Tubulopatia rinichilor la adulți și copii. Ce este acidoza tubulară - video

1. Tubulopatii proximale

1.1 Rahitism hipofosfatemic

Rahitismul hipofosfatemic (diabetul-fosfat) este o boală asociată cu un defect de reabsorbție a fosfatului în tubii proximali, manifestată la copiii cu fosfaturie, hipofosfatemie și rahitism sever, care sunt rezistente la dozele normale de vitamina D.

Au fost descrise mai multe forme ereditare ale bolii, care apar cu o încălcare izolată a reabsorbției proximale a fosfatului în rinichi:

Rahitism hipofosfatemic, dominant X-linked (OMIM 307800);

Rahitism hipofosfatemic, autosomal dominant (OMIM 193100);

Rahitism hipofosfatemic, autosomal recesiv (OMIM 241520; OMIM 613312);

Rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie (OMIM 241530).

În mod normal, transportul fosfatului prin membrana luminală a tubului proximal este efectuat de co-transportatori de fosfat de sodiu (transportor de fosfat de sodiu 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), a căror expresie este modificată de factorul de creștere a fibroblastului-23 (fibroblast). factor de creștere 23 - FGF23) și hormonul paratiroidian.

FGF23 contribuie la dezvoltarea fosfaturiei prin inhibarea reabsorbției fosfatului, datorită reducerii NPT2a, NPT2c și suprimării exprimării 1-α-hidroxilazei, urmată de suprimarea 1,25(OH)2D circulant.

Hormonul paratiroidian inhibă, de asemenea, reabsorbția fosfatului în tubii proximali prin inactivarea cotransportatorilor de fosfat de sodiu, dar spre deosebire de FGF23, induce simultan transcrierea 1-α-hidroxilazei, stimulând sinteza 1,25(OH)2D în tubii proximali, ceea ce duce la o creștere a absorbției intestinale dependente de NPT2b a fosfaților și suprimarea transcripției genelor hormonului paratiroidian.

La Rahitismul hipofosfatemic dominant legat de X Mutațiile genei pentru endopeptidaza omoloagă a endopeptidazei de reglare a fosfatului la locusul Xp22.1 (PHEX - omolog de endopeptidazei de reglare a fosfatului, X-linked) duc la perturbarea sistemelor enzimatice care efectuează proteoliza FGF23. Un exces de FGF23 determină o încălcare a reabsorbției fosfatului în tubii proximali ai rinichilor, care formează un fenotip biochimic caracteristic, manifestat prin fosfaturie, hipofosfatemie, scăzută sau normală, dar redusă inadecvat în raport cu hipofosfatemia, nivelul de 1,25(OH). )2D3. În ciuda faptului că până în prezent au fost descrise peste 170 de mutații ale genei PHEX (sens greșit, nonsens, deleții, mutații ale locului de îmbinare), nu sunt descrise corelații distincte genotip-fenotip.

Cauză rahitismul hipofosfatemic autosomal dominant este apariția directă a mutațiilor în gena FGF23 pe cromozomul 12p13.3, care formează rezistența factorului la clivajul proteolitic.

aparitie rahitismul hipofosfatemic autosomal recesiv promovează mutații în gena proteinei matricei dentinei 1 (proteina matricei dentinei 1 - DMP1) pe cromozomul 4q21 sau a genei ectonucleoid pirofosfataza / fosfodiesteraza 1 (endonucleotidă pirofosfatază / fosfodiesteraza 1 - ENPP1) pe cromozomul 6q22 contribuind și la creșterea FG-q232, contribuind și la creșterea FG-q232. concentratii.

Rahitism hipofosfatemic ereditar autosomal recesiv cu hipercalciurie se dezvoltă datorită mutațiilor genei SLC4A3 de pe cromozomul 9q34, care codifică direct cotransportatorul de fosfat de sodiu (NPT2c) al membranei luminale a tubilor proximali.

1.2. Acidoză tubulară renală proximală

RTA proximală (tip II) (OMIM 179830) este o boală caracterizată prin afectarea reabsorbției bicarbonaților (HCO3-) în tubii proximali.

RTA proximal primar (izolat):

. autosomal dominant;

. autosomal recesiv cu patologie oculară și lag in dezvoltare mentală, mutație a genei SLC4A4 (cromozomul 4q21), perturbarea structurii cotransportatorului-1 de bicarbonat de sodiu (cotransportor Na + -CO3 - NBC-1) al membranei bazolaterale a tubului proximal (OMIM 604278);

. Sporadic

Tranzitorie (copii), imaturitatea antiporter-3 sodiu-hidrogen (schimbător Na + -H + - NHE-3) al membranei apicale a tubului proximal;

Persistent (adult).

PTA proximal secundar este cauzat de o serie de boli: cistinoză, galactozemie, glicogenoză (tip I), tirozinemie, boala Wilson, hiperparatiroidism, boală chistică medulară, rahitism dependent de vitamina D, hipercalciurie idiopatică, hiperoxalurie primară, sindrom Lowe Sjösgren. sindrom, mielom multiplu. Poate fi cauzată și de deteriorarea toxică a tubilor proximali de către săruri. metale grele, unele medicamente.

În mod normal, până la 90% din bicarbonații filtrați sunt reabsorbiți în tubii proximali. Din cauza unei încălcări a reabsorbției bicarbonaților în tubul proximal, bicarbonaturia se dezvoltă la o concentrație normală de bicarbonați în plasma sanguină. Aceasta duce la acidoză metabolică în absența acidificării urinei, în ciuda mecanismelor intacte de secreție distală a ionilor H+. Odată ce concentrația de bicarbonat în plasmă scade sub valoarea prag (în majoritatea cazurilor sub 15 mmol/l, în absența tratamentului), bicarbonații filtrați încep să fie complet reabsorbiți, reacția urinei devine acidă.

1.3 Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi (de Toni-Debre) este o boală cauzată de disfuncția generalizată a tubilor proximali, care duce la afectarea reabsorbției de aminoacizi, glucoză, potasiu, sodiu, apă, fosfați, bicarbonați, acid uric.

Există două forme de boală:

. primar sindromul Fanconi idiopatic, în majoritatea cazurilor sporadic; cazuri izolate poate fi ereditară (moștenire autozomal recesiv, autosomal dominant);

. secundar sindromul Fanconi din cauza boli genetice(cistinoză, galactozemie, intoleranță ereditară la fructoză, tirozinemie (tip I), glicogenoză (tip I), boala Wilson-Konovalov, citopatii mitocondriale, boala Dent, sindromul Lowe), efect toxic medicamente (gentamicina, tetraciclina, medicamente antiretrovirale), săruri ale metalelor grele sau care se dezvoltă ca urmare a amiloidozei primare, a mielomului multiplu și a altor boli.

