Sindromul Gilbert: simptome și tratament. Ce este sindromul Gilbert: o boală sau o caracteristică individuală

În sens larg, sindromul Gilbert este o boală ereditară, însoțită de o creștere a sângelui uman a unei substanțe numite „bilirubină”.

În medicină, această boală este adesea denumită disfuncție hepatică constituțională sau icter familial non-hemolitic. Sindromul Gilbert nu se aplică bolilor de natură dobândită; pacienții se nasc cu această abatere.

Ce este

Bilirubina este o substanță care este un produs al procesării globulelor roșii vechi și a hemoglobinei. În stare normală, astfel de componente sunt excretate din organism cu scaunul.

Dacă acest proces este încălcat, ele rămân în sângele uman. Rezultatul acestei afecțiuni este îngălbenirea membranelor albe ale ochilor, a unor zone ale pielii și o modificare a compoziției bilei.

O componentă importantă a procesului de metabolizare a bilirubinei în corpul uman este o enzimă numită glucuronil transferază. Cu sindromul Gilbert, există o lipsă a acestui element. Bilirubina nu părăsește organismul, ci se acumulează în sânge, determinând pielea să se îngălbenească.

Scurt istoric medical

Pentru prima dată, un sindrom asociat cu o încălcare genetică a procesului de utilizare a bilirubinei a fost descris de gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert, care a fost considerat unul dintre cei mai străluciți reprezentanți ai școlii terapeutice care a studiat patologiile hepatice și ale sângelui.

Boala a primit numele descoperitorului său, dar în sursele medicale este denumită și icter familial benign sau disfuncție constituțională a ficatului.

Gilbert, prin numeroase studii, nu numai că a dezvăluit natura ereditară a prezenței deviațiilor în nivelul de bilirubină în plasma sanguină, dar a demonstrat și că în prezența unui astfel de factor, nu există afectarea ficatului sau a tractului biliar. Descoperirea unui specialist a fost consemnată în 1901.

Prevalență și semnificație

Potrivit National Institutes of Health, aproape 10% din populația lumii este purtătoare a sindromului Gilbert. Identificarea acestei boli și compilarea unor statistici precise sunt complicate de un număr mic de simptome caracteristice bolii.

Pacienții, de regulă, apelează la medici cu plângeri de îngălbenire a sclerei ochilor sau anumite zone ale pielii.

Înainte de apariția unor astfel de semne, este posibil să se diagnosticheze sindromul Gilbert numai prin studierea analizelor de sânge pentru cantitatea de bilirubină.

Factori de risc

Pacienți cu risc pentru sindromul Gilbert printre rudele cărora se numără persoane cu diagnostice stabilite de această boală. O anomalie congenitală a nivelului de bilirubină din sânge se transmite doar la nivel genetic. Dacă unul dintre părinți are o astfel de boală, atunci riscul de a o transmite copilului este de 50%. Principalele simptome încep să apară la bărbați după 30 de ani.

Motivele

Fiecare persoană are două copii ale unei gene care afectează direct apariția sindromului Gilbert. A avea o genă greșită este una dintre cele mai frecvente situații.

La persoanele cu un astfel de factor de-a lungul vieții, nivelul bilirubinei se poate schimba periodic, dar nu se va observa îngălbenirea sclerei ochilor sau a pielii.

Două gene greșite garantează că un pacient are sindromul Gilbert.

Cauzele sindromului Gilbert includ următorii factori:

• prezența unei mutații în gena implicată în producerea bilirubinei;
• complicarea stării inițiale a organismului (un pacient cu sindromul Gilbin) prin factori suplimentari sub formă de foamete severă, stres, abuz de obiceiuri proaste sau boli virale trecute.

Simptome și metode de diagnostic

Multă vreme, sindromul Gilbert se poate dezvolta asimptomatic. Semnele acestei boli sunt agravate sub influența unor factori externi, care includ efort fizic brusc, situații constante de stres, un curs de tratament cu medicamente puternice sau boli virale trecute. Alcoolul sau schimbările bruște ale dietei pot provoca, de asemenea, simptomele sindromului Gilbert.

Simptomele sindromului Gilbert includ următorii factori:

• îngălbenirea pielii în zona triunghiului nazolabial, picioarelor, palmelor sau zonelor axilare;
• apariția unei nuanțe galbene a sclerei ochilor (membrane albe);
• stare generală de lenență (oboseală crescută, lipsa poftei de mâncare, somnolență);
• arsuri la stomac, eructații și amărăciune în gură;
• disconfort la nivelul ficatului.

Odată cu exacerbarea sindromului Gilbert, apar simptome asemănătoare intoxicației cu alcool, dar sunt extrem de rare. Aceste semne includ dificultăți de a găsi cuvinte și de a le pronunța, o schimbare a mersului, zvâcniri musculare, vărsături incontrolabile sau amețeli.

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe studiul nivelului de bilirubină din sângele pacientului și a predispozițiilor genetice. În cele mai multe cazuri, boala este moștenită.

Dezvoltarea sindromului Gilbert este întotdeauna însoțită de o creștere a nivelului de bilirubină, o scădere a hemoglobinei și un număr mare de eritrocite imature. Modificările testelor de urină se observă numai în prezența hepatitei.

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează studii suplimentare:

• tomografia ficatului;
• testul fenobarbital;
• răspunsul organismului la foame.

Tratament

Sindromul Gilbert nu este o boală care pune viața în pericol.. Chiar și simptomele bolii apar cu un disconfort minim și uneori trec neobservate pentru o lungă perioadă de timp. Excitarea psihologică a pacienților dă culoarea galbenă a pielii.

droguri

Cu o exacerbare a sindromului Gilbert, se recomandă să luați medicamentul "Fenobarbital". Doza și cursul tratamentului sunt stabilite de un specialist pe baza tabloului clinic existent.

Utilizarea prelungită a acestui medicament sau aportul necontrolat al acestuia poate afecta negativ funcționarea ficatului și starea sistemului nervos. În plus, instrumentul are un efect toxic asupra organismului.

În mod favorabil, medicamentul afectează compoziția bilei. Cursul profilactic al recepției sale durează câteva săptămâni. Utilizarea „Ursosan” în tratamentul sindromului Gilbert trebuie convenită cu medicul curant.

Cursul de tratament al sindromului Gilbert poate fi suplimentat cu medicamente din următoarele grupuri:

• agenți coleretici;
• barbiturice;
• hepatoprotectori;
• enterosorbente;
• diuretice;
• vitamina B;
• medicamente pentru îmbunătățirea digestiei.

Tratament cu remedii populare

Procesul de tratare a sindromului Gilbert este recomandat să fie completat cu o dietă specială. Cu alimente, pacientul ar trebui să primească cantitatea maximă de vitamine și componente utile. Conservanții și alimentele dăunătoare sunt complet excluse din dietă. Mâncarea trebuie preparată numai prin fierbere sau prăjire.

Infuziile din următoarele tipuri de plante ajută la normalizarea nivelului de bilirubină:

• calendula;
• nemuritoare;
• tanaceu;
• cicoare;
• agrişă;
• măceș;

Aceste ingrediente pot fi preparate în mod tradițional.- o lingurita de amestec la o cana de apa clocotita. Decocturile se prepară prin infuzie sau fierbere scurtă. Se recomandă să luați remedii populare în cure de câteva săptămâni. Pe zi, decoctul trebuie consumat de cel puțin trei ori pe zi, câte un pahar.

Prevenirea

Este imposibil să dobândești sindromul Gilbert în timpul vieții, boala se transmite la nivel genetic. Este posibil să se dezvăluie faptul prezenței unei astfel de boli numai pe baza unor teste de sânge adecvate. Nu există măsuri preventive pentru a preveni o astfel de abatere.

Pentru pacienții cu risc, experții recomandă să vă luați în considerare cu atenție sănătatea și să excludeți factorii care pot duce la o exacerbare a simptomelor sindromului Gilbert.

Videoclip pe tema: boala Gilbert

Aceste măsuri preventive includ:

• renunțarea la obiceiurile proaste (alcool, fumat etc.);
• respectarea regulilor de alimentație sănătoasă;
• activitate fizică moderată;
• respectarea instrucțiunilor de utilizare a medicamentelor, ale căror efecte secundare includ un efect negativ asupra ficatului;
• examen clinic anual (examen medical complet).

Prognoza

Sindromul Gilbert nu afectează speranța de viață a pacienților. Cu toate acestea, este dificil să numim boala complet sigură. Cert este că complicațiile bolii pot duce la unele modificări ale capacității de lucru a ficatului și o creștere a sensibilității acestuia la alcool, alimente nesănătoase sau alți factori negativi.

