Defecte anorectale la copii. Malformații anorectale la copii
O gamă largă de patologii de la ectopia anusului până la anomalii combinate ale rectului și tractului genito-urinar se referă la malformații ale regiunii ano-rectale. Multe forme necesită diagnostic de urgență și tratament chirurgical pentru a evita complicațiile severe și decesul copilului.
Epidemiologie
În medie, boala apare la 1 din 3500-5000 de nou-născuți, mai des în rândul băieților (până la 55-70%), iar variantele complexe de defecte sunt cele mai caracteristice acestora.
Diagnosticul prenatal
La ecografie fetală, semnele de patologie rectală pot fi detectate doar la 10-20% dintre fetuși în al treilea trimestru de gestație. Imaginea ecografică include extinderea anselor colonului și vizualizarea calcifirilor intra-intestinale, a căror apariție este aparent asociată cu calcificarea fragmentelor de meconiu la contactul cu urina, care este un semn indirect al prezenței unei fistule. în sistemul urinar.
Cu toate acestea, din cauza lungimii mari a intestinului deasupra obstrucției și a absorbției lichidului din lumenul său, expansiunea anselor în majoritatea cazurilor este nesemnificativă și de obicei nu atrage atenția cercetătorului, astfel încât diagnosticul prenatal este dificil.
Vizualizarea sfincterului anal la făt sub forma unei structuri circulare hipoecogene cu o componentă ecogenă centrală deschide noi perspective în diagnosticul prenatal al atreziei rectale. Dacă se suspectează atrezia anusului și rectului, trebuie efectuată o examinare amănunțită a altor organe și sisteme ale fătului, precum și cariotiparea, având în vedere frecvența mare a anomaliilor și malformațiilor asociate.
Sindromologie
Probabilitatea de a detecta anomalii și malformații combinate este foarte mare (până la 80%). De regulă, se găsesc malformații ale organelor sistemului genito-urinar, inimii, tractului gastro-intestinal și coloanei vertebrale, în special a regiunii caudale.
Dintre anomaliile cromozomiale, sunt adesea detectate sindroamele Down și Pallister-Killian (tetrasomia 12p), Townes-Brocks și Opitz-Kaveggia (sindromul FG). Atrezia anusului și a rectului face parte din asociația VACTER și VACTERL Dintre factorii teratogene care duc la atrezia anusului, cel mai des se remarcă diabetul la mamă. Adesea, patologia concomitentă se găsește la pacienții cu forme mari de atrezie, cloaca persistentă și cu forme scăzute - mult mai rar. Cel mai sever grup de pacienți este cu sindrom de regresie caudal, în care tractul urinar este combinat cu modificări ale coloanei vertebrale sacrococcigiane, ceea ce duce la disfuncția organelor pelvine.
Clasificare
Anomaliile anorectale la nou-născuți sunt extrem de diverse, așa că există multe clasificări ale acestor defecte.
În stadiul prespitalicesc, este de importanță practică să se distingă două tipuri de atrezii anorectale:
- atrezie a anusului si rectului fara fistule;
- atrezie a anusului si rectului cu fistule:
- anomalii cu fistule externe (fistule perineale; la fete - vestibulare);
- anomalii cu fistule interne (toate fistulele cu sistemul urinar; la fete - cu organele genitale, cu excepția vestibularului).
Tabloul clinic
Tabloul clinic este determinat de tipul de anomalie.
Un diagnostic preliminar de atrezie a anusului și rectului este stabilit în timpul examinării inițiale, pentru a clarifica în continuare nivelul atreziei, prezența și localizarea fistulei, o examinare amănunțită a perineului, teste de laborator și utilizarea unor metode de cercetare suplimentare. necesar. În perioada neonatală timpurie, un simplu examen perineal este de obicei suficient pentru a determina nivelul de atrezie intestinală și pentru a planifica un tratament suplimentar.
Diagnosticare
La examinarea inițială a unui nou-născut în sala de naștere, un neonatolog este obligat să examineze perineul copilului, să stabilească prezența unui anus într-un loc tipic și să folosească un cateter pentru a-i verifica permeabilitatea. Absența anusului sau dificultatea de cateterizare a rectului sunt indicații pentru consultarea urgentă cu un chirurg pediatru. Înainte de consultare sau transfer la un spital specializat, orice încărcare enterală este contraindicată. Intubația nazogastrică asigură decompresia tractului gastrointestinal.
Tratament
Transferul unui nou-născut cu orice formă de anomalii ano-rectale la un spital chirurgical se efectuează în prima zi de viață a copilului, deoarece metodele de cercetare specializate într-un departament de specialitate pot fi necesare pentru a determina varianta defectului. Tratamentul oricărei forme de anomalie anorectală este chirurgical.
Prognoza
Tactica corectă în perioada neonatală determină o rată bună de supraviețuire, care este de 92-96%. Cu toate acestea, în viitor, rezultatele funcționale ale corectării chirurgicale a anomaliilor ano-rectale sunt ambigue. Majoritatea pacienților suferă de constipație severă sau incontinență urinară și fecală. Obținerea unui rezultat funcțional bun este mai probabilă la pacienții cu forme scăzute de atrezie și absența semnelor de regresie caudale. Pacienții cu anomalii ale sacrului (absența a mai mult de două vertebre) și perineu lăsat (absența mușchilor) prezintă incontinență fecală, indiferent de tipul de intervenție chirurgicală efectuată.
ileus meconial
Ileusul meconial este o formă de obstrucție intestinală congenitală cauzată de obturarea lumenului său cu meconiu vâscos gros.
