliminați alcoolul din dietă cu 24 de ore înainte de studiu.
• Copiii cu vârsta sub 1 an nu mănâncă cu 30-40 de minute înainte de studiu.
• Copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 5 ani nu mănâncă cu 2-3 ore înainte de studiu.
• Nu mâncați cu 12 ore înainte de studiu, puteți bea apă curată necarbogazoasă.
• Excludeți (în acord cu medicul) luarea de diuretice în decurs de 48 de ore înainte de colectarea urinei.
• Excludeți complet (în acord cu medicul) luarea de medicamente cu 24 de ore înainte de studiu.
• Eliminați suprasolicitarea fizică și emoțională cu 24 de ore înainte de studiu.
• Nu fumați cu 3 ore înainte de studiu.

Informații generale despre studiu

Rahitismul este un complex de modificări ale scheletului, care se observă ca urmare a unei încălcări a mineralizării normale a țesutului osos în timpul creșterii scheletului. Aceasta este o boală a scheletului în creștere care apare în copilărie (mineralizarea osoasă afectată la vârsta adultă se numește osteomalacie).

În mod normal, mineralizarea țesutului osos are loc datorită depunerii de săruri de calciu și fosfor (în principal sub formă de hidroxiapatită de calciu) în substanța intercelulară a osului (osteoid). Echilibrul de calciu și fosfor din organism este un proces complex care este reglat de compuși biologic activi, cum ar fi vitamina D, hormonul paratiroidian (PTH) al glandelor paratiroide și celulele C calcitoninei ale glandei tiroide și, de asemenea, depinde de stare. ale tractului digestiv, ficatului și rinichilor. Orice încălcare persistentă a mecanismului de reglare a mineralizării osteoide în copilărie (genetică sau dobândită) poate duce la rahitism. Există peste o duzină de cauze diferite ale rahitismului, inclusiv deficiențe de nutrienți, boli ereditare ale metabolismului calciului și fosforului, boli de rinichi, tulburări de malabsorbție și altele. În prezent, datorită îmbunătățirii condițiilor socio-economice și apariției alimentelor îmbogățite cu vitamina D și calciu, rahitismul datorat deficienței nutriționale a acestor nutrienți se observă din ce în ce mai puțin, în timp ce prevalența altor forme de rahitism nu s-a schimbat semnificativ. . Atât la persoanele dezvoltate, cât și la cele în curs de dezvoltare, această boală nu este rară.

Rahitismul este un diagnostic clinic, dar sunt necesare teste de laborator pentru a identifica cauza rahitismului. De regulă, atunci când se examinează un copil cu rahitism suspectat, este necesar un studiu al concentrației mai multor indicatori simultan. Prin urmare, o examinare cuprinzătoare este deosebit de convenabilă pentru medic și pacient, inclusiv o analiză a calciului (total și ionizat, în ser și urină), fosfor (în ser), vitamina D și hormon paratiroidian.

Pentru a evalua echilibrul de calciu din organism, se examinează concentrația de calciu total și ionizat și nivelul proteinelor totale din sânge. 50% din calciul din sânge este în stare ionizată, activă. Este calciu ionizat care are efect asupra organelor și țesuturilor. Restul calciului este asociat cu proteinele plasmatice (în principal albumină - 40%) și cu alți ioni (de exemplu, fosfat, citrat, lactat - 10%). Calciul legat este inactiv și acționează ca un sistem tampon. Este important de reținut că concentrația de calciu total din sânge este legată de nivelul proteinelor totale (albumină) din sânge. Deci, cu un nivel scăzut de albumină, se observă și un nivel scăzut de calciu total, totuși, calciul ionizat rămâne normal. Având în vedere această caracteristică a metabolismului calciului, se recomandă studierea calciului total împreună cu proteinele totale (albumina) sau toți cei trei indicatori (calciu total și ionizat și albumina) împreună.

Pentru a evalua echilibrul vitaminei D, se examinează concentrația calcitriolului, precursorul activ al vitaminei D, 25-hidroxicalciferol (calciferol). Calciferolul este cel mai precis marker clinic și de laborator al echilibrului vitaminei D din organism.

O cauză comună a rahitismului este o deficiență nutrițională a vitaminei D, care este mai frecventă la copiii care sunt alăptați exclusiv la sân sau expuși rar la soare. Deficitul de vitamina D se caracterizează prin următoarele modificări: normal sau ↓calciu în sânge, ↓fosfor, PTH, ↓25-hidroxicalciferol și ↓calciu în urină.

Cea mai comună formă ereditară de rahitism este rahitismul rezistent la vitamina D (sau rahitismul hipofosfatemic familial). Cu această formă a bolii, concentrația de calciu din sânge, 25-hidroxicalciferol și PTH rămân în limitele normale, iar nivelul de fosfor din sânge este redus semnificativ (ceea ce se reflectă în numele bolii). Există, de asemenea, o scădere a calciului din urină. Hipofosfatemia poate fi observată și într-o boală similară - rahitismul hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie, care se caracterizează prin toate aceleași modificări ale indicatorilor ca și în rahitismul hipofosfatemic familial, cu excepția nivelului de calciu în urină (este semnificativ crescut).

Într-o formă mai rară de rahitism, rahitismul dependent de vitamina D, cauzat de defecte genetice în metabolismul vitaminei D, se observă niveluri normale de 25-hidroxicalciferol. Toți ceilalți indicatori ai acestei analize complexe se modifică în același mod ca și în cazul deficitului alimentar de vitamina D. Pentru diagnosticul diferențial între rahitismul dependent de vitamina D de tip I și de tip II, se efectuează o analiză suplimentară - măsurarea concentrației de 1,25-dihidroxicalciferol ( calcitriol). Concentrația de calcitriol este redusă în rahitismul de tip I dependent de vitamina D și, dimpotrivă, depășește semnificativ norma în tipul II.

Rahitismul cauzat de alte cauze (boli de rinichi, cancer, un efect secundar al anumitor medicamente) are și modificări caracteristice ale concentrației de calciu, fosfor, PTH și vitamina D.

În multe cazuri, această analiză cuprinzătoare vă permite să stabiliți fără ambiguitate cauza rahitismului. Uneori pot fi necesare măsurători suplimentare ale fosfatazei alcaline (AP), 1,25-dihidroxicalciferol (calcitriol), creatininei, ureei (în sânge) și fosforului în urină.

Odată cu determinarea corectă a cauzei rahitismului și numirea unui tratament eficient, concentrația de calciu, fosfor, vitamina D și PTH se normalizează treptat. Această analiză cuprinzătoare poate fi utilizată pentru a monitoriza managementul bolii, ajustarea dozei și prevenirea hipervitaminozei D iatrogene.

La ce se folosește cercetarea?

• Pentru diagnosticul și tratamentul rahitismului.

Când este programat studiul?

• Dacă aveți simptome de rahitism;
• la prescrierea unui copil medicamente care perturbă metabolismul calciului sau fosforului: anticonvulsivante, antiacide, glucocorticosteroizi, diuretice;
• la examinarea unui copil prematur, precum și a unui copil cu boli însoțite de malabsorbție (boala celiacă, helmintiază, fibroză chistică), boli de rinichi și ficat, boli oncologice.

Ce înseamnă rezultatele?

Rahitism- o boală metabolică polietiologică cauzată de o discrepanță între nevoia mare a unui organism în creștere de săruri de fosfor și calciu și insuficiența sistemelor care asigură transportul și includerea lor în metabolism. Rahitismul se caracterizează prin tulburări osoase cauzate de mineralizarea insuficientă a osteoidului (matricea intercelulară formatoare a osului). La copiii mai mari de 1 an și la adulți, această afecțiune se numește osteomalacie și osteoporoză.

