Tratamentul bolilor genetice. Realizări moderne

Posibilitatea de a trata boli ereditare până de curând a provocat zâmbete sceptice - ideea fatalității unei patologii ereditare, neputința completă a unui medic în fața unui defect moștenit, a devenit atât de puternică. Cu toate acestea, dacă această opinie ar putea fi justificată într-o anumită măsură până la mijlocul anilor 1950, atunci acum, după crearea unui număr de metode specifice și în multe cazuri extrem de eficiente de tratare a bolilor ereditare, o astfel de concepție greșită este asociată fie cu o lipsă. de cunoștințe sau, după cum au remarcat pe bună dreptate K. S. Ladodo și S. M. Barashneva (1978), cu dificultatea diagnosticării precoce a acestor patologii. Ele sunt detectate în stadiul de tulburări clinice ireversibile, când terapia medicamentoasă nu este suficient de eficientă. Între timp, metodele moderne de diagnosticare a tuturor tipurilor de anomalii ereditare (boli cromozomiale, sindroame monogenice și boli multifactoriale) fac posibilă determinarea bolii în stadiile incipiente. Rata de succes a tratamentului precoce este uneori uluitoare. Deși astăzi lupta împotriva patologiei ereditare este treaba instituțiilor științifice specializate, se pare că timpul nu este departe în care pacienții, după stabilirea unui diagnostic și începerea tratamentului patogenetic, vor fi sub supravegherea medicilor din clinicile și policlinicile obișnuite. Aceasta presupune ca medicul practician să aibă cunoștințe despre principalele metode de tratare a patologiei ereditare, atât cele existente, cât și cele în curs de dezvoltare.

Printre diferitele boli ereditare ale omului, un loc aparte îl ocupă bolile metabolice ereditare datorită faptului că un defect genetic se manifestă fie în perioada neonatală (galactozemie, fibroză chistică), fie în copilăria timpurie (fenilcetonurie, galactozemie). Aceste boli ocupă unul dintre primele locuri printre cauzele mortalității infantile [Veltișchev Yu. E., 1972]. Atenția excepțională acordată în prezent tratamentului acestor boli este foarte justificată. În ultimii ani, aproximativ 300 din peste 1500 de anomalii metabolice ereditare au fost identificate cu un defect genetic specific care provoacă deficiența funcțională a enzimei. Deși procesul patologic în curs de dezvoltare se bazează pe o mutație a uneia sau alteia gene implicate în formarea sistemelor enzimatice, mecanismele patogenetice ale acestui proces pot avea expresii complet diferite. În primul rând, o schimbare sau lipsa activității unei enzime „mutante” poate duce la blocarea unei anumite legături în procesul metabolic, datorită căreia metaboliții sau substratul inițial cu efect toxic se vor acumula în organism. O reacție biochimică modificată poate merge, în general, pe calea „greșită”, ducând la apariția în organism a unor compuși „străini” care nu sunt deloc caracteristici acesteia. În al doilea rând, din aceleași motive, poate exista o formare insuficientă a anumitor produse în organism, ceea ce poate avea consecințe catastrofale.

În consecință, terapia patogenetică a bolilor metabolice ereditare se bazează pe abordări fundamental diferite, ținând cont de legăturile individuale de patogeneză.

TERAPIA DE SUBSTITUȚIE

Sensul terapiei de substituție pentru erorile ereditare ale metabolismului este simplu: introducerea substraturilor biochimice lipsă sau insuficiente în organism.

Un exemplu clasic de terapie de substituție este tratamentul diabetului zaharat. Utilizarea insulinei a făcut posibilă reducerea drastică nu numai a mortalității cauzate de această boală, ci și a dizabilității pacienților. Terapia de substituție este, de asemenea, utilizată cu succes pentru alte boli endocrine - preparate cu iod și tiroidină pentru defecte ereditare în sinteza hormonilor tiroidieni [Zhukovsky M. A., 1971], glucocorticoizi pentru metabolismul anormal al steroizilor, bine cunoscut medicilor ca sindrom adrenogenital [Tabolin V., 1973]. . Una dintre manifestările stărilor de imunodeficiență ereditară - disgamaglobulinemia - este tratată destul de eficient prin introducerea de gammaglobuline și poliglobuline. Tratamentul hemofiliei A se bazează pe același principiu prin transfuzie de sânge de la donator și introducerea globulinei antihemofile.

Tratamentul bolii Parkinson cu L-3-4-dihidroxifenilalanina (L-DOPA) s-a dovedit a fi foarte eficient; acest aminoacid servește ca precursor al mediatorului dopaminei în organism. Introducerea L-DOPA sau a derivaților săi la pacienți duce la o creștere bruscă a concentrației de dopamină în sinapsele sistemului nervos central, ceea ce ameliorează foarte mult simptomele bolii, în special reduce rigiditatea musculară.

Terapia de substituție relativ simplă se efectuează pentru unele boli metabolice ereditare, a căror patogeneză este asociată cu acumularea de produse metabolice. Aceasta este o transfuzie a unei suspensii de leucocite sau plasmă sanguină a donatorilor sănătoși, cu condiția ca leucocitele sau plasma „normale” să conțină enzime care biotransformă produsele acumulate. Un astfel de tratament dă un efect pozitiv în mucopolizaharidoze, boala Fabry, miopatii [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Cu toate acestea, terapia de substituție pentru bolile metabolice ereditare este împiedicată de faptul că multe anomalii enzimatice sunt localizate în celulele sistemului nervos central, ficatului etc. Livrarea anumitor substraturi enzimatice către aceste organe țintă este dificilă, deoarece atunci când sunt introduse în organismul, se dezvoltă reacții imunopatologice corespunzătoare. Ca urmare, are loc inactivarea sau distrugerea completă a enzimei. În prezent, se dezvoltă metode de prevenire a acestui fenomen.

TERAPIA VITAMINE

Vitaminoterapia, adică tratamentul anumitor boli metabolice ereditare prin administrarea de vitamine, amintește foarte mult de terapia de substituție. Cu toate acestea, în timpul terapiei de substituție, în organism sunt introduse doze fiziologice, „normale” de substraturi biochimice, iar cu terapia cu vitamine (sau, așa cum se mai spune, terapia „megavitaminelor”), doze de zeci și chiar de sute de ori mai mari. [Barashnev Yu. I. și colab., 1979]. Baza teoretică a acestei metode de tratament a tulburărilor congenitale ale metabolismului și funcției vitaminelor este următoarea. Majoritatea vitaminelor pe calea formării formelor active, adică coenzimele, trebuie să treacă prin etapele de absorbție, transport și acumulare în organele țintă. Fiecare dintre acești pași necesită participarea a numeroase enzime și mecanisme specifice. Modificarea sau pervertirea informației genetice care determină sinteza și activitatea acestor enzime sau mecanismele lor pot perturba conversia vitaminei într-o formă activă și, prin urmare, împiedică-o să-și îndeplinească funcția în organism [Spirichev V. B., 1975]. Cauzele disfuncției vitaminelor care nu sunt coenzime sunt similare. Defectul lor, de regulă, este mediat de interacțiunea cu o anumită enzimă, iar dacă sinteza sau activitatea acesteia este perturbată, funcția vitaminei va fi imposibilă. Există și alte variante de tulburări ereditare ale funcțiilor vitaminelor, dar ele sunt unite de faptul că simptomele bolilor corespunzătoare se dezvoltă odată cu alimentația completă a copilului (spre deosebire de beriberi). Dozele terapeutice de vitamine sunt ineficiente, dar uneori (cu încălcarea transportului unei vitamine, a formării unei coenzime), administrarea parenterală a unor doze excepțional de mari de vitamină sau de coenzimă gata preparată, crescând într-o oarecare măsură activitatea urmelor sisteme enzimatice perturbate, duce la succesul terapeutic [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

De exemplu, boala „urină cu miros de sirop de arțar” este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, apare cu o frecvență de 1: 60 000. În această boală, acidul izovaleric și alți produși metabolici ai acizilor ceto sunt excretați din organism în cantități mari, ceea ce conferă urinei un miros specific. Simptomele constau în rigiditate musculară, sindrom convulsiv, opistoton. O formă a bolii este tratată cu succes cu doze excesive de vitamina B1 încă din primele zile de viață ale unui copil. Alte tulburări metabolice dependente de tiamină includ encefalomielopatia necrozantă subacută și anemia megaloblastică.

În URSS, afecțiunile dependente de vitamina B6 sunt cele mai frecvente [Tabolin V.A., 1973], care includ xanthurenurie, homocistinurie etc. În aceste boli, asociate cu defecte genetice ale enzimelor piridoxal-dependente ale chinureninazei și cistationin sintetazei, modificări profunde ale inteligenței. se dezvoltă, tulburări neurologice, sindrom convulsiv, dermatoze, manifestări alergice etc. Rezultatele tratamentului precoce al acestor boli cu doze mari de vitamina B6 sunt foarte încurajatoare [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Tulburările metabolice dependente de vitamine cunoscute sunt după cum urmează [conform lui Yu. I. Barashnev et al., 1979].

INTERVENTIE CHIRURGICALA

Metodele chirurgicale au găsit o largă aplicație în tratamentul anomaliilor ereditare, în primul rând în corectarea unor astfel de malformații cum ar fi despicătura buzei și palatului, polidactilia, sindactilia, stenoza pilorică congenitală, luxația congenitală a articulației șoldului. Datorită succesului intervenției chirurgicale din ultimele decenii, a devenit posibilă corectarea eficientă a anomaliilor congenitale ale inimii și vaselor mari și transplantarea rinichilor în cazul leziunii lor chistice ereditare. Anumite rezultate pozitive se obtin prin tratamentul chirurgical pentru sferocitoza ereditara (indepartarea splinei), hiperparatiroidismul ereditar (indepartarea adenoamelor paratiroidiene), ferminizarea testiculara (indepartarea gonadelor), otoscleroza ereditara, boala Parkinson si alte defecte genetice.

Specific, chiar patogenetic, poate fi considerat o metodă chirurgicală în tratamentul stărilor de imunodeficiență. Transplantul glandei timusului embrionar (pentru a preveni respingerea) cu imunopatologie ereditară restabilește imunoreactivitatea într-o anumită măsură și îmbunătățește semnificativ starea pacienților. În unele boli ereditare însoțite de defecte de imunogeneză se efectuează un transplant de măduvă osoasă (sindromul Wiskott-Aldrich) sau îndepărtarea glandei timus (tulburări autoimune).

Astfel, metoda chirurgicală de tratare a anomaliilor și malformațiilor ereditare își păstrează semnificația ca metodă specifică.

DIETATERAPIE

Dietoterapia (nutriția terapeutică) în multe boli metabolice ereditare este singura metodă patogenetică și de mare succes de tratament și, în unele cazuri, o metodă de prevenire. Această din urmă împrejurare este cu atât mai importantă cu cât doar câteva tulburări metabolice ereditare (de exemplu, deficit de lactază intestinală) se dezvoltă la adulți. De regulă, boala se manifestă fie în primele ore (fibroză chistică, galactozemie, sindrom Crigler-Najjar), fie în primele săptămâni (fenilcetonurie, agammaglobulinemie etc.) de viață a copilului, ducând mai mult sau mai puțin rapid la consecințe triste până sus. la moarte.