Cel mai cauza comuna Sindromul Fanconi la copii este cistinoza (OMIM 219800), o tulburare autozomal recesivă rară caracterizată prin acumularea de cristale de cistină în lizozomi și este însoțită de

Înfrângere țesut interstițial rinichi cu un rezultat în insuficiență renală cronică; frecvența de apariție ~1:200.000 de nou-născuți (Europa, SUA).

Defectul transportorului lizozomal de cistină, cistinozina, este cauzat de diferite mutații ale genei CTNS (cromozomul 17p13). Deleția mare detectată cel mai frecvent a genei CTNS perturbă complet funcția acesteia.

Încălcarea transportului cistinei prin membrana lizozomală duce la acumularea cistinei în lizozom, o scădere a cistinei și cisteinei în citosol, ceea ce duce la o creștere a producției de radicali reactivi de oxigen, determină epuizarea ATP și stimulează apoptoza. .

1.4 Glucozurie renală

Glucozuria renală este o boală cauzată de o încălcare a transportului de glucoză în tubii proximali ai rinichilor, cu un nivel normal de glucoză în sânge.

. Moștenire autosomal dominantă (tip A)(OMIM 233100) - mutație a genei SLC5A2 a cotransportatorului de glucoză de sodiu-2 (SGLT2), cromozomul 16p11.2;

. Moștenire autosomal recesiv (tip B)(OMIM 606824) - mutație a genei SLC5A1 a cotransportatorului de glucoză de sodiu-1 (SGLT1), cromozomul 22q12.3.

În condiții fiziologice, glucoza este complet reabsorbită în tubii proximali. Reabsorbția majorității glucozei are loc în segmentele S1 și S2 cu participarea transportorului de sodiu-glucoză-2 specific rinichiului al membranei luminale. Restul de glucoză este îndepărtat din filtrat în segmentul S3 prin intermediul transportorului de sodiu-glucoză-1. Acest transportor este prezent și în intestinul subtire. Ca și alte membrane sisteme de transport, transportatorii de glucoză au o limită de saturație. Glucozuria renală apare atunci când pragul renal pentru glucoză scade în ciuda nivelurilor normale de zahăr din sânge.

2. Tubulopatii de ansă

2.1 Sindromul Bartter

Sindromul Bartter este o boală autosomal recesivă cauzată de un defect în reabsorbția sodiului și a clorurilor în genunchiul gros ascendent al ansei Henle, care se caracterizează prin dezvoltarea hipokaliemiei, hipocloremiei, alcalozei metabolice și hiperaldosteronismului hiperreninemic.

. Sindromul Bartter neonatal (tip I)(OMIM 601678) - mutație a genei NKCC2 (locus SLC12A1, cromozomul 15q21.1), un defect primar al cotransportorului de clorură de sodiu/potasiu (Na-K-2CL) al membrului ascendent gros al ansei lui Henle;

. Sindromul Bartter neonatal (tip II)(OMIM 241200) - mutație a genei ROMK (locus KCNJ1, cromozomul 11q24.3), disfuncție a canalului ROMK (canal de potasiu rectificator sensibil la ATP) al genunchiului gros ascendent al ansei Henle;

. Sindromul clasic Barttera (tip III)(OMIM 607364) - mutație a genei CLCNKB (1p36.13), defect în structura canalului CLC-Kb (canal de clorură specific rinichiului) al membrului ascendent gros al ansei lui Henle;

. Sindromul Bartter neonatal asociat cu pierderea auzului neurosenzorial (tip IV)(OMIM 602522) - mutație a genei BSND (1p32.3), perturbarea structurii subunității legate de membrană a canalelor de clorură ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

În varianta neonatală tip I un defect primar al cotransportatorului Na+-K+-2Cl- are ca rezultat afectarea reabsorbției sodiului în membrul ascendent gros al ansei lui Henle. Pierderea de sodiu duce la o scădere a volumului intravascular, la activarea producției de renină și aldosteron, o creștere a excreției fracționate de potasiu, urmată de hipokaliemie și alcaloză metabolică.

În varianta neonatală de tip 2 disfuncția canalului ROMK împiedică întoarcerea potasiului reabsorbit în lumenul membrului gros ascendent al ansei lui Henle, ceea ce reduce funcția cotransportatorului Na+-K+-2Cl--.

Cu varianta neonatala Sindromul Bartter dezvoltă hipercalciurie și nefrocalcinoză.

Varianta clasică (tipul III) este însoțită de transportul afectat al clorurilor prin membrana bazolaterală înapoi în circulație, ceea ce duce la hipovolemie și la activarea ulterioară a sistemului renină-angiotensină cu dezvoltarea alcalozei metabolice hipokaliemice.

Nefrocalcinoza este absentă.

3. Tubulopatii distale

3.1 Sindromul Gitelman

Sindromul Gitelman (OMIM 263800), hipomagnezemie hipokaliemică familială, o tubulopatie cu pierdere de sare caracterizată prin hipomagnezemie, hipocalciurie și aldosteronism secundar, ceea ce duce la dezvoltarea hipokaliemiei și alcalozei metabolice.

Un tip de transmisie autozomal recesiv este caracteristic - o mutație a genei la locusul SLC12A3 de pe cromozomul 16q13. Gena codifică un cotransportor Na + -Cl (NCCT) sensibil la tiazidă al tubilor contorți distali.

Un defect al cotransportatorului Na+-Cl-- duce la o scădere a transportului NaCl în tubii contorți distali, urmată de dezvoltarea hipovolemiei și stimularea sistemului renină-aldosteron. Apar hipopotasemie, hipomagnezemie și alcaloză metabolică.

3.2 Acidoză tubulară renală distală (tip I)

RTA distală (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722) este o boală caracterizată prin acidoză metabolică hipercloremică severă datorată excreției afectate a ionilor de hidrogen în nefronul distal.

RTA distal primar:

. autosomal dominant, mutație a genei SLC4A1 (cromozomul 17q21-22), perturbarea structurii antiporter-1 clorură-bicarbonat (AE-1 - schimbător de anioni 1) a membranei bazolaterale a conductelor colectoare corticale;

. Autosomal recesiv cu hipoacuzie, mutația genei ATP6V1B1 (cromozomul 2p13), încălcarea structurii subunității B1 a ATPazei de hidrogen a celulelor intercalate din populația A a membranei apicale a canalelor colectoare corticale;

. Autosomal recesiv fără pierderea auzului, mutație a genei ATP6V0A4 (cromozomul 7q33-34), care codifică subunitatea alfa-4 a ATPazei de hidrogen a celulelor intercalate din populația A a membranei apicale a canalelor colectoare corticale.

