Sindromul Louis-Bar: simptome, diagnostic și tratament. Patogeneza și simptomele sindromului Louis-Bar

Sindromul Louis Bar, cunoscut și sub denumirea de ataxie-telangiectazie, este o patologie congenitală care are o natură genetică. Încălcările se formează într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale și sunt asociate cu un defect în structura cromozomului. Manifestările clinice ale bolii în majoritatea cazurilor sunt specifice și permit stabilirea unui diagnostic într-un timp scurt. Copiii cu sindrom Louis-Bar suferă de tulburări de mișcare pe fondul defectelor în structura cerebelului, ei sunt diagnosticați cu un model vascular pe piele, mucoase și sclera ochilor. De asemenea, este afectat sistemul imunitar, care se manifestă prin frecvente boli infecțioase și virale. Tratamentul patologiei nu a fost dezvoltat până în prezent, terapia este simptomatică. În acest sens, prognosticul în prezența bolii este nefavorabil.

Cauzele sindromului Louis Bar

Baza bolii este o mutație genetică, care asigură formarea de anomalii în primul trimestru de sarcină. Există o schimbare în structura umărului cromozomului 11. Acest defect provoacă dezvoltarea semnelor clinice ale sindromului Louis-Bar la copii. În acest caz, patologia se formează în cazurile în care ambii părinți sunt purtători ai mutației. Acest lucru se datorează faptului că boala are un mod de moștenire autosomal recesiv. Cauzele exacte care provoacă dezvoltarea tulburării sunt momentan necunoscute. Probabil, un efect dăunător asupra setului de cromozomi cauzat de stresul mamei la începutul sarcinii, precum și expunerea la radiații ionizante, pot provoca dezvoltarea sindromului Louis-Barr la un copil.

Principalele manifestări ale bolii

Țintele principale ale unei anomalii genetice sunt structurile creierului și sistemul imunitar uman. Cele mai multe dintre semnele clinice ale bolii sunt asociate cu înfrângerea lor. Sindromul Louis Barr are mai multe simptome principale care sunt considerate patognomonice, adică permit un diagnostic. În unele cazuri, sugarii și copiii de vârstă școlară au și alte manifestări de patologie care nu sunt atât de frecvente.

Ataxie cerebeloasă

Ca urmare a unei mutații genetice, procesul de așezare a tubului neural este întrerupt. Acest lucru este însoțit de defecte în diferite părți ale creierului. Cerebelul, unele părți ale cortexului și substanța neagră sunt supuse celor mai pronunțate modificări. Astfel de tulburări sunt însoțite de simptome specifice. Se manifestă la un copil cu vârsta cuprinsă între 5 luni și 3-4 ani. Această caracteristică se datorează faptului că în această perioadă bebelușii încep să se târască activ și să învețe să meargă. Pacienții au ataxie pronunțată, adică instabilitate până la incapacitatea completă de a menține echilibrul. În unele cazuri, sindromul Louis-Bar este însoțit de o tulburare de vorbire, care pare neclară. Acest defect se datorează și unor anomalii în dezvoltarea cerebelului. În legătură cu astfel de modificări, există slăbiciune musculară, o scădere a reflexelor tendinoase.

Telangiectazie

Termenul se referă la extinderea capilarelor și venulelor mici superficiale ale pielii, sclerei și mucoaselor, care este însoțită de formarea unor „modele” specifice și a rețelei vasculare. Acest simptom apare la copii, de obicei între 3 și 6 ani, în cazuri rare apare mai târziu. Această manifestare clinică este caracteristică multor alte boli. Cu toate acestea, în combinație cu ataxie, acest semn confirmă prezența sindromului Louis-Bar.

Telangiectazia se observă în principal pe față, sclera ochilor, precum și în zona pliurilor cotului și genunchiului. Intensitatea manifestării venelor de păianjen crește atunci când sunt expuse la lumina soarelui. Adesea, acest defect este combinat cu pielea uscată, hipertricoză și modificări care seamănă cu psoriazisul în aparență.

Probleme imunitare și respiratorii

Apărarea organismului pe fondul sindromului Louis-Bar este semnificativ slăbită. Acest lucru se datorează scăderii producției de imunoglobuline și limfocite T. Acești compuși joacă un rol important în menținerea imunității celulare.

Pe fondul unei scăderi a apărării organismului, există o dezvoltare frecventă a proceselor infecțioase, care afectează în principal sistemul respirator. Copiii suferă de rinită, sinuzită, pneumonie și alte boli. Astfel de patologii se caracterizează printr-un curs lung, precum și rezistență la terapia cu antibiotice.

Neoplasme

Un loc separat pentru sindromul Louis-Bar în imunologie este, de asemenea, dat, deoarece o tulburare genetică este adesea însoțită de un risc ridicat de a dezvolta tumori. Aceste procese sunt cel mai adesea diagnosticate în sistemul limforreticular. Pacienții au leziuni canceroase ale măduvei osoase roșii care sunt greu de tratat. Situația este agravată de faptul că copiii cu sindrom Louis-Bar sunt contraindicați în utilizarea radioterapiei. O boală comună în această patologie este limfomul.

