Bolile genetice umane pe scurt. Bolile ereditare - cauzele lor

Zhitikhina Marina

Această lucrare descrie cauzele și măsurile de prevenire a bolilor ereditare în satul Sosnovo-Ozerskoye

Descarca:

Previzualizare:

Ministerul Educației și Științei al Republicii Belarus

Municipiul „districtul Eravninsky”

MBOU "Școala Gimnazială Nr. 2 Sosnovo-Ozersk"

Conferința științifică și practică regională „Pași în viitor”

Sectiunea: biologie

Cauzele și prevenirea bolilor ereditare

elev de clasa 9a, MBOU „Școala Gimnazială Nr. 2 Sosnovo-Ozerskaya”

supraveghetor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Profesor de biologie MBOU „Școala Gimnazială Nr. 2 Sosnovo-Ozerskaya”

2017

1. Introducere ___________________________________________________2
2. Parte principală

1. Clasificarea bolilor ereditare________________________________________________3-8
2. Factori de risc pentru boli ereditare_____________8-9
3. Măsuri de prevenire _________________________________9-10
4. Planificarea familială ca metodă de prevenire a bolilor ereditare________________________________________________10-11
5. Situația privind bolile ereditare în satul Sosnovo-Ozerskoye. Rezultatele sondajului ___________________________________11-12

1. Concluzie_____________________________________________12-13
2. Literatură folosită________________________________14

1. Introducere

La orele de biologie, am studiat cu interes bazele cunoștințelor genetice, am stăpânit abilitățile de rezolvare a problemelor, analiză și prognoză. M-a interesat în special genetica umană: bolile ereditare, cauzele apariției lor, posibilitatea de prevenire și tratament.

Cuvântul „moștenire” creează iluzia că toate bolile studiate de genetică sunt transmise de la părinți la copii, parcă din mână în mână: cu ce s-au îmbolnăvit bunicii, se vor îmbolnăvi tații și apoi nepoții. M-am întrebat: „Este cu adevărat ceea ce se întâmplă?”

Genetica este în mod fundamental știința eredității. Se ocupă de fenomenele de ereditate care au fost explicate de Mendel și cei mai apropiați adepți ai săi.

Relevanţă. O problemă foarte importantă este studiul legilor prin care se moștenesc bolile și diferitele defecte la om. În unele cazuri, cunoștințele de bază despre genetică îi ajută pe oameni să-și dea seama dacă au de-a face cu defecte moștenite. Cunoașterea elementelor de bază ale geneticii oferă încredere persoanelor care suferă de boli care nu sunt moștenite că copiii lor nu vor experimenta suferințe similare.

În această lucrare este stabilitţintă – cercetarea cauzelor bolilor ereditare. Și, de asemenea, prevenirea lor. Având în vedere că această problemă este studiată pe scară largă în știința modernă și se referă la multe întrebări, au fost puse următoarele întrebări: sarcini:

• studiul clasificării și cauzelor bolilor ereditare;
• se familiarizează cu factorii de risc și măsurile de prevenire a bolilor ereditare umane;
• determinarea valorii cercetării genetice pentru prevenirea și tratarea bolilor ereditare.;
• efectuează un sondaj între colegii de clasă.

1. Parte principală

1. Clasificarea bolilor ereditare

În zilele noastre, se acordă multă atenție geneticii umane, iar acest lucru se datorează în primul rând dezvoltării civilizațiilor noastre, cu faptul că, ca urmare a acestui fapt, în mediul care înconjoară o persoană apar mulți factori care îi afectează negativ ereditatea, cum ar fi: rezultatul căruia pot apărea mutații, adică modificări ale informațiilor genetice ale celulei.

Știința încă nu cunoaște toate bolile ereditare care apar la oameni. Aparent, numărul lor poate ajunge la 40 de mii, dar oamenii de știință au descoperit doar 1/6 din acest număr. Aparent, acest lucru se datorează faptului că multe cazuri de patologie genetică sunt inofensive și pot fi tratate cu succes, motiv pentru care medicii le consideră neereditare. Trebuie să știți că bolile ereditare grave și severe sunt relativ rare, de obicei raportul este următorul: 1 persoană bolnavă la 10 mii de oameni sau mai mult. Aceasta înseamnă că nu este nevoie să intrați în panică în avans din cauza suspiciunilor nefondate: natura protejează cu grijă sănătatea genetică a umanității.

