Analiză complexă pentru aminoacizi (32 de indicatori) (sânge). Aminoacizi (32 de indicatori) (HPLC) Indicații de utilizare

Nomenclatorul Ministerului Sănătății al Federației Ruse (Ordinul nr. 804n): B03.016.025.004 „Determinarea complexă a concentrațiilor de aminoacizi (32 de indicatori) prin cromatografie lichidă de înaltă performanță în urină”

Biomaterial: Urina unică (porție medie)

Timp de finalizare (în laborator): 5 w.d. *

Descriere

Studiul are ca scop determinarea nivelului de aminoacizi din urină, derivații acestora și evaluarea stării metabolismului aminoacizilor.

Aminoacizi- substanţe organice implicate în sinteza proteinelor. Ori de câte ori este posibil, aminoacizii neesențiali și esențiali pot fi sintetizați în organism (aceștia nu sunt sintetizați în organism și trebuie aprovizionați cu alimente).

Aminoacizii esențiali includ: arginină, valină, izoleucină, leucină, metionină, fenilalanină, histidină, treonină, triptofan.

Aminoacizii esențiali includ: alanină, acid aspartic, aspartat, glicină, acid glutamic, glutamina, tirozină, cisteină.

Dacă enzimele sunt defecte în diferite stadii de conversie, poate apărea o acumulare de aminoacizi și produșii lor de conversie, ceea ce poate avea un efect negativ asupra organismului.
Există tulburări primare (congenitale) și secundare (dobândite) ale metabolismului aminoacizilor. Bolile congenitale sunt cauzate de un deficit de enzime și/sau proteine ​​de transport care sunt asociate cu metabolismul aminoacizilor.

Manifestările clinice ale tulburărilor metabolice se pot manifesta prin diferite simptome. Tulburările aminoacizilor dobândiți sunt asociate cu boli ale ficatului, tractului gastrointestinal, rinichilor, nutriție insuficientă sau inadecvată și neoplasme.

Studiul include:

1-metilhistidină
3-metilhistidină
acid a-aminoadipic
acid a-aminobutiric
b-alanina
acid b-aminoizobutiric
acid y-aminobutiric
Alanin
Arginina
Asparagină
Acid aspartic
Valin
Hidroxiprolina
Histidină
Glicina
Glutamina
Acid glutamic
Isoleucina
leucina
Lizina
Metionină
Ornitina
Proline
Serin
taurină
tirozină
Treonina
Triptofan
Fenilalanină
Cistationina
Cistina
Citrulina

Studiul are ca scop determinarea nivelului de aminoacizi din urină, derivații acestora și evaluarea stării metabolismului aminoacizilor. Aminoacizi - organici

Indicatii de utilizare

• diagnosticul bolilor ereditare și dobândite asociate cu tulburări ale metabolismului aminoacizilor;
• evaluarea stării nutriționale;
• Monitorizarea respectării dietei și eficacității tratamentului.

Pregătirea pentru studiu

În ajunul testului, nu se recomandă consumul de legume și fructe care pot schimba culoarea urinei (sfeclă, morcovi, etc.), și nu luați diuretice. Înainte de colectarea urinei, este necesar să se efectueze o toaletă igienă amănunțită a organelor genitale. Femeilor nu li se recomandă să facă un test de urină în timpul menstruației.

Interpretarea rezultatelor/Informatii pentru specialisti

Interpretarea rezultatelor se realizează luând în considerare vârsta, obiceiurile nutriționale, starea clinică și alte date de laborator.

Interpretarea rezultatelor:

Creșterea valorilor de referință:
Eclampsie, toleranță afectată la fructoză, cetoacidoză diabetică, insuficiență renală, sindrom Reye, fenilcetonurie.

Reducerea valorilor de referință:
Coreea Huntington, alimentație inadecvată, post (kwashiorkor), sindrom de malabsorbție în boli severe ale tractului gastrointestinal; hipovitaminoză, sindrom nefrotic, febră pappataci (țânțar, flebotomie), artrită reumatoidă.

Cel mai des comandat cu acest serviciu

* Site-ul web indică perioada maximă posibilă pentru finalizarea studiului. Acesta reflectă timpul necesar pentru finalizarea studiului în laborator și nu include timpul pentru livrarea biomaterialului la laborator.
Informațiile furnizate sunt doar pentru referință și nu reprezintă o ofertă publică. Pentru informații actualizate, contactați centrul medical sau call centerul Contractantului.

4150,00 rub.

Costul serviciului: Rostov-pe-Don

Luarea de biomaterial este plătită suplimentar

Prelevarea sângelui dintr-o venă periferică: 130,00 frecții.

99-10-115. Aminoacizi și acilcarnitine în sânge (42 de indicatori, metoda HPLC-MS)

Nomenclatorul Ministerului Sănătății al Federației Ruse (Ordinul nr. 804n): B03.016.019.003 „Determinarea complexă a concentrațiilor de aminoacizi (42 de indicatori) prin cromatografie lichidă de înaltă performanță în sânge”

Biomaterial: EDTA din sânge

Timp de finalizare (în laborator): 5 w.d. *

Descriere

În funcție de posibilitatea de sinteză în organism, există aminoacizi neesențiali și esențiali. Aminoacizii esentiali includ: arginina, valina, izoleucina, leucina, metionina, fenilalanina. Aminoacizii esentiali includ: alanina, acid aspartic, glicina, acid glutamic, tirozina. Dacă enzimele sunt defecte în diferite stadii de transformare, poate să apară o acumulare de aminoacizi și produșii lor de transformare și să aibă un efect negativ asupra organismului. Există tulburări primare (congenitale) și secundare (dobândite) ale metabolismului aminoacizilor. Bolile congenitale sunt cauzate de un deficit de enzime și/sau proteine ​​de transport care sunt asociate cu metabolismul aminoacizilor. Tulburările aminoacizilor dobândiți sunt asociate cu boli ale ficatului, tractului gastrointestinal, rinichilor, nutriție insuficientă sau inadecvată și neoplasme.

