Scheme de tratament pentru osteogeneza imperfectă la copii. Osteogeneză incompletă (osteogeneză imperfectă, boala Lobstein-Vrolik)

Osteogeneza imperfectă este o afecțiune congenitală caracterizată prin oase fragile care tind să devină mai fragile. Persoanele cu osteogeneză imperfectă se nasc cu defecte ale țesutului conjunctiv sau cu deficiență de colagen de tip I. În cele mai multe cazuri, tulburarea este cauzată de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2. Boala apare la unul din 20.000 de nou-născuți.

Tipuri de osteogeneză imperfectă

Există opt tipuri de osteogeneză imperfectă.

Tipul I este cel mai comun și diferă de restul prin aceea că colagenul are proprietăți calitative normale, dar este produs în cantități insuficiente. Simptomele osteogenezei imperfecte de tip I sunt:

• Oasele fragile;
• Slăbiciune articulară;
• Ochi ușor proeminenti;
• Scăderea tonusului muscular;
• Pierderea precoce a auzului la unii copii;
• Ușoară curbură a coloanei vertebrale;
• Decolorarea sclerei (albul ochilor), care le conferă de obicei o nuanță albastru-maro.

Simptomele osteogenezei imperfecte de tip II sunt:

• Conținut insuficient de colagen;
• Probleme de respirație din cauza plămânilor subdezvoltați;
• Mic de statura;
• Deformarea osului.

Tipul II poate fi subdivizat în grupele A, B, C, care se disting prin examinarea radiografică a osului lung și a coastelor.

În majoritatea cazurilor, pacienții mor în primul an de viață din cauza insuficienței respiratorii sau a hemoragiei intracraniene.

Osteogeneza imperfectă de tip III se caracterizează prin următoarele simptome:

• Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de calitate suficientă;
• Fragilitate osoasă ușoară, uneori chiar la naștere;
• Deformarea osului;
• Posibile probleme de respirație;
• Statură mică, curbura coloanei vertebrale, uneori și piept în formă de butoi;
• Slăbiciune a aparatului ligamentar al articulațiilor;
• Slăbiciune a tonusului muscular în brațe și picioare;
• Decolorarea sclerei (albul ochilor);
• Căderea precoce a părului.

Speranța de viață poate fi normală, deși cu dizabilități fizice severe.

Osteogeneza imperfectă de tip IV se caracterizează prin simptome:

• Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de o calitate suficient de înaltă;
• Oasele sunt ușor distruse, mai ales înainte de pubertate;
• Statură scăzută, curbură a coloanei vertebrale și piept în formă de butoi;
• Deformare osoasă slabă sau moderată;
• Pierderea precoce a auzului.

Osteogeneza imperfectă de tip V are aceleași semne clinice ca și tipul IV. Distinsă prin aspectul osului etmoid, luxația radială a capului și hipoacuzia mixtă, are ca rezultat calcificarea membranei dintre cele două oase ale antebrațului.

Osteogeneza imperfectă de tip VI are aceleași caracteristici clinice ca și tipul IV, dar se distinge prin constatările histologice unice ale țesutului osos. Osteogeneza imperfectă de tip VI este cauzată de pierderea funcției și mutația genei Serpin F1.

Osteogeneza imperfectă de tip VII este cauzată de o mutație a unei proteine ​​din cartilaj, iar osteogeneza imperfectă de tip VIII este o tulburare severă și fatală care este asociată cu modificări ale proteinei care conțin leucină și prolină.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Nu există tratament pentru osteogeneza imperfectă, deoarece această boală este congenitală (genetică). Tratamentul are ca scop creșterea rezistenței generale a oaselor pentru a preveni și opri deteriorarea ulterioară a oaselor. Se folosește și terapia cu bifosfonați, care ajută la creșterea masei osoase și la reducerea durerii osoase și a distrugerii osoase. În cazurile severe, se recurge la chirurgie și se pun tije în interiorul oaselor.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Experți de frunte în domeniul geneticii:

prof. Kruglov Serghei Vladimirovici (stânga), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (dreapta)

Editor de pagini: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna – medic traumatolog-ortoped

Amelina Svetlana Sergeevna - profesor al departamentului pentru cursul de genetică și genetică de laborator, doctor în științe medicale. Doctor genetician de cea mai înaltă categorie de calificare

Degtereva Elena Valentinovna - asistent al departamentului pentru cursul de genetică și genetică de laborator, genetician de prima categorie

Osteogeneza imperfectă este o boală genetică caracterizată prin faptul că la nivel genetic are loc o încălcare a formării osoase, în urma căreia acele oase care se formează la un copil au o structură poroasă (se observă osteoporoza) și un grad excesiv crescut. de fragilitate.

Osteogeneza imperfectă: epidemiologie

În literatura medicală, conceptul de osteogeneză imperfectă are mai multe denumiri diferite - fragilitatea osoasă congenitală, rahitismul congenital, distrofia periostală, boala Frolik-Lobstein și osteomalacia congenitală. Dar, în ciuda unei asemenea varietăți de nume, toate reflectă un proces patologic care are loc în structurile osoase.

Din cauza fragilității excesive și a fragilității oaselor, copiii cu această boală sunt predispuși la fracturi permanente și, cel mai important, multiple. Mai mult, fracturile apar chiar și de la cel mai mic impact, care la copiii sănătoși nu provoacă deloc daune traumatice. În legătură cu această caracteristică, copiii care suferă de această patologie sunt uneori numiți „copii de cristal”, subliniind astfel particularitatea structurilor osoase care se observă la ei.

Incidența acestei patologii în rândul populației lumii este de 1:10.000 sau 1:20.000 din toți copiii nou-născuți.

Osteogeneza imperfectă este o patologie genetică. Aceasta înseamnă că este imposibil să se vindece complet pacienții cărora li s-a pus acest diagnostic la naștere, ca orice alți copii cu probleme genetice. Dar, în ciuda acestui fapt, acum au fost dezvoltate o serie de metode care ajută la normalizarea funcționării unor astfel de pacienți, crescând calitatea vieții acestora.

Osteogeneza imperfectă: motivele dezvoltării acestei patologii.

Deci, să ne dăm seama de ce apare această patologie, ce mecanisme din corpul copilului sunt „deteriorate”.

Dezvoltarea acestei patologii se datorează faptului că la nivel genetic (datorită mutației) are loc o întrerupere a metabolismului proteinelor de colagen de tip 1 (proteinele țesutului conjunctiv). Din cauza unei astfel de încălcări, formarea lanțurilor de colagen este perturbată. Ca urmare a acestui fapt, formarea fibrelor de colagen din lanțurile care alcătuiesc ambele oase, mușchi și toate celelalte țesuturi conjunctive este complet sau parțial perturbată. Și această încălcare este cea care duce deja la faptul că structurile osoase sunt formate cu un defect. Cum se exprimă mai exact această încălcare? Osul pare să crească ca de obicei în ceea ce privește lungimea, dar, în ciuda acestui fapt, se osifică slab (tipurile de osificare periostale și endostală sunt perturbate). Structura osului devine poroasă - insule osoase individuale și numeroase sinusuri, care sunt umplute cu țesut conjunctiv lax. Stratul cortical care acoperă osul este mai subțire decât în ​​mod normal. Ca urmare a tuturor modificărilor enumerate anterior, chiar și cu cea mai mică lovitură, se formează numeroase fracturi, care în mod normal nu ar trebui să se întâmple.

