Caracteristicile morfofuncționale și clasificarea cromozomilor umani. Caracteristicile morfo-funcționale și clasificarea cromozomilor

Termenul „cromozom” a fost propus în 1888 de către morfologul german Waldeir. În 1909, Morgan, Bridges și Sturtevant au dovedit legătura materialului ereditar cu cromozomii. Cromozomii joacă un rol dominant în transmiterea informațiilor ereditare de la celulă la celulă, deoarece îndeplinesc toate cerințele:

1) Capacitate de dublare;

2) Constanța prezenței în celulă;

3) Distribuția uniformă a materialului genetic între celulele fiice.

Activitatea genetică a cromozomilor depinde de gradul de compactare și de modificări în timpul ciclului mitotic al celulei.

Forma despiralizată a existenței unui cromozom într-un nucleu nedivizat se numește cromatină; se bazează pe proteine ​​și ADN, care formează DNP (complex dezoxiribonucleic).

Compoziția chimică a cromozomilor.

Proteine ​​histonice H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50% - proprietăți de bază;

Proteine ​​non-histone – proprietăți acide

ARN, ADN, lipide (40%)

Polizaharide

Ioni metalici

Când o celulă intră în ciclul mitotic, organizarea structurală și activitatea funcțională a cromatinei se modifică.

Structura cromozomului de metafază (mitotic)

Este format din două cromatide legate între ele printr-o constricție centrală, care împarte cromozomul în 2 brațe - p și q (scurt și lung).

Poziția centromerului de-a lungul lungimii cromozomului determină forma acestuia:

Metacentric (p=q)

Submetacentric (p>q)

Acrometacentric (pag

Există sateliți care sunt conectați printr-o constricție secundară de cromozomul principal; în regiunea sa există gene responsabile pentru sinteza ribozomilor (constricția secundară este organizatorul nucleolar).

La capetele cromozomilor se află telomeri, care împiedică cromozomii să se lipească împreună și, de asemenea, favorizează atașarea cromozomilor de membrana nucleară.

Pentru a identifica cu precizie cromozomii, utilizați indicele centromerului - raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea întregului cromozom (și înmulțiți cu 100%).

Forma interfazică a cromozomului corespunde cromatinei nucleelor ​​celulelor interfazate, care este vizibilă la microscop ca o colecție de formațiuni filamentoase și aglomerări mai mult sau mai puțin liber.

Cromozomii de interfază sunt caracterizați printr-o stare despiralizată, adică își pierd forma compactă, se slăbesc și se decondensează.

Niveluri de compactare a DNP

Nivel de compactare	Factorul de compactare	Diametrul fibrilei
Nucleozomal. G 1, S. Fibrilă de cromatina, „sir de mărgele”. Se formează: proteine ​​histone din patru clase - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - care formează octanetul histonelor (două molecule din fiecare clasă). O moleculă de ADN este înfășurată pe octameri de histonă (75 de spire); site-ul de linker (legator) gratuit. Caracteristic perioadei sintetice de interfaza.	de 7 ori	10 nm
Nucleomeric. G 2. Structura fibrilă de cromatina - solenoid: datorită conexiunii nucleozomilor vecini, datorită încorporării proteinelor în regiunea linker.	de 40 de ori	30 nm
Cromomeric. Cu participarea proteinelor non-histone cu formarea de bucle (în timpul compactării). Caracteristică începutului profazei mitozei. Un cromozom - 1000 de bucle. O buclă este de 20.000-80.000 de perechi de nucleotide.	de 200-400 de ori	300 nm
şchiop. Sunt implicate proteine ​​acide. Caracteristică sfârșitului de profază.	de 1000 de ori	700 nm
Cromozomiale. Caracteristic metafazei mitozei. Implicarea proteinei histonelor H1. Gradul maxim de spiralizare.	10 4 -10 5 ori	1400 nm

Gradul de compactare a cromatinei îi afectează activitatea genetică. Cu cât nivelul de compactare este mai scăzut, cu atât activitatea genetică este mai mare și invers. La nivel nucleozomal și nucleomeric, cromatina este activă, dar în metafază este inactivă, iar cromozomul îndeplinește funcția de stocare și distribuire a informațiilor genetice.

Facultate de Stomatologie

Plan tematic de cursuri pentru studenții Facultății de Medicină Dentară

1 semestru

1. O celulă este o unitate structurală și funcțională genetică elementară a unui lucru viu. Organizarea fluxurilor de energie, informații și materie într-o celulă.

2. Ciclul celular.Ciclul mitotic.Mitoza. Structura cromozomilor. Dinamica structurii sale în ciclul celular.Hetero-eucromatina. Cariotip.

3. Gametogeneza. Meioză. Gameti. Fertilizare.

4. Subiect, sarcini și metode de genetică. Clasificarea genelor. Modele de bază de moștenire și formare a trăsăturilor. Teoria cromozomală a eredității.