În urma unui astfel de proces, poate apărea un alt tip de icter, până la hepatită. Când se stabilește diagnosticul sindromului Gilbert, este important să se controleze nivelul enzimelor hepatice și să se prevină complicațiile de sănătate.

Sindromul Gilbert (GS) este o hepatoză pigmentară ereditară în care ficatul nu poate procesa complet un compus numit bilirubină. În această stare, se acumulează în fluxul sanguin, provocând hiperbilirubinemie.

În multe cazuri, bilirubina ridicată este un semn că ceva se întâmplă cu funcția hepatică. Cu toate acestea, cu SF, ficatul rămâne de obicei normal.

Aceasta nu este o afecțiune periculoasă și nu trebuie tratată, deși poate provoca unele probleme minore.

Boala Gilbert afectează mai des bărbații decât femeile. Diagnosticul este de obicei pus la sfârșitul adolescenței sau începutul anilor douăzeci. Dacă persoanele cu SF au episoade de hiperbilirubinemie, acestea sunt de obicei ușoare și apar atunci când organismul este supus stresului, cum ar fi din cauza deshidratării, perioade lungi fără mâncare (post), boală, exerciții fizice intense sau menstruație. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom nu au semne sau simptome ale afecțiunii și sunt diagnosticate cu tulburare doar atunci când testele de sânge de rutină arată niveluri crescute de bilirubină indirectă.

Alte denumiri pentru sindromul Gilbert:

• disfuncție constituțională a ficatului;
• icter familial non-hemolitic;
• boala lui Gilbert;
• bilirubinemie benignă neconjugată.

Tulburările din gena UGT1A1 duc la sindromul Gilbert. Această genă oferă instrucțiuni pentru a produce enzima glucuronoziltransferaza, care se găsește în principal în celulele hepatice, care este necesară pentru a elimina bilirubina din organism.

Bilirubina este un produs secundar normal format după descompunerea celulelor roșii vechi care conțin hemoglobină, proteina care transportă oxigenul în sânge.

De obicei, celulele roșii din sânge trăiesc aproximativ 120 de zile. Când această perioadă expiră, hemoglobina este descompusă în hem și globină. Globina este o proteină stocată în organism pentru o utilizare ulterioară. Hema trebuie îndepărtată din corp.

Îndepărtarea hemului se numește glucuronidare. Hema este descompusă într-un pigment galben-portocaliu, bilirubină „indirectă” sau neconjugată. Această bilirubină indirectă ajunge la ficat. Se dizolvă în grăsime.

Bilirubina din ficat este procesată de o enzimă numită urodin difosfat glucuronoziltransferază și transformată într-o formă solubilă în apă. Aceasta este bilirubina „conjugată”.

Bilirubina conjugată este secretată în bilă, acest fluid corporal ajută la digestie. Este depozitat în vezica biliară, de unde este eliberat în intestinul subțire. În intestine, bilirubina este transformată de bacterii în substanțe pigmentare - stercobilină. Apoi este excretat în fecale și urină.

Persoanele cu SF au aproximativ 30% din funcția normală a enzimei glucuronoziltransferazei. Ca urmare, bilirubina neconjugată nu este suficient de glucuronată. Această substanță toxică se acumulează apoi în organism, provocând o ușoară hiperbilirubinemie.

Nu toți indivizii cu modificări genetice care cauzează sindromul Gilbert dezvoltă hiperbilirubinemie. Acest lucru indică faptul că pot fi necesari factori suplimentari pentru dezvoltarea afecțiunii, cum ar fi condiții care fac procesul de glucuronidare și mai dificil. De exemplu, celulele roșii din sânge se pot descompune prea ușor, eliberând bilirubina în exces, iar enzima spartă nu își poate face treaba. În schimb, mișcarea bilirubinei către ficat, unde ar fi glucuronată, poate fi afectată. Acești factori sunt asociați cu modificări ale altor gene.

În afară de moștenirea genei deteriorate, nu există factori de risc pentru dezvoltarea GS. Tulburarea nu este asociată cu stilul de viață, obiceiuri, condiții de mediu sau patologii hepatice subiacente grave, cum ar fi ciroza, hepatita B sau hepatita C.

Sindromul Gilbert este o tulburare autosomal recesivă.

Fiecare persoană are două seturi de gene care sunt transmise de la tată și de la mamă. Datorită acestei duplicări, tulburările genetice apar atunci când sunt moștenite două gene rupte (varianta homozigotă).

Mult mai des, într-o pereche de gene moștenite, doar una este anormală (varianta heterozigotă). În acest caz, există următoarele scenarii:

Tip dominant de moștenire - gena deteriorată domină asupra celei normale. Boala apare chiar și atunci când doar o genă a perechii este anormală.

Tip recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes inferioritatea unei gene defecte și îi suprimă (recesează) activitatea. Boala lui Gilbert urmează tocmai un astfel de mecanism de moștenire. Numai cu varianta homozigotă apare un sindrom atunci când două gene sunt defecte. Dar riscul de a dezvolta această variantă este destul de mare, deoarece gena heterozigotă pentru sindromul Gilbert este foarte comună în rândul populației. Acești oameni sunt purtători ai genei defecte, dar boala nu se manifestă (deși este posibilă o ușoară creștere a bilirubinei indirecte).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este asociată cu sexul.

Astfel, moștenirea autosomal recesiv sugerează următoarele:

• părinții persoanelor afectate nu sunt neapărat bolnavi ei înșiși de această boală;
• la pacientii cu sindrom se pot naste copii sanatosi (se intampla mai des).

Mai recent, boala Gilbert a fost considerată o tulburare autosomal dominantă (boala apare atunci când doar o genă dintr-o pereche este deteriorată). Cercetările moderne au respins acest punct de vedere. De asemenea, oamenii de știință au descoperit că aproape jumătate dintre oameni au o genă anormală. Riscul de a obține boala Gilbert de la părinții cu un tip dominant ar crește semnificativ.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor cu GS au episoade scurte de icter(îngălbenirea albului ochilor și a pielii) din cauza acumulării de bilirubină în sânge.

Deoarece boala are ca rezultat de obicei doar o ușoară creștere a bilirubinei, îngălbenirea este adesea ușoară (subicterică). Cel mai adesea ochii sunt afectați.

Unii oameni au și alte probleme cu episoadele de icter:

• senzație de oboseală;
• ameţeală;
• durere abdominală;
• pierderea poftei de mâncare;
• sindromul de colon iritabil - o patologie digestivă comună, care duce la crampe stomacale, balonare și;
• dificultăți de concentrare și de gândire clară (ceață creierului);
• sănătate precară în general.

La unii pacienți, boala se caracterizează prin simptome asociate cu sfera emoțională:

• sentiment de frică fără motiv și atacuri de panică;
• stare de spirit depresivă, transformându-se uneori într-o depresie prelungită;
• iritabilitate;
• există tendinţa de a se angaja în comportament antisocial.

Aceste simptome nu sunt întotdeauna cauzate de o creștere. Adesea, factorul de autohipnoză afectează starea pacientului.

Nu atât manifestarea tulburării lezează psihicul pacientului, cât împrejurimile spitalului continuu care au început din tinerețe. Testele regulate de mulți ani, călătoriile la clinici duc la faptul că unii se consideră în mod nerezonabil grav bolnavi și inferiori, în timp ce alții sunt forțați să-și ignore sfidător boala.

Aceste probleme, cu toate acestea, nu sunt neapărat considerate a fi direct asociate cu o creștere a bilirubinei, dar pot indica o altă boală decât GS.

Aproximativ o treime dintre persoanele cu această tulburare nu prezintă deloc simptome. Astfel, este posibil ca părinții să nu realizeze că un copil are un sindrom până când nu se fac studii pentru o problemă care nu are legătură.

Diagnosticul ia în considerare natura ereditară a bolii, debutul manifestării în, natura cronică a cursului cu exacerbări scurte și o ușoară creștere a cantității de bilirubină indirectă.

Tipuri de studii pentru a exclude alte boli cu caracteristici similare.