Simplitatea principalei măsuri terapeutice - eliminarea unui anumit factor din alimentație - rămâne extrem de tentantă. Cu toate acestea, deși terapia dietetică nu este o metodă independentă și atât de eficientă de tratament pentru orice alte boli [Annenkov G. A., 1975], ea necesită respectarea strictă a unui număr de condiții și o înțelegere clară a complexității obținerii rezultatului dorit. Aceste condiții, conform lui Yu. E. Veltishchev (1972), sunt următoarele: „Diagnosticul precoce precis al anomaliilor metabolice, excluzând erorile asociate cu existența sindroamelor similare fenotipic; respectarea principiului homeostatic al tratamentului, care se referă la maximul adaptarea dietei la cerințele unui organism în creștere; monitorizarea clinică și biochimică atentă a terapiei dietetice.

Luați în considerare acest lucru folosind exemplul uneia dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale - fenilcetonuria (PKU). Această boală ereditară autosomal recesivă apare cu o frecvență medie de 1:7000. În PKU, o mutație genetică duce la un deficit de fenilalanin-4-hidroxilază și, prin urmare, fenilalanina, atunci când intră în organism, nu se transformă în tirozină, ci în produse metabolice anormale - acid fenilpiruvic, feniletilamină etc. Acești derivați ai fenilalaninei, care interacționează cu membranele celulelor sistemului nervos central, împiedică pătrunderea triptofanului în ele, fără de care sinteza multor proteine ​​este imposibilă. Ca urmare, tulburările mentale și neurologice ireversibile se dezvoltă destul de repede. Boala se dezvoltă odată cu debutul hrănirii, când fenilalanina începe să intre în organism. Tratamentul constă în eliminarea completă a fenilalaninei din dietă, adică în hrănirea copilului cu hidrolizate proteice speciale. Cu toate acestea, fenilalanina este clasificată ca fiind esențială, adică. nesintetizați în organismul uman, aminoacizi și trebuie furnizate organismului în cantități necesare pentru dezvoltarea fizică relativ normală a copilului. Deci, pentru a preveni, pe de o parte, inferioritatea mentală și, pe de altă parte, fizică, este una dintre principalele dificultăți în tratamentul fenilcetonuriei, precum și a altor „greșeli” ereditare ale metabolismului. Respectarea principiului dietei homeostatice în PKU este o sarcină destul de dificilă. Conținutul de fenilalanină din alimente nu trebuie să depășească 21% din norma fiziologică legată de vârstă, ceea ce previne atât manifestările patologice ale bolii, cât și dezvoltarea fizică afectată [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Dietele moderne pentru pacienții cu PKU fac posibilă dozarea aportului de fenilalanină în organism în conformitate exactă cu concentrația sa în sânge, conform analizei biochimice. Diagnosticul precoce și prescrierea imediată a terapiei dietetice (în primele 2-3 luni de viață) asigură dezvoltarea normală a copilului. Succesul tratamentului început mai târziu este mult mai modest: într-o perioadă de la 3 luni la un an - 26%, de la un an la 3 ani - 15% din rezultate satisfăcătoare [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Prin urmare, oportunitatea începerii terapiei dietetice este cheia eficacității acesteia în prevenirea manifestării și tratamentului acestei patologii. Medicul este obligat să suspecteze o tulburare metabolică congenitală și să efectueze un studiu biochimic dacă copilul are o creștere slabă în greutate, vărsături, se observă „semne” patologice de la sistemul nervos, un istoric familial este agravat (moarte precoce, retard mintal) [Vulovich D. şi colab., 1975].

Corectarea tulburărilor metabolice prin terapie specifică adecvată a fost dezvoltată pentru multe boli ereditare (Tabelul 8). Cu toate acestea, descoperirea bazelor biochimice ale blocurilor metabolice mereu noi necesită atât metode adecvate de dieterapie, cât și optimizarea rațiilor alimentare existente. O mare muncă în această direcție este realizată de Institutul de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică M3 al RSFSR împreună cu Institutul de Nutriție al Academiei de Științe Medicale a URSS.

Tabelul 8. Rezultatele terapiei dietetice pentru unele boli metabolice ereditare [după G. A. Annenkov, 1975)
Boala	Enzimă defectuoasă	Dietă	Eficacitatea tratamentului
fenilcetonurie	Fenilalanin-4-hidroxilaza (complex de trei enzime și doi cofactori)	Restricția fenilalaninei	Bine dacă tratamentul a început în primele 2 luni de viață
Boala urina cu sirop de arțar	Decarboxilazele din lanțul lateral al acidului ceto	Restricția leucinei, izoleucinei, valinei	Satisfăcător dacă tratamentul a început în perioada neonatală
Homocistinurie	cistationin sintaza	Restricționarea metioninei, adăugarea de cistină, piridoxină	Rezultate excelente dacă tratamentul este început înainte de manifestările clinice ale bolii
Histidinemie	Histidin deaminaza	Restricția cu histidină	Încă neclar
Tirozinemia	n-Hidroxifenil-piruvat - oxidază	Restricție tirozină și fenilalanină	La fel
cistinoză	Posibil cistin reductază lizozomală sau proteine ​​de transport membranar care elimină cistina din lizozomi	Restricționarea metioninei și cistinei (unul dintre tipurile de terapie)	La fel
Glicinemie (unele forme)	Lanțuri enzimatice pentru conversia propionatului în succinat; serin hidroximetil transferaza	Restricție proteică (în special bogată în glicină și serină)	Bun
Tulburări ale ciclului ureei (unele forme)	Ornitin carbamoil transferaza, carbamoil fosfat sintază, argininosuccinat sintetaza	Restricție de proteine	Parțial
Galactozemie	Galactoza-1-fosfat uridil transferaza	fără galactoză	Bine dacă tratamentul a început în perioada neonatală
intoleranță la fructoză	Fosfofructokinaza	fara fructoza	Bine dacă tratamentul a început încă din copilărie
Malabsorbția di- și monozaharidelor	Zaharază intestinală, lactază; defect în proteinele de transport în celulele peretelui intestinal	Excluderea di- și monozaharidelor relevante	Bun
Acidemie metilmalonica si glicinemie cetonică	Izomeraza acidului 1-metilmalonic	Restricția leucinei, izoleucinei, valinei, metioninei, treoninei	Bun
Glicogeneza Corey tip I	Glucozo-6-fosfataza	Restricție de carbohidrați	Parțial
Glicogeneza Corey tip V	Fosforilază musculară	Administrare suplimentară de glucoză sau fructoză	Efect pozitiv
Hiperlipidemie, hipercolesterolemie	-	Conținut scăzut de acizi grași saturați, creșterea conținutului de nesaturați	Un efect pozitiv, dar experiența nu este suficientă
Boala Refsum (xantomatoza cerebrotendinală)	-	Dieta fara plante	de succes

Metodele luate în considerare de tratare a bolilor ereditare datorită etiologiei stabilite sau legăturilor patogenetice pot fi considerate specifice. Cu toate acestea, pentru majoritatea absolută a tipurilor de patologie ereditară, nu avem încă metode de terapie specifică. Acest lucru se aplică, de exemplu, sindroamelor cromozomiale, deși factorii lor etiologici sunt bine cunoscuți, sau bolilor cu predispoziție ereditară precum ateroscleroza și hipertensiunea arterială, deși mecanismele individuale de dezvoltare a acestor boli sunt mai mult sau mai puțin studiate. Tratamentul ambelor nu este specific, ci simptomatic. Să spunem că scopul principal al terapiei pentru tulburările cromozomiale este corectarea unor astfel de manifestări fenotipice, cum ar fi retardul mintal, creșterea lentă, feminizarea sau masculinizarea insuficientă, subdezvoltarea gonadelor și un aspect specific. În acest scop, hormonii anabolizanți, androgenii și estrogenii, hormonii hipofizari și tiroidieni sunt utilizați în combinație cu alte metode de expunere la medicamente. Cu toate acestea, eficacitatea tratamentului, din păcate, lasă mult de dorit.

În ciuda lipsei de idei sigure despre factorii etiologici ai bolilor multifactoriale, tratamentul acestora cu ajutorul medicamentelor moderne dă rezultate bune. Fără a elimina cauzele bolii, medicul este forțat să efectueze în mod constant terapia de întreținere, ceea ce este un dezavantaj serios. Cu toate acestea, munca grea a sutelor de laboratoare care studiază patologia ereditară și metodele de combatere a acesteia va duce cu siguranță la rezultate importante. Letalitatea bolilor ereditare există doar atâta timp cât cauzele și patogeneza acestora nu sunt studiate.

EFICIENȚA TRATAMENTULUI BOLILOR MULTIFACTORIALE
ÎN FUNȚIE DE GRADUL ÎNCERCĂRII EREDITAR LA PACIENȚI

Sarcina principală a geneticii clinice este în prezent studiul influenței factorilor genetici nu numai asupra polimorfismului manifestărilor clinice, ci și asupra eficacității tratamentului bolilor multifactoriale comune. S-a remarcat mai sus că etiologia acestui grup de boli combină atât factori genetici, cât și factori de mediu, ale căror caracteristici de interacțiune asigură implementarea unei predispoziții ereditare sau previne manifestarea acesteia. Încă o dată, amintiți-vă pe scurt că bolile multifactoriale sunt caracterizate de caracteristici comune:

1. frecvență ridicată în populație;
2. polimorfism clinic larg (de la manifestări subclinice latente la manifestări pronunțate);
3. diferențe semnificative de vârstă și sex în frecvența formelor individuale;
4. asemănarea manifestărilor clinice la pacient și familia sa imediată;
5. dependența riscului de îmbolnăvire pentru rudele sănătoase de incidența generală a bolii, numărul de rude bolnave din familie, de severitatea bolii la o rudă bolnavă etc.

Cu toate acestea, cele de mai sus nu afectează caracteristicile tratamentului patologiei multifactoriale, în funcție de factorii constituției ereditare a corpului uman. Între timp, polimorfismul clinic și genetic al bolii ar trebui să fie însoțit de o mare diferență în eficacitatea tratamentului, care se observă în practică. Cu alte cuvinte, este posibil să se prezinte o poziție cu privire la relația dintre efectul tratării unei anumite boli și gradul de agravare la un anumit pacient prin predispoziția ereditară corespunzătoare. Detaliind această prevedere, am formulat mai întâi [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], care pe baza ei poate fi de așteptat:

1. variabilitate semnificativă a rezultatelor tratamentului;
2. diferențe pronunțate în eficacitatea diferitelor metode terapeutice în funcție de vârsta și sexul pacienților;
3. similitudinea efectului terapeutic al acelorași medicamente la pacient și rudele acestuia;
4. efect terapeutic întârziat (cu aceeași severitate a bolii) la pacienții cu un grad mai mare de povară ereditară.

Toate aceste prevederi pot fi studiate și dovedite pe exemplele diferitelor boli multifactoriale. Cu toate acestea, deoarece toate acestea decurg în mod logic din dependența principală probabilă - severitatea procesului și eficacitatea tratamentului său, pe de o parte, cu gradul de sarcină ereditară, pe de altă parte, această conexiune are nevoie de o conexiune strictă. dovada verificata pe modelul corespunzator. Acest model de boală trebuie, la rândul său, să îndeplinească următoarele condiții:

1. stadializare clară în tabloul clinic;
2. diagnostic relativ simplu;
3. tratamentul se efectuează în principal după o singură schemă;
4. ușurința de înregistrare a efectului terapeutic.