Alături de formele familiale ale bolii, există și cazuri sporadice.

Formele secundare (dobândite) de RTA distală au fost descrise în multe stări patologice cauzate de tulburări ale metabolismului calciului cu nefrocalcinoză și hipercalciurie, hiperparatiroidism primar, medicamente și daune toxice, alții boală de rinichi, inclusiv medulară boala chisticași rinichi spongios boală autoimună(hipergamaglobulinemie, sindrom Sjögren, hepatită autoimună, tiroidite, alveolită fibrozată, lupus eritematos sistemic, periarterita nodoasă).

Încălcarea excreției de amoniu în toate variantele este secundară. Reabsorbția bicarbonatului este normală cantitativ, dar, în concordanță cu creșterea pH-ului urinei, este neapărat prezent un anumit grad de bicarbonaturie (mai puțin de 5% din cantitatea filtrată).

În acidoza metabolică cronică severă, osul asigură până la 40% din capacitatea tampon a sângelui; neutralizarea ionilor de hidrogen de către carbonatul osos determină eliberarea de calciu din os în lichidul extracelular, ceea ce duce la încălcarea acestuia. structura normala si diverse deformari osoase.

Excreția de citrat în tubul proximal este redusă, ceea ce stă la baza formării nefrocalcinozei.

3.3 Pseudohipoaldosteronism

Pseudohipoaldosteronismul este un grup eterogen forme clinice care rezultă din incapacitatea aldosteronului de a-și îndeplini principalul efecte fiziologice pentru a asigura excreția ionilor de potasiu și hidrogen.

Pseudohipoaldosteronism, tip I

- Forma renală autosomal dominantă(OMIM 600983) - mutații ale genei MLR (NR3C2, 4q31.1) ale receptorilor mineralocorticoizi ai celulelor principale ale canalelor colectoare.

Un sindrom tranzitoriu de hiperkaliemie și acidoză metabolică fără pierdere de sare a fost descris la sugari și este considerat o variantă a pseudohipoaldosteronismului renal de tip I.

Capacitatea de a acidifica urina după încărcarea acidă în boală este păstrată, dar excreția acidă de către rinichi este redusă din cauza excreției foarte scăzute de amoniu. Deși scăderea producției de amoniu se datorează însăși hiperkaliemiei, deficitul de aldosteron sau rezistența tubulară renală la acesta joacă un rol cheie în dezvoltarea acestei forme.

- Formă de organe multiple autosomal recesiv(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutații ale genelor care codifică subunitățile α, β, γ ale canalelor epiteliale de sodiu (ENaC) ale conductelor colectoare (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13,). Defect de transport de sodiu în multe organe care conțin canale epiteliale de sodiu - în rinichi, plămâni, intestine, glande exocrine.

Pseudohipoaldosteronism, tip II (sindromul Gordon - sindromul Gordon)

- Moștenire autozomal dominantă(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutații în genele WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 care codifică kinazele responsabile pentru trans- și paracelulare

Mișcarea clorului, care duce secundar la deteriorarea secreției de potasiu și hidrogen.

Creșterea reabsorbției clorurii de sodiu în genunchiul gros ascendent al buclei Henle, ceea ce duce la o încălcare a secreției de potasiu și hidrogen în canalele colectoare corticale.

- Forme dobândite de pseudohipoaldosteronism descrise în uropatie obstructivă, nefrită tubulointerstițială, pielonefrită severă, nefropatie cu celule falciforme, lupus eritematos sistemic, amiloidoză, mielom multiplu, necroză medulară neonatală, tromboză venoasă renală unilaterală.

3.4 Nefrogen nu Diabet

Diabetul insipid nefrogen - rar boala ereditara, caracterizat prin lipsa de permeabilitate a conductelor colectoare pentru apa si rezistenta la actiunea hormonului antidiuretic cu secretia sa adecvata.

Forma recesivă legată de X(OMIM 304800) - mutații ale genei AVPR2 (locul Xq28), care codifică receptorul argininei vasopresinei (V2R) în celulele ductului colector.

Activat prin legarea de vasopresină, receptorul V2 determină o creștere a AMPc. Acest lucru duce la mișcarea către membrana apicală a veziculelor intracelulare care conțin canale de apă de aquaporin-2 (AQ-2), ceea ce crește permeabilitatea tubilor pentru apă. Un defect genetic care implică un număr variabil de mutații în gena receptorului V2 duce la o scădere a legării vasopresinei de receptor, o scădere a sintezei sau o creștere a degradării receptorului însuși. Ca urmare, acțiunea antidiuretică a hormonului antidiuretic (ADH) este blocată. Diverse mutații sunt asociate cu rezistența variabilă la ADH. Varianta de moștenire legată de X implică prezența poliuriei severe la băieți; la femeile asimptomatice de cele mai multe ori, poliuria poate apărea în timpul sarcinii când secreția de vasopresinaza placentară duce la clearance-ul crescut al ADH endogen.

Forma autosomal recesivă(OMIM 125800) este cauzată de mutații ale genei aquaporin-2 (AQP2, locus 12q13). Sunt afectați atât băieții, cât și fetele.

Defectul post-receptor constă într-o încălcare a mișcării și fuziunea ulterioară cu membrana luminală a canalelor de apă acuaporină-2 sensibile la ADH, localizate în citosolul celulelor principale ale conductelor colectoare, ceea ce împiedică difuzia pasivă a apei.

Existența unei forme autosomal dominante de moștenire a bolii este contestată, dar au fost descrise cazuri izolate.

Pe lângă cele determinate genetic, există și cazuri sporadice de boală.

3.5 Sindromul Liddle

Sindromul Liddle (pseudoaldosteronism) (OMIM 177200) este o boală ereditară caracterizată prin debutul precoce al bolilor severe. hipertensiune arteriala, în legătură cu niveluri scăzute activitatea reninei plasmatice și aldosteronului, hipokaliemie și alcaloză metabolică.

Tip autozomal dominant de moștenire - mutații ale genelor SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), care duc la perturbarea structurii subunităților β și γ ale canalelor de sodiu epiteliale sensibile la amiloride (ENaC) ale tubilor de legătură și celulelor principale ale canalele colectoare corticale.