Tip de studiu	Rezultate cu GS	Rezultate în alte boli
Analize generale de sânge	Prezența eritrocitelor imature (reticulocitoză), hemoglobina este redusă	cu icter hemolitic, pot apărea reticulocite și hemoglobină scăzută
Analiza generală a urinei	Nicio schimbare	Urobilinogenul și bilirubina indică prezența hepatitei
Test biochimic de sânge	Nivelul glucozei este normal sau redus, albuminele, ALT, AST, gamma-glutamil transpeptidaza (GGTP) sunt în limite normale, testul timolului este negativ, bilirubina indirectă este crescută, directă rămâne normală sau crește ușor.	Albumina scăzută este caracteristică bolilor ficatului și rinichilor; cu hepatită, un nivel ridicat de ALT, AST și un test de timol pozitiv; Fosfataza alcalină crește brusc cu o obstrucție mecanică a fluxului de bilă
Testarea coagularii sângelui	Indicele trombozat și timpul de protrombizare sunt normale	Modificările indică o boală hepatică cronică
Teste hepatice autoimune	Fara autoanticorpi	Autoanticorpii hepatici sunt detectați în hepatitele autoimune
ecografie	Nu există modificări în structura ficatului. În timpul unei exacerbări, este posibilă o ușoară creștere a organului	O splină mărită poate indica alte boli hepatice.

Efectuarea tuturor studiilor de mai sus va exclude alte patologii și, prin urmare, va confirma sindromul Gilbert.

În prezent, există două metode care pot confirma diagnosticul sindromului Gilbert cu 100% probabilitate:

• analiza genetică moleculară- folosind PCR se detectează o anomalie a ADN-ului, care este responsabilă de debutul bolii;
• biopsie cu ac a ficatului- se ia o bucată mică de ficat pentru analiză cu un ac special, apoi se examinează materialul la microscop. Această procedură este efectuată pentru a exclude cancerul, ciroza sau hepatita.

Tratamentul sindromului Gilbert - este posibil?

De regulă, GS nu necesită tratament medical. Pentru a opri exacerbarea, va fi suficient să eliminați factorii care au cauzat-o. După aceea, cantitatea de bilirubină scade de obicei rapid.

Este necesar să se țină cont de capacitatea limitată a ficatului.

Cu toate acestea, unii pacienți necesită utilizarea medicamentelor. Nu sunt întotdeauna prescrise de un specialist, adesea pacienții își aleg singuri medicamentele eficiente:

1. Printre persoanele cu sindrom, acesta este cel mai popular. Medicamentul cu acțiune sedativă, chiar și într-o doză mică, reduce eficient cantitatea de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai ideală opțiune din următoarele motive: drogul creează dependență; după oprirea aportului, efectul medicamentului se oprește, utilizarea pe termen lung duce la complicații ale ficatului; un ușor efect sedativ interferează cu activitățile care necesită o concentrare crescută.
2. Flumecinol. Medicamentul activează selectiv enzimele hepatice microzomale, inclusiv glucuronil transferaza. Spre deosebire de fenobarbital, efectul asupra cantității de bilirubină din flumecinol este mai puțin pronunțat, dar efectul este mai persistent, durând 20-25 de zile după întreruperea aportului. Pe lângă alergii, nu se observă reacții adverse.
3. Stimulante ale peristaltismului (domperidonă, metoclopramidă). Medicamentele sunt utilizate ca antiemetice. Prin stimularea motilității tractului gastrointestinal și a secreției biliare, medicamentul elimină bine tulburările digestive neplăcute.
4. enzime digestive. Medicamentele ameliorează semnificativ simptomele gastrointestinale în timpul exacerbărilor.

Alimentația sănătoasă joacă un rol cheie în SS.

Mesele trebuie să fie regulate și dese, nu în porții mari, fără pauze lungi și de cel puțin 4 ori pe zi.

Această dietă are un efect stimulativ asupra motilității gastrice și favorizează transportul rapid al alimentelor din stomac spre intestine, iar aceasta are un efect pozitiv asupra procesului biliar și asupra funcționării ficatului în ansamblu.

Dieta pentru sindrom ar trebui să includă o cantitate suficientă de proteine, mai puține dulciuri, carbohidrați, mai multe fructe și legume. Se recomanda conopida si varza de Bruxelles, sfecla, spanac, broccoli, grapefruit, mere. Este necesar să consumați cereale bogate în fibre (hrișcă, fulgi de ovăz etc.), și este mai bine să limitați consumul de cartofi. Pentru a satisface nevoia de proteine ​​de calitate superioară, sunt potrivite preparate blânde din pește, fructe de mare, ouă și produse lactate. Nu se recomandă excluderea completă a cărnii din dietă. Cafeaua este mai bine să se schimbe în ceai.

Nu există nicio restricție strictă cu privire la niciun produs specific. Ai voie să mănânci de toate, dar cu moderație.

O dietă vegetariană strictă este inacceptabilă, deoarece nu va furniza ficatului aminoacizi esențiali care nu pot fi înlocuiți. O cantitate mare de soia afectează negativ organismul.

Concluzie

Sindromul Gilbert este o boală pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, patologia nu necesită tratament, deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu duce la complicații sau la un risc crescut de boli hepatice.

Episoadele de icter și orice manifestări asociate sunt de obicei de scurtă durată și în cele din urmă se rezolvă.

Cu această boală, nu există niciun motiv pentru a schimba dieta sau cantitatea de activitate fizică, dar ar trebui aplicate recomandări pentru o dietă sănătoasă echilibrată și ghiduri de activitate fizică.

Sindromul Gilbert a fost descris pentru prima dată în 1901. Astăzi, acest lucru nu este un eveniment atât de rar, deoarece aproximativ 10% dintre locuitorii întregii planete suferă de aceasta. Sindromul este moștenit și cel mai frecvent pe continentul african, dar apare și la locuitorii țărilor europene și la persoanele care trăiesc în Asia de Sud-Est. Luați în considerare cum se dezvoltă sindromul, de ce este periculos și cum să-l tratați.

Bilirubina este o substanță care este un produs al procesării globulelor roșii și a hemoglobinei. Cu sindromul Gilbert, se observă un conținut crescut al acestuia în sânge datorită scăderii activității producției enzimei glucuronil transferazei. Această boală nu provoacă modificări deosebite severe în structura ficatului, dar poate duce la consecințe grave sub formă de pietre în vezica biliară.

După origine, sindromul Gilbert este:

• congenital (manifestat fără hepatită anterioară);
• manifestând (caracterizat prin prezența patologiei de mai sus în istoricul medical).

Pentru a determina forma sindromului care se observă într-un anumit caz, pacientul este trimis pentru analiză genetică. Există 2 forme de boală:

• homozigot (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6/TA7).

Sindromul continuă cu manifestarea unor astfel de semne clinice:

semne	Descriere
Icter	Există o colorare galbenă a pielii și a mucoaselor, dar culoarea fecalelor și a urinei nu se schimbă, așa cum este cazul hepatitei (virale și alcoolice). Cel mai adesea, acest simptom din sindrom se manifestă prin prezența unei sarcini excesive asupra ficatului asociată cu malnutriția, utilizarea anumitor medicamente, expunerea la alcool etc.
Manifestări dispeptice	Cu sindromul, ele apar extrem de rar și sunt însoțite de simptome precum greață, vărsături, flatulență, constipație, alternând cu diaree etc., deoarece atunci când apare această patologie, nu numai activitatea ficatului, ci și a altor organe ale ficatului. tractul gastrointestinal este perturbat.
Sindromul astenovegetativ	Apare cu insuficiență hepatocelulară, sub formă de simptome precum oboseală, somn agitat, slăbiciune, scădere bruscă în greutate. De asemenea, în timp, există o rată de reacție lentă și afectarea memoriei.
Aspect ascuns (lipsa semnelor externe sau severitatea lor slabă)	Sindromul Gilbert este moștenit (atât de la tată, cât și de la mamă) și poate apărea și sub influența următorilor factori: boli infecțioase și virale; a suferit răni; menstruaţie; malnutriție (inclusiv postul); expunere la soare; model de somn perturbat; deshidratare; stres și depresie; luarea anumitor medicamente; utilizarea diferitelor tipuri de băuturi alcoolice (chiar și cele cu conținut scăzut de alcool); intervenție chirurgicală.

Toți factorii de mai sus nu numai că pot provoca manifestarea sindromului, ci și pot agrava severitatea patologiei deja prezente la o persoană. Sindromul poate fi activ sau mai puțin pronunțat, în funcție de acțiunea acestor factori.

Diagnostic și manifestări clinice

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu colectarea anamnezei și clarificarea următoarelor întrebări:

1. Când au apărut simptomele (durere, modificări ale pielii și alte manifestări caracteristice)?
2. Au influențat vreun factor apariția acestei afecțiuni (pacientul a abuzat de alcool, au existat intervenții chirurgicale, a avut vreo boală infecțioasă în viitorul apropiat etc.)?
3. Au existat persoane în familie cu un diagnostic similar sau alte patologii hepatice?