Studiul ajută la determinarea nivelului de aminoacizi din sânge, a derivaților acestora și la evaluarea stării metabolismului aminoacizilor. O cantitate insuficientă de orice aminoacid sau acilcarnitină în dietă poate duce la perturbarea proceselor redox din organism, ceea ce poate duce la tulburări ale sistemului nervos central. Slăbiciunea musculară și alte afecțiuni patologice sunt, de asemenea, posibile. Testele pentru acilcarnitine vă permit să determinați tulburările metabolice ale acizilor organici și grași.

Acest studiu include 42 de indicatori:

• 3-hidroxibutirilcarnitină (C4OH)
• 3-hidroxiizovalerilcarnitină (C5OH)
• 3-Hidroximiristoilcarnitină (C14OH)
• 3-hidroxioctadecanoilcarnitină (3-hidroxistearoil, C18OH)
• 3-hidroxioctadecenoilcarnitină (3-hidroxioleil, C18:1OH)
• 3-Hidroxipalmitoilcarnitină (C16OH)
• 3-Hidroxipalmitoleilcarnitină (C16:1OH)
• Fara L-carnitina
• Alanina (Ala)
• Arginina (Arg)
• Acetilcarnitină (C2)
• Butirilcarnitină (C4)
• Valin
• Hexadecenoilcarnitină (C16:1)
• Hexanoilcarnitină (C6)
• Glicina (Gly)
• Decanoilcarnitină (C10)
• Decenoilcarnitină (C10:1)
• Dodecanoilcarnitină (Lauroyl, C12)
• Izovalerilcarnitină (C5)
• Leucină+Isoleucină (Xle)
• Metionină (Met)
• Miristoilcarnitină (Tetradecanoil, C14)
• Miristoleilcarnitină (Tetradecenoil, C14:1)
• Octadecanoilcarnitină (Stearoil, C18)
• Octadecenoilcarnitină (Oleyl, C18:1)
• Octanoilcarnitină (C8)
• Octenoilcarnitină (C8:1)
• Ornitina (Orn)
• Hexadecanoilcarnitină (C16)
• Propionilcarnitină (C3)
• Tetradecadienoilcarnitină (C14:2)
• Tiglilcarnitină (C5:1)
• Tirozina (Tyr)
• Fenilalanina (Phe)
• Citrulină (Cit)
• 3-hidroxihexanoilcarnitină (C6OH)
• Decadienonoilcarnitină (C10:2)
• Dodecenoilcarnitină (C12:1)
• Proline (Pro)
• Adipilcarnitina (C6DC)
• Linoleilcarnitină (C18:2)

În funcție de posibilitatea de sinteză în organism, există aminoacizi neesențiali și esențiali. Aminoacizii esentiali includ: arginina, valina, izoleucina,

Indicatii de utilizare

• confirmarea bolilor cauzate de metabolismul afectat al aminoacizilor și a acilcarnitinelor din organism;
• diagnosticarea tuturor organelor și sistemelor corpului.

Pregătirea pentru studiu

Interpretarea rezultatelor/Informatii pentru specialisti

Interpretarea rezultatelor se realizează luând în considerare vârsta, caracteristicile nutriționale, starea clinică și alți indicatori de date de laborator.
Creșterea valorilor de referință: eclampsie; toleranță redusă la fructoză; cetoacidoză diabetică; insuficiență renală; sindromul Reye.
Reducerea valorilor de referință: hiperfuncția cortexului suprarenal; febră; boala Hartnup; coreea lui Huntington; alimentație inadecvată, post (kwashiorkor); sindromul de malabsorbție în bolile severe ale tractului gastrointestinal; hipovitaminoza; sindrom nefrotic; febra pappataci (tantari, flebotomie); artrita reumatoida.

Cel mai des comandat cu acest serviciu

* Site-ul web indică perioada maximă posibilă pentru finalizarea studiului. Acesta reflectă timpul necesar pentru finalizarea studiului în laborator și nu include timpul pentru livrarea biomaterialului la laborator.
Informațiile furnizate sunt doar pentru referință și nu reprezintă o ofertă publică. Pentru informații actualizate, contactați centrul medical sau call centerul Contractantului.

Aminoacizi- compuși organici care sunt componenta principală a proteinelor (proteinelor). Tulburările metabolismului aminoacizilor sunt cauza multor boli (ficat și rinichi). Analiza aminoacizilor (urină și sânge) este mijlocul principal de evaluare a absorbției proteinelor alimentare, precum și a dezechilibrelor metabolice care stau la baza multor tulburări cronice.

Biomaterialul pentru o analiză cuprinzătoare a aminoacizilor din Laboratorul Hemotest poate fi sânge sau urină.

Sunt studiati urmatorii aminoacizi esentiali: alanina, arginina, acid aspartic, citrulina, acid glutamic, glicina, metionina, ornitina, fenilalanina, tirozina, valina, leucina, izoleucina, hidroxiprolina, serina, asparagina, acidul α-aminoadipic, glutamina, -alanină, taurină, histidină, treonină, 1-metilhistidină, 3-metilhistidină, acid γ-aminobutiric, acid β-aminoizobutiric, acid α-aminobutiric, prolină, cistationină, lizină, cistină, acid cisteic.

Alanin – o sursă importantă de energie pentru creier și sistemul nervos central; întărește sistemul imunitar prin producerea de anticorpi; participă activ la metabolismul zaharurilor și acizilor organici. Poate fi o materie primă pentru sinteza glucozei în organism, făcându-l o sursă importantă de energie și un regulator al nivelului de zahăr din sânge.

Scăderea concentrației: boală renală cronică, hipoglicemie cetotică.

Concentrații crescute: hiperalaninemie, citrulinemie (creștere moderată), boala Cushing, gută, hiperorotininemie, histidemie, deficit de piruvat carboxilază, intoleranță la proteinele lisinurice.

Arginina este un aminoacid condiționat neesențial. Participă la ciclul de transaminare și eliminarea azotului final din organism, adică produsul de descompunere a proteinelor reziduale. Capacitatea organismului de a crea uree și de a se curăța de deșeurile de proteine ​​depinde de puterea ciclului (ornitină - citrulină - arginină).