5. Baza moleculară a eredității. Sistemul de coduri ADN.Structura genomului eucariotelor și procariotelor.

6. Expresia genelor. Transcriere, procesare, difuzare. Inginerie genetică.

7. Forme de variabilitate. Variabilitatea modificării. Norma de reacție. Modificări.

8. Variabilitatea mutațională și combinativă. Mutații. Mutageneză.

9. Boli genetice și cromozomiale ereditare umane.

10. Ontogeneza ca proces de realizare a informaţiei ereditare.Perioade critice de dezvoltare. Probleme de itatogeneză ecologică.

11. Structura populaţiei speciei.factori evolutivi. Micro- și macroevoluție. Mecanisme ale legilor evoluției lumii organice. Teoria sintetică a evoluției.

12. Caracteristici ale evoluției umane. Structura populaţiei umanităţii.Oamenii ca obiect de acţiune al factorilor evolutivi. Polimorfismul genetic al umanității.

Calendar adnotat al cursurilor

1. O celulă este o unitate structurală și funcțională genetică elementară a unui lucru viu. Organizarea fluxurilor de energie, informații și materie într-o celulă.

Apa ca mediu primar al vietii, rolul ei in interactiunile intermoleculare Organizarea moleculara a materialului ereditar. Organizarea universală și funcțiile acizilor nucleici în stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor ereditare. Codarea și implementarea informațiilor genetice în celulă. Sistemul de coduri ADN. Proteinele sunt produse directe și implementatoare de informații genetice. Organizarea moleculară și funcțiile proteinelor ca substraturi ale vieții. Rolul biologic al polizaharidelor și lipidelor, proprietățile lor. Rolul biologic al polizaharidelor, ATP în bioenergie. O celulă este un element al unui sistem biologic. O celulă este un organism. Celula este o unitate genetică elementară și structural-funcțională a organismelor multicelulare. Fluxul de substanțe, energie și informații în celulă Ierarhia nivelurilor structurale și funcționale de organizare a celulei eucariote Complexe moleculare, enzimatice și structurale și funcționale. Membranele celulare, rolul lor în organizarea spațială și temporală a celulei. Receptorii de suprafață celulară. Natura și semnificația lor chimică. Caracteristici ale organizării moleculare a complexului supramembranar al bacteriilor, făcându-le rezistente la lizozima salivară, fagocite și antibiotice. Canalele ionice ale aparatului de suprafață și rolul lor în efectul analgezic în timpul anesteziei locale în chirurgia dentară. Sistemul endomembranar ca componentă principală a organizării subcelulare spațiale Organoizii celulari, organizarea și clasificarea lor morfofuncțională. Nucleul este sistemul de control al celulei. Plic nuclear.

2. Ciclul celular.Ciclul mitotic.Mitoza. Structura cromozomilor. Dinamica structurii sale în ciclul celular.Hetero-eucromatina. Cariotip.

Caracteristicile morfofuncționale și clasificarea cromozomilor.Cariotipul uman. Organizarea temporală a celulei Ciclul celular, periodizarea acestuia Ciclul mitotic, fazele autoreproducției și distribuția materialului genetic. Structura unui cromozom și dinamica structurii sale în ciclul celular. Hetero- și eucromatina. Importanța mitozei pentru reproducerea organismelor și regenerare. Activitatea mitotică a țesuturilor cavității bucale umane. Raportul mitotic. Ciclurile de viață ale celulelor, țesuturilor și organelor cavității bucale umane. Diferențele în ciclurile de viață ale celulelor normale și tumorale. Reglarea ciclului celular și a activității mitotice.

3. Gametogeneza. Meioză. Gameti. Fertilizare .

Evoluția reproducerii. Rolul biologic și formele de reproducere asexuată. Procesul sexual ca mecanism de schimb de informații ereditare în cadrul unei specii Gametogeneză Meioza, caracteristici citologice și citogenetice. Fertilizare, inseminare, dimorfism sexual: aspecte genetice, morfofiziologice, endocrine si comportamentale. Aspectul biologic al reproducerii umane.

4. Subiectul, sarcinile și metodele geneticii. Clasificarea genelor. Modele de bază de moștenire și formare a trăsăturilor. Teoria cromozomală a eredității.