Moștenirea acestei patologii poate apărea fie printr-un tip de moștenire autosomal dominant (până la nouăzeci și cinci la sută din toate cazurile acestei patologii), fie printr-un tip autosomal recesiv (acest tip de moștenire reprezintă mai puțin de cinci la sută din toate cazurile înregistrate de boala). De asemenea, manifestarea acestei boli în aproximativ cincizeci la sută din toate cazurile este o mutație spontană.

Osteogeneza imperfectă: clasificare

1) Tipul 1 de osteogeneză imperfectă: moștenit în mod autosomal dominant. În funcție de gradul de curgere, este ușor până la moderat sever. Acest tip se caracterizează prin prezența fracturilor, dar severitatea fracturilor este moderată și apare osteoporoza. Pe lângă aceste manifestări, se remarcă următoarele:

Colorarea albastră a sclerei

Dezvoltarea pierderii auzului timpuriu la un copil

· Dezvoltare dentară afectată

Dacă pacientul are toate aceste semne, atunci acesta este subtipul 1A. dacă pacientul nu are probleme dentare, atunci acesta este subtipul 1B.

2) osteogeneza imperfectă de tip 2. Moștenit în mod autosomal recesiv. În funcție de severitatea cursului, apare sub forma unei forme severe perinatal-letale. Tabloul clinic arată o lipsă de osificare a craniului, o scădere a capacității toracelui, modificări ale coastelor (acestea iau forma unui rozariu) și deformarea oaselor tubulare lungi. Apariția fracturilor la acest tip are loc în perioada prenatală.

3) osteogeneza imperfectă de tip 3. Moștenit în mod autosomal recesiv. Tabloul clinic include:

o Deformarea osului. Este de natură progresivă

o Dentinogeneza imperfectă

o Dezvoltarea fracturilor. Mai mult, ele apar în primul an de viață al unui copil.

4) osteogeneza imperfectă de tip 4. Tipul de moștenire este autosomal dominant. În tabloul clinic:

Ø Înălțime mică

Ø Deformarea scheletului

Ø Dentinogeneza imperfectă

Ø Colorarea sclerei este normală

Ø Fracturi osoase

Osteogeneza imperfectă: etape de dezvoltare a bolii

§ Stadiul latent

§ Stadiul fracturilor patologice

§ Stadiul de surditate

§ Stadiul osteoporozei

Este posibil să se combine manifestările osteogenezei imperfecte cu alte boli ereditare, cum ar fi microcefalia, cataracta și contracturile articulare congenitale.

Osteogeneza imperfectă: simptomele bolii

Manifestările clinice și severitatea bolii depind de tipul genetic.

v Forma intrauterina. Copiii se nasc morți. Dacă un copil se naște viu, atunci el moare în primele săptămâni - prima lună după naștere (până la optzeci la sută din toate cazurile). In afara de asta:

I. Leziuni intracraniene primite in utero sau la nastere

II. Sindromul de detresă respiratorie

III. Infecții, care afectează adesea sistemul respirator

IV. Pielea acestor pacienți este subțire și palidă

V. Practic nu există țesut adipos subcutanat

VI. Hipotensiune

VII. Fracturi multiple (femur, picior inferior, antebraț, umăr, rar - claviculă, stern, corpi vertebrali)

v Forma tardivă de osteogeneză imperfectă.

Triada tipică de simptome:

A. Creșterea fragilității oaselor, în principal la extremitățile inferioare

b. Colorarea sclera - albastru

c. Pierderea progresivă a auzului care duce la surditate.

În plus, se menționează:

i. Fontanelele se închid prea târziu în comparație cu copiii sănătoși

ii. Copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică

iii. Articulațiile sunt slăbite

iv. Mușchii sunt atrofiați

v. Există luxații/subluxații în articulații

vi. Fracturi. Acestea apar chiar și atunci când se încearcă să înfășoare un copil, să-l scalde sau să-l îmbrace.

vii. Deformarea membrului, scurtarea acestuia, se dezvoltă din cauza prezenței fracturilor și a fuziunii necorespunzătoare a acestora.

viii. Deformare toracică

ix. Rachiocampsis

Dacă un copil are dentinogeneză imperfectă:

Dinții erup mult mai târziu decât era de așteptat (după doi ani), mușcătura are o formă anormală, dinții sunt de culoare galbenă („dinți de chihlimbar”), se subțiază și se uzează prea repede, se distrug foarte ușor și sunt susceptibili la carii multiple. .

Osteogeneza imperfectă poate fi combinată cu o serie de boli precum

1. Prolaps de valvă mitrală

2. Insuficiență mitrală

3. Transpirație. Supraexprimat

4. Urolitiaza (pietre la rinichi)

5. Hernie (inghinală, ombilicală)

6. Sângerare. În principal nazal

Osteogeneza imperfectă: măsuri de diagnostic

1. Diagnosticul prenatal. Detectează prezența patologiei chiar și în stadiul sarcinii. O examinare cu ultrasunete obstetricale se efectuează după a șaisprezecea săptămână de sarcină. Dacă este necesar, biopsia vilozităților coriale și studiile de diagnostic ADN sunt efectuate strict așa cum este prescris de genetician.

2. Examinarea cu raze X a oaselor și articulațiilor. Examenul cu raze X poate dezvălui prezența fracturilor multiple, deformări osoase, modificări osteoporotice și o scădere a grosimii stratului cortical.

3. Studiu histomorfometric. Efectuat în timpul unei biopsii prin puncție a aripii iliace și biopsie cutanată.

4. Teste genetice

5. Consultații cu specialiști (medic genetician, traumatolog ortoped, medic pediatru, stomatolog, medic ORL).

Osteogeneza imperfectă: tratament

1. Densitatea minerală osoasă este normalizată. Este posibil să se utilizeze bifosfanați, medicamente care reduc rata de distrugere a țesutului osos.

2. Prevenirea fracturilor, impacturilor, leziunilor traumatice

3. Reabilitarea psihică, fizică, socială a pacienților

4. Gimnastica terapeutică

6. Hidroterapie

7. Tratament fizioterapeutic - tratament cu ultraviolete, electroforeza cu saruri de calciu, magnetoterapie.

8. Vitamine din grupa D

9. Multivitamine

10. Medicamente care conțin fosfor și săruri de calciu.

11. Somatotropina. Este prescris pentru a stimula formarea fibrelor de colagen. După finalizarea cursului de tratament cu acest medicament, se folosesc medicamente care accelerează mineralizarea osoasă.

12. Dacă există fracturi, aplicați gips-uri după ce a fost comparată fractura.

13. In prezenta unor deformatii extrem de pronuntate se efectueaza interventie chirurgicala pentru eliminarea acestora.

Osteogeneza imperfectă: prognosticul bolii

Dacă pacienții au o formă congenitală, decesul are loc în primele luni de viață ale nou-născutului. În prezența unei forme tardive, evoluția bolii este favorabilă, deși calitatea vieții este scăzută. Este necesar să se îngrijească în mod corespunzător pentru astfel de copii, să se limiteze leziunile traumatice și să se efectueze cursuri de tratament și reabilitare. Dacă în familie există deja un pacient cu un diagnostic stabilit de osteogeneză imperfectă, atunci pentru cuplul care intenționează să aibă un copil este indicată consilierea genetică, urmată de teste.