Scăderea concentrației: la 3 zile după operația abdominală, insuficiență renală cronică, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută: hiperargininemie, în unele cazuri hiperinsulinemie de tip II.

Acid aspartic face parte din proteine, joacă un rol important în reacțiile ciclului ureei și de transaminare și participă la biosinteza purinelor și pirimidinelor.

Scăderea concentrației: 1 zi după operație.

Concentrație crescută: urină – dicarboxil aminoacidurie.

Citrulina crește aprovizionarea cu energie, stimulează sistemul imunitar și este transformată în L-arginină în procesele metabolice. Neutralizează amoniacul, care dăunează celulelor hepatice.

Concentrație crescută de citrulină: citrulinemie, boală hepatică, intoxicație cu amoniu, deficit de piruvat carboxilază, intoleranță la proteinele lisinurice.

Urina - citrulinemie, boala Hartnup, acidurie cu argininosuccinat.

Acid glutamic este un neurotransmițător care transmite impulsuri în sistemul nervos central. Joacă un rol important în metabolismul carbohidraților și favorizează pătrunderea calciului prin bariera hemato-encefalică. Scăderea concentrației: histidinemie, insuficiență renală cronică.

Concentrație crescută: cancer pancreatic, gută, acid glutamic, acidurie, artrită reumatoidă. Urina – dicarboxil aminoacidurie.

Glicina este un regulator al metabolismului, normalizează procesele de excitare și inhibiție în sistemul nervos central, are un efect antistres și crește performanța mentală.

Scăderea concentrației: gută, diabet.

Concentrație crescută: septicemie, hipoglicemie, hiperamoniemie de tip 1, arsuri severe, post, acidemia propionică, acidemia metilmalonica, insuficiență renală cronică. Urina – hipoglicemie, cistinurie, boala Hartnup, sarcina, hiperprolinemie, glicinurie, artrita reumatoida.

Metionină un aminoacid esențial care ajută la procesarea grăsimilor, prevenind depunerea acestora în ficat și pereții arterelor. Sinteza taurinei și cisteinei depinde de cantitatea de metionină din organism. Promovează digestia, asigură procese de detoxifiere, reduce slăbiciunea musculară, protejează împotriva expunerii la radiații, este utilă pentru osteoporoză și alergii chimice.

Scăderea concentrației: homocistinurie, tulburări de nutriție proteică.

Concentrație crescută: sindrom carcinoid, homocistinurie, hipermetioninemie, tirozinemie, boală hepatică severă.

Ornitina Ajută la eliberarea hormonului de creștere, care ajută la arderea grăsimilor din organism. Necesar pentru sistemul imunitar, participă la procesele de detoxifiere și refacerea celulelor hepatice.

Scăderea concentrației: sindrom carcinoid, insuficiență renală cronică.

Concentrație crescută: atrofie spirală a coroidei și retinei, arsuri severe, hemoliză.

Fenilalanină - un aminoacid esențial, în organism poate fi transformat în tirozină, care, la rândul ei, este folosită în sinteza a doi neurotransmițători principali: dopamina și norepinefrina. Afectează starea de spirit, reduce durerea, îmbunătățește memoria și capacitatea de învățare, suprimă apetitul.

Concentrație crescută: tirozinemia tranzitorie a nou-născuților, hiperfenilalaninemie, sepsis, encefalopatie hepatică, hepatită virală, fenilcetonurie.

tirozină este un precursor al neurotransmitatorilor norepinefrina si dopamina.Participa la reglarea starii de spirit; o lipsă de tirozină duce la o deficiență de norepinefrină, ceea ce duce la depresie. Suprimă pofta de mâncare, reduce depozitele de grăsime, promovează producția de melatonină și îmbunătățește funcțiile glandelor suprarenale, glandei tiroide și glandei pituitare și este, de asemenea, implicată în metabolismul fenilalaninei. Hormonii tiroidieni sunt formați prin adăugarea de atomi de iod la tirozină.

Scăderea concentrației: boală polichistică de rinichi, hipotermie, fenilcetonurie, insuficiență renală cronică, sindrom carcinoid, mixedem, hipotiroidism, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută: hipertirosinemie, hipertiroidism, sepsis.

Valin un aminoacid esențial care are efect stimulator. Necesar pentru metabolismul muscular, repararea țesuturilor deteriorate și pentru menținerea metabolismului normal al azotului în organism, poate fi folosit de mușchi ca sursă de energie.

Scăderea concentrației: hiperinsulinism, encefalopatie hepatică.

Concentrație crescută: cetoacidurie, hipervalinemie, nutriție proteică insuficientă, sindrom carcinoid, inaniție acută.

Leucina si izoleucina - protejează țesutul muscular și sunt surse de energie și, de asemenea, contribuie la refacerea oaselor, pielii și mușchilor. Capabil să scadă nivelul zahărului din sânge și să stimuleze eliberarea hormonului de creștere.

Scăderea concentrației: foame acută, hiperinsulinism, encefalopatie hepatică.

Concentrație crescută: cetoacidurie, obezitate, post, hepatită virală.

Hidroxiprolina găsit în țesuturile aproape întregului corp, face parte din colagen, care reprezintă cea mai mare parte a proteinelor din corpul mamiferelor. Sinteza hidroxiprolinei este afectată de deficitul de vitamina C.

Concentrație crescută: hidroxiprolinemie, uremie, ciroză hepatică.

Serin aparține grupului de aminoacizi neesențiali, participă la formarea centrilor activi ai unui număr de enzime, asigurându-le funcția. Este important în biosinteza altor aminoacizi neesențiali: glicina, cisteina, metionina, triptofanul Serina este produsul de pornire al sintezei bazelor purinice și pirimidinice, sfingolipidelor, etanolaminei și a altor produse metabolice importante.

Scăderea concentrației: deficit de fosfoglicerat dehidrogenază, gută.

Concentrație crescută de serină: intoleranță la proteine. Urina – arsuri, boala Hartnup.

Asparagină necesara mentinerii echilibrului in procesele care au loc la nivelul nervos central

sistem; previne atât excitația excesivă, cât și inhibiția excesivă, participă la procesele de sinteză a aminoacizilor din ficat.