Conceptul general de material genetic și proprietățile acestuia: stocarea informațiilor, modificarea (mutația) informației genetice, repararea, transmiterea acesteia de la generație la generație, implementare.O genă este o unitate funcțională a eredității, proprietățile ei.Clasificarea genelor (structurale, de reglementare). , sărind). Localizarea genelor în cromozomi. Conceptul de alelicitate, homozigositate, heterozigote. Hărți genetice și citologice ale cromozomilor. Cromozomii ca grupuri de legare a genelor.Principii de bază ale teoriei cromozomilor a eredității.Analiza hibridologică este o metodă fundamentală a geneticii. Tipuri de moștenire. Moștenirea monogenă ca mecanism de transmitere a trăsăturilor de calitate către descendenți. Traversare monohibridă. Regula uniformității hibrizilor de prima generație. Regula pentru împărțirea hibrizilor de a doua generație. Dominanță și recesivitate, încrucișare di-și polihibridă. Combinație independentă de gene non-alelice Caracterul statistic al modelelor mendeliane. Condiții pentru trăsăturile mendeliane, trăsăturile mendeliane ale unei persoane. Moștenirea legată de trăsături și trecerea. Moștenirea trăsăturilor legate de sex.Moștenirea trăsăturilor controlate de genele cromozomilor X și Y umani.Moștenirea poligenică ca mecanism de moștenire a trăsăturilor cantitative. Rolul substanțelor specifice grupului din salivă în medicina legală pentru stabilirea grupelor sanguine.

5. Bazele moleculare ale eredității. Sistemul de coduri ADN.Structura genomului eucariotelor și procariotelor.

Reproducerea convariantă este un mecanism molecular de ereditate și variabilitate în organismele vii. Secțiuni de ADN cu secvențe de nucleotide repetate unice, semnificația lor funcțională Baza moleculară a eredității. Structura genelor la procariote și eucariote.

6. Exprimarea genelor. Transcriere, procesare, difuzare. Inginerie genetică.

Exprimarea genelor în procesul de biosinteză a proteinelor. Fenomenul de splicing.Ipoteza „o genă – o enzimă”. Oncogene. Inginerie genetică.

7. Forme de variabilitate. Variabilitatea modificării. Norma de reacție. Modificări.

Variabilitatea ca proprietate care asigură posibilitatea existenței sistemelor vii în diverse stări.Forme de variabilitate: modificarea, combinarea, mutația și semnificația lor în ontogeneză și evoluție. Variabilitatea modificării. Norma de reacție a trăsăturilor determinate genetic. Fenocopii. Caracterul adaptativ al modificărilor.

8. Variabilitatea mutațională și combinativă. Mutații. Mutageneză

Variabilitatea genotipică (combinativă și mutațională). Mecanisme de variabilitate combinativă. Importanţa variabilităţii combinative în asigurarea diversităţii genotipice a oamenilor.Variabilitatea mutaţională. Mutațiile sunt modificări calitative sau cantitative ale materialului genetic. Clasificarea mutațiilor: genă, cromozomială, genomică. Mutații în celulele reproducătoare și somatice. Poliploidie, heteroploidie și haploidie, mecanisme care le provoacă Mutații cromozomiale: deleție, inversare, duplicare și translocare. Mutații spontane și induse. Mutageneză și control genetic.Repararea materialului genetic, mecanisme de reparare a ADN-ului. Mutageni: fizici, chimici și biologici. Mutageneză la om. mutageneza si carcinogeneza.Pericolul genetic al poluarii mediului si

măsuri de protecție.

9. Boli genetice și cromozomiale ereditare umane.

Conceptul de boli ereditare, rolul mediului în manifestarea lor. Boli ereditare congenitale si necongenitale.Clasificarea bolilor ereditare. Boli genetice ereditare, mecanisme ale dezvoltării lor, frecvență, exemple. Boli cromozomiale asociate cu modificări ale numărului de cromozomi la om, mecanisme de dezvoltare a acestora, exemple. Boli cromozomiale ereditare asociate cu modificări ale structurii cromozomilor, mecanisme de dezvoltare a acestora, exemple. Ingineria genetică, perspectivele sale în tratamentul genetice ereditare boli. Prevenirea bolilor ereditare. Consiliere medicală și genetică ca bază pentru prevenirea bolilor ereditare. Prognostic medical și genetic - determinarea riscului de a da naștere unui copil bolnav Diagnosticul prenatal (prenatal), metodele și capacitățile acestuia. Trăsături, boli și sindroame autosomal dominante, autosomal recesive și legate de sex moștenite monogen în stomatologie. Boli și sindroame moștenite poligenic în stomatologie. Manifestarea și rolul mutațiilor în patologia maxilo-facială umană. Diagnosticul bolilor cromozomiale și manifestarea lor la nivelul feței și sistemului dentar. Consecințele căsătoriilor consanguine pentru manifestarea patologiei maxilo-faciale ereditare.

10.Ontogeneza ca proces de implementare a informaţiei ereditare.Perioade critice de dezvoltare. Probleme de itatogeneză ecologică.