Pentru a face o întâlnire cu un genetician:

Dragi pacienți, Vă oferim posibilitatea de a vă înscrie direct pentru a vedea medicul pe care vrei să-l vezi pentru o consultație. Sună la numărul afișat în partea de sus a site-ului, vei primi răspunsuri la toate întrebările tale. În primul rând, vă recomandăm să studiați secțiunea Despre noi.

Cum să faci o programare la medic?

1) Sună la numărul 8-863-322-03-16 .

2) Medicul de gardă vă va răspunde.

3) Vorbește despre ceea ce te deranjează. Fiți pregătiți ca medicul să vă ceară să vă spuneți cât mai detaliat despre plângerile dumneavoastră pentru a determina specialistul necesar pentru consultație. Păstrați toate testele disponibile la îndemână, în special cele făcute recent!

4) Veți fi contactat cu dvs viitor medic curant (profesor, medic, candidat la științe medicale). În continuare, vei discuta despre locul și data consultării direct cu acesta - cu persoana care te va trata.

RCHR (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan - 2016

Osteogeneza incompletă (Q78.0)

Boli orfane

Informații generale

Scurta descriere

---Aprobat
Comisia mixtă pentru calitatea asistenței medicale
Ministerul Sănătății și Dezvoltării Sociale al Republicii Kazahstan
din 29 septembrie 2016
Protocolul nr. 11

Osteogeneza imperfectă(DAR, boala oaselor fragile, boala oaselor de sticlă, boala Lobstein-Vrolik, osteopsatiroza, boala Porac și Durante ) - un grup eterogen de tulburări genetice caracterizate prin fragilitate osoasă crescută, scăderea masei osoase și tendință la fracturi osoase de severitate diferită.

Corelarea codurilor ICD-10 și ICD-9:

ICD-10

ICD-9

Q.78.0 Osteogeneza incompletă

33,34 Toracoplastie; 77.22 Osteotomie în formă de pană a humerusului; 77.27 Osteotomie în formă de pană a tibiei și peronei; 78.19 Utilizarea unui dispozitiv de fixare externă pe alte oase pentru boli care necesită o corecție în etape; 79.19 Reducerea închisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă 79.31 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă; 79.311 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă folosind osteosinteză intramedulară de blocare; 79,32 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului și ulnei cu fixare internă; 79.321 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului și ulnei cu fixare internă folosind osteosinteză intramedulară de blocare; 79,35 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă; 79.351 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă folosind osteosinteză intramedulară de blocare; 79,36 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale tibiei și fibulei cu fixare internă; 79,39 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă; 79.391 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase dintr-un alt os specificat cu fixare internă cu un implant extramedular de blocare; 84.991 Aplicarea unui dispozitiv pentru osteosinteza prin compresie-distragere;

Data dezvoltării/revizuirii protocolului: 2016

Utilizatori de protocol: medici generalisti, pediatri, chirurgi pediatri, traumatologi ortopedici, endocrinologi, geneticieni, specialisti in reabilitare medicala, resuscitatori.

Scala nivelului de evidență:

A	O meta-analiză de înaltă calitate, o revizuire sistematică a RCT sau RCT mari cu o probabilitate foarte scăzută (++) de părtinire, ale căror rezultate pot fi generalizate la o populație adecvată.
ÎN	Revizuirea sistematică de înaltă calitate (++) a studiilor de cohortă sau caz-control sau studii de cohortă sau caz-control de înaltă calitate (++) cu risc foarte scăzut de părtinire sau RCT cu risc scăzut (+) de părtinire, ale căror rezultate pot fi generalizate la o populație adecvată .
CU	Studiu de cohortă sau caz-control sau studiu controlat fără randomizare cu risc scăzut de părtinire (+). Ale căror rezultate pot fi generalizate la populația relevantă sau RCT cu risc foarte scăzut sau scăzut de părtinire (++ sau +), ale căror rezultate nu pot fi generalizate direct la populația relevantă.
D	Serii de cazuri sau studiu necontrolat sau opinia unui expert.

Clasificare

Clasificare

Principala manifestare clinică a tuturor tipurilor de OI este fragilitatea osoasă, care se manifestă sub formă de fracturi spontane. În prezent, este utilizată pe scară largă o clasificare, care se bazează pe date dintr-un examen clinic și radiologic al pacientului și ne permite să distingem patru tipuri genetice ale bolii (Tabelul 1).

Tabelul 1.

Astăzi, au fost identificate încă patru tipuri de OI (V, VI, VII, VIII), care nu sunt asociate cu patologia colagenului de tip I și nu au fost încă incluse în Clasificarea Internațională a Osteocondropatiilor. În acest sens, este prezentată o altă clasificare a osteogenezei imperfecte, care are opt tipuri clinic diferite de OI (Tabelul 2).

Masa 2. clasificare NFR

Diagnostice (ambulatoriu)

DIAGNOSTICUL AMBULATORULUI

Criterii de diagnostic(UD - B)

Reclamații:
· fragilitate crescută a oaselor tubulare;
· deformarea si scurtarea membrelor;
· rahiocampis;
· sclera gri-albastru a ochilor;
· deformarea toracelui și coastelor;
fragilitatea și fragilitatea dinților;
· pierderea auzului;
· dezvoltarea fizică întârziată;
· slabiciune musculara.

Anamneză:
· prezența unei boli la unul dintre părinți sau la rude îndepărtate;
· prezenta a numeroase fracturi;
· diagnostic stabilit clinic de „Osteogeneză imperfectă”.

Examinare fizică:
· Fragilitate osoasă crescută.
· Schimbarea formei și scurtarea oaselor ca urmare a vindecării necorespunzătoare a fracturilor.
· Deformarea (modificarea formei) a toracelui.
· Oasele moi ale craniului.
· Sclera gri-albastruie (albă) a ochiului datorită subdezvoltării țesutului său conjunctiv și translucidității membranei interioare care conține pigment (colorant).
· Dentiție tardivă la copii (după 1,5 ani), sfărâmarea dinților; Culoarea dinților este galbenă - „dinți de chihlimbar”.
· Mușchi subdezvoltați (flobi, semnificativ redus în volum).
· Herniile inghinale și ombilicale apar adesea.
· Slăbiciune a aparatului ligamentar al articulației.
· Pierderea auzului din cauza proliferării progresive a țesutului conjunctiv între oasele mici (ciocan, incus, stape) din cavitatea urechii medii.
· Întârzierea dezvoltării fizice.
· Mic de statura.

Teste de laborator: nu.

(UD - B):

Algoritm de diagnosticare:

Poza 1. Algoritm de diagnosticare

Diagnosticare (spital)

DIAGNOSTICĂ LA NIVEL DE PACIENȚI STATINAT

Criterii de diagnostic:

Algoritm de diagnosticare: vezi nivelul ambulatoriului.

Cercetare de laborator: Nu.