Epidemiologie
Ileusul meconial apare cu o frecvență de 1 la 10.000-16.000 de născuți vii, în 9-33% din cazuri determinând toate tipurile de obstrucție intestinală congenitală. În 95% din cazuri, boala însoțește fibroza chistică a pancreasului (fibroza chistică), dar poate fi depistată și în absența acesteia. Dintre pacientii cu fibroza chistica, 10-15% dintre copii sufera de ileus meconial in perioada neonatala.
Patogeneza
Fibroza chistică este o boală ereditară autozomal recesivă caracterizată prin modificări sub formă de fibroză chistică în țesuturile plămânilor și pancreasului. În funcție de leziunea predominantă, boala poate apărea cu o predominanță a tabloului clinic de afectare a plămânilor sau pancreasului. Pentru nou-născuți, predominanța tabloului clinic al tulburărilor tractului gastrointestinal este cea mai caracteristică. Dintre populația adultă, 2,6-3,6% sunt purtători heterozigoți ai genei fibrozei chistice. Gena fibrozei chistice este mapată pe cromozomul 7. Cauza fibrozei chistice în 75% din cazuri este o mutație a genei Delta F508. Dacă doar un părinte are această mutație, riscul de fibroză chistică la făt este destul de scăzut - 1:4000. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, riscul de a dezvolta fibroză chistică la făt este de 1:20. Ca urmare a mutației genei care codifică proteina reglatoare dependentă de calciu a peretelui celular, care este necesară pentru transportul transmembranar al ionilor, evacuarea secretului din sistemul tubular pancreatic acoperit cu epiteliu patologic este întreruptă. În plus, celulele epiteliale ale intestinului și ale tractului respirator sunt deteriorate. Meconiul la nou-născuții cu fibroză chistică conține o cantitate crescută de albumină și o cantitate redusă de carbohidrați și enzime pancreatice, ceea ce duce la creșterea vâscozității acestuia. Înfrângerea aparatului secretor al intestinului se manifestă prin producerea de mucus gros lipicios, în plus, absorbția fluidului din meconiu este îmbunătățită semnificativ.
Un alt mecanism pentru dezvoltarea ileusului meconiu (în absența datelor în favoarea fibrozei chistice) este o încălcare a motilității intestinale, care se manifestă prin încetinirea trecerii meconiului și creșterea absorbției fluidelor. Revărsarea de meconiu a intestinului subțire poate provoca diverse complicații la făt deja în perioada prenatală: volvulusul unei bucle izolate cu formarea atreziei intestinale, perforarea și dezvoltarea peritonitei meconiului.
Diagnosticul prenatal
Dacă se suspectează ileusul meconial, ansele intestinale dilatate cu mase hiperecogene și calcificări în lumen pot fi vizualizate antenatal. Intestinele umplute cu meconiu sunt considerate hiperecogene, semnalul de la care corespunde ecogenității țesutului osos. Cel mai mare număr de cazuri de intestin hiperecogen a fost depistat în intervalul de la 16 până la 28 de săptămâni de gestație.În ciuda aparentei ușurință a diagnosticului, trebuie să fim conștienți de o gamă largă de boli care au o imagine intrauterină similară: sindromul Down, creșterea intrauterină. retard, infecție cu citomegalovirus, atrezie intestinală. În multe cazuri, semnele de patologie la nou-născuții cu intestine hiperecogene nu sunt detectate. Diagnosticul suplimentar al fibrozei chistice include testarea neinvazivă a unui tampon bucal pentru prezența unei gene mutante recesive. Daca se gaseste la ambii parinti, se face o amniocenteza urmata de un studiu genetic.
Tabloul clinic
Cu un curs necomplicat de ileus meconial, copilul dezvoltă simptome de obstrucție intestinală scăzută: creșterea volumului și balonarea în creștere, absența meconiului, regurgitare și vărsături cu un amestec de bilă. Adesea, ansele intestinale dilatate umplute cu contur gros, vâscos de meconiu prin peretele abdominal anterior, pot fi palpate sub formă de îngroșări de consistență elastică moale. Anusul și rectul sunt de obicei îngustate. Palparea abdomenului este de obicei nedureroasă, motilitatea intestinală este foarte lentă sau absentă.
Diagnosticare
Dacă se suspectează ileusul meconial, nou-născutul trebuie mai întâi să efectueze o radiografie generală a abdomenului și toracelui. Radiografia abdominală arată bucle dilatate umplute cu aer ale intestinului, fără niveluri de lichide. Un simptom tipic al bulelor de săpun poate fi identificat - amestecarea aerului cu mase de meconiu. Prezența perforației intestinale se stabilește prin apariția de gaz liber în cavitatea abdominală, acumularea de lichid în zonele înclinate ale abdomenului conform radiografiei și ecografiei. Odată cu dezvoltarea ileusului pe fondul fibrozei chistice, pe radiografiile plămânilor pot fi observate semne caracteristice de deteriorare a țesutului pulmonar. Pentru a confirma diagnosticul de ileus meconiu, clisma de bariu se efectuează cu un contrast solubil în apă. agent. La umplerea intestinului gros, se detectează îngustarea lui pronunțată, lumenul este umplut cu bulgări de meconiu dens și mucus. În unele cazuri, agentul de contrast depășește valva Bauginiană și secțiunile lărgite ale intestinului subțire devin disponibile pentru inspecție.