În plus, în diagnosticul sindromului, se efectuează un examen vizual. Medicul acordă atenție prezenței (absenței) icterului, durerii care apare la sondarea abdomenului și altor simptome. Metodele de laborator și instrumentale de examinare sunt, de asemenea, obligatorii pentru diagnosticul sindromului.

Simptome

Semnele sindromului sunt împărțite în 2 grupuri - obligatorii și condiționate. Dacă aveți toate simptomele de mai sus, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. Semnele obligatorii ale sindromului Gilbert se manifestă după cum urmează:

• decolorarea pielii (îngălbenirea) și a membranelor mucoase;
• deteriorarea stării generale (slăbiciune, oboseală crescută) fără motive evidente;
• formarea xantelasmei în pleoape;
• tulburări de somn (devine neliniştit, intermitent);
• pierderea poftei de mâncare.

Manifestările condiționate ale sindromului sunt posibile sub formă de:

• senzații de greutate în hipocondru (dreapta) și apariția acesteia nu depinde de aportul alimentar;
• migrene și vertij;
• o schimbare bruscă a dispoziției, iritabilitate (stare psiho-emoțională afectată);
• durere în mușchi;
• mâncărime;
• tremor (care apare din când în când);
• hiperhidroză;
• flatulență și greață;
• tulburări ale scaunului (pacientul are diaree).

Cercetare de laborator

Pentru a confirma sindromul, se efectuează teste speciale:

1. Numirea unui test cu foamete. Există o creștere semnificativă a bilirubinei după un post de două zile.
2. Utilizarea probelor cu acid nicotinic. Odată cu pornirea/în introducerea acestui acid, are loc o scădere a stabilității osmotice a eritrocitelor și o creștere a nivelului de bilirubină.
3. Numirea unei probe cu fenobarbital. Utilizarea unui medicament în diagnosticul sindromului este necesară datorită creșterii activității unei anumite enzime (glucuronil transferaza) care promovează legarea bilirubinei indirecte și scăderea acesteia.
4. Aplicarea metodei de cercetare a ADN-ului molecular. Aceasta este o metodă care ajută la determinarea mutației genei UGT1A1, și anume regiunea promotoare a acesteia.

Pentru a stabili un diagnostic al sindromului Gilbert, este important să se efectueze teste de laborator:

1. UAC. În prezența sindromului, este posibilă o creștere a nivelului de hemoglobină, o creștere a conținutului de reticulocite.
2. Analiza biochimică a sângelui (există un nivel crescut de bilirubină, o creștere a nivelului de enzime hepatice și un nivel crescut de fosfatază alcalină).
3. Coagulograma. Cu sindromul, coagulabilitatea este normală sau există o ușoară scădere a acesteia.
4. Diagnosticul molecular (se efectuează analiza ADN-ului unei gene care afectează manifestările bolii).
5. Test de sânge pentru prezența (absența) hepatitei virale.
6. PCR. Datorită rezultatelor obținute, este posibil să se evalueze riscul de dezvoltare a sindromului. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 este un indicator care indică absența încălcărilor. Cu acest rezultat: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, trebuie să știți că există riscul de a dezvolta patologie. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 indică un risc ridicat de dezvoltare a sindromului.
7. Analiza urinei (se evaluează culoarea și alți indicatori).
8. Analiza fecalelor pentru stercobilină. Cu acest diagnostic, trebuie să fie negativ.

Metode instrumentale

De asemenea, în diagnosticul sindromului, se folosesc unele metode instrumentale și alte metode:

Abordări ale terapiei

• refuzul de a mânca alimente dăunătoare (exces de grase);
• limitarea sarcinilor (asociată cu activitatea de muncă);
• excluderea alcoolului;
• prescrierea și administrarea de medicamente care îmbunătățesc starea și funcționarea ficatului, precum și promovează scurgerea bilei;
• numirea terapiei cu vitamine (vitaminele din grupa B sunt deosebit de utile în acest caz).

Impact medical

Când apar simptome ale sindromului, sunt prescrise o serie de astfel de medicamente:

• barbiturice (deseori prescrise pentru tulburări de somn, anxietate și convulsii și unele alte simptome care însoțesc această afecțiune patologică);
• agenți coleretici (conduc la creșterea secreției bilei și la eliberarea acesteia în duoden);
• hepatoprotectori (medicamente concepute pentru a proteja ficatul de efectele negative ale diverșilor factori);
• medicamente care ajută la prevenirea dezvoltării bolii biliare și a colecistitei;
• enterosorbente (substanțe care, atunci când intră în stomac și intestine, încep să absoarbă otrăvurile și toxinele, apoi le elimină în mod natural).

În tulburările dispeptice se folosesc diverse medicamente, inclusiv enzimele digestive. De asemenea, dacă apare icter, este prescrisă fototerapie. Pentru aceasta, lămpile de cuarț sunt folosite pentru a ajuta la descompunerea bilirubinei depuse în piele.

metode acasă

În acest caz, pot fi utilizate și metode alternative de tratament. Dar nu uitați că toate acțiunile terapeutice trebuie convenite cu medicul curant. Următoarele plante ajută la normalizarea nivelului de bilirubină:

Mâncare sănatoasa

Alimentația adecvată este baza tratamentului sindromului, deoarece pacientul trebuie să reducă în mod necesar sarcina asupra ficatului.

Produse aprobate

Produse interzise

compoturi, sucuri, cafea slabă și ceai; fursecuri (numai slabe), pâine uscată din făină de secară sau de grâu; brânză de vaci, brânzeturi, lapte praf, condensat sau integral (cu conținut scăzut de grăsimi); diverse prime feluri (în principal supe); ulei în cantități mici (atât vegetal, cât și unt); carne slabă și cârnați din lapte; pește slab; cereale (ușoare); legume (de preferință de casă); ouă; fructe de pădure și fructe (neacide); dulciuri sub formă de miere, dulceață, zahăr.

pâine (proaspăt coaptă), produse de patiserie bogate; untură și diverse uleiuri de gătit (în special margarină); supe cu pește, ciuperci și carne; carne și pește de soiuri grase; următoarele legume și feluri de mâncare gătite cu ele: ridichi, ridichi, măcriș, spanac; ouă (prăjite sau fierte tari); condimente picante, cum ar fi piper și muștar; conserve de pește și legume, carne afumată; cafea tare, cacao; dulciuri precum: ciocolata, diverse creme si inghetata; fructe de pădure și fructe (acre); alcool.

Tratament la femeile însărcinate și la copii

Tratamentul copiilor cu sindrom trebuie efectuat cu prudență, iar metodele trebuie să fie cât mai sigure posibil, astfel încât acestea sunt prescrise:

• medicamente care ajută la reducerea nivelului de bilirubină indirectă: Hepel, Essentiale;
• tratament cu enzime și adsorbanți (aceste grupe de medicamente îmbunătățesc funcția hepatică): Enterosgel, Enzimă;
• luarea de medicamente coleretice (elimină bilirubina): Ursofalk;
• aportul de vitamine și minerale (întărește apărarea organismului).

Tatyana: „Când eram culcat cu fiica mea nou-născută în spital, am decis să verificăm copilul pentru prezența sindromului Gilbert, deoarece familia mea avea astfel de probleme. A trebuit să-mi înțărc fiica de la sân câteva zile (erau pe amestec). Bilirubina a început să scadă, care este, de asemenea, un indicator.

Au trimis sângele pentru testare la centrul genetic, iar răspunsul a venit „indistinct” (nu au putut nici confirma, nici infirma prezența sindromului la fiica mea) și s-au oferit să facă analize pentru alte posturi pentru a confirma diagnosticul prin eliminare. . Dar nu am făcut-o. Îmi cunosc moștenirea. În orice caz, cel mai periculos sindrom este pentru nou-născuți, deoarece corpul lor este slab.

Apariția acestui sindrom în timpul sarcinii este o apariție extrem de rară. Dacă una dintre rudele unei femei sau soțul ei a suferit de aceasta, ea trebuie să-și informeze cu siguranță ginecologul despre acest lucru. Tratamentul sindromului Gilbert la femeile gravide este standard: utilizarea de medicamente coleretice, hepatoprotectoare și vitamine.

Anna: „Sora mea a primit acest sindrom de la tatăl meu (a avut icter în tinerețe). Tanya a aflat din întâmplare despre această boală abia când a început să facă analize în timpul sarcinii (bilirubina ei era crescută). În principiu, nu există nimic deosebit de teribil în sindrom, cu excepția manifestărilor externe (tata are pupile galbene, dar acest lucru aproape că nu se observă). Nu am avut acest sindrom. Deci, nu este un fapt că, chiar și cu o astfel de ereditate, boala se va manifesta.

