Ce guvernează principiile etice de bază ale geneticii medicale? A

Ingineria genetică, care este considerată una dintre cele mai remarcabile achiziții recente ale științei, permițând manipularea însăși a naturii umane, deschizând posibilități care vă vor tăia respirația, nu numai că nu este lipsită de probleme etice, dar este tocmai locul în care mulți oameni sunt acum concentrate pe temerile de posibile abuzuri ale realizărilor științifice . Acest domeniu larg include mai multe linii de cercetare, fiecare dintre acestea ridicând o serie de întrebări etice. Tehnologiile ADN moderne au aruncat lumină asupra bazei genetice a unui număr de boli grave (fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne), asupra bazei genetice a bolilor poligenice răspândite (diabet, osteoporoză, boala Alzheimer și multe altele) și gene care determină susceptibilitatea. la cancer sunt descrise. Dar posibilitățile de screening genetic și diagnosticul fetal ridică o serie de probleme morale.

Deoarece nu toate bolile ereditare diagnosticate pot fi vindecate, un diagnostic se poate transforma cu ușurință într-o condamnare la moarte. Este pacientul pregătit, din punct de vedere moral și psihologic, pentru viitor, vălul secretului asupra căruia se dezvăluie cunoașterea inevitabilității unei boli ereditare? În ce cazuri trebuie informate pacientul, rudele acestuia, persoanele apropiate și de încredere despre defecte genetice depistate, deoarece unele dintre ele pot să nu apară deloc? Pe de altă parte, merită să condamni o persoană la o incertitudine alarmantă (multe predicții geneticiene sunt foarte probabiliste) și să o plasezi într-un grup de risc, de exemplu, în legătură cu cancerul?

O problemă și mai complexă este diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice ale fătului. De îndată ce devine o procedură de rutină, de care ne apropiem rapid, apare imediat întrebarea cu privire la oportunitatea recomandării întreruperii sarcinii în cazurile în care se stabilește o boală ereditară sau predispoziție la aceasta. Informațiile genetice vor oferi oamenilor o oportunitate fără precedent de a afla viitorul „biologic” și de a planifica soarta copilului în conformitate cu acesta. Dar aceleași informații pot fi folosite și de „terți” - poliție, companii de asigurări, angajatori. Cine va avea dreptul de a accesa datele despre predispoziția ereditară a unei persoane la o anumită tulburare (de exemplu, alcoolismul)?

Un alt aspect al problemei corespunde liniei de cercetare științifică în terapia genică a celulelor somatice. Autorizat și testat din 1990, presupune corectarea defectelor genetice ale celulelor somatice ale pacientului. Scopul terapiei este de a modifica o anumită populație de celule și de a elimina boala specifică a pacienților, adică linia principală de tratament, care este pe deplin în concordanță cu etica medicală, rămâne aici. Problemele morale din jurul acestei abordări includ principii generale pentru lucrul cu celulele umane. Totuși, acest lucru ridică și întrebări legate de costul ridicat al unui astfel de tratament, probleme de selecție a pacienților, lipsa resurselor, adică o gamă deja familiară de probleme legate de asigurarea justiției medicale. De asemenea, este, desigur, necesar să se echilibreze nivelul planificat de beneficiu și riscul posibil și să se evalueze siguranța metodelor propuse pe termen lung. În plus, dacă o anumită gamă de boli nu poate fi vindecată nici măcar cu utilizarea celor mai moderne tehnologii, pacienții nu trebuie să se simtă condamnați; sunt necesare comunități și organizații care să sprijine astfel de oameni și să-i ajute.

Situația este mai complicată dacă terapia genetică este efectuată în raport nu numai cu celulele somatice ale corpului uman (celule funcționale ale diferitelor organe și țesuturi care nu transmit informații de la o generație la alta), ci și celulele reproductive care poartă informații ereditare vitale. . Terapia genetică a liniei germinale presupune introducerea unei gene în linia germinativă (sperma, ovul sau embrion), astfel încât informația genetică modificată să fie transmisă nu numai acelei persoane, ci și descendenților acesteia. Experimentele efectuate pe animale arată riscul ridicat al unor astfel de proceduri, deoarece expresia genelor poate apărea în țesuturi neadecvate, pot suferi faze de dezvoltare normală a embrionului și pot exista consecințe negative, care vor fi și moștenite.

Una dintre problemele discutate activ și care reflectă și spiritul vremurilor este Proiectul Genomului Uman. Început în 1990 ca un program de decenii, proiectul a fost finalizat efectiv până în 2003. Scopul său a fost să cartografieze și să analizeze ADN-ul din toți cromozomii umani, ceea ce s-a făcut în mare măsură, deși se crede că decodificarea finală nu va fi finalizată până în 2020. Această descifrare se numește acum proteomică, al cărei scop este să catalogeze și să analizeze fiecare proteină din corpul uman, un scop de asemenea colosal la scară și cu consecințe potențial amețitoare. Ambele proiecte promit să ne îmbunătățească viața și sănătatea prin identificarea cauzelor genetice ale multor boli: de la schizofrenie și boala Alzheimer până la diabet și hipertensiune arterială. Există perspective farmaceutice pentru dezvoltarea metodelor de diagnostic și apoi influențarea genei „deteriorate”, și poate chiar utilizarea individuală a medicamentelor, ținând cont de caracteristicile genetice ale fiecărui pacient. Cu toate acestea, acest proiect ridică o serie de probleme etice.

Ele încep cu costul enorm al proiectului (suma tuturor fondurilor strânse, conform estimărilor conservatoare, poate ajunge la 3 miliarde de dolari), ceea ce ne amintește de necesitatea identificării surselor de finanțare. Dacă sunt private, se pune imediat întrebarea cine va folosi informațiile primite și în ce scopuri. Dacă se oferă finanțare guvernamentală, atunci este necesar să înțelegem cât de multă finanțare pentru scopurile sale este posibilă și justificată (costul proiectului, după cum se poate observa din cifre, este comparabil cu bugetul anual al unor țări). Apoi, desigur, apare întrebarea cu privire la costul examinării ulterioare de diagnostic a pacienților și, cu atât mai mult, costul măsurilor pentru efectele terapeutice asupra ADN-ului pacientului.

Toate aceste tehnologii ne readuc, să fim sinceri, la problema eugeniei, care este deja destul de veche pentru umanitate, doar la un nou nivel. Să ne amintim că există o distincție între eugenie negativă și pozitivă. Primul implică eliminarea din populație a indivizilor anterior defecte care acum sunt purtători de gene, de obicei în timpul fazei de dezvoltare fetală. Genetica negativă nu este rezultatul manipulării genetice, ci doar al screening-ului, selecției indivizilor sănătoși, de obicei prin avortarea embrionilor care urmează să se nască. Este clar că problema admiterii sale este legată în primul rând de atitudinea față de avort, care este foarte ambiguă, așa cum am scris mai sus. În plus, o întrebare importantă despre indicațiile pentru un astfel de avort este: ce ar trebui exclus și ce ar trebui permis pentru avort? Pentru a lua măsuri numai în prezența unor defecte grave, fie că nu va exista un număr de astfel de indicații, iar în acest caz există pericolul includerii unor puncte complet nesemnificative, fie, ceea ce este complet inacceptabil ca manifestare a discriminării, genul copilul nenăscut va fi luat în considerare.