Tratament
Dacă datele clinice și de laborator nu confirmă complicațiile chirurgicale (volvulus, necroză intestinală, perforație, peritonită, atrezie intestinală), este posibil să se efectueze o terapie conservatoare care vizează lichefierea maselor de meconiu și evacuarea lor din intestin. Pentru terapia conservatoare a ileusului meconiu se folosește un agent de contrast, a cărui soluție apoasă este hiperosmolară, ceea ce înseamnă că atrage lichidul în lumenul intestinal, subțiind și înmoaie masele de meconiu. Folosind o clisma de curățare ridicată, agentul de contrast este injectat lent prin cateter în rect sub control radiografic, după care este necesar să se efectueze o radiografie de ansamblu a cavității abdominale pentru a exclude perforația intestinală. Apoi copilul este sub supravegherea unui medic, el continuă să efectueze măsuri intensive pentru a preveni deshidratarea, ținând cont de pierderile suplimentare cu scaune moale și vărsături, asigurați-vă că înregistrați diureza. Efectul procedurii are loc în decurs de 24-48 de ore sub forma unei descărcări independente de meconiu semi-lichid. Pentru o mai bună golire a intestinelor, se folosesc și clisme de curățare cu o soluție de acetilcisteină.
Eficacitatea tratamentului conservator este de 65-85%. La 48 de ore după rezolvarea conservatoare a obstrucției intestinale, puteți începe să hrăniți copilul cu o subvenție obligatorie a enzimelor pancreatice.Staza meconială persistentă în timpul terapiei, precum și creșterea distensiei abdominale, deteriorarea clinică sau semnele de perforație intestinală și peritonită sunt indicații. pentru interventie chirurgicala.
Scopul intervenției chirurgicale pentru ileusul meconial este de a evacua meconiul, menținând în același timp cea mai mare lungime posibilă a intestinului. În perioada de convalescență, diagnosticul suplimentar de fibroză chistică (test de transpirație sau studiu genetic) este necesar pentru a conecta terapia adecvată.
Prognoza
În prezent, rata de supraviețuire a pacienților cu ileus meconial este de 85-100%. Prognosticul suplimentar depinde de prezența și severitatea evoluției bolii de bază (fibroza chistică a pancreasului) și de accesarea formei pulmonare a bolii.
10. Malformații anorectale
Ridicat - ageneză și atrezie a rectului cu sau fără fistulă; capătul orb al intestinului este situat deasupra mușchilor planșeului pelvin. Mediu - capătul orb al intestinului este situat la nivelul podelei pelvine. Joasă - intestinul este situat în centrul ansei mușchiului puborectal.
1. Ectopia anusului.a. perineală. b. Vestibular.
2. Fistule congenitale cu anus format normal. A. În sistemul reproducător (vagin, vestibul vaginal). b. Sistemul urinar (vezica urinara, uretra). c. Spre gamba.
3. Constricții congenitale. A. anus. b. Anus și rect. c. rect.
4. Atrezie. A. Simplu. i. Anus acoperit. ii. Atrezia canalului anal. iii. Atrezia canalului anal și a rectului. iv. Atrezia rectului.
b. Cu fistule. i. În sistemul reproducător (uter, vagin, vestibul vaginal). ii. Sistemul urinar (vezica urinara, uretra). iii. Pe perineu (inclusiv scrot, penis).
c. Cazuerie (cloaca congenitală, atrezie, dublarea rectului etc.).
5. Condiții după intervenția chirurgicală radicală care necesită intervenție chirurgicală.
Atrezia anusului- nu există anus. În toate cazurile, devine necesar să se determine înălțimea atreziei, adică raportul dintre intestin și mușchii ridicători, care la nou-născuți se află la o adâncime de 2 cm de pielea regiunii anale. Atrezie scăzută înseamnă opțiuni atunci când capătul oarb al intestinului este situat la o adâncime de până la 2 cm de piele, iar sub atrezie medie și mare - când este situat la o adâncime mare. Clinic, din partea laterală a perineului, pot fi remarcate unele caracteristici care fac posibilă evaluarea înălțimii atreziei. Cu atrezie mare, perineul este redus în dimensiune, subdezvoltat, tuberculii ischiatici sunt reuniți, iar coccisul este adesea absent. La locul anusului, pielea este cel mai adesea netedă. Simptomul „împingere” este negativ (se aplică o mișcare sacadată cu degetul arătător în proiecția sfincterului extern; dacă intestinul umplut cu meconiu este situat în apropierea perineului, atunci degetul cercetătorului simte o contralovitură, iar simptomul este considerat. pozitiv). Până la sfârșitul zilei, nou-născutul începe să se îngrijoreze, regurgitarea abundentă și vărsăturile conținutului gastric, apoi apar conținutul biliar și intestinal. Abdomenul devine puternic umflat, sunt vizibile ansele intestinale întinse. Meconiul și gazele nu pleacă. Se dezvoltă o imagine a obstrucției intestinale joase. Pentru a determina înălțimea atreziei, se efectuează o invertogramă conform lui Vangristin Un obiect radioopac (de exemplu, o monedă) este lipit pe zona de proiecție a anusului, după care este luată o imagine de sondaj într-o proiecție laterală. în poziţia copilului cu capul în jos. Înălțimea atreziei este apreciată de distanța dintre bula de gaz din intestinul atrezirovanny și semnul de pe perineu. Acest studiu trebuie efectuat la 12-15 ore de la nastere, altfel gazul nu are timp sa ajunga in intestinul atrezat si se poate obtine un rezultat fals. În cazuri îndoielnice, se folosesc studii de contrast cu raze X. În proiecția anusului se efectuează o puncție perineală, introducând un ac la o adâncime de 2 cm, iar sub controlul unui ecran cu raze X se injectează o soluție de verografin 10-15%. Dacă acul este introdus în lumenul intestinal, atunci acesta din urmă este clar contrastat. Cu atrezie mare, agentul de contrast se infiltrează în țesut. În prezent, pentru a determina nivelul de atrezie, a fost utilizată pe scară largă scanarea cu ultrasunete a perineului. Prezența, localizarea și utilitatea sfincterului extern se determină cu ajutorul electromiografiei efectuate cu electrozi cu ac din patru puncte.