Concentrație crescută: arsuri, boala Hartnup, cistinoză.

Acid alfa-aminoadipic - metabolitul principalelor căi biochimice ale lizinei.

Concentrație crescută: hiperlizinemie, acidurie alfa-aminoadipică, acidurie alfa-cetoadipică, sindrom Reye.

Glutamina îndeplinește o serie de funcții vitale în organism: participă la sinteza aminoacizilor, carbohidraților, acizilor nucleici, cAMP și c-GMP, acid folic, enzime care desfășoară reacții redox (NAD), serotonina, acid n-aminobenzoic; neutralizează amoniacul; transformat în acid aminobutiric (GABA); este capabil să crească permeabilitatea celulelor musculare la ionii de potasiu.

Scăderea concentrației de glutamină: artrită reumatoidă

Concentrații crescute: Sânge - Hiperamoniemie cauzată de următoarele cauze: comă hepatică, sindrom Reye, meningită, hemoragie cerebrală, defecte ciclului ureei, deficit de ornitin transcarbamilază, deficit de carbamoil fosfat sintazei, citrulinemie, acidul hipersuccinic, argininemie H, homodromiemia, hiperaminoemia, hiperamoniemia. ), în unele cazuri hiperlizemie tip 1, intoleranță la proteina lizinurică. Urina – boala Hartnup, aminoacidurie generalizata, artrita reumatoida.

β-alanina – este singurul aminoacid beta, format din dihidrouracil și carnozină.

Concentrație crescută: hiper-β-alaninemie.

taurină - promovează emulsionarea grăsimilor în intestine, are activitate anticonvulsivă, are efect cardiotrop, îmbunătățește procesele energetice, stimulează procesele reparatorii în bolile distrofice și procesele însoțite de tulburări metabolice ale țesutului ocular, ajută la normalizarea funcției membranelor celulare și la îmbunătățirea metabolismului. proceselor.

Scăderea concentrației de taurină: sânge - sindrom maniaco-depresiv, nevroze depresive

Concentrație crescută de taurină: Urină - Sepsis, hiper-β-alaninemie, deficit de acid folic (B9), primul trimestru de sarcină, arsuri.

Histidină face parte din centrii activi ai multor enzime și este un precursor în biosinteza histaminei. Promovează creșterea și repararea țesuturilor. Conținut în cantități mari în hemoglobină; utilizat în tratamentul artritei reumatoide, alergiilor, ulcerelor și anemiei. Lipsa histidinei poate provoca pierderea auzului.

Scăderea concentrației de histidină: artrită reumatoidă

Concentrație crescută de histidină: Histidinemie, sarcină, boala Hartnup, generalizată

fara aminoacidurie.

Treonina este un aminoacid esențial care ajută la menținerea metabolismului proteic normal în organism, este important pentru sinteza colagenului și elastinei, ajută ficatul, participă la metabolismul grăsimilor și stimulează sistemul imunitar.

Scăderea concentrației de treonină: insuficiență renală cronică, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută de treonină: boala Hartnup, sarcină, arsuri, degenerescență hepatolenticulară.

1-metilhistidină derivatul principal al anserinei. Enzima carnozinaza transformă anserina în β-alanină și 1-metilhistidină. Nivelurile ridicate de 1-metilhistidină tind să inhibe enzima carnozinaza și să crească concentrațiile de anserină. Scăderea activității carnozinazei apare și la pacienții cu boala Parkinson, scleroză multiplă și pacienții post-accident vascular cerebral. Deficitul de vitamina E poate duce la 1-metilhistidinurie din cauza efectelor oxidative crescute la nivelul mușchilor scheletici.

Concentrație crescută: insuficiență renală cronică, alimentație cu carne.

3-metilhistidină este un indicator al nivelului de degradare a proteinelor în mușchi.

Scăderea concentrației: post, dietă.

Concentrație crescută: insuficiență renală cronică, arsuri, leziuni multiple.

Acid gamma-aminobutiric - se găsește în sistemul nervos central și participă la procesele neurotransmițătoare și metabolice din creier. Liganzii receptorilor GABA sunt considerați agenți potențiali pentru tratamentul diferitelor tulburări ale sistemului nervos central și mental, care includ bolile Parkinson și Alzheimer, tulburările de somn (insomnie, narcolepsie) și epilepsie. Sub influența GABA, procesele energetice ale creierului sunt de asemenea activate, activitatea respiratorie a țesuturilor crește, utilizarea glucozei de către creier se îmbunătățește și aprovizionarea cu sânge se îmbunătățește.

Beta (β) - acid aminoizobutiric - un aminoacid non-proteic este un produs al catabolismului timinei și valinei. Concentrație crescută: diferite tipuri de neoplasme, boli însoțite de distrugerea crescută a acizilor nucleici în țesuturi, sindrom Down, malnutriție proteică, hiper-beta-alaninemie, acidurie beta-aminoizobutiric, intoxicații cu plumb.

Alfa (α) -acidul aminobutiric este principalul produs intermediar al biosintezei acidului oftalmic. Concentrație crescută: aminoacidurie nespecifică, post.

Proline - unul dintre cei douăzeci de aminoacizi proteinogeni, face parte din toate proteinele tuturor organismelor.

Scăderea concentrației: coreea lui Huntington, arsuri

Concentrație crescută: Sânge - hiperprolinemie tip 1 (deficit de prolinoxidază), hiperprolinemie tip 2 (deficit de pirolin-5-carboxilat dehidrogenază), malnutriție proteică la nou-născuți. Urina – hiperproliemie tipurile 1 și 2, sindromul Joseph (prolinurie severă), sindromul carcinoid, iminoglicinurie, boala Wilson-Konovalov (degenerarea hepatolenticulară).

Cistationina - aminoacid care conține sulf, participă la biosinteza cisteinei, metioninei și serinei.

Lizina este un aminoacid esențial care face parte din aproape orice proteină, este necesar pentru creștere, repararea țesuturilor, producerea de anticorpi, hormoni, enzime, albumine, are efect antiviral, menține nivelul de energie, este implicat în formarea colagenului și a țesuturilor. reparație, îmbunătățește absorbția calciului din sânge și transportul acestuia în țesutul osos.