Eugenia pozitivă, adică schimbarea genotipului, generează mult entuziasm; este uimitor cât de mulți oameni doresc să îmbunătățească natura umană! Nu degeaba au existat în orice moment în istorie concepte care vizează îmbunătățirea omului (se pot aminti ideile lui Platon despre cultivarea calităților umane dezirabile, neodarwinismul cu dorința sa de a promova dezvoltarea elitei). Și deși nimeni nu a uitat de monstruosele experimente eugenice din anii 30 din Germania, conceptul de eugenie este viu, străduindu-se doar să fie realizat la un nou nivel. Tehnologiile moderne nu permit încă schimbări radicale în calitățile unei viitoare persoane, dar în legătură cu tehnologiile viitoare se exprimă îngrijorări cu privire la posibilitatea unor consecințe ireversibile care ar putea afecta întregul fond genetic al speciei Homo sapiens. Da, este într-adevăr dificil de realizat acest lucru acum, mai ales că calitățile umane importante, precum inteligența, sunt controlate nu de una, ci de la 10 la 100 de gene, precum și de mediu. Ingineria genetică seduce cu posibilități cu adevărat minunate, până acum doar teoretice, de la prevenirea transmiterii bolilor ereditare, eliminarea genelor patogene până la îmbunătățirea proprietăților organismului la nivel genetic - îmbunătățirea memoriei, creșterea nivelului de inteligență, rezistență fizică, schimbare. date externe etc. „Un copil la comandă” este visul suprem al susținătorilor modelării genetice. Cât de necesară și de justificată moral este practica îmbunătățirii genetice? Dacă o astfel de practică devine parte a realității, atunci cine și pe ce temei va decide ce rezervă de memorie și nivelul de inteligență ar trebui să fie „programate”? Este evident că indiferent cine face acest lucru și din ce motive, el încalcă grav libertatea de alegere a individului, deschide un câmp vast pentru abuz și, prin urmare, eugenia pozitivă este lipsită de etică în esența sa. În timp ce discutăm aceste întrebări teoretic deocamdată, ne amintim că ritmul modern de dezvoltare a științei le poate ridica surprinzător de rapid. Nu există un consens și o abordare pentru rezolvarea acestora; necesitatea dezvoltării acestuia servește drept stimulent pentru dezvoltarea bioeticii.

Are deja un impact semnificativ în multe domenii ale medicinei. În viitor, cunoștințele dobândite din Proiectul Genomului Uman vor schimba medicina clinică la fel de profund precum a făcut-o cu înțelegerea că transformările chimice care au loc într-o eprubetă și în celulele corpului uman sunt aceleași.

Cu toții, atât profesioniștii din domeniul sănătății, cât și societatea în ansamblu, avem nevoie asigurați-vă că că capacitățile cognitive și tehnologiile geneticii umane sunt utilizate în mod responsabil, echitabil și uman.

Pentru orice discutie probleme etice în medicină, de regulă, luați în considerare patru principii de bază:
respectul pentru individualitate (protecția drepturilor individuale de a controla îngrijirea medicală, accesibilitatea informațiilor medicale, libertatea de constrângere),
utilitate (beneficiu pentru pacient),
excluderea vătămării (primum non nocere: „în primul rând, nu face rău”),
și echitate (asigurarea faptului că toți oamenii primesc îngrijire egală și suficientă). Probleme etice complexe apar atunci când aceste principii sunt în conflict unele cu altele. Rolul muncii etice în interacțiunea dintre societate și genetica medicală este de a cântări și echilibra cerințele conflictuale bazate pe unul sau mai multe dintre aceste principii de bază.

În acest articol ne vom concentra asupra unora dileme etice puse în genetica medicală, dileme care devin din ce în ce mai dificile și mai complexe pe măsură ce cercetările în genetică și genomică ne extind cunoștințele. Lista problemelor discutate aici nu este deloc completă și nu sunt neapărat independente unele de altele.

Principalele probleme etice în genetica medicală:
eu. Testare genetică:
- Diagnosticul prenatal, mai ales pentru semne nonpatologice sau sex
- Identificarea genotipurilor care predispun la boală cu debut tardiv la adulții asimptomatici
- Identificarea genotipurilor la copiii asimptomatici care îi predispun la boli cu debut la vârsta adultă

II. Secretul informațiilor genetice:
- Datoria și dreptul de a avertiza
- Utilizarea incorectă a informațiilor genetice
- Discriminarea la locul de muncă pe baza genotipului angajatului
- Discriminarea in asigurarile de viata si sanatate bazata pe genotip

III. Screening genetic:
- Daune aduse reputației
- Secretul
- Constrângere

Pacienții cu boli ereditare și familiile acestora constituie un grup mare al populației, în raport cu care sunt multe probleme etice care apar atunci când le acordă îngrijiri medicale. Toate elementele de deontologie medicală și morală universală, formulate de societate încă de pe vremea lui Hipocrate, rămân încă în vigoare pentru acest grup de pacienți. Cu toate acestea, natura particulară a cursului majorității bolilor ereditare, și anume: durata lor de viață, progresia, severitatea și mai ales capacitatea lor de a se transmite din generație în generație - ridică întrebări etice specifice pentru medici și societate pe fundalul ultimelor progrese în domeniul uman. genetica. Esența succesului este că au furnizat tehnologii genetice care fac posibilă interferarea cu genomul uman. Nu totul în dezvoltarea progresului științific rapid este imediat supus unei reglementări legislative sau legale pentru a proteja individul. Rămân multe de decis la nivelul pozițiilor morale ale societății.

Condițiile prealabile pentru elaborarea reglementărilor legale și legislative de orice natură sunt normele morale ale societății. Prin urmare, luarea în considerare bioetică a noilor progrese științifice este primul pas către prevenirea consecințelor negative ale progreselor științifice. Această situație este vizibilă mai ales în exemplul disciplinelor în dezvoltare rapidă, care includ, fără îndoială, genetica în toată diversitatea ei.

Nevoia de a înțelege aspectele etice ale utilizării noilor tehnologii a existat întotdeauna. Diferența dintre perioada modernă este că viteza de implementare a unei idei sau a dezvoltării științifice a crescut dramatic. De exemplu, au trecut doar 3 ani de la nașterea ideii de diagnostic prenatal al bolilor ereditare până la utilizarea pe scară largă în medicina clinică.

Formarea prevederilor legale pentru știința biomedicală și medicina practică pe baza principiilor morale ale societății nu poate fi separată de formarea conștiinței juridice în diferite grupuri sociale (oameni de știință, medici, pacienți, politicieni etc.).

Principalul rezultat al dezvoltărilor bioetice este discutarea în timp util a problemelor morale și juridice care apar în noile domenii ale științei și practicii. Pe baza discuțiilor și cercetărilor științifice, se elaborează legi naționale și internaționale, recomandări și reguli - atât pentru efectuarea cercetării, cât și pentru implementarea practică a rezultatelor acestora.

În genetica umană, legătura directă a cercetării științifice cu problemele etice este clar vizibilă, precum și dependența cercetării științifice de sensul etic al rezultatelor lor finale. Genetica a avansat atât de mult încât, mai devreme sau mai târziu, o persoană își va putea determina destinul biologic. În acest sens, utilizarea tuturor posibilităților potențiale ale geneticii medicale este posibilă numai cu respectarea strictă a standardelor etice.

Progresul geneticii medicale a ridicat întrebări etice în legătură cu:

Inginerie genetică (diagnostic genetic și terapie genetică);

Dezvoltarea metodelor de diagnosticare precoce a bolilor ereditare (a se vedea articolul de V.L. Izhevskaya „Aspecte etice și juridice ale testării și screeningului genetic” pe CD);

Noi oportunități de consiliere genetică medicală (evaluarea stărilor heterozigote, fertilizarea in vitro etc.);

Diagnosticul prenatal și preimplantare al bolilor ereditare (vezi articolul „Aspecte etice ale diagnosticului prenatal” de pe CD);

Protecția eredității umane de efectele nocive ale noilor factori de mediu.