Decelerația degradării ENaC se manifestă prin reabsorbția excesivă a sodiului și pierderea potasiului. Excesul de reabsorbție a sodiului duce la hipertensiune arterială datorită creșterii volumului sanguin circulant, care suprimă secreția de renină și aldosteron.

Tubulopatia rinichilor are multe soiuri. Unele dintre ele sunt parțial tratabile, în timp ce altele necesită observație pe termen lung și medicație constantă pentru a preveni complicațiile. Această patologie poate provoca o serie de consecințe, inclusiv cele care pun viața în pericol, de aceea este important să examinați rinichii la timp și să consultați un medic dacă există stări de anxietate din sistemul urinar.

Ce este tubulopatia renală

Tubulopatia rinichilor este un complex de boli asociate cu procese afectate de absorbție în tubii renali. Procesul patologic este adesea congenital, care este asociat cu anomalii în dezvoltarea sistemului urinar și este diagnosticat deja în primul an de viață. În acest caz, vorbim despre forma primară a bolii. La adulți, tubulopatiile apar mai rar, mai des sunt rezultatul altor patologii și tulburări care apar în organism. Aceasta este considerată o formă secundară.

Tubulopatii asociate cu afectarea tubilor renali

Clasificare în funcție de localizare proces patologic:

1. Leziuni ale tubilor proximali:
   • cistinurie - o patologie asociată cu o încălcare a transportului de aminoacizi, apare atunci când o genă este mutată;
   • boala de Toni-Debre-Fanconi - o boală asociată cu deteriorarea congenitală a absorbției fosfaților, aminoacizilor și glucozei;
   • Glucozuria este o boală în care există o încălcare a transportului de glucoză.
2. Înfrângerea tubilor distali:
   • acidoza tubulară - o patologie care este însoțită de o scădere a nivelului de bicarbonați și o cantitate mare de clor în sânge;
   • pseudohipoaldosteronismul este o malabsorbție a sodiului care apare atunci când sensibilitate redusă epiteliul tubular la aldosteron.
3. Înfrângerea canalelor colectoare - provoacă hiperaldosteronism, asociat cu creșterea producției de aldosteron.
4. Înfrângerea aparatului tubular - contribuie la apariția nefronoftizei asociată cu deteriorarea buclei nefronice și a tubilor rinichi.

Dintre toate tipurile de tubulopatie, cea mai frecventă este glicozuria, care este diagnosticată la 6% dintre nou-născuți.

Ce este acidoza tubulară - video

Caracteristicile tipurilor ereditare de patologie

Bolile ereditare includ:

• glucozurie, care se formează în prezența unei unități structurale mutante a genei în autozom (cromozom pereche), ducând la deteriorarea tubilor proximali ai rinichilor;
• diabet zaharat fosfat - încălcare metabolismul mineral, care este asociat cu predominanța cromozomului X legat;
• cistinurie – apare când tulburare congenitală procesele metabolice, în timp ce în majoritatea cazurilor se formează pietre la rinichi;
• sindromul de Toni-Debre-Fanconi - transmis în mod autosomal recesiv, cu o scădere bruscă cantitatea de calciu și fosfor din sânge, care afectează sistemul musculo-scheletic;
• glicinurie, care este însoțită de o încălcare a metabolismului aminoacizilor, în timp ce o cantitate mare de glicină este eliberată cu urina;
• diabet insipid nefrogen țesut renal devine insensibil la hormonul antidiuretic, rezultând urină neconcentrată;
• pseudohipoaldosteronism - mutatie genetica asociat cu afectarea reabsorbției sării de către tubii renali;
• nefronoftiză – moștenită în mod autosomal recesiv. Acest lucru este posibil dacă părinții sunt rude de sânge, în acest caz, apare o mutație a două gene asemănătoare una cu cealaltă, care afectează ansele nefronice, lezându-le și perturbând funcționarea tubilor renali.

Tubulopatiile ereditare ocupă primul loc printre toate celelalte varietăți ale acestei patologii. Adesea diagnosticat chiar și în timpul gestației.

Caracteristicile bolilor cu anumite sindroame

Sindroame asociate cu afectarea tubilor rinichi:

1. Rahitism - asemănător cu rahitismul, adesea diagnosticat în primul an de viață și însoțit de deformarea extremităților inferioare. Aceasta a relevat o concentrație scăzută de fosfor și calciu în serul sanguin.
2. Sindromul Liddle este boala rara si se caracterizeaza întârziere constantă săruri în organism, în timp ce o cantitate mare de potasiu este excretată.
3. Sindromul Bartter este o încălcare a metabolismului apei și electroliților, însoțită de o scădere a potasiului și o modificare. echilibrul acido-bazic in corp.

Tubulopatie asociată cu diverse sindroame, sunt greu de tratat.

Caracteristici la copii

Tubulopatiile la copii sunt destul de dificile, provocând o întârziere în dezvoltarea fizică și, uneori, în dezvoltarea mentală. Procesul patologic implică adesea nu numai structurile renale, ci și inima, organele de vedere și auzul și vasele de sânge. Nou-născuți cu tubulopatii tipuri diferite au adesea pofta slaba si probleme de somn. Copiii cresc încet membrele inferioare adesea deformate. În același timp, fontanela se închide destul de târziu și pot exista și tulburări în activitatea tractului gastrointestinal.

Cauze și factori provocatori

Cauza principală a patologiei este un defect genetic. O serie de factori o pot provoca. Modificări apar adesea în genele care codifică sinteza proteinelor. În cele mai multe cazuri, procesul patologic începe în uter. Fătul are procese displazice în structurile renale, ceea ce duce în continuare la tulburări caracteristice.

Deja la vârsta adultă, cauzele tubulopatiei pot fi:

• intoxicații cu metale grele;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice;
• patologia sângelui;
• arsuri severe;
• alimentație necorespunzătoare.

Sărat și alimente grase poate provoca tulburări în funcționarea tubilor renali

aparitie tulburări structurale rinichi în timpul dezvoltarea prenatală poate apărea cu alcool, droguri și fumat în timpul sarcinii.