Scăderea concentrației: sindrom carcinoid, intoleranță la proteinele lizinurice.

Concentratii crescute: Sange – hiperlizinemie, acidemia glutarica tip 2. Urina – cistinurie, hiperlizinemie, primul trimestru de sarcina, arsuri.

Cistina din organism este o parte importantă a proteinelor precum imunoglobulinele, insulina și somatostatina și întărește țesutul conjunctiv. Scăderea concentrației de cistina: înfometare de proteine, arsuri.Concentrație crescută de cistina: Sânge - sepsis, insuficiență renală cronică. Urina – Cistinoză, cistinurie, cistinlisinurie, primul trimestru de sarcină.

Acid cisteinic - aminoacid care contine sulf. Produs intermediar al metabolismului cisteinei și cistinei. Ia parte la reacțiile de transaminare și este unul dintre precursorii taurinei.

Doar jumătate din aminoacizii necesari sunt sintetizați în corpul uman, iar aminoacizii rămași - esențiali (arginina, valină, histidină, izoleucină, leucină, lizină, metionină, treonină, triptofan, fenilalanină) - trebuie să provină din alimente. Excluderea oricărui aminoacid esențial din dietă duce la dezvoltarea unui echilibru negativ de azot, manifestat clinic prin disfuncții ale sistemului nervos, slăbiciune musculară și alte semne de patologie metabolică și energetică.

Indicații în scopul analizei:

• Diagnosticul bolilor asociate cu tulburările metabolismului aminoacizilor.
• Evaluarea stării corpului uman.

Trebuie respectate regulile generale de pregătire. Sângele trebuie donat pentru testare pe stomacul gol. Trebuie să treacă cel puțin 8 ore între ultima masă și recoltarea de sânge.

Colectați o porțiune medie de urină de dimineață pentru testare.

[06-225 ] Test de sânge pentru aminoacizi (32 de indicatori)

5645 rub.

Ordin

Aminoacizii sunt substanțe organice importante a căror structură conține grupări carboxil și amine. Un studiu cuprinzător care determină conținutul de aminoacizi și derivații acestora în sânge ne permite să identificăm tulburările congenitale și dobândite ale metabolismului aminoacizilor.

* Compoziția studiului:

1. Alanina (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Acid aspartic (ASP)
4. Citrulina (CIT)
5. Acid glutamic (GLU)
6. Glicina (GLY)
7. Metionina (MET)
8. Ornitina (ORN)
9. Fenilalanina (PHE)
10. Tirozina (TYR)
11. Valin (VAL)
12. Leucină (LEU)
13. Isoleucină (ILEU)
14. Hidroxiprolina (HPRO)
15. Serin (SER)
16. Asparagină (ASN)
17. Glutamina (GLN)
18. Beta-alanina (BALA)
19. Taurină (TAU)
20. Histidină (HIS)
21. Treonină (THRE)
22. 1-metilhistidină (1MHIS)
23. 3-metilhistidină (3MHIS)
24. Acid alfa-aminobutiric (AABA)
25. Proline (PRO)
26. Cistationina (CYST)
27. Lizina (LYS)
28. Cistina (CYS)
29. Acid cisteinic (CYSA)

Sinonime rusă

Screening pentru aminoacidopatie; profilul de aminoacizi.

SinonimeEngleză

Profilul aminoacizilor, plasma.

Metodăcercetare

Cromatografie lichidă de înaltă performanță.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge venos.

Cum să vă pregătiți corect pentru cercetare?

• Eliminați alcoolul din dietă cu 24 de ore înainte de test.
• Nu mâncați timp de 8 ore înainte de test; puteți bea apă plată curată.
• Evitați complet să luați medicamente cu 24 de ore înainte de test (cu consultarea medicului dumneavoastră).
• Evitați stresul fizic și emoțional cu 30 de minute înainte de test.
• Nu fumați cu 30 de minute înainte de test.

Informații generale despre studiu

Aminoacizii sunt substanțe organice care conțin grupări carboxil și amine. Sunt cunoscuți aproximativ 100 de aminoacizi, dar în sinteza proteinelor sunt implicați doar 20. Acești aminoacizi sunt numiți „proteinogeni” (standard) și, în funcție de posibilitatea de sinteza în organism, sunt clasificați în înlocuibili și esențiali. Aminoacizii esențiali includ arginina, valina, histidina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, treonina, triptofanul, fenilalanina. Aminoacizii neesențiali sunt alanina, asparagina, aspartatul, glicina, glutamatul, glutamina, prolina, serina, tirozina, cisteina. Aminoacizi proteinogeni și nestandard, metaboliții lor sunt implicați în diferite procese metabolice din organism. Un defect al enzimelor în diferite stadii de transformare a substanțelor poate duce la acumularea de aminoacizi și a produselor lor de transformare și poate avea un efect negativ asupra stării organismului.

Tulburările metabolismului aminoacizilor pot fi primare (congenitale) sau secundare (dobândite). Aminoacidopatiile primare sunt, de obicei, moștenite autosomal recesiv sau legate de X și se manifestă în copilăria timpurie. Bolile se dezvoltă din cauza unei deficiențe determinate genetic de enzime și/sau proteine ​​de transport asociate cu metabolismul anumitor aminoacizi. În literatură sunt descrise peste 30 de variante de aminoacidopatii. Manifestările clinice pot varia de la tulburări benigne ușoare până la acidoză sau alcaloză metabolică severă, vărsături, întârziere mentală și întârziere de creștere, letargie, comă, sindrom de moarte subită a neonatului, osteomalacie și osteoporoză. Tulburările secundare ale metabolismului aminoacizilor pot fi asociate cu boli ale ficatului, tractului gastro-intestinal (de exemplu, colită ulceroasă, boala Crohn), rinichilor (de exemplu, sindromul Fanconi), nutriție insuficientă sau inadecvată și neoplasme. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util pot preveni dezvoltarea și progresia simptomelor bolii.

Acest studiu face posibilă determinarea cuprinzătoare a concentrației în sânge a aminoacizilor standard și neproteinogeni și a derivaților acestora și evaluarea stării metabolismului aminoacizilor.