Studii instrumentale(UD - B):
· Examenul cu raze X este principalul semn clinic al osteoporozei larg răspândite (scăderea densității osoase, contribuind la scăderea rezistenței) a întregului schelet.
· Tomografia computerizată – se notează deformarea multiplană multiplă a oaselor tubulare și osteoporoza sistemică. Stratul cortical este subțire; în locurile în care periostul din interiorul diafizei este direct adiacent substanței spongioase, o margine marginală compactă este absentă. În legătură cu aceasta, canalul medular este mărit excentric în diametru și este neuniform pe alocuri. Structura spongioasă este rară și are o buclă largă, ochiuri și uneori model haotic neregulat; trabeculele individuale abia ies în afară.

Lista principalelor măsuri de diagnosticare:
examinare cu raze X;
· CT scan.

Lista măsurilor suplimentare de diagnosticare:
· Studiu densitometric – se constată o scădere a nivelului densității minerale osoase. Densitatea minerală osoasă scăzută în raport cu vârsta cronologică poate avea un scor Z ≤ -2,0 SD.

Diagnostic diferentiat

1) Diagnostic diferențial și justificare pentru studii suplimentare

Tabelul 3. Diagnosticul diferențial al OI

Semn	DAR	YuIO	GFF	Sindromul pseudogliomului
Fracturi și deformări osoase	+	+	+	+
Sclera gri-albastru a ochilor	+	-	-	-
Dentiție afectată	+	-	+	-
Istorie de familie	+	-	-	+
Afectarea auzului	+	-	-	-
Tulburari cognitive	-	-	-	+
Modificări cu raze X	deformarea oaselor tubulare	deformare la nivel metafizar	tulburări asemănătoare rahitismului	semne de osteoporoză
Densitometrie, scăderea DMO	+	+	-	+
Patologia țesutului conjunctiv	+	-	-	+
Defecte moleculare	+	-	+	+
Orbire	-	-	-	+
ALP în sânge	n	n	↓	n
Fosfoetanolamină în urină	n	n		n

Tratament în străinătate

Obțineți tratament în Coreea, Israel, Germania, SUA

Obțineți sfaturi despre turismul medical

Tratament

Tratament (ambulatoriu)

TRATAMENT AMBULATOR

Tactici de tratament:
Tratamentele prescrise în prezent includ:
· adaptarea comportamentului și stilului de viață pentru a evita situațiile care ar putea duce la o fractură;
· orteze;
· corectarea posturii;
· tratament conservator, inclusiv proceduri de apă și activitate fizică;
· echipamente speciale, inclusiv cele care asigură deplasarea;
· controlul greutății;
· utilizarea orală și intravenoasă a bifosfonaților.

Tratament non-medicament:

Adaptarea comportamentului și a stilului de viață. Efectuarea terapiei cu exerciții blânde și fizioterapie.

Tratament medicamentos

Medicamentele precum bifosfonații (generațiile I, II, III) sunt inhibitori puternici ai resorbției osoase (o substanță care previne distrugerea țesutului osos).

· acid pamidronic, concentrat pentru prepararea soluției perfuzabile 3 mg/ml, în flacoane - 30 mg/10 ml sau 90 mg/30 ml. Acțiune farmacologică – inhibarea resorbției osoase.

Doze:
Până la 2 ani - 0,5 mg/kg/zi, 1 dată la 2 luni.
2,1 -3 ani - 0,75 mg/kg/zi, 1 dată la 3 luni.
>3 l. - 1 mg/kg/zi, 1 dată la 4 luni.
Nu mai mult de 60 mg/zi, în medie 9 mg/kg pe an.

Tabelul 4. Schema de utilizare a acidului pamidronic la copii(Plotkinet H. și colab., 2000)

Figura 2. Algoritm pentru prescrierea acidului pamidronic la pacientii cu osteogeneza imperfecta

Lista medicamentelor esențiale:

:
· consultarea unui genetician - pentru a verifica tipul de OI și a prezice probabilitatea apariției bolii în sarcinile repetate;
· consultarea medicului otorinolaringolog – în prezența pierderii auzului;
· consult medic stomatolog - pentru dentinogeneza imperfecta, displazie dentara, carii etc.;
· consultarea unui medic pediatru - în prezența pneumoniei, anemiei, scăderii indicelui de masă corporală și a altor afecțiuni.
· consultație cu un endocrinolog - în prezența de statură mică, nanism și alte afecțiuni.

Acțiuni preventive :
· consultatie medicala genetica;
· conversație cu părinții despre riscul mare de a avea un copil bolnav, precum și posibilitatea nașterii mortii în cel de-al doilea tip de OI, precum și decesul prin fracturi multiple etc.;
· diagnosticul perinatal;
· reabilitare medicală și socială;
· eliminarea factorilor de risc (traume mecanice, influențe externe și de altă natură);
· tratamentul patologiei concomitente;
· utilizarea anvelopelor pneumatice și a produselor ortopedice;
· Tratament spa.

Monitorizarea stării pacientului:
· înregistrare la dispensar la locul de reședință la medic traumatolog-ortoped pediatru, chirurg, medic pediatru;
· observare și tratament de către specialiști înrudiți;

Indicatori ai eficacității tratamentului:
· reducerea numărului de fracturi și mucoase;
· corectarea deformărilor membrelor;
· îmbunătățirea funcțiilor motorii;
· îmbunătățirea stării generale.

Tratament (ambulanta)

DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT ÎN ETAPA DE ÎNGRIJIRI DE URGENȚĂ

Măsuri de diagnostic: Nu.

Tratament medicamentos:
Tratamentul medicamentos asigurat în stadiul de urgență (vezi CP pentru nozologiile corespunzătoare pentru fracturi):
imobilizarea membrelor;
· analgezic.

Tratament (pacient internat)

TRATAMENT STATINAR

Tactici de tratament: tratament la nivel de spitalizare pentru spitalizare de urgență în conformitate cu protocoalele clinice pentru nozologiile relevante pentru fracturi.
În timpul spitalizării planificate în scopul pregătirii preoperatorii, aceasta poate include tratament la nivel ambulatoriu.

Tratament non-medicament: vezi nivelul ambulatoriului.

Tratament medicamentos: vezi nivelul ambulatoriului.

Terapie simptomatică include analgezice narcotice și nenarcotice în perioada postoperatorie (tramadol, paracetamol, ibuprofen etc.), agenți antibacterieni pentru prevenirea și tratamentul complicațiilor infecțioase (antibiotice - peniciline, cefalosporine, aminoglicozide, carbapeneme etc.), agenți antifungici pentru prevenirea și tratamentul micozelor (fluconazol, caspofungin etc.).

Intervenție chirurgicală :
· Osteotomie în formă de pană a humerusului;
· Osteotomie în formă de pană a tibiei și fibulei;
· Utilizarea unui dispozitiv de fixare externă pe alte oase pentru boli care necesită o corecție în etape;
Reducerea închisă a fragmentelor osoase dintr-un alt os specificat cu fixare internă
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă folosind osteosinteza intramedulară de blocare;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului și ulnei cu fixare internă;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului și ulnei cu fixare internă utilizând osteosinteză intramedulară încadrată;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă cu ajutorul osteosintezei intramedulare de blocare;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale tibiei și fibulei cu fixare internă;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă;
· Reducerea deschisă a fragmentelor osoase dintr-un alt os specificat cu fixare internă cu implant extramedular blocant;
· Aplicarea unui dispozitiv pentru osteosinteza de compresie-distragere;
· Toracoplastie.