Viziune

Telangiectazia este observată nu numai pe piele, ci și în membrana care acoperă sclera ochiului. Acest simptom este combinat cu leziuni ale aparatului ligamentar al acestui analizor. Procesul de coordonare a curburii lentilei este perturbat. Ca urmare a defectelor la copii, se dezvoltă strabism, acuitatea vizuală poate scădea.

Abateri ortopedice

Majoritatea bebelușilor cu ataxie-telangiectazie au o deformare a picioarelor, ceea ce nu face decât să agraveze tulburările de mișcare, deoarece este dificil pentru pacienți să transfere greutatea corporală de la un membru la altul. În unele cazuri, sunt diagnosticate și diverse curburi ale coloanei vertebrale, în timp ce problemele pronunțate sunt rare. În cazul sindromului Louis-Bar, aceste defecte se pretează bine corectării chirurgicale.

Diagnosticare

Confirmarea prezenței bolii începe cu o examinare a pacientului și cu colectarea anamnezei. O combinație de tulburări de coordonare cu telangiectazie este considerată patognomonică. În același timp, baza pentru diagnosticarea problemelor genetice este analiza ADN-ului pacientului, ceea ce face posibilă identificarea unei anomalii în structura cromozomului. Din punct de vedere al imunologiei, este important să se efectueze teste de sânge, care dezvăluie o serie de modificări caracteristice. Ei includ:

1. Scăderea numărului de limfocite. Acest lucru are loc în principal prin reducerea producției de celule T.
2. Concentrație insuficientă de imunoglobuline. În sindromul Louis-Bar, se observă mai des un conținut scăzut de fracții IgA și IgE.
3. Deoarece la unii pacienți boala este însoțită și de simptome de tulburări autoimune, se observă prezența complexelor corespunzătoare în sânge: autoanticorpi la imunoglobuline și mitocondrii.

Metodele vizuale de fotografiere a organelor interne sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă. Se folosesc ultrasunete, RMN și raze X. Pentru o evaluare cuprinzătoare a stării pacientului, va fi necesară consultarea cu medici de diferite specializări, de la un imunolog la un ortoped.

Tratament și prognostic

Nu există o terapie specifică care să depășească sindromul Louis-Barr. Prin urmare, lupta împotriva bolii este simptomatică. Tratamentul vizează în primul rând prevenirea dezvoltării leziunilor infecțioase, care devin o cauză frecventă de deces la pacienți. Procesele canceroase, care sunt foarte greu de controlat, duc, de asemenea, la moarte. Pentru corectarea stării pacienților se folosesc antibiotice, corticosteroizi, vitamine și perfuzii intravenoase.

Conceptele moderne de tratament al bolii se bazează pe următoarele principii:

1. Medicamentele levodopa, antagoniștii dopaminei și anticolinergicele sunt utilizate pentru combaterea tulburărilor neurologice. Tremorul este corectat cu medicamente precum Gabapentin, iar Fluoxetina și Buspirona sunt folosite pentru a reduce intensitatea tulburărilor de vorbire.
2. În multe cazuri, numirea nutriției parenterale este justificată. Acest lucru este valabil mai ales la pacienții tineri în timpul tratamentului leziunilor infecțioase.
3. Pentru a preveni dezvoltarea proceselor septice și a complicațiilor din sistemul respirator, se folosesc antibiotice cu spectru larg. O serie de medici tind să-și justifice numirea preventivă.
4. Studiile cu raze X la pacienții cu un defect genetic sunt sever limitate. Acolo unde este posibil, sunt recomandate metode alternative, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică sau ultrasunetele.
5. Pentru a controla procesele oncologice din corpul pacienților, este necesar un screening regulat. Aceasta implică atât teste de sânge standard, cât și teste care utilizează markeri specifici care vă permit să recunoașteți un focar tumoral în sistemul limforeticular.

Prognosticul pentru sindromul Louis Bar este prost. Majoritatea pacienților mor la vârsta de 20-25 de ani. În același timp, în 65–70% din cazuri, cauza morții este afectarea pulmonară cronică. Infecțiile sunt predispuse la tranziția la un proces septic.

După cum știți, există multe anomalii cromozomiale diferite care apar chiar și în perioada dezvoltării intrauterine. Geneticienii studiază aceste patologii. În ultimii ani, acest domeniu de medicină s-a dezvoltat activ, astfel încât, în viitorul apropiat, astfel de boli vor fi mai ușor de diagnosticat și tratat. Din fericire, aceste anomalii sunt foarte rare. Acest lucru se datorează diagnosticului fetal îmbunătățit. Una dintre patologiile asociate cu anomaliile cromozomiale este sindromul Louis-Bar. În majoritatea cazurilor, această boală este depistată în primul an de viață al bebelușului, dar uneori se face simțită abia la 6-7 ani.

Sindromul Louis-Bar - ce este această patologie?