Rahitismul este o boală frecventă la copiii din primul an de viață. Deși adevărata sa prevalență este necunoscută, la mulți copii sunt detectate anumite efecte reziduale ale acestei boli (anomalii la mușcătura și creșterea dinților, deformări ale craniului, toracelui, extremităților inferioare etc.). Copiii care suferă de rahitism sunt incluși în continuare în grupul copiilor bolnavi frecvent.

Cauzele rahitismului. Patogeneza.

Rahitismul a fost descris pentru prima dată în detaliu în secolul al XVII-lea în Anglia. Deși la acel moment cauza dezvoltării sale nu era cunoscută, s-a observat că debutul bolii contribuie la lipsa insolației. În anii 30. Vitamina D a fost descoperită în secolul 20. În același timp, s-a stabilit că, sub influența radiațiilor UV, sinteza ei are loc în piele. În următorii 60 de ani, s-a crezut că principala cauză a rahitismului a fost deficitul de vitamina D. Cu toate acestea, în ultimii ani, când a devenit posibilă determinarea concentrației metaboliților vitaminei D în sânge, s-a dovedit că hipovitaminoza D este doar una dintre cauzele care duc la dezvoltarea rahitismului. În prezent, se crede că principala cauză a dezvoltării rahitismului este deficitul de fosfați și săruri de calciu, iar hipofosfatemia este de o importanță mai mare și apare mai des decât hipocalcemia.

Principalele motive pentru carența de fosfați și săruri de calciu la copiii mici sunt următoarele.

• Prematuritate (cel mai intens aport de calciu și fosfor la făt are loc în ultimele luni de sarcină).
• Aport inadecvat de calciu și fosfor cu alimente din cauza hrănirii necorespunzătoare.
• Nevoie crescută de minerale în condiții de creștere intensivă (rahitismul este o boală a unui organism în creștere).
• Încălcarea transportului de fosfor și calciu în tractul gastrointestinal, rinichi, oase din cauza imaturității sistemelor enzimatice sau a patologiei acestor organe.
• Situație ecologică nefavorabilă (acumulare de plumb, crom, săruri de stronțiu în organism, deficit de magneziu, fier).
• Predispoziție ereditară [de exemplu, băieții, copiii cu piele închisă la culoare și grupa sanguină A (II) sunt mai predispuși la dezvoltarea rahitismului și îl suportă mai greu, în timp ce copiii cu grupa sanguină 0 (I) au rahitism mai rar].
• Tulburări endocrine (funcții afectate ale paratiroidei și glandelor tiroide).
• Deficit exo sau endogen de vitamina D.

Schimbul de vitamina D în organism este foarte complex. Formele inițiale - ergocalciferol (vitamina D 2) și colecalciferol (vitamina D 3), furnizate cu alimente (acesta din urmă se formează și în piele sub influența radiațiilor UV), sunt biologic inactive. Prima hidroxilare a formelor originale de vitamina D cu transformarea lor într-un metabolit intermediar (de transport) numit 25-hidrocolecalciferol are loc în ficat. 25-hidrocolecalciferolul este de 1,5-2 ori mai activ decât forma originală. Apoi 25-hidrocolecalciferolul este transportat la rinichi, unde este din nou hidroxilat și transformat în metaboliți activi asemănător hormonilor 1,25-dihidrocolecalciferol și 24,25-dihidrocolecalciferol. Acești metaboliți, împreună cu hormonii paratiroidei și ai glandelor tiroide, asigură metabolismul fosfor-calciu.

Ceea ce contează nu este atât adevărata deficiență exogenă a vitaminei D, cât tulburările congenitale și dobândite ale intestinelor (malabsorbție de diverse origini), ficatului, rinichilor, defecte ereditare în metabolismul vitaminei D. Determinarea conținutului de metaboliți ai vitaminei D în sânge în anii 80. Secolul XX a făcut posibilă stabilirea adevăratei securități a organismului cu această vitamină. S-a dovedit că marea majoritate a femeilor însărcinate, puerperelor, precum și a copiilor mici cu semne clinice și biochimice de rahitism, nu au hipovitaminoză D, ceea ce a condus la concluzia că rahitismul și hipovitaminoza D sunt concepte ambigue. Hipovitaminoza se inregistreaza cu aceeasi frecventa atat la cei care au primit vitamina D in scop profilactic cat si la cei care nu au primit-o. În plus, hipovitaminoza D nu este întotdeauna însoțită de o încălcare a metabolismului fosfor-calciu. Hipovitaminoza D clasică apare cu un conținut normal de fosfor în sânge, iar rahitismul tipic este în primul rând hipofosfatemia. Dintre copiii cu rahitism, doar 15-20% au o scădere a concentrației metaboliților vitaminei D în sânge. Există o părere că rahitismul nu este o boală, ci o stare limită, deficitară, un fel de diateză. În același timp, remodelarea intensivă a 75-80% din țesutul osos în primul an de viață și hipokinezia forțată, care încalcă reglarea electrostatică a construcției osoase, sunt considerate a fi fundamentele „fiziologice” ale rahitismului (cu excepția caracteristicilor nutriționale). ).

Trebuie avut în vedere faptul că concentrația de fosfor și calciu din sânge este reglată și de anumiți hormoni. Hormonul paratiroidian, al cărui conținut crește în rahitism, reduce reabsorbția fosfatului în tubii renali, stimulând în același timp hidroxilarea vitaminei D în rinichi, absorbția calciului în intestin și resorbția calciului din os, astfel eliminarea hipocalcemiei. Se observă, de asemenea, o modificare a activității glandei tiroide, deoarece calcitonina stimulează încorporarea calciului în os și tranziția metaboliților inactivi ai vitaminei D la cei foarte activi.

Clasificarea rahitismului

Clasificarea de lucru a rahitismului, propusă în 1988 de E.M. Lukyanova et al., include singura clasificare RM acceptată oficial. Dulitsky 1947

Perioada de boală	Severitatea curentului	Natura curgerii
Elementar	I grad - ușor
Înălțimea bolii	gradul II - moderat	Subacută
convalescenţă	gradul III - sever
Efecte reziduale

Tabloul clinic al rahitismului

Perioada inițială

Primele semne ale bolii apar de obicei în luna a 2-3-a de viață. Comportamentul copilului se schimbă: apar anxietate, teamă, excitabilitate crescută, surprindere cu stimuli externi (zgomot puternic, fulger brusc de lumină). Somnul devine superficial și tulburător. Transpirația crește, în special pe pielea scalpului și a feței, se remarcă dermografie roșie persistentă. Transpirația are un miros acru și irită pielea, provocând mâncărimi. Copilul își freacă capul de pernă, apar zone de chelie pe ceafă. Hipertonicitatea musculară fiziologică, caracteristică acestei vârste, este înlocuită cu hipotensiunea musculară. Apare complianța suturilor craniului și marginile fontanelei mari, se conturează îngroșări pe coaste în locurile articulațiilor costal-cartilaginoase („rozariul rahitic”).

