Caracteristicile morfofuncționale ale cromozomilor x și y umani. Organizarea moleculară a cromozomilor

Se numește setul de cromozomi ai unei celule somatice care caracterizează un organism dintr-o anumită specie cariotip (Fig. 2.12).

Orez. 2.12. Cariotip ( A) și idiograma ( b) cromozomi umani

Cromozomii sunt împărțiți în autozomi(același pentru ambele sexe) și heterocromozomi, sau cromozomi sexuali(set diferit pentru bărbați și femei). De exemplu, un cariotip uman conține 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali - XXîntr-o femeie şi X Yși bărbați (44+ XXși 44+ X Y respectiv). Celulele somatice ale organismelor conțin diploid (dublu) set de cromozomi și gameți - haploid (singure).

Idiograma- acesta este un cariotip sistematic, în care cromozomii sunt aranjați pe măsură ce dimensiunea lor scade. Nu este întotdeauna posibilă aranjarea corectă a cromozomilor după mărime, deoarece unele perechi de cromozomi au dimensiuni similare. Prin urmare, în 1960 a fost propus Clasificarea cromozomilor Denver, care, pe lângă dimensiune, ține cont de forma cromozomilor, de poziția centromerului și de prezența constricțiilor secundare și a sateliților (Fig. 2.13). Conform acestei clasificări, 23 de perechi de cromozomi umani au fost împărțite în 7 grupe - de la A la G. O caracteristică importantă care facilitează clasificarea este indicele centromeric(CI), care reflectă raportul (în procente) dintre lungimea brațului scurt și lungimea întregului cromozom.

Orez. 2.13. Clasificarea Denver a cromozomilor umani

Să ne uităm la grupuri de cromozomi.

Grupa A (cromozomii 1-3). Aceștia sunt cromozomi mari, metacentrici și submetacentrici, indicele lor centromeric este de la 38 la 49. Prima pereche de cromozomi sunt cele mai mari metacentrici (CI 48-49), în partea proximală a brațului lung în apropierea centromerului poate exista un secundar. constricție. A doua pereche de cromozomi este cea mai mare submetacentrica (CI 38-40). A treia pereche de cromozomi este cu 20% mai scurta decat prima, cromozomii sunt submetacentrici (CI 45-46), usor de identificat.

Grupa B (cromozomii 4 și 5). Aceștia sunt cromozomi mari submetacentrici, indicele lor centromeric este 24-30. Ele nu diferă unele de altele cu colorarea obișnuită. Distribuția segmentelor R și G (vezi mai jos) este diferită pentru ei.

Grupa C (cromozomii 6-12). Cromozomii sunt de dimensiuni medii, submetacentrici, indicele lor centromeric este de 27-35. O constricție secundară se găsește adesea pe cromozomul 9. Cromozomul X aparține și el acestui grup. Toți cromozomii din acest grup pot fi identificați folosind colorarea Q și G.

Grupa D (cromozomii 13-15). Cromozomii sunt acrocentrici, foarte diferiți de toți ceilalți cromozomi umani, indicele lor centromer este de aproximativ 15. Toate cele trei perechi au sateliți. Brațele lungi ale acestor cromozomi diferă în segmentele Q și G.

Grupa E (cromozomii 16-18). Cromozomii sunt relativ scurti, metacentrici sau submetacentrici, indicele lor centromeric este de la 26 la 40 (cromozomul 16 are un CI de aproximativ 40, cromozomul 17 are un CI de 34, cromozomul 18 are un CI de 26). În brațul lung al cromozomului 16, o constricție secundară este detectată în 10% din cazuri.

Grupa F (cromozomii 19 și 20). Cromozomii sunt scurti, submetacentrici, indicele lor centromeric este 36-46. Cu colorarea obișnuită, arată la fel, dar cu colorarea diferențială, se disting clar.

Grupa G (cromozomii 21 și 22). Cromozomii sunt mici, acrocentrici, indicele lor centromeric este 13-33. Cromozomul Y aparține și el acestui grup. Ele sunt ușor de distins prin colorare diferențială.

In nucleu Clasificarea de la Paris a cromozomilor umani (1971) se bazează pe metode de colorare diferențială specială, în care fiecare cromozom dezvăluie o ordine de alternanță a segmentelor transversale de lumină și întuneric care este caracteristică doar acestuia (Fig. 2.14).

Orez. 2.14. Clasificarea de la Paris a cromozomilor umani

Diferite tipuri de segmente sunt desemnate prin metodele prin care sunt identificate cel mai clar. De exemplu, segmentele Q sunt regiuni ale cromozomilor care au fluorescență după colorarea cu muștar de chinină; segmentele sunt evidențiate prin colorare cu colorant Giemsa (segmentele Q și G sunt identice); Segmentele R sunt colorate după denaturarea controlată a căldurii etc. Aceste metode fac posibilă diferențierea clară a cromozomilor umani în cadrul grupurilor.

Brațul scurt al cromozomilor este desemnat printr-o literă latină p si lung - q. Fiecare braț de cromozom este împărțit în regiuni, numerotate de la centromer la telomer. În unele brațe scurte, se distinge o astfel de regiune, în timp ce în altele (lungi) există până la patru. Benzile din regiuni sunt numerotate în ordine de la centromer. Dacă localizarea unei gene este cunoscută cu precizie, indexul benzii este folosit pentru a o desemna. De exemplu, localizarea genei care codifică esteraza D este desemnată 13 p 14, adică a patra bandă a primei regiuni a brațului scurt al cromozomului al treisprezecelea. Localizarea genelor nu este întotdeauna cunoscută până la bandă. Astfel, locația genei retinoblastomului este desemnată 13 q, ceea ce înseamnă localizarea sa în brațul lung al cromozomului al treisprezecelea.

Principalele funcții ale cromozomilor sunt de a stoca, reproduce și transmite informații genetice în timpul reproducerii celulelor și organismelor.

Testul nr. 3

„Nucleul celular: principalele componente ale nucleului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Aparatul ereditar al celulei. Organizarea temporală a materialului ereditar: cromatina și cromozomii. Structura și funcțiile cromozomilor. Conceptul de cariotip.