Alte tratamente:
· pregătire psihologică;
· Educarea pacientului.

Indicatii pentru consultarea specialistilor:
· consultarea unui genetician - pentru a verifica tipul de OI și a prezice probabilitatea apariției bolii în sarcinile repetate;
· consultarea medicului otorinolaringolog – în prezența pierderii auzului;
· consult medic stomatolog - pentru dentinogeneza imperfecta, displazie dentara, carii etc.;
· consultarea unui medic pediatru - în prezența pneumoniei, anemiei, scăderii indicelui de masă corporală și a altor afecțiuni.
· consultație cu un endocrinolog - în prezența de statură mică, nanism și alte afecțiuni.

Indicații pentru transferul la unitatea de terapie intensivă:
· soc traumatic de grad II-III;
· prima zi după o intervenție chirurgicală majoră.

Indicatori ai eficacității tratamentului:
· reducerea numărului de fracturi și mucoase;
· corectarea deformărilor membrelor;
· îmbunătățirea funcțiilor motorii;
· îmbunătățirea stării generale.

Management în continuare :
· înregistrare la dispensar la locul de reședință la medic traumatolog-ortoped pediatru, chirurg, medic pediatru;
· observare și tratament de către specialiști înrudiți.

Spitalizare

Indicații pentru spitalizarea planificată:
· prezența deformărilor membrelor.

Indicații pentru spitalizarea de urgență:
· pentru fracturile oaselor tubulare mari, cu deplasare care necesită osteosinteză.

informație

Surse și literatură

1. Procesele-verbale ale reuniunilor Comisiei mixte pentru calitatea serviciilor medicale din cadrul Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan, 2016
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogeneza imperfectă: patogeneză, clasificare, tablou clinic, tratament. Ortopedie, traumatologie și protetică - 2009, Nr. 4: 110-117c. 2) Popkov A.V.. Osipenko A.V. Regenerarea țesuturilor în timpul prelungirii membrelor: un ghid pentru medici. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 p. 3) Satzhanov A.B. Îmbunătățirea tratamentului chirurgical al deformărilor membrelor inferioare la copiii cu osteogeneză imperfectă // Disertație - 2016, 67 p. 4) Astrom E., Soderhall S. Efectul benefic al bifosfonatului timp de cinci ani de tratament al osteogenezei imperfecte severe. Acta Pediatr (NORVEGIA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Țesutul conjunctiv și tulburările conexe și nașterea prematură: indicii asupra genelor care contribuie la prematuritate // Placenta. 2009. - Vol. 30. - P. 207-215. 6) Astrom A. Efectul benefic al tratamentului pe termen lung cu bifosfonat intravenos al osteogenezei imperfecte [Text] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Copil. - 2002. - Vol. 86. - P. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M., et.al. Mutații CRTAP și LEPRE1 în osteogeneza imperfectă recesivă // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Lipsa ciclofilinei B în osteogeneza imperfectă cu plierea normală a colagenului // The new England Journal of Medicine. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Deficiency of Cartilage-Associated Protein in Recessive Lethal Osteogenesis Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Corelații genotip-fenotip în osteogeneza imperfectă autosomal dominantă // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (Statele Unite). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogeneza imperfectă: perspectivă și oportunități // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Sindromul Bruck: o combinație de fragilitate osoasă rară și contracturi articulare congenitale multiple // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Administrarea ciclică de pamidronat la copiii cu osteogeneză imperfectă severă/ // N. Engl. J. Med. - 1998. - Vol. 339. - P. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Variația naturală a patru gene de colagen uman într-o populație diversă din punct de vedere etnic // Genomica. - 2008. Vol. 91(4). -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Pamidronat intravenos în osteogeneza imperfectă de tip VII [Text] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tissue international. - 2009. - Vol. 84. - P. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Update on prezentare și management // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. O viaţă nu atât de fragilă // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of Childhood fractures in Britain: a study using the general" practice research database // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Modificari longitudinale la copiii netratati cu osteogeneza imperfecta // Bone.- 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Changes in body composition after 3 years of pamidronate therapy in osteogenesis imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone.- 2007. - Vol. 40. - P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Use of pamidronate in chronic and acute bone loss conditions Medicina (B Aires) (ARGENTINA) 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Densitatea minerală osoasă spinală la copii și adolescenți tratați cu pamidronat intravenos ciclic [Text] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal / / Os. - 2009. - Vol. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Inferență asupra efectelor haplotipului în studiile caz-control folosind date genotipului nefazat // Am. J.Hum. Genet. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosponați: mecanisme de acțiune // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Noi perspective asupra osteogenezei imperfecte. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. și Suzuki E., Chain conformation in the collagen molecule // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Tratamentul intravenos cu pamidronat în osteogeneza imperfectă. Eur J Pediatr (GERMANIA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutații în genele de colagen de tip I care au ca rezultat osteogeneză imperfectă la om // Acta Biochimica Polonica.- 2002. -Vol. 49.-Nu. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Pierderea auzului la adulții finlandezi cu osteogeneză imperfectă: un sondaj național I I Ann. Otol. Rinol. Laringol. 2002. - Vol. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogeneza imperfectă în copilărie: strategii de tratament // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. osteogeneza imperfectă de tip V; o nouă formă de boală a oaselor fragile // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: a form of brittle bone disease with a mineralization defect // J Bone Miner Res. 2002. - Vol. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Efficacy of low dose schedule pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Terapia intravenoasă cu bifosfonați la copiii cu osteogeneză imperfectă. Pediatrie. [Text] // Studiu clinic. Articolul de jurnal. - 2003. - Vol. 111(3). - P. 573¬578. 40) Tratamentul intravenos cu pamidronat la copiii cu osteogeneză imperfectă moderată până la severă a început sub vârsta de 36 de luni [Text] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Os. - 2009. - Vol. 45. - P. 90. 41) Land C. Efectele tratamentului intravenos ciclic cu pamidronat [Text] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Bone. - 2007. - Vol. 40 - P. 638¬644. 42) Rauch F. Efectele pamidronatului intravenos asupra țesutului osos al copiilor și adolescenților cu osteogeneză imperfectă / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Investi. - 2002. - Vol. 110. - P. 1293¬1299. 43) Landin LA. Modele de fracturi la copii. Analiza a 8.682 de fracturi cu referire specială la incidență, etiologie și modificări seculare într-o populație urbană suedeză 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vol. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Infuzia ciclică de pamidronat îmbunătățește mineralizarea osoasă și reduce incidența fracturilor în osteogeneza imperfectă. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Modificări ale oaselor lungi după întreruperea tratamentului cu pamidronat la copii și adolescenți cu osteogeneză imperfectă / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 821¬827. 46) Lindsay R. Modificarea beneficiilor pamidronatului la copiii cu osteogeneză imperfectă. J Clin Invest. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Evaluarea axei hormonului de creștere și a răspunsului la stimularea creșterii la copiii mici cu osteogeneză imperfectă / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 45. - P. 261¬264. 48) Materiale A 6-a conferință internațională de osteogeneză imperfectă. 19-21 septembrie 1996, Zeist, Olanda 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Tratamentul cu alendronat pentru sugari cu osteogeneză imperfectă: demonstrarea eficacității într-un model de șoarece. Pediatric Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Principles of deformity correction. – Berlin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Tratamentul de transport osos Ilizarov pentru defecte tibiale // J. Orthop. Trauma. – 2000. – Vol. 14, nr 2. – P. 76–85. 52) Tratamentul cu pamidronat al osteogenezei imperfecte severe la copiii sub 3 ani / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Tratamentul cu pamidronat al osteogenezei imperfecte severe la copiii sub 3 ani. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Text] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - P. 1377¬1385. 55) Rauch F. Efectele pamidronatului intravenos asupra țesutului osos al copiilor și adolescenților cu osteogeneză imperfectă / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Investi. - 2002. - Vol. 110. - P. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004." - Vol. 363. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Masa osoasa, marimea si densitatea la copii si: adolescenti cu;, osteogeneza imperfecta: Efectul terapiei intravenoase cu Pamidronat // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Formarea osoasă deficitară, în osteoporoza juvenilă idiopatică: un studiu histomorfometric al osului iliac spongios // J Bone Miner Res. - 2000. Vol. 15. - P. 957-63. 59) Detresă respiratorie cu tratament cu pamidronat la sugarii cu osteogeneză imperfectă severă [Text] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Vol. 35. - P. 231¬234. 60) Ripamonti U. Biomateriale inteligente cu osteoinductivitate intrinsecă: controlul geometric al diferențierii osoase // Bone Engineering; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Sinteza hidroxiapatitei din coji de ouă // Materie. Lett. – 1999. – Vol. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Text] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74(6). - P. 538¬542. 63) Sufering from osteogenesis imperfecta [Text] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Vol. 16. - P. 360¬363. 64) Transplantul de celule sanguine placentare neînrudite la copiii cu siclemie cu risc crescut / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Text] // Transplant de măduvă osoasă. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Reconstrucția pierderii osoase diafizare posttraumatice prin transfer osos segmentar // Ann. Chir. Plast. Estet. – 2000. – Vol. 45, nr 3. – P. 336–345. 66) Deformări vertebrale la copiii cu osteogeneză imperfectă: efectele tratamentului intravenos cu pamidronat și neridronat [Text] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Os. - 2009. - Vol. 45. - P. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Morfometria vertebrală la copii și adolescenți cu osteogeneză imperfectă: Efectul tratamentului intravenos cu pamidronat // Os. - 2006. - Vol. 39. - P. 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hypercalcaemia in osteogenesis imperfecta treated with pamidronate. Arch Dis Copil. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Tratamentul cu pamidronat al osteogenezei imperfecte – lipsa corelației între severitatea clinică, vârsta la debutul tratamentului, mutația prezisă de colagen și răspunsul la tratament. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Terapia cu bifosfonați pentru copii și adolescenți cu osteoporoză secundară / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, nr. 4. 71) Terapia cu bifosfonați pentru osteogeneza imperfectă / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, nr. 4.