Deoarece genetica medicală se ocupă de o persoană bolnavă sau de familia sa, ea trebuie să se bazeze pe principii dezvoltate și testate de-a lungul secolelor. deontologie medicală. Cu toate acestea, în condițiile moderne, acest lucru nu este suficient, deoarece apar noi întrebări în bioetică:

Introducerea unor tehnologii medicale și genetice fundamental noi (înseminare artificială, maternitate surogat, diagnostic prenatal, testare genetică la donator, terapia genică) a devenit larg răspândită în practica medicală;

Asistența genetică medicală și tehnologiile genetice sunt din ce în ce mai comercializate atât în ​​Occident, cât și în țara noastră;

Au aparut noi forme de relatie intre medic si pacient, se formeaza societati de pacienti si parintii acestora (cu boala Down, fibroza chistica, fenilcetonurie etc.);

A fost necesară reglementarea etică și legală a cercetării științifice, a direcțiilor și a rezultatelor acesteia, deoarece acestea afectează interesele societății (finanțare suplimentară, amenințare de război etc.).

Majoritatea problemelor etice din genetica umană modernă pot fi rezolvate în cadrul a 4 principii (a face bine, a nu face rău, autonomie personală, dreptate) și a 3 reguli (adevar, confidențialitate, consimțământ informat).

Principiul „fa bine” s-a schimbat în genetica medicală timp de 100 de ani, în funcție de principiile morale ale societății și de progresul cunoștințelor genetice.

Aplicarea acestui principiu în practică se confruntă cu o contradicție între binele unei anumite persoane și binele unui grup de oameni sau al societății în ansamblu. Pe această bază, au luat naștere programe de eugenie pentru sterilizarea forțată a pacienților cu dizabilități mintale și fizice în SUA, Danemarca, Suedia, Germania și alte țări. Principala justificare pentru astfel de măsuri a fost prioritatea binelui comun al națiunii asupra individului. Acest lucru a dus la sterilizarea a peste 100.000 de oameni în Statele Unite ca urmare a programului de eugenie. În țările scandinave, proporția persoanelor sterilizate în populație a fost chiar mai mare decât în ​​Statele Unite. Peste 350.000 de persoane au fost sterilizate în Germania.

Principiile morale moderne ne obligă să căutăm un compromis între interesele societății și ale individului. O serie de documente internaţionale afirmă norma conform căreia Interesele pacientului sunt plasate mai presus de interesele societății.

observând principiul „fa bine” Nu este posibil în toate cazurile să se determine ce este bine pentru pacient și ce este bine pentru familia lui. Dacă anterior dreptul de a decide aparținea unui genetician (de exemplu, consilierea directivă era considerată norma), atunci moralitatea modernă a societății a schimbat fundamental situația. Pacientul ia decizia împreună cu familia, iar consilierea non-directivă a devenit norma în munca unui genetician.

Principiul „nu face rău” interzice activitățile de cercetare și terapeutice care implică un risc nerezonabil de consecințe adverse pentru pacient. Cu toate acestea, în stadiul studiilor clinice

În acest sens, responsabilitatea morală a medicului ocupă un loc mai mare decât cea legală. Medicii și biologii au întâlnit principiul „nu face rău” atunci când au efectuat studii clinice ale metodelor de terapie genetică. O soluție a fost găsită în crearea comitetelor de bioetică în instituțiile în care se desfășoară astfel de cercetări sau teste.

Principiul autonomiei personale este o recunoaștere a libertății și demnității pacienților sau a participanților la experiment. Ei ar trebui să fie respectați ca proprietari ai vieții și sănătății lor. Nicio intervenție nu poate fi efectuată fără acordul acestora. Un exemplu izbitor de încălcare a principiului autonomiei personale sunt experimentele medicale din Germania nazistă asupra prizonierilor de război. Atunci când este aplicat geneticii medicale, acest principiu poate fi încălcat cu ușurință de către un medic sau un cercetător atunci când transferul probelor de ADN la cerere, conservarea și propagarea celulelor etc. În genetica modernă, principiul autonomiei personale ar trebui să se extindă și asupra descendenților subiectului în aceeași măsură în care se păstrează dreptul de a moșteni proprietatea.

Principiul dreptății ia în considerare disponibilitatea egală a resurselor de îngrijire medicală și genetică prin sistemul public de sănătate, pe de o parte, și justificarea morală a inegalității în nivelul îngrijirii medicale și genetice din sectorul sanitar privat, determinată de relațiile de piață; pe de altă parte. Implementarea acestor două abordări în forma lor pură s-a dovedit a fi imposibilă. Acum căutăm combinația optimă a ambelor modele de aplicare a principiului justiției. Principiul dreptății se referă la repartizarea resurselor publice între cei deja în viață și reprezentanții generațiilor viitoare. Din punct de vedere medico-genetic, societatea trebuie să asigure îngrijirea sănătăţii urmaşilor săi. Se presupune că societatea sau o familie, limitându-și resursele, le va investi în sănătatea nepoților și strănepoților. Egoismul generațional este posibil aici, adică. retragerea resurselor de la descendenți. Cu toate acestea, este puțin probabil ca principiul priorității necondiționate a drepturilor și intereselor viitoarei persoane asupra drepturilor și intereselor oamenilor deja în viață să fie acceptat.

Alături de cele 4 principii ale bioeticii moderne, există încă 3 reguli.

Prima regulă este regula veridicității. Datoria morală a unui medic și a unui om de știință este de a spune adevărul pacienților sau participanților la un experiment. Fără aceasta, ei nu pot lua singuri decizia corectă. Testarea genetică implică nu numai o persoană, ci și membri ai familiei sale, ceea ce creează situații dificile din punct de vedere etic pentru

doctor genetician. De exemplu, ar trebui un genetician să spună adevărul atunci când descoperă o discrepanță între paternitatea biologică și cea a pașaportului. Încrederea între medic și pacient poate fi menținută doar prin menținerea unei relații reciproc sincere între ei. Dacă un pacient ascunde informații despre pedigree-ul său, acest lucru va afecta cu siguranță concluzia medicului.

A doua regula - regula de confidentialitate. La prima vedere, poate părea ușor de urmărit, dar nu este întotdeauna cazul. Cu cât pacientul este examinat mai profund (de exemplu, la nivel genetic), cu atât este mai dificil să se respecte această regulă. De exemplu, dezvăluirea informațiilor despre caracteristicile genetice ale unui pacient ar putea cauza prejudicii pacientului (refuzul unui loc de muncă, refuzul unei căsătorii viitoare). Regula de confidențialitate necesită acordul deplin al pacienților pentru a partaja informațiile obținute în timpul testării genetice. Cele mai dificile cazuri de respectare a regulii de confidențialitate sunt create de studiul pedigree-ului. De exemplu, poate un pacient să primească informații de la un medic despre sănătatea genetică a rudelor sale, dacă nu sunt de acord cu acest lucru, rudele pot afla despre diagnosticul genetic al pacientului. În ambele cazuri, acest lucru poate afecta interesele morale ale fiecărei părți.

A treia regulă - regula consimțământului informat.În mare parte, a devenit deja parte a normelor legale și legale care reglementează testele și intervențiile medicale. Orice examinare genetică trebuie efectuată cu acordul pacientului sau al reprezentanților săi legali pe baza unor informații suficiente exprimate într-o formă pe înțelesul pacientului.