Modele de existență celulară în timp. Reproducerea la nivel celular: mitoza si meioza. Conceptul de apoptoză”

Întrebări pentru auto-studiu:

Rolul nucleului și citoplasmei în transmiterea informațiilor ereditare; Caracteristicile nucleului ca centru genetic. Rolul cromozomilor în transmiterea informațiilor ereditare. Reguli cromozomiale; Ereditatea citoplasmatică (extranucleară): plasmide, epizomi, semnificația lor în medicină; Principalele componente ale miezului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Idei moderne despre structura cromozomilor: modelul nucleozom al cromozomilor, nivelurile de organizare a ADN-ului în cromozomi; Cromatina ca formă de existență a cromozomilor (hetero- și eucromatina): structură, compoziție chimică; Cariotip. Clasificarea cromozomilor (Denver și Paris). Tipuri de cromozomi; Ciclul de viață al unei celule, perioadele sale, variantele sale (caracteristici în diferite tipuri de celule). Conceptul de celule stem, de repaus. Mitoza este o caracteristică a perioadelor sale. Reglarea mitozei. Caracteristicile morfofuncționale și dinamica structurii cromozomilor în ciclul celular. Semnificația biologică a mitozei. Conceptul de apoptoză. Categorii de complexe celulare. Indicele mitotic. Conceptul de mitogeni și citostatice.

PARTEA 1. Munca independentă:

Sarcina nr. 1. Concepte cheie ale subiectului

Selectați termenii corespunzători din listă și distribuiți-i în coloana din stânga a Tabelului 1, conform definițiilor.

Cromozomi metafazici, Cromozomi metacentrici, Cromozomi acrocentrici; Meioză; Spermatozoizi; Spermatocite; Citokineza; Fisiune binară; Spermatogeneza; Spermatogonie; Mitoză; Monospermie; Schizogonie; Endogonie; Oogeneza; Amitoza; Apoptoză; Izogamie; Gametogeneza; Sporulare; Gameți; set haploid de cromozomi; Citokineza; Oogonia (oogonia); Anizogamie; Ovotida (ovul); Fertilizare; Partenogeneză; ovogamie; Fragmentare; hermafroditism; Ciclul de viață al celulei; Interfaza; Celular (ciclu mitotic).

aceasta este o diviziune de reducere care are loc în timpul maturării celulelor germinale; ca urmare a acestei diviziuni, se formează celule haploide, adică având un singur set de cromozomi

aceasta este o diviziune celulară directă în care nu există o distribuție uniformă a materialului ereditar între celulele fiice

parte a ciclului de viață celular în timpul căreia o celulă diferențiată își îndeplinește funcțiile și se pregătește să se divizeze

diviziunea citoplasmatică în urma diviziunii nucleare.

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată aproape de regiunea telomerică;

cromozomi replicați, spiralați maxim în stadiul de metafază, localizați în planul ecuatorial al celulei;

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată în mijloc și împarte corpul cromozomului în două brațe de lungime egală (cromozomi cu brațe egale);

Sarcina nr. 2. „Gradul de înfăşurare cromatică şi localizarea cromatinei în nucleu”.

Pe baza materialelor prelegerii și a manualului „Citologie” 1) studiați cromatina în funcție de gradul de spiralizare a acesteia și completați diagrama:

2) studiați cromatina în funcție de locația sa în nucleu și completați diagrama:

PARTEA 2. Lucrări practice:

Sarcina nr. 1. Studiați cariograma umană de mai jos și răspundeți în scris la întrebări:

1) Setul de cromozomi al cărui sex (masculin sau feminin) este reflectat de cariogramă? Explică-ți răspunsul.

2) Indicați numărul de autozomi și cromozomi sexuali prezentați pe cariogramă.

3) Cărui tip de cromozom aparține cromozomul Y?

Determinați genul și scrieți cuvântul în casetă, explicați răspunsul:

„Cariograma umană”

Raspunde cu explicatie:

PARTEA 3. Sarcini problema-situaționale:

1. Sinteza proteinelor histonice este perturbată în celulă. Ce consecințe ar putea avea acest lucru pentru celulă?

2. Microslide a scos la iveală celule bi- și multinucleate care nu erau identice unele cu altele, dintre care unele nu conțineau deloc nuclee. Ce proces stă la baza formării lor? Definiți acest proces.

Analiza microscopică a cromozomilor relevă în primul rând diferențele lor de formă și dimensiune. Structura fiecărui cromozom este pur individuală. De asemenea, se poate observa că cromozomii au caracteristici morfologice comune. Ele constau din două fire - cromatide, situate paralel și conectate între ele într-un punct numit centromer sau constricție primară. Pe unii cromozomi se vede constricție secundară. Este o trăsătură caracteristică care permite identificarea cromozomilor individuali dintr-o celulă. Dacă constricția secundară este situată aproape de capătul cromozomului, atunci zona distală limitată de acesta se numește satelit. Cromozomii care conțin un satelit sunt denumiți cromozomi AT. În unele dintre ele, formarea de nucleoli are loc în faza corpului.

Capetele cromozomilor au o structură specială și sunt numite telomerii. Regiunile telomerice au o anumită polaritate care le împiedică să se conecteze între ele în timpul pauzelor sau cu capete libere ale cromozomilor. Secțiunea cromatidei (cromozomului) de la telomer la centromer se numește brațul cromozomului. Fiecare cromozom are două brațe. În funcție de raportul lungimii brațului, se disting trei tipuri de cromozomi: 1) metacentric(umeri egali); 2) submetacentric(umeri inegali); 3) acrocentric,în care un umăr este foarte scurt și nu întotdeauna se distinge clar.