Dezvoltarea individuală (ontogeneză) Periodizarea ontogenezei (perioade preembrionare, embrionare și postembrionare). Periodizarea si caracteristicile generale ale perioadei embrionare: perioada prezigotica, fecundarea, zigotul, clivajul, gastrulatia, histo- si organogeneza.Implementarea informatiilor ereditare in formarea unui fenotip definitiv.Interacțiuni consecutive ale unor părți ale organismului în curs de dezvoltare. Inducerea embrionară. Diferențierea și integrarea în dezvoltare. Rolul eredității și al mediului în ontogeneză. Perioade critice de dezvoltare. Ipoteza activității diferențiale a genelor. Activitatea selectivă a genelor în dezvoltare; rolul factorilor citoplasmatici ai oului, interacțiunile de contact ale celulelor, interacțiunile interțesuturilor, influențele hormonale. Integritatea ontogenezei. Formarea, dezvoltarea și formarea feței, a cavității bucale și a sistemului dentar în embriogeneza umană. Transformarea aparatului branhial. Malformații ereditare și neereditare ale feței și ale sistemului dentar ca o consecință a dereglării ontogenezei. Schimbarea dinților. Modificări legate de vârstă în cavitatea bucală și sistemul dentar uman. Rolul factorilor de mediu în dezvoltarea cariilor și a bolilor sistemului digestiv.

11. Structura populaţiei speciei Factori evolutivi. Micro- și macroevoluție. Mecanisme ale legilor evoluției lumii organice. Teoria sintetică a evoluției.

Structura populaţiei speciei.Populaţii: caracteristici genetice şi de mediu. Pool genetic (alele pool) al unei populații.Mecanisme de formare și factori ai dinamicii temporale a gene pool. Regula Hardy-Weinberg: conținut și expresie matematică Utilizați pentru a calcula frecvența alelelor heterozigote la om. O populație este o unitate elementară a evoluției. Fenomenul evolutiv primar este o modificare a fondului genetic (compoziția genetică) a unei populații Factori evolutivi elementari: procese de mutație și combinatorie genetică Valuri de populație, izolare, selecție naturală. Interacţiunea factorilor evolutivi elementari şi rolul lor în crearea şi consolidarea modificărilor în compoziţia genetică a populaţiilor.Selecţia naturală. Forme ale selecției naturale. Rolul creator al selecției naturale în evoluție. Caracterul adaptativ al selecției evolutive a procesului evolutiv Adaptarea, definiția ei. Adaptarea la o gamă foarte locală și largă de condiții de viață Mediul ca concept evolutiv Soluție dialectic-materialistă a problemei oportunității biologice. Micro-macroevoluție. Caracteristicile mecanismelor și principalele rezultate. Tipuri, forme și reguli de evoluție a grupurilor. Lumea organică ca urmare a procesului evolutiv.Înțelegerea dialectico-materialistă a problemei direcției procesului evolutiv.Natura progresivă a evoluției. Progresul biologic și morfo-fiziologic: criterii, bază genetică. Defecte ale feței și ale sistemului dentar determinate filogenetic.

12. Trăsături ale evoluției umane. Structura populaţiei umanităţii.Oamenii ca obiect de acţiune al factorilor evolutivi. Polimorfismul genetic al umanității.

Structura populaţiei umanităţii.Demes. Izolate. Oamenii ca obiecte ai factorilor evolutivi. Influența procesului de mutație, migrație, izolare asupra constituției genetice a oamenilor. Deriva genetică și caracteristicile pool-urilor genetice de izolate Specificitatea acțiunii selecției naturale în populațiile umane. Exemple de selecție împotriva heterozigoților și homozigoților. Selecție și contraselectare. Factori de contra-selecție pentru trăsătura eritrocitelor falciforme. Efectele genetice asupra populației ale sistemului de selecție-contra-selecție: stabilizarea pool-urilor de gene ale populațiilor, menținerea stării de polimorfism genetic în timp. Polimorfism genetic, clasificare. Polimorfism adaptativ și echilibrat. Polimorfisme genetice și potențial adaptativ al populațiilor.Încărcarea genetică și esența ei biologică. Polimorfismul genetic al umanității: scară, factori de formare. Importanţa diversităţii genetice în trecutul, prezentul şi viitorul umanităţii (aspecte medico-biologice şi sociale) Aspecte genetice ale predispoziţiei la boli Problema încărcăturii genetice Încărcarea mutaţiilor. Frecvența bolilor ereditare.Omul ca rezultat natural al procesului de dezvoltare istorică a lumii organice. Natura biosocială a omului.Poziția speciei în sistemul lumii animale: unicitatea calitativă a omului.Moștenirea genetică și socială a omului.Corelarea factorilor biologici și sociali în formarea omului în diferite stadii ale antropogenezei. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus.Preistoria biologică a umanității: premise morfo-fiziologice pentru intrarea în sfera socială.Moștenirea biologică a omului ca unul dintre factorii care asigură posibilitatea dezvoltării sociale. Importanța sa în determinarea sănătății oamenilor. Rolul nutriției în evoluția sistemului dentar uman. Rolul factorilor mediului geografic, modificările primare ale aparatului masticator și ale structurii generale și ale scheletului facial în formarea raselor.