Un model care satisface suficient condițiile puse este alcoolismul cronic, natura multifactorială a etiologiei căruia nu este pusă în discuție în prezent. În același timp, prezența unui sindrom de mahmureală și binge indică în mod fiabil tranziția procesului la stadiul II (principal) al bolii, o scădere a toleranței - la trecerea la stadiul III. Evaluarea efectului terapeutic după durata remisiunii după terapie este, de asemenea, relativ simplă. În fine, schema unificată de tratare a alcoolismului cronic adoptată la noi (terapia aversiunii prin cursuri alternante) este utilizată în majoritatea spitalelor. Prin urmare, pentru o analiză ulterioară, am studiat relația dintre gradul de povară ereditară pentru alcoolismul cronic, severitatea cursului acestuia și eficacitatea tratamentului în grupuri de persoane cu aceeași vârstă de debut a bolii.

După gradul de agravare ereditară, toți pacienții (1111 bărbați cu vârsta cuprinsă între 18 și 50 de ani) au fost împărțiți în 6 grupe: 1 - persoane fără rude, care suferă de alcoolism cronic sau alte boli psihice (105 persoane); 2 - persoane care au rude de gradul I și II de rudenie, care suferă de boli psihice (55 persoane); a 3-a - persoane care au rude de gradul II de rudenie cu alcoolism (bunici, bunici, mătuși, unchi, veri) (57 persoane); al 4-lea - persoanele care au un tată care suferă de alcoolism cronic (817 persoane); a 5-a - persoanele care au o mamă care suferă de alcoolism cronic (46 persoane); al 6-lea - persoane cu ambii părinți bolnavi (31 persoane). Severitatea cursului procesului a fost caracterizată de vârsta pacientului în momentul trecerii de la o fază la alta, precum și de durata intervalelor de timp dintre fazele individuale ale procesului. Eficacitatea tratamentului a fost evaluată prin remisiunea maximă în timpul procesului.

Tabelul 9. Vârsta medie (ani) de apariție a manifestărilor clinice ale alcoolismului cronic la grupuri de pacienți cu diferite grade de povară ereditară
Simptom	grup
	1	al 2-lea	al 3-lea	al 4-lea	al 5-lea	al 6-lea
Prima alcoolizare	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Începutul băuturii ocazionale	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Începutul băuturii sistematice	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Sindromul de mahmureală	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Înregistrarea și începerea tratamentului	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Dezvoltarea psihozei alcoolice	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Analiza datelor din tabel. 9 arată că vârsta medie a primei alcoolizări diferă semnificativ în grupuri cu diferite grade de agravare ereditară. Cu cât gradul de agravare este mai mare, cu atât începe alcoolizarea mai devreme. Este firesc să presupunem că vârsta medie la momentul apariției tuturor celorlalte simptome va fi, de asemenea, diferită. Rezultatele prezentate mai jos confirmă acest lucru. Totuși, diferența, de exemplu, între pacienții din cele două grupe extreme în ceea ce privește vârsta medie a primei alcoolizări și debutul băutării episodice este de 2,5 ani, în timp ce diferența dintre ei în ceea ce privește vârsta medie a debutului consumul sistematic de alcool este de 7 ani, în ceea ce privește vârsta medie de apariție a sindromului de mahmureală este de 10 ani, iar pentru vârsta medie de debut a psihozei, de 13 ani. Intervalele dintre debutul băuturii episodice și trecerea la băutul sistematic, durata băuturii sistematice înainte de apariția unui sindrom de mahmureală și a psihozei alcoolice, este cu atât mai scurtă, cu atât este mai mare gradul de povară ereditară. Prin urmare, formarea și dinamica acestor simptome sunt sub control genetic. Acest lucru nu se poate spune despre durata medie a intervalului de la prima alcoolizare până la debutul consumului episodic de alcool (în toate grupurile este de 3,5 ani) și durata medie a intervalului de la formarea sindromului de mahmureală până la înregistrarea pacientului ( în toate grupurile este de 4 ani), care, desigur, depind numai de factorii de mediu.

Revenind la rezultatele studiului relației dintre eficacitatea tratamentului alcoolismului cronic și gradul de agravare ereditară a pacienților, remarcăm că la pacienți a existat o tendință semnificativă spre scăderea duratei remisiunii cu un grad mai mare. de agravare. Diferența dintre cele două grupe extreme (fără povară ereditară și cu povară maximă) este de 7 luni (respectiv 23 și 16 luni). În consecință, eficacitatea măsurilor terapeutice în curs de desfășurare este, de asemenea, asociată nu numai cu factorii sociali, ci și biologici care determină procesul patologic.

Tabelul 10. Analiza directă a bolilor ereditare folosind sonde genetice pentru a detecta un defect intragenetic
Boala	Încerca
Deficit de α 1 -antitripsină	Oligonucleotidă sintetică a 1 -antitripsină
Hiperplazia glandelor suprarenale	Steroid-21-hidroxilaza
Neuropatie amiloidă (autosomal dominantă)	prealbumină
Deficit de antitrombina III	Antitrombina III
Deficiența somatomamotropinei corionice	Somatomamotropină corionică
Granulomatoza cronica (CG)	„Candidat” pentru genele CG
eliptocitoză ereditară	Proteine ​​4.1
Deficitul de hormon de creștere	Un hormon de creștere
Hemocromatoza idiopatică	HLA - DR - beta
Hemofilia A	Factorul VIII
Hemofilia B	Factorul IX
boala lanțului greu	Lanțuri grele de imunoglobuline
Persistența ereditară a hemoglobinei fetale	γ-globulina
Hipercolesterolemie
Deficiență grea de imunoglobuline de cesiu	Lanțuri grele de imunoglobuline
leucemie cu celule T	Receptorii celulelor T, lanțurile alfa, beta și gama
Limfoame	Lanțuri grele de imunoglobuline
	Colagen Pro-a 2 (I), colagen pro-a 1 (I).
fenilcetonurie	Fenilalanin hidroxilaza
porfiria	Uroporfirinogen decarboxilază
Boala Sandhoff, formă infantilă	β-hexoza aminidaza
Imunodeficiență combinată severă	adenozin deaminidaza
Alfa talasemie	β-globulină, ε-globină
beta talasemie	β-globină
Tirozinemia II	Tirozin aminotransferaza

Tabel 11. Analiza delețiilor cromozomilor și aneuploidiei în boli în funcție de clonarea genelor și probe de ADN
Boala	Încerca
Aniridia	catalaza
Sindromul Beckwith-Wiedemann	Insulina, factor de creștere asemănător insulinei
sindromul ochiului de pisică	Segmentul de ADN al cromozomului 22
Coriodermie	DXY I
	Segmente de ADN ale cromozomului X
Sindromul Klinefelter	Segmente de ADN ale cromozomului X
boala Norrie	DXS7 (1,28)
Sindromul Prader-Willi	Segmente de ADN ale cromozomului 15
Retinoblastom	Segmente de ADN ale cromozomului 13
Tumora Wilms (aniridie)	subunitatea β a hormonului foliculostimulant
Yp-stergere	Segmente de ADN ale cromozomului Y
Ștergere 5p-	Segmente de ADN ale cromozomului 5
Sindromul 5q-	C-fms Factor care stimulează granulocitele - macrofagele
Sindromul 20q-	c-src
Sindromul 18p-	Secvența alfa a cromozomului 18

Tabelul 12. Analiza indirectă a bolilor ereditare folosind fragmente de ADN polimorfe strâns legate
Boala	Încerca
deficit de α 1 -antitripsină, emfizem	α 1 -antitripsină
Sindromul Ehlers-Danlos tip IV	colagen a 3 (I).
Hemofilia A	Factorul VIII
Hemofilia B	Factorul IX
sindromul Lesch-Nihen	Hipoxantin-guanin fosforibozil transferaza
Hiperlipidemie	Apo-lipoproteina C2
sindromul Marfan	colagen a 2 (I).
Deficitul de ornitin carbamoiltransferaza	Ornitin transcarbamilaza
Osteogeneza imperfectă tip I	colagen a 1 (I), colagen a 2 (I).
fenilcetonurie	Fenilalanin hidroxilaza

Tabelul 13. Analiza indirectă a bolilor ereditare folosind segmente de ADN legate pentru a studia polimorfismele ADN co-moștenite
Boala	Încerca
Boala polichistică a rinichilor la adult	regiunea 3 HVR la α-globină
Agamaglobulinemie	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) Segmente de ADN cromozom X
nefrita ereditară a lui Alport	DXS 17
Displazia ectodermică anhidroză	rTAK8
Boala Charcot-Marie-Tooth dominantă legată de X	DXYS1
Coriodermie	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Granulomatoza cronică	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
fibroză chistică	Colagen Pro-α 2 (I), 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Distrofiile musculare Duchenne și Becker	PERT 87 (DXS1, 164), diverse
Diskeratoza congenitala	DXS 52, Factor VIII, DXS15
Distrofia musculară Emery-Dreyfus	DXS 15 factor VIII
Sindromul de retard mintal X fragil	Factorul IX, St14 (DXS 52)
Hemofilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Coreea lui Huntington	CD8 (D4S10)
deficit de 21-hidroxilază	HLA clasa I și II
Hipercolesterolemie	receptor de lipoproteine ​​cu densitate joasă
Displazia ectodermică hipohidrotică	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Hipofosfatemia dominantă	DXS41, DXS43
Sindromul Hunter	DX13 (DXS 15), diverse
Ihtioza legată de X	DXS 143
boala Kennedy	DXYS 1
Distrofia miotonică	Segmente de ADN ale cromozomului 19 D19 S19; apo-lipoproteina C2
Neurofibromatoza	minisatelit
Neuropatie legată de X	DXYSl, DXS14 (p58-1)
retinită pigmentară	DXS7 (L 1,28)
Paraplegie spastică	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Ataxie spinocerebrală	Segmente de ADN ale cromozomului 6
boala lui Wilson	D13S4, D13S10

Astfel, rezultatele obținute ne permit să concluzionam că există o relație reală între severitatea cursului și eficacitatea tratamentului alcoolismului cronic cu gradul de agravare ereditară. În consecință, analiza agravării ereditare și evaluarea ei tentativă conform schemei prezentate în capitolul 2 ar trebui să ajute medicul de familie în alegerea tacticii optime de tratament și în prezicerea evoluției diferitelor boli multifactoriale pe măsură ce se acumulează datele relevante.

TRATAMENTE ÎN DEZVOLTARE

Luați în considerare posibilitățile metodelor de tratament care nu au părăsit încă pereții laboratoarelor și sunt într-o etapă sau alta de verificare experimentală.

