Cele mai ciudate nume de boli. Cele mai groaznice boli care desfigurează oamenii

Nu numai semnele externe, ci și bolile pot fi moștenite. Defecțiunile genelor strămoșilor duc în cele din urmă la consecințe asupra descendenților. Vom vorbi despre cele mai frecvente șapte boli genetice.

Proprietățile ereditare sunt transmise descendenților din strămoși sub formă de gene aranjate în blocuri numite cromozomi. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, au un set dublu de cromozomi, dintre care jumătate provine de la mamă, iar a doua parte de la tată. Bolile cauzate de anumite disfuncționalități ale genelor sunt ereditare.

Miopie

Sau miopie. O boală determinată genetic, a cărei esență este că imaginea nu se formează pe retină, ci în fața acesteia. Cea mai frecventă cauză a acestui fenomen este un glob ocular mărit. De regulă, miopia se dezvoltă în timpul adolescenței. În același timp, o persoană vede perfect aproape, dar vede slab în depărtare.

Dacă ambii părinți sunt miopi, atunci riscul de a dezvolta miopie la copiii lor este de peste 50%. Dacă ambii părinți au vedere normală, atunci probabilitatea de a dezvolta miopie nu este mai mare de 10%.

Studiind miopia, angajații Universității Naționale Australiane din Canberra au ajuns la concluzia că miopia este caracteristică pentru 30% dintre caucazieni și afectează până la 80% dintre nativii din Asia, inclusiv locuitorii din China, Japonia, Coreea de Sud etc. După ce au colectat date de la peste 45 de mii de oameni, oamenii de știință au identificat 24 de gene asociate cu miopie și au confirmat, de asemenea, legătura lor cu două gene identificate anterior. Toate aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea ochiului, structura acestuia și transmiterea semnalelor în țesutul ocular.

Sindromul Down

Sindromul, numit după medicul englez John Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866, este o formă de mutație cromozomială. Sindromul Down afectează toate rasele.

Boala este o consecință a faptului că în celule nu există două, ci trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom. Geneticienii numesc aceasta trisomie. În cele mai multe cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la mamă. Este general acceptat că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. Cu toate acestea, deoarece nașterile mici în general sunt mai frecvente, 80% din toți copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub 30 de ani.

Spre deosebire de tulburările genetice, tulburările cromozomiale sunt eșecuri aleatorii. Și poate exista o singură persoană într-o familie care suferă de o astfel de boală. Dar și aici există și excepții: în 3-5% din cazuri se observă forme de translocație mai rare ale sindromului Down, când copilul are o structură mai complexă a setului de cromozomi. O variantă similară a bolii se poate repeta în mai multe generații ale aceleiași familii.
Potrivit fundației de caritate Downside Up, aproximativ 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an.

Sindromul Klinefelter

O altă tulburare cromozomială. Pentru aproximativ 500 de băieți nou-născuți, există unul cu această patologie. Sindromul Klinefelter apare de obicei după pubertate. Bărbații care suferă de acest sindrom sunt infertili. În plus, se caracterizează prin ginecomastie - mărirea glandei mamare cu hipertrofie a glandelor și a țesutului adipos.

Sindromul și-a primit numele în onoarea doctorului american Harry Klinefelter, care a descris pentru prima dată tabloul clinic al patologiei în 1942. Împreună cu endocrinologul Fuller Albright, el a descoperit că, dacă în mod normal femeile au o pereche de cromozomi sexuali XX, iar bărbații au XY, atunci cu acest sindrom la bărbați există între unul și trei cromozomi X suplimentari.

Daltonism

Sau daltonism. Este ereditară, mult mai rar dobândită. Exprimat prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori.
Daltonismul este asociat cu cromozomul X și se transmite de la o mamă, deținătoarea unei gene „rupte”, la fiul ei. În consecință, până la 8% dintre bărbați și nu mai mult de 0,4% dintre femei suferă de daltonism. Cert este că la bărbați, „căsătoria” din singurul cromozom X nu este compensată, deoarece, spre deosebire de femei, nu au un al doilea cromozom X.