La Conferința de la Paris privind standardizarea cariotipului, în locul termenilor morfologici „metacentrici” sau „acro-centrici” în legătură cu dezvoltarea de noi metode de obținere a cromozomilor „în dungi”, a fost propusă simbolismul în care tuturor cromozomilor setului li se atribuie un rang (număr ordinal) în ordine descrescătoare de mărime și în ambele brațe ale fiecărui cromozom (p - braț scurt, q - braț lung), secțiunile brațelor și dungile din fiecare secțiune sunt numerotate în direcția de la centromer. Acest sistem de notare permite o descriere detaliată a anomaliilor cromozomiale.

Împreună cu localizarea centromerului, prezența unei constricții secundare și a unui satelit, lungimea acestora este importantă pentru identificarea cromozomilor individuali. Pentru fiecare cromozom dintr-un anumit set, lungimea acestuia rămâne relativ constantă. Măsurarea cromozomilor este necesară pentru a studia variabilitatea lor în ontogeneză în legătură cu boli, anomalii și disfuncție reproductivă.

Structura fină a cromozomilor. Analiza chimică a structurii cromozomilor a arătat prezența a două componente principale în ele: acidul dezoxiribonucleic(ADN) și tipul de proteine histoneleȘi protomit(în celulele germinale). Studiile asupra structurii submoleculare fine a cromozomilor au condus oamenii de știință la concluzia că fiecare cromatidă conține o catenă - cromonemul. Fiecare cromonem este format dintr-o moleculă de ADN. Baza structurală a cromatidei este o catenă de natură proteică. Cromonemul este dispus în cromatidă într-o formă apropiată de spirală. Dovezile pentru această ipoteză au fost obținute, în special, prin studierea celor mai mici particule de schimb ale cromatidelor surori care au fost localizate peste cromozom.

Fluxul de informații în celulă, biosinteza proteinelor și reglarea acesteia. Metabolismul plastic și energetic.

Teoria celulară, prevederile sale și principalele etape de dezvoltare (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Starea actuală a teoriei celulare și implicațiile pentru medicină.

Cariotip uman. Caracteristicile morfofuncționale și clasificarea cromozomilor umani. Rolul studierii cariotipului pentru identificarea patologiei umane.

Aspecte medicale și biologice ale problemelor mediului uman.

Organizarea sistemelor biologice deschise în spațiu și timp.

Regularități de manifestare a proprietăților viețuitoarelor în dezvoltarea și organizarea structurală și funcțională a organelor și țesuturilor corpului uman.

Sarcini ale biologiei umane ca disciplină de bază în sistemul științelor naturii și pregătirea profesională a medicilor generaliști.

Corpul este ca un sistem deschis de autoreglare. Conceptul de homeostazie. Teoria genetică, baza celulară și sistemică a homeostaziei.

Metoda istorică și abordarea sistematică modernă sunt baza pentru înțelegerea legilor și tiparelor generale ale vieții umane.

Celulele procariotipice și eucariotipice, caracteristicile lor comparative.

Proprietățile fundamentale ale vieții, diversitatea lor și atributele vieții.

Crearea teoriei cromozomiale a eredității.

organizarea moleculară a substanțelor organice (proteine, glucide, acizi nucleici, ATP) și rolul acestora.

Dezvoltarea ideilor despre esența vieții. Definirea vieţii din poziţia unei abordări sistemice (vitalism, mecanism, materialism dialectic).

Imunitatea ca proprietate a menținerii individualității organismelor și a diversității în cadrul unei specii. Tipuri de imunitate.

Cerințe preliminare și idei moderne despre originea vieții pe Pământ.

Legea unității fizice și chimice a materiei vii V.I. Vernadsky. Nutrienți naturali.

Diferențele în ciclurile de viață ale celulelor normale și tumorale. Reglarea ciclului celular și a activității mitotice.

Tipare de curgere a substanței în celulele pro- și eucariote.

Caracteristicile fluxului de informații în celulele pro- și eucariote.

Modificări legate de vârstă în diferite țesuturi și organe din sistemul uman.

Discretență și integritate. Ființele vii sunt o formă discretă de viață, ca diversitate și un singur principiu de organizare.

Științe biologice, sarcinile lor, obiectele și nivelurile de cunoaștere.

Istoria și stadiul modern de dezvoltare a biologiei.

O celulă este o unitate genetică și structural-funcțională a unui organism multicelular. Apariția organizării celulare în procesul de evoluție.

Caracteristicile fluxului de energie în celulele pro- și eucariote.

Legătura biologiei cu alte științe ale naturii. Genetica, ecologia, cronobiologia ca discipline sociale.

Structuri și funcții ale plasmalemei. Transportul substantelor prin plasmalema.

Manifestări ale proprietăților fundamentale ale viețuitoarelor la principalele niveluri evolutive de organizare. Ierarhia nivelurilor de organizare a organismelor vii.

Modele generale de dezvoltare embrionară: zigotul, clivajul, gastrulația, histo- și organogeneza. Tipuri de placenta.

Inseminarea. Fertilizare. Partenogeneză. Androgeneza. Caracteristicile biologice ale reproducerii umane.

Antogeneza postembrionară. Periodizarea ontogenezei postembrionare la om.

Variabilitatea modificării. Norma reacției, determinarea ei genetică. Variabilitatea modificării la om.

Ciclul celular, periodizarea lui. Ciclul mitotic. Dinamica structurii cromozomilor în ciclul mitotic.

Reguli de uniformitate și legea divizării. Dominanță și recesivitate.

Variabilitatea mutațională. Mutația este o schimbare calitativă sau cantitativă a materialului genetic. Clasificarea mutației, scurtă descriere.

Aspecte biologice ale structurii, moartea. Teoria îmbătrânirii. Mecanismele celulare și sistemice genetice moleculare ale îmbătrânirii. Probleme de longevitate.

Procesul sexual ca mecanism de schimb de informații ereditare în cadrul unei specii. Evoluția formelor de reproducere sexuală.

Proliferarea și diferențierea celulelor, activarea și includerea diferențială a genelor, inducția embrionară.

Mitoza și semnificația ei biologică. Replicarea ADN-ului. Activitate mitotică în celulele diferitelor țesuturi ale organelor umane.