Bolile ereditare umane pot fi clasificate după cum urmează:

1. Boli genetice.Ele apar ca urmare a leziunilor ADN-ului la nivel de gene. Aceste boli includ boala Niemann-Pick și fenilcetonuria.
2. Boli cromozomiale . Boli asociate cu o anomalie a numărului de cromozomi sau o încălcare a structurii acestora. Exemple de tulburări cromozomiale sunt sindromul Down, sindromul Klinefelter și sindromul Patau.
3. Boli cu predispoziție ereditară (hipertensiune , diabet zaharat, reumatism, schizofrenie, boli coronariene).

Complexitatea și diversitatea proceselor metabolice, numărul de enzime și caracterul incomplet al datelor științifice privind funcțiile lor în corpul uman încă nu permit crearea unei clasificări holistice a bolilor ereditare.

În primul rând, ar trebui să înveți să deosebești bolile definite ca fiind congenitale de bolile ereditare reale. Congenitală este o boală pe care o persoană o are din momentul nașterii. De îndată ce se naște o persoană mică care are ghinion cu sănătatea, medicii îl pot diagnostica cu o boală congenitală, cu excepția cazului în care nimic nu-i induce în eroare.

Situația este diferită în cazul bolilor ereditare. Unele dintre ele sunt cu adevărat congenitale, adică. însoțește o persoană din momentul primei sale respirații. Dar sunt și cele care apar la doar câțiva ani de la naștere. Toată lumea este conștientă de boala Alzheimer, care duce la o nebunie senilă și este o amenințare teribilă pentru persoanele în vârstă. Boala Alzheimer apare doar la persoanele foarte în vârstă și chiar la persoanele în vârstă și nu se observă niciodată la tineri. Între timp, aceasta este o boală ereditară. Gena defectuoasă este prezentă la o persoană din momentul nașterii, dar de zeci de ani pare să stea latentă.

Nu toate bolile ereditare sunt congenitale și nu toate bolile congenitale sunt ereditare. Există multe patologii de care suferă o persoană din momentul în care se naște, dar care nu i-au fost transmise de la părinți.

Boli genetice

O tulburare genetică apare atunci când o persoană are o mutație dăunătoare la nivel de genă.

Aceasta înseamnă că o mică secțiune a moleculei de ADN care codifică o substanță sau un control a suferit modificări nedorite.

un fel de proces biochimic. Se știe că bolile genetice se transmit cu ușurință din generație în generație, iar acest lucru se întâmplă exact după schema clasică mendeliană.

Ele sunt implementate indiferent dacă condițiile de mediu sunt favorabile menținerii sănătății sau nu. Doar atunci când se identifică gena defectuoasă se poate determina ce fel de stil de viață să conducă pentru a te simți puternic și sănătos, rezistând cu succes bolii. În unele cazuri, defectele genetice sunt foarte puternice și reduc drastic șansele unei persoane de recuperare.

Manifestările clinice ale bolilor genetice sunt variate; nu au fost găsite simptome comune pentru toate sau cel puțin pentru majoritatea dintre ele, cu excepția acelor caracteristici care marchează toate bolile ereditare.

Se știe că pentru o genă numărul de mutații poate ajunge până la 1000. Dar acest număr este maximul de care puține gene sunt capabile. Prin urmare, este mai bine să luați valoarea medie a 200 de modificări per 1 genă. Este clar că numărul de boli ar trebui să fie mult mai mic decât numărul de mutații. În plus, celulele au un mecanism de protecție eficient care elimină defectele genetice.