Hemofilie

O altă boală pe care fiii o moștenesc de la mame. Povestea descendenților reginei engleze Victoria din dinastia Windsor este cunoscută pe scară largă. Nici ea însăși, nici părinții ei nu au suferit de această boală gravă asociată cu tulburări de coagulare a sângelui. Probabil, mutația genei s-a produs spontan, datorită faptului că tatăl Victoria avea deja 52 de ani la momentul concepției ei.

Copiii Victoria au moștenit gena fatală. Fiul ei Leopold a murit de hemofilie la vârsta de 30 de ani, iar două dintre cele cinci fiice ale ei, Alice și Beatrice, au fost purtătoare a genei nefaste. Unul dintre cei mai faimoși descendenți hemofili ai Victoria este fiul nepoatei sale, țarevici Alexei, singurul fiu al ultimului împărat rus, Nicolae al II-lea.

Fibroză chistică

O boală ereditară care se manifestă prin perturbarea glandelor exocrine. Se caracterizează prin transpirație crescută, secreție de mucus, care se acumulează în organism și interferează cu dezvoltarea copilului și, cel mai important, împiedică funcționarea corectă a plămânilor. Este probabilă moartea din cauza insuficienței respiratorii.

Potrivit filialei ruse a corporației chimice și farmaceutice americane Abbott, speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică este de 40 de ani în țările europene, 48 de ani în Canada și SUA și 30 de ani în Rusia. Un exemplu cunoscut este cântărețul francez Gregory Lemarchal, care a murit la vârsta de 23 de ani. Probabil că Frederic Chopin a suferit și de fibroză chistică și a murit ca urmare a unei insuficiențe pulmonare la vârsta de 39 de ani.

O boală menționată în papirusurile egiptene antice. Un simptom caracteristic al migrenei este atacurile severe episodice sau regulate de cefalee într-o parte a capului. Medicul roman de origine greacă, Galen, care a trăit în secolul al II-lea, a numit boala hemicranie, care se traduce prin „jumătate de cap”. Cuvântul „migrenă” provine de la acest termen. În anii 90 În secolul al XX-lea, s-a descoperit că migrena este cauzată în principal de factori genetici. Au fost descoperite o serie de gene care sunt responsabile de moștenirea migrenei.

Există un număr mare de boli umane diferite, dar unele dintre ele sunt deosebit de rare. Unii dintre ei își datorează neprevalența dezvoltării medicinei moderne. Ei bine, unii chiar pun la îndoială existența diferitelor figuri medicale. Dintre numeroasele boli rare, am evidențiat pentru tine cele mai impresionante 10.

Top 10 cele mai rare boli umane

Variola este o infecție virală extrem de contagioasă care afectează numai oamenii. Cei care au supraviețuit acestei boli și-au pierdut complet sau parțial vederea și, în loc de fostele ulcere, au rămas cicatrici adânci pe corpul lor. Odată a fost o boală fatală, pentru că nu exista leac. Aproape fiecare persoană bolnavă a fost condamnată la moarte.

Dar astăzi au încetat să mai vaccineze populația împotriva acesteia, deoarece ultima dată când a fost înregistrat un caz de variolă a fost în 1977. Aceasta este o mare victorie a medicinei asupra bolii. Dar tulpinile de virus sunt încă stocate în unele laboratoare astăzi, ceea ce poate da un impuls bioterorismului.

Stalin a suferit de variolă; cicatrici și urme au rămas pe față pentru tot restul vieții.

Astăzi este o boală foarte rară care este cauzată de un virus și duce la paralizie. În timpul bolii, substanța cenușie a măduvei spinării este afectată și duce la patologii ale sistemului nervos. Cel mai adesea este asimptomatică și mai rar într-o formă ștearsă. Dacă virusul pătrunde în sistemul nervos central, se înmulțește acolo și duce la paralizia musculară.

În anii 90, 36 de țări din întreaga lume au declarat public că au învins această boală și că a fost complet eradicată, iar din 2002 nu a fost raportat niciun caz similar de boală în Europa. Și doar 4 ani mai târziu a fost recunoscut la nivel internațional că această boală nu mai exista pe tot globul, dar în unele țări mai apar cazuri de poliomielita până în zilele noastre.