Bazele moleculare și celulare ale reproducerii organismelor. Evoluția reproducerii.

Codul genetic: proprietățile și conceptul său.

Coji de ouă a vertebratelor și semnificația lor biologică. Tipuri de ouă. Structura oului uman.

Genetica umana. Principalele metode de genetică umană: genealogică, gemenă, citogenetică, populație-statistică, cultivarea celulelor somatice, cercetarea ADN-ului cu ajutorul „sondelor” etc.

Rolul biologic și formele de reproducere asexuată. Evoluția formelor de reproducere asexuată. Meioza, caracteristici citologice și citogenetice. Semnificație biologică. Esență.

Meioză. Caracteristici citologice și citogenetice. Semnificație biologică. Esență.

Fezabilitatea biologică relativă a unei specii biologice. Speciație, metode și modalități.

Teratogeneza. Fenokopin. Malformații ereditare și neereditare ale corpului uman, ca o consecință a dereglării ontogenezei.

Niveluri structurale și funcționale de organizare a materialului genetic: genă cromozomială, genomică. O genă este o unitate funcțională a eredității. Structura, funcțiile și reglarea acțiunii genelor la procariote și eucariote. Discontinuitate genică.

Perioade critice ale ontogenezei. Rolul factorilor de mediu în ontogeneză.

Aparatul nuclear este sistemul de control al celulei. Cromozomii. Structură și funcții. Tipuri de cromozomi. Nivelurile de ambalare a ADN-ului în cromozomi.

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale, universale, ale viețuitoarelor. Ereditate. Ca o proprietate care asigură continuitatea materială între generații.

Teoria cromozomală a determinării sexului. Moștenirea trăsăturilor legate de sex.

Rolul sistemelor nervos, endocrin și imunitar în asigurarea constanței mediului intern și a schimbărilor adaptative.

Mecanismele imunologice ale țesuturilor. Organe și sistemul de organe umane.

Încărcătura genetică, esența sa biologică. Principiile ecologiei populației. Definiție și tipuri de ontogeneză. Periodizarea ontogenezei.

Definiție și tipuri de ontogeneză. Periodizarea ontogenezei.

Genotipul ca un singur sistem integral dezvoltat istoric. Fenotip, ca rezultat al implementării unui genotip în anumite condiții de mediu. Penetranță și expresivitate.

Dimorfismul sexual: aspecte genetice, morfofiziologice, endocrine și comportamentale.

Regenerarea organelor și țesuturilor ca proces de dezvoltare. Regenerare fiziologică și reparatorie. Mecanisme și reglare a regenerării.

Mutageneză la om. Variabilitatea mutațională și evoluția. Manifestarea și rolul mutațiilor în manifestările patologice la om.

Originea, dezvoltarea și formarea țesuturilor, organelor, sistemelor de organe în embriogeneza umană. Transformarea aparatului branhial.

Perioadele de dezvoltare preembrionare (prozigotice), embrionare (atenatale) și postembrionare (postnatale).

Teoria evoluției lui Charles Darwin (material evolutiv, factori ai evoluției).

Filogeneza sistemului excretor.

Perspective pentru ingineria genetică în tratamentul bolilor genetice. Prevenirea bolilor ereditare.

Structura populației speciei. Populația ca unitate evolutivă elementară. Criterii de populație.

Tipuri de moștenire. Moștenirea monogenă. Conceptul de alele, homozigote, heterozigote.

Hibridarea, semnificația pentru dezvoltarea geneticii. Încrucișare di- și poli-hibridă. Legea împărțirii independente a caracteristicilor.

Variabilitatea ca proprietate care oferă posibilitatea existenței unor organisme vii în diferite stări. Forme de variabilitate.

Clasa Crustacee. Racii superiori și inferiori sunt gazde intermediare ale helminților umani. Structura și sensul.

Conceptul de evoluție biologică. Formarea ideilor evolutive în perioada predarwiniană.

Legătura dintre dezvoltarea individuală și cea istorică. Legea biogenetică. Teoria filoembriogenezei de A.N. Severtsova.

Efectele genetice ale selecției naturale asupra populației, stabilizarea fondului genetic al populațiilor, menținerea stării de polimorfism genetic în timp.

Semnificația lucrărilor lui N.I. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Chetverikova, A.S. Serebrovsky și alți geneticieni ruși proeminenți în formarea școlii genetice interne.

Subiect de biologie. Biologia, ca știință despre natura vie a planetei, despre tiparele generale ale fenomenelor de viață și mecanismele vieții și dezvoltării organismelor vii.

Subiect, sarcini și metode de genetică. Importanța geneticii pentru pregătirea medicilor specialiști și a medicinii în general. Etapele dezvoltării genetice. Mendel este fondatorul geneticii moderne.

Interacțiunea genelor alelice: dominanță completă, recesivitate, deminare incompletă, codominanță. Exemple.

Filogeneza aparatului respirator.

Concept de V.I. Vernadsky despre biosferă. Succesiunea ecologică ca eveniment principal în evoluția ecosistemelor.

Forme ale selecției naturale. Semnificația adaptivă, presiunea și coeficienții de selecție. Rolul conducător și creator al selecției naturale.

Structura populației umanității. Oamenii sunt obiectul factorilor evolutivi. Deriva genetică și caracteristicile pool-urilor genetice ale izolatorilor.

Lanțuri trofice, piramidă ecologică. Flux de energie. Biogeocenoza. Antropocenoza. Rolul lui V.N. Sukachev în studiul biogeocenozei.

Filogeneza sistemului endocrin.

Contribuția oamenilor de știință ruși la dezvoltarea teoriei evoluției biologice. Evoluționiști interni proeminenți.

Filogeneza sistemului reproducător.

Microevoluție. Reguli și metode de evoluție a grupului. Tipare generale, direcții și căi de evoluție.

Filogeneza sistemului circulator.

Diagnosticul precoce al bolilor cromozomiale și manifestarea lor în corpul uman. Consecințele căsătoriilor consanguine pentru manifestarea patologiei ereditare la om.