Respectarea celor 4 principii și 3 reguli ale bioeticii în condițiile moderne este adesea complicată de diversitatea situațiilor care apar. De exemplu, ce decizie trebuie luată dacă respectarea confidențialității nu coincide cu respectarea principiului „face bine”; Ce ar trebui să facă medicul și administrația întreprinderii dacă un angajat bun are o predispoziție genetică la o boală profesională (l concediază în interesul sănătății sale viitoare sau îl menține la locul de muncă în interesul întreprinderii).

Din exemplele de mai sus rezultă că toate principiile și regulile bioeticii nu pot fi respectate în mod absolut precis și fără ambiguitate. Fiecare situație necesită o evaluare individuală. Pentru a lua o decizie, un medic în cazuri dificile din punct de vedere etic are nevoie de sprijinul sau avizul unui comitet de etică din cadrul instituției.

Ca exemplu specific de practică genetică medicală în conformitate cu standardele etice, prezentăm principalele prevederi ale „Orientărilor pentru testarea genetică” din Japonia.

Consilierea genetică ar trebui să fie efectuată de un genetician cu cunoștințe și experiență suficiente în genetică medicală („nu face rău”).

Consilierii genetici ar trebui să se străduiască să ofere pacienților cele mai actuale și corecte informații posibile. Include date despre prevalența bolii, etiologia și prognosticul genetic al acesteia, precum și informații despre testele genetice, cum ar fi determinarea purtătorului, diagnosticul prenatal, diagnosticul preclinic și diagnosticul predispoziției la boală. Medicii trebuie să-și amintească că în cadrul unei boli ereditare pot exista diferite genotipuri, fenotipuri, prognoze, răspunsuri la terapie etc. („nu face rău”).

Atunci când explică toate procesele, geneticianul consilier ar trebui să încerce să folosească cuvinte simple și ușor de înțeles. Pacientul poate veni la programare cu una sau mai multe persoane însoțitoare dacă dorește și/sau preferă prezența unui terț. Toate explicațiile trebuie înregistrate într-un jurnal și păstrate pentru o anumită perioadă de timp („autonomie personală”).

Atunci când consiliază înainte de testarea genetică, consilierul trebuie să furnizeze pacientului informații exacte cu privire la scopul, tehnica, acuratețea și mai ales limitările testării (dincolo de cerințele consilierii genetice de rutină). Trebuie furnizate informații scrise despre boală pentru a se asigura că nu există omisiuni („veritate”).

Dreptul pacientului și familiei de a ști și dreptul de a nu cunoaște rezultatele trebuie respectate în mod egal. Prin urmare, consilierea genetică și testarea genetică folosind informațiile personale ale pacientului ar trebui să se bazeze pe o decizie independentă luată de persoana testată. Consultantul nu trebuie să forțeze nicio decizie. Pacientul poate refuza testarea și ar trebui să i se spună că nu va fi rănit dacă refuză, dar acest lucru este rău pentru prognostic. Mai ales pentru preclinic

Pentru diagnosticul clinic al bolilor genetice care încep la vârsta adultă, se recomandă consultații repetate înainte de prescrierea oricăror analize, iar decizia finală trebuie luată chiar de pacient („consimțământ informat”, „confidențialitate”, „autonomie personală”).

Testarea genetică trebuie efectuată numai după obținerea consimțământului informat („consimțământul informat”).

Un medic poate refuza să testeze un pacient dacă aceasta este contrară standardelor sociale sau etice sau propriilor principii ale medicului. Dacă există un dezacord personal, medicul poate îndruma pacientul către alte instituții medicale („autonomie personală”, „face bine”).

Dacă pacientul nu poate lua decizii pentru el însuși și reprezentantul său ia această decizie pentru el, atunci decizia privind testarea genetică ar trebui să protejeze interesele pacientului. Prin urmare, trebuie evitată testarea copiilor pentru boli genetice la adulți care nu au un tratament eficient sau mijloace de prevenire („nu face rău”).

Un pacient supus testării pentru susceptibilitate la cancer sau boli multifactoriale trebuie explicat că caracteristicile clinice ale bolii pot varia între indivizi și pot depinde de penetranță și că, chiar și în absența unui genotip de susceptibilitate, există posibilitatea apariției bolii. Ar trebui să-i spuneți despre măsurile medicale care pot fi necesare după testare („nu face rău”).

Testarea genetică ar trebui efectuată numai folosind tehnici general acceptate. Laboratoarele sau organizațiile care oferă cercetare trebuie să respecte standardele stabilite și să încerce întotdeauna să îmbunătățească acuratețea diagnosticului („nu face rău”).

Rezultatele testelor genetice trebuie explicate într-un mod ușor de înțeles. Chiar dacă testarea nu reușește sau rezultatele sunt discutabile, situația trebuie explicată pacientului („veritate”).

Dacă consilierul genetic consideră că este mai bine să dezvăluie pacientului rezultatele testului în prezența unei terțe părți,

în care pacientul are încredere, geneticianul ar trebui să ofere acest lucru pacientului. Pacientul poate opri oricând testul și, de asemenea, poate refuza să primească rezultatul. În plus, pacientul nu trebuie să se simtă niciodată vătămat în luarea acestei decizii („autonomie personală”).

Consilierea post-test este obligatorie; ar trebui să dureze atât timp cât este necesar. În plus, ar trebui pregătit sprijinul medical, inclusiv psihologic și social („fă bine”).

Toate informațiile genetice personale trebuie să rămână confidențiale și nu pot fi partajate cu o altă persoană decât dacă pacientul o permite. Trebuie avut grijă ca aceste informații să nu fie folosite ca sursă de discriminare („confidențialitate”).

Dacă rezultatele testelor pot fi folosite pentru a preveni dezvoltarea unei boli sau pentru a o trata la membrii familiei pacientului, acesta este rugat să le spună membrilor familiei sale despre rezultate, astfel încât aceștia să fie supuși și la teste (nu numai pentru monogeni, ci și multifactoriali). boli) („confidențialitate”). Dacă pacientul refuză să împărtășească informații cu familia sa și dacă aceste informații pot împiedica efectiv familia să se îmbolnăvească, atunci, la cererea familiei, este permisă din punct de vedere etic să dezvăluie informații genetice (doar pentru diagnostic, prevenire și tratament) ( "face bine"). Cu toate acestea, decizia de a împărtăși sau nu rezultatele testelor cu membrii familiei ar trebui luată de comitetul de etică, nu de consultant.

Probele pentru testarea genetică ar trebui păstrate, dar nu trebuie utilizate pentru alte cercetări decât cea pentru care au fost colectate inițial. Dacă eșantionul poate fi de interes pentru cercetări viitoare, trebuie să se obțină consimțământul scris de la pacient, care ar trebui să fie informat că toate informațiile de identificare personală vor fi distruse atunci când eșantionul este păstrat („confidențialitate”, „consimțământ informat”).

Procedurile de testare/diagnostic prenatale invazive (amniocenteză, prelevare de vilozități coriale) se efectuează la solicitarea gravidei. Managementul pacientului după diagnostic este în întregime determinat de dorințele acesteia; consilier genetic

nu ar trebui să ia parte la luarea deciziilor. Indiferent de decizia luată, pacienta și familia ei ar trebui să beneficieze de sprijin psihologic și social (crearea unor astfel de servicii de sprijin este necesară în momentul de față) („autonomie personală”). Regulile, principiile, liniile directoare privind problemele etice generale sau specifice ale geneticii medicale au fost aprobate nu numai de Societatea Japoneză de Genetică Umană, ci și de societățile genetice din alte țări și au fost, de asemenea, revizuite de un comitet de experți al OMS. Toate documentele reflectă recomandări etice. Nu au forță legislativă sau juridică.