Notă: cursurile sunt date o dată pe săptămână

Testul nr. 3

„Nucleul celular: principalele componente ale nucleului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Aparatul ereditar al celulei. Organizarea temporală a materialului ereditar: cromatina și cromozomii. Structura și funcțiile cromozomilor. Conceptul de cariotip.

Modele de existență celulară de-a lungul timpului. Reproducerea la nivel celular: mitoza si meioza. Conceptul de apoptoză”

Întrebări pentru auto-studiu:

Rolul nucleului și citoplasmei în transmiterea informațiilor ereditare; Caracteristicile nucleului ca centru genetic. Rolul cromozomilor în transmiterea informațiilor ereditare. Reguli cromozomiale; Ereditatea citoplasmatică (extranucleară): plasmide, epizomi, semnificația lor în medicină; Principalele componente ale miezului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Idei moderne despre structura cromozomilor: modelul nucleozom al cromozomilor, nivelurile de organizare a ADN-ului în cromozomi; Cromatina ca formă de existență a cromozomilor (hetero- și eucromatina): structură, compoziție chimică; Cariotip. Clasificarea cromozomilor (Denver și Paris). Tipuri de cromozomi; Ciclul de viață al unei celule, perioadele sale, variantele sale (caracteristici în diferite tipuri de celule). Conceptul de celule stem, de repaus. Mitoza este o caracteristică a perioadelor sale. Reglarea mitozei. Caracteristicile morfofuncționale și dinamica structurii cromozomilor în ciclul celular. Semnificația biologică a mitozei. Conceptul de apoptoză. Categorii de complexe celulare. Indicele mitotic. Conceptul de mitogeni și citostatice.

PARTEA 1. Munca independentă:

Sarcina nr. 1. Concepte cheie ale subiectului

Selectați termenii corespunzători din listă și distribuiți-i în coloana din stânga a Tabelului 1, conform definițiilor.

Cromozomi metafazici, Cromozomi metacentrici, Cromozomi acrocentrici; Meioză; Spermatozoizi; Spermatocite; Citokineza; Fisiune binară; Spermatogeneza; Spermatogonie; Mitoză; Monospermie; Schizogonie; Endogonie; Oogeneza; Amitoza; Apoptoză; Izogamie; Gametogeneza; Sporulare; Gameți; set haploid de cromozomi; Citokineza; Oogonia (oogonia); Anizogamie; Ovotida (ovul); Fertilizare; Partenogeneză; ovogamie; Fragmentare; hermafroditism; Ciclul de viață al celulei; Interfaza; Celular (ciclu mitotic).

aceasta este o diviziune de reducere care are loc în timpul maturării celulelor germinale; ca urmare a acestei diviziuni, se formează celule haploide, adică având un singur set de cromozomi

aceasta este o diviziune celulară directă în care nu există o distribuție uniformă a materialului ereditar între celulele fiice

parte a ciclului de viață celular în timpul căreia o celulă diferențiată își îndeplinește funcțiile și se pregătește să se divizeze

diviziunea citoplasmatică în urma diviziunii nucleare.

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată aproape de regiunea telomerică;

cromozomi replicați, spiralați maxim în stadiul de metafază, localizați în planul ecuatorial al celulei;

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată în mijloc și împarte corpul cromozomului în două brațe de lungime egală (cromozomi cu brațe egale);

Sarcina nr. 2. „Gradul de înfăşurare cromatică şi localizarea cromatinei în nucleu”.

Pe baza materialelor prelegerii și a manualului „Citologie” 1) studiați cromatina în funcție de gradul de spiralizare a acesteia și completați diagrama:

2) studiați cromatina în funcție de locația sa în nucleu și completați diagrama:

PARTEA 2. Lucrări practice:

Sarcina nr. 1. Studiați cariograma umană de mai jos și răspundeți în scris la întrebări:

1) Setul de cromozomi al cărui sex (masculin sau feminin) este reflectat de cariogramă? Explică-ți răspunsul.

2) Indicați numărul de autozomi și cromozomi sexuali prezentați pe cariogramă.

3) Cărui tip de cromozom aparține cromozomul Y?

Determinați genul și scrieți cuvântul în casetă, explicați răspunsul:

„Cariograma umană”

Raspunde cu explicatie:

PARTEA 3. Sarcini problema-situaționale:

1. Sinteza proteinelor histonice este perturbată în celulă. Ce consecințe ar putea avea acest lucru pentru celulă?

2. Microslide a scos la iveală celule bi- și multinucleate care nu erau identice unele cu altele, dintre care unele nu conțineau deloc nuclee. Ce proces stă la baza formării lor? Definiți acest proces.