Lupta împotriva poliomielitei este încă în desfășurare în unele țări

Afectează un copil din 8 milioane. Acesta este unul dintre cazurile rare de defecte genetice. Această boală decurge după cum urmează - pielea și organele interne îmbătrânesc prematur, până la vârsta de treisprezece ani, copiii bolnavi arată ca niște bătrâni. Organismul capătă toate simptomele senilității. Ei au încercat să trateze această boală cu hormoni de creștere, precum și cu medicamente antitumorale, dar toate măsurile au fost fără succes. Astfel de pacienți au murit întotdeauna când au împlinit vârsta de cel mult 20 de ani.

Progeria provoacă mutații genetice, dar nu este moștenită. Până în prezent, în lume au fost înregistrate peste 80 de cazuri de această boală. Cel mai adesea afectează copiii cu pielea albă.

Un copil cu progerie

Această boală a fost descrisă o singură dată în istoria medicinei, deci nu a fost studiată deloc. A afectat două fete gemene pe nume Fields, care locuiau în Țara Galilor. Oamenii de știință au sugerat că această boală este de origine ereditară și se exprimă prin afectarea treptată a funcției musculare, ceea ce duce pur și simplu la limitarea mișcării în timp. Boala progresează, iar pacienții se trezesc într-un scaun cu rotile.

Boala Fields a fost descrisă o singură dată în istoria medicinei.

Aceasta este o boală rară care apare o dată la 2 milioane. Boala apare ca urmare a unei mutații genetice și se manifestă sub formă de defecte de dezvoltare congenitale. De regulă, aceasta este o curbură a degetelor mari de la picioare, tulburări ale coloanei vertebrale cervicale.

În total, în lume sunt cunoscute aproximativ 700 de astfel de cazuri, iar esența bolii este că orice țesut din organism se poate transforma în os. Această boală este singurul exemplu în care țesuturile diferite se pot transforma în altele complet diferite.

Orice țesut cu cea mai mică leziune formează focare de creștere osoasă. Până în prezent, nu există tratamente pentru această boală. Dacă tăiați o tumoare osoasă, aceasta crește și mai mult.

Cu fibrodisplazie progresivă, orice țesut la cea mai mică leziune formează focare de creștere osoasă.

Această boală este cauzată de prioni, molecule care sunt chiar mai simple decât virusurile, dar au unele dintre caracteristicile organismelor vii și sunt infecțioase. Boala era cunoscută și răspândită în Noua Guinee. Este interesant că mâncarea rituală a corpului uman a fost larg răspândită acolo. Astfel de pacienți se confruntă cu tulburări ale sistemului nervos, care duc la moarte. După ce guvernul acestui stat a luat măsuri pentru combaterea canibalismului, semnele bolii nu au mai fost observate.

Boala era cunoscută și răspândită în Noua Guinee.

Aceasta este o boală destul de rară, care apare în proporție de 1 la 35 000. Boala are cauze genetice și se caracterizează prin formarea de tumori vasculare, care sunt localizate în principal în creier sau retină. În stadiile ulterioare ale bolii, poate apărea dezlipirea retinei.

În ciuda faptului că boala este benignă, deoarece tumorile nu prezintă semne de celule canceroase, ele pot duce totuși la accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord și boli cardiovasculare.

Tumora vasculară în boala Von Hippel-Lindau

Un semn al acestei boli este o scădere a dimensiunii craniului și, în consecință, a creierului, în timp ce alte părți ale corpului rămân normale în dimensiune. Microcefalia este însoțită de deficiență mintală de la imbecilitate la idioție.

Principalele cauze ale acestei boli sunt considerate a fi expunerea la radiații asupra unei femei însărcinate, precum și tulburările genetice. Astfel de copii supraviețuiesc, dar creierul lor nu se poate dezvolta normal chiar și cu o corecție intensivă.

Dimensiunea redusă a craniului este un semn clar de microcefalie

Principalele simptome ale acestei boli sunt următoarele: scăderea memoriei, oboseala crește și se agravează, de sub piele cresc fire ciudate, pe piele apar senzații ciudate, ca și cum insectele se târăsc pe ea.