Mai obligatorie este Convenția privind protecția drepturilor omului și a demnității în ceea ce privește utilizarea biologiei și a medicinei, adoptată de Adunarea Parlamentară a Consiliului Europei în 1996, numită pe scurt Convenția privind drepturile omului și biomedicină. În această Convenție, o secțiune este dedicată problemelor de genetică medicală. O prezentam integral. Partea a VI-a. Genomul uman.Articolul 11 ​​(Interzicerea discriminării).

Orice formă de discriminare bazată pe moștenirea genetică a unei persoane este interzisă.

Articolul 12 (Testări genetice).

Testarea pentru prezența unei boli genetice sau pentru prezența unei predispoziții genetice la o anumită boală poate fi efectuată numai pentru protecția sănătății sau în scopuri conexe ale științei medicale și sub rezerva consultării adecvate cu un specialist genetician.

Articolul 13 (Intervenții în genomul uman).

Intervenția în genomul uman care vizează modificarea acestuia poate fi efectuată numai în scop preventiv, terapeutic sau de diagnostic și numai cu condiția ca o astfel de intervenție să nu aibă ca scop modificarea genomului moștenitorilor acestei persoane.

Utilizarea tehnologiilor medicale care vizează asistarea la procreare în scopul selectării sexului viitorului copil nu este permisă, cu excepția cazurilor în care acest lucru se face pentru a preveni moștenirea unei boli legate de sex.

Trebuie remarcat faptul că bioetica modernă nu rezolvă doar problemele medicale discutate mai sus, dar uneori rezolvă și conflictele științifice, adică. aspectele morale ale proiectării cercetării științifice, obiectivele acesteia, precum și planul de implementare a realizărilor științifice în beneficiul societății în ansamblu și al fiecărei persoane în mod individual. Comunitatea oamenilor de știință din vremea lui Galileo a afirmat și a apărat idealurile libertății cercetării științifice, precum și independența în luarea deciziilor fundamentale. Cu toate acestea, în ultimele decenii, în principal din cauza creșterii puternice a contribuțiilor financiare la știință, a apărut necesitatea evaluării eficienței acestor contribuții și regândirea sistemului de control al activității științifice de către contribuabili. Cu toate acestea, sistemul de control este probabil să fie birocratic, incompetent și să inhibe dezvoltarea științei. Comunitatea științifică a început să creeze astfel de mecanisme de interacțiune cu societatea și statul care să arate întregii societăți dorința oamenilor de știință de a anticipa și de a preveni consecințele negative ale noilor descoperiri științifice și ale noilor tehnologii din punctul de vedere al societății în ansamblu, ca precum și consimțământul oamenilor de știință la reglementarea socială și etică a activităților lor. Pe baza acesteia, putem formula principiile reglementării etice a cercetării științifice: societatea nu trebuie să limiteze libertatea științei, iar comunitatea științifică ar trebui să asigure protecția drepturilor și intereselor oamenilor.

Serviciile medicale genetice din Statele Unite sunt foarte diverse. Aceasta reflectă atmosfera generală pluralistă a societății americane. Majoritatea geneticienilor clinici din Statele Unite sunt afiliați la Societatea Americană de Genetică Umană, care are peste 3.000 de membri. Există și o Societate Națională de Consiliere Genetică cu aproximativ 700 de membri. Există 127 de școli de medicină în țară care formează specialiști de nivel mediu pentru a lucra în domeniul geneticii medicale.

Fezabilitatea diagnosticului prenatal se datorează creșterii mortalității infantile cauzată de anomalii congenitale și de dezvoltare. Dacă această cifră în 1915. a fost de 6,4%, apoi în 1990. – aproximativ 18%. În toate cazurile în care medicul consideră că este necesar, cu siguranță va trimite femeia pentru diagnosticare prenatală. Medicii care, dacă există motive, nu oferă clientului această procedură pot fi aduși în fața justiției. Deci, de exemplu, în 1994. O instanță de stat din Virginia a ordonat unui medic să întrețină pe viață un copil cu sindrom Down, deoarece medicul nu i-a oferit prompt clientului o AMNYCENTEZĂ.

Un număr tot mai mare de femei din SUA apelează la diagnosticul prenatal. Dacă în 1979 în statul New York, 29% dintre femeile în vârstă de 35 de ani sau mai mult au fost examinate, apoi în 1990 - mai mult de 40%. Mai mult, principalele motive pentru efectuarea AMNIOCENTEZEI sunt următoarele circumstanțe:

vârsta gravidei depășește 35 de ani;

o sarcină anterioară a dus la nașterea unui copil cu anomalii cromozomiale;

prezența anomaliilor cromozomiale la oricare dintre părinți;

antecedente de avorturi spontane;

femeia are rude de sex masculin cu boli ereditare legate de cromozomul X;

părinții aparțin unui grup cu risc crescut cu defecte metabolice ereditare (și detectabile);

risc crescut de a decide un copil cu defecte de dezvoltare neurologică.

Cu toate acestea, după cum a menționat Comisia președintelui pentru probleme etice în medicină, cercetare biomedicală și comportamentală: „Analiza valorii ar trebui privită în primul rând ca un instrument tehnic pentru utilizare într-un anumit cadru etic de referință, mai degrabă decât ca o modalitate de a rezolva probleme etice complexe. Probleme."

În 1990 Au existat aproximativ 1.600.000 de avorturi legale în Statele Unite, sau 425 pentru fiecare 1.000 de născuți vii. Doar 1% dintre avorturi au fost efectuate după 20 de săptămâni de concepție. Aproximativ 93% dintre femei, după ce au descoperit anomalii fetale, au recurs la avort.

A existat un mare acord în rândul respondenților din SUA cu privire la domeniile consilierii genetice. Acest obiectiv este de a informa în mod corespunzător individul și, prin urmare, de a crește capacitatea acestuia de a lua decizii independente. Comisia prezidențială pentru studiul problemelor etice în medicină... și-a exprimat sprijinul pentru un stil de consultare nedirectiv.

Această comisie prezidențială a definit, de asemenea, condiții care să permită geneticienilor să ia decizii, sporind principiul păstrării confidențialității în interesele terților: Aceste condiții sunt următoarele:

eforturile de a obține consimțământul clientului de a dezvălui informații către terți nu au avut succes;

este foarte probabil ca dezvăluirea informațiilor să reducă prejudiciul care poate fi cauzat acestor persoane;

în cazul unei daune așteptate suficient de mari;

atunci când s-au depus toate eforturile pentru a se asigura că numai acea parte a informațiilor necesare pentru a face un diagnostic și/sau a oferi o terapie eficientă este dezvăluită. De exemplu, membrii Comisiei prezidențiale au luat în considerare în mod specific un caz care implică identificarea unui cariotip XV la un client. Ei consideră că informațiile primite ar trebui comunicate clientului în forma cea mai blândă cu psihicul ei. Ei au decis că clienta ar trebui să fie informată că „nu poate avea un copil din cauza subdezvoltării organelor sale de reproducere și că îndepărtarea chirurgicală a mugurilor lor va reduce semnificativ probabilitatea clientului de a dezvolta cancer”.

Marea majoritate a geneticienilor din SUA consideră că este necesar să furnizeze clientului toate informațiile obținute în timpul diagnosticului prenatal. De asemenea, ei cred că o femeie care este un oponent principial al avortului are drepturi egale cu ceilalți de a efectua diagnostice prenatale. Din punctul lor de vedere, anxietatea patologică a unei femei de 25 de ani este o bază suficientă pentru diagnosticul prenatal. Cu toate acestea, nu a existat un acord între respondenții din SUA cu privire la oportunitatea diagnosticului prenatal pentru a determina sexul fătului.