informație

Abrevieri, Șiutilizate în protocol:

GFF	-	Hipofosfatezia
DAR	-	Osteogeneza imperfectă;
BMD	-	Densitatea minerală osoasă;
UAC	-	Analize generale de sânge;
OAM	-	Analiza generală a urinei;
RCT	-	Studii clinice randomizate;
Ecografie	-	ultrasonografie;
YuIO	-	Osteoporoza idiopatică juvenilă.

Lista dezvoltatorilor de protocol:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - Maestru în medicină, medic șef adjunct al ZhODB.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - profesor asociat, candidat în științe medicale, medic șef traumatolog-ortoped pediatru independent al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan, șef al departamentului de ortopedie nr. 1 al Centrului Științific Național pentru Științe Medicale.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - medic traumatolog ortoped la NSCMD.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - Candidată la științe medicale, RSE la PME „Universitatea Națională de Medicină Kazahului numită după S.D. Asfendiyarov”, șef al Departamentului de Farmacologie.

Indicarea lipsei de conflict de interese: Nu.

Lista recenzenților:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - Candidat la Științe Medicale, genetician, Filiala Fundației Corporative „Centrul Medical Universitar” „Centrul Național Științific pentru Maternitate și Copilărie”, Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - Candidat la Științe Medicale, rezident principal al departamentului de nefrologie, dializă și transplant, Filiala Fundației Corporate „Centrul Medical Universitar” „Centrul Științific Național pentru Maternitate și Copilărie”, Astana.

Fișiere atașate

Atenţie!

• Prin auto-medicație, puteți provoca vătămări ireparabile sănătății dumneavoastră.
• Informațiile postate pe site-ul MedElement și în aplicațiile mobile „MedElement”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Boli: Ghidul terapeutului” nu pot și nu trebuie să înlocuiască o consultație față în față cu un medic. Asigurați-vă că contactați o unitate medicală dacă aveți boli sau simptome care vă preocupă.
• Alegerea medicamentelor și doza acestora trebuie discutate cu un specialist. Doar un medic poate prescrie medicamentul potrivit și doza acestuia, ținând cont de boala și starea corpului pacientului.
• Site-ul web MedElement și aplicațiile mobile „MedElement”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Diseases: Therapist’s Directory” sunt exclusiv resurse de informare și referință. Informațiile postate pe acest site nu trebuie folosite pentru a modifica în mod neautorizat comenzile medicului.
• Editorii MedElement nu sunt responsabili pentru nicio vătămare corporală sau daune materiale rezultate din utilizarea acestui site.

3021 0

Bolile oaselor și articulațiilor pot afecta chiar și profesioniștii medicali care au o vastă experiență în domeniul lor și au atins un anumit nivel de calificare.

Dar chiar și medicii cu experiență sunt îngroziți când văd o persoană „de cristal” nou-născută.

Concept și statistică

Osteogeneza imperfectă sau „boala omului de cristal” este o tulburare gravă a dezvoltării intrauterine a oaselor și articulațiilor.

Boala se caracterizează printr-o fragilitate crescută a oaselor și articulațiilor scheletului uman. O explicație pentru boala prezentată poate fi găsită în lipsa de colagen în corpul pacientului sau inconsecvența cu norma proteinei importante descrise în structura scheletului osos.

Boala este o manifestare genetică și apare la copiii ai căror părinți suferă și ei de patologie.

În cazuri rare, boala este diagnosticată la copiii cu părinți și rude complet sănătoși. Astfel de trăsături sunt explicate prin mutația spontană.

Statisticile bolii pot duce femeile însărcinate într-o stare de panică, deoarece rata cazurilor fixe este de 1 nou-născut la 15 mii din toate sarcinile.

Nu trebuie să cedeți emoțiilor, deoarece cercetările medicale moderne și metodele de tratament pot duce la rezultate pozitive în recuperarea unui copil bolnav.

Cauzele bolii

După cum am menționat deja mai sus, boala descrisă este o consecință a unei mutații ereditare a genelor de colagen, care duce la o încălcare a structurii sale sau la lipsa acesteia în organism.

De asemenea, manifestarea „boală a omului de cristal” este afectată de lipsa de colagen sintetizat.

Acest tip de boală apare într-o formă mai ușoară și se caracterizează printr-un grad crescut de fragilitate osoasă, ceea ce duce la fracturi frecvente la persoana bolnavă. După pubertate, numărul fracturilor scade semnificativ, iar la vârsta adultă totul se repetă.