Atrezie a anusului și a rectului cu o fistulă în sistemul urinar- până la sfârșitul celei de-a doua zile, copilul dezvoltă o imagine de obstrucție intestinală joasă, deoarece fistulele cu vezica urinară și uretra sunt adesea înguste și impracticabile pentru meconiu. Când se examinează un copil, în unele cazuri este posibil să se detecteze eliberarea de meconiu din deschiderea externă a uretrei. Meconiul este ejectat la începutul actului de urinare aproape neschimbat, iar ultimele porțiuni de urină, de regulă, sunt transparente. Trecerea gazelor prin uretra este observată în afara urinării. În cazurile în care fistula se deschide în vezică, meconiul se amestecă constant cu urina și o colorează în verde. La urinare, urina este intens colorată în verde, în special ultimele sale porțiuni. Diagnosticul este clarificat radiografic cu ajutorul uretrocistografiei. Sub ecran, se introduce un cateter în secțiunea inițială a uretrei la o adâncime de 1-2 cm, prin care se injectează 10-15% soluție de verografin. Imaginea din proiecția laterală arată fluxul agentului de contrast în rect.
Fistula în sistemul reproducător se deschide în ajunul vaginului în regiunea comisurii posterioare, mai rar în vagin. Semnul principal al unei anastomoze este eliberarea de meconiu, iar apoi fecalele și gazele prin fanta genitală din primele zile de viață, anusul este absent. Cu atrezie cu o fistulă în vagin, deschiderea fistuloasă, de regulă, este îngustă, situată deasupra himenului. La fetele cu fistulă vaginală, conținutul intestinal este excretat în mod constant prin aceasta, ceea ce creează condiții pentru infecția ascendentă. Autogolirea insuficientă a intestinului și imposibilitatea conducerii clismelor din cauza locației ridicate a fistulei duc la apariția precoce a obstrucției fecale, intoxicația cronică cu deteriorare progresivă. Cu fistulele rectovestibulare, atrezia, de regulă, aparține categoriei celor joase, în cazurile de fistule rectovaginale, atrezia este întotdeauna mare și este de obicei însoțită de infantilism al organelor genitale externe.
Fistula perineului- orificiul extern se poate deschide in imediata vecinatate a anusului, in portiunea anterioara a sfincterului extern, la radacina scrotului si chiar in penis. În funcție de varianta anatomică, este posibil un tablou clinic de obstrucție intestinală completă sau parțială.
Anus ectopic- o afecțiune când deschiderea anală, care are toate semnele uneia normale (se deschide bine, se contractă și funcționează normal), este situată într-un loc neobișnuit - aproape de organele genitale. Există ectopie perineală și vestibulară. Ectopia adevărată trebuie diferențiată de formele fistuloase de atrezie, deoarece acestea din urmă nu sunt capabile să asigure o funcție completă și necesită o corecție chirurgicală. Diferențele constau în detectarea vizuală a contracțiilor sfincterului extern sau utilizarea electromiografiei. Cu ectopie se contractă în jurul anusului, iar cu fistulele se observă contracția fibrelor sfincterului extern în exteriorul acestuia. Cu ectopia anusului, deviațiile funcționale nu sunt detectate
Îngustarea congenitală a anusului și a rectului sunt localizate în regiunea liniei pieptene a inelului anal. - aceasta este o membrană subțire, în alte cazuri - un inel fibros dens. Lungimea este de la câțiva milimetri până la 2-4 cm.În perioada neonatală și primele luni de viață, stricturile congenitale de obicei nu se manifestă clinic, deoarece fecalele lichide trec liber prin constricție. Cu grade ascuțite de stenoză la un copil, constipația este observată din primele zile, fecalele sunt excretate sub forma unei panglici înguste. Odată cu introducerea alimentelor complementare, constipația devine mai accentuată. Copilul este neliniştit, balonarea progresează, apetit scăzut, întârziere în greutatea corporală; se formează megacolonul secundar. Diagnosticul îngustării congenitale a canalului anal nu provoacă dificultăți. Un examen digital rectal relevă un inel elastic flexibil în zona de constricție; uneori, cu o stenoză ascuțită, nu se poate ține vârful degetului. Clarificați diagnosticul cu ajutorul examenului radioopac al rectului, colonoscopiei.