Interesant este că, în ciuda faptului că peste 2.000 de americani se plâng de simptome similare, existența acestei boli nu a fost încă dovedită. Medicii sunt mai înclinați să presupună că aceasta este o formă de isterie, mai degrabă decât o boală separată.

Boala Morgellons - ca și cum insectele s-ar târî pe piele.

Există multe tipuri de pemfigus astăzi, dar un număr foarte mic de pacienți suferă de pemfigus paraneoplazic. În același timp, boala este considerată rară, periculoasă și fatală.

Această tulburare este o boală autoimună ereditară, în timpul căreia se observă că apar vezicule pe mucoasele gurii și în alte părți ale corpului. După ce au explodat, pe corp rămân zone de plâns, care sunt porți deschise pentru infecție. Un procent mare de pacienți cu acest diagnostic mor din cauza otrăvirii cu sânge sau a unei tumori maligne pe care o provoacă această boală.

Pemfigus paraneoplazic - vezicule apar pe mucoasa bucală și alte părți ale corpului.

Cu sinceritate,

Este imposibil să vindeci o boală genetică, dar este și imposibil să te infectezi accidental. Există destul de multe boli rare în lume, dintre care majoritatea sunt asociate cu deteriorarea ADN-ului.

Epidermoliza buloasă. Esența acestei boli groaznice este că de la orice atingere pielea se umflă, formând o bulă. Ulterior izbucnește, lăsând o rană sângerândă și dureroasă. La fel ca aripile unui fluture, pielea moare încet când este atinsă. Nu există nici un tratament, ulcerele afectează mucoasele, esofagul și organele interne. Totul doare - să te miști, să bei, să mănânci, să trăiești.

Cistinoză. O boală care poate transforma o persoană în piatră. Întregul organism, în special rinichii, sistemul limfatic și sângele, acumulează cantități anormale de cistina, care se transformă treptat în cristale care provoacă întărirea celulelor corpului. În timp, acest lucru duce la pietrificare. Bărbatul se transformă încet, dar constant într-o statuie. Majoritatea pacienților cu cistinoză sunt copii mici care nu sunt destinați să trăiască până la vârsta adultă. Viața lor depinde de substanțele chimice și medicamentele luate zilnic. Această boală teribilă provoacă o încetinire a dezvoltării fizice - copiii nu pot tolera activitatea fizică și nu se opresc din creștere. Interesant este că creierul rămâne intact. Medicina este neputincioasă; este posibil doar să încetinești puțin procesul patologic.

Cataplexie.În ciuda întregii groază a ceea ce se întâmplă cu pacientul, simptomele cataplexiei pot părea destul de amuzante. Orice emoție puternică duce la o relaxare bruscă a tuturor mușchilor corpului și provoacă pierderea conștienței. Frica, jena, mânia, bucuria și chiar experiențele de dragoste se termină cu leșin. Convulsiile pot apărea de până la patruzeci de ori pe zi. Medicina este interesată de cataplexie din alt motiv - boala apare de obicei împreună cu narcolepsia.

Sindromul sistemului extrapiramidal. Boala se manifestă printr-un număr excesiv de mișcări involuntare. Atacurile depășesc o persoană brusc: cu relaxare musculară absolută, apar zvâcniri incontrolabile ale membrelor și mușchilor faciali. Ulterior, boala provoacă schimbări mentale și slăbește abilitățile mentale, provocând nebunie. Cel mai rău lucru este că o persoană știe despre boală din copilărie și nu poate decât să aștepte cu groază să se manifeste. De regulă, acest lucru are loc între 30 și 50 de ani. Boala este în prezent incurabilă.