Alanina (A.L.A.) poate fi sintetizat în corpul uman din alți aminoacizi. Este implicat în procesul de gluconeogeneză din ficat. Potrivit unor date, nivelurile crescute de alanină din sânge sunt asociate cu creșterea tensiunii arteriale, a indicelui de masă corporală etc.

Arginina (A.R.G.) În funcție de vârsta și starea funcțională a organismului, acesta este clasificat ca aminoacizi semi-esențiali. Din cauza imaturității sistemelor enzimatice, bebelușii prematuri nu sunt capabili să o formeze și, prin urmare, au nevoie de o sursă externă a acestei substanțe. O nevoie crescută de arginină apare în timpul stresului, tratamentului chirurgical și rănilor. Acest aminoacid este implicat în diviziunea celulară, vindecarea rănilor, eliberarea hormonilor și formarea de oxid nitric și uree.

Acid aspartic (A.S.P.) poate fi format din citrulină și ornitină și este un precursor al altor aminoacizi. Acidul aspartic și asparagină (ASN) participă la gluconeogeneză, sinteza bazelor purinice, metabolismul azotului și funcția ATP sintetazei. În sistemul nervos, asparagina joacă rolul unui neurotransmițător.

Citrulina (CIT) poate fi format din ornitină sau arginină și este o componentă importantă a ciclului ureei din ficat (ciclul ornitinei). Citrulina este o componentă a filagrinei, histonelor și joacă un rol în inflamația autoimună în artrita reumatoidă.

Acid glutamic (G.L.U.) – un aminoacid neesențial care este de mare importanță în metabolismul azotului. Acidul glutamic liber este folosit în industria alimentară ca potențator de aromă. Acidul glutamic și glutamat sunt neurotransmitatori excitatori importanti in sistemul nervos. Scăderea eliberării de glutamat se observă în fenilcetonuria clasică.

Glicina (GLY) este un aminoacid neesențial care se poate forma din serină sub influența piridoxinei (vitamina B6). Participă la sinteza proteinelor, porfirinelor, purinelor și este un transmițător inhibitor în sistemul nervos central.

Metionina (ÎNTÂLNIT) – un aminoacid esențial, al cărui conținut maxim este determinat în ouă, semințe de susan, cereale, carne și pește. Din ea se poate forma homocisteina. Deficitul de metionină duce la dezvoltarea steatohepatitei.

Ornitina (ORN) nu este codificat de ADN-ul uman și nu este implicat în sinteza proteinelor. Acest aminoacid este format din arginină și joacă un rol cheie în sinteza ureei și în eliminarea amoniacului din organism. Preparatele care conțin ornitină sunt folosite pentru a trata ciroza și sindromul astenic.

Fenilalanină (PHE) – un aminoacid esențial, care este un precursor al tirozinei, catecolaminelor, melaninei. Un defect genetic în metabolismul fenilalaninei duce la acumularea aminoacidului și a produselor sale toxice și la dezvoltarea aminoacidopatiei - fenilcetonurie. Boala este asociată cu tulburări de dezvoltare psihică și fizică și convulsii.

Tirozina (TYR) intră în organism cu alimente sau este sintetizat din fenilalanină. Este un precursor al neurotransmitatorilor (dopamina, norepinefrina, adrenalina) si al pigmentului melanina. Cu tulburări genetice ale metabolismului tirozinei, apare tirozinemia, care este însoțită de leziuni ale ficatului, rinichilor și neuropatiei periferice. O valoare diagnostică diferențială importantă este absența unei creșteri a nivelului de tirozină în sânge în timpul fenilcetonuriei, spre deosebire de alte afecțiuni patologice.

Valină (VAL), leucină (LEU)Și izoleucină (ILEU)– aminoacizi esențiali, care sunt surse importante de energie în celulele musculare. Cu fermentopatiile care le perturbă metabolismul și duc la acumularea acestor aminoacizi (în special leucină), apare „boala siropului de arțar” (leucinoza). Semnul patognomonic al acestei boli este mirosul dulce al urinei, care seamănă cu siropul de arțar. Simptomele aminoacidopatiei apar devreme în viață și includ vărsături, deshidratare, letargie, hipotensiune arterială, hipoglicemie, convulsii și opistoton, cetoacidoză și patologia sistemului nervos central. Boala se termină adesea cu moartea.

Hidroxiprolina (HPRO) se formează prin hidroxilarea prolinei sub influența vitaminei C. Acest aminoacid asigură stabilitatea colagenului și este componenta sa principală. Cu o deficiență de vitamina C, sinteza hidroxiprolinei este perturbată, stabilitatea colagenului scade și apare deteriorarea membranelor mucoase - simptome de scorbut.

Serin (SER) face parte din aproape toate proteinele și este implicat în formarea centrilor activi ai multor enzime din organism (de exemplu, tripsina, esterazele) și în sinteza altor aminoacizi neesențiali.

Glutamina (GLN) este un aminoacid parțial înlocuibil. Nevoia crește semnificativ odată cu leziunile, unele boli gastrointestinale și activitatea fizică intensă. Ia parte la metabolismul azotului, la sinteza purinelor, la reglarea echilibrului acido-bazic și îndeplinește o funcție de neurotransmițător. Acest aminoacid accelerează procesele de vindecare și recuperare după leziuni și intervenții chirurgicale.

Acid gamma-aminobutiric (GABA) sintetizat din glutamina si este cel mai important neurotransmitator inhibitor. Medicamentele GABA sunt folosite pentru a trata diferite tulburări neurologice.

Acid beta-aminoizobutiric (BAIBA) este un produs al metabolismului timinei și valinei. O creștere a nivelului său în sânge se observă cu o deficiență de beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferazei, post, intoxicații cu plumb, boala de radiații și unele neoplasme.

Acid alfa aminobutiric (AABA)– un precursor pentru sinteza acidului oftalmic, care este un analog al glutationului din cristalinul ochiului.