Experții nu pot explica motivele mutației spontane. Singurul lucru care poate fi sfătuit femeilor însărcinate este să fie atent la sănătatea lor și să fie supusă controalelor regulate în timpul sarcinii.

Nu beți alcool și nu mai fumați în timp ce o persoană este în uter.

Tipuri și simptome ale bolii

Osteogeneza imperfectă are mai multe forme de manifestare și dezvoltare, care se caracterizează prin simptome distinctive și structura oaselor persoanei bolnave.

Tipul I – formă slabă

Numărul persoanelor care suferă de acest tip special este de aproximativ 50% din toate cazurile identificate. După cum sa menționat deja, pacienții sunt susceptibili la fracturi osoase frecvente și luxații articulare.

Riscul de fracturi scade după 10 ani de viață, dar după 40 de ani pacientul revine în grupul de risc.

La primul tip, apar anumite modificări în aortă, în urma cărora se pot observa sângerări nazale frecvente.

Tipul II – perinatal-letal

Această formă de manifestare a osteogenezei imperfecte se caracterizează prin moartea fetală frecventă în timpul sarcinii unei femei. În caz contrar, nașterea prematură are loc în faze scurte ale sarcinii. Există și trei grupuri aici:

1. Grupa A– leziunile capului se înregistrează chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină. Copiii se nasc cu doar 20-30 cm înălțime, tulburările activității creierului și ale sistemului respirator sunt clar exprimate. Nou-născuții fie sunt născuți morți, fie mor în primele zile (în cazuri rare, mor la sfârșitul primei luni de viață). Decesul copilului a fost cauzat de numeroase fracturi.
2. Grupa B– semnele bolii sunt aceleași ca în grupa A, cu excepția dezvoltării normale a sistemului respirator sau cu ușoare abateri de la normă. Astfel de nou-născuți pot trăi câțiva ani. Au scurtarea tuturor oaselor tubulare.
3. Grupa B- Diagnosticat foarte rar. Nou-născuții mor în primele zile de viață sau sunt deja născuți morți. Se remarcă subțierea oaselor tubulare și lipsa de osificare a craniului.

Tipul III - tulburare de creștere osoasă

Tipul III este extrem de rar și se caracterizează prin afectarea creșterii osoase.

Corpul unui nou-născut cu statură mică poate avea greutate normală. Sunt diagnosticate și tulburările circulatorii, care în majoritatea cazurilor provoacă moartea. Fracturile osoase sunt înregistrate în timpul nașterii.

Tipul IV - tulburări de creștere a scheletului

Tipul IV se caracterizează prin prezența unor anomalii ale scheletului. După câțiva ani, pacientul dezvoltă calusuri osoase, iar numărul fracturilor scade. După 30, se observă pierderea auzului.

Diagnosticarea cuprinzătoare, care se efectuează imediat după nașterea copilului, ajută la identificarea tipului sau grupului de patologie.

Fotografia prezintă patru tipuri de osteogeneză imperfectă

Diagnosticul bolii

Diagnosticul are loc în două etape. De asemenea, trebuie remarcat faptul că există diagnostic intrauterin. Aici se utilizează ultrasunetele.

Dacă există suspiciuni de încălcări ale structurii colagenului, se efectuează o serie suplimentară de examinări chimice cu colectarea lichidului amniotic și a țesutului epitelial de la femeia însărcinată.

Imediat după nașterea unui copil bolnav, se efectuează o serie de studii instrumentale, care evidențiază:

• Radiografie – folosind imaginea puteți identifica fracturile existente;
• densitometrie – se efectuează studiul cavității minerale a țesutului osos;
• Țesutul osos este recoltat pentru biopsie.

Pe lângă studiile instrumentale, se efectuează și teste de laborator:

• pe baza sângelui, sunt detectate anomalii în structura ADN-ului;
• efectuați teste pentru diagnosticarea colagenului;
• efectuați mai multe teste pe baza unei biopsii cutanate.

Pe baza diagnosticului, specialiștii întocmesc un plan de tratament adecvat.

Tratamentul patologiei

Osteogeneza imperfectă se tratează prin mai multe metode, printre care există o metodă medicinală bazată pe utilizarea de către pacient a medicamentelor pentru creșterea densității osoase în vederea reducerii numărului de fracturi.

Compoziția medicamentelor ar trebui să includă calciu, vitamina D, săruri de potasiu, magneziu și alte substanțe chimice utile.

Pe lângă terapia medicamentoasă, se utilizează kinetoterapie și exerciții terapeutice. De asemenea, tratamentul se bazează pe psihoterapie, care este efectuată de părinții copilului bolnav și alte rude.

Sarcina psihoterapiei este de a explica regulile și metodele de bază pentru a învăța în continuare copilul cum să se comporte în societate, astfel încât să poată evita în mod independent situațiile care ar putea duce la o fractură.

Complicații și prognostic

Este imposibil să preveniți și să vă protejați copilul de dezvoltarea patologiei, dar cu tratamentul în timp util și punerea în aplicare a tuturor sfaturilor și recomandărilor exprimate de medic, nou-născuții pot crește și se pot realiza în viață, deoarece anomaliile psihologice sau mentale caracteristice sunt nedetectat la copii.

Complicațiile pot fi cauzate de o cădere, deoarece pentru o persoană „de cristal”, o mică lovitură pe spate cu o minge în timp ce joacă fotbal poate duce la o fractură a coloanei vertebrale.

De aceea, viața oamenilor de cristal nu poate fi comparată cu viața oamenilor sănătoși.

Ei trebuie să se protejeze de cele mai mici răni și vânătăi; orice cădere poate duce la ruperea unui picior și plasarea ulterioară într-un scaun cu rotile.

Dacă părinții își acceptă copilul și încep acțiunile adecvate pentru recuperarea lui, se pot obține rezultate bune și o dinamică pozitivă.

De regulă, nu va urma o recuperare completă, dar datorită progresului tehnologic modern, viața pacientului poate fi ușoară semnificativ.

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară care se manifestă printr-o încălcare a structurii osoase. Procesul de formare a țesutului osos se realizează prin combinarea mineralelor care formează osul cu o rețea de fibre de colagen.

Substanța proteică colagenul este componenta principală a țesutului osos. Producția deficitară a acestei substanțe sau o încălcare calitativă a structurii sale duce la o scădere severă a rezistenței oaselor la deteriorare, iar fracturile pot apărea cu stres mecanic și stres fizic minim.

Cu osteogeneza imperfectă la copii, pe lângă fracturile patologice, există distorsiunea oaselor toracice, deformarea oaselor din spate, formarea afectată a smalțului dentar și pierderea progresivă a auzului.

Cel mai adesea, tulburările de osteogeneză sunt moștenite de la părinți; în cazuri rare, este posibilă o mutație spontană individuală. Osteogeneza imperfectă nu are leac, dar simptomele pot fi atenuate semnificativ prin terapie.

Principalul semn clinic al bolii este osteoporoza. În cazul osteoporozei, structura oaselor se modifică și masa oaselor scade, ceea ce atrage după sine distorsiunea scheletului. În perioada perinatală, în special în timpul nașterii, femurul, humerusul, antebrațul, tibia și craniul sunt foarte susceptibile la fracturi.