Acromegalie. Boala este cauzată de producția excesivă de somatotropină, ceea ce duce la o creștere semnificativă a scheletului uman sau a anumitor părți ale corpului. Cauza este o tumoare benignă situată în apropierea glandei pituitare, care produce intens hormon de creștere. Simptomele devin evidente doar în senzațiile fizice: intoleranță la lumina puternică, vedere dublă, scăderea auzului și a simțului mirosului. Apoi are loc o creștere treptată a oaselor și a țesuturilor moi, fața devine mai mare, maxilarele și organele interne cresc. Pacientul suferă de dureri de cap, somnolență și slăbiciune generală. Acromegalia a fost studiată de medici de mult timp, cu toate acestea, nu există încă un tratament eficient.

Progeria- Una dintre cele mai rare boli genetice din lume. Nu sunt cunoscute mai mult de o sută de cazuri de progerie și doar câțiva oameni trăiesc cu diagnosticul. Se poate numi îmbătrânire accelerată patologică. Procesele din celulele care însoțesc boala nu sunt complet clare.

Copilul se dezvoltă normal în primul an și jumătate, apoi încetează brusc să crească. Nasul devine mai ascuțit, pielea devine subțire, acoperită de riduri și pete, ca bătrânii. Apar și alte simptome caracteristice persoanelor în vârstă: dinții de lapte cad, dinții permanenți nu cresc, capul devine chel, funcționarea inimii și a articulațiilor este perturbată, iar mușchii se atrofiază. Pacienții nu trăiesc mult - de obicei 13-15 ani. Există și o variantă a formei adulte a bolii. Afectează persoanele de vârstă matură.

Sindromul Angelman

Apare din cauza absenței mai multor gene pe cromozomul 15. Primele simptome ale bolii sunt vizibile chiar și în copilărie: copilul crește prost, nu vorbește, de multe ori râde fără motiv, brațele și picioarele îi tremură sau tremură involuntar și poate apărea epilepsia. Se dezvoltă mult mai lent decât semenii săi, mai ales în ceea ce privește inteligența. Majoritatea acestor copii, când vor deveni adulți, nu vor învăța niciodată să vorbească sau să stăpânească câteva cuvinte simple. Cu toate acestea, ei înțeleg mult mai mult decât pot exprima. Pacienții au primit numele de marionete fericite pentru râsul lor frecvent fără cauză și pentru mersul pe picioare rigide, ceea ce este foarte caracteristic sindromului.

boala lui Gunther

Cea mai rară boală - există aproximativ 200 de cazuri în lume. Este un defect genetic în care pielea are fotosensibilitate foarte mare. Pacientul nu suportă lumina: pielea lui începe să mâncărime, devine acoperită de vezicule și ulcere. Aspectul unei astfel de persoane este groaznic, este acoperit cu cicatrici și răni vindecătoare, palid și slăbit. Interesant este că dinții pot fi pătați în roșu.

Se pare că cei care sufereau de boala Gunther au fost cei care au servit drept prototip pentru crearea imaginii unui vampir în literatură și cinema. La urma urmei, ei evită și lumina soarelui - este literalmente distructivă pentru piele.

sindromul Robin

Boala este destul de rară și există încă multe necunoscute despre ea. Un copil născut cu acest sindrom nu poate să respire sau să mănânce normal, deoarece maxilarul său inferior este subdezvoltat, există crăpături la nivelul gurii, iar limba îi este scufundată. În unele cazuri, maxilarul poate fi absent cu totul, dând feței trăsături caracteristice de pasăre. Boala este tratabilă.

Progeria. Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Există un singur caz cunoscut în care pacientul a atins vârsta de patruzeci și cinci de ani. A fost înregistrată în Japonia.

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la papilomavirusul uman răspândit. La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a suferit o operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din păcate, după un timp excrescentele au apărut din nou.

La purtătorii acestei boli, sistemul imunitar este inactiv. Oamenii au început să vorbească despre boală după filmul „The Boy in the Plastic Bubble”, care a apărut pe ecrane în 1976. Acesta spune povestea unui băiețel cu dizabilități, David Vetter, care este forțat să trăiască într-o bulă de plastic. Deoarece orice contact cu lumea exterioară ar putea fi fatal pentru copil. În film, totul se termină cu un final fericit înduioșător și frumos. Adevăratul David Veter a murit la vârsta de 13 ani, după ce medicii nu au reușit să-i întărească sistemul imunitar.

Ce sunt bolile genetice?