Până acum, screening-ul în masă în Statele Unite s-a concentrat în primul rând pe nou-născuți, în primul rând pentru a identifica bolile care pot fi tratate. Într-un număr de cazuri, grupuri etnice individuale ale populației predispuse la o anumită boală ereditară au fost testate pe bază voluntară (de exemplu, identificarea purtătorilor bolii Tay-Sachs în rândul evreilor ashkenazi). Din 1986 În statul California, a început o determinare universală a alfa-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate. Potrivit membrilor Comisiei prezidențiale, principiul voluntarității în prezența bolilor în masă poate să nu fie respectat în cazurile în care:

vorbim despre identificarea leziunilor grave la indivizi, în special la copii, care nu pot să-și protejeze în mod independent interesele, prin utilizarea unor proceduri fiabile și nepericuloase;

când implementarea unor programe similare pe bază de voluntariat nu a condus la rezultate pozitive.

Membrii Comisiei Prezidențiale consideră că screening-ul în masă al populației și dezvoltarea de teste pentru o serie de boli larg răspândite, cu o componentă genetică pronunțată, permite persoanelor cu risc ridicat să facă schimbări timpurii în stilul de viață pentru a reduce probabilitatea de a dezvolta boala. Deci, în 1992 În SUA, 32,5 milioane de persoane au fost examinate (inclusiv teste folosind probe DBC) pe an. Mai mult, costul acestei operațiuni de screening s-a ridicat la circa 1000 de milioane de dolari. intr-un an.

Membrii Comisiei Prezidențiale consideră că screening-ul ar trebui efectuat în principal pe bază voluntară și în niciun caz nu trebuie să li se permită reprezentanților companiilor de asigurări și angajatorilor să acceseze informațiile obținute în timpul screening-ului.

Un sondaj efectuat pe 295 de geneticieni din SUA a relevat un consens puternic asupra aspectului etic a 9 din cele 14 cazuri analizate. Astfel, ei au susținut:

ascunderea cazurilor de falsă paternitate;

dezvăluirea rezultatelor testelor de laborator în toate cazurile;

acordarea dreptului de decizie independentă purtătorilor de boli ereditare severe care nu sunt depistate prenatal;

acordarea dreptului la diagnostic prenatal persoanelor care refuză avortul;

dreptul la diagnostic prenatal în legătură cu anxietatea patologică a mamei;

recomandarea consilierii non-directive la identificarea bolilor ereditare, dar negativ uşoare la făt.

Nu a existat un consens în rândul geneticienilor pentru 5 din cele 14 cazuri propuse:

53% dintre respondenți ar raporta rudelor sale boala clientului cu coreea lui HUNTINGTON;

54% dintre respondenți ar informa rudele unui client cu hemofilie despre boală;

62% ar încălca confidențialitatea dacă ar fi detectată o translocare echilibrată la unul dintre părinți;

64% dintre respondenți ar dezvălui adevărul unei cliente dacă s-ar descoperi că are un cariotip XV;

34% dintre respondenți ar fi de acord cu diagnosticarea prenatală pentru a controla sexul, iar 28% ar fi de acord, dar ar trimite cuplul către o altă instituție.

Majoritatea respondenților geneticieni au respins propunerea de a studia grupurile etnice individuale, drept care duce la discriminare. Geneticienii au fost mai dispuși să păstreze confidențialitatea atunci când identifică semnele preclinice ale coreei HUNTINGTON la un client decât atunci când detectează o boală deja stabilită, susținând că rudele au avut posibilitatea de a efectua teste adecvate din proprie inițiativă.

Geneticienii americani cred că în următorii 10-15 ani vor fi cel mai preocupați de problemele cauzate de următoarele circumstanțe:

dezvoltarea de noi tratamente pentru boli genetice, inclusiv terapii in utero, transplant de organe și tehnici de genetică moleculară;

screening-ul purtătorilor de boli genetice;

necesitatea creșterii plății specialiștilor pentru serviciile genetice medicale pe care le oferă populației;

evaluarea daunelor cauzate generațiilor viitoare de poluarea în creștere a mediului;

căutarea de noi surse de resurse;

screening-ul bazat genetic al indivizilor predispuși la cancer și boli cardiovasculare;

efectuarea de cercetări pe embrioni umani, ZYGOTS și fetuși;

screening genetic la locul de muncă;

discuții despre aspectele eugenice ale geneticii medicale;

dezvoltarea metodelor de preselectare a sexului copilului.

Respondenții - geneticieni din SUA - diferă semnificativ de geneticienii din alte țări prin atitudinea lor pozitivă față de purtător (materitatea surogat), precum și față de dreptul de a selecta sexul copilului și atitudinea față de activitățile laboratoarelor private de genetică medicală.

67% dintre geneticienii americani consideră maternitatea surogat ca o soluție pozitivă la problema maternității. 62% dintre geneticienii americani recunosc dreptul la diagnostic prenatal pentru a selecta sexul copilului. Până de curând, geneticienii din alte două țări erau de acord cu acest lucru: India și Ungaria.

În Statele Unite, există trei grupuri de populație care sunt cele mai interesate de dezvoltarea geneticii medicale:

persoanele afectate de anumite boli și rudele acestora;

asociații de voluntari neprofesionale care manifestă interes pentru studiul bolilor genetice;

organizatii profesionale.

Există aproximativ 150 de organizații naționale de voluntariat în Statele Unite pentru a oferi asistență persoanelor cu boli genetice și părinților lor. Există, de asemenea, 250 de organizații naționale de voluntariat pentru a ajuta maternitatea și copilăria, precum și o mișcare puternică în apărarea drepturilor persoanelor cu dizabilități.

Problemele nerezolvate în Statele Unite includ admisibilitatea sau limitele screening-ului obligatoriu al populației și problema avortului. Femeile din Statele Unite au dreptul la avort numai până când ajung în al doilea trimestru (până la 3 luni) de sarcină.

Cu toate acestea, în unele state, procedura de avort este plătită de client. Publicul țării susține recunoașterea dreptului femeii la avort dacă sunt detectate anomalii fetale. În prezent, 47 de state necesită screening-ul nou-născutului obligatoriu, cel puțin în anumite circumstanțe, și doar trei state (Districtul Columbia, Maryland și Carolina de Nord) oferă screening voluntar nou-născutului.