Pe radiografia oaselor încheieturii mâinii, se evidențiază o ușoară rarefiere a țesutului osos. Într-un test de sânge biochimic se constată o concentrație normală sau chiar crescută de calciu și o scădere a concentrației de fosfați; este posibilă creșterea activității fosfatazei alcaline. Analiza urinei relevă fosfaturie, o creștere a cantității de amoniac și aminoacizi.

perioada de varf

Perioada de vârf apare cel mai adesea la sfârșitul primelor șase luni de viață și se caracterizează prin tulburări și mai semnificative ale sistemului nervos și ale sistemului musculo-scheletic. Procesele de osteomalacie, mai ales pronunțate în rahitismul acut, duc la înmuierea oaselor plate ale craniului (craniotabes) cu aplatizarea ulterioară, adesea unilaterală, a occiputului. Conformitatea și deformarea toracelui apar cu depresia în treimea inferioară a sternului („pieptul cizmarului”) sau bombarea acestuia („pui” sau piept „cu chilie”). Curbura în formă de O (mai rar în formă de X) a oaselor tubulare lungi este caracteristică. Se formează un bazin rahitic plat îngustat. Ca urmare a înmuierei pronunțate a coastelor, apare o depresiune de-a lungul liniei de atașare a diafragmei (brazda lui Harrison). Hiperplazia țesutului osteoid, care predomină în rahitismul subacut, se manifestă prin formarea de tuberculi frontali și parietali hipertrofiați, îngroșarea în zona încheieturilor, a articulațiilor costal-cartilaginoase și a articulațiilor interfalangiene ale degetelor cu formarea astfel. -numite „brățări”, „rozariul rahitic”, „șiruri de perle”.

Pe radiografiile oaselor tubulare lungi, sunt vizibile expansiuni calice ale metafizelor, neclaritatea și neclaritatea zonelor de calcificare preliminară.

Hipofosfatemia, hipocalcemia moderată sunt exprimate clar, activitatea fosfatazei alcaline este crescută.

perioada de convalescență

Această perioadă se caracterizează printr-o îmbunătățire a bunăstării și stării copilului. Funcțiile statice sunt îmbunătățite sau normalizate. Pe radiografii se constată modificări sub formă de compactare neuniformă a zonelor de creștere. Conținutul de fosfor din sânge atinge norma sau îl depășește ușor. Ușoară hipocalcemie poate persista și uneori chiar se poate agrava.

Perioada reziduala

Normalizarea parametrilor biochimici și dispariția simptomelor rahitismului activ indică trecerea bolii de la faza activă la faza inactivă - perioada efectelor reziduale. Semnele rahitismului din trecut (deformări scheletice reziduale și hipotensiune musculară) pot persista mult timp.

Severitatea și evoluția rahitismului

Cursul acut al rahitismului se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a tuturor simptomelor, tulburări neurologice pronunțate, hipofosfatemie semnificativă și predominanța proceselor de osteomalacie. Cursul subacut se caracterizează prin tulburări neurologice moderat pronunțate sau aproape imperceptibile, modificări minore în compoziția biochimică a sângelui și prevalența proceselor de hiperplazie osteoidă. Existența unui curs recurent de rahitism este pusă în discuție în prezent.

Diagnosticul rahitismului

Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic și se confirmă printr-un test de sânge biochimic (determinarea concentrației de fosfor, calciu și activitate fosfatazei alcaline). Dinamica și raportul acestor indicatori ne permit să clarificăm perioada bolii. Concentrația de fosfor în rahitism poate scădea la 0,65 mmol/l (norma la copiii sub 1 an este de 1,3-2,3 mmol/l), concentrația de calciu este de 2-2,3 mmol/l (norma este de 2,5-2,7). mmol/l). Activitatea fosfatazei alcaline este crescută. Rahitismul se caracterizează prin modificări ale radiografiilor osoase: în zona metafizare, decalajul dintre epifiză și diafizare crește; epifiza devine în formă de farfurioară, nucleii de osificare nu sunt clar identificați, zonele de calcificare preliminară sunt neclare și neclare, osteoporoză. În perioada de convalescență, zonele de calcificare sunt neuniforme, franjuri din cauza compactării neuniforme. Încălcările în zonele de creștere sunt caracteristice deficienței de fosfor și calciu. La hipovitaminoza D se detectează osteoporoza generală.

Diagnosticul diferențial al rahitismului se realizează cu așa-numitele boli asemănătoare rahitismului. În practică, este adesea necesară diferențierea rahitismului de leziunile perinatale ale sistemului nervos central. În plus, este necesar să se excludă rahitismul secundar care se dezvoltă cu utilizarea prelungită a anumitor medicamente (medicament, rahitism iatrogen), de exemplu, glucocorticoizii (antagoniști ai vitaminei D prin afectarea transportului de calciu), heparina (previne depunerea sărurilor de fosfor-calciu în oase), furosemid, fosfați, magneziu și antiacide care conțin aluminiu (provoacă hipocalcemie), etc.

Tratamentul rahitismului

Tratamentul rahitismului trebuie să fie cuprinzător, pe termen lung și să vizeze eliminarea cauzelor care l-au cauzat. O mare importanță se acordă tratamentului nespecific, inclusiv hrănirea rațională, organizarea unui regim adecvat vârstei copilului, expunerea prelungită la aer curat cu suficientă insolație, exerciții terapeutice și masaj, întărire și tratamentul bolilor concomitente.

Tratamentul specific pentru rahitism include numirea suplimentelor de vitamina D, calciu și fosfor.

Doze terapeutice de vitamina D

Severitatea rahitismului	Doza zilnică de vitamina D, ME

Raze X ale oaselor în scopuri de diagnostic nu sunt efectuate în prezent.

După terminarea cursului de tratament, vitamina D este prescrisă în doze profilactice (100-200 UI / zi, nu mai mult de 400 UI / zi). Trebuie amintit că o creștere a dozei profilactice poate duce la hipervitaminoză D. Recent, au existat rapoarte despre necesitatea unei abordări individuale atunci când se prescrie vitamina D (după determinarea conținutului metaboliților săi activi în sânge). Mulți pediatri sugerează să prescrie copiilor nu vitamina D, ci un complex de vitamine (de exemplu, Podivit Baby, Biovital gel pentru copii etc.), deoarece rahitismul este adesea însoțit de polihipovitaminoză. Pe lângă vitamina D, aceste complexe includ neapărat vitamina A, care reduce riscul de apariție a hipervitaminozei D. Dacă vitamina D este utilizată în tratamentul rahitismului, se recomandă prescrierea ei în doze moderate. De obicei se folosesc preparate cu vitamina D 3 (colecalciferol) - videochol, vigantol. Mulți autori preferă vitamina D 3 solubilă în apă deoarece se absoarbe mai bine în tractul gastrointestinal și are un efect mai lung în comparație cu o soluție uleioasă.

Prevenirea rahitismului

• Prevenirea prenatală a rahitismului include o alimentație bună pentru o femeie însărcinată, plimbări lungi în aer curat, educație fizică, aport constant de un complex de vitamine pentru gravide cu microelemente (pregnavit). Femeilor însărcinate nu li se prescriu UVR și vitamina D în doze mari, deoarece există dovezi că la copiii ale căror mame au primit UVR în timpul sarcinii, leziunile perinatale ale SNC se dezvoltă mai des și sunt mai severe. Vitamina D în doze mari poate duce la deteriorarea barierei placentare și la întârzierea creșterii intrauterine.
• Prevenirea postnatală a rahitismului include hrănirea naturală, aderarea la regimul zilnic, întărire, masaj și gimnastică, aportul constant al unui complex de vitamine de către mama care alăptează și plimbări în aer curat. Nu trebuie să acoperiți fața copilului nici măcar cu o cârpă subțire în timpul mersului, deoarece acest lucru împiedică razele soarelui să ajungă la piele. În același timp, trebuie să protejați pielea copilului de lumina directă a soarelui. Vara, o baie de aer de 10-30 de minute la umbra copacilor este suficientă pentru a satisface necesarul săptămânal de vitamina D al unui copil.