Irina: „Prietenul meu a fost diagnosticat cu sindromul Gilbert încă de la naștere. Toată viața bea Karsil. Acum iubita lui este însărcinată și îi este teamă că și copilul va face această boală. Deși înțelege că acest lucru nu este fatal, nu vrea ca bebelușul să ia pastile toată viața la fel ca soțul ei. Medicii spun că nu ar trebui să vă faceți griji - principalul lucru este să beți periodic hepatoprotectori.

Cum să trăiești cu patologia?

În prezența sindromului Gilbert, oamenii pot duce în cele mai multe cazuri o viață normală, cu puține restricții, pot face sport, pot da naștere copiilor și pot efectua serviciul militar. Ultimul punct merită o privire mai atentă.

În procesul de completare a unui act pentru un birou de înregistrare și înrolare militară cu sindrom, se acordă categoria B (validă, dar cu restricții minore). Tinerii cu acest diagnostic sunt sfătuiți să evite efortul fizic intens, stresul și foametea.

Dacă starea de sănătate a unui soldat se înrăutățește, acesta poate fi internat într-un spital militar sau chiar externat din armată. Dacă pacientul are și alte comorbidități împreună cu sindromul, unui tânăr cu un astfel de diagnostic i se poate acorda o amânare sau categoria B (adică este apt doar în timp de război).

Pentru a susține organul, fiecare pacient cu sindrom Gilbert ar trebui să urmeze următoarele recomandări:

De asemenea, ar trebui să vă amintiți că:

1. Dezvoltarea sindromului este dificil de prevenit, deoarece este o boală ereditară.
2. Este necesară reducerea sau eliminarea completă a influenței factorilor toxici asupra ficatului.
3. Este important să evitați consumul de băuturi alcoolice.
4. Este necesar să renunțați la obiceiurile proaste și să luați steroizi anabolizanți.
5. Este foarte important să faceți un control anual pentru a detecta și/sau trata bolile hepatice.

Sindromul Gilbert nu este o patologie foarte periculoasă, care, totuși, fără tratamentul necesar, poate provoca complicații și consecințe severe sub formă de hepatită cronică și boli biliare. De asemenea, în prezența unor manifestări externe, o persoană simte un anumit disconfort în timp ce se află în societate. Este dificil să preveniți dezvoltarea sindromului, deoarece factorul ereditar joacă rolul principal, dar este totuși posibil dacă urmați recomandările de bază ale specialiștilor.

O afecțiune în care o persoană însuși sau rudele sale observă o colorare galbenă a pielii sau a ochilor (deseori acest lucru se întâmplă după un festin cu utilizarea unei varietăți de alimente), cu un studiu mai amănunțit, se poate dovedi a fi sindromul Gilbert.

Un medic de orice specialitate poate suspecta, de asemenea, prezența unei patologii, dacă în perioada exacerbării acesteia a fost necesar fie să se efectueze o analiză numită „teste hepatice”, fie să fie supus unei examinări.

Definiția termenului

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o boală hepatică cronică benignă, însoțită de colorarea icterică episodică a sclerei și a pielii și, uneori, alte simptome asociate cu creșterea concentrației de bilirubină în sânge. Boala curge în valuri: perioadele fără semne patologice sunt înlocuite cu exacerbări, care apar mai ales după administrarea anumitor alimente sau alcool. Odată cu utilizarea constantă a alimentelor „nepotrivite” pentru enzimele hepatice, se poate observa o evoluție cronică a bolii.

Această patologie este asociată cu un defect al genei transmise de la părinți. Nu duce la distrugerea severă a ficatului, așa cum se întâmplă cu, dar poate fi complicată de inflamarea căilor biliare sau (vezi).

Unii medici consideră sindromul Gilbert nu o boală, ci o caracteristică genetică a organismului. Acest lucru nu este adevărat: enzima, a cărei încălcare a sintezei stă la baza patologiei, este implicată în neutralizarea diferitelor substanțe toxice. Adică, dacă o anumită funcție a organului suferă, atunci afecțiunea poate fi numită în siguranță o boală.

Ce se întâmplă în organism cu acest sindrom

Bilirubina, care determină pielea umană și proteinele oculare să transforme lumina soarelui, este o substanță formată din hemoglobină. După ce a trăit timp de 120 de zile, o globulă roșie, un eritrocit, se descompune în splină, hem este eliberat din ea - un compus neproteic care conține fier și globina - o proteină. Acesta din urmă, împărțit în componente, este absorbit de sânge. Hema formează și bilirubină indirectă solubilă în grăsimi.

Cu exacerbare, pielea are o culoare mai icterică. Poate îngălbeni atât pielea întregului corp, cât și anumite zone - picioare, palme, triunghi nazolabial, axile.

Deoarece este un substrat toxic (în principal pentru creier), organismul încearcă să-l neutralizeze cât mai curând posibil. Pentru a face acest lucru, este asociat cu principala proteină din sânge - albumina, care transferă bilirubina (fracția sa indirectă) în ficat.

Acolo, o parte din ea așteaptă enzima UDP-glucuronil transferaza, care, prin atașarea glucuronatului, o face solubilă în apă și mai puțin toxică. O astfel de bilirubină (se numește deja directă, legată) este excretată cu conținutul intestinului și al urinei.

Sindromul Gilbert este patognomonic, încălcând:

• pătrunderea bilirubinei indirecte în hepatocite (celule hepatice);
• livrarea acestuia în acele zone în care funcționează UDP-glucuronil transferaza;
• legarea de glucuronat.

Aceasta înseamnă că în sângele cu sindrom Gilbert crește nivelul de bilirubină indirectă, solubilă în grăsimi. Pătrunde cu ușurință în multe celule (membranele tuturor celulelor sunt reprezentate de un strat dublu lipidic). Acolo găsește mitocondriile, își croiește drum în interiorul lor (învelișul lor constă în mare parte din lipide) și întrerupe temporar procesele care sunt cele mai importante pentru celule: respirația tisulară, fosforilarea oxidativă, sinteza proteinelor și altele.

În timp ce bilirubina indirectă crește cu 60 μmol / l (cu o rată de 1,70 - 8,51 μmol / l), mitocondriile țesuturilor periferice sunt afectate. Dacă nivelul său este mai mare, substanța solubilă în grăsimi are șansa de a pătrunde în creier și de a lovi acele structuri care sunt responsabile de efectuarea diferitelor procese vitale. Cea mai amenințătoare impregnare cu bilirubină a centrilor responsabili de respirație și funcția inimii. Deși acesta din urmă nu este inerent acestui sindrom (aici bilirubina crește ocazional la un număr mare), dar atunci când este combinată cu o leziune de droguri, virale sau alcoolice, o astfel de imagine este posibilă.

Când sindromul s-a manifestat destul de recent, nu există încă modificări la nivelul ficatului. Dar atunci când a fost observat la o persoană multă vreme, în celulele sale începe să se depună un pigment auriu-brun. Ei înșiși suferă degenerarea proteinelor, iar matricea extracelulară începe să sufere cicatrici.

Statistica bolilor

Sindromul Gilbert este o patologie destul de comună în rândul populației din întreaga lume. Apare la 2 - 10% dintre europeni, la fiecare treizeci de asiatici, în timp ce africanii se îmbolnăvesc cel mai des - boala este înregistrată la fiecare treime.

Boala se manifestă la vârsta de 12 - 30 de ani, când se observă o creștere a hormonilor sexuali în organism. Bărbații se îmbolnăvesc de 5-7 ori mai des: acest lucru se datorează efectului hormonilor sexuali masculini asupra metabolismului bilirubinei.

Mulți oameni celebri au suferit de aceasta, ceea ce, însă, nu i-a împiedicat să obțină succesul în viață. Printre aceștia se numără Napoleon Bonaparte, tenismenul Henry Austin și, posibil, Mihail Lermontov.

Motivele

Cauzele dezvoltării sindromului Gilbert sunt genetice. Se dezvoltă la persoanele care au moștenit un anumit defect al celui de-al doilea cromozom de la ambii părinți: în locul care este responsabil pentru formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridin difosfat-glucuronil transferază (sau bilirubină-UGT1A1) - două „cărămizi” în plus. " apar. Aceștia sunt acizii nucleici timină și adenină, care pot fi introduși o dată sau de mai multe ori. Severitatea evoluției bolii, durata perioadelor sale de exacerbare și bunăstarea vor depinde de numărul de „inserții”.