Tabloul clinic în funcție de tipul de patologie – tabel

Un fel de tubulopatie	Numele bolii	Simptome
afectarea tubilor proximali	cistinurie	colică renală; inflamația pelvisului renal; creșterea tensiunii arteriale; disfuncție a rinichilor; întârziere în dezvoltare.
	boala de Toni-Debre-Fanconi	pierderea poftei de mâncare; vărsături; scăderea tensiunii arteriale; deformare osoasa; întârziere în dezvoltare; fragilitate osoasă crescută.
	glicozurie	ameţeală; sete; nevoia frecventă de a urina; diaree; stare generală de sănătate nesatisfăcătoare; somnolenţă; gură uscată; întârziere în dezvoltare.
	glicine	formarea de pietre în rinichi și vezică urinară; atrofia retinei; insuficiență renală.
Leziunea tubului distal	acidoza tubulara	formarea de pietre la rinichi; deficiență de creștere; deformare osoasa; deshidratare; leziunea nervului auditiv.
	pseudohipoaldosteronism	slăbiciune; scăderea tensiunii arteriale; întârziere în dezvoltare.
Deteriorări ale conductelor colectoare	hiperaldosteronism	creșterea tensiunii arteriale; durere de inima; durere de cap; aritmie; vedere încețoșată; convulsii; slabiciune musculara.
	sindromul Liddle	creșterea tensiunii arteriale; întârziere în dezvoltarea fizică și mentală; sănătate generală nesatisfăcătoare.
	sindromul Bartter	deshidratare; convulsii; slabiciune musculara; întârziere în dezvoltare; Leziuni ale SNC.
	sindrom asemănător rahitismului (diabet fosfat)	deformare osoasa; greață și vărsături; tulburări ale scaunului.
Deteriorarea aparatului tubular	nefronoftiză	urinare frecventă noaptea; sete constantă; convulsii; întârziere în dezvoltare; tahicardie; ameţeală; paloare a pielii.
	diabet insipid nefrogen	sete; Urinare frecventa; creșterea temperaturii; vărsături; convulsii.

Metode de diagnosticare

Metode eficiente pentru studiul patologiei:

1. Analiza urinei. În urină se determină nivelul de potasiu, clor, calciu, glucoză și sodiu. Indicatorii supraestimați indică disfuncționalități ale tubilor renali și reabsorbție afectată (absorbție).
2. ecografie. Diagnosticarea cu ultrasunete capabil să confirme sau să infirme prezența modificărilor în structurile renale. In afara de asta, aceasta metoda vă permite să diagnosticați urolitiază, care însoțește adesea diverse tipuri de tubulopatii.
3. Analiza genetică moleculară. Ajută la identificarea localizării defectului în cromozom. Pentru cercetare, sângele este luat dintr-o venă.
4. Analize de sânge. Vă permite să detectați o creștere sau scădere a glucozei, precum și concentrația hormonului aldosteron.

Ecografia rinichilor dezvăluie modificări patologice la nivelul tubulilor

La fel de metode suplimentare studiile folosesc RMN și CT. Tomografia vă permite să obțineți imagini de înaltă calitate și detaliate ale rinichilor. În acest caz, medicul poate diagnostica cu ușurință cele mai mici modificări structurale.

Tactici terapeutice

Formele congenitale de tubulopatie sunt dificil de tratat, așa că în acest caz, simptomele sunt corectate. Pentru tratamentul tuturor tipurilor de boli, este prescrisă o dietă, care are ca scop schimbarea echilibrul acido-bazic. Deformarile osoase sunt eliminate prin corectie chirurgicala.

Un efect bun este produs de hemodializă, care este o metodă de purificare a sângelui. Această metodă de tratament este utilizată pentru insuficiența renală cronică, care adesea rezultă din tubulopatia congenitală. Hemodializa se efectuează folosind rinichi artificial". În acest caz, sângele este condus prin dispozitiv, curățat și returnat în canal.

Într-un cadru spitalicesc, perfuziile intravenoase de clorură de sodiu sunt adesea folosite pentru a preveni deshidratarea.

Hemodializa elimină toxinele din sânge

Tratamentul tubulopatiei este lung, necesitând abordare integrată. Remedii populare cu acest tip de boală, ele nu sunt folosite și chiar pot face rău. Prin urmare, este important să nu vă automedicați, ci să respectați toate recomandările medicului.

Alimente dietetice

În tratamentul diferitelor tipuri de tubulopatii, se utilizează o dietă alcalinizantă. Excludeți din dietă:

• citrice;
• măcriș;
• roșii;
• carne;
• ciocolată;
• ciuperci;
• alcool;
• sucuri;
• sifon.

Meniul trebuie să includă următoarele produse:

• cartof;
• varză;
• lactat;
• banane;
• curmal japonez;
• zucchini;
• ouă;
• peşte;
• jeleu;
• castraveți;
• Paste.

Regimul de băut este discutat cu medicul și în fiecare caz respectă anumite norme. În insuficiența renală, cantitatea de apă este redusă la 500-700 ml. Odată cu funcționarea normală a organelor, se pot consuma până la 1,5 litri de lichid.

Ce să includeți în meniu - galerie foto

Cartofii sunt utili în formă fiert și înăbușit Varza favorizează alcalinizarea ușoară a organismului Produsele lactate ajută la întărirea oaselor Bananele sunt bogate în amidon Curmalul îmbunătățește digestia Dovlecelul poate fi consumat ca tocană Ouăle sunt bogate în proteine ​​sănătoase Peștele poate fi consumat fiert și copt. Kissel poate fi folosit cu suma minima Sahara Castraveții conțin mult lichid, previn deshidratarea Pastele pot fi consumate cu sosuri blânde

Terapie medicală

Grupuri de medicamente care sunt utilizate pentru a corecta simptomele diferitelor tipuri de tubulopatie:

1. Calmante: No-shpa, Spazmalgon. Alocați pentru ameliorarea atacurilor de colică renală. Acest grup de medicamente este utilizat numai în timpul unei exacerbări a simptomelor dureroase.
2. Antiinflamatoare: Kanefron, Phytolysin, etc. Sunt utilizate atunci când este atașată pielonefrita, care se găsește adesea în diferite tipuri de tubulopatii. Aceste medicamente îmbunătățesc starea rinichilor prin eliminarea inflamației.
3. Antibacterian: Furagin, Zinnat, etc. Se atribuie pentru eliminarea procesului inflamator în formele progresive de tubulopatie. Aceste medicamente distrug flora bacteriană.
4. Preparate care conțin potasiu. Cel mai des prescrise: clorură de potasiu, potasiu și magneziu din Doppelherz, etc. Aceste medicamente previn tulburările cardiace, ameliorează convulsiile. Luarea preparatelor de potasiu pentru tubulopatie este necesară pentru o lungă perioadă de timp, deoarece o mare parte din această substanță este excretată în urină.

Tratamentul medicamentos este utilizat doar ca terapie de întreținere. Nu este posibilă eliminarea completă a tubulopatiei.