Prognoza

Prognosticul pentru rahitism depinde de severitatea, oportunitatea diagnosticului și adecvarea tratamentului. Dacă rahitismul este detectat în stadiul inițial și se efectuează un tratament adecvat, ținând cont de polietiologia bolii, consecințele nu se dezvoltă. În cazurile severe, rahitismul poate duce la deformări severe ale scheletului, încetinirea dezvoltării neuropsihice și fizice, deficiențe de vedere și, de asemenea, agravarea semnificativă a evoluției pneumoniei sau a bolilor gastrointestinale. Cu toate acestea, consecințele severe se dezvoltă adesea în situații extreme (în condiții de război, foamete etc.). În condiții normale, dacă se suspectează astfel de consecințe ale rahitismului, alte cauze ale unor astfel de modificări ar trebui mai întâi excluse.

Articol original

Dezvoltarea sa este asociată cu un stil de viață incorect, precum și cu o îngrijire insuficientă pentru bebeluși. Acum această boală poate fi găsită nu numai la oameni, ci și la animalele domestice, de exemplu, la un pisoi. Este legat, la fel ca la copii, de lipsa mișcării, lumina soarelui, malnutriție și lipsa alăptării.

Rahitismul se caracterizează prin lipsa vitaminei D în organism, ceea ce duce la scăderea nivelului de fosfor și calciu din sânge. Aceste două minerale sunt implicate în majoritatea proceselor din corpul uman. Și pentru ca acestea să fie absorbite în mod normal în intestine și să nu fie excretate în urină, este nevoie de vitamina D. Prin urmare, toate semnele principale ale rahitismului sunt asociate cu un nivel scăzut de calciu în sânge.

Caracteristicile bolii

Rahitismul afectează cel mai adesea copiii sub 2-3 ani în perioada de creștere rapidă a oaselor. Cauzele deficitului de vitamina D pot fi diferite:

• formarea insuficientă a acestuia în piele din cauza lipsei de expunere la razele ultraviolete;
• încălcarea proceselor metabolice din cauza malnutriției sau disfuncției sistemului digestiv;
• aport insuficient de substanțe esențiale cu alimente.

Anterior, această boală era foarte frecventă și avea consecințe mai grave. Dar, în ciuda nivelului ridicat al medicinei moderne, aproximativ jumătate dintre bebeluși se confruntă acum cu această afecțiune. Și acestea sunt doar datele înregistrate, nu se știe câte cazuri de rahitism de gradul I au suferit bebeluși ale căror mame nu au mers la medic.

O caracteristică a acestei boli este că poate trece în câteva luni fără tratament și fără consecințe. Dar, în cele mai multe cazuri, simptomele rahitismului rămân mult timp, dacă nu pe viață, amintind de boală. La urma urmei, un copil în primii ani de viață crește activ, deoarece lipsa mineralelor necesare pentru formarea oaselor se reflectă în dezvoltarea scheletului său.

Pentru a preveni acest lucru, este foarte important să identificați la timp debutul bolii. Și din moment ce părinților le este destul de dificil să facă acest lucru singuri, aceasta iese în prim-plan. Numai comportamentul corect al unei femei în timpul sarcinii și după nașterea unui copil va ajuta la prevenirea consecințelor grave ale unei încălcări a metabolismului fosfor-calciu. O examinare regulată de către un medic, precum și diagnosticarea în timp util a rahitismului, va opri progresia deformărilor osoase și va vindeca complet boala.

Simptomele rahitismului în stadiul inițial sunt transpirația excesivă a bebelușului, în special a capului.

Cum să detectați rahitismul într-un stadiu incipient

Boala nu provoacă complicații și trece fără urmă dacă tratamentul este început la timp. Dar dificultatea este că este foarte dificil să detectezi simptomele precoce ale rahitismului. Pentru a face acest lucru, trebuie să fii foarte atent la sănătatea bebelușului, să cunoști normele de comportament și dezvoltare ale copiilor. Începe cel mai adesea la vârsta de 2-3 luni.

Primele semne sunt tulburări în funcționarea sistemului nervos. Copilul devine excesiv de excitat, se cutremură și plânge de orice zgomot, speriat chiar și de lumini puternice. Un copil care înainte era calm este acum greu de adormit. Doarme puțin, trezindu-se adesea noaptea. Acest lucru se poate datora transpirației excesive. Prin urmare, perna copilului după somn devine adesea umedă. Transpirația unui copil din cauza unei încălcări a proceselor metabolice capătă un miros acru și o textură lipicioasă, prin urmare irită foarte mult pielea.

Această afecțiune duce la apariția erupției de scutec, care nu poate fi vindecată în mod obișnuit. Iritația la nivelul pielii provoacă bebelușului suferințe grave și mâncărimi severe, ceea ce îi agravează și mai mult anxietatea. Copilul se agită cu capul pe pernă, drept urmare firele de păr de pe ceafă îi cad și cresc prost. Prin urmare, mulți cred că dacă un bebeluș are capul chel, atunci are rahitism. Dar acest lucru nu este deloc necesar. Diagnosticul trebuie pus de un medic pe baza unui complex de simptome. Principalul lucru este că părinții observă în timp schimbări în comportamentul copilului.

Semnele de rahitism în timpul înălțimii bolii sunt diverse deformări ale scheletului

În plus, primele semne de rahitism se manifestă adesea în funcționarea afectată a sistemului musculo-scheletic. Aceste simptome sunt de obicei găsite la examinarea unui medic. Dar părinții pot observa și:

• slăbiciune severă a mușchilor copilului, lipsă de dorință de mișcare;
• complianță, moliciunea marginilor fontanelei și suturilor craniene;
• îngroșare pe coaste, încheieturi și glezne ale bebelușului.

De obicei, perioada inițială a bolii durează câteva luni. Dacă în acest moment cauzele tulburărilor metabolice au fost eliminate și lipsa vitaminei D a fost completată, rahitismul poate trece fără complicații, iar copilul va continua să se dezvolte normal.

Semne ale înălțimii bolii

Dacă părinții sau medicii nu au observat simptomele inițiale, boala va progresa. De obicei, perioada de vârf a bolii cade în a doua jumătate a vieții bebelușului. În acest moment, există o creștere activă a oaselor și dezvoltarea sistemului nervos. Prin urmare, toate încălcările sunt mai pronunțate. În special, lipsa de calciu afectează formarea scheletului, ducând la deformări grave ale acestuia.

În acest moment, simptomele clinice ale rahitismului pot fi observate de oricine:

• turtirea gatului;
• apariția unei depresiuni sau umflături pe stern;
• curbura coloanei vertebrale cu dezvoltarea cifozei;
• dacă copilul este deja pus pe picioare, oasele tubulare devin în formă de O;
• pelvisul unui astfel de copil este îngust, iar stomacul se umflă puternic înainte;
• tuberculii frontali și parietali cresc, din această cauză, capul capătă adesea o formă aproape pătrată;
• se observă laxitate articulară.

Dar încălcarea metabolismului calciu-fosfor se reflectă în starea tuturor organelor. Aceste două minerale sunt implicate în procesele de contracție musculară, în activitatea inimii, reglează compoziția sângelui și funcționarea sistemului nervos. Prin urmare, la copiii cu rahitism acut sau subacut se observă anemie, tulburări circulatorii, palpitații ale inimii, dificultăți de respirație, mărirea ficatului și a splinei.

simptom caracteristic al rahitismului- excitabilitate vasculară crescută a pielii, care se exprimă prin apariția unor pete roșii care nu trec mult timp după atingere. Există, de asemenea, scăderea poftei de mâncare, indigestie, regurgitații frecvente. Din cauza unei încălcări a metabolismului proteinelor, puteți observa un miros ascuțit de urină.