Tratament. Intervenția chirurgicală de urgență în primele 2 zile de viață este necesară pentru toate tipurile de atrezie completă, precum și formele fistuloase: rectouretrală, rectovezicală și, cu diametre mici, rectovaginală, recto-perineală. La vârsta de 1-3 luni până la 1-3 ani se corectează defectele cu fistule ale sistemului reproducător și perineu, care nu provoacă simptome de obstrucție intestinală. În formele scăzute de atrezie ale anusului și rectului se efectuează proctoplastia perineală într-o etapă. În cazurile de forme moderate de atrezie (înălțimea 1,5-2 cm de pielea perineului) - proctoplastia sacroperineală, care face posibilă o bună mobilizare, trece intestinul prin ligamentul pubococcigian și sfincterul extern. Formele mari de atrezie necesită o mobilizare semnificativă a intestinului, care poate fi realizată numai prin metoda abdominal-sacroperineală - două etape. În primele zile de viață în regiunea iliacă stângă, se aplică un anus nenatural de-a lungul Mikulich la colonul sigmoid cât mai aproape de zona de atrezie pentru a elimina obstrucția intestinală. La vârsta de 3 luni-1 an se realizează a doua etapă a operației radicale. După operație, începând din ziua 10-14, se efectuează bougienage profilactic al canalului anal nou creat cu gegar bougie, crescând treptat de la nr. 8 la nr. 11-12. Bougienage profilactic timp de 2-2,5 luni vă permite să creați o cicatrice blândă la joncțiunea intestinului în piele și să evitați stenoza rectului. Bougienage se efectuează zilnic în primele 1-2 săptămâni - într-un spital, iar apoi acasă de către părinți sub control săptămânal dispensar.
RCHD (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan - 2016
Absenta congenitala, atrezia si stenoza anusului fara fistula (Q42.3) Absenta congenitala, atrezia si stenoza anusului cu fistula (Q42.2) Absenta congenitala, atrezia si stenoza rectului fara fistula (Q42.1) Absenta congenitala , atrezie și stenoză rectală cu fistulă (Q42.0)
Boli congenitale, Pediatrie, Chirurgie pentru copii
informatii generale
Scurta descriere
Aprobat
Comisia mixtă pentru calitatea serviciilor medicale
Ministerul Sănătății și Dezvoltării Sociale al Republicii Kazahstan
din 29 noiembrie 2016
Protocolul #16
malformație ano-rectală- malformație congenitală a regiunii anorectale (după Mica Enciclopedie Medicală Malformatio; latină malus bad + formațiune, formație).
Notă*: Malformațiile anorectale necesită corectare chirurgicală în perioada neonatală sau la vârsta fragedă, în unele cazuri, operații în mai multe etape și măsuri de reabilitare care vizează menținerea continentului intestinal normal.
Corelația dintre codurile ICD-10 și ICD-9
ICD-10 | ICD-9 | ||
Codul |
Nume |
Codul | Nume |
Q42.0 | Absența congenitală, atrezie și stenoză a rectului cu fistulă | 46.52 |
Închiderea stomei de colon Anastomoza colonică |
Q42.1 | Absența congenitală, atrezie și stenoză a rectului fără fistulă | - | - |
Q42.2 | Absența congenitală, atrezie și stenoză a anusului cu fistulă | - | - |
Q42.3 | Absența congenitală, atrezie și stenoză a anusului fără fistulă | - | - |
Data dezvoltării: 2016
Utilizatori de protocol: chirurgi pediatri, pediatri, medici generalisti.
Scala nivelului de evidență:
DAR | Metaanaliză de înaltă calitate, revizuire sistematică a RCT sau RCT mari cu o probabilitate foarte scăzută (++) de părtinire ale căror rezultate pot fi generalizate la o populație adecvată. |
LA | Revizuirea sistematică de înaltă calitate (++) a studiilor de cohortă sau caz-control sau a studiilor de cohortă sau caz-control de înaltă calitate (++) cu risc foarte scăzut de părtinire sau RCT cu risc scăzut (+) de părtinire, rezultatele de care poate fi generalizat la populaţia adecvată . |
DIN | Studiu de cohortă sau caz-control sau controlat fără randomizare cu risc scăzut de părtinire (+), ale cărui rezultate pot fi generalizate la populația adecvată sau RCT cu risc foarte scăzut sau scăzut de părtinire (++ sau +), ale căror rezultate nu pot fi direct distribuite populaţiei corespunzătoare. |
D | Descrierea unei serii de cazuri sau a unui studiu necontrolat sau a opiniei unui expert. |
Clasificare
În prezent, este recunoscută în general clasificarea consensuală Krikenbeck a defectelor anorectale (Germania, 2005), în care nu există înregistrarea unor astfel de concepte ca „înalt”, „scăzut”, „intermediar”.