Cromozomii(greacă - cromo- culoare, soma– corp) este o cromatina spiralizata. Lungimea lor este de 0,2 – 5,0 µm, diametrul 0,2 – 2 µm.

Cromozomul metafază constă din două cromatidă, care se conectează centromer (constricție primară). Împarte cromozomul în două umăr. Cromozomii individuali au constricții secundare. Zona pe care o separă se numește satelit, iar astfel de cromozomi sunt satelit. Capetele cromozomilor sunt numite telomerii. Fiecare cromatidă conține o moleculă de ADN continuă combinată cu proteine ​​​​histone. Zonele intens colorate ale cromozomilor sunt zone cu spiralizare puternică ( heterocromatina). Zonele mai deschise sunt zone cu spiralare slabă ( eucromatina).

Tipurile de cromozomi se disting prin localizarea centromerului (Fig.).

1. Cromozomi metacentrici– centromerul este situat la mijloc, iar bratele au aceeasi lungime. Secțiunea brațului din apropierea centromerului se numește proximală, opusul se numește distal.

2. Cromozomii submetacentrici– centromerul este decalat față de centru, iar brațele au lungimi diferite.

3. Cromozomi acrocentrici– centromerul este puternic deplasat de centru și un braț este foarte scurt, al doilea braț este foarte lung.

În celulele glandelor salivare ale insectelor (muștele Drosophila) există giganți, cromozomi politenici(cromozomi multicatenare).

Există 4 reguli pentru cromozomii tuturor organismelor:

1. Regula numărului constant de cromozomi. În mod normal, organismele anumitor specii au un număr constant de cromozomi specific speciei. De exemplu: o persoană are 46, un câine are 78, o muscă Drosophila are 8.

2. Împerecherea cromozomilor. Într-un set diploid, fiecare cromozom are în mod normal un cromozom pereche - identic ca formă și dimensiune.

3. Individualitatea cromozomilor. Cromozomii diferitelor perechi diferă ca formă, structură și dimensiune.

4. Continuitatea cromozomilor. Când materialul genetic este duplicat, dintr-un cromozom se formează un cromozom.

Se numește setul de cromozomi ai unei celule somatice, caracteristic unui organism dintr-o anumită specie cariotip.

Cromozomii sunt clasificați în funcție de diferite caracteristici.

1. Se numesc cromozomi care sunt identici în celulele organismelor masculine și feminine autozomi. O persoană are 22 de perechi de autozomi în cariotip. Se numesc cromozomi care sunt diferiți în celulele organismelor masculine și feminine heterocromozomi sau cromozomi sexuali. La un bărbat aceștia sunt cromozomii X și Y, la o femeie sunt cromozomii X și X.

2. Dispunerea cromozomilor în ordin descrescător de mărime se numește idiogramă. Acesta este un cariotip sistematic. Cromozomii sunt aranjați în perechi (cromozomi omologi). Prima pereche sunt cele mai mari, a 22-a pereche sunt cele mici, iar a 23-a pereche sunt cromozomii sexuali.

3. În 1960 A fost propusă clasificarea Denver a cromozomilor. Este construit pe baza formei, mărimii, poziției centromerului, prezenței constricțiilor secundare și a sateliților. Un indicator important în această clasificare este indicele centromeric(CI). Acesta este raportul dintre lungimea brațului scurt al unui cromozom și întreaga sa lungime, exprimat ca procent. Toți cromozomii sunt împărțiți în 7 grupe. Grupurile sunt desemnate prin litere latine de la A la G.

Grupa A cuprinde 1 – 3 perechi de cromozomi. Aceștia sunt cromozomi mari metacentrici și submetacentrici. CI lor este de 38-49%.

Grupa B. Perechile a 4-a și a 5-a sunt cromozomi metacentrici mari. CI 24-30%.

Grupa C. Perechi de cromozomi 6 – 12: dimensiune medie, submetacentrici. CI 27-35%. Acest grup include și cromozomul X.

Grupa D. 13 – a 15-a pereche de cromozomi. Cromozomii sunt acrocentrici. CI este de aproximativ 15%.

Grupa E. Perechi de cromozomi 16 – 18. Relativ scurt, metacentric sau submetacentric. CI 26-40%.

Grupa F. perechile 19-20. Cromozomi scurti, submetacentrici. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22 perechi. Cromozomi mici, acrocentrici. CI 13-33%. Cromozomul Y aparține și el acestui grup.

4. Clasificarea de la Paris a cromozomilor umani a fost creată în 1971. Folosind această clasificare, este posibil să se determine localizarea genelor într-o pereche specifică de cromozomi. Folosind metode speciale de colorare, în fiecare cromozom se identifică o ordine caracteristică a dungilor (segmente) alternante întunecate și luminoase. Segmentele sunt desemnate prin denumirea metodelor care le identifică: Q - segmente - după colorare cu muștar de chinină; G – segmente – colorate cu colorant Giemsa; R – segmente – colorare după denaturarea termică și altele. Brațul scurt al cromozomului este desemnat cu litera p, brațul lung cu litera q. Fiecare braț de cromozom este împărțit în regiuni și desemnat prin numere de la centromer la telomer. Benzile din regiuni sunt numerotate în ordine de la centromer. De exemplu, locația genei esterazei D este 13p14 - a patra bandă a primei regiuni a brațului scurt al cromozomului al 13-lea.