Deformările osoase rămân adesea după rahitism pentru o lungă perioadă de timp

perioada de convalescență

În cele mai multe cazuri, părinții respectă toate recomandările medicului pentru tratamentul rahitismului. Prin urmare, chiar și cu o evoluție severă a bolii la un copil după un an, principalele simptome dispar treptat. Devine mai calm, somnul se normalizează și transpirația dispare. Cu o evoluție favorabilă a bolii, deformările scheletice dispar treptat. Dar cu un tratament necorespunzător sau nerespectarea recomandărilor medicului, este posibilă o evoluție recidivantă a bolii, când după remisiune simptomele reapar.

În majoritatea cazurilor, după 2-3 ani, copilul începe să se dezvolte normal, dar deformările osoase rămân adesea pentru o lungă perioadă de timp. În plus, la copiii care au avut rahitism, există slăbiciune musculară, precum și o tendință la convulsii. Uneori, chiar și la adulți, puteți observa o curbură a picioarelor, o deformare caracteristică a toracelui, tulburări de postură, boli dentare, dezvoltarea osteoporozei - toate acestea sunt consecințele rahitismului.

Copiii care au suferit de rahitism rămân în urmă cu semenii lor în dezvoltare. Mai târziu încep să se târască, să stea și să meargă, dinții le erup la momentul nepotrivit, în ordinea greșită. În viitor, astfel de copii suferă adesea de boli virale și infecțioase, carii, disbacterioză, picioare plate. Obosesc repede, studiază prost.

Raze X ale extremităților inferioare vă permit să vedeți deformările caracteristice ale oaselor tubulare

Diagnosticare

Toți medicii copiilor știu să determine rahitismul prin semne externe. Dar totuși, pentru a confirma diagnosticul, sunt obligatorii studii de laborator și hardware. Cel mai adesea, examinarea începe cu o radiografie a oaselor tubulare. Imaginea prezintă semne de osteoporoză, limite neclare ale epifizei. Pentru a evalua starea țesutului osos, densitometria sau tomografia computerizată sunt de asemenea eficiente.

Diagnosticul de laborator este foarte important pentru confirmarea diagnosticului. Un test biochimic de sânge vă permite să observați niveluri scăzute de calciu, fosfor, vitamina D și acid citric. Analiza de urină arată, dimpotrivă, un conținut crescut de calciu și fosfor, ceea ce indică pierderea crescută a acestora prin rinichi.

Pentru a diagnostica corect, este necesar să se excludă posibilitatea dezvoltării unor boli similare rahitismului. Semnele acestei boli sunt atât de nespecifice încât simptome similare pot fi observate în paralizia cerebrală, hidrocefalie, displazia congenitală de șold, acidoza renală, boala Tony-Debre-Fanconi. Pentru a prescrie tratamentul corect, este necesar un diagnostic diferențial.

Fiecare mamă trebuie să știe ce simptome indică dezvoltarea rahitismului. Acest lucru va ajuta la începerea tratamentului la timp și la evitarea complicațiilor grave. La urma urmei, lipsa de calciu în timpul formării scheletului poate duce la consecințe care vor rămâne apoi pe viață.

Rahitismul este o boală asociată cu o încălcare a metabolismului fosfor-calciu la copiii mici, din cauza lipsei de ergocalciferol - vitamina D. Rahitismul este clasificat ca o boală socială, deoarece frecvența și severitatea sa sunt determinate de condițiile socio-economice și igienice. al vieții, vom jigni nivelul cultural al populației, hrănind copiii.

În Rusia, frecvența formelor severe de rahitism a scăzut de mai multe ori în ultimii ani. Cu toate acestea, formele ușoare și moderate pot duce la o scădere a rezistenței generale a corpului copilului, o întârziere a dezvoltării neuropsihice și fizice, o încălcare a formării sistemului osos și a dentiției. Dacă formarea țesutului dentar a avut loc pe fondul modificărilor stării fiziologice a corpului copilului (rahitism, SARS și alte boli) în a doua jumătate a primului an de viață, atunci acest lucru poate duce la hipoplazia tisulară a incisivilor centrali. , primii pictori permanenți.

Motivele

Printre cauzele rahitismului, locul principal este ocupat de D în perioada prenatală și postnatală de dezvoltare. Caracteristicile constituționale, intensitatea creșterii copilului și alți factori predispozanți sunt esențiale.

Factori de risc matern

1. vârsta mai mică de 17 ani și peste 35 de ani
2. malnutriție - deficit de proteine, vitamina D, vitamine din grupa B
3. patologie extragenială
4. patologia sarcinii și a nașterii
5. condiţii sociale şi de viaţă nefavorabile

Factori de risc pentru copii

1. prematuritate
2. imaturitatea morfofuncțională
3. greutate mare la naștere (peste 4 kg)
4. alimentație precoce dezechilibrată mixtă și artificială cu amestecuri de lapte neadaptate (vezi)
5. expunere insuficientă la aer proaspăt
6. leziuni prenatale ale sistemului nervos
7. raceli frecvente, boli gastrointestinale
8. septicemie

Mecanisme de dezvoltare

Deficitul de vitamina D este însoțit de o scădere a absorbției de calciu în mucoasa intestinală. În același timp, includerea fosforului anorganic în fosfolipidele mucoasei intestinale scade și absorbția acestuia este inhibată. Conținutul acestor minerale în serul sanguin, lichidul extracelular și țesutul osos scade.

Hipocalcemia activează glandele paratiroide, care secretă hormonul paratiroidian ca răspuns. Acesta din urmă contribuie la mobilizarea sărurilor de calciu din depozitul osos în sânge, în timp ce suprimă formarea în organism a unui copil care stimulează mineralizarea.

Tulburările metabolismului vitaminei D în rahitism sunt, de asemenea, asociate cu modificări hormonale din organism.

În mod normal, vitamina D3, formată în piele sub influența spectrului ultraviolet al razelor solare sau care intră în organism cu alimente, este transformată în ficat în 25 (OH) D3-25-hidroxicolecalciferol în principala formă de transport a acestei vitamine, care este rehidroxilat în rinichi cu formarea metaboliților activi 1,25 și 24,25-dihidroxicolecalciferol, responsabili de efectul vitaminei D3.

O creștere a activității glandelor paratiroide stimulează biosinteza 1,25-dioxivitaminei D3 în rinichi, care crește în sânge în perioada inițială a rahitismului, iar acest lucru îmbunătățește resorbția osoasă și intrarea calciului în sânge, dar inhibă formarea 24,25- și 25,26-dioxicolecalciferoli în rinichi - metaboliți activi care controlează procesele de formare a oaselor și utilizarea sărurilor de calciu și în timpul mineralizării țesutului osos.

Pe măsură ce deficitul de vitamina D3 crește în corpul copilului, nu numai absorbția de calciu în intestine este perturbată, ci și mobilizarea acestuia în țesutul osos, ceea ce în rahitismul sever duce la dezvoltarea hipocalcemiei profunde și persistente în combinație cu hipofosfatemia.

Din cauza lipsei de 24,25- și 25,26-dioxivitamine D3 în organism, procesele de sinteză a matricei organice a țesutului osos, creșterea oaselor, mineralizarea acestora și apariția simptomelor tipice de rahitism sunt perturbate.