Phylum artropode, adică în medicină. Caracteristici și clasificare a tipului. Caracteristicile structurale ale reprezentanților principali ai claselor cu semnificație epidemiologică.

Aspecte biologice și sociale ale adaptării umane și populației în condițiile de viață. Natura consecință a adaptării umane. Omul ca factor de mediu creativ.

100.Genetica medicală. Conceptul de boli ereditare. Rolul mediului în aspectul lor. Boli genetice și cromozomiale, frecvența lor.

101. Acțiunea letală și semi-letală a genelor. Alelism multiplu. Pleiotropie. Moștenirea grupului de sânge uman.

102.Cromozomii ca grupuri de legare a genelor. Genom – specie, sistem genetic. Genotipuri și fenotipuri.

103. Clasa ciliatelor.

105. Omul și biosfera. Omul este ca un obiect natural și ca biosfera. Ca habitat și sursă de resurse. Caracteristicile resurselor naturale.

106. Variabilitatea biologică a oamenilor și caracteristicile biologice. Conceptul de tipuri ecologice de oameni. Condiții pentru formarea lor în dezvoltarea istorică a omenirii.

108.Filogeneza sistemului nervos.

109. Clasa Flukes. Caracteristicile generale ale clasei, ciclurile de dezvoltare, căile de infecție, efectele patogene, rațiunea metodelor de diagnostic și prevenire de laborator.

110.Clasa Insecte: structura externa si interna, clasificare. Semnificație medicală.

111.Contribuția oamenilor de știință ruși la dezvoltarea doctrinei biosferei. Probleme de protecție a mediului și de supraviețuire umană.

112. Tenii de clasă. Morfologie, cicluri de dezvoltare, căi de infecție, efecte patogene, metode de bază de diagnostic de laborator

113. Funcțiile biosferei în dezvoltarea naturii Pământului și întreținerea acestuia

dezvoltare dinamică.

114. Arahnide de clasă. Caracteristicile generale și clasificarea clasei. Structură, cicluri de dezvoltare, măsuri de control și prevenire.

115.Tipul de protozoare. Trăsături caracteristice ale organizației, semnificație pentru medicină. Caracteristicile generale ale sistemului de tip.

116.Filogenia umană: evoluția primatelor, australopithecus, arhanthropus, paleontropus, neanthropus. Factori ai antropogenezei. Rolul muncii în evoluția umană.

117.Miercuri. Ca un complex complex de factori abiotici, biotici și antropici.

119. Clasa sporozoarelor. Caracteristici morfofuncționale, cicluri de dezvoltare, căi de infecție, efecte patogene, diagnostic și prevenire.

120. Arahnide de clasă. Căpușele Ixodid sunt purtătoare de agenți patogeni umani.

121.Biosfera ca ecosistem global al Pământului. IN SI. Vernadsky este fondatorul doctrinei biosferei. Concepte moderne ale biosferei: biochimic, biogeocenotic, termodinamic, geofizic, socio-economic, cibernetic.

122. Conceptul de unitate de rasă și specie a umanității. Clasificarea și distribuția modernă (genetică moleculară) a raselor umane.

123.Organizarea biosferei: materie vie, osoasă, biogene, bioosoasă. Materie vie.

124.Insecte de clasa. Caracteristici generale și clasificarea grupurilor cu semnificație epidemiologică.

125. Filogeneza organelor aparatului digestiv.

126. Influența factorilor de mediu asupra stării organelor, țesuturilor și sistemelor umane. Importanța factorilor de mediu în dezvoltarea defectelor corpului uman.

127.Tipul de viermi plati, caracteristici, caracteristici organizatorice. Semnificație medicală. Clasificarea tipului.

128. Biogeocenoza, o unitate structurală elementară a biosferei și o unitate elementară a ciclului biogeochimic al Pământului.

129. Conceptul de helminți. Bio- și geohelminți. Biohelminți cu migrație, fără migrație.

130. Omenirea, ca element activ al biosferei, este o forță geologică independentă. Noosfera este cea mai înaltă etapă a evoluției biosferei. Biotehnosfera.

131. Esența socială și moștenirea biologică a omului. Poziția speciei Homo sapiens în lumea animală.

132.Evoluţia biosferei. Condiții cosmoplanetare pentru apariția vieții pe Pământ.

133.Metode de obţinere a cromozomilor metafazici. Nomenclatura cromozomilor umani. Specificitatea și capacitățile metodelor de genetică umană.

134.Tipul viermilor plati, caracteristici, caracteristici, clasificarea tipului.

135.Tipul viermi rotunzi. Caracteristici, caracteristici organizatorice și semnificație medicală. Clasificarea tipului. Reprezentanți principali. Morfologie, cicluri de dezvoltare, căi de intrare în organism, efecte patogene, diagnostic și prevenire.

136. Omul ca rezultat natural al procesului de dezvoltare istorică a lumii organice.

5.9. Lista referințelor (principale și suplimentare)

Literatura principală

1.Biologie / Ed. V.N. Yarygina. - M, Liceu. 2004. -T. 1.2.

2.Gilbert S. Biologia dezvoltării. - M.: Mir, 1993. - T.1; 1994. - T.2.

3.Dubinin N.P. Genetica generala. - M.: Nauka, 1976.

4.Kemp P. Arms K. Introducere în biologie. – M.: Mir, 1988.

6.Pehov A.P. Biologie și genetică generală. - M.: Editura. Universitatea de prietenie a popoarelor din Rusia, 1993.

7. Pehov A.P. Biologie cu bazele ecologiei.-St.-P.-M.-Krasnodar, 2005.

8.Ricklefs R. Fundamentele ecologiei generale. - M.: Mir, 1979.

9.Roginsky Ya.Ya., Levin M.G. Antropologie. - M.: Liceu, 1978.

10. Slyusarev A.A, Zhukova S.V. Biologie. –K.: Școala Vishcha. Editura Head, 1987., 415 p.

11.Taylor Miller. Viața în mediu. - Progres, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G. Ecologie. - M.: MSU, 1980.