Ca urmare, conținutul enzimei este redus la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, într-o fracție legată - este realizată mult mai rău.

Acest defect cromozomial se face adesea simțit abia din adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Cum se transmite această genă?

Mecanismul de transmitere se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:

• nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de orice gen;
• fiecare persoană are câte o pereche din fiecare cromozom. Dacă are 2 cromozomi secundi defecte, atunci vor apărea simptomele sindromului Gilbert. Atunci când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul pereche la același locus, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și o poate transmite copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu un genom recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alele dominante pe al doilea cromozom similar, o persoană va deveni doar purtătoarea defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă defectuoasă, așa că șansa de a o transmite de la ambii părinți este destul de mare.

factori declanșatori

De obicei, sindromul nu se dezvoltă de la zero, deoarece 20-30% din UDP-glucouroniltransferaza asigură nevoile organismului în condiții normale. Primele simptome ale bolii Gilbert apar după:

• abuzul de alcool;
• luarea de medicamente anabolizante;
• activitate fizică severă;
• luarea de medicamente care conțin paracetamol, aspirină; utilizarea antibioticelor rifampicina sau streptomicina;
• post;
• surmenaj și stres;
• deshidratare;
• operațiuni;
• tratamentul cu medicamente "Prednisolone", "Dexametazonă", "Diprospan" sau altele, pe bază de hormoni glucocorticoizi;
• consumând cantități mari de alimente, în special grăsimi.

Acești factori exacerba cursul bolii și provoacă recidiva acesteia.

Tipuri de sindrom

Boala este clasificată după două criterii:

• Prezența distrugerii suplimentare a globulelor roșii (hemoliză). Dacă boala continuă cu hemoliză, bilirubina indirectă este inițial crescută, chiar înainte de ciocnirea cu blocul sub forma unui defect al enzimei UDP-glucuroniltransferază.
• Relația cu hepatita virală (boala Botkin, hepatita B, C). Dacă o persoană care are doi cromozomi secundi defecte suferă de hepatită acută de origine virală, patologia se manifestă mai devreme, până la 13 ani. În rest, se manifestă în 12 - 30 de ani.

Simptome

Obligatorii pentru exacerbarea simptomelor sindromului Gilbert sunt următoarele:

• apar periodic și/sau albul ochilor (sclera se îngălbenește deja la una mai mică). Pielea întregului corp sau o zonă separată poate deveni galbenă (triunghi nazolabial, palme, axile sau picioare);
• oboseală rapidă;
• scăderea calității somnului;
• pierderea poftei de mâncare;
• xantelasma - plăci galbene în pleoape.

De asemenea, puteți vedea:

• transpiraţie;
• arsuri la stomac;
• greutate în hipocondrul din dreapta;
• greaţă;
• flatulență;
• durere de cap;
• dureri musculare;
• diaree sau, dimpotrivă, constipație;
• slăbiciune;
• apatie sau, dimpotrivă, iritabilitate;
• ameţeală;
• tremurul membrelor;
• durere compresivă în hipocondrul drept;
• senzația că stomacul este „în picioare”;
• tulburari ale somnului;
• tulburări ale sistemului nervos autonom: transpirație rece, cu ritm cardiac crescut și greață;

În perioada de bunăstare, orice semn este complet absent, iar la o treime dintre oameni nu sunt observate nici măcar în timpul unei exacerbări.

Exacerbările apar cu o frecvență diferită: de la o dată la cinci ani la cinci ori pe an - totul depinde de natura alimentelor luate, de activitatea fizică și de stilul de viață. Cel mai adesea, recăderile apar primăvara și toamna, fără tratament durează aproximativ 2 săptămâni.

La persoanele cu o evoluție cronică a bolii, caracterul se schimbă adesea. Acest lucru se datorează disconfortului pe care îl experimentează din cauza faptului că culoarea ochilor sau a pielii lor este diferită de cea a altora. De asemenea, suferă de nevoia unor examinări constante.

Cum să determinați ce este un sindrom

Un medic poate presupune că o persoană are sindromul Gilbert și simptomele acestuia deja prin modul în care a început boala, precum și printr-o creștere a nivelului bilirubinei totale din sângele venos datorită fracției sale indirecte - până la 85 µmol / l. În același timp, enzimele care indică leziuni ale țesutului hepatic - ALT și AST - sunt în limitele normale. Altele: nivelul albuminei, parametrii coagulogramei, fosfataza alcalina si gama-glutamil transferaza - in limitele normale:

Este important ca, în cazul sindromului Gilbert, toate testele care sunt prescrise pentru a determina cauza icterului să fie negative. Aceasta:

• markeri ai hepatitei virale: A, B, C, E, F (nu are sens să testați hepatita D cu hepatita B neconfirmată);
• ADN-ul virusului Epstein-Barr;
• ADN citomegalovirus;
• anticorpii antinucleari și anticorpii la microzomii hepatici sunt markeri ai hepatitei autoimune.

Hemograma nu trebuie să prezinte o scădere a nivelului de eritrocite și hemoglobină, forma nu trebuie să prescrie „microcitoză”, „anizocitoză” sau „microsferocitoză” (aceasta indică anemie hemolitică, nu sindromul Gilbert). Nici anticorpii anti-eritrocitari determinați în reacția Coombs nu ar trebui să apară.

Nici alte organe nu suferă (cum ar fi, de exemplu, în hepatita B severă), după cum se poate observa din indicatorii de uree, amilază și creatinină. Nu există schimbări și echilibru electrolitic. Testul bromsulfaleină: eliberarea de bilirubină este redusă cu 1/5. Genomul virusurilor hepatitei (ADN și ARN) prin PCR din sânge este un rezultat negativ.

Rezultatul stercobilinei din scaun este negativ. Pigmenții biliari nu se găsesc în urină.

Sindromul poate fi confirmat indirect prin astfel de teste funcționale:

• testul fenobarbitalului: luarea unui somnifer cu acest nume timp de 5 zile reduce concentrația de bilirubină indirectă. Fenobarbital este selectat la o rată de 3 mg / kg de greutate corporală pe zi.
• test de post: dacă o persoană mănâncă 400 kcal / zi timp de două zile, după aceea bilirubina îi crește cu 50 - 100%;
• testul acidului nicotinic(agentul reduce rezistența membranei eritrocitare): dacă acest medicament este administrat intravenos, concentrația de bilirubină în fracția neconjugată va crește.

Analiza genetică

Diagnosticul este confirmat de o analiză pentru sindromul Gilbert. Acesta este numele studiului ADN-ului uman obținut fie din sânge venos, fie din răzuire bucală. Când boala este scris: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Dacă după abrevierea „TA” (aceasta înseamnă 2 acizi nucleici - timină și adenină) de ambele ori există o cifră 6 - aceasta exclude sindromul Gilbert, care duce la o căutare diagnostică în direcția altor ictere ereditare și anemii hemolitice. Această analiză este destul de costisitoare (aproximativ 5000 de ruble).

După stabilirea diagnosticului, se pot efectua studii instrumentale:

• : se determină dimensiunea, starea suprafeței hepatice de lucru, colecistita, inflamația căilor biliare intra și extrahepatice, calculii în organele biliare;
• Studiul radioizotop al țesutului hepatic: boala lui Gilbert se caracterizează printr-o încălcare a funcțiilor excretoare și absorbante;
• Biopsie hepatică: nu există dovezi de inflamație, ciroză sau depunere de lipide în celulele hepatice, dar poate fi determinată o scădere a activității UDP-glucuroniltransferazei.
• Elastometria ficatului- Obținerea de date privind structura ficatului prin măsurarea elasticității acestuia. Producătorii aparatului Fibroscan, pe care se efectuează procedura, spun că metoda este o alternativă la o biopsie hepatică.

Tratament

Problema necesității terapiei este decisă de medic în funcție de starea persoanei, frecvența remisiilor și nivelul bilirubinei.

Până la 60 µmol/l

Tratamentul sindromului Gilbert, dacă fracția de bilirubină neconjugată nu depășește 60 μmol / l, nu există semne precum somnolență, modificări de comportament, sângerare a gingiilor, greață sau vărsături, dar se observă doar o ușoară îngălbenire, medicamentele nu sunt prescrise. Se pot aplica doar:

• fototerapie: iluminarea pielii cu lumină albastră, care ajută bilirubina indirectă insolubilă în apă să se transforme în lumirubină solubilă în apă și să fie excretată în sânge;
• terapie dietetică cu excluderea produsului care provoacă boala, precum și excluderea alimentelor grase și prăjite;
• sorbenti: aport de carbon activ sau alt sorbant.