Această patologie se referă la defecte genetice congenitale. În cele mai multe cazuri, este moștenit. Ataxia-telangiectazia (sindromul Louis-Bar) este extrem de rară. Această boală are manifestări specifice care fac posibilă diagnosticarea acestei patologii. Pentru a face un diagnostic precis, aveți nevoie de un consult de medici care vor confirma sau infirma prezența unei anomalii teribile.

Istoria și epidemiologia bolii

Acest sindrom este foarte rar. Frecvența sa este de aproximativ 1 caz la 40 de mii de populație. Boala a fost descoperită pentru prima dată de un om de știință francez, Louis-Bar. Ea a combinat sindroamele caracteristice acestei patologii într-o singură nosologie. Acest lucru s-a întâmplat în 1941. După aceea, mai multe cazuri de boală au fost descoperite în întreaga lume. Deoarece această anomalie este extrem de rară, este imposibil de spus cu certitudine care este etiologia sindromului Louis-Bar. Se crede că apariția bolii nu depinde de condițiile climatice. Prin urmare, sindromul poate apărea în orice regiune. În plus, nu există date care să lege incidența cu sexul pacientului. Adică sindromul Louis-Bar se observă cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete.

Motive pentru dezvoltarea patologiei

Această anomalie de dezvoltare apare în primul trimestru de sarcină. Boala se transmite numai prin moștenire. Sindromul este o tulburare genetică autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil va moșteni cu siguranță boala dacă ambii părinți au o tulburare cromozomială. Dacă la unul dintre ele se observă o anomalie (indiferent de sex), atunci șansa de sindrom Louis-Bar la un copil este de 50%. Cauza principală a mutației este o încălcare a brațului lung al cromozomului al 11-lea. Factorii exacti care duc la această rearanjare genetică sunt necunoscuți. Dar există o serie de efecte nocive care afectează dezvoltarea embrionară. În primul rând, aceștia sunt factori de mediu (iradierea, otrăvirea cu substanțe toxice). Tot în primul trimestru de sarcină, stresul este foarte periculos.

Sindromul Louis Bar: patogeneza bolii

La fel ca majoritatea patologiilor cromozomiale congenitale, acest sindrom acoperă mai multe organe și sisteme simultan. Principalele ținte ale acestei boli sunt creierul uman și sistemul imunitar. Există, de asemenea, o leziune pronunțată a pielii. Toate manifestările clinice ale acestei boli sunt asociate cu mecanismul dezvoltării acesteia. În primul rând, în sistemul nervos central se observă procese degenerative. Și anume ataxia cerebeloasă. În același timp, unele elemente nu se dezvoltă și celule granulare). Alte tulburări vizibile sunt manifestările cutanate – telangiectaziile. Sunt vase dilatate, care sunt deosebit de pronunțate pe față (injectarea sclerei, auriculelor, nasului). Ataxia cerebeloasă și telangiectaziile sunt denumite în mod colectiv sindromul Louis-Bar. Copiii născuți cu această boală pot fi identificați în primii ani de viață, deoarece anomalia se manifestă prin tulburări fizice severe (întârziere în dezvoltare, poziție instabilă a corpului, slăbiciune musculară).

Pe lângă boală, include o deficiență a sistemului imunitar (limfocite T). La copiii care suferă de această patologie se observă hipo- sau aplazia completă a timusului. Ca urmare, imunitatea celulară este foarte slab dezvoltată și nu este capabilă să protejeze organismul de procesele infecțioase.

Simptome de ataxie-telangiectazie

Severitatea tabloului clinic depinde de gradul și hipoplazia glandei timus. Acest lucru determină modul în care sindromul Louis-Bar se va manifesta. Simptomele bolii:

1. Ataxie cerebeloasă. Acest sindrom se manifestă mai devreme decât altele, de obicei în primul an de viață. Ea devine pronunțată în momentul în care începi să mergi pe cont propriu. Copiii cu ataxie a cerebelului adesea nu pot sta sau merge normal. În cazurile mai favorabile, se observă instabilitatea mersului și tremurul membrelor. În plus, simptomele neurologice sunt exprimate în slăbiciune musculară, disartrie de diferite grade și strabism.
2. Telangiectazii. Manifestările cutanate ale sindromului Louis-Bar sunt mai puțin periculoase. De obicei, se fac simțiți la vârsta de 3 până la 6 ani. Telangiectaziile sunt capilare dilatate, care se numesc vene de păianjen. Mai presus de toate, sunt vizibile pe zonele deschise ale corpului, în special pe față. Vasele dilatate se găsesc adesea în ochi, pe nas și urechi și pe suprafețele flexoare ale brațelor și picioarelor.
3. Tendința la infecții. Din cauza imunodeficienței severe, organismul nu poate face față singur agenților nocivi. Drept urmare, copilul dezvoltă adesea diverse infecții. Adesea acestea sunt boli cronice ale tractului respirator - faringita, laringita, amigdalita, pneumonia.
4. procesele tumorale. Din cauza hipoplaziei timusului, pe lângă procesele infecțioase, organismul devine susceptibil la cancer. Cel mai adesea, acestea sunt tumori ale țesutului hematopoietic și limfoid. Dacă sindromul Louis-Bar la un copil este un diagnostic de încredere, atunci este strict interzisă tratarea cancerului cu radiații ionizante.