14.Shilov I.A. Ecologie. – M.: Liceu, 1998.

15.Schwartz S.S. Modele ecologice de evoluție. - M.: Nauka, 1980.

16.Yablokov A.V. și Yusufov A.G. Doctrina evoluționistă. - M.: Liceu, 1989.

17. Yarygin V.N. si etc. Biologie. / - M.: Şcoala superioară, 2006.-453 p.

literatură suplimentară

1..Albert B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson J. Biologia moleculară a celulelor. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.

2.Belyakov Yu.A. Manifestări dentare ale bolilor și sindroamelor ereditare. - M.: Medicină, 1993.

3.Bochkov N.P. Genetica clinica. - M.: Medicină, 1993.

4.Dzuev R.I. Studiul cariotipului mamiferelor. – Nalcik, 1997.

5.Dzuev R.I. Set de cromozomi de mamifere din Caucaz. – Nalchik: Elbrus, 1998.

6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E. Sindroame ereditare și consiliere genetică medicală. -ed. a II-a. - M.: Praktika, 1996.

7. Prohorov B.B. Ecologia umană: manual. pentru studenții din învățământul superior manual instituţii/ - M.: Centrul editorial „Academia”, 2003.-320 p.

8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. şi altele.Antropologie: Manual. Pentru studenti superior Educational Instituţii.-M.: Humanit. Ed. Centrul VLADOS, 2003.-272p.

5.10. Protocol de coordonare a RUPD cu alte discipline din domeniu (specialitate)

PROTOCOL DE COORDONARE A PROGRAMULUI DE LUCRU CU ALTE DISCIPLINE DE SPECIALITATE

Denumirea disciplinei, al cărei studiu se bazează pe această disciplină	Departament	Propuneri de modificare a proporțiilor materialului, a ordinii de prezentare și a conținutului orelor	Decizie luată (Nr. protocol, data) de către departamentul care a elaborat programul
Histologie, citologie și embriologie	Anatomie normală și patologică	Catedra de Biologie Generală, la susținerea unui curs de prelegeri și la desfășurarea orelor de laborator de biologie generală în anul I al Facultății de Medicină (medicină și stomatologie), exclude următoarele secțiuni de material de curs: „Citologie” și „Embriologie” ( mai ales când se prezintă metode de cercetare, suprafața și micromediul celular, citoplasma, tipurile de placente de mamifere, straturile germinale, semnificația și diferențierea acestora, conceptul de histogeneză embrionară).	Nr.4 din 02/10/09.

5.11. Adăugări și modificări la RUPD pentru anul universitar următor

ADULTĂRI ȘI MODIFICĂRI ÎN PROGRAMUL DE LUCRU

PENTRU 200__ /200__ AN ACADEMIC

Următoarele modificări au fost aduse programului de lucru:

Dezvoltator:

Poziția _______________ I.O. Nume de familie

(semnătură)

Programul de lucru a fost revizuit și aprobat în cadrul unei ședințe de departament

„______” ________________ 200___g.

Protocol nr.____

Cap Departamentul _______________ Dzuev R.I.

(semnătură)

Sunt de acord cu modificările făcute:

„____”_________________ 200___ g.

Decanul Fondului de Caritate ____________________ Paritov A.Yu.

(semnătură)

Decanul Facultății de Filosofie ____________________ Zakhokhov R.R.

6. Educativ– suport metodologic pentru disciplina biologie și ecologie

Una dintre cele mai importante sarcini cu care se confruntă învățământul superior este formarea unor specialiști de înaltă calificare în domenii ale societății sociale în care știința biologică servește ca bază teoretică pentru activitățile practice. Aceasta are un loc special în pregătirea personalului.

În ultimii ani, în vederea îmbunătățirii pregătirii biologice a medicilor specialiști, în conformitate cu Standardul Educațional de Stat (1999), disciplina „Biologie” a fost introdusă în universități pentru toate specialitățile medicale.

Implementarea acestei sarcini urgente depinde în mare măsură de capacitatea profesorului de a selecta materialul pentru cursuri. Alegeți forma de prezentare, tehnicile și tipurile de lucru, structura compozițională a claselor și etapele acestora și stabiliți legături între ele. Construiți un sistem de pregătire, testare și alte tipuri de muncă, subordonându-le obiectivelor stabilite.

Sarcina principală a studiului la o universitate este de a dota studenții cu cunoștințe despre fundamentele științei vieții și, pe baza modelelor și sistemelor de organizare a acesteia - de la genetica moleculară la biosferă - de a contribui cât mai mult posibil la dezvoltarea biologică, genetică. , și educația ecologică a elevilor, dezvoltarea viziunii și gândirii lor asupra lumii. Sunt oferite diferite forme de control pentru a testa cunoștințele și abilitățile. Cea mai eficientă formă de control este testarea computerizată pe blocuri individuale ale materialului acoperit. Vă permite să creșteți semnificativ volumul de material controlat în comparație cu testele scrise tradiționale și, prin urmare, creează premisele pentru creșterea conținutului informațional și a obiectivității rezultatelor învățării.

Complex de instruire și metodologie

Educational-metodiccomplexDedisciplina: „Metodologia activităţilor extraşcolare De Biologie” Candidat la Științe Pedagogice, Conf. Osipova I.V. Metodic instructiuni catre student De studiu disciplinelorDisciplina„Metodologia extracurriculare...

Complex educațional și metodologic pentru disciplina „reglementarea de stat a economiei”

Complex de instruire și metodologie

... Educational-metodiccomplexDedisciplina„REGOLAMENTUL DE STAT AL ECONOMIEI” UFA -2007 Reglementarea de stat a economiei: Educational-metodiccomplex... științe economice Educational-metodiccomplexDedisciplina"Stat...

Complex educațional și metodologic pentru disciplina de pregătire profesională generală „Teorie și metode de predare a biologiei”, specialitatea „050102 65 – Biologie”

Complex de instruire și metodologie

Educational-metodiccomplexDedisciplina pregătire profesională generală „Teoria și metodologia predării... munca elevilor De biologie cu microscop și micropreparate. Analiză educativ-metodologiccomplex De exemplu complexDe secțiunea „Plante”...