În plus, o persoană va trebui să evite arsurile solare și, atunci când iese la soare, să protejeze pielea cu protecție solară.

Tratament dacă peste 80 µmol/l

Dacă bilirubina indirectă este mai mare de 80 µmol / l, medicamentul "Fenobarbital" este prescris la 50-200 mg pe zi, timp de 2-3 săptămâni (provoacă somnolență, deci conducerea și mersul la muncă în timpul tratamentului sunt interzise). Pot fi utilizate medicamente cu fenobarbital, care au un efect mai puțin hipnotic: „Valocordin”, „Barboval” și „Corvalol”.

De asemenea, este recomandat medicamentul "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): activează enzimele hepatice individuale, inclusiv glucuronil transferaza. Nu provoacă un astfel de efect hipnotic precum fenobarbitalul, iar după retragerea acestuia este mai rapid excretat din organism.

În plus, sunt prescrise și alte medicamente:

• adsorbanți;
• inhibitori ai pompei de protoni („Omeprazol”, „Rabeprazol”), care nu vor permite producerea unor cantități mari de acid clorhidric;
• medicamente care normalizează motilitatea intestinală: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pentru boala lui Gilbert

Dieta pentru sindromul cu hiperbilirubinemie mai mare de 80 µmol/l este deja mai strictă. Permis:

• carne slabă și pește;
• băuturi cu lapte acru cu conținut scăzut de grăsimi și brânză de vaci;
• pâine uscată;
• biscuiți;
• sucuri neacide;
• băuturi din fructe;
• ceaiuri dulci;
• legume si fructe proaspete, coapte, fierte.

Este interzis să mănânci alimente grase, picante, conserve și afumate, brioșe și ciocolată. De asemenea, nu puteți bea alcool, cacao și.

Tratament într-un spital

Dacă nivelul bilirubinei este ridicat sau persoana a început să doarmă mai rău, este îngrijorată de coșmaruri, greață, pierderea poftei de mâncare și este necesară spitalizarea. În spital, va fi ajutat să reducă bilirubinemia cu ajutorul:

• administrarea intravenoasă a soluţiilor poliionice
• puternic
• monitorizați aportul corect de adsorbanți
• blocând acțiunea substanțelor toxice rezultate din afectarea ficatului, se vor prescrie și preparate de lactuloză: Normaze, sau altele.
• important, vor putea efectua administrarea intravenoasă de albumină sau transfuzie de sânge.

În acest caz, dieta este extrem de organică. Proteinele animale (carne, organe, ouă, brânză de vaci sau pește) sunt îndepărtate din acesta, legumele proaspete, fructele și fructele de pădure, grăsimile sunt excluse. Puteți mânca numai cereale, supe fără prăjire, mere coapte, biscuiți, banane și produse cu lapte acru cu conținut scăzut de grăsimi.

Perioada de remisie

În perioada din afara exacerbării, trebuie să vă protejați tractul biliar de stagnarea bilei în ele și de formarea de pietre. Pentru a face acest lucru, luați ierburi coleretice, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. O dată la 2 săptămâni, se efectuează „sondarea oarbă”, când xilitolul, sorbitolul sau sarea Karlovy Vary sunt luate pe stomacul gol, apoi se întind pe partea dreaptă și încălzesc zona vezicii biliare timp de o jumătate de oră.

Perioada de remisie nu necesită pacienții să urmeze o dietă strictă, trebuie doar să excludeți alimentele care provoacă exacerbare (fiecare persoană are un set diferit). Dieta ar trebui să aibă suficiente legume bogate în fibre, neapărat - cantități mici de carne și pește, mai puține dulciuri, băuturi carbogazoase și fast-food. Alcoolul este cel mai bine evitat complet: chiar dacă nu îngălbenești după el, în combinație cu o gustare grasă și grea, poate duce la hepatită.

Dorința de a menține bilirubina la niveluri normale cu o dietă dezechilibrată este de asemenea periculoasă. Poate duce o persoană la o bunăstare înșelătoare: acest pigment va scădea, dar nu datorită îmbunătățirii funcției hepatice, ci datorită scăderii conținutului de celule roșii din sânge, iar anemia va duce la complicații complet diferite.

Prognoza

Boala Gilbert decurge favorabil, fără a provoca o creștere a mortalității, chiar dacă bilirubina indirectă din sânge este constant crescută. De-a lungul anilor, se dezvoltă inflamația căilor biliare, trecând atât în ​​interiorul ficatului, cât și în afara acestuia, colelitiaza, care afectează negativ capacitatea de muncă, dar nu este o indicație pentru eliberarea invalidității.

Dacă un cuplu a avut deja un copil cu sindromul Gilbert, ar trebui să consulte un medic genetician înainte de a-și planifica următoarea concepție. Același lucru trebuie făcut dacă unul dintre părinți suferă în mod clar de această patologie.

Dacă sindromul Gilbert este combinat cu alte sindroame în care utilizarea bilirubinei este afectată (de exemplu, cu sindromul Dubin-Johnson sau Crigler-Nayar), atunci prognosticul persoanei este destul de grav.

O persoană care suferă de această boală este mai greu de tolerat bolile ficatului și ale tractului biliar, în special hepatita virală.

Serviciu militar

În ceea ce privește sindromul Gilbert și armată, legislația indică faptul că o persoană este aptă pentru serviciu, dar ar trebui să fie repartizată în astfel de condiții în care nu va trebui să muncească din greu fizic, să moară de foame sau să ia produse toxice pentru ficat (de exemplu, sediu). . Dacă pacientul dorește să se dedice unei cariere militare profesionale, atunci acest lucru nu este permis pentru el.

Prevenirea

Este imposibil să previi cumva apariția unei boli genetice, care este acest sindrom. Puteți întârzia debutul bolii sau puteți face perioadele de exacerbare mai rare doar dacă:

• consumați alimente sănătoase, inclusiv mai multe alimente pe bază de plante în dietă;
• se întărește pentru a fi mai puțin bolnav de boli virale;
• monitorizați calitatea alimentelor pentru a nu provoca otrăvire (cu vărsături, sindromul se agravează)
• nu utilizați activitate fizică grea;
• mai puțină expunere la soare;
• eliminați acei factori care pot duce la hepatită virală (injectarea de droguri, sex neprotejat, piercing/tatuaj etc.).

Vaccinările cu sindromul Gilbert nu sunt contraindicate.

Astfel, sindromul Gilbert este o boală, deși, în marea majoritate a cazurilor, nu pune viața în pericol, dar necesită anumite restricții ale stilului de viață. Dacă nu doriți să suferiți curând de complicațiile sale, identificați factorii care provoacă o exacerbare și evitați-i. De asemenea, discutați cu un hepatolog sau terapeut toate întrebările referitoare la regulile de nutriție, regimul de băutură, medicamente sau tratament alternativ.

Apariția unei nuanțe galbene a pielii sau a ochilor după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice poate fi detectată de o persoană însuși sau la solicitarea altora. Un astfel de fenomen, cel mai probabil, va fi un simptom al unei boli destul de neplăcute și periculoase - sindromul Gilbert.

Aceeași patologie poate fi suspectată de un medic (mai mult, de orice specializare), dacă un pacient cu o tentă gălbuie a pielii a venit la el pentru o programare, sau în timpul examinării, a trecut testele „testele hepatice”.

Ce este sindromul Gilbert

Vă recomandăm să citiți:

Boala în cauză este o patologie hepatică cronică benignă, care este însoțită de colorarea periodică a pielii și sclerei ochilor în galben și alte simptome. Cursul bolii este ondulat - pentru o anumită perioadă de timp, o persoană nu simte deloc o deteriorare a sănătății și, uneori, apar toate simptomele modificărilor patologice ale ficatului - acest lucru se întâmplă de obicei cu utilizarea regulată a grăsimilor, picante. , alimente sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care se transmite de la părinte la copil. În general, această boală nu duce la modificări severe ale structurii ficatului, ca, de exemplu, în cazul cirozei progresive, dar poate fi complicată de formarea de calculi biliari sau de procese inflamatorii în căile biliare.

Sunt specialiști care nu consideră sindromul Gilbert deloc o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. Faptul este că, cu această patologie, există o încălcare a sintezei unei enzime implicate în neutralizarea toxinelor. Dacă un organ își pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această afecțiune în medicină se numește boală.