Funcția cromozomilor: stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor genetice în timpul reproducerii celulelor și organismelor.

Cariotip(din karyo... și greacă tepos - model, formă, tip), set de cromozomi, un set de caracteristici ale cromozomilor (numărul lor, dimensiunea, forma și detaliile structurii microscopice) în celulele corpului unui organism de unul. specie sau alta. Conceptul de K. a fost introdus de sovietici. geneticianul G. A. Levitsky (1924). K. este una dintre cele mai importante caracteristici genetice ale speciei, deoarece fiecare specie are propriul K., diferit de K. al speciilor înrudite (pe aceasta se bazează o nouă ramură a taxonomiei - așa-numita cariosistematică)

În funcție de perioada ciclului celular, cromozomii pot fi în nucleu în două stări - condensat, parțial condensat și complet condensat.

Anterior, termenul de spiralizare sau despiralizare era folosit pentru a se referi la ambalarea cromozomilor. În prezent, se folosește termenul mai precis condensare sau decondensare. Acest termen este mai încăpător și include procesul de spiralizare a cromozomilor, plierea și scurtarea acestuia.

În timpul interfazei expresia (funcția, lucrul) genelor este maximă și cromozomii arată ca niște fire subțiri. Acele secțiuni ale firului în care are loc sinteza ARN sunt decondensate, iar acele secțiuni în care nu are loc sinteza, dimpotrivă, sunt condensate (Fig. 19).

În timpul împărțirii, când ADN-ul din cromozomi practic nu funcționează, cromozomii sunt corpuri dense asemănătoare cu „X” sau „Y”. Acest lucru se datorează condensării puternice a ADN-ului în cromozomi.

Este necesar mai ales să înțelegem că materialul ereditar este prezentat diferit în celulele care se află în interfază și în momentul divizării. In interfaza, nucleul, materialul ereditar in care este reprezentat de cromatina, este clar vizibil in celula. Cromatina, la rândul său, constă din fire de cromozomi parțial condensate. Dacă luăm în considerare celula în timpul diviziunii, când nucleul nu mai este acolo, atunci tot materialul ereditar este concentrat în cromozomi, care sunt condensați maxim (Fig. 20).

Totalitatea tuturor catenelor de cromozomi, constând din ADN și diverse proteine, din nucleele celulelor eucariote se numește cromatină (vezi Fig. 19. B). La rândul său, cromatina este împărțită în eucromatina și heterocromatina. Primul este ușor pătat cu coloranți, pentru că conţine fire subţiri necondensate de cromozomi. Heterocromatina, dimpotrivă, conține un fir cromozom condensat și, prin urmare, bine colorat. Zonele necondensate ale cromatinei conțin ADN în care funcționează genele (adică are loc sinteza ARN).

A B C

Orez. 19. Cromozomi în interfaza.

A – catenă cromozomală izolată din nucleul unei celule în interfază. 1- zona condensata; 2 – zonă necondensată.

B – mai multe catene de cromozomi izolate din nucleul unei celule în interfaza. 1 – zona condensata; 2 – zonă necondensată. B – nucleul unei celule cu fire de cromozomi, care se află în interfază. 1 – zona condensata; 2 – zonă necondensată; 1 și 2 – cromatina nucleară.

Celula in interfaza Celula in timpul diviziunii

Nucleul cromozomului

Orez. 20. Două stări ale materialului ereditar în celule din ciclul celular: A – în interfază, materialul ereditar este localizat în cromozomi, care sunt parțial decondensați și localizați în nucleu; B – când o celulă se divide, materialul ereditar părăsește nucleul, cromozomii sunt localizați în citoplasmă.

Trebuie amintit că, dacă gena funcționează, atunci ADN-ul din această regiune este decondensat. În schimb, condensarea ADN-ului genei indică o blocare a activității genelor. Fenomenul de condensare și decondensare a secțiunilor de ADN poate fi adesea detectat atunci când activitatea (pornirea sau oprirea) genelor este reglată într-o celulă.