Cu o încălcare a biosintezei matricei organice a osului și a mineralizării acesteia, în serul sanguin este asociată o creștere a activității enzimei produse de osteoblaste, fosfatază alcalină. De asemenea, se previne impregnarea țesutului osos cu săruri de fosfor-calciu, care se dezvoltă cu rahitism, în primul rând datorită excreției crescute de fosfați anorganici.

Hipofosfatemia explică și dezvoltarea miotoniei rahitice. Odată cu lipsa vitaminei D la copiii cu rahitism, se observă fenomenele de polihipovitaminoză generală, metabolismul proteinelor și lipidelor este perturbat. Există o scădere a nivelului de citrat din sânge din acidul piruvic în ciclul acidului tricarboxilic.

În cazul rahitismului, există abateri pronunțate ale hemostazei imune, datorită scăderii rolului imunoreglator al vitaminei D, în special, metabolitul său activ, 1,25-dioxicolecalciferol.

Modificările morfologice ale țesutului osos sunt principala manifestare a bolii și constau într-o încălcare a osificării endocondrale, proliferarea țesutului osteoid și înmuierea osului.

În rahitismul clasic, în funcție de severitatea semnelor clinice, există trei grade:

1. Eu - ușor
2. II - mediu
3. III - grea

Există cursuri acute, subacute, recidivante ale bolii.

Perioade de rahitism

1. elementar
2. culmea bolii
3. convalescenţă
4. efecte reziduale

Rahitismul de gradul I (ușoară) se caracterizează în principal prin manifestări neuromusculare și tulburări minime de formare osoasă (craniotabe, aplatizarea occiputului, „rozariul rahitic”).

Rahitismul de gradul II (moderat), pe lângă modificările neuromusculare, este însoțit de deformări moderate ale craniului, pieptului și membrelor, modificări funcționale minore ale organelor interne și o întârziere în dezvoltarea funcțiilor statice.

Rahitismul de gradul III (sever) se evidențiază prin modificări osoase și musculare pronunțate, o întârziere în dezvoltarea funcțiilor statice și locomotorii, precum și tulburări ale organelor interne.

Cursul acut al rahitismului se caracterizează prin predominarea simptomelor de osteomalacie - înmuierea oaselor.

În rahitismul subacut predomină simptomele hiperplaziei țesutului osteoid.

Cu un curs recurent de rahitism, după o perioadă de convalescență, apar simptomele perioadei inițiale.

Din punct de vedere clinic, perioada inițială a rahitismului se caracterizează prin semne de deteriorare a sistemului nervos și muscular, nivelul de calciu din sânge este normal, fosforul este redus. În perioada de vârf, se adaugă semne de deteriorare a sistemului osos, a organelor interne, calciul și fosforul din sânge sunt reduse.

Perioada de convalescență se caracterizează prin restabilirea funcției sistemelor afectate, calciul este redus, fosforul este normal. În perioada efectelor reziduale pot apărea deformări osoase și anemie. Citiți despre diagnosticul anemiei în articolul „”. Calciul și fosforul sunt normale.

De obicei, această perioadă este observată mult timp.

Simptome

Simptomele clinice inițiale ale rahitismului la copii se manifestă prin modificări ale sistemului nervos autonom și, într-o măsură mai mică, ale sistemului osos. Copilul dezvoltă transpirație și chelie asociată la ceafă. Somnul este agitat, capricios. La începutul rahitismului, din partea sistemului osos, se observă conformitatea marginilor fontanelei mari, osul occipital - craniotabes, apoi se formează înmuiere de-a lungul suturilor craniene. Închiderea fontanelei craniene este întârziată. Moliciunea oaselor craniului contribuie la apariția deformării: partea din spate a capului este aplatizată sau aplatizată pe partea pe care se află în principal copilul. Pe coaste, în locurile în care oasele trec în cartilaj, se formează îngroșări „rozariul rahitic”, cele mai pronunțate pe 5-6 coaste.

Coastele cu rahitism devin suple, moi. Pieptul este comprimat din lateral, deschiderea sa inferioară se extinde, în funcție de linia de atașare a diafragmei, apare o curbură - se formează șanțul lui Harrison.

În rahitismul sever, oasele bazei craniului se înmoaie, craniul apasă pe vertebrele cervicale, puntea nasului pare a fi foarte scufundată, apare exoftalmia, o „frunte olimpică în deasupra”, partea din față a pieptului, împreună. cu sternul, iese în față, seamănă cu un „piept de pui”. Coloana vertebrală suferă, de asemenea, o schimbare: în regiunea lombară se observă o curbură arcuită - o „cocoașă rahitică”. Modificările ulterioare ale sistemului osos includ deformarea oaselor tubulare care se dezvoltă peste vârsta de 6-8 luni. În același timp, se remarcă îngroșarea epifizelor oaselor antebrațului - „brățări rahitice”.

Aceleași îngroșări pot fi pe falangele degetelor - „șiruri de perle”.

În cazul rahitismului, ordinea și timpul de dentiție sunt încălcate.

Când copilul începe să meargă, apare o curbură a picioarelor, picioare în formă de O - sau X - în funcție de predominanța tonusului muscular - mușchii flexori sau extensori. Pe lângă modificările sistemului nervos și osos, se dezvoltă hipotensiunea musculară și slăbiciunea aparatului ligamentar. Ca urmare a hipotensiunii mușchilor abdominali, precum și a intestinelor (atonie), se formează o burtă mare, așa-numita „burtă de broaște”.

Înfrângerea sistemului nervos în rahitism se manifestă printr-o întârziere în dezvoltarea funcțiilor statice și motorii: copilul nu începe să stea, să stea, să meargă în timp util. Schimbări pronunțate ale sistemelor neuromusculare și osoase duc la o schimbare a funcțiilor organelor interne, în special, funcția respiratorie a plămânilor este perturbată, dispneea apare din cauza deformării toracelui, hipotensiunii diafragmei, funcționale și morfologice. modificări ale țesutului pulmonar. În plămâni, de-a lungul coloanei vertebrale, se formează adesea zone atelectatice, predispunând la dezvoltarea pneumoniei.

Lucrarea inimii se înrăutățește, există o slăbire a tonurilor inimii, suflu sistolic. Electrocardiograma fixează adesea tulburările și semnele clare de hipocalcemie sub forma unei prelungiri a intervalului QT și a unei scurtări a undei T.

Slăbiciunea contracției diafragmei în rahitism duce la stagnarea sângelui în ficat, care crește în dimensiune, se formează stagnare în vena portă și splina se mărește. Unii copii dezvoltă anemie hipocromă, în geneza căreia nu joacă doar deficitul de fier, ci și modificări structurale.

Rahitismul transferat în copilăria timpurie afectează negativ dezvoltarea copilului în perioadele de vârstă ulterioare: deformările sistemului osos, slăbiciunea mușchilor și a aparatului ligamentar rămân mult timp, ficatul rămâne mărit până la 6-7 ani, există o încălcarea dentiției, o tendință la miopie.

Diagnosticare

În prezența simptomelor de mai sus, copiilor li se arată numirea unui complex de examinări de laborator și instrumentale, care includ determinarea nivelului de calciu, fosfor din sânge, activitatea fosfatazei alcaline, efectuarea unei radiografii a încheieturii mâinii și a oaselor tubulare. .

Concentrația de fosfor în serul sanguin cu rahitism poate scădea la 0,65 mmol / l, chiar mai mică (cu o normă la copiii sub 1 an 1,3-1,6 mmol / l), concentrația de calciu - până la 2,0-2,2 mmol / l ( la o rată de 2,5-2,7 mmol/l). În serul sanguin, activitatea crește (peste 200 UI / l); conţinutul de acid citric scade (sub 62 mmol/l).