Ce medicamente sunt folosite pentru tratament - galerie foto

No-shpa elimină colică renală
Furagin elimină microflora patogenă
Tabletele de potasiu și magneziu previn convulsii și bolile cardiovasculare Kanefron are un efect antiinflamator

Prognoza si consecinte

În formele congenitale de tubulopatie, prognosticul este nefavorabil. Deshidratarea poate duce la rezultat fatal. Cu toate acestea, cu o abordare oportună a tratamentului într-un cadru spitalicesc, este posibil să se mențină activitate functionala rinichi, care vor îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Cu patologia dobândită, prognosticul este mai favorabil. Dacă urmați o dietă și luați medicamente, puteți evita consecințe periculoaseși bucurați-vă de viață la maxim.

Cu diferite tipuri de tubulopatie, sunt posibile următoarele complicații:

• blocarea uretrei cu o piatră;
• atac acut de colică renală;
• insuficiență renală.

În cazul tubulopatiei avansate, poate apărea blocarea ureterului cu o piatră.

Forma primară de tubulopatie este considerată una dintre cele mai dificil de tratat boli întâlnite în practica urologică.

Prevenirea

Reguli de prevenire:

1. Pregătește-te pentru sarcină în mod corect. Evitați fumatul și consumul de alcool în timpul sarcinii. Urmați toate recomandările medicului.
2. Mănâncă corect. Refuzați alimentele sărate, prăjite, picante și grase.
3. Știri stil de viata sanatos viață, întărește sistemul imunitar și face sport.
4. Vizitați un urolog o dată pe an și efectuați o ecografie a rinichilor.
5. Nu luați medicamente puternice fără prescripția medicului.
6. Când simptome de anxietate din sistemul urinar, contactați imediat un urolog sau un nefrolog.
7. Nu intrați în contact cu pesticide și alte substanțe toxice.

Pentru prevenirea bolilor de rinichi, iau infuzii de plante. Prefer musetelul, menta si oregano, care au un usor efect diuretic. Încerc să mănânc mai puțină sare și să beau suficient lichide. Vara, prefer pepenii verzi, care au un efect diuretic bun, curăță ușor rinichii de nisip și previn apariția pietrelor.

Tubulopatiile nu sunt atât de frecvente, dar sunt extrem de dificile, ducând la defecte în dezvoltarea sistemului musculo-scheletic și a altor organe. Boli similare periculos la orice vârstă și poate provoca complicatii severe nu este supus tratamentului. Planificarea sarcinii și respectarea regulilor de prevenire va ajuta la reducerea riscului apariției unor astfel de afecțiuni.

Odată cu dezvoltarea bolii, transportul nutrienților necesari care oferă functionare normala rinichi. Principalele motive pentru dezvoltarea tubulopatiei sunt

• afectarea congenitală a tubulilor rinichilor;
• încălcarea structurii membranelor care transportă proteine;
• lipsa enzimelor responsabile de transportul nutrienților către rinichi;
• boli metabolice;
• displazie renală;
• scăderea sensibilității tubilor și membranelor la hormoni;
• procese infecțioase și inflamatorii la nivelul rinichilor.

Cu tubulopatie, orice parte a tubilor renali poate fi deteriorată și fiecare încălcare poartă pericol grav pentru corp. De exemplu, dacă canalele proximale sunt deteriorate, apar sindrom Tony-Debre-Fanconi, cistinurie, acidoză tubulară renală (una dintre bolile asemănătoare rahitismului) și alte patologii periculoase.

Prezența insuficienței renale crește foarte mult riscul de a dezvolta tubulopatie. În acest caz, se observă distrugerea aparatului tubular renal. Prin urmare, este atât de important să diagnosticați cel mai mult boala primele etape dezvoltare și luați-o sub control strict.

Clasificarea tubulopatiilor

Există multe varietăți de tubulopatii, care sunt de obicei împărțite în funcție de localizarea procesului patologic și a sindromului principal:

• tulburări ale tubilor contorți proximali - glucozurie renală, aminoacidurie, diabet zaharat cu glucozamină, sindrom Lowe, galactozemie, sindrom Tony-Debre-Fanconi, boala Wilson, boala celiacă, rahitism renal etc.;
• încălcarea tubilor distali și a fluxurilor colectoare - diabet insipid renal, pielonefrită și alte complicații;
• încălcarea generalizată (generală) a aparatului tubular - nefronoftiză Fanconi, insuficiență renală cronică.

Tubulopatia este o boală cu caracter dificil. Pentru a preveni dezvoltarea acestuia, este necesar să monitorizați cu atenție starea sănătății dumneavoastră, în special pentru cei care au predispoziție ereditară la această boală. Este important să se supună în mod regulat un examen medical cuprinzător, care va permite detectarea în timp util a încălcărilor rinichilor și începerea imediată a tratamentului.

Tubulopatia se referă la o serie de acele boli care afectează grav funcționarea și sănătatea rinichilor. Desigur, nimeni nu poate prezice 100% dezvoltarea unei astfel de patologii. Dar respectați masurile necesare toată lumea poate lua măsuri de precauție. Când cele mai mici simptome boala de rinichi nu trebuie ignorată. Trebuie să consultați imediat un medic pentru ajutor! Diagnosticul de tubulopatie pe stadiu timpuriu face posibilă reducerea la minimum a cursului tratamentului și accelerarea semnificativă a recuperării!

Simptome

Tabloul clinic al tubulopatiilor depinde de localizarea procesului patologic în aparatul tubular al rinichilor, deoarece fiecare secțiune specifică a acestuia îndeplinește o funcție specializată (resorbția inversă a substanțelor de un anumit tip).

Există trei grupuri separate de simptome care predomină în funcție de natura tubulopatiei:

• poliurie,
• modificări asemănătoare rahitismului la nivelul scheletului (osteopatie renală),
• nefrolitiază.

Prognosticul tubulopatiei depinde direct de tipul de afectare a aparatului tubular, de prevalența procesului patologic și de capacitățile compensatorii ale rinichilor. Cele mai complexe și nefavorabile prognostic sunt tubulopatiile cu încălcări complexe funcții tubulare, de exemplu, sindromul Tony-Debre-Fanconi (glucoaminofosfat-diabet), în care transportul tubular de glucoză, aminoacizi, bicarbonați și fosfați anorganici este perturbat și reabsorbția tubulară de sodiu, potasiu și apă este redusă semnificativ.