Analizând mai sus principiile terapiei de substituție, am menționat că răspândirea acestei metode de combatere a patologiei ereditare este limitată din cauza imposibilității livrării țintite a substratului biochimic necesar către organe, țesuturi sau celule țintă. Ca orice proteină străină, enzimele „medicamentale” introduse provoacă o reacție imunologică care duce, în special, la inactivarea enzimei. În acest sens, au încercat să introducă enzime sub protecția unor formațiuni sintetice artificiale (microcapsule), care nu au avut prea mult succes. Între timp, protecția moleculei proteice de mediu cu ajutorul unei membrane artificiale sau naturale rămâne pe ordinea de zi. În acest scop, în ultimii ani, s-au studiat lipozomii - particule lipidice create artificial, constând dintr-un cadru (matrice) și o lipidă (adică, care nu provoacă reacții imunologice) membrana-cochilie. Matricea poate fi umplută cu orice compus biopolimer, de exemplu, o enzimă, care va fi bine protejată de contactul cu celulele imunocompetente ale corpului printr-o membrană exterioară. După ce sunt introduși în organism, lipozomii pătrund în celule, unde, sub acțiunea lipazelor endogene, învelișul lipozomilor este distrus și enzima conținută în ei, care este intactă structural și funcțional, intră într-o reacție adecvată. Același scop - transportul și prelungirea acțiunii proteinei necesare celulelor - este dedicat și experimentelor cu așa-numitele umbre ale eritrocitelor: eritrocitele pacientului sunt incubate într-un mediu hipotonic cu adăugarea unei proteine ​​destinate transportului. . În continuare, se restabilește izotonicitatea mediului, după care o parte a eritrocitelor va conține proteina prezentă în mediu. Eritrocitele încărcate cu proteine ​​sunt introduse în organism, unde sunt livrate organelor și țesuturilor cu protecție simultană.

Printre alte metode dezvoltate pentru tratamentul bolilor ereditare, ingineria genetică atrage o atenție deosebită nu numai medicală, ci și publicului larg. Vorbim despre o influență directă asupra genei mutante, despre corectarea acesteia. Prin biopsie de țesuturi sau prelevare de sânge, este posibilă obținerea celulelor pacientului în care, în timpul cultivării, gena mutantă poate fi înlocuită sau corectată, iar apoi aceste celule pot fi autoimplantate (ceea ce ar exclude reacțiile imunologice) în corpul pacientului. O astfel de restabilire a funcției pierdute a genomului este posibilă cu ajutorul transducției - capturarea și transferul de către viruși (fagi) a unei părți a genomului (ADN) a unei celule donatoare sănătoase într-o celulă primitoare afectată, unde această parte. a genomului începe să funcționeze normal. Posibilitatea unei astfel de corectări a informațiilor genetice in vitro cu introducerea ei ulterioară în organism a fost dovedită într-o serie de experimente, care au condus la un interes excepțional pentru ingineria genetică.

În prezent, după cum a observat V. N. Kalinin (1987), se dezvoltă două abordări ale corectării materialului ereditar, bazate pe concepte de inginerie genetică. Conform primei dintre ele (terapia genică), de la pacient se poate obține o clonă de celule, în genomul căreia este introdus un fragment de ADN care conține alela normală a genei mutante. După autotransplant, ne putem aștepta la producerea unei enzime normale în organism și, în consecință, la eliminarea simptomelor patologice ale bolii. A doua abordare (genochirurgia) este asociată cu posibilitatea fundamentală de a extrage un ovul fertilizat din corpul mamei și de a înlocui o genă anormală din nucleul acesteia cu una „sănătoasă” clonată. În acest caz, după autoimplantarea oului, un făt se dezvoltă, nu numai practic sănătos, ci și lipsit de posibilitatea transmiterii eredității patologice în viitor.

Cu toate acestea, perspectivele de utilizare a ingineriei genetice pentru a trata bolile metabolice ereditare par a fi foarte îndepărtate, odată ce luăm în considerare unele dintre problemele emergente. Să enumerăm problemele care nu necesită cunoștințe genetice și biochimice speciale [Annenkov G. A., 1975], a căror soluție este încă o chestiune de viitor.

Introducerea de ADN „sănătos” într-o celulă primitoare fără îndepărtarea simultană a unei gene „deteriorate” sau a unui segment de ADN va însemna o creștere a conținutului de ADN din această celulă, adică excesul acesteia. Între timp, excesul de ADN duce la boli cromozomiale. Va afecta un exces de ADN funcționarea genomului în ansamblu? În plus, unele defecte genetice se realizează nu la nivel celular, ci la nivel de organism, adică sub condiția reglementării centrale. În acest caz, succesele ingineriei genetice obținute în experimente pe o cultură izolată s-ar putea să nu fie păstrate atunci când celulele sunt „întoarse” în organism. Lipsa metodelor de control precis asupra cantității de informații genetice introduse poate duce la o „supradozare” a unei anumite gene și poate provoca un defect cu semnul opus: de exemplu, un exces de genă a insulinei în diabet va duce la dezvoltarea hiperinsulinemiei. . Gena introdusă nu trebuie încorporată în niciuna, ci într-un anumit loc al cromozomului, altfel legăturile intergenice pot fi rupte, ceea ce va afecta citirea informațiilor ereditare.

Metabolismul unei celule cu ereditate patologică este adaptat la condițiile atipice. Prin urmare, gena „normală” încorporată, sau mai degrabă, produsul ei - o enzimă normală - poate să nu găsească în celulă lanțul metabolic necesar și componentele sale individuale - enzime și cofactori, ca să nu mai vorbim de faptul că producerea unui celula normală, dar de fapt proteina „„străină” poate provoca reacții autoimune masive.

În cele din urmă, în inginerie genetică, nu s-a găsit încă nicio metodă care să corecteze genomul celulelor germinale; aceasta înseamnă posibilitatea unei acumulări semnificative de mutații dăunătoare în generațiile viitoare cu părinți fenotipic sănătoși.

Acestea sunt, pe scurt, principalele obiecții teoretice la adresa utilizării ingineriei genetice pentru tratamentul tulburărilor metabolice ereditare. Marea majoritate a bolilor metabolice ereditare sunt rezultatul unor mutații extrem de rare. Dezvoltarea unei metode de inginerie genetică adecvată pentru fiecare dintre aceste situații adesea unice nu este doar o afacere extrem de „greogenă” și neprofitabilă din punct de vedere economic, ci și îndoielnică în ceea ce privește momentul începerii unui anumit tratament. Pentru majoritatea „greșelilor” înnăscute comune ale metabolismului, au fost dezvoltate terapii dietetice care, atunci când sunt utilizate corect, dau rezultate excelente. Nu încercăm în niciun caz să dovedim inutilitatea ingineriei genetice pentru tratamentul bolilor ereditare sau să o discredităm ca metodă de rezolvare a multor probleme biologice generale. Cele de mai sus se referă, în primul rând, la succesele remarcabile ale ingineriei genetice în diagnosticul prenatal al bolilor ereditare de diverse origini. Principalul avantaj în acest caz este determinarea unei încălcări specifice a structurii ADN-ului, adică „detecția genei primare care este cauza bolii” [Kalinin VN, 1987].

Principiile diagnosticului ADN sunt relativ ușor de înțeles. Prima dintre proceduri (blotting) constă în posibilitatea, cu ajutorul unor enzime specifice - endonucleaze de restricție, de a împărți molecula de ADN în numeroase fragmente, fiecare dintre ele putând conține gena patologică dorită. În a doua etapă, această genă este detectată folosind „sonde” speciale ADN - secvențe de nucleotide sintetizate marcate cu un izotop radioactiv. Această „sondare” poate fi efectuată în diferite moduri, descrise, în special, de D. Cooper și J. Schmidtke (1986). Pentru a ilustra, să ne concentrăm doar pe una dintre ele. Folosind metode de inginerie genetică, o mică secvență de nucleotide normală (până la 20) este sintetizată care se suprapune cu locul mutației propuse și este marcată cu un izotop radioactiv. Această secvență este apoi încercată să hibridizeze cu ADN izolat din celulele unui anumit făt (sau individ). În mod clar, hibridizarea va reuși dacă ADN-ul testat conține gena normală; în prezența unei gene mutante, adică o secvență anormală de nucleotide în lanțul de ADN izolat, hibridizarea nu va avea loc. Posibilitățile de diagnosticare ADN în stadiul actual sunt prezentate în tabel. 10-13 preluat din D. Cooper și J. Schmidtke (1987).

Astfel, într-o serie de probleme ale practicii medicale, ingineria genetică, pe măsură ce se dezvoltă și se îmbunătățește, va obține cu siguranță un succes și mai impresionant. Teoretic, rămâne singura metodă de tratare etiologică a diferitelor boli umane, în geneza cărora ereditatea este „reprezentată” într-un fel sau altul. În lupta împotriva mortalității și dizabilității din boli ereditare, trebuie folosite toate forțele și mijloacele medicinei.

PREVENIREA PATOLOGIEI CONGENITALE LA FEMEILE DIN GRUPUL DE RISC MARE

Problema combaterii patologiei congenitale umane în legătură cu semnificația ei medicală și socio-economică atrage atenția excepțional de mare a specialiștilor. Creșterea continuă a frecvenței malformațiilor congenitale (până la 6-8% în rândul nou-născuților, inclusiv retardul mintal) și, mai presus de toate, a celor care reduc drastic viabilitatea unei persoane și posibilitatea adaptării sale sociale, a dus la crearea unui număr. a unor metode fundamental noi de prevenire a acestor tulburări.

Principala modalitate de combatere a bolilor congenitale este diagnosticul lor prenatal folosind metode speciale costisitoare și întreruperea sarcinii în cazul unei boli sau defect. Este destul de evident că, pe lângă trauma psihologică gravă care este provocată mamei, această muncă necesită costuri materiale importante (vezi mai jos). În prezent, în străinătate este general recunoscut că, din toate punctele de vedere, este mult mai „profitabil” nu atât să diagnosticăm la timp sarcina cu un făt anormal, cât să previi deloc o astfel de sarcină. În acest scop, sunt implementate o serie de programe internaționale pentru prevenirea celor mai severe tipuri de anomalii congenitale - așa-numitele defecte ale tubului neural - absența unui creier (anencefalie), spina bifida cu o hernie a măduvei spinării (coloana vertebrală). bifida) și altele, a căror frecvență în diferite regiuni ale lumii variază de la 1 până la 8 la 1000 de nou-născuți. Este foarte important de subliniat următoarele: de la 5 până la 10% dintre mamele care au născut astfel de copii au urmași anormali dintr-o sarcină ulterioară.