Grupul clinic principal | Anomalii rare |
fistula perineala | "punga rectala" |
Fistula rectouretrala (bulbar și prostatic) |
Atrezie sau stenoză a rectului |
Fistulă rectovezicală | Fistula rectovaginala |
fistula vestibulara | Fistulă în formă de H |
Cloacă | Alte |
Malformatie anorectala fara fistula | - |
stenoza anala | - |
Diagnostice (ambulatoriu)
DIAGNOSTICĂ LA NIVEL AMBULATOR
Criterii de diagnostic
Reclamații:
pentru prezența neoanusului;
pentru prezenta unei colostomii.
Anamneza vietii:
Prezența factorilor teratogene în timpul sarcinii (boli infecțioase ale mamei în primul trimestru de sarcină, obiceiuri proaste, utilizarea medicamentelor cu efecte teratogene și altele).
Examene fizice:
Examen general/perrectum: prezenţa unui neoanus fără stenoză (diametrul neoanusului corespunde vârstei bougie).
Atrezia anusului cu și fără fistulă:
absența fistulei intestinale externe;
Prezența unei colostomii
Prezența lui neoanus.
Cercetare de laborator:
Hemoleucograma completă - eventual anemie, leucocitoză, VSH accelerată;
Analiza generală a urinei - leucociturie în pielonefrita secundară;
test biochimic de sânge - posibile modificări asociate patologiilor secundare ale rinichilor (indicatori de creatinina, uree, clearance-ul creatininei, testul Reberg);
cultura bacteriană a urinei cu determinarea sensibilității la antibiotice pentru o terapie adecvată cu antibiotice;
Cercetare instrumentală:
Radiografia regiunii sacrococcigiane, determinarea indicelui sacral.
Algoritm de diagnosticare:
Diagnosticare (spital)
DIAGNOSTICĂ LA NIVEL STATIONAR
Criterii de diagnostic
Plângeri, istoric medical vezi nivel ambulator.
Cercetări de laborator și instrumentale- în caz de spitalizare de urgență se efectuează examinări diagnostice care nu au fost efectuate la nivel ambulatoriu, precum și pentru controlul cursului perioadei postoperatorii.
Cu transfuzii de sânge anterioare - ELISA sanguină HbsAg, HCV; ELISA de sânge pentru HIV.
Algoritm de diagnosticare:
Lista principalelor măsuri de diagnosticare:
Ecografia organelor abdominale și a rinichilor - pentru a exclude malformațiile organelor sistemului urinar;
radiografie a regiunii sacrococcigiane, determinarea indicelui sacral;
colostomie proximală, irigografie.
Lista măsurilor suplimentare de diagnosticare:
Ecocardiografie - pentru a exclude o malformație a sistemului cardiovascular;
ECG - pentru a exclude patologia cardiacă înainte de operația viitoare;
neurosonografie - pentru a exclude malformațiile și modificările patologice ale creierului;
· RMN al pelvisului;
CT a aparatului rect și sfincterian în 3D
· analize generale de sânge;
· analiza generală a urinei;
Test biochimic de sânge (proteine totale și fracțiunile acesteia, uree, creatinina, ALT, AST, glucoză, bilirubină totală și fracțiunile acesteia, amilază, potasiu, sodiu, clor, calciu);
· coagulograma (timp de protrombină, fibrinogen, timp de trombină, INR, APTT);
determinarea grupei sanguine și a factorului Rh;
Turism medical
Obțineți tratament în Coreea, Israel, Germania, SUA
Turism medical
Obțineți sfaturi despre turismul medical
Tratament
Atenţie!
- Prin auto-medicație, puteți provoca vătămări ireparabile sănătății dumneavoastră.
- Informațiile postate pe site-ul web MedElement nu pot și nu trebuie să înlocuiască o consultație medicală în persoană. Asigurați-vă că contactați unitățile medicale dacă aveți boli sau simptome care vă deranjează.
- Alegerea medicamentelor și dozajul acestora trebuie discutate cu un specialist. Doar un medic poate prescrie medicamentul potrivit și doza acestuia, ținând cont de boala și de starea corpului pacientului.
- Site-ul web MedElement este doar o resursă de informare și referință. Informațiile postate pe acest site nu trebuie folosite pentru a schimba în mod arbitrar rețetele medicului.
- Editorii MedElement nu sunt responsabili pentru nicio daune aduse sănătății sau daune materiale rezultate din utilizarea acestui site.
Una dintre cauzele obstrucției intestinale congenitale scăzute sunt malformațiile anorectale. Frecvența lor este 1:1500-1:5000 născuți.
Până în prezent, au fost propuse aproximativ 30 de clasificări diferite ale acestor defecte. Cea mai completă dintre ele este adoptată în 1970 la Congresul Internațional al Chirurgilor Pediatri din Australia, așa-numita. Clasificare Melbourne. Ea ia în considerare natura defectului, embriogeneza acestuia și raportul dintre rectul dezvoltat vicios și diafragma musculară a pelvisului.
Pentru sănătatea publică practică, este necesară o clasificare mai simplă. Este mai în concordanță cu clasificarea I.K. Murashova (1957).
I. Atrezii complete:
1. Atrezia anusului.
2. Atrezia rectului.
3. Atrezia anusului si rectului.
P. Atrezie cu fistule (ectopie a rectului):
1. In sistemul urinar (uretra, vezica urinara).
2. În sistemul reproducător (vagin, vestibul vaginal).