Diagnosticul tubulopatiilor

Deoarece manifestările clinice ale tubulopatiilor sunt similare cu simptomele altor boli, se face un diagnostic diferențiat cu rahitism, pielonefrită, diabet zaharat, osteopatii, nefrită interstițialăși alte câteva patologii.

Pentru a pune un diagnostic, examinare cuprinzătoare folosind metode de cercetare de laborator și instrumentale:

• analize de urină, sânge - clinice, biochimice, teste specifice pentru determinarea concentrației diverselor macro și microelemente;
• studii imunologice;
• cercetare fizică;
• radiografie simplă a rinichilor;
• studii cu raze X ale structurii scheletice;
• Ultrasunete, RMN al rinichilor;
• biopsie de rinichi.

De asemenea, este necesar să consultați specialiști restrânși - un oculist, un endocrinolog, un cardiolog (dacă există anomalii ECG), un reumatolog, un chirurg ortoped etc. Clinica de Medicină Modernă are propriul său laborator puternic și bază de diagnostic, care permite tu să treci la un examen cuprinzător și să primești rezultate de încredere cât mai repede posibil.

Tratamentul tubulopatiilor

Tratamentul tubulopatiilor este complex și, pe lângă terapia medicamentoasă, prevede programarea dieta speciala, schimbări ale stilului de viață și conformare regim de băut. Regimul terapeutic este selectat strict individual în fiecare caz clinic, ținând cont de rezultatele studiilor de laborator și instrumentale și de sindromul conducător.

Tratamentul tubulopatiilor se efectuează numai sub supravegherea sistematică a unui nefrolog. obiectivul principal terapia constă în normalizarea funcției renale, redusă sau pierdută din cauza leziunilor aparatului tubular. Mare importanță are un tratament simptomatic, cu tubulopatii secundare, se acordă o atenție deosebită tratamentului bolii de bază.

Tubulopatia nu este boala individuala, și un grup de patologii.

Ele sunt caracterizate printr-o funcționare defectuoasă a uneia sau mai multor enzime proteice care controlează reabsorbția substanțelor.

Bolile au o clasificare separată, iar simptomele nu sunt pronunțate, drept urmare sunt ușor confundate cu manifestările altor boli.

informatii generale

Tubulopatii – grup anumite boli rinichii cu un mecanism de dezvoltare similar nu diferă manifestari clinice si metoda de terapie.

În medicină, se disting mai multe tipuri de tubulopatii în funcție de cauza apariției lor și de perioada de apariție.

Tubulopatiile apar în principal din cauza unei încălcări a formării fătului sau sub influență diverși factori afectând structura rinichilor.

Simptomele sunt nespecifice și de stabilit diagnostic precis necesită un diagnostic amănunțit.

Cauze

Se obișnuiește să se facă distincția între tubulopatiile primare și secundare. Cauzele dezvoltării primului tip de boli sunt:

• încălcarea structurii membranelor care transportă proteine;
• cantitate insuficientă de enzime care sunt implicate în transport nutriențiși oligoelemente în organele sistemului urinar, inclusiv rinichii;
• sensibilitate scăzută a tubilor și membranelor la efectele hormonilor;
• încălcarea structurii membranelor celulare.

Tubulopatia secundară apare cel mai adesea ca urmare a deteriorării tubilor de transport pe fondul unei predispoziții genetice. De asemenea, poate provoca dezvoltarea bolilor:

• proces inflamator care afectează țesuturile rinichilor;
• displazie.

Cauza tubulopatiei este și patologiile dobândite caracterizate prin tulburări metabolice.

Clasificare și tipuri

Există mai multe clasificări ale bolilor. Există atât primare, cât și secundare. Primul tip include:

• fosfat-diabet;
• glucozoria renală;
• diabet zaharat cu glucozamină;
• boala lui Hartnap și altele.

Patologiile secundare apar pe fondul unor anomalii de dezvoltare deja existente sau ca urmare a procese inflamatorii. Principalele sunt:

• intoleranță congenitală la fructoză;
• cistinoză;
• boala Wilson-Konovalov;
• boala celiacă și altele.

În funcție de simptomul predominant, există:

1. . Poate fi, de asemenea, primar sau secundar. Acestea includ patologii precum pielonefrita, diabetul insipid renal.
2. DAR nomalia scheletului. Apare atunci când structura este schimbată țesut osos. Denumită și osteopatie renală.
3. . Pietrele încep să se formeze în rinichi, se observă.

Stabilirea tipului de tubulopatie se bazează pe rezultate măsuri de diagnostic. De asemenea, este selectat un regim de tratament.

tulburare a tubului proximal

Aceste boli includ glicozuria renală, diabetul fosfat și aminoaciduria. Toate patologiile au un prognostic favorabil, dar terapia ar trebui să aibă loc sub supravegherea strictă a unui medic.

Tulburările secundare ale tubilor distali includ glicogeneza, sindromul Lowe și cistinoza. Prognosticul este ambiguu și depinde de mulți factori. Tratamentul se efectuează și sub supravegherea specialiștilor.

tubii distali

Doar observat boala congenitala. Pacientul trebuie să controleze volumul de urină și să urmeze o dietă specială.

Este imposibil să vindeci complet boala, dar datorită Medicină modernă poate îmbunătăți prognosticul și poate întoarce persoana la viata normala. Cel mai adesea, la stabilirea bolilor aparținând acestei categorii, se stabilește handicapul.

Dezvoltarea bolii

Pe fondul tubulopatiei, procesul de transport a nutrienților, oligoelementelor și oxigenului la rinichi este perturbat. Acest lucru le perturbă activitatea și afectează negativ starea generală.

Procesul patologic afectează nu numai tubii, ci și țesuturile învecinate ale organului. Încălcarea capacității de muncă apare ca urmare a lipsei de substanțe necesare.

Tubulopatia la copii apare din aceleași motive ca și la adulți. Dar unele simptome sunt diferite. Riscul de a dezvolta boli crește în cazurile în care pacientul a suferit deja insuficiență renală. Deja în fundal boală trecută există o încălcare a tubilor.

Tabloul clinic

Manifestările clinice ale bolilor sunt diverse și depind de ce element al sistemului urinar a fost afectat.

În unele cazuri, excreție un numar mare calciu împreună cu urină. Tulburările asemănătoare rahitismului sunt combinate cu deformarea ochilor, a vaselor de sânge, a inimii, a urechilor, a nasului. Există și semne de deshidratare.

La insuficient glucoză, apar următoarele simptome:

• foame;
• slăbiciune;
• amorțeală a membrelor.