Structura submoleculară a cromatinei (în continuare le vom numi cromozomi interfazici) și a cromozomilor unei celule în diviziune (în continuare le vom numi cromozomi metafazici) nu a fost încă pe deplin elucidată. Cu toate acestea, este clar că în diferite stări ale celulei (interfază și diviziune) organizarea materialului ereditar este diferită. Baza cromozomilor de interfaza (IC) și metafaza (MC) este nucleozom . Un nucleozom constă dintr-o porțiune proteică centrală în jurul căreia este înfășurată o catenă de ADN. Partea centrală este formată din opt molecule de proteină histonică - H2A, H2B, H3, H4 (fiecare histonă este reprezentată de două molecule). În acest sens, se numește miezul nucleozomului tetramer, octamer sau miez. O moleculă de ADN în formă de helix se înfășoară în jurul miezului de 1,75 ori și se deplasează la miezul adiacent, se înfășoară în jurul acestuia și trece la următorul. În acest fel, se creează o figură deosebită care seamănă cu un fir (ADN) cu margele (nucleozomi) înșirate pe el.

Între nucleozomi se află ADN numit linker. O altă histonă, H1, se poate lega de ea. Dacă se leagă de site-ul linker, atunci ADN-ul se îndoaie și se pliază într-o spirală (Fig. 21. B). Histona H1 participă la procesul complex de condensare a ADN-ului, în care un șir de margele este pliat într-o spirală de 30 nm grosime. Această spirală se numește solenoid. Firele cromozomiale ale celulelor interfazice constau din fire de margele și solenoizi. În cromozomii de metafază, solenoidul se pliază într-un superhelix, care se conectează la o structură de plasă (formată din proteine), formând bucle care se potrivesc sub forma unui cromozom. Acest ambalaj duce la compactarea de aproape 5000 de ori a ADN-ului în cromozomul metafază. Figura 23 prezintă o diagramă a plierii secvenţiale a cromatinei. Este clar că procesul de helixare a ADN-ului în IC și MC este mult mai complicat, dar ceea ce s-a spus face posibilă înțelegerea celor mai generale principii ale ambalării cromozomilor.

Orez. 21. Structura nucleozomilor:

A – într-un cromozom necondensat. Histona H1 nu este asociată cu ADN-ul linker. B – într-un cromozom condensat. Histona H1 este asociată cu ADN-ul linker.

Trebuie remarcat faptul că fiecare cromozom în metafază este format din două cromatide ținute împreună de centromerii(constricție primară). Fiecare dintre aceste cromatide se bazează pe molecule de ADN fiice ambalate separat. După procesul de compactare, acestea devin clar vizibile la un microscop cu lumină ca cromatide ale unui cromozom. La sfârșitul mitozei, ele se dispersează în celulele fiice. Din momentul în care cromatidele unui cromozom sunt separate unele de altele, se numesc deja cromozomi, adică un cromozom conține fie două cromatide înainte de divizare, fie una (dar este deja numită cromozom) după diviziune.

Unii cromozomi, pe lângă constricția primară, au unul secundar. Ea este numită și ea organizator nucleolar. Acesta este un fir subțire al unui cromozom, la capătul căruia este plasat un satelit. Constricția secundară, ca și cromozomul principal, constă din ADN pe care se află genele responsabile de sinteza ARN-ului ribozomal. La capetele cromozomului există o regiune numită telomer. Cam „sigilează” cromozomul. Dacă un telomer se rupe accidental, creează un capăt „lipicios” care se poate conecta la același capăt al altui cromozom.

Celulă în interfază Celulă în diviziune

Catena de cromozom

Histona nucleozomală H1

Orez. 22. Model de impachetare cromozomiala in celule in interfaza si mitoza.

este situat în mijloc, cromozomul are brațe de dimensiuni egale. În cromozomii submetacentrici, centromerul este ușor deplasat către un capăt. Brațele cromozomului nu au aceeași lungime - unul este mai lung decât celălalt. În cromozomii acrocentrici, centromerul este situat aproape la capătul cromozomului, iar brațele scurte sunt greu de distins. Numărul de cromozomi este constant pentru fiecare specie. Astfel, cariotipul uman conține 46 de cromozomi. Drosophila are 8 dintre ele, iar o celulă de grâu are 14.

Se numește totalitatea tuturor cromozomilor metafazici ai unei celule, forma și morfologia lor cariotip. În funcție de forma lor, există trei tipuri de cromozomi: metacentrici, submetacentrici și acrocentrici (Fig. 23). În cromozomii metacentrici, centromerul

Nucleol

Acesta este un corp dens, bine colorat, situat în interiorul nucleului. Conține ADN, ARN și proteine. Baza nucleolului este alcătuită din organizatori nucleolari - secțiuni de ADN care poartă copii multiple ale genelor ARNr. Sinteza ARN-ului ribozomal are loc pe ADN-ul organizatorilor nucleolari. Proteinele sunt atașate de ele și se formează o formațiune complexă - particule de ribonucleoproteină (RNP). Aceștia sunt precursori (sau produse semifabricate) ai subunităților mici și mari ale ribozomilor. Procesul de formare a RNP are loc în principal în partea periferică a nucleolilor. Predecesorii ri-

Satelit