În acest sens, sarcina principală a acestor programe este de a preveni reapariția copiilor anormali la femeile care au avut deja un copil cu malformații într-o sarcină anterioară. Acest lucru se realizează prin saturarea corpului femeii cu unele substanțe active fiziologic. În special, studiile efectuate în unele țări (Marea Britanie, Cehoslovacia, Ungaria etc.) au arătat că administrarea de vitamine (în special acid folic) în diferite combinații înainte de concepție și în primele 12 săptămâni de sarcină reduce frecvența renașterii copii cu defecte de tub neural de la 5 -10% la 0-1%

1. Andreev I. Despre favism și etiopatogeneza lui//Probleme moderne de fiziologie și patologie a copilăriei. - M.: Medicină, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Dietoterapia bolilor metabolice ereditare//Vopr. nutriție. - 1975. - Nr 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Ingineria genetică și problema tratamentului bolilor ereditare umane//Vestn. URSS AMS. - 1976. - Nr. 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Boli metabolice ereditare la copii. - L.: Medicină, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Rolul vitaminei Be în tratamentul copiilor cu tulburări metabolice ereditare//Vopr. nutriție. - 1979. - Nr 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diagnosticul diferențial al bolilor congenitale și ereditare la copii. - Chișinău: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Experiență practică în organizarea și aplicarea tratamentului alimentar pentru enzimopatiile ereditare la copii//Pediatrie. - 1977. - Nr 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Genetica umană. - M.: Medicină, 1979. - 382 p.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Metoda gemenă//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zaharov A. F., Ivanov V. P. Genetica medicală - M .: Medicină, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Prevenirea bolilor ereditare//Klin. Miere. - 1988. - Nr 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI și colab. Modificări fenotipice în acetilarea la pacienții cu tumori//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, nr. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Posibilități moderne și unele perspective pentru tratamentul bolilor ereditare la copii//Pediatrie. - 1982. - Nr. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Bolile pulmonare congenitale și ereditare la copii. - M.: Medicină, 1986. - 250 p.
15. Genetică și Medicină: Rezultatele celui de-al XIV-lea Congres Internațional de Genetică / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medicină, 1979.- 190 p.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Eritabilitatea caracteristicilor degetelor umane și dermatoglifelor palmare // Genetica.- 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Fundamentele biologice ale geneticii medicale. - M.: Medicină, 1965. - 150 p.
18. Grinberg K. N. Farmacogenetică//Jurnal. Atot-Unirea. chimic. despre-va. - 1970. - T. 15, nr. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Probleme genetice evolutive în neuropatologie. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Genetica clinică. - L.: Medicină, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Protecția biopolimerilor prin membrane artificiale și naturale în problema tratamentului bolilor ereditare//Vestn. URSS AMS. - 1978.- Nr 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Pentru identificarea favismului în RSS Azerbaidjan / / Azerbaid. Miere. revistă - 1966. - Nr 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Starea proceselor de acetilare și unii indicatori ai metabolismului lipidelor în artrita infecțioasă nespecifică la copii//Vopr. och. mat. - 1967. - T. 12, nr. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Efectele secundare ale medicamentelor. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Metoda studiilor gemene „control de către partener” în evaluarea efectelor hemodinamice ale nonahlasinei//Farmakol. și toxicol. - 1981. - Nr 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Nefropatii ereditare și congenitale la copii. - L .: Medicină, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Tulburări ale metabolismului porfirinei în clinică. - M.: Medicină, 1968. - 183 p.
28. Kabanov M. M. Reabilitarea bolnavilor mintal. - Ed. a II-a. - L.: Medicină, 1985. - 216 p.
29. Kalinin VN Realizări în genetica moleculară//Realizări ale geneticii moderne și perspective pentru utilizarea lor în medicină. - Seria: Genetica medicala si imunologie. - VNIIMI, 1987. - Nr 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Gemeni. Eseuri despre problemele sarcinii multiple. - M.-L.: Ed. Academia de Științe a URSS, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I.Consiliere genetică medicală și prevenirea bolilor ereditare//Prevenirea bolilor ereditare (colecție de lucrări)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identificarea factorilor genetici de risc pentru boala coronariană și utilizarea lor în examenul clinic / / Prevenirea bolilor ereditare (colecție de lucrări) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Realizări în genetica biochimică//Realizări ale geneticii moderne și perspective pentru utilizarea lor în medicină. - Seria: Genetica medicala si imunologie. - VNIIMI, 1987. - Nr. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Progrese în terapia dietetică în tratamentul bolilor metabolice ereditare la copii//Vestn. Academia de Științe Medicale a URSS.- 1978. - Nr 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmacocinetica sulfalenului. Relația dintre rata de biotransformare a sulfalenului și unele trăsături fenotipice//Khim.-farm. revistă - 1980. - Nr 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Introducere în farmacogenetica modernă. - M.: Medicină, 1984. - 186 p.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Influența poverii ereditare asupra cursului și eficacității tratamentului alcoolismului cronic//Sov. Miere. - 1988. - Nr 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Un caz de anemie hemolitică acută - favism în regiunea Leningrad / / Vopr. hematol. și transfuzii de sânge. - 1969. -T. 14, nr. 10. - S. 54-57.
39. Orientări pentru organizarea unui examen genetic medical al copiilor cu boli cromozomiale în Belarus. - Minsk, 1976. - 21 de ani.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Metodă clinică și genealogică în genetica medicală. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Fundamentele citogeneticii umane / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medicină, 1969. - 544 p.
42. Pokrovsky AA Aspecte metabolice ale farmacologiei și toxicologiei alimentelor. - M.: Medicină, 1979. - 183 p.
43. Spirichev VB Tulburări ereditare ale metabolismului și funcției vitaminelor//Pediatrie. - 1975. - Nr 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Conștiința de sine a personalității. - M.: Editura Universității de Stat din Moscova, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Boli ereditare la copii. - M.: Medicină, 1971. - 210 p.
46. Farmacogenetică. Seria de rapoarte tehnice ale OMS, nr. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmacogenetica sulfalenei. II Populatie-aspect genetic//Genetica. - 1979. - T. 15, nr. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Genetica umană / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetica oligofreniei, psihozei, epilepsiei. - M.: Medicină, 1978. - 343 p.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Controlul genetic al nivelurilor plasmatice de nortriptiline la om: un studiu de propunere cu concentrație plasmatică mare//J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Controlul genetic al reacțiilor biochimice în neurospora//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - Vol. 27.-P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Succinylcholine muscle relaxant of short action//Lancet.- 1952. - Voi. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Frecvența și apariția sindroamelor cromozomiale D-trisomie//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Vol. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnostic of genetic disease using recombinant DNA//Hum. geneta. - 1987. - Vol. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Efectul bolii mendeliane asupra sănătății umane: o măsurare//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Consecințele clinice ale acetilării polimorfe a medicamentelor de bază//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. O metodă îmbunătățită și simplificată de detectare a fenotipului acetilator//J. med. Genet.- 1969. - Vol. 6, nr 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Introducere în genetica cantitativă. - Londra: Oliver și Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, N 2. - P. 264.
60. Garrod A. E. Erori înnăscute ale metabolismului (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Vol. 1, nr 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. și colab. Dovezi ale existenței „superfemei” umane//Lancet. - 1959. - Vol. 2. - P. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Hereditability of clinical chemistrys in an older twin//J. epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Fototerapia afectivă în icterul congenital nonobstructiv, nonhemolitic//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'un chromosome 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Increased incidence of isoniazid hepatitis in rapid acetylators: possible relation to hydranize//Clin. Pharmacol. Acolo. - 1975. - Vol. 18, nr 1. - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Informații noi privind implicația clinică a variației individuale în manipularea metabolică a medicamentului antituberculos, în special izoniazida//Tranzacțiile conferinței de chimioterapie a tuberculozei. - Washington: Veter. Administrator, 1958.- Vol. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Morfologie nucleară, în funcție de sex, în țesuturile umane//Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hop. (Paris).- 1970.- Vol. 46, nr 50. - p. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Gena „tăcută” pentru colinesteraza serică//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Vol. 16, nr 7. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Studii genetice și geografice privind inactivarea izoniazidei//Știință. - 1961. - Vol. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. The chromosome number of men//Heredititas. - 1956.- Vol. 42, nr 1, - p. 6.
72. Tocachara S. Gangrenă orală progresivă, probabil din cauza lipsei de catalază în sânge (acatalazemie) / / Lancet.- 1952. - Vol. 2.- P. 1101.

Genetica în Israel se dezvoltă rapid, există metode progresive de diagnostic și tratament al bolilor ereditare. Gama cercetării de specialitate este în continuă extindere, baza de laborator este în creștere, iar personalul medical își îmbunătățește calificările. Capacitatea de a diagnostica cât mai devreme posibil și de a începe un tratament complex al anomaliilor ereditare face ca tratamentul copiilor din Israel să fie cel mai popular și eficient.

Diagnosticul bolilor genetice

Tratamentul bolilor ereditare poate fi radical și paliativ, dar mai întâi trebuie făcut un diagnostic precis. Datorită utilizării celor mai noi tehnici, specialiștii Centrului Medical Tel Aviv Sourasky (Clinica Ichilov) diagnostichează cu succes, pun un diagnostic precis și oferă recomandări cuprinzătoare cu privire la un plan de tratament suplimentar.

Trebuie înțeles că, dacă intervenția radicală este imposibilă, eforturile medicilor vizează îmbunătățirea calității vieții unui pacient mic: adaptarea socială, restabilirea funcțiilor vitale, corectarea defectelor externe etc. Ameliorarea simptomelor, planificarea următorului curs de acțiune și anticiparea schimbărilor viitoare de sănătate sunt toate posibile după ce se face un diagnostic precis. Puteți trece rapid la o examinare și puteți confirma prezența unei anomalii genetice la clinica Ichilov, după care pacientului i se va prescrie un tratament cuprinzător pentru boala identificată.

Centrul Sourasky oferă testare și examinare nu numai copiilor, ci și viitorilor părinți și femeilor însărcinate. Un astfel de studiu este indicat în special persoanelor cu antecedente personale sau familiale complicate. Studiul va arăta gradul de probabilitate de naștere a urmașilor sănătoși, după care medicul va stabili măsuri terapeutice ulterioare. Riscul transmiterii anomaliilor ereditare la copil este stabilit cât mai precis, cu ajutorul celor mai noi tehnologii.

Copiilor cu patologie genetică și cuplurilor care așteaptă un copil cu anomalii ereditare li se prescrie un tratament complex deja în stadiul de colectare a anamnezei și de a pune un diagnostic.

Diagnosticare genetică pediatrică la Ichilov

Până la 6% dintre nou-născuți au tulburări ereditare de dezvoltare; la unii copii, semnele de tulburări genetice sunt detectate mai târziu. Uneori este suficient ca părinții să cunoască pericolul existent pentru a evita situațiile care sunt periculoase pentru copil. Consultațiile genetice ale specialiștilor israelieni de frunte ajută la determinarea prezenței anomaliilor într-un stadiu incipient și la începerea tratamentului în timp util.

Acestea includ următoarele boli la copii:

• defect sau multiple malformații și anomalii (defecte de tub neural, despicătură de buză, defecte cardiace);
• retard mental, cum ar fi autismul, alte dizabilități de dezvoltare cu etimologie necunoscută, lipsa de răspuns a copilului la învățare;
• anomalii structurale congenitale ale creierului;
• anomalii senzoriale și metabolice;
• anomalii genetice, diagnosticate și necunoscute;
• anomalii cromozomiale.

Printre bolile congenitale se disting mutațiile unei gene specifice, care se transmit din generație în generație. Acestea includ talasemia, fibroza chistică, unele forme de miopatii. În alte cazuri, abaterile ereditare se datorează unei modificări a numărului sau structurii cromozomilor. O astfel de mutație poate fi moștenită de un copil de la un părinte sau poate apărea spontan, în stadiul de dezvoltare intrauterină. Un exemplu izbitor de tulburare cromozomială este boala Down sau retinoblastomul.

Pentru diagnosticarea precoce a defectelor ereditare la copii, Centrul Medical Ichilov utilizează diverse metode de cercetare de laborator:

• molecular, care permite în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului să se stabilească o abatere a ADN-ului;
• citogenetic, în care sunt examinați cromozomii din diferite țesuturi;
• biochimic, stabilind abateri metabolice în organism;
• clinic, ajutând la stabilirea cauzelor de apariție, efectuarea tratamentului și prevenirea.