Urmarea unei diete bogate in vitamine esentiale si aminoacizi ajuta la stimularea productiei de minerale in tesutul osos. Durerea simptomelor este determinată de tipul și severitatea osteogenezei imperfecte.

• Tipul I - presupune o cale de moștenire autosomal dominantă de la unul dintre părinți. Boala apare într-o formă ușoară sau moderată. Însoțită de osteoporoză, fracturi moderate, curbură ușoară a spatelui, pierderea prematură a auzului și decolorarea albului ochilor. Tipul I se împarte în primul tip A și primul tip B în funcție de prezența sau absența dentinogenezei imperfecte de tip II - dinții capătă o culoare chihlimbar, smalțul este șters. În acest caz, structura colagenului nu este deteriorată, dar este produs de organism în cantități insuficiente pentru dezvoltarea țesutului osos puternic;
• Tipul II – moștenit de la ambii părinți. Dificultăți de respirație din cauza scăderii capacității pulmonare, afectarea formării osoase a craniului, hemoragie intracraniană și numeroase fracturi intrauterine provoacă decese frecvente în timpul travaliului și în primele zile de viață. Osteogeneza imperfectă de tip II este împărțită în subclase A, B și C în funcție de rezultatele examenului radiografic al oaselor lungi și coastelor. Acesta este cel mai sever tip de osteogeneză imperfectă; diagnosticul de tip II este o indicație medicală pentru întreruperea sarcinii. Copiii născuți cu acest diagnostic nu trăiesc mai mult de doi ani;
• Tipul III – implică moștenire autosomal recesiv și este sever. Deformarea progresivă a scheletului este principalul semn clinic de tip III. Deformarea oaselor pieptului și coloanei vertebrale duce la probleme cu sistemul respirator. Apar decolorarea sclerei și pierderea precoce a auzului. La acest tip de osteogeneză imperfectă, cantitatea de proteină produsă este suficientă, dar structura sa este perturbată;
• Tipul IV - moștenit de la unul dintre părinți, caracterizat prin rezistența redusă a oaselor la deteriorare înainte de pubertate, statură mică și pierderea precoce a auzului. Curbura coloanei vertebrale și a pieptului progresează în intervalul de la slab la moderat. La fel ca tipul I, se împarte în subclase IVA și IVB în funcție de prezența patologiei concomitente - dentinogeneza imperfectă. În acest caz, colagenul produs este suficient, dar este de proastă calitate;
• Tipul V – are un mod de moștenire autosomal dominant, semnele clinice sunt aceleași ca la tipul IV, dar structura țesutului osos este perturbată și are o structură de plasă. Creșterile osoase la locurile fracturilor și osificarea membranei interosoase radio-ulnare sunt clar exprimate;
• Tipul VI - simptomele acestui tip de osteogeneză imperfectă sunt, de asemenea, similare cu simptomele de tip IV, dar au date histologice unice ale țesutului osos - așa-numitele solzi de pește;
• Tipul VII – modul de moștenire este autosomal recesiv, acest tip de boală se manifestă prin modificări ale structurii proteinei țesutului cartilaj;
• Tipul VIII – moștenit în mod autosomal recesiv, asociat cu proteina proteoglicană îmbogățită cu leucină-prolină. O formă severă a bolii, care duce la moarte.

Osteogeneza imperfectă de tip I are un curs predominant favorabil. Structura proteinei produse nu este deteriorată calitativ, iar producția de colagen poate fi stimulată prin terapia medicamentoasă.

Copiii cu primul tip de boală au șansa de a merge independent, de a funcționa normal în societate și de a face sport.

Diagnostic și terapie

Există patru etape ale bolii: stadiul cursului latent, perioada fracturilor patologice, stadiul de dezvoltare a hipoacuziei precoce și stadiul de dezvoltare a osteoporozei. Este posibil să se diagnosticheze osteogeneza imperfectă încă din al doilea trimestru de sarcină.

Diagnosticul inițial include ecografie obstetricală, examinare cu raze X, analize generale și biochimice de sânge și analiza biochimică a colagenului. În cazuri tipice, diagnosticul este determinat de rezultatele radiografiei și ale studiilor clinice anamnestice.

Datele cu raze X relevă calusuri, fracturi patologice, osteoporoză și modificări ale structurii țesutului osos. Pentru concluzia finală se prescriu o puncție iliacă, biopsie cutanată și analiză genetică moleculară.

O analiză a saturației minerale osoase se efectuează la împlinirea vârstei de trei ani și determină eficacitatea terapiei prescrise.

Tratamentul simptomatic al osteogenezei imperfecte are loc în mai multe etape. Terapia medicamentosă este prescrisă pentru a stimula producția cantității necesare de proteine, pentru a întări și a crește mineralizarea osoasă, pentru a crește rezistența țesutului osos la deteriorarea mecanică și deformarea scheletului.

Cei mai des utilizați sunt bifosfonații. Substanțele active ale medicamentelor pătrund în țesutul osos și încetinesc deteriorarea integrității și structurii oaselor. Preparatele care conțin calciu și vitamina D sunt auxiliare și măresc rezistența țesutului osos la deteriorarea mecanică.

În cazuri individuale, este prescris hormonul de creștere, care stimulează metabolismul în țesutul osos și accelerează creșterea oaselor lungi.

Fracturile severe și distorsiunile osoase sunt tratate prin intervenție chirurgicală. Fragmentele osoase se fixează cu implanturi până la fuziunea completă a osului sau pentru a restabili funcționalitatea articulațiilor.

Osteosinteza cu implanturi este contraindicată în cazurile de insuficiență cardiacă, tulburări ale sistemului respirator sau incapacitatea de a repara fracturile din cauza țesutului osos insuficient sau slab.

Kinetoterapie include exerciții terapeutice, electroforeză cu săruri de calciu, masaje, magnetoterapie și radiații ultraviolete. Eficacitatea cursurilor de tratament depinde în mare măsură de starea psihologică a pacientului și de situația familiei.

Reabilitare

Adesea, după primele fracturi, părinții unui copil cu osteogeneză imperfectă abandonează un stil de viață activ în favoarea a ceea ce ei consideră a fi cel mai sigur, sedentar mod de existență.

Aceasta reduce eficacitatea tratamentului medicamentos la zero și implică atrofie musculară și osteoporoză hipocinetică, care este mult mai predispusă la fracturi.

Exercițiile terapeutice și masajele au ca scop restabilirea mobilității articulațiilor și a capacității copilului de a se mișca independent.

Un rol major în reabilitare îl joacă climatul psihologic din familie, motivația și adaptarea socială a copilului.

Prognostic și prevenire

Copiii cu o formă congenitală de osteogeneză imperfectă, de regulă, nu au șansa de a avea o speranță de viață normală și mor în timpul nașterii sau în primele luni din cauza numeroaselor fracturi, infecții și complicații septice.

Cel mai favorabil prognostic este pentru pacienții cu forme tardive ale bolii. Desfășurarea cursurilor de tratament și reabilitare este obligatorie; de ​​asemenea, este necesară îngrijirea adecvată a copilului și excluderea leziunilor domestice.

Cu ajutorul specialiștilor se poate adapta copilul la o existență normală și independentă.