Culoarea galbenă a pielii în sindromul Gilbert este acțiunea bilirubinei, care se formează din hemoglobină. Această substanță este destul de toxică și ficatul, în timpul funcționării normale, pur și simplu o distruge, o elimină din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert, filtrarea bilirubinei nu are loc, aceasta intră în sânge și se răspândește în tot organismul. Mai mult, intrând în organele interne, este capabil să-și schimbe structura, ceea ce duce la disfuncție. Este deosebit de periculos dacă bilirubina „ajunge” la creier - o persoană pierde pur și simplu unele dintre funcții. Ne grăbim să liniștim - cu boala luată în considerare, un astfel de fenomen nu este niciodată observat deloc, dar dacă este complicat de orice altă patologie a ficatului, atunci este aproape imposibil de prezis „calea” bilirubinei în sânge.

Sindromul Gilbert este o boală destul de comună. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala își începe dezvoltarea în adolescență și vârsta mijlocie - 12-30 de ani.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent numai la persoanele care de la ambii părinți au „moștenit” un defect al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul din conținutul acestei enzime să fie mai mic cu 80%, prin urmare, pur și simplu nu poate face față sarcinii sale (conversia bilirubinei indirecte, toxică pentru creier, într-o fracțiune legată).

Este de remarcat faptul că un astfel de defect genetic poate fi diferit - există întotdeauna o inserție a doi aminoacizi suplimentari în locație, dar pot exista mai multe astfel de inserții - severitatea sindromului Gilbert depinde de numărul lor.

Hormonul masculin androgen are o mare influență asupra sintezei enzimei hepatice, astfel că primele semne ale bolii în cauză apar în adolescență, când apar pubertate și modificări hormonale. Apropo, tocmai din cauza efectului asupra enzimei androgenice sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la bărbați.

Un fapt interesant este că boala în cauză nu se manifestă „de la zero”, este cu siguranță nevoie de un impuls către apariția simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

• consumul de alcool frecvent sau în doze mari;
• consumul regulat de anumite medicamente - streptomicina, paracetamol, rifampicina;
• intervenție chirurgicală recentă din orice motiv;
• suprasolicitare frecventă, cronică;
• urmează un tratament cu medicamente pe bază de glucocorticosteroizi;
• consumul frecvent de alimente grase;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
• activitate fizică excesivă;
• post (chiar și în scopuri medicale).

Notă:acești factori pot provoca dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot afecta și severitatea bolii.

Clasificare

Sindromul Gilbert în medicină este clasificat după cum urmează:

1. Prezența hemolizei- distrugerea suplimentară a eritrocitelor. În cazul evoluției bolii în cauză concomitent cu hemoliza, nivelul bilirubinei va fi crescut inițial, deși acest lucru nu este tipic pentru sindrom.
2. Prezența unui virus. Dacă o persoană cu doi cromozomi defecte poartă hepatită virală, atunci simptomele sindromului Gilbert vor apărea înainte de vârsta de 13 ani.

Tabloul clinic

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• zone de piele galbenă care apar din când în când, dacă bilirubina scade după o exacerbare, atunci sclera ochilor începe să se îngălbenească;
• slăbiciune generală și oboseală fără niciun motiv aparent;
• se formează plăci galbene în zona pleoapelor;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetitul scade.

Simptome condiționate care pot fi prezente sau nu:

• in hipocondrul drept se simte greutatea indiferent de masa;
• și amețeli;
• apatie, iritabilitate - încălcări ale fondului psiho-emoțional;
• durere în țesuturile musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremur intermitent al membrelor superioare;
• transpirație crescută;
• balonare, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienții sunt îngrijorați.

În perioadele de remisie a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționate pot lipsi cu totul, iar la o treime dintre pacienții cu boala în cauză, acestea sunt absente chiar și în perioadele de exacerbare.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va putea face un diagnostic precis, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, se poate presupune dezvoltarea sindromului Gilbert. Un test de sânge pentru nivelurile de bilirubină poate confirma diagnosticul - va fi crescut. Și pe fondul unei astfel de creșteri, toate celelalte teste ale funcțiilor hepatice se vor încadra în limitele normale - nivelul de albumină, fosfatază alcalină, enzime care indică leziuni ale țesutului hepatic.

Cu sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - acest lucru va fi indicat și de indicatorii de uree, creatinine și amilază. Nu există pigmenți biliari în urină și nu vor exista modificări în echilibrul electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul prin teste specifice:

• testul fenobarbital;
• test de post;
• testul acidului nicotinic.

Diagnosticul se pune în final în funcție de rezultatele analizei pentru sindromul Gilbert - se examinează ADN-ul pacientului . Dar chiar și după aceea, medicul efectuează mai multe examinări:

Tratamentul sindromului Gilbert

Medicul curant va decide cum și dacă este necesar să se efectueze tratamentul cu boala în cauză - totul depinde de starea generală a pacientului, de frecvența perioadelor de exacerbări, de durata etapelor de remisiune. și alți factori. Un punct foarte important este nivelul bilirubinei din sânge.

Până la 60 µmol/l

Dacă la acest nivel de bilirubină pacientul se simte în limitele normale, nu există oboseală și somnolență crescute și se observă doar o ușoară îngălbenire a pielii, atunci tratamentul medicamentos nu este prescris. Dar medicii pot recomanda următoarele proceduri:

Peste 80 µmol/l

În acest caz, pacientului i se prescrie fenobarbital în doză de 50-200 mg pe zi timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect hipnotic, pacientului îi este interzis să conducă o mașină și să viziteze locul de muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordin - acestea conțin fenobarbital în doze mici, deci nu au un efect hipnotic atât de pronunțat.

Este imperativ ca, dacă bilirubina din sânge este peste 80 µmol/l cu sindromul Gilbert diagnosticat, să fie prescrisă o dietă strictă. Este permis să mănânci:

• produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
• pește și carne slabă;
• sucuri neacide;
• biscuiți;
• legume și fructe în formă proaspătă, coaptă sau fiartă;
• pâine uscată;
• ceai dulce și

Tratament spitalicesc

Dacă în cele două cazuri descrise mai sus, tratamentul unui pacient cu sindrom Gilbert are loc în ambulatoriu sub supravegherea unui medic, atunci dacă nivelul bilirubinei este prea mare, insomnie, scăderea apetitului și greață, spitalizarea va fi necesar. Bilirubina este redusă în spital prin următoarele metode:

Dieta pacientului este ajustată radical - proteinele animale (produse din carne, ouă, brânză de vaci, organe, pește), legume proaspete, fructe și fructe de pădure și grăsimi sunt complet excluse din meniu. Este permis să mănânci numai supe fără prăjire, banane, produse lactate fermentate cu un conținut minim de grăsimi, mere coapte, biscuiți.

Iertare

Chiar dacă a venit o remisie, pacienții nu trebuie în niciun caz să se „relaxeze” - trebuie avut grijă să se asigure că nu se va întâmpla o altă exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, trebuie să protejați tractul biliar - acest lucru va preveni stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. Ierburile Cholagogue, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk vor fi o alegere bună pentru o astfel de procedură. O dată pe săptămână, pacientul ar trebui să facă o „probă oarbă” - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă întindeți pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezica biliară cu o pernă de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este imperativ să excludeți din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în cazul unei exacerbări a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse este individual.

Prognozele medicilor

În general, sindromul Gilbert decurge destul de bine și nu este cauza morții pacientului. Desigur, vor exista unele modificări - de exemplu, cu exacerbări frecvente, se poate dezvolta un proces inflamator în căile biliare, se pot forma calculi biliari. Acest lucru afectează negativ capacitatea de a lucra, dar nu este un motiv pentru înregistrarea handicapului.

Dacă un copil cu sindromul Gilbert s-a născut în familie, atunci înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să fie supuși unor examinări genetice. Un cuplu ar trebui să fie supus acelorași examinări dacă unul dintre soți are acest diagnostic sau există simptome evidente ale acestuia.

sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul Gilbert nu este un motiv pentru a primi o amânare sau o interdicție a serviciului militar. Singurul avertisment este că un tânăr nu ar trebui să se suprasolicite fizic, să moară de foame, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul își va construi o carieră militară profesională, atunci acest lucru nu este permis pentru el - pur și simplu nu va trece examenul medical.

Măsuri preventive

Este imposibil să previi cumva dezvoltarea sindromului Gilbert - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar, pe de altă parte, se pot lua măsuri preventive în raport cu frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Aceste măsuri includ următoarele recomandări ale experților:

Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să fie sub controlul unui medic, să fie supuși unor examinări regulate și să respecte toate prescripțiile de medicamente și recomandările specialiștilor.

Tsygankova Yana Alexandrovna, observator medical, terapeut de cea mai înaltă categorie de calificare