Fiecare persoană sănătoasă are 6-8 gene deteriorate, dar acestea nu perturbă funcțiile celulare și nu duc la boli, deoarece sunt recesive. Dacă o persoană moștenește două gene anormale similare de la mama și tatăl său, se îmbolnăvește. Probabilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică, dar crește brusc dacă părinții sunt rude. Din acest motiv, incidența anomaliilor genetice este mare în populațiile închise.

Fiecare genă din corpul uman este responsabilă pentru producerea unei anumite proteine. Datorită manifestării unei gene deteriorate, începe sinteza unei proteine ​​anormale, ceea ce duce la afectarea funcției celulare și la defecte de dezvoltare.

Un medic poate determina riscul unei posibile anomalii genetice întrebându-vă despre bolile rudelor „până la a treia generație” atât din partea dumneavoastră, cât și din partea soțului dumneavoastră.

Există o mulțime de boli genetice, dintre care unele sunt foarte rare.

Iată care sunt caracteristicile unor boli genetice.

Sindromul Down- o boală cromozomială caracterizată prin întârziere mintală și dezvoltare fizică afectată. Boala apare din cauza prezenței celui de-al treilea cromozom în a 21-a pereche. Este cea mai frecventă tulburare genetică, care afectează aproximativ una din 700 de nașteri. Incidența sindromului Down crește la copiii născuți de femei cu vârsta peste 35 de ani. Pacienții cu această boală au un aspect deosebit și suferă de retard mental și fizic.

sindromul Turner- o boală care afectează fetele, caracterizată prin absența parțială sau completă a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare la una din 3.000 de fete. Fetele cu această afecțiune sunt de obicei foarte scunde și ovarele lor nu funcționează.

Boli genetice rare la copii

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară care determină scăderea masei osoase și determină creșterea fragilității. Se presupune că cauza osteogenezei imperfecte este o tulburare congenitală a metabolismului colagenului. În cazurile în care osteogeneza imperfectă se manifestă după naștere, se vorbește despre un tip dominant de moștenire, adică. un copil se poate îmbolnăvi dacă unul dintre părinții lui suferă de această patologie. O formă severă a bolii, în care un copil se naște cu fracturi multiple sau le primește în timpul nașterii, este moștenită recesiv, adică. în cazul în care gena care provoacă patologia este prezentă la ambii părinţi.

Progeria un defect genetic foarte rar, exprimat prin modificări extinse ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului uman. Pe planeta noastră sunt înregistrate 52 de cazuri de progerie. Copiii cu progerie nu diferă ca aspect de copiii obișnuiți până la șase luni de la naștere. Dar mai târziu dezvoltă simptome caracteristice bătrâneții: pielea devine acoperită de riduri, oasele devin fragile și se dezvoltă ateroscleroza. Copiii cu acest defect genetic teribil mor între 5 și 15 ani. Progeria copilăriei este cauzată de mutații genetice; defecte de reparare a ADN-ului au fost găsite în celulele copiilor cu progerie.

ihtioza - Aceasta este o boală ereditară a pielii care apare sub formă de dermatoză. Se caracterizează printr-o tulburare difuză de keratinizare și se manifestă sub formă de scuame pe piele. Principala cauză a ihtiozei este o mutație genetică, a cărei biochimie moștenită nu a fost încă descifrată. Tulburările metabolismului proteic sunt principala manifestare a mutației genice care duce la ihtioză. Majoritatea formelor de ihtioză afectează o persoană din zeci de mii.

Concluzie. Aceste boli sunt în prezent dificil de tratat, iar copiii devin invalidi încă de la naștere. Este necesar nu numai îmbunătățirea metodelor de tratament, ci și introducerea acestora în etiologia acestor boli, ceea ce este deosebit de important pentru persoanele care au ales profesia de medic în viitor.

Surse: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Telescopul Vaticanului - Misterul Muntelui Graham

Învierea din morți

Misterul celui de-al 6-lea simț: viziunea doamnei Gurth

Misterul piramidelor egiptene

Fantome în fotografie

Secretele lui Arkaim

Arkaim. Imediat îmi vine în minte ceva misterios și necunoscut. Anterior, când am auzit acest nume, am crezut că se află undeva în Grecia. ...