Atunci când se studiază eficacitatea unui sistem de servicii genetice, se folosesc de obicei categorii precum „diagnostic”, „grad de risc”, precum și un astfel de criteriu - în ce măsură activitățile unui consilier genetic modifică planurile familiei și comportamentul acesteia. Cel mai amplu studiu al eficacității sistemului de servicii genetice în prevenirea primară a bolilor ereditare a fost realizat în SUA de către Sorenson și colab. Amploarea acestui studiu este evidențiată de următoarele cifre: au fost analizate 1.369 de consultații efectuate de 205 geneticieni din 47 de clinici din țară. Analiza datelor obținute a arătat că imediat după finalizarea consultației, 54% dintre clienți nu au putut indica gradul de risc de îmbolnăvire raportat acestora, iar 40% dintre clienți nu au putut indica diagnosticul raportat acestora. Acest lucru indică cât de dificil este să stabilești un contact etic de încredere între client și consilierul genetic. Mai mult, gradul de înțelegere de către client a problemelor sale a crescut proporțional cu nivelul veniturilor clientului. Diferențe semnificative au fost relevate și în evaluarea subiectivă de către consultant și client a semnificației unui anumit nivel de risc. Riscul de îmbolnăvire la 7–19% dintre geneticieni a fost considerat moderat, la 20–24% – mare și peste 25% – foarte mare. Pentru clienți, riscul mai mic de 10% a fost considerat scăzut, 10–24% considerat scăzut sau moderat și 15–20% considerat moderat. Cu un risc sub 10%, clienții erau convinși că următorul copil era probabil să fie „normal”, și doar cu un risc de 25% și-au pierdut această încredere. Un consultant nu este întotdeauna capabil să influențeze planurile de reproducere ale unei familii. 56% dintre clienții chestionați la șase luni după consultație au raportat că planurile lor de reproducere nu s-au schimbat. Jumătate dintre clienții care au spus că consultarea le-a influențat planurile nu i-au schimbat de fapt. De regulă, consultarea la toate nivelurile de risc pentru orice boală, inclusiv cele care nu pot fi tratate, nu face decât să întărească intenția familiei de a avea urmași. Această situație rămâne valabilă pentru bolile care nu sunt diagnosticate prenatal. Cu un nivel de risc de 10%, 52% dintre clienți intenționau să aibă un copil înainte de consultare și 60% după acesta; cu un risc de 11% și peste, 27% înainte de consultare și 42% după finalizare. În general, eficacitatea consilierii, dacă este evaluată din punctul de vedere al principiului deciziei informate, este cea mai mare în cazul reprezentanților clasei de mijloc suficient de educați.

Publicul reacționează negativ la încercările guvernamentale de a obține informații despre starea de sănătate a cetățenilor.

Este mai dificil de evaluat atitudinea publicului față de încercările de a obține astfel de informații de către angajatori și în special companiile de asigurări. Critica acestor încercări este de obicei efectuată sub steagul combaterii discriminării persoanelor susceptibile la boli genetice. În prezent, trei state (Florida, Louisiana, New Jersey) au legi care interzic discriminarea în educație, asigurări și angajare pe baza diagnosticului genetic.

Sarcina principală a cercetării genetice medicale în viitorul apropiat este descifrarea genomului uman, realizată de geneticieni americani împreună cu oameni de știință din Japonia, Marea Britanie și Germania, care va oferi medicilor informațiile necesare în scopuri de diagnostic și terapie genică. Într-un interval de timp mai scurt, sarcina principală a geneticii medicale este identificarea semnelor preclinice ale unei boli ereditare incipiente și a factorilor de predispoziție la cancer și boli cardiovasculare.

1. Scopul și specificul problemelor morale ale geneticii.

2. Probleme etice ale Proiectului Genom uman.

3. Aspecte morale ale terapiei genice și consilierii.

4. Dilemele etice ale eugeniei.

Literatură

1. Siluyanova I.V. Bioetica în Rusia: valori și legi. – M., 1997. – P. 122-137.

2. Etica biomedicală // Ed. IN SI. Pokrovsky, Yu.M. Lopukhina. – M., 1999. – P. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. şi altele.Introducere în bioetică. – M., 1998. – P. 241-264.

4. Baev A. Genomul uman. Probleme etice și juridice // Man. – 1995, nr. 2.

5. Yorysh A. Probleme juridice și etice ale clonării umane. – M., 1998.

6. Siluyanova I. Crearea depozitelor umane este imorală. –
M., 1997.

Subiecte de rezumate și rapoarte

1. Aspecte juridice ale geneticii.

2. Perspective pentru clonare.

3. Probleme morale ale implementării Proiectului Genom uman.

4. Oportunitățile și pericolele geneticii.

Scopul și specificul problemelor morale ale geneticii

Genetica umană modernă este un domeniu de cunoaștere în curs de dezvoltare, strâns legat de practica medicinei. Această caracteristică a geneticii contribuie la apariția unor probleme morale și juridice mereu noi care necesită urgent discuții și soluții.

În 1995, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a distribuit un document numit Summary of Ethical Considerations in Medical Genetics. „Rezumatul” conține punctele principale ale documentului mai amplu al Programului OMS de Genetică Umană.

Aceste documente sintetizează experiența internațională cu privire la problemele etice apărute în cercetarea și practica clinică în domeniul patologiei genetice în legătură cu introducerea tehnologiilor bio și genomice moderne în asistența medicală. Întrucât aceasta se referă la reglementarea etică a activității profesionale a medicilor, toate aspectele din aceste documente sunt luate în considerare în trinitatea aspectelor lor genetice, juridice și sociale. .

Scopul geneticii medicale estedocumentul spune că sunt diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare. Pentru atingerea acestui obiectiv se efectuează cercetări științifice. Practica genetică medicală trebuie să se bazeze pe următoarele: principii etice generale:

Respectul pentru individ: datoria medicului de a respecta autodeterminarea și alegerea individului autonom și protecția persoanelor cu capacitate juridică limitată (de exemplu, copiii, persoanele cu retard mintal, cele cu boli mintale); principiul respectului pentru individ ar trebui să stea la baza oricărei relații între un profesionist genetic și un consultant;

Beneficiu: asigurarea obligatorie a bunăstării individului, acționând în interesele acestuia și maximizând posibilele beneficii;

Neprivarea prejudiciului: datoria de a reduce și, dacă este posibil, de a elimina prejudiciul cauzat individului;

Echilibru: necesitatea de a echilibra riscul unei acțiuni astfel încât beneficiul să fie mai probabil decât rău pentru pacienți și familiile acestora;

Echitate: distribuție echitabilă a beneficiilor și a sarcinilor.

Documente similare au fost și sunt elaborate de alte organizații internaționale. Mulți medici, geneticieni și avocați vorbesc despre necesitatea elaborării unui cod medico-genetic special care să reglementeze drepturile, responsabilitățile și standardele de conduită corespunzătoare ale părților în aceste probleme.

Unul dintre caracteristici esențiale ale problemelor etice ale geneticii medicale este că bolile ereditare privesc nu numai individul care suferă de ele. Aceste boli sunt transmise descendenților, așa că problemele care apar sunt fundamental de natură familială, tribală.

A doua caracteristică Există un decalaj dramatic între succesul diagnosticării bolilor ereditare și capacitatea de a le trata. Foarte puține boli pot fi tratate cu succes, așa că acțiunile medicului se limitează la identificarea și măsurile preventive ale acestora. Acest lucru dă naștere unei probleme neobișnuite pentru medicină - etica diagnosticării unei anumite patologii ereditare dacă nu există nicio modalitate de a o trata. După cum arată practica, marea majoritate a persoanelor cu risc de boli ereditare nu doresc diagnostic, nu vor să-și cunoască viitorul, pentru că nu sunt capabili să-l schimbe.

A treia caracteristică specifică genetica medicală este că obiectul principal al atenției sale sunt generațiile viitoare, iar costurile materiale cad asupra generației actuale. Acest lucru necesită un climat spiritual special în societate, când majoritatea concetățenilor sunt capabili să înțeleagă responsabilitatea lor pentru sănătatea și viața celor care nu s-au născut încă. Dacă o astfel de înțelegere există, problema repartizării echitabile a resurselor publice între generația vie și cea care o va înlocui poate fi rezolvată în mod rezonabil.

Probleme etice ale proiectului genomului uman

Primii dezvoltatori Proiectul genomului uman a prevăzut inevitabilitatea problemelor etice, juridice și sociale și a formulat obiectivele etice ale Proiectului:

Să precizeze și să prezică consecințele cartografierii genomului uman;

Stimulați discuția publică asupra acestei probleme;

Dezvoltați opțiuni de reglementare care să asigure utilizarea informațiilor în interesul individului și al societății.