Cu urina, o cantitate crescută de aminoacizi este excretată (- peste 10 mg / kg pe zi).

În cazul rahitismului, există modificări caracteristice asupra radiografiilor oaselor: în locurile cu cea mai intensă creștere, este detectată osteoporoza, epifiza devine în formă de farfurie. Punctele de osificare ale oaselor mici ale încheieturii mâinii, nucleele de osificare a capetelor oaselor tubulare lungi apar în timp util, dar sunt detectate mai puțin clar pe radiografie din cauza unei încălcări a ratei de osificare.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al rahitismului se realizează cu boli care sunt însoțite de modificări ale țesutului osos și scăderea tonusului muscular. Craniotabele și deformările osoase semnificative în cazurile de forme severe de rahitism pot da naștere la o presupunere eronată a fragilității osoase congenitale. Dar fragilitatea congenitală a oaselor se poate manifesta în perioada prenatală de dezvoltare și din primele zile de viață.

Boala este însoțită de o fractură completă a oaselor cu deplasare, ceea ce nu se întâmplă cu rahitismul. Fragilitatea congenitală a oaselor se caracterizează prin absența hipofosfatemiei, radiografic, osteoporoza este detectată cu o imagine normală a epifizelor.

Tratamentul anti-rahitic nu dă un efect pozitiv, iar boala continuă ani de zile,

La copii după 6 luni, în caz de apariție tardivă a dinților, neînchiderea fontanelei, întârzierea creșterii, dezvoltarea psihomotorie, în prezența unui abdomen mare, se poate bănui. Pielea uscată, umflarea, vocea scăzută și aspră sunt determinate. Dar, în același timp, nu există înmuierea oaselor, nu există hipocalcemie caracteristică, așa cum se întâmplă cu rahitismul.

Cu condrodistrofie, o boală congenitală, imediat după naștere, copilul este diagnosticat cu scurt, în comparație cu corpul, membrele, retragerea nasului. Încheieturile arată ca un trident. Înmuierea oaselor și alte manifestări ale rahitismului nu se întâmplă.

La copiii din primul an de viață, în prezența formelor severe de rahitism și a unui curs progresiv, este necesar să se excludă rahitismul dependent de vitamina D. Semnele permanente de laborator sunt hipocalcemie severă, niveluri ridicate, în plus, activitate crescută a fosfatazei alcaline în sânge, aminoacidurie, glucozurie. În ciuda terapiei cu dozele obișnuite de vitamina D3, boala progresează clinic și radiografic, dinții permanenți prezintă hipoplazie a smalțului, ceea ce nu se întâmplă cu rahitismul.

Tratament și prevenire

Tratamentul copiilor cu rahitism începe cu organizarea hrănirii raționale, deoarece la astfel de pacienți se găsesc defecte de severitate diferită; folosiți o introducere mai timpurie a alimentelor complementare vegetale, dați vitaminele A, B, C, E; efectuați kinetoterapie și masaj, șederea maximă în aer curat.

Numai pe un astfel de fond ne putem aștepta la un efect terapeutic pronunțat de la tratamentul specific prescris. Pentru tratamentul rahitismului, vitamina D3 este prescrisă în doză de 2000-5000 UI pe zi, în funcție de severitatea bolii, timp de 30-45 de zile. După obținerea unui efect terapeutic, doza terapeutică de vitamina D3 este înlocuită cu o doză profilactică (500 UI pe zi), pe care copilul o primește până la vârsta de trei ani, sau profilaxia se efectuează prin metoda cursului de vitamina D3 la o doză. de 2000 UI pe zi timp de 30 de zile de 2-3 ori pe an.

Copiii care au avut rahitism sunt într-un registru special cu un medic pediatru până la vârsta de 3 ani. În acest timp, ar trebui să primească nutriție rațională, vitamine, masaj, terapie cu exerciții fizice, hidroterapie, radiații UV.

Rahitismul la copii - cauze, semne, simptome a fost modificat ultima dată: 23 noiembrie 2017 de către Maria Bodyan

Diagnosticul la timp al rahitismului reduce numărul de pacienți cu manifestări clinice severe ale bolii. Rahitismul este o boală a copiilor mici și a sugarilor, care provoacă o încălcare a mineralizării osoase, o lipsă de vitamina D, o schimbare în funcționarea tuturor organelor și sistemelor.

Diagnosticare în ambulatoriu

Un test de sânge (KLA) la un copil cu rahitism indică o scădere a concentrației de fosfor, o creștere a conținutului de fosfatază alcalină din ser. Cantitatea de calciu rămâne neschimbată. O analiză pentru rahitism relevă un conținut scăzut de acid citric (hipocitremie).

Fosfataza alcalină (AP) conținută în serul sanguin este un marker al metabolismului țesutului osos. Studiul identifică 20 de izoenzime ALP care afectează metabolismul fosfor-calciu. Osteoblastele sunt implicate în sinteza proteinelor, iar fosfataza alcalină este principala lor enzimă. O creștere a nivelului de fosfatază alcalină din serul sanguin indică progresia procesului rahitic.

Boala se caracterizează printr-o creștere a nivelului de fosfor în urină. În mod normal, cantitatea sa în perioada neonatală este de 0,002 g, 5 mg / kg de calciu este excretat pe zi cu urina. Analiza urinei (testul Sulkovich) determină cantitatea unui oligoelement important. Pentru studiu se prepară un reactiv (acid oxalic sau oxalat de amoniu) și o porție dublă de urină. După amestecarea ingredientelor, se formează un lichid tulbure, care este evaluat în unități. Indicatorul de normă este 2, cu rahitism proba are o valoare negativă.

Metoda nu este utilizată pentru a evalua cantitatea de calciu din urină.

Metode suplimentare de cercetare

În ambulatoriu, concentrația de 25 (OH) D în serul sanguin este determinată pentru a determina cantitatea de vitamina D din corpul pacientului. Tratamentul imediat este necesar dacă concentrația este mai mică de 20 ng/ml.

Rahitismul la un copil este diagnosticat folosind o metodă de contrast cu raze X. Utilizarea sa este necesară în studiul cazurilor complexe de boală. Pentru rahitismul la sugari, sunt caracteristice următoarele simptome:

• încălcarea compoziției osului;
• fenomene de osteoporoză;
• scăderea cantității de calciu.

Cursul acut al rahitismului este însoțit de calcificarea și formarea țesutului osteoid. După tratament, structura oaselor tubulare este complet restaurată. Densitometria restabilește densitatea țesutului conjunctiv.

Pacientului i se prescrie o scanare CT a oaselor tubulare. Procedura este necesară pentru diagnosticul diferențial și definirea osteoporozei. La un copil la 3 luni, studiul nu este efectuat. Procedura este prescrisă pacienților începând cu vârsta de cinci ani.

Indicațiile pentru densitometrie sunt următoarele:

• prezența factorilor de risc pentru dezvoltarea osteoporozei;
• tratament hormonal mai mult de 2 luni;
• fracturi datorate unei căderi de la înălțime.

Examinarea unui copil într-un spital

Pentru a determina rahitismul la copii, se efectuează un test biochimic de sânge. Pe parcursul studiului, se determină cantitatea de fosfor din ser. La un pacient cu rahitism, indicatorul este de 0,65 μmol / l, la copiii cu vârsta sub 1 an, cantitatea sa normală este de 1,3-2,3 mmol / l.