Roboți subacvatici

GNOM este o cameră video subacvatică unică la distanță. Operatorul controlează și deplasează dispozitivul de la suprafață cu un joystick în direcția dorită, observând...

Cele mai frumoase locuri din Grecia

Nu este nevoie să așteptați ca chelnerul să plătească. Pentru a face acest lucru, puteți lăsa pur și simplu banii pe farfuria pe care a fost adusă nota. Există și în...

Zona anormală Balkhash

Potrivit legendei despre originea lacului, bogatul vrăjitor Balkhash a avut o fiică frumoasă, Ili. Când a venit timpul ca Ili să se căsătorească, Balkhash a anunțat...

Care sunt beneficiile ferestrelor din plastic pentru casa ta?

Înlocuirea ferestrelor vechi cu ferestre din plastic este foarte populară în zilele noastre, deoarece acestea sunt ieftine. Există multe opțiuni pentru ferestre din plastic: duble, batante, arc...

Cum va fi lumea în viitorul apropiat?

Celebrul calendar mayaș, care prezice sfârșitul lumii la sfârșitul anului 2012, nu s-a ridicat la înălțimea speranțelor celor care au legat această dată cu...

Spărgătoare de gheață din Rusia

Rusia are cea mai puternică flotă de spărgătoare de gheață din lume și o experiență unică în proiectarea, construcția și operarea unor astfel de nave. Sarcina lui este...

În primul rând, perlele sunt o piatră incredibil de frumoasă care a fost...

Rechini în Marea Baltică

Cumva s-a dovedit că a rechinilor din Marea Baltică, doar...

Coada la oameni

Este amuzant, dar o persoană are coadă. Până la o anumită perioadă. Este cunoscut...

Astăzi vă vom spune despre cele mai neobișnuite și de neînțeles abateri de la normă. Nu au fost găsite încă metode sau medicamente care să vindece majoritatea acestor pacienți. Din fericire, toate aceste anomalii sunt atât de rare încât pacienții cu simptome similare apar o dată la câteva mii sau chiar milioane de oameni.

(Total 15 fotografii)

1. Robina Hutchings din Anglia suferă de tricotilomanie - o dorință incontrolabilă de a-și smulge părul. În aprilie, ea a acordat un interviu ziarului London Daily Mail, în care a recunoscut că a început să-și smulgă părul la vârsta de 11 ani și acum, la 27 de ani, încă nu își poate depăși dependența. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin s-a născut cu picioarele topite, o afecțiune numită adesea „sindromul sirenei”. Deși medicii credeau că fata este destinată să trăiască doar câteva zile, ea a trăit zece ani. Shiloh a murit pe 23 octombrie 2008. Ea este fotografiată aici stând pe o masă în casa ei din Kennebunkropt, Maine, în 2007. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. La 2 ani, Reuben Granger-Mead (stânga) a fost diagnosticat cu o boală pe care medicii o aseamănă cu o mahmureală constantă. Îi încetinește creșterea, o slăbește și îi crește ritmul cardiac. Medicina tradițională nu a ajutat. Apoi, nutriționistul a descoperit că Ruben nu primește aproape deloc anumite aminoacizi și vitamine. Părinții i-au schimbat dieta, iar băiețelul de 8 ani este acum pe cale de recuperare. (Agenția Ross Parry)

9. „Omul vârcolac” Larry Ramos Gomez din Mexic (fotografie făcută în 2007) suferă de o boală rară numită hipertricoză congenitală generalizată – păr în exces. În această primăvară, un reality show cu Gomez a fost filmat în Statele Unite, unde arăta foarte neobișnuit stând sub o suflantă de vânt. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bouse suferă de o afecțiune „de mediu” care o face să se simtă insuportabil de rău din cauza obiectelor de zi cu zi. Ea a petrecut 10 ore pe zi într-o cameră eliberată de obiecte chimice („bule”). În octombrie, instanța a dispus demolarea casei acesteia pentru că a fost construită fără permisiune. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker este una dintre puținele persoane din lume care suferă de insensibilitate congenitală la durere cu anhidroză, o afecțiune moștenită rară, incurabilă, care o face incapabilă să simtă durere. Din cauza aceleiași boli, ea nu simte o schimbare bruscă a temperaturii - nici căldură, nici frig. În această fotografie, Ashlyn își urmărește colegii de clasă dansând în clasă în octombrie 2004. (Stephen Morton, AP)

Mulți sunt încrezători că un stil de viață sănătos și procedurile regulate de prevenire oferă protecție sută la sută împotriva diferitelor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli despre care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.

1. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-un caz celebru al acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?

Din cauza unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului este afectat, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

2. Sindromul „omului de piatră”.

Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă sau boala Munheimer, apare din cauza unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme grave cu sistemul musculo-scheletic. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece există o creștere activă a țesutului osos în corpul uman.

În acest moment, în lume au fost înregistrate 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar până acum medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli - doar analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie spus că există speranțe pentru corectarea situației, deoarece în 2006 oamenii de știință au reușit să descopere ce anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestei boli groaznice. .

3. Limbajul geografic

Nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă.
Limba geografică apare la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, care amintesc de insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative. situat pe limbă se vindecă, iar unii, dimpotrivă, se irită.

Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la alimentele picante sau de unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.

4. Gastroschiza

Acest nume oarecum amuzant ascunde un defect de naștere teribil în care bucle de intestin și alte organe interne cad din corp printr-o despicatură din peretele anterior al cavității abdominale.

Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu această tulburare. Anterior, aproximativ 50% dintre sugarii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume, aproximativ nouă din zece bebeluși pot fi salvați.

5. Xeroderma pigmentosum

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.

Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții: în absența măsurilor de prevenire adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermă vor dezvolta un fel de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.

6. Malformatie Arnold-Chiari

În termeni simpli, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele cu dezvoltare lentă ale craniului, amigdalele cerebeloase sunt scufundate în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.

Anterior, se credea că abaterea era exclusiv congenitală, dar studii recente demonstrează că nu este așa. Incidența acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri la un milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Există mai multe tipuri de malformații Arnold-Chiari: de la cea mai frecventă și mai puțin severă prima, la cea de-a patra foarte rară și periculoasă. Simptomele pot apărea la vârste diferite și cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod eronat foliculii de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la căderea completă a părului de pe cap, gene, sprâncene și păr de picioare, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili de auto-vindecare.

Aproximativ 2% din populația lumii este afectată de boală, iar în prezent se dezvoltă metode de tratare și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime. și sensibilitate crescută a pielii.

8. Sindromul unghiei-rotulă (sindromul unghiilor-rotulei)

Această boală în forma ei ușoară se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu depresiuni și excrescențe), dar simptomele ei pot fi destul de variate - până la anomalii ale scheletului mai grave precum deformarea severă sau absența rotulei. În unele cazuri, se observă creșteri vizibile pe suprafața posterioară a ilionului, scolioză și luxație patelară.

Tulburarea ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de variate încât uneori identificarea bolii în stadiul inițial este incredibil de dificilă.

9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1

Una dintre cele mai rare boli din lume, acest tip de neuropatie este diagnosticată la doi dintr-un milion de oameni. Anomalia apare din cauza leziunilor sistemului nervos periferic rezultată din excesul genei PMP22.

Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de tip 1 este pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor. O persoană încetează să mai experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile organismului care semnalează orice „problemă”, astfel că pierderea sensibilității la durere este plină de detectarea prea târziu a bolilor periculoase, fie că este vorba de infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o deviație genetică: din cauza unei mutații, funcționarea canalelor de clorură ale mușchilor scheletici este perturbată. Țesutul muscular devine „confuz”, apar contracții și relaxări voluntare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

În prezent, medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, în afară de tratamentul medicamentos radical (cu utilizarea de anticonvulsivante) în cazurile cele mai severe. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze exercițiile regulate cu mișcări de relaxare a mușchilor netezi. Trebuie să spun că, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi cu ușurință o viață lungă și fericită.