Un cromozom de interfaza este o catenă dublă nerăsucită de ADN; în această stare, din el se citesc informațiile necesare vieții celulei. Adică, funcția interfazei CR este transferul de informații din genom, secvența de nucleotide dintr-o moleculă de ADN, pentru sinteza proteinelor necesare, enzimelor etc.
Când vine momentul diviziunii celulare, este necesar să se păstreze toate informațiile disponibile și să le transfere la celulele fiice. Într-o stare de „frustrare” HR nu poate face acest lucru. Prin urmare, cromozomul trebuie să se structureze singur - răsuciți catena ADN-ului său într-o structură compactă. Până în acest moment, ADN-ul a fost deja dublat și fiecare catenă este răsucită în propria cromatidă. 2 cromatide formează un cromozom. În profază, la microscop, mici bulgări libere devin vizibile în nucleul celulei - acestea sunt viitoare CR. Ele se măresc treptat și formează cromozomi vizibili, care la mijlocul metafazei se aliniază de-a lungul ecuatorului celulei. În mod normal, în timpul telofazei, un număr egal de cromozomi încep să se deplaseze spre polii celulei. (Nu repet primul răspuns, totul este corect acolo. Rezumați informațiile).
Cu toate acestea, se întâmplă uneori ca cromatidele să se agațe unele de altele, să se împletească, să se rupă bucăți - și, ca urmare, două celule fiice primesc informații ușor inegale. Acest lucru se numește mitoză patologică. După aceasta, celulele fiice nu vor funcționa corect. Dacă cromozomii sunt grav deteriorați, celula va muri; dacă este mai slabă, nu se va putea diviza din nou sau va da o serie de diviziuni incorecte. Astfel de lucruri duc la apariția unor boli, de la tulburări ale reacției biochimice într-o singură celulă până la cancerul unui organ. Celulele se divid în toate organele, dar în rate diferite, astfel încât diferite organe au șanse diferite de a dezvolta cancer. Din fericire, astfel de mitoze patologice nu apar prea des și natura a creat mecanisme pentru a scăpa de celulele anormale rezultate. Doar atunci când habitatul organismului este foarte rău (radioactivitate de fond crescută, poluarea severă a apei și a aerului cu substanțe chimice nocive, utilizarea necontrolată a medicamentelor etc.) mecanismul natural de apărare nu reușește să facă față. În acest caz, probabilitatea apariției bolii crește. Trebuie să încercați să reduceți la minimum efectele nocive asupra organismului și să luați bioprotectori sub formă de alimente vii, aer proaspăt, vitamine și substanțe necesare în zonă, acesta ar putea fi iod, seleniu, magneziu sau altceva. Nu ignora să ai grijă de sănătatea ta.

Cromatina(greacă χρώματα - culori, vopsele) - aceasta este substanța cromozomilor - un complex de ADN, ARN și proteine. Cromatina se găsește în interiorul nucleului celulelor eucariote și face parte din nucleoid la procariote. În interiorul cromatinei se realizează informațiile genetice, precum și replicarea și repararea ADN-ului.

Există două tipuri de cromatina:
1) eucromatina, localizată mai aproape de centrul nucleului, este mai ușoară, mai despirilizată, mai puțin compactă și mai activă funcțional. Se presupune că conține ADN-ul care este activ genetic în interfază. Eucromatina corespunde segmentelor de cromozomi care sunt despiralizate și deschise transcripției. Aceste segmente nu sunt colorate și nu sunt vizibile la microscop cu lumină.
2) heterocromatina - o parte strâns încolăcită a cromatinei. Heterocromatina corespunde segmentelor de cromozomi condensate, strâns înfăşurate (ceea ce le face inaccesibile pentru transcripţie). Este colorat intens cu coloranți de bază, iar la microscop cu lumină arată ca pete sau granule întunecate. Heterocromatina este situată mai aproape de membrana nucleară, este mai compactă decât eucromatina și conține gene „tăcute”, adică gene care sunt în prezent inactive. Există heterocromatine constitutive și facultative. Heterocromatina constitutivă nu se transformă niciodată în eucromatină și este heterocromatina în toate tipurile de celule. Heterocromatina facultativă poate fi transformată în euchomatină în unele celule sau în diferite etape ale ontogenezei organismului. Un exemplu de acumulare a heterocromatinei facultative este corpul Barr, un cromozom X inactivat la mamiferele femele, care este strâns încolăcit și inactiv în interfază. În majoritatea celulelor se află în apropierea cariolemei.

Cromatina sexuală este corpurile cromatine speciale ale nucleelor ​​celulare ale indivizilor de sex feminin la oameni și alte mamifere. Sunt situate în apropierea membranei nucleare și au, de obicei, formă triunghiulară sau ovală pe specimene; dimensiune 0,7-1,2 μm (Fig. 1). Cromatina sexuală este formată din unul dintre cromozomii X ai cariotipului feminin și poate fi detectată în orice țesut uman (în celulele membranelor mucoase, piele, sânge, țesut de biopsie).Cel mai simplu studiu al cromatinei sexuale este studierea acesteia în celulele epiteliale ale mucoasei bucale. O răzuire prelevată cu o spatulă de pe membrana mucoasă a obrazului se așează pe o lamă de sticlă, colorată cu acetoorceină și se analizează la microscop 100 de nuclee celulare de culoare deschisă, numărându-se câte dintre ele conțin cromatina sexuală. În mod normal, apare în medie în 30-40% din nuclee la femei și nu este detectată la bărbați

15.Caracteristicile structurii cromozomilor metafazici. Tipuri de cromozomi. Set de cromozomi. Regulile cromozomilor.