Diagnosticul ataxiei-telangiectaziei

Diagnosticul sindromului Louis-Bar nu este de obicei foarte dificil, deoarece simptomele sale sunt destul de specifice. Este posibil să suspectăm această boală încă din primii ani de viață conform tabloului clinic. Simptomele neurologice (ataxie cerebeloasă, slăbiciune musculară, tremor și strabism) în combinație cu telangiectazii reprezintă o indicație pentru diagnosticul acestei patologii.

Dacă se suspectează sindromul Louis-Bar, trebuie consultați simultan mai mulți specialiști. Printre aceștia: un neurolog, un dermatolog, un oncolog, un specialist în boli infecțioase, un endocrinolog și un genetician. Pe lângă examenul clinic, se efectuează diagnostice de laborator și instrumentale. Se efectuează analize imunologice, în care există o scădere sau absență completă a elementelor imunității celulare (scăderea limfocitelor T, imunoglobulinelor A, G). În KLA, se observă leucocitoză și ESR accelerat, ceea ce indică un proces inflamator în organism. Diagnosticarea instrumentală este, de asemenea, importantă. Se efectuează o radiografie toracică (reducerea dimensiunii timusului), RMN cerebral (procese degenerative). În prezent, pe lângă studiile standard, se efectuează teste genetice (se examinează încălcarea celui de-al 11-lea cromozom), pe baza cărora se face un diagnostic precis.

Tratamentul sindromului Louis Bar

Din păcate, tratamentul etiologic al anomaliilor cromozomiale nu a fost încă dezvoltat. Prin urmare, cu această patologie, se efectuează numai terapia simptomatică și monitorizarea constantă a pacientului. În primul rând, tratamentul are ca scop îmbunătățirea funcționării sistemului imunitar. Acest lucru este necesar pentru a evita infecțiile și În acest scop, se utilizează gama globulină și medicamentul „T-activin”. Odată cu dezvoltarea bolilor inflamatorii, se folosesc agenți antibacterieni și antivirali. Din păcate, sindromul ataxiei cerebeloase nu poate fi tratat complet. Pentru a opri procesele degenerative, se folosesc medicamente nootrope. Pentru bolile oncologice recurg la chimioterapie și tratament chirurgical.

Prognostic pentru viață în sindromul Louis-Bar

În ciuda severității bolii, cu diagnostic și tratament în timp util, este posibil să se prelungească și să faciliteze viața copilului. În acest scop, au fost dezvoltate îngrijiri paliative pentru astfel de pacienți. Din păcate, anomalia Louis Bar poate progresa rapid. În acest caz, speranța de viață este de 2-3 ani. Uneori, boala nu se dezvoltă de câțiva ani. În același timp, speranța de viață crește semnificativ. Vârsta maximă a pacienților este considerată a fi de 20-30 de ani. În cele mai multe cazuri, cauzele morții sunt procese infecțioase și neoplazice, uneori tulburări neurologice.

Prevenirea sindromului Louis Bar

Pentru a evita dezvoltarea acestei patologii, este necesar să se efectueze un examen genetic al fătului chiar și în primele etape ale sarcinii. De asemenea, este important să cunoaștem anamneza nu numai a părinților copilului nenăscut, ci și a altor membri ai familiei. În timpul sarcinii trebuie evitate efectele nocive ale mediului și stresul psiho-emoțional.

Dacă s-a născut deja un copil cu o astfel de anomalie, atunci este important să îndepliniți toate prescripțiile medicului, pentru a proteja copilul de agenții infecțioși. Cu imunitate slabă și dezvoltare fizică afectată, este necesar să se diagnosticheze sindromul Louis-Bar în timp util. Fotografiile copiilor cu această boală pot fi văzute în literatura medicală specială.

Sindromul Louis-Bar (ataxia-tel-angiectazia congenitală - A-T) este o afecțiune de imunodeficiență congenitală cu o leziune predominantă a legăturii T a imunității, caracterizată prin dezvoltarea anormală a angajamentelor embrionare și, aparent, o interacțiune incorectă a ectodermului și mezodermului. . Sindromul Louis Bar este o tulburare genetică care se moștenește în mod autosomal recesiv. Descris pentru prima dată în 1941. D. Louis-Barr. Frecvența populației este necunoscută. Raportul de sex: m:w - 1:1.

Imunodeficiența și instabilitatea cromozomială sunt markeri ai A-T (Ataxie - Teteangiectasia Mutated), care codifică sinteza kinazei cu același nume. Celulele pacienților cu A-T se caracterizează prin sensibilitate crescută la radiații, defecte ale ciclului celular, în timp ce manifestările clinice și tulburările imunologice au diferențe semnificative, există o incidență crescută a tumorilor maligne și instabilitate cromozomială spontană, defalcări cromozomiale, implicând predominant a 7-a și a 14-a. cromozomi..