Beta Alanina (BALA), spre deosebire de alfa-alanina, nu este implicată în sinteza proteinelor din organism. Acest aminoacid face parte din carnozină, care, ca sistem tampon, previne acumularea de acizi în mușchi în timpul activității fizice, reduce durerile musculare după antrenament și accelerează procesele de recuperare după leziuni.

Histidină (HIS)– un aminoacid esențial, care este un precursor al histaminei, face parte din centrii activi ai multor enzime, se găsește în hemoglobină și promovează repararea țesuturilor. Un defect genetic rar al histidazei determină histidinemie, care poate provoca hiperactivitate, întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare și, în unele cazuri, retard mintal.

Treonină (THRE)– un aminoacid esențial necesar pentru sinteza proteinelor și formarea altor aminoacizi.

1-metilhistidină (1MHIS) este un derivat al anserinei. Concentrația de 1-metilhistidină în sânge și urină se corelează cu consumul de alimente din carne și crește odată cu deficiența. O creștere a nivelului acestui metabolit apare atunci când există o deficiență de carozinază în sânge și se observă în boala Parkinson și scleroza multiplă.

3-metilhistidină (3MHIS) este un produs al metabolismului actinei și miozinei și reflectă nivelul de degradare a proteinelor din țesutul muscular.

Proline (PRO) sintetizat în organism din glutamat. Hiperprolinemia datorată unui defect genetic al enzimelor sau din cauza alimentației inadecvate, a nivelului crescut de acid lactic în sânge sau a bolilor hepatice poate duce la convulsii, oboseală psihică și alte patologii neurologice.

Lizina (LYS)– un aminoacid esențial care este implicat în formarea colagenului și repararea țesuturilor, în funcția sistemului imunitar, în sinteza proteinelor, enzimelor și hormonilor. Lipsa glicinei în organism duce la astenie, pierderea memoriei și afectarea funcțiilor reproductive.

Acid alfa amino adipic (AAA)– un produs intermediar al metabolismului lizinei.

Cisteina (CYS) este un aminoacid esențial pentru copii, vârstnici și persoanele cu malabsorbție a nutrienților. La oamenii sănătoși, acest aminoacid este sintetizat din metionină. Cisteina face parte din cheratina părului și unghiilor, este implicată în formarea colagenului, este un antioxidant, un precursor al glutationului și protejează ficatul de efectele dăunătoare ale metaboliților alcoolului. Cistina este o moleculă de cisteină dimerică. Cu un defect genetic în transportul cistinei în tubii renali și pereții intestinali, apare cistinurie, ceea ce duce la formarea de pietre la rinichi, uretere și vezică urinară.

Cistationina (CYST)– un produs intermediar al metabolismului cisteinei în timpul sintezei sale din homocisteină. Cu deficiența ereditară a enzimei cistationază sau hipovitaminoza dobândită B 6, nivelul de cistationină în sânge și urină crește. Această afecțiune este descrisă ca cistationinurie, care este benignă fără semne patologice evidente, dar în cazuri rare se poate manifesta ca deficit intelectual.

Acid cisteinic (CYSA) se formează în timpul oxidării cisteinei și este un precursor al taurinei.

Taurină (TAU) sintetizat din cisteină și, spre deosebire de aminoacizi, este un acid sulfonic care conține o grupare sulfonică în loc de o grupare carboxil. Taurina face parte din bilă, este implicată în emulsionarea grăsimilor, este un neurotransmițător inhibitor, îmbunătățește procesele reparatorii și energetice și are proprietăți cardiotonice și hipotensive.

Aminoacizii și proteinele sunt utilizate pe scară largă în alimentația sportivă și sunt folosite pentru creșterea masei musculare. Vegetarienii, din cauza lipsei de proteine ​​animale din alimentația lor, pot prezenta o deficiență a unor aminoacizi esențiali. Acest studiu ne permite să evaluăm adecvarea unor astfel de tipuri de nutriție și, dacă este necesar, să facem corectarea acestora.

La ce se folosește cercetarea?

• Diagnosticul bolilor ereditare și dobândite asociate cu tulburări ale metabolismului aminoacizilor;
• diagnostic diferențial al cauzelor tulburărilor metabolismului azotului, eliminarea amoniacului din organism;
• monitorizarea respectării dietei și eficacității tratamentului;
• evaluarea stării nutriționale și modificarea dietei.

Când este programat studiul?

• Dacă există o suspiciune de încălcare a metabolismului aminoacizilor la copii, inclusiv la nou-născuți (vărsături, diaree, acidoză metabolică, miros special și colorare a scutecelor, tulburări de dezvoltare mentală);
• cu hiperamoniemie (niveluri crescute de amoniac în sânge);
• cu un istoric familial împovărat, prezența aminoacidopatiilor congenitale la rude;
• la monitorizarea respectării recomandărilor dietetice, eficacitatea tratamentului;
• la examinarea sportivilor (de exemplu, culturisti) care consumă nutriție sportivă (proteine ​​și aminoacizi);
• la examinarea vegetarienilor.

Ce înseamnă rezultatele?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Acid aspartic (ASP):

• Citrulina (CIT):

• Acid glutamic (GLU):

• Glicina (GLY)

• Metionina (MET)

• Ornitina (ORN)

• Fenilalanina (PHE)

• Tirozina (TYR)

• Valin (VAL)

• Leucină (LEU)

• Isoleucină (ILEU)

• Hidroxiprolina (HPRO)

• Serin (SER)

• Asparagină (ASN)

• Acid alfa-aminoadipic (AAA)

• Glutamina (GLN)

• Beta-alanină (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• Taurină (TAU)

• Histidină (HIS)

• Treonină (THRE)

• 1-metilhistidină (1MHIS)

• 3-metilhistidină (3MHIS)

• Acid gamma-aminobutiric (GABA)

• Acid beta-aminoizobutiric (BAIBA)

• Acid alfa-aminobutiric (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Proline (PRO)

• Cistationină (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• Lizina (LYS)

• Cistina (CYS)

• Acid cisteinic (CYSA): 0.

Interpretarea rezultatelor se realizează luând în considerare vârsta, obiceiurile nutriționale, starea clinică și alte date de laborator.