Aceste semne seamănă adesea cu diabetul zaharat, drept urmare mulți pacienți caută cauza apariției lor în zona greșită.

Simptome la copii

Manifestările tubulopatiei la copii diferă ușor de tablou clinic la adulti. Odată cu dezvoltarea patologiei, există o pierdere a poftei de mâncare, slăbiciune, somnolență constantă.

Procesul de urinare este de asemenea perturbat. În funcție de zona de localizare a procesului patologic, poate exista o scădere a volumului de urină, incontinență sau retenție.

Măsuri de diagnostic

În primul rând, dacă apar simptome, ar trebui să vă adresați terapeutului sau. Specialistul va stabili prezența simptomelor, va efectua o examinare și va prescrie o serie de teste de diagnosticare.

Principala metodă de diagnostic este analiza urinei. Cercetare de laborator vă permite să setați nivelul de calciu, sodiu, potasiu în urină. De asemenea, este necesară trecerea unei analize pentru a determina cantitatea de glucoză.

Cromatografia este utilizată pentru identificarea aminoacizilor. Toate sunt examinate cu atenție cu un microscop sau determinate în timpul unei examinări cu raze X.

Pentru a confirma anomaliile în dezvoltarea rinichilor, se prescrie ultrasunete ale ureterelor și ale altor organe ale sistemului urinar. Dacă este posibil, poate fi prescris un studiu genetic molecular.

Pacienților li se prescrie un test de sânge, deoarece în majoritatea cazurilor se observă prezența diferitelor oligoelemente sau o creștere a nivelului acestora. Analiza biochimică Vă permite să vă setați nivelul de glucoză.

LA fara esec se efectuează și o determinare a cantității de hormoni, ceea ce vă permite să evaluați munca Sistemul endocrin. Pe baza rezultatelor obținute, medicul stabilește un diagnostic și prescrie un curs de terapie.

Metode de terapie

Metoda de tratament depinde de tipul bolii. Cel mai des folosit terapie medicamentoasă dar în cazurile severe se recurge la chirurgie.

metoda conservatoare

Baza tratamentului pentru tubulopatie este numirea unei diete. Pacientul ar trebui să ia complexe de vitamine pentru a reumple nivelul de calciu, fosfor și alte oligoelemente.

Medicamentele sunt selectate individual, în funcție de boală, de gradul de dezvoltare a acesteia și de starea pacientului. În prezența durere sunt indicate analgezice, se pot prescrie antibiotice.

Toate medicamentele trebuie luate numai așa cum este prescris de un medic și în dozele indicate. Eficacitatea tratamentului depinde de respectarea corectă a recomandărilor unui specialist.

Intervenție chirurgicală

Dacă aveți pietre la rinichi sau alte afecțiuni cu care nu pot fi tratate medicamente, operatia este programata. Principalele metode sunt:

Metodă intervenție chirurgicală depinde de mulți factori. În primul rând, operațiunea se efectuează în cazurile în care alte metode sunt ineficiente. Înainte de procedură, pacientul trebuie să fie supus unei serii de examinări pentru a stabili prezența indicațiilor și contraindicațiilor.

Rețete de medicină tradițională

Folosiți metode pentru tubulopatie Medicină tradițională Absolut interzis. Acest lucru se datorează diversității bolilor incluse în acest complex.

Utilizarea rețetelor de medicină tradițională poate provoca complicații grave.

Complicații și consecințe

Principala complicație a tubulopatiei este insuficiența renală acută. Există, de asemenea, riscul de a dezvolta necroză a substanței corticale a organului.

Cauzele dezvoltării lor sunt tulburările metabolice și ischemia renală. Pentru a evita complicațiile, ar trebui să urmați toate recomandările unui specialist.

Prognoza si prevenirea

Prognosticul depinde direct de boală și de cauza dezvoltării acesteia. În unele cazuri, există o îmbunătățire a stării și recuperare totală. Dar la încălcări graveși imposibilitatea operației, pacienților li se arată terapie de întreținere, se stabilește invaliditatea.

Special măsuri preventive pentru a reduce riscul de a dezvolta tubulopatie nu există. Specialistii recomanda consiliere genetica medicala viitorilor parinti.

Tubulopatie - complex diverse boli care se caracterizează printr-o încălcare a procesului metabolic la nivelul rinichilor. Simptomele și metoda de terapie depind de tipul de patologie. În unele cazuri, recuperarea este posibilă. Dar pentru aceasta ar trebui să urmați toate recomandările medicului.

Tubulopatiile sunt boli genetice rinichi care apar din cauza defect genetic. Mutațiile apar în genele care codifică sinteza proteinelor. Aceasta este una dintre principalele cauze ale bolii.

În plus, motivele încălcării renal sinteza poate include:

• lipsa de răspuns la hormonii care reglează reabsorbția de potasiu, sodiu și bicarbonați;
• modificări displazice rinichiîn timpul dezvoltării intrauterine;
• otrăvire cu săruri de metale grele;
• mucopolizaharidoză;
• sfingolipidoză;
• boli de sânge;
• arsuri severe;
.

Tubulopatieși simptomele ei

Tubolopatie se poate manifesta diferit copil iar la un adult. Principalele simptome includ următoarele manifestări:

• excreția excesivă de calciu împreună cu urina, în legătură cu care în pentru copii formele pot dezvolta rahitism;
• pseudohipoaldosteronism, care se manifestă prin creșterea excreției de clorură de sodiu, care duce la deshidratare și afectarea funcției renale;
• slăbiciune severă;
• senzație constantă de foame, care poate duce ulterior la obezitate alimentară;
• poliurie;
• dezvoltare hipotensiune musculară, care poate fi rezultatul paraliziei;
• colică renală;
• nefrolitiaza este o boală rinichi, la care se formează pietre în ele.

Tubulopatii foarte comun la copii. Ghiduri clinice in acest caz ar arata asa:

• Din moment ce tubulopatia este boala genetica rinichi tratament etiotrop nu a fost dezvoltat. Excepție fac tubulopatiile secundare, în care factorii predispozanți sunt corectați.
• Indiferent de tipul de boală, se prescrie o dietă alcalinizantă, care include cartofi, varză și produse lactate.
• deficiența acută de micronutrienți este corectată prin introducerea intravenoasă a clorurii de sodiu.
• Când se tratează copiii pentru rahitism, sunt prescrise doze mari de vitamina D3.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul bolii se realizează în funcție de analiza urinei și a sângelui. În plus, se estimează nivel general glucoza din sange. Pietrele la rinichi pot fi detectate folosind raze X și ultrasunete.