Există trei domenii în care este necesar să se analizeze consecințele socio-etice ale proiectului Genom uman - individul și familia, societatea și ideile filozofice ale unei persoane despre sine. . La nivel individual și familial Un exemplu de probleme întâlnite ar putea fi următorul. În viitorul apropiat vor fi dezvoltate mii de noi metode de diagnostic genetic și fiecare persoană va putea avea informații unice despre caracteristicile sale genetice. Dar acest lucru creează o asimetrie naturală în drepturile de proprietate și de dispunere a unei astfel de „proprietăți”. Părinții, în calitate de reprezentanți legali ai minorilor, au dreptul de a accesa informațiile genetice ale acestora. Totuși, legea nu prevede dreptul copiilor de a deține informații genetice despre părinții lor. Deoarece genomul copilului a fost primit parțial de la tată și parțial de la mamă, restrângerea dreptului de acces la informațiile genetice ale părinților înseamnă imposibilitatea de a obține informații uneori vitale despre sine. Aceasta este o formă clară de nedreptate în relațiile dintre generații în cadrul familiei. Va trebui să extindem domeniul de aplicare al conceptelor tradiționale de „confidențialitate”, „confidențialitate” și „autonomie personală”. Acum trebuie să se raporteze nu numai la individ, ci și la familie și clan. Importanța legăturilor de familie, a responsabilității reciproce, a dreptății și a decenței tuturor rudelor crește. Doar solidaritatea intrafamilială poate proteja fiecare membru al familiei de pătrunderea nedorită a părților interesate în „secretele lor genetice”. Aceștia pot fi angajatori și agenții acestora, companii de asigurări, agenții guvernamentale și altele.

La nivel socialÎn primul rând, este nevoie de o îmbunătățire calitativă a educației generale biologice și, mai ales, genetice a populației. Deținerea informațiilor genetice presupune o gestionare responsabilă a acesteia. Acesta din urmă este imposibil fără a stăpâni fundamentele cunoștințelor genetice moderne, fără a înțelege limbajul tiparelor probabilistice care descriu trăsăturile manifestării trăsăturilor ereditare. Ignoranța genetică a populației a fost și va continua să fie un mediu fertil pentru speculații politice fără scrupule și activități comerciale fără scrupule în domeniul testării genetice și al consilierii genetice medicale.

O altă problemă socială cu care se confruntă societatea în timpul implementării Proiectului Genom uman este accesul echitabil la metodele de diagnostic genetic, consultarea genetică medicală și metodele adecvate de prevenire și tratare a bolilor ereditare.

Dezvoltare ideile filozofice ale unei persoane despre sine este extrem de importantă, pentru că numai determinând cu adevărat statutul pământesc și cosmic al omului se pot înțelege limitele permise de pătrundere în fundamentele existenței sale.

Aspecte morale ale terapiei genice și consilierii

Terapia genică este una dintre cele mai noi domenii ale dezvoltării medicale. Până în prezent, a fost folosit pe sute de pacienți și, în unele cazuri, cu rezultate destul de încurajatoare. Cea mai promițătoare este utilizarea terapiei genice pentru tratamentul bolilor ereditare monogenice, în care se presupune că introducerea în organism a materialului genetic care conține o genă funcțională normal va determina un efect terapeutic decisiv. Dezvoltarea metodelor pentru terapia genică a neoplasmelor maligne este promițătoare. Speranțe semnificative sunt asociate cu dezvoltarea unor metode eficiente de terapie genetică pentru SIDA.

Perspectivele terapiei genice în legătură cu tulburările multifactoriale, cum ar fi bolile cardiovasculare, sunt neclare. Cu toate acestea, chiar și aici, atunci când sunt identificate blocajele bolii, sunt posibile opțiuni de corecție genetică, promițând cel puțin oportunitatea de a încetini dezvoltarea patologiei.

În același timp, trebuie subliniat că, în prezent, niciuna dintre metodele existente de terapie genică nu poate fi considerată suficient de matură și de încredere. Cazurile de succes care au stârnit entuziasmul și entuziasmul publicului au alternat cu eșecuri tragice, urmate de apeluri persistente de a opri aceste experimente periculoase. Prin urmare, este sigur să presupunem că terapia genică nu va părăsi câmpul de experimentare în următoarele decenii și, prin urmare, trebuie să i se aplice un set adecvat de standarde legale și etice.

Consilierea genetică medicală este un proces prin care pacienții sau rudele acestora cu risc de apariție a unei boli ereditare sau suspectate primesc informații despre consecințele acestei boli, probabilitatea dezvoltării și ereditatea acesteia, precum și modalitățile de prevenire și tratare a acesteia.

Efectul final al consilierii genetice medicale este determinat nu numai de acuratețea concluziei consultantului, ci, în mare măsură, de înțelegerea și conștientizarea semnificației prognosticului genetic de către cei care consultă. Memoria constantă a necazurilor, fricilor, grijilor, concepțiilor greșite despre esența bolilor ereditare complică procesul de consultare de către cei care consultă informațiile comunicate de consultant. Comunicarea chiar și a rezultatelor cercetărilor excelente către părinți poate să nu fie eficientă dacă aceștia nu sunt pregătiți în mod adecvat pentru a primi informațiile. Explicarea riscului trebuie efectuată în mod consecvent, ținând cont de specificul consultării.

Cei mai mulți pacienți ai unui genetician, prin analogie cu recomandările unui terapeut, chirurg și alți specialiști, consideră că medicul din cabinetul de consultații va întocmi un program clar de acțiune pentru ei, le va prescrie măsuri adecvate și va da un răspuns clar asupra cărora. părintele este „de vină” pentru nașterea unui copil bolnav și pentru a evita o recidivă.necazuri. Cu toate acestea, ei sunt adesea dezamăgiți. Ei trebuie să decidă singuri multe probleme, de exemplu, atunci când li se spune valoarea unui risc genetic repetat. Prin urmare, este important ca părinții să părăsească consultația cu o înțelegere destul de clară a posibilelor rezultate ale sarcinilor viitoare. Pentru a face acest lucru, este necesar să se informeze pacienții nu numai despre un prognostic probabilist, ci și să se explice cauzele probabile ale bolii în familie, mecanismele de transmitere a acesteia, posibilitățile de diagnosticare precoce, tratament etc.

Dileme etice ale eugeniei

Termen "eugenie" propusă în 1883 F. Galton. În opinia lui, Eugenia urma să dezvolte metode de control social care „poate corecta sau îmbunătăți calitățile rasiale ale generațiilor viitoare, atât fizice, cât și intelectuale”. Susținătorii eugeniei credeau că dezvoltarea medicinei și a altor măsuri de îmbunătățire a calității vieții au slăbit acțiunea selecției naturale și există pericolul degenerarii oamenilor. Indivizii „subnormali”, care participă la reproducere, „contaminează fondul genetic al națiunii” cu gene patologice. Eugenia a propus un sistem de măsuri care ar putea preveni degenerarea genetică a populației.

Există două tipuri de eugenie: negativă și pozitivă. Primul este conceput pentru a dezvolta metode care pot opri moștenirea genelor „subnormale”. Al doilea ar trebui să ofere o varietate de oportunități și avantaje favorabile pentru reproducerea celor mai dotați indivizi fizic și intelectual.

Ideile de eugenie au avut o influență semnificativă asupra formării teoriei și practicii rasiale fasciste în Germania, ceea ce a provocat discreditarea ideilor de îmbunătățire genetică în rândul oamenilor de știință și al publicului. În același timp, unele idei de eugenie nu pot decât să fie considerate raționale. Îmbunătățirea sănătății populației prin reducerea sistematică a concentrației de gene care determină o anumită patologie este o acțiune complet justificată din punct de vedere moral.