O creștere a nivelului total de aminoacizi din sânge este posibilă cu:

• eclampsie;
• toleranță redusă la fructoză;
• cetoacidoză diabetică;
• insuficiență renală;
• sindromul Reye.

O scădere a nivelului total de aminoacizi din sânge poate apărea atunci când:

• hiperfuncția cortexului suprarenal;
• febră;
• boala Hartnup;
• coreea lui Huntington;
• alimentație inadecvată, post (kwashiorkore);
• sindromul de malabsorbție în bolile severe ale tractului gastrointestinal;
• hipovitaminoza;
• sindrom nefrotic;
• febra pappataci (tantari, flebotomie);
• artrita reumatoida.

Aminoacidopatii primare

Promovare arginină, glutamină– deficit de arginază.

Promovare succinat de arginină, glutamină– deficit de arginosuccinază.

Promovare citrulină, glutamină– citrulinemie.

Promovare cistina, ornitina, lizina– cistinurie.

Promovare valină, leucină, izoleucină– boala siropului de artar (leucinoza).

Promovare Fenilalanină– fenilcetonurie.

Promovare tirozină– tirozinemia.

Aminoacidopatii secundare

Promovare glutamina– hiperamoniemie.

Promovare alanina– acidoza lactica (acidoza lactica).

Promovare glicina– acidurie organică.

Promovare tirozină– tirozinemia tranzitorie la nou-născuți.

Literatură

• Partea 8. Aminoacizi. În: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Bazele metabolice și moleculare ale bolilor moștenite. a 8-a ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
• Partea a IV-a. Tulburări ale metabolismului și transportului aminoacizilor. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Diagnosticul și tratamentul bolilor metabolice congenitale. a 3-a ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• Partea 2. Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlasul bolilor metabolice. a 2-a ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Ghidul medicului pentru diagnosticul de laborator al bolilor metabolice. a 2-a ed. New York, NY: Springer; 2003.
• Baza de date metabolom uman. Mod de acces: http://www.hmdb.ca/

> Determinarea conținutului de aminoacizi în sânge și urină

Aceste informații nu pot fi folosite pentru automedicație!
Este necesară consultarea unui specialist!

De ce este determinat conținutul de aminoacizi din urină și sânge?

Aminoacizii sunt „componentele de bază” care alcătuiesc toate proteinele din corpul uman. În total, izolez 20 de aminoacizi diferiți. Unii dintre ei (12 aminoacizi esențiali) sunt sintetizați în corpul uman, în timp ce alții (8 aminoacizi esențiali) intră în organism exclusiv cu alimente. Pe lângă sinteza proteinelor, unii aminoacizi sunt precursori pentru hormonii tiroidieni și suprarenalii.

Tulburările în sinteza și metabolismul aminoacizilor pot provoca patologii grave. Toate bolile asociate cu aceste tulburări se numesc aminoacidopatii. Cea mai cunoscută dintre ele este fenilcetonuria, în care metabolismul fenilalaninei și tirozinei este perturbat.

Cine prescrie un test de aminoacizi?

Deoarece majoritatea aminoacidopatiilor sunt patologii congenitale, un medic pediatru poate prescrie o analiză. Pentru adulți, aceste teste sunt prescrise de endocrinologi și medicii generaliști. Puteți dona sânge și urină pentru aminoacizi într-un laborator biochimic.

Cum sa te pregatesti corect?

Pentru a dona sânge, trebuie doar să vă abțineți de la mâncare: adulților li se recomandă să doneze sânge la 6-8 ore după ultima masă, copiilor – după 4 ore. Înainte de a testa urina pentru aminoacizi, organele genitale externe trebuie tratate temeinic. Se spală cu un antiseptic și se usucă. Pentru copiii mici, urina este colectată folosind o pungă specială pentru urină.

Indicații pentru studiul nivelului de aminoacizi din sânge și urină

Aceste teste sunt prescrise pentru a diagnostica tulburările metabolice legate de aminoacizi. Medicul poate prescrie o determinare a conținutului unuia sau mai multor aminoacizi. O determinare cuprinzătoare a concentrației tuturor aminoacizilor din urină și sânge este prescrisă pentru a evalua starea generală a pacientului, precum și pentru diagnosticul diferențial al aminoacidopatiilor primare și secundare. Secundare sunt acele aminoacidopatii în care modificările concentrației de aminoacizi din sânge și urină sunt asociate cu afectarea funcției renale.

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele acestor teste ar trebui revizuite de un specialist medical. Sunt cunoscute peste 70 de boli diferite în care conținutul de aminoacizi din plasmă și urină crește.

Fenilcetonuria se caracterizează printr-o creștere a conținutului de fenilalanină. Această patologie se manifestă, dacă nu se iau măsuri preventive, ca retard mintal. Conținutul de izoleucină, leucină, valină și metionină crește odată cu boala „sirop de arțar”, care se manifestă deja în copilărie cu convulsii și probleme de respirație. Boala este numită astfel deoarece urina pacientului are un miros tipic de sirop de arțar.

Cu boala Hartnup, cantitatea de triptofan și alți câțiva alți aminoacizi crește în sânge și urină. Această boală se manifestă ca o erupție pe piele, tulburări psihice, chiar halucinații.

Semnificația clinică a analizei de sânge și urină pentru aminoacizi

Folosind aceste teste, este posibil să se identifice aminoacidopatia într-un stadiu incipient și să se ia măsuri pentru a preveni progresia acestei patologii. De exemplu, cu fenilcetonurie, este suficient să urmezi o anumită dietă pentru ca copilul să se dezvolte normal și să nu aibă cea mai mică deficiență intelectuală.

Diferența fundamentală dintre testarea de sânge și urină pentru aminoacizi este că testarea de urină este folosită ca test de screening. Și copilul nu este expus la stres asociat cu prelevarea de sânge. Și odată ce aminoaciduria (prezența aminoacizilor în urină) este detectată, se efectuează un test de sânge amănunțit.

Testarea pentru fenilcetonurie este obligatorie pentru toți nou-născuții și este inclusă în programul de screening neonatal. Organizarea acestui screening la nivel de stat a redus incidența formelor severe ale acestei patologii la aproape zero.