În timpul înălțimii bolii, cantitatea de calciu din sânge scade, activitatea fosfazei alcaline se modifică, care nu depășește 200 UI / l. Pentru a diferenția spasmofilia de epilepsie, pacientului i se prescrie un EEG (electroencefalogramă). Rahitismul la sugari este însoțit de modificări ale cortexului cerebral. EEG este un studiu sigur și nedureros care vă permite să înregistrați activitatea bioelectrică a creierului.

Folosind o electroencefalogramă, medicul detectează epilepsia sau SVD (sindromul de presiune intracraniană). Electrocardiografia este un studiu obligatoriu atribuit unui pacient în timpul tratamentului într-un spital.

Forma severă de rahitism la copii se caracterizează prin modificări ale EG: prelungirea intervalelor QT și ST. Se observă un segment ST lung în cazul scăderii conținutului de calciu cu 1%. Examinarea cu raze X vă permite să determinați dinamica procesului rahitic. La un copil, oasele tubulare sunt îndoite, compoziția cartilajului epifizar este perturbată.

Examen instrumental

Imaginea cu raze X a scheletului unui pacient cu rahitism vă permite să determinați:

• deficiența compoziției minerale în zona de creștere a bebelușului;
• prezența extensiilor costocondrale (mărgele „rahitice”);
• curbura oaselor lungi;
• Zona Looser (fracturi în osteomalacie);
• încălcarea structurii coastelor la copiii prematuri.

Examinarea cu raze X este necesară pentru a diferenția rahitismul cu următoarele boli:

• sindromul Blunt;
• osteogeneză imperfectă;
• tulburări congenitale în structura osului;
• sindromul Fanconi;
• neurofibromatoza stadiul 1.

O radiografie a încheieturii mâinii unui copil prematur arată semne de osteoporoză. Oasele craniului sunt maleabile până la sfârșitul unei luni de viață, puțin mai târziu apare o erupție prematură a dinților și are loc o creștere anormală a oaselor tubulare.

Medicul vede clar în poză hipoplazia țesutului osos, închiderea târzie a fontanelelor, creșterea excesivă a suturilor craniului. Ele sunt indicate prin modificări pronunțate ale oaselor și mușchilor, tulburări ale organelor interne asociate cu acidoză și modificări ale microcirculației. Pentru diagnosticarea în timp util a rahitismului, se examinează zonele de creștere, se determină gradul de tulburări neuromusculare.

Cercetări de laborator și consultații ale specialiștilor restrânși

Dacă la un nou-născut se suspectează rahitism, se efectuează profilaxia standard cu vitamina D în doză de 400-500 UI/zi. Copilului i se prescrie testul lui Sulkovich. Se adaugă un reactiv special în porția de urină de dimineață sau de seară. Dacă există calciu în urină, aceasta devine tulbure.

Dacă se suspectează rahitismul, se efectuează o radiografie a oaselor scheletului și o serie de studii biochimice suplimentare. Un test de urină este necesar pentru un copil de șase luni pentru a confirma dezvoltarea bolii.

În perioada de convalescență, copilul, care are 6 luni, se simte mai bine, tulburările neurologice dispar, parametrii biochimici ai sângelui se normalizează.

În prima lună de viață, un nou-născut este examinat de un medic pediatru, ortoped, neurolog, oftalmolog, chirurg, ORL. Observarea ulterioară a specialiștilor vă permite să identificați primele semne de rahitism la un copil. Un ortoped-traumatolog prescrie un test de urină pentru a determina și a calcula coeficientul de creatinina, a studia gradul de aprovizionare a organismului cu vitamina D și numărul de markeri biochimici ai metabolismului osos.

Până la 40-45 ng/ml indică stadiul activ al rahitismului.

Diagnostic diferentiat

Cum se determină rahitismul la un copil, dacă există o serie de boli cu simptome similare, medicul curant știe. Uneori boala este diferențiată de boala dependentă de vitamina D I și II.

Rahitismul este însoțit de principalele simptome asociate cu un conținut crescut de parahormon și calcitonină în sânge, activitatea fosfatazei alcaline și o cantitate mare de fosfor în urină. Pentru a pune un diagnostic corect, medicul examinează semnele bolii, le compară cu manifestările proceselor patologice:

• rahitism familial hipofosfatemic rezistent la vitamina D;
• boala De-Toni-Debre-Fanconi;
• acidoză tubulară renală (RTA).

La sugari, debutul rahitismului dependent de vitamina D are loc la 5-6 luni. Boala Fanconi progresează la vârsta de 2-3 ani, iar rahitismul rezistent la vârsta de 1 an și 6 luni. Medicul observă apariția anumitor modificări ale sistemului nervos central și autonom, prezența deformărilor extremităților inferioare, natura mersului, „brățări rahitice”, atrage atenția asupra caracteristicilor sistemului osos și asupra datelor cu raze X. . O importanță deosebită pentru diagnosticul rahitismului este o evaluare comparativă a deformării metafizelor, atrofiei osoase concentrice și osteoporozei severe.

Determinarea și calcularea coeficientului creatininei

La copiii de diferite vârste, se determină excreția de calciu și fosfați. Testul este utilizat pentru a monitoriza terapia la un copil care primește vitamina D pentru a evita supradozajul. Determinarea și calculul raportului calciu-creatinină se efectuează la nou-născuți pentru a exclude rahitismul.

Pentru studiu, utilizați prima sau a doua porție de urină de dimineață. La sugari, cantitatea de creatinină este de 5 mmol / l. Valorile scăzute se datorează imaturității nefronilor renali și unei cantități mici de țesut muscular în corpul unui copil mic. Raportul normal dintre calciu și creatinina este de 0,4 la copiii mici.

Nivelurile metabolismului Ca/Cr sunt stabilite la copiii sănătoși și bolnavi în primii trei ani de viață. Rahitismul activ este însoțit de o scădere a calciului total la 2,0 mmol / l, conținutul de fosfați anorganici din serul sanguin scade la 0,6-0,8 mmol / l. Odată cu vârsta, indicele scade la copiii sănătoși și bolnavi.

Studiul markerilor biologici ai metabolismului osos

Diagnosticul rahitismului se realizează folosind următoarele elemente:

• markeri de formare osoasa;
• produse de degradare a colagenului de tip I;
• osteocalcina;
• izoenzima fosfatazei alcaline.

Markerii biologici ai metabolismului osos - piridinolină și deoxipiridinolină, se găsesc în oase și cartilaje, excretați prin urină. Medicul evaluează resorbția, determină raportul dintre concentrația markerilor și nivelul creatininei din urină.

Pentru analiză, urina zilnică sau dimineața este luată de la copil. În cazul rahitismului, apar încălcări ale modelării osoase, apar abateri ale nivelului markerilor. Medicul observă o schimbare a relației dintre stadiul de resorbție și formarea țesutului osos.

Markerii sunt folosiți pentru a trata rahitismul. Substanțele care determină formarea osului includ:

• fosfatază alcalină totală;
• peptide procolagen;
• sialoproteina osoasa.

Un test de sânge pentru markeri se efectuează după pregătirea preliminară, pe stomacul gol. Pentru a determina vitamina D totală, sângele este prelevat dintr-o venă. Un nivel redus se observă în rahitism și tulburări de nutriție. Cel mai bun studiu de diagnostic este o biopsie osoasa. Procedura este efectuată de un specialist cu experiență.

Stabilirea rahitismului la copii nu este deosebit de dificilă dacă medicul ia în considerare datele studiilor biochimice, clinice și radiologice.