3. Pe perineu (scrot-perineal).
Cu toate acestea, valoarea sa ar fi și mai mare dacă atrezii cu fistule în sistemul urinar, precum și cu fistule foarte înguste de alte localizări ar fi atribuite primului grup. Nou-născuții cu aceste defecte ale regiunii anorectale au nevoie de tratament chirurgical urgent, deoarece dezvoltă obstrucție intestinală joasă acută.
Atrezia anusului și a rectului în manifestările sale diferă semnificativ de formele fistuloase. Cu atrezie completă în primele ore după naștere, nu există simptome clinice generale. Până la sfârșitul zilei după primele alăptări, nou-născutul începe să se îngrijoreze, are regurgitare abundentă, vărsături ale conținutului stomacului, apoi bilă, iar la o dată ulterioară - meconiu. Abdomenul se umflă treptat, buclele intestinale sunt conturate prin peretele abdominal. Meconiul și gazele nu pleacă. Se dezvoltă o imagine a obstrucției intestinale joase.
Copilul dezvoltă dificultăți de respirație, cianoză, deshidratare și intoxicație severă.
Diagnosticul atreziei anusului și rectului nu este dificil: la prima examinare externă a unui nou-născut în maternitate, este detectată o anomalie. Pe perineu, în loc de o deschidere anală normală, există doar o mică depresiune, iar uneori nici aceasta nu este vizibilă.
Dacă examinarea copilului după naștere nu a fost efectuată dintr-un motiv oarecare, atunci o întârziere lungă în descărcarea de meconiu și gaze indică o posibilă malformație a anusului, iar apoi este ușor să faceți diagnosticul corect în timpul studiului.
În timpul unui examen clinic, este necesar să se stabilească natura subdezvoltării anusului și rectului. Cu atrezie doar a anusului sau o atrezie a rectului, care este nesemnificativă în lungime, în timpul examinării perineului, când copilul se încordează sau plânge, apare o proeminență în anus. În plus, cu un deget, poți simți o împingere peste proiecția sacului orb al rectului atunci când copilul plânge. Cu o locație mai înaltă a rectului, nu este determinată nici senzația de împingere și nici o proeminență la locul anusului. Pentru o soluție mai precisă a problemei înălțimii atreziei, se utilizează metoda de examinare cu raze X conform Kakovich-Wangensteen-Rice. O etichetă metalică este atașată copilului în zona în care ar trebui să fie anusul. Apoi faceți poze (anteroposterior și lateral) ale abdomenului și bazinului, întorcând copilul cu susul în jos. În acest caz, gazul din intestin este deplasat în partea cea mai distală a rectului atrezed. Prezența unui semn de contrast pe perineu vă permite să setați destul de precis înălțimea atreziei rectului sau, mai degrabă, distanța dintre capătul orb al intestinului și pielea perineului.
Cel mai valoros reper pentru determinarea nivelului de atrezie rectală este linia pubococcigiană care leagă centrul osului pubian cu joncțiunea sacrococcigiană. Atrezii situate deasupra acestei linii sunt înalte, dedesubt - joase.
La efectuarea unei examinări cu raze X, trebuie respectate 2 prevederi principale: radiografiile trebuie făcute după 18-24 de ore de viață a copilului și la 3-4 minute după ce i se acordă o poziție cu capul în jos, astfel încât gazele să umple complet cea mai caudală secțiune a intestinul atrezat.
Este dificil de recunoscut atrezia rectală la copiii cu anus normal. Examinarea externă în astfel de cazuri nu ajută la diagnostic. Numai atunci când apar semne de obstrucție intestinală (descărcare întârziată de meconiu și gaze, apoi vărsături), acest tip de defect poate fi suspectat. Examinarea rectului cu o sondă sau cu degetul și identificarea unui obstacol la o adâncime de 2-5 cm confirmă diagnosticul de atrezie rectală.
Atrezia anusului și a rectului cu fistule interne (ectopie a rectului) este relativ ușor de diagnosticat. Inițial, o examinare externă a copilului relevă absența unui anus. Câteva ore mai târziu (după prima urinare), se găsește un mesaj între tractul urinar și rectul atrezed prin eliberarea de meconiu și gaze din uretră.
În primele ore după naștere, este aproape imposibil să distingem clinic între fistulele chistice și fistulele uretrale: în toate cazurile, urina va fi dens colorată cu meconiu.
Când se observă un copil în vârstă de după o zi, se dezvăluie o oarecare diferență în natura urinării. Dacă există o fistulă în uretră, atunci meconiul puțin modificat pleacă uneori prin deschiderea sa externă, iar ultimele porțiuni de urină sunt eliberate relativ curate. În cazurile în care tractul fistulos se deschide în vezică, urina la începutul micțiunii este ușor tulbure și are o culoare verzuie, iar în porțiunile ulterioare devine ca meconiu lichid. Pe baza acestor date se face un diagnostic.
Atrezia anusului și rectului cu fistule externe este detectată la prima examinare a nou-născutului. Localizarea fistulei are loc cel mai adesea pe organele genitale: la fete - în ajunul vaginului, la băieți - pe scrot. Meconiul trece de obicei liber dacă fistulele sunt late și cu dificultate dacă fistulele sunt înguste.