Se știe că ciclul celular este împărțit în 4 faze: mitoză (M) și sinteza ADN (S), separate prin două pauze Gl și G 2. Secvența ciclului celular este următoarea: G 1 - S - G 2 - M. După expunerea la radiații ionizante, apar rupturi de ADN dublu catenar. Dacă are loc repararea ADN-ului, ciclul celular este restabilit; dacă nu, moartea celulară are loc prin apoptoză sau se dezvoltă o clonă mutantă. În mod normal, ciclul celular sub influența radiațiilor poate fi blocat în două puncte critice - trecerea de la faza Gl la faza S și/sau de la faza G2 la faza M. Cu A-T, controlul ciclului celular este afectat în punctele critice. Rupele ADN-ului dublu catenar apar în timpul recombinării genelor de imunoglobuline și a receptorului celulelor T. Procesele asemănătoare recombinării genelor de imunoglobuline apar în timpul maturării neuronilor cerebrali. Evident, multe manifestări clinice și imunologice la pacienții cu A-T, cum ar fi tulburări în sinteza imunoglobulinelor, funcțiile organelor genitale și ale sistemului nervos, sunt asociate cu defecte în repararea ADN-ului în aceste cazuri.

Manifestările clinice ale A-T pot diferi semnificativ la diferiți pacienți. Ataxia cerebeloasă progresivă și telengectaziile sunt prezente la toată lumea, iar petele cafe-au-lait de pe piele sunt frecvente. Tendința la infecție variază de la foarte pronunțată la foarte moderată. Frecvența dezvoltării neoplasmelor maligne, în principal a sistemului limfoid, este foarte mare. Modificările imunologice la pacienții cu A-T sunt tulburări ale imunității celulare sub forma unei scăderi a numărului de limfocite T, o inversare a raportului CD4 + / CD8 + (în principal datorită scăderii celulelor CD4 +) și o scădere a activitatea funcțională a celulelor T. În ceea ce privește concentrațiile serice de imunoglobuline, cea mai caracteristică modificare este scăderea sau absența IgA, mai rar concentrațiile de imunoglobuline apropiate de normal sau disimmunoglobulinemia sunt detectate sub forma unei scăderi accentuate a IgA, IgG, IgE și o creștere semnificativă a IgM. O încălcare a formării anticorpilor ca răspuns la antigenele polizaharide și proteice este caracteristică. Metodele de tratament pentru A-T nu au fost încă dezvoltate. Pacienții au nevoie de terapie paliativă pentru tulburări neurologice și somatice. În cazul depistarii unor modificări imunologice grave și/sau a infecțiilor bacteriene cronice sau recurente, este indicată terapia cu antibiotice (durata este determinată de severitatea imunodeficienței și infecției), terapia de substituție cu imunoglobulină intravenoasă și, dacă este indicată, terapia antifungică și antivirală. .

Caracteristica clinică. Boala debutează în copilăria timpurie și se manifestă în primul rând prin ataxie cerebeloasă (100%). Se notează balansarea capului și a trunchiului, tulburări de mers, tremor intenționat și coreoatetoză (90-100%). Modificările caracteristice ale ochilor sunt o încălcare a mișcării globului ocular (80-90%), nistagmus (90-100%) și strabism. La vârsta de 2 până la 6 ani apar telangiectazii pe conjunctiva și zonele deschise ale corpului, mucoasa palatului moale și dur. Un semn important al sindromului sunt infecțiile respiratorii cronice (sinuzita și pneumonia, 60-80%). Se observă întârziere de creștere, pete de vârstă sau zone de depigmentare pe piele, sclerodermie, hipotensiune musculară, hiporeflexie și disartrie. Pacienții dezvoltă adesea neoplasme maligne, iar în 10-30% sistemul limforreticular este afectat.

Examenul anatomic patologic evidențiază aplazie sau hipoplazie a timusului, scăderea dimensiunii ganglionilor limfatici și a splinei, semne de degenerare cerebeloasă, displazie ovariană fibroasă. Cu A-T, există o încălcare a sistemului imunitar al celulelor B și T, care este exprimată în absența imunoglobulinelor serice, în principal IgA, dar uneori IgG și IgE. Examenul citogenetic al limfocitelor relevă adesea diverse aberații cromozomiale și fragilitate cromozomială. Pacienții mor din cauza infecțiilor pulmonare sau a neoplasmelor maligne.

Simptomele neurologice ocupă primul loc în tabloul clinic, astfel că boala a fost descrisă inițial ca ataxie cerebeloasă. La vârsta de 2 până la 8 ani apar telangiectazii, care sunt de obicei localizate pe conjunctiva bulbară, între colțul ochiului și limb, și arată ca niște vase sinuoase roșii. Există aplazie a glandei timus, hipoplazie (subdezvoltare) ganglionilor limfatici, splina, foliculi limfatici de grup ai intestinului subțire, amigdale. La copiii cu sindrom Louis-Bar se observă în mod constant hipoplazia (subdezvoltarea) sau aplazia (absența completă) a amigdalelor palatine. Lacunele amigdalelor sunt subdezvoltate. Ganglionii limfatici cervicali sunt mici și nu se măresc în timpul infecțiilor. Aproape toți copiii cu sindromul Louis Bar au sinuzită purulentă cronică, dezvoltând adesea otită medie.

Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic, precum și a datelor de laborator. Toți pacienții cu sindrom Louis Bar au aproape complet lipsă de supresoare T. La unii pacienți, celulele nu pot sintetiza IgA, care este asociată cu absența T-helpers. Proteinele A și B se găsesc în sânge. Metoda patogenetică de tratament este alotransplantul de timus neonatal. Se prescrie un curs de injecții cu factori activi de timus (T-activină, thymalin, thymacin etc.), se injectează sistematic plasma nativă și imunoglobulină umană normală.

Sub supravegherea noastră a fost fata K., a fost internată în clinică la vârsta de 13 ani și 10 luni din cauza imunodeficienței congenitale cu ataxie (sindrom Louis-Bar), pneumonie cronică, pneumoscleroză polisegmentară, endobronșită purulentă deformatoare, bronșiectazie în fază acută, pneumonie cu focală mare pe partea dreaptă complicată de amiloidoza generalizată a organelor interne: ficat cu dezvoltarea cirozei și insuficiență hepatică, rinichi, splină, intestine, anemie, cașexie.

Când o mamă se plânge de colorare icterică a pielii, vărsături repetate, anorexie, slăbiciune generală, emaciare. Din anamneză se știe că s-a născut la termen, cu o greutate mică de 2.700 g, cu un scor Apgar de 6-7 puncte. A fost alăptată și nu s-a îmbolnăvit până la un an. Din al doilea an de viață s-au observat răceli frecvente, emaciarea a început să progreseze, a suferit pneumonii repetate. De la vârsta de 4 ani s-a dezvăluit ataxia cerebeloasă. Fata a fost consultată în clinica noastră, într-o clinică din Moscova, a fost diagnosticat sindromul Louis-Bar. De atunci, fenomenele de distrofie, ataxie au progresat, ea a suferit pneumonii repetate. Diagnosticat cu bronșiectazie cronică. Tratat în mod repetat în spital. În ultimii 2 ani din viața ei, fata nu a putut să meargă și s-au alăturat modificări ale ficatului și rinichilor asociate cu amiloidoza. Cu 3 luni înainte de ultima internare, a fost în clinică, diagnosticul a fost confirmat, a primit terapie complexă - antibiotice cu spectru larg, terapie de detoxifiere, imunoterapie. Starea fetei s-a stabilizat. A fost externată acasă cu o doză de întreținere de medicamente care îmbunătățesc procesele metabolice ale ficatului și rinichilor. Cu 2 săptămâni înainte de internare, starea pacientului s-a deteriorat brusc, icterul a crescut, s-a observat anorexie completă și au apărut vărsături repetate. Trimis la clinică.

La internare, starea generală a fost gravă. Fata este puternic distrofică. Pielea și sclera sunt icterice, mai multe erupții cutanate „steate”. Modelul vascular este exprimat pe globii oculari. Inhibat, răspunde încet la întrebări. Poziția în pat este orizontală, stând cu sprijin. Mucoasele vizibile sunt palide. Limba roz. Ganglionii limfatici periferici sunt mici, unici de până la 0,5-1,0 cm în diametru, cei submandibulari sunt palpabili. Puls - 100. Frecventa respiratorie - 40. TA - 100/60 mm Hg. Deasupra plămânilor percuția sunet pulmonar, scurtat în secțiunile inferioare, respirația auscultatoare este grea, slăbită în secțiunile inferioare, sunt auscultate rale fine și umede simple. Marginile inimii sunt extinse în diametru, cea din stânga este de-a lungul liniei axilare anterioare. Tonurile sunt înăbușite, ritmice. Abdomenul este mărit în volum, moale la palpare, nu există ascită. Ficatul este dens, palpat la 4 cm sub arcul costal, splina este densă, la 5 cm sub arcul costal la intrarea în pelvisul mic. Se piseaza in voie. Scaunul este proiectat, se recuperează independent.

Examene de laborator

Test de sânge: Eh. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Lac. - 8,2 G / l, anizocitoza și poikilocitoza sunt pronunțate, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. Azot din sânge rezidual - 54,5 g / l. Colesterolul din sânge - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubina totală din sânge - 84,8 mmol / l, directă - 74,2, indirectă - 10,6.

Test de sublimare - 1.6. Proteine ​​totale din sânge - 64 g / l, albumine - 46,7, gama globuline - 19%. Protrombina din sânge - 75%.

Analiza urinei: proteine ​​- 0,86 g/l, Lac. - 10-15, până la 25 în p / sp., Er. - 10 in p / sp., cilindri hialini - 1-2, granulare - 1-2 in p / sp.