Metafaza cromozom constă din două cromatide surori conectate printr-un centromer, fiecare dintre ele conține o moleculă de DNP dispusă sub forma unui superhelix. În timpul spiralizării, secțiunile de eu- și heterocromatină sunt aranjate în mod regulat, astfel încât să se formeze dungi transversale alternative de-a lungul cromatidelor. Ele sunt identificate folosind pete speciale. Suprafața cromozomilor este acoperită cu diverse molecule, în principal ribonucleoproteine ​​(RNP). În celulele somatice există două copii ale fiecărui cromozom, ele se numesc omoloage. Ele sunt identice ca lungime, formă, structură, aranjare a dungilor și poartă aceleași gene, care sunt localizate în același mod. Cromozomii omologi pot diferi prin alelele genelor pe care le conțin. O genă este o secțiune a unei molecule de ADN în care este sintetizată o moleculă de ARN activ. Genele care alcătuiesc cromozomii umani pot conține până la două milioane de perechi de nucleotide.

Regiunile active despiralizate ale cromozomilor nu sunt vizibile la microscop. Doar o bazofilie omogenă slabă a nucleoplasmei indică prezența ADN-ului; pot fi detectate şi prin metode histochimice. Astfel de zone sunt denumite eucromatină. Complexele inactive, înalt elicoidale de ADN și proteinele cu greutate moleculară mare sunt evidențiate atunci când sunt colorate ca aglomerări de heterocromatină. Cromozomii sunt fixați pe suprafața interioară a cariotecii de lamina nucleară.

Cromozomii dintr-o celulă funcțională asigură sinteza ARN-ului necesar pentru sinteza ulterioară a proteinelor. În acest caz, se citește informația genetică - transcrierea acesteia. Nu întregul cromozom este implicat direct în el.

Diferite regiuni ale cromozomilor asigură sinteza diferitelor ARN-uri. Deosebit de proeminente sunt regiunile care sintetizează ARN ribozomal (ARNr); Nu toți cromozomii le au. Aceste regiuni sunt numite organizatori nucleolari. Organizatorii nucleolari formează bucle. Vârfurile buclelor diferiților cromozomi gravitează unul spre celălalt și se întâlnesc împreună. În acest fel, se formează o structură nucleară numită nucleol (Fig. 20). În ea se disting trei componente: o componentă slab colorată corespunde buclelor cromozomiale, o componentă fibrilară corespunde ARNr-ului transcris și o componentă globulară corespunde precursorilor ribozomilor.

Cromozomii sunt componentele principale ale celulei, reglând toate procesele metabolice: orice reacție metabolică este posibilă numai cu participarea enzimelor, enzimele sunt întotdeauna proteine, proteinele sunt sintetizate numai cu participarea ARN-ului.

În același timp, cromozomii sunt și gardienii proprietăților ereditare ale organismului. Este secvența de nucleotide din lanțurile de ADN care determină codul genetic.

Locația centromerului determină trei tipuri principale de cromozomi:

1) umeri egali - cu umeri de lungime egală sau aproape egală;

2) umerii inegale, având umeri de lungime inegală;

3) în formă de tijă - cu unul lung și al doilea foarte scurt, uneori greu de detectat, umăr. set de cromozomi - Cariotip - un set de caracteristici ale unui set complet de cromozomi inerente celulelor unei anumite specii biologice, unui anumit organism sau linie celulară. Un cariotip este uneori numit și o reprezentare vizuală a setului complet de cromozomi. Termenul „cariotip” a fost introdus în 1924 de către un citolog sovietic

Regulile cromozomilor

1. Constanta numarului de cromozomi.

Celulele somatice ale corpului fiecărei specii au un număr strict definit de cromozomi (la om - 46, la pisici - 38, la muștele Drosophila - 8, la câini - 78, la pui - 78).

2. Împerecherea cromozomilor.

Fiecare. un cromozom din celulele somatice cu un set diploid are același cromozom omolog (identic), identic ca mărime și formă, dar inegal ca origine: unul de la tată, celălalt de la mamă.

3. Regula individualității cromozomilor.

Fiecare pereche de cromozomi diferă de cealaltă pereche în mărime, formă, alternând dungi luminoase și întunecate.

4. Regula de continuitate.

Înainte de diviziunea celulară, ADN-ul se dublează pentru a forma 2 cromatide surori. După diviziune, o cromatidă intră în celulele fiice, astfel încât cromozomii sunt continui: dintr-un cromozom se formează un cromozom.

16.Cariotip uman. Definiția sa. Cariograma, principiul desenului. Idiograma și conținutul ei.

Cariotip.(de la karyo... și greacă greșeală - amprentă, formă), un set tipic de caracteristici morfologice ale cromozomilor pentru o specie (mărime, formă, detalii structurale, număr etc.). O caracteristică genetică importantă a speciei care stă la baza cariosistematicii. Pentru determinarea cariotipului se folosește o microfotografie sau o schiță a cromozomilor în timpul microscopiei celulelor în diviziune.Fiecare persoană are 46 de cromozomi, dintre care doi sunt cromozomi sexuali. La o femeie, aceștia sunt doi cromozomi X (cariotip: 46, XX), iar la bărbați, un cromozom X și celălalt Y (cariotip: 46, XY). Cercetarea cariotipului se realizează folosind o metodă numită citogenetică.

Idiograma(din grecescul idios - propriul, propriu și ... gram), o reprezentare schematică a setului haploid de cromozomi ai unui organism, care sunt aranjați într-un rând în funcție de dimensiunea lor.

Cariograma(din kario... și... gram), o reprezentare grafică a cariotipului pentru caracteristicile cantitative ale fiecărui cromozom. Unul dintre tipurile de cromozomi este o idiogramă - o schiță schematică a cromozomilor aranjați într-un rând pe lungimea lor (Fig.). Dr. tip K. - un grafic în care coordonatele sunt orice valoare a lungimii cromozomului sau a părții sale și a întregului cariotip (de exemplu, lungimea relativă a cromozomilor) și așa-numitul indice de centromer, adică raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea întregului cromozom. Locația fiecărui punct pe K. reflectă distribuția cromozomilor în cariotip. Sarcina principală a analizei cariogramei este de a identifica eterogenitatea (diferențele) cromozomilor similari extern într-un grup sau altul.