Pe lângă prescrierea unui tratament complex și monitorizarea evoluției unei boli genetice, sarcina medicilor este de a prezice debutul bolii în viitor.

Tratamentul bolilor genetice la copii

Tratamentul copiilor în Israel constă într-o gamă întreagă de activități. În primul rând, se efectuează teste de laborator pentru a confirma sau a pune un diagnostic primar. Părinților li se vor oferi cele mai inovatoare metode de dezvoltare tehnologică pentru determinarea mutațiilor genetice.

În total, știința cunoaște în prezent 600 de anomalii genetice, așa că o examinare în timp util a unui copil va face posibilă identificarea bolii și începerea unui tratament competent. Testarea genetică a unui nou-născut este unul dintre motivele pentru care femeile preferă să nască la clinica Ichilov (Sourasky).

Mai recent, tratamentul bolilor ereditare a fost considerată o afacere fără speranță, așa că o boală genetică a fost considerată un verdict. În prezent, se observă progrese semnificative, știința nu stă pe loc, iar geneticienii israelieni oferă cele mai recente scheme de tratament pentru astfel de abateri în dezvoltarea unui copil.

Bolile genetice au caracteristici foarte eterogene, astfel încât tratamentul este prescris luând în considerare manifestările clinice și parametrii individuali ai pacientului. În multe cazuri, este de preferat tratamentul internat. Medicii ar trebui să fie capabili să efectueze cea mai amplă examinare a unui pacient mic, să selecteze un regim de medicamente și, dacă este indicat, să efectueze o intervenție chirurgicală.

Pentru a selecta corect terapia hormonală și imună, aveți nevoie de o examinare cuprinzătoare și de o monitorizare atentă a pacientului. Condițiile programelor terapeutice sunt și ele individuale, în funcție de starea și vârsta copilului. În unele cazuri, părinții primesc un plan detaliat pentru proceduri ulterioare și monitorizare a pacientului. Medicamentele sunt selectate pentru copil pentru a atenua manifestările bolii, dieta și fizioterapie.

Direcțiile principale ale procesului de tratament în Centrul Sourasky

Tratamentul anomaliilor genetice la copii este un proces complex și îndelungat. Uneori este imposibil să se vindece complet astfel de afecțiuni, dar tratamentul se efectuează în trei direcții principale.

• Metoda etiologică este cea mai eficientă, vizând cauzele tulburărilor de sănătate. Cea mai nouă metodă de corecție a genelor constă în izolarea segmentului de ADN deteriorat, clonarea acestuia și introducerea unei componente sănătoase în locul inițial. Aceasta este cea mai promițătoare și inovatoare metodă de a trata problemele de sănătate ereditare. Astăzi, sarcina este considerată extrem de dificilă, dar este deja folosită pentru o serie de indicații.
• Metoda patogenetică afectează procesele interne care apar în organism. În acest caz, genomul patologic este afectat, starea fiziologică și biochimică a pacientului este corectată prin toate metodele disponibile.
• Metoda simptomatică de influență vizează ameliorarea sindromului durerii, condițiile negative și crearea de obstacole pentru dezvoltarea ulterioară a bolii. Această direcție este utilizată singură sau în combinație cu alte tipuri de tratament, dar în cazul unor tulburări genetice identificate, este întotdeauna prescrisă. Farmacologia oferă o gamă largă de medicamente terapeutice care pot atenua manifestările bolilor. Acestea sunt anticonvulsivante, analgezice, sedative și alte medicamente pe care copilul trebuie să le administreze numai după prescripție medicală.
• Metoda chirurgicală este necesară pentru a corecta defectele externe și anomaliile interne ale corpului copilului. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt atribuite foarte atent. Uneori este necesară o lungă examinare preliminară și un tratament pentru a pregăti un mic pacient pentru intervenție chirurgicală.

Ca exemplu pozitiv de tratament al copiilor în Israel, se pot cita statistici privind o boală genetică comună - autismul. În spitalul Ichilov-Sourasky, detectarea precoce a anomaliilor (de la vârsta de șase luni) a permis ca 47% dintre acești copii să se dezvolte normal în viitor. Încălcările depistate la restul copiilor examinați, medicii le-au considerat nesemnificative, nefiind necesară intervenția medicală.

Părinții sunt sfătuiți să nu intre în panică atunci când apar simptome alarmante sau există abateri evidente în sănătatea copiilor. Încercați să contactați clinica cât mai curând posibil, obțineți recomandări și sfaturi cuprinzătoare cu privire la acțiunile ulterioare.

Academia de Medicină Regenerativă este o instituție de formare, cercetare, medicală, recreativă, regenerativă și gerontologie (întinerire), fondată în Swiebodzice, Polonia în 2010. Într-o scurtă perioadă de timp, Academia de Medicină Regenerativă a câștigat faima mondială și a devenit una dintre centre medicale de top din Europa. Pacienții din 30 de țări (SUA, Canada, Australia, Israel, UE, CSI, țări asiatice și africane) au suferit deja cu succes tratamentul și regenerarea lor în centrul nostru. Academia de Medicină Regenerativă nu este doar un lider în prevenirea și tratarea multor boli cronice incurabile și genetice, ci și singurul centru din lume în care este implementată și utilizată pe scară largă metoda integrată de regenerare a organismului cu ajutorul unor tehnici naturale simple, inofensive. O nouă direcție promițătoare în medicina complementară și regenerativă a fost dezvoltată, dovedită și implementată în practică în centrul nostru.

Avantajul neprețuit al acestei tehnici este restaurarea rapidă, regenerarea și întinerirea organismului într-atât încât pacienții noștri, în orice stare și la orice vârstă, încetează aproape complet să ia orice medicamente, inclusiv analgezice, suplimente alimentare. De asemenea, ei încetează să-și restricționeze alimentele și să țină orice dietă. TREI O VIAȚĂ PLINĂ FĂRĂ BOLI ȘI MEDICAMENTE!

Academia de Medicină Regenerativă funcționează pe baza metodei autorului lui Aliaksandr Haretski „Metoda de regenerare a organelor umane, întinerirea biologică a corpului, vindecarea integrată a bolilor cronice „incurabile” și îmbătrânirea cu ajutorul tehnicilor de medicină regenerativă”.

Puteți face cunoștință cu elementele de bază ale metodei noastre pe site-ul oficial al Academiei noastre www.acadregmed.com Am postat o mulțime de informații practice acolo. Puteți învăța cum să curățați eficient organismul de toxine și paraziți dăunători, cum să eliminați principalele cauze ale bolilor și să întăriți sistemul imunitar. De asemenea, puteți învăța cum să lansați mecanismele de regenerare a organismului și de autovindecare la persoanele bolnave cu diferite boli severe.

METODA NOASTRĂ DE REGENERARE ESTE NEEGALĂ ORIUNDE ALTA LUME!

Academia noastră de Medicină Regenerativă este singura instituție de îngrijire a sănătății din lume în care sunt utilizate numai metode naturale inofensive de tratament și propriile noastre dezvoltări de know-how. Ne permite să obținem rezultate atât de incredibile în tratarea multor boli. Metoda noastră, singura eficientă pentru tratarea multor boli incurabile, este VIAȚA TA FĂRĂ BOLI ȘI MEDICAMENTE!

EFECTE SECUNDARE POZITIVE UNICE!

Unicitatea metodei noastre este că ne permite să oprim procesul de îmbătrânire și să înlocuim numele multor „boli incurabile” cu „boli vindecabile”. Folosirea acestei tehnici oferă o oportunitate de a oferi oamenilor o nouă închiriere de viață la costuri minime. Este universal și inofensiv. Practic nu are contraindicații. Poate fi folosit eficient nu numai pentru prevenirea și tratarea multor boli, ci și pentru întinerirea corpului la orice vârstă. Efectul secundar pozitiv, care se manifestă ca regenerarea și întinerirea nu numai a pielii, ci și a întregului corp uman, înseamnă că acesta este cel mai bun loc de pe pământ pentru a vă relaxa și a vă îmbunătăți sănătatea și frumusețea. După ce a fost supus unui tratament în Academia noastră, fiecare persoană arată și se simte sănătoasă și cu mulți ani mai tânără fără nicio intervenție chirurgicală plastică. Te invităm să-l vezi singur!

PROFESIONALITATE SI CALITATE!

Academia de Medicină Regenerativă a câștigat laude și recunoaștere înalte de la pacienții săi din întreaga lume datorită specialiștilor noștri cu înaltă profesie, nivelului nostru înalt de servicii pentru clienți și posibilității unui tratament cuprinzător al bolii. Personalul centrului nostru vorbește fluent poloneză, rusă, engleză și multe alte limbi și oferă asistență de înaltă calitate pacienților din orice țară.

PRETURI REZONABILE!

Costul serviciilor noastre, în comparație cu costul serviciilor altor centre medicale din țările europene, SUA, Japonia și chiar China, este de zeci sau chiar de sute de ori mai mic decât atunci când se utilizează alte metode de tratare a bolilor incurabile. Prețurile noastre sunt mai mici, dar eficiența este mai mare!

O CALITATE ÎNALTĂ A VIEȚII DUPĂ REGENERAREA CORPULUI!

Avantajul important al muncii noastre este o calitate înaltă a vieții pacienților noștri după tratamentul lor în centrul nostru cu organe sănătoase și celule întinerite în întregul organism, cu un sistem imunitar puternic, fără boli și medicamente.

CLIMA SALUBROASĂ!

Academia noastră este situată în zona de la poalele dealurilor din partea de sud-vest a Poloniei. Principalele avantaje ale acestei regiuni sunt aerul curat și o climă blândă, cu condiții meteo favorabile pe tot parcursul anului.

CAZARE CONFORTĂ!

Oferim cazare confortabilă în sistem self-catering, cu atmosferă acasă, în apartamente bine echipate cu un dormitor și două dormitoare, cu o baie și o bucătărie în centrul nostru. Le permite pacienților noștri să nu aibă chef să rămână în spital și oferă confort psihologic.

CUM SA ALEGE CORECT UN CURS DE TERAPIE REGENERATIVA?

După ce s-au familiarizat cu informațiile postate pe site-ul nostru, mulți oameni cred că suntem vrăjitori și în decurs de o săptămână putem elimina marile probleme care există de mulți ani. Uneori, în centrul nostru se obțin rezultate fantastice foarte rapide - Dumnezeu face minuni, dar aceasta este o excepție. În cele mai multe cazuri, noi și pacientul nostru trebuie să muncim din greu și ore lungi cu ajutorul lui Dumnezeu pentru a atinge un scop. Sarcina noastră este să curățăm organismul și să-l facem să înlocuiască celulele sale vechi, bolnave și deteriorate cu unele tinere și sănătoase. Procesul de regenerare a corpului foarte deteriorat și slăbit necesită foarte mult timp. Vă putem recomanda doar cursul potrivit de terapie regenerativă. Alegerea rămâne întotdeauna la pacient și depinde de credința, dorințele și posibilitățile acestuia! Și astfel rezultatul depinde de alegerea ta!

DESTINUL TĂU ESTE ÎN MÂINILE TA!

COSTUL CURSULUI DE TERAPIE REGENERATIVA!