În prezent, tacticile pentru nou-născuții cu malformații ale regiunii anorectale sunt clar definite. Nou-născuții cu atrezii complete, precum și cu atrezii ale anusului și rectului cu fistule în sistemul urinar și tot felul de alte fistule foarte înguste prin care meconiul și gazele nu pot scăpa complet, trebuie transferați în camerele chirurgicale pentru copii până la sfârșitul anului. prima zi din momentul nasterii.spitale pentru tratament chirurgical (tactica neonatologului: vezi la VKN).
Cu treceri fistuloase largi în vagin, vestibulul vaginului sau perineu, copiii în perioada neonatală nu au nevoie de tratament chirurgical și trebuie externați acasă de la maternitate, unde este necesar să se asigure o golire suficientă a intestinului prin măsuri conservatoare: regimul de hrănire corect, utilizarea clismelor, masaj abdominal. Cu o îngrijire bună și atentă, copiii cu atrezie anală și fistule externe largi se dezvoltă normal în primele luni. Până la sfârșitul anului, când fecalele devin mai dure, apar dificultăți în actul defecației, o reținere constantă a fecalelor în colon, ducând la intoxicație cronică. Acești copii sunt operați la vârsta de aproximativ un an, la primele semne de defecare întârziată.
Copiii cu atrezie completă după transferul la un spital chirurgical sunt examinați suplimentar și operați de urgență. Cu atrezie scăzută, ei pot suferi proctoplastie perineală și se aplică o colostomie tuturor celorlalți. Colostomia preventivă înainte de proctoplastia perineală sau sacroperineală se aplică și copiilor cu forme fistuloase de atrezie rectală. Ar trebui aplicat pe colonul sigmoid datorită mobilității sale bune și a o serie de alte avantaje. Dezavantajele utilizării colonului ascendent și transvers sunt excluderea aproape a întregului intestin gros de la digestie, dificultatea de a goli intestinul exclus cu formarea de pietre fecale în acesta, riscul de infecție a tractului urinar în prezența unui fistulă și intoxicație datorată absorbției urinei care intră în intestin.
Impunerea unei stome parietale nu asigură evacuarea completă a conținutului intestinal și este plină de îngustarea cicatricială a stomei în sine. O colostomie cu un singur butoi la orice nivel al intestinului este complet inacceptabilă pentru atrezia anorectală.
Cea mai bună opțiune este de a crea un sigmostom separat cu cilindric dublu la o înălțime de 8-10 cm de la nivelul pliului de tranziție al peritoneului. Acest lucru face posibilă salvarea segmentului distal al colonului pentru demucozare și formarea unei teci seros-musculare și efectuarea unei rezecții economice a intestinului care poartă stoma în timpul proctoplastiei abdominoperineale. În timpul operației Pena, această lungime a intestinului este suficientă pentru a-l coborî până la perineu fără tensiune. Scoatem ambele capete ale intestinului în regiunea iliacă stângă: cel distal - la colțul inferior al plăgii chirurgicale, cel proximal - la 1,5-2 cm deasupra marginii sale superioare. Acest lucru permite utilizarea pungilor de colostomie și închiderea colostomiei cu o singură incizie cu un rezultat cosmetic bun.
Momentul optim pentru o intervenție chirurgicală radicală ar trebui considerat vârsta de 1 an. Deși, în același timp, amânarea intervenției chirurgicale mai târziu de 1 an este, de asemenea, nepotrivită, deoarece topografia planșeului pelvin se modifică, sfincterul extern inactiv pe termen lung se atrofiază, iar reflexul rectoanal este mai dificil de dezvoltat.
În ceea ce privește metoda de chirurgie radicală, cu forme joase și intermediare de atrezie în ultimii ani, s-a acordat preferință proctoplastiei sacroperineale conform Pen. Aceasta operatie are avantaje indubitabile fata de alte interventii datorita fiziologiei sale si mai putine traumatisme. In caz de atrezie mare este indicata proctoplastia abdominala sacro-perineala.
Una dintre principalele probleme în chirurgia defectelor ano-rectale este reabilitarea pacienților operați. Actul normal de defecare se datorează unei interacțiuni neuro-reflex complexe a diferitelor grupe musculare, în principal sfincterelor rectale. Între timp, atrezia anorectală ridicată, de regulă, este combinată cu hipoplazia coccisului, o inferioritate congenitală a aparatului sfincterian: nu există mușchi pubococcigieni, mușchiul puborectal este subdezvoltat și deplasat anterior, sfincterul extern este hipoplazic, iar cel intern. unul este complet absent. Toate acestea predetermină tulburările de defecare.
Funcția rectului nou format depinde și în mare măsură de cât de corect, din punct de vedere al topografiei mușchiului puborectal și al sfincterului extern, colonul este coborât în perineu. Nu este întotdeauna posibil să se realizeze o bună funcționare a sfincterelor, mai ales cu anomalii combinate ale coloanei vertebrale distale. O dificultate deosebită apare în timpul operațiilor repetate de reconstrucție și restaurare, când, ca urmare a intervențiilor chirurgicale anterioare și a complicațiilor purulente, se dezvoltă un proces cicatricial sever, care modifică semnificativ topografia perineului și pelvisului. În acest caz, sfincterul extern suferă cel mai mult și adesea nu este posibil să-și restabiliți funcția.