La o radiografie toracică: țesutul pulmonar este moderat umflat, în special în lobii inferiori. Modelul pulmonar este îmbunătățit, extins, în dreapta în lobul mijlociu există o infiltrație mare-focală a țesutului pulmonar fără contururi clare. Sinusurile sunt libere. Inima este normală. ECG: afectare miocardică difuză. Pe baza anamnezei, a datelor obiective, a examenului clinic și a observației, a fost pus diagnosticul de mai sus.

A primit terapie: picurare i.v. soluție Ringer, hemodez, plasmă, corglucone, lasix, i.m. ampicilină, gamma globulină zilnică, sirepar, acid lipoic, metionină, prednisolon, oxigenoterapie, dieta nr. 7.

În ciuda terapiei în curs, starea fetei s-a înrăutățit progresiv, au crescut fenomenele de insuficiență hepatică și renală, a scăzut diureza zilnică, în ultimele zile până la 300 g pe zi. În plămâni, numărul de respirații șuierătoare a crescut, insuficiența respiratorie și cardiacă a crescut. La optsprezece zile de la internare în spital, pacientul era într-o stare agonizantă, au apărut sângerări nazale, a apărut un amestec de sânge în fecale, scaune asemănătoare gudronului și a apărut un miros de ficat. Măsurile de resuscitare aflate în derulare nu au avut niciun efect. Odată cu fenomenul hepatic cu adaos de insuficiență respiratorie și cardiacă, fata a murit în a 20-a zi de ședere în clinică.

Diagnosticul anatomic patologic

De bază: imunodeficiență congenitală cu ataxie - sindrom Louis-Bar. pneumonie cronică. Pneumoscleroză polisegmentară, endobronșită purulentă deformantă, bronșiectazie în stadiul acut, pneumonie macrofocală dreapta.

Complicatii: amiloidoza generalizată a organelor interne: ficat cu dezvoltarea cirozei și insuficiență hepatică, rinichi, splină, intestine. Anemie. Cașexia.

O caracteristică a acestui caz clinic poate fi considerată o frecvență rară de apariție, o imagine clinică și de laborator caracteristică a bolii, progresia lentă a dezvoltării sindromului Louis Bar, vârsta pacientului.

Cu această formă rară de fakomatoză, se observă simptome neurologice, manifestări ale pielii sub formă de proliferare arahnoidă a vaselor de sânge (telangiectazie) și o scădere a reactivității imunologice a organismului. Boala este determinată genetic și este moștenită în mod autosomal recesiv.

Examenul anatomic patologic arată o scădere a numărului de celule nervoase și proliferarea vaselor de sânge în cerebel.

Primele semne ale bolii apar între 1 și 4 ani. Mersul devine instabil, apare stânjenirea mișcărilor, netezimea vorbirii este perturbată (vorbire scăntată). Progresia tulburărilor cerebeloase duce treptat la faptul că pacienții încetează să meargă în mod independent. Adesea există mișcări involuntare ale membrelor, expresii faciale slabe. Vorbirea este monotonă și ușor modulată.

Un alt simptom caracteristic al bolii sunt modificările vasculare sub formă de telangiectazie, localizate pe membrana mucoasă a ochilor, gurii, palatului moale și dur și a pielii extremităților. Telangiectaziile urmează de obicei ataxie, dar pot fi și primul simptom al bolii.

Copiii cu sindrom Louis-Bar suferă adesea de răceală, inflamație a sinusurilor paranazale și pneumonie. Aceste boli reapar adesea și au un curs cronic. Acestea sunt cauzate de scăderea proprietăților imunologice protectoare ale sângelui, absența anticorpilor specifici.

Pe fondul progresiei bolii, deficiența intelectuală se intensifică, atenția și memoria sunt tulburate, iar capacitatea de abstractizare este redusă. Copiii se epuizează rapid. Se notează modificări ale dispoziției. Plăcirea, iritabilitatea este înlocuită cu euforie, prostie. Uneori, pacienții sunt agresivi. Ei nu au o atitudine critică față de propriul defect.

În tratamentul sindromului Louis-Bar se folosesc agenți generali de întărire, medicamente care îmbunătățesc funcționalitatea sistemului nervos. Se încearcă înlocuirea fracțiilor de sânge imunologic lipsă prin transplantul unei glande timus prelevate de la un nou-născut decedat și administrarea de extract de timozin-timozină.

Activitățile terapeutice și educaționale sunt foarte limitate din cauza răcelilor frecvente și a progresului constant a procesului, ducând la deficiențe intelectuale severe.

Mai multe despre SINDROMUL LOUIS BAR:

1. Bariere și dificultăți în interpretarea și interacțiunea cu un psiholog robotic
2. Sindromul de excitație prematură. Sindromul Laun-Ganong-Levin. Sindromul Wolff-Parkinson-White

În Israel, medicii tratează cu succes chiar și boli destul de rare precum sindromul Crouzon, sindromul Marshall, sindromul Louis Bar sau sindromul Apert. Clinica Top Assuta a adunat personal medical calificat, care deține întreaga gamă de cunoștințe și abilități specifice necesare pentru tratarea eficientă a acestor boli.