În majoritatea cazurilor, pacienții care vin la Academia noastră sunt interesați să trateze un singur organ, mai afectat de bolile lor. Dar suntem angajați mai degrabă în îmbunătățirea sănătății și regenerarea întregului corp decât în ​​părțile sale separate deteriorate.

Un bărbat modern se străduiește să rămână tânăr și sănătos cât mai mult timp posibil. Acum, din fericire pentru noi, avem o astfel de oportunitate datorită dlui. Aliaksandr Haretski

• Oamenii nu mor de bătrânețe, ci de boli. Am găsit o modalitate universală de a scăpa de bolile cronice și incurabile și de a prelungi viața oamenilor pentru mult timp. Metoda noastră de regenerare a întregului corp nu este o teorie. Este testat și folosit cu succes în practică.

Oferim diverse cursuri de terapie regenerativă pentru prevenirea, conservarea, restabilirea și îmbunătățirea sănătății, a căror utilizare ne permite:

Pentru a face curățarea completă a corpului, încurajează corpul să se vindece singur și să oprească progresia multor boli. Se poate spune fără exagerare că este cea mai bună modalitate de a regenera organismul uman, de a preveni diverse boli și de a opri procesul de îmbătrânire: programe de 13-30 de zile.

1+ pentru a opri evoluția bolii sau a scăpa de ea în cazul formelor ușoare și intermediare de boli „incurabile”: programe de 30-60 de zile.

1 și 2+ pentru a scăpa de boli în cazul formelor severe de boli „incurabile” și chiar genetice, pentru a recăpăta funcțiile pierdute anterior, pentru a lansa procesul de regenerare și întinerire la persoanele în vârstă și grav bolnave, precum și la pacienții care nevoie de transplant de organe fără nici un chirurg transplant doar cu ajutorul metodei noastre de regenerare a întregului corp: câteva cure de programe de 30 – zile sau 60 – zile sau un program de 365 de zile.

Costul și durata unui curs sunt stabilite individual pentru fiecare pacient de către specialiștii Academiei și depind de starea de sănătate a pacientului. Prețurile de bază pe baza cărora se calculează costul serviciilor sunt prezentate mai jos.

Costul serviciilor în Academia de Medicină Regenerativă, Swiebodzice, Polonia.

Programe de detoxifiere, curățare a corpului și prevenire a bolilor

	Lumină 6 zile	Lumină 13 zile	Intensiv 6 zile
Costul procedurilor	190x6=1140 EUR	168x12=2016 euro	225x6=1350 EUR
	25x6=150 EUR	25x13=325 eur	25x6=150 EUR
	38x6=228 EUR	38x13=494 eur	38x6=228 EUR
Costul meselor	19x4=76 eur	19x9=171 EUR	19x4=76 eur
Costurile unui program de curățare corporală +mese +cazare într-o cameră standard	1366 euro (1 zi – 228 euro)	2512 euro (1 zi – 193 euro)	1576 euro (1 zi – 263 eur)
Costurile unui program de curățare corporală +mese +cazare într-o cameră lux	1444 euro (1 zi – 241 eur)	2681 euro (1 zi – 206 euro)	1654 euro (1 zi – 276 eur)

Programe de îmbolnăvire, prevenirea îmbunătățirii sănătății, curățarea corpului, regenerarea organelor, regenerarea întregului corp, întinerirea corpului, terapie de înfrumusețare, reabilitare și fizioterapie pentru a restabili capacitatea de rezervă a organismului uman de a obține și cele mai înalte rezultate sportive de către sportivi.

	13 zile	20 de zile	30 de zile
Costul procedurilor	223x12=2676 EUR	193x18=3474 eur	168x26=4368 eur
Costul cazarii in camera standard	25x13=325 eur	25x20=500 EUR	25x30=750 eur
Costul cazarii intr-o camera de lux	38x13=494 eur	38x20=760 EUR	38x30=1140 eur
Costul meselor	19x9=171 EUR	19x14=266 EUR	19x20=380 EUR
	3172 euro (1 zi – 244 eur)	4240 euro (1 zi – 212 eur)	5498 euro (1 zi – 183 euro)
	3341 euro (1 zi – 257 euro)	4500 euro (1 zi – 225 eur)	5888 euro (1 zi – 196 euro)

Programe de îmbolnăvire, prevenirea îmbunătățirii sănătății, curățarea corpului, regenerarea organelor, regenerarea întregului corp, întinerirea corpului, terapie de înfrumusețare, reabilitare și fizioterapie pentru restabilirea capacității de rezervă a corpului uman de a obține și cele mai înalte rezultate sportive de către sportivi, pentru vârstnici și pentru persoanele cu boli cronice și incurabile

	60 de zile (30 de zile de proceduri)	90 de zile (44 de zile de proceduri)
Costul procedurilor	148x30=4440 eur	148x44=6512 eur
Costul cazarii in camera standard	20x60=1200 EUR	20x90=1800 EUR
Costul cazarii intr-o camera de lux	33x60=1980 EUR	33x90=2970 EUR
Costul meselor	13x52=676 eur	13x78=1014 eur
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății +mese +cazare într-o cameră standard	6316 euro (1 zi – 105 euro)	9326 euro (1 zi – 104 euro)
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății + mese + cazare în cameră lux	7096 euro (1 zi – 118 euro)	10496 euro (1 zi – 117 euro)

	180 de zile (52 de zile de proceduri)	365 de zile (104 zile de proceduri)
Costul procedurilor	148x52=7696 eur	148x104=15392 eur
Costul cazarii in camera standard	20x180=3600 EUR	20x365=7300 eur
Costul cazarii intr-o camera de lux	33x180=5940 eur	33x365=12045 EUR
Costul meselor	13x164=2132 EUR	13x333=4329 eur
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății +mese +cazare într-o cameră standard	13428 euro (1 zi – 75 eur)	27021 euro (1 zi – 74 eur)
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății +mese +cazare într-o cameră lux	15768 euro (1 zi – 88 euro)	31766 euro (1 zi – 87 euro)

Reducere de 25% la cazare la cazarea in aceeasi camera pentru 2 sau mai multe persoane.

Nașterea unui copil- cel mai fericit eveniment pentru fiecare cuplu. Așteptarea unei întâlniri cu bebelușul este adesea umbrită de gânduri anxioase despre sănătatea lui și dezvoltarea corespunzătoare. În cele mai multe cazuri, grijile tinerilor părinți se dovedesc a fi în zadar, dar uneori soarta tratează copilul nenăscut destul de dur: copilul primește de la mamă și tată nu numai culoarea părului, forma ochilor și un zâmbet dulce, ci și diverse boli ereditare. .

Conform statisticilor medicale, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară pentru fiecare viitoare mamă este de 3-5%. De exemplu, probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down este de 1:700. Cele mai dificil de diagnosticat și care pot fi supuse unui tratament suplimentar sunt bolile rare, așa-numitele orfane: osteogeneza imperfectă, epidermoliza buloasă, sindromul Menkes, progeria și multe altele. De regulă, aceste boli genetice ereditare reprezintă o amenințare pentru viața copilului, reduc semnificativ durata și calitatea acestuia și duc la dizabilitate. La noi, „rară” este considerată a fi o boală care apare cu o frecvență de 1:10.000.

Cauzele bolilor ereditare

Fiecare celulă a corpului uman poartă un anumit cod conținut în cromozomi. În total, o persoană are 46 dintre ele: 22 dintre ele sunt perechi autozomale, iar a 23-a pereche de cromozomi este responsabilă de sexul unei persoane. Cromozomii, la rândul lor, constau din multe gene care poartă informații despre o anumită proprietate a organismului. Prima celulă formată la concepție conține 23 de cromozomi materni și același număr de cromozomi paterni. Un defect la o genă sau un cromozom duce la o tulburare genetică.

Există diferite tipuri de tulburări genetice: un defect de genă unică, un defect cromozomial și un defect complex.

defect de un singur gen poate fi transmisă de la unul sau ambii părinți. Mai mult decât atât, fiind purtători ai unei gene recesive, mama și tata poate nici măcar să nu știe despre boala lor. Aceste boli includ progeria, sindromul Menkes, epidermoliza buloasă și osteogeneza imperfectă. Un defect care este transmis cu cromozomul 23 se numește X-linked. Fiecare persoană moștenește un cromozom X de la mama sa, dar de la tatăl său poate primi un cromozom Y (în acest caz, se naște un băiat) sau un cromozom X (apare o fată). Dacă pe cromozomul X al băiatului se găsește o genă defectuoasă, aceasta nu poate fi echilibrată de un al doilea cromozom X sănătos și, prin urmare, există o posibilitate de patologie. Acest defect poate fi transmis de la mama purtătoare a bolii sau poate fi format complet imprevizibil.

defect cromozomial- modificarea structurii și numărului acestora. Practic, astfel de defecte se formează în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor părinților, apare un defect cromozomial în embrion atunci când aceste celule se contopesc. O astfel de patologie, de regulă, se manifestă sub formă de tulburări grave în dezvoltarea fizică și psihică.

Defecte complexe apar ca urmare a expunerii la o genă sau un grup de gene de factori de mediu. Mecanismul de transmitere a acestor boli nu este încă pe deplin înțeles. Potrivit medicilor, copilul moștenește de la părinte o sensibilitate deosebită la anumiți factori de mediu, sub influența cărora boala se poate dezvolta în cele din urmă.

Diagnosticul în perioada prenatală

Bolile ereditare ale copiilor pot fi depistate chiar și în perioada prenatală. Așadar, recent, în multe consultații, se efectuează un test care determină nivelul hormonilor AFP, estrogen și hCG pentru toate femeile între și 18 săptămâni de sarcină. Ajută la determinarea patologiei de dezvoltare a copilului din cauza defectelor cromozomiale. Trebuie remarcat faptul că acest screening face posibilă identificarea doar a unei părți a tulburărilor genetice, în timp ce clasificarea modernă a bolilor ereditare este un sistem complex care include aproximativ două mii de boli, afecțiuni și sindroame.

Viitorii părinți ar trebui să aibă în vedere faptul că, pe baza rezultatelor acestei analize, o anumită boală nu este diagnosticată, ci se determină doar probabilitatea acesteia și se ia o decizie cu privire la necesitatea unor examinări suplimentare.

Amniocenteza- o procedură în timpul căreia medicul, folosind un ac subțire și lung, trage lichidul amniotic, pătrunzând în uterul femeii prin peretele abdominal. Anterior, femeia este trimisă la o examinare cu ultrasunete pentru a determina poziția fătului și cel mai bun loc pentru a introduce acul. Uneori, o ecografie este efectuată chiar în timpul procedurii de amniocenteză.

Acest studiu vă permite să identificați multe defecte cromozomiale, să determinați gradul de dezvoltare a plămânilor copilului (dacă este necesar să dați naștere înainte de data programată), să determinați cu exactitate sexul copilului (dacă există o amenințare de boli asociate cu un anumit sex). Studiul fluidului rezultat durează câteva săptămâni. Dezavantajul acestei proceduri este că poate fi efectuată la o vârstă gestațională mai mare de 16 săptămâni, ceea ce înseamnă că mai rămâne foarte puțin timp pentru ca o femeie să decidă asupra unui avort. În plus, spre deosebire de primul trimestru, un avort la o perioadă atât de lungă este o procedură extrem de periculoasă atât pentru sănătatea fizică, cât și pentru cea psihică a unei femei. Riscul de avort spontan după acest studiu variază de la 0,5 la 1%.

Cu ajutorul studiului corionului (țesutul care înconjoară fătul la începutul sarcinii), este, de asemenea, posibilă determinarea tulburărilor genetice la făt, inclusiv diagnosticarea unor boli destul de rare, cum ar fi epidermoliza buloasă, osteogeneza imperfectă. În timpul acestei proceduri, medicul introduce un tub subțire prin vagin în uterul femeii. Bucățile de vilozități coriale sunt aspirate printr-un tub și apoi trimise pentru analiză. Această procedură este nedureroasă și poate fi efectuată încă din a 9-a săptămână de sarcină, rezultatele studiului vor fi gata în una sau două zile. În ciuda avantajelor evidente, această procedură nu este foarte solicitată din cauza riscului ridicat de avorturi spontane (2–3%) și a diverselor tulburări de sarcină.

Indicațiile pentru studiul corionului și amniocentezei sunt:

• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• defecte cromozomiale la unul sau ambii părinți;
• nașterea unui copil cu defecte cromozomiale într-un cuplu căsătorit;
• viitoarele mame în ale căror familii existau boli legate de X.

Dacă studiile au confirmat prezența unei tulburări genetice, părinții, după ce au cântărit toate argumentele pro și contra, vor trebui să facă poate cea mai dificilă alegere din viața lor: să mențină sau să întrerupă sarcina, deoarece tratamentul bolilor ereditare la acest moment. etapa, din păcate, este imposibilă.

Diagnosticul după naștere

Bolile genetice ereditare rare pot fi diagnosticate pe baza testelor de laborator. De câțiva ani încoace, în toate maternitățile, în a cincea zi după nașterea unui copil, se efectuează screening-ul nou-născutului, în timpul căruia sunt diagnosticate o serie de boli ereditare rare: fenilcetonurie, hipotiroidie, fibroză chistică, galactozemie și suprarenogenitală. sindrom.

Alte boli sunt diagnosticate pe baza simptomelor și semnelor care pot apărea atât în ​​perioada neonatală, cât și la mulți ani după naștere. Simptomele epidermolizei buloase și osteogenezei imperfecte în cele mai multe cazuri apar imediat după naștere, iar diagnosticul de progerie se face cel mai adesea abia la vârsta de 2-3 ani.

Este foarte dificil pentru un pediatru obișnuit să recunoască bolile rare, medicul poate pur și simplu să nu le observe simptomele în timpul unei întâlniri regulate. De aceea, o mamă trebuie să fie foarte atentă la propriul copil și să acorde atenție semnelor amenințătoare: abilități motorii care nu sunt în vârstă, apariția convulsiilor, creșterea insuficientă în greutate, culoarea nenaturală și mirosul de intestine. De asemenea, un motiv de alarmă ar trebui să fie o creștere sau încetinire bruscă a procesului de creștere a copilului, aceasta poate indica prezența unei boli precum nanismul. Când apar astfel de simptome, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic, insistând asupra unei examinări amănunțite a copilului, deoarece diagnosticarea în timp util a bolilor ereditare și selectarea programului corect de tratament pot ajuta la menținerea sănătății și, uneori, a vieții copilului.

Cum sunt tratate bolile genetice?

Deși majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate, medicina modernă este capabilă să mărească semnificativ speranța de viață a copiilor bolnavi, precum și să-i îmbunătățească calitatea. Până în prezent, astfel de boli nu sunt o sentință, ci mai degrabă un mod de viață care permite copilului să se dezvolte normal, cu condiția să primească tratamentul necesar: luarea de medicamente, gimnastică, diete speciale. În plus, cu cât este posibil să se diagnosticheze mai devreme, cu atât se realizează cu mai mult succes tratamentul bolilor ereditare.

Recent, metodele de tratament prenatal (prenatal) au fost din ce în ce mai utilizate: cu ajutorul medicamentelor și chiar a operațiilor chirurgicale.

Boala unui copil este un test dificil pentru întreaga familie. În aceste condiții, este foarte important ca părinții să susțină rudele și să comunice cu alte mame și tați care se află într-o situație similară. Astfel de familii sunt mult asistate de diverse comunități de părinți cu copii cu boli genetice rare.

Cum să previi bolile ereditare?

Planificarea corectă a sarcinii, al cărei obiectiv principal este prevenirea bolilor ereditare, va ajuta la evitarea nașterii unui copil bolnav. Părinții cu risc ar trebui cu siguranță să viziteze un genetician:

• vârsta parentală -35 ani și peste;
• prezența unuia sau mai multor copii cu o boală ereditară;
• boli rare ale soților sau rudelor apropiate;
• cuplurile îngrijorate de a avea un copil sănătos.

Pe baza datelor de examinare medicală, precum și a informațiilor despre istoricul familial, bolile pe care rudele le-au avut, prezența avorturilor și avorturilor spontane, consultantul genetic calculează probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică. Se întâmplă ca un cuplu care are șanse mari să nască un copil bolnav să renunțe la aceste planuri în această uniune, iar împreună cu alți parteneri să dobândească copii complet sănătoși.

Fetelor! Hai să facem repostări.

Datorită acestui fapt, experții vin la noi și dau răspunsuri la întrebările noastre!
De asemenea, vă puteți adresa întrebarea mai jos. Oameni ca tine sau experți vor da un răspuns.
Mulțumiri ;-)
Toți copiii sănătoși!
Ps. Acest lucru este valabil și pentru băieți! Sunt mai multe fete aici ;-)

Ți-a plăcut materialul? Suport - repost! Încercăm pentru tine ;-)

TERAPIA GENICA

TERAPIA GENICA, tratarea bolilor prin introducerea pacientului GENE sănătoase în locul celor lipsă sau deteriorate. Prima dată când o persoană a fost tratată în acest fel a fost în SUA în 1990. Era un copil de patru ani care suferea de deficiența unei enzime rare, a cărei absență distruge sistemul imunitar uman. Corectarea sau înlocuirea genelor deteriorate se realizează conform metodelor INGINERII GENETICĂ. O genă sănătoasă este inserată într-un virus (de obicei un purtător al unei infecții ușor de tratat), astfel încât să țintească direct celulele deteriorate. Încă de la început, terapia genică a fost concepută ca un tratament al bolilor ereditare - fibroza chistică sau anemia falciformă, dar posibilitatea aplicării metodei la tratamentul altor boli, precum cancerul, în care gena este afectată numai după ceva timp, a fost de asemenea explorat. Deși mii de pacienți au fost deja vindecați, mai ales în SUA, terapia genică nu și-a spus încă cuvântul. Nu toate genele introduse își ating scopul și nu toate cele care intră în celula deteriorată funcționează eficient. Există și problema utilizării unui virus ca purtător de gene. Organismul întâlnește virusul ca „străin” și unii pacienți experimentează o reacție imună severă din această cauză. Există, de asemenea, un risc teoretic ca virusul în sine să se răspândească și să provoace cancer.

Terapia genică este utilizată pentru a trata stările severe de imunodeficiență atunci când gena responsabilă de producerea enzimei adenozin deaminazei (ADA) dispare. Deoarece ADA este atât de important pentru producerea de globule albe (celule albe din sânge), lasă organismul fără apărare împotriva infecțiilor. Apoi doi retrovirusuri (1) sunt injectați în măduva osoasă, care poate produce ARN din ADN-ul său (2) folosind enzima de rezervă a transcriptazei (3). Acest ADN este apoi combinat cu cromozomi umani (4). Pe măsură ce numărul de cromozomi crește, sunt produse noi ARN viral, proteine ​​virale și ADA (5). ARN-ul viral și proteinele virale produc mulți viruși noi, iar ADA este folosit de organism pentru a produce globule albe vitale. Apoi procesul se repetă și se extinde la toată măduva osoasă.

Dicționar enciclopedic științific și tehnic.

Vedeți ce este „TERAPIA GENE” în ​​alte dicționare:

terapia genică- Introducerea unei gene în organism pentru a da celulelor corpului noi proprietăți Subiecte de biotehnologie EN terapia genică...

Termenul terapie genetică Termenul în limba engleză terapie genetică Sinonime Abrevieri Termeni înrudiți livrarea genelor, nanoobiecte biologice, inginerie genetică, genom, ADN, capsidă, ARN, nanoparticule multifuncționale în medicină, oligonucleotide,… …

Terapia genică- (terapie genică). O abordare care tratează bolile genetice care pot fi efectuate în orice moment, de la modificarea structurii ADN-ului până la schimbarea procesului de sinteza a proteinelor... Psihologia dezvoltării. Dicţionar după carte

Terapie genetică (terapie genetică)- un set de metode de inginerie genetică (biotehnologică) și medicale care vizează efectuarea de modificări în aparatul genetic al celulelor somatice umane în vederea tratarii bolilor;... Sursa: Legea federală din 07/05/1996 N 86 FZ ... . .. Terminologie oficială

terapia genică cu celule germinale- Manipulări genetice cu celule germinale pentru a da corpului noi proprietăți Subiecte în biotehnologie RO terapie genetică cu celule germinale... Manualul Traducătorului Tehnic

terapia genică cu celule somatice- Tehnologia introducerii de noi gene în țesuturile somatice, utilizată în scopuri terapeutice Subiecte de biotehnologie EN terapia genetică cu celule somatice... Manualul Traducătorului Tehnic

redundanță genetică- * gena lishak * redundanță genetică prezența unui număr mare de copii ale k. l. o genă structurală pe un cromozom, de obicei ca parte a unei familii multigene. Inginerie genetică * inginerie genetică * secțiunea de inginerie genetică a ingineriei genetice (vezi), pentru ... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Un complex de mijloace și metode pentru corectarea și prevenirea bolilor ereditare. Include metode de metabolomică, terapie genică, terapie dietetică etc. Cuprins 1 Tratament simptomatic 2 Terapie genetică ... Wikipedia

Termen inginerie genetică Termen englezesc inginerie genetică Sinonime inginerie genetică Abrevieri Termeni înrudiți livrarea genelor, bioinginerie, motoare biologice, genom, ADN, ARN, oligonucleotidă, plasmidă, enzimă, terapie genică... Dicţionar enciclopedic de nanotehnologie

Sau tehnologia ADN-ului recombinant, schimbarea materialului cromozomial al principalei substanțe ereditare a celulelor cu ajutorul metodelor biochimice și genetice. Materialul cromozomal este format din acid dezoxiribonucleic (ADN). Biologii izolează ...... Enciclopedia Collier

Cărți

• Doar că nu știi cum să devii mai tânăr! Sfaturi simple pentru centenari. Yoga tibetană „Viață lungă”. Sisteme taoiste de întinerire. Kaya-kalpa „Corpul etern”. Rassayana de Ayurveda. Celulele stem împotriva bătrâneții. Terapia genică. A pierde in greutate inseamna a deveni mai tanara! , Zakharov Yu .. Principala caracteristică a doctorului Gavrilov este că nu tratează vedetele, ci pe noi. Printre cei care au slabit cu ajutorul tehnicii sale, sunt deja cateva zeci de mii (!) de oameni. Uită tot ce știai înainte...