Sindromul Cruson (craniosinostoza) - tratament în Israel

Această boală este o anomalie genetică: se manifestă printr-o deformare pronunțată a regiunilor faciale și cerebrale ale craniului. Boala este diagnosticată prin examinarea craniului, pentru a confirma cu exactitate diagnosticul, pacientului i se prescrie o scanare CT, precum și o radiografie a capului și gâtului.

Tratamentul deformării craniului la clinica Top Assuta se realizează prin cranioplastie, în timpul căreia chirurgul tăie articulațiile dintre părțile craniului - ca urmare, volumul crește și forma craniului se modifică.

Cum este tratat sindromul Marshall în Israel

Sindromul Marshall (un alt nume este sindromul PFAPA) este o criză periodică de febră febrilă, complicată de stomatită aftoasă, faringită și inflamație a ganglionilor limfatici cervicali. Principalele sale simptome sunt febră bruscă, frisoane severe și temperatură ridicată (38-40,5 ° C). Pacientul are o durere în gât, membrana mucoasă a gurii și a faringelui se inflamează.

Sindromul Marshall din Israel este diagnosticat pe baza rezultatelor unui examen fizic și a unui test general de sânge. Tratamentul se bazează pe administrarea de medicamente, în special de glucocorticoizi. Atenuează semnificativ simptomele sindromului Marshall cu ajutorul prednisonului și betametazonei.

Sindromul Louis Bar - de ce această boală ar trebui tratată în Israel

Sindromul Louis Bar (ataxie-telangiectazie) este o boală rară de imunodeficiență care afectează diferite sisteme ale corpului. Primele simptome - tulburări de echilibru, vorbire (ataxie) - apar deja în al doilea an de viață, ulterior boala duce la o pierdere completă a controlului asupra mușchilor și, în consecință, la dizabilitate. Unul dintre simptomele sale evidente este telangiectazia - o expansiune vizibilă a capilarelor de pe coaja globului ocular, pe față și pe lobii urechilor.

Diagnosticul precoce al sindromului Louis Bar se realizează folosind studii citogenetice extinse - această zonă din Israel se dezvoltă într-un ritm incredibil de rapid. Medicii specializați în citogenetică își îmbunătățesc în mod regulat abilitățile, au la dispoziție echipamente medicale puternice și cele mai precise.

Metodele de tratare a ataxiei și telangiectaziei au ca scop atenuarea simptomelor bolii așa cum apar - pentru aceasta, Top Assuta folosește fizioterapie, cursuri cu un logoped, terapie cu vitamine în doze mari, tratament cu gama globuline.

Tratamentul sindromului Apert în Israel

Această boală este provocată de o mutație genetică, care perturbă formarea corectă a oaselor și a țesutului conjunctiv. Simptomul principal este o deformare anormală a craniului în general și a regiunii maxilo-faciale în special. O altă manifestare a bolii poate fi sindactilia - oase topite pe degetele de la picioare și pe mâini.

Pentru a confirma sindromul Apert, în Israel sunt folosite teste genetice speciale.

Această boală este tratată prin metode chirurgicale:

• cranioplastie de remodelare - chirurgii deconectează oasele craniului fuzionate incorect, efectuează repoziționarea parțială a acestora;
• corectarea regiunii faciale - in timpul operatiei se reface forma anatomic corecta a fetei;
• corectarea hipertelorismului ocular - chirurgul extinde rădăcina nasului, ceea ce vă permite să reduceți prea mult distanța dintre globii oculari.

Diagnostice la clinica Top Assuta

Întregul proces de diagnosticare durează maximum patru zile.

Ziua 1 - consultație

Pacientul este trimis pentru examinare la un specialist de frunte care efectuează o examinare generală, studiază istoricul medical și elaborează un plan pentru procedurile de diagnostic ulterioare.

Ziua 2 și 3 - cercetare

În funcție de specificul bolii, studiile includ:

• radiografie;
• teste genetice;
• analize de sânge de laborator.

Ziua 4 - Elaborarea unui plan de tratament detaliat

După primirea rezultatelor diagnosticului, medicii de la consiliu decid asupra unui plan individual de tratament.

Costul tratamentului

În clinica israeliană Top Assuta, aveți garanția de a primi cea mai bună îngrijire medicală la un preț accesibil, care este cu 35-50% mai mic decât în ​​Germania și SUA. Fără plată în avans - aici plătiți pentru fiecare procedură numai după ce aceasta a fost finalizată.

Beneficiile tratarii bolilor rare la Centrul Medical Top Assuta

• Raportul optim între cost și calitate al tuturor procedurilor medicale și de diagnosticare.
• Specialiștii cu înaltă calificare sunt adevărați profesioniști în domeniul lor.
• Echipamentul tehnic excelent al clinicii.
• Plan de tratament individual pentru fiecare pacient.
• Operații cu traumatisme minime ale corpului.