Inițial, medicii au crezut că orice mutație a unei gene duce la o singură boală, dar apoi s-a dovedit că acest lucru este incorect. Unele mutații ale aceleiași gene pot duce la boli diferite, mai ales dacă sunt localizate în părți diferite ale genei. Uneori, mutațiile afectează doar o parte a celulelor. Aceasta înseamnă că unele celule umane au o formă sănătoasă a genei, în timp ce altele au o formă defectuoasă. Dacă mutația este slabă, atunci majoritatea oamenilor nu o vor arăta. Dacă mutația este puternică, atunci boala se va dezvolta, dar va fi ușoară. Astfel de forme de „slăbire” ale bolii sunt numite mozaic; ele reprezintă 10% din bolile genetice.

Multe boli cu acest tip de moștenire afectează abilitățile de reproducere. Aceste boli sunt periculoase deoarece sunt complicate de mutații în generațiile ulterioare. Mutațiile slabe sunt moștenite aproximativ în același mod ca și cele puternice, dar nu apar la toți descendenții.

Boli cromozomiale

Bolile cromozomiale, în ciuda apariției lor relativ rare, sunt foarte numeroase. Până în prezent, au fost identificate 1000 de soiuri de patologie cromozomială, dintre care 100 de forme sunt descrise suficient de detaliat și au primit statutul de sindroame în medicină.

Echilibrul setului de gene duce la abateri în dezvoltarea organismului. Adesea, acest efect duce la moartea intrauterină a embrionului (sau fătului).

În multe boli cromozomiale, există o relație clară între abaterile de la dezvoltarea normală și gradul de dezechilibru cromozomial. Cu cât materialul cromozomial este afectat mai mult de anomalie, cu atât mai devreme este posibil să se observe semnele bolii și cu atât se manifestă mai severe tulburările în dezvoltarea fizică și psihică.

Boli cu predispoziție ereditară

Se deosebesc de bolile genetice prin faptul că pentru manifestarea lor au nevoie de acțiunea factorilor de mediu și reprezintă cel mai extins grup de patologie ereditară și sunt foarte diverse. Toate acestea se datorează implicării multor gene (sisteme poligenice) și interacțiunii lor complexe cu factorii de mediu în timpul dezvoltării bolii. În acest sens, acest grup este uneori numit boli multifactoriale. Chiar și pentru aceeași boală, importanța relativă a eredității și a mediului poate varia de la persoană la persoană. Prin natura genetică, acestea sunt două grupuri de boli.

Boli monogenice cu predispoziție ereditară- predispoziția este asociată cu o mutație patologică a unei gene. Pentru manifestarea ei, predispoziția necesită acțiunea obligatorie a unui factor extern de mediu, care este de obicei identificat și poate fi considerat ca specific în raport cu o anumită boală.

Termenii „boli cu predispoziție ereditară” și „boli multifactoriale” înseamnă același lucru. În literatura rusă, termenul boli multifactoriale (sau multifactoriale) este mai des folosit.

Bolile multifactoriale pot apărea in utero (malformații congenitale) sau la orice vârstă de dezvoltare postnatală. Mai mult, cu cât individul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta o boală multifactorială. Spre deosebire de bolile monogenice, bolile multifactoriale sunt boli comune. Majoritatea bolilor multifactoriale sunt poligenice din punct de vedere genetic, i.e. În formarea lor sunt implicate mai multe gene.

Malformațiile congenitale, cum ar fi buza și palatul despicat, anencefalia, hidrocefalia, piciorul bot, luxația șoldului și altele, se formează în uter în momentul nașterii și, de regulă, sunt diagnosticate în primele perioade ale ontogenezei postnatale. Dezvoltarea lor este rezultatul interacțiunii a numeroși factori genetici cu factori adversi materni sau de mediu (teratogeni) în timpul dezvoltării fetale. Se găsesc în populațiile umane pentru fiecare formă nosologică rar, dar în total - la 3-5% din populație.

Bolile psihice și nervoase, precum și bolile somatice, aparținând grupului de boli multifactoriale, sunt poligenice (eterogene genetic), dar se dezvoltă în interacțiune cu factorii de mediu în perioada postnatală a ontogenezei la indivizii adulți. Acest grup se referă la boli comune semnificative din punct de vedere social:cardiovasculare (infarct miocardic, hipertensiune arterială, accident vascular cerebral), bronhopulmonare (astm bronșic, boli pulmonare obstructive cronice), psihice (schizofrenie, psihoză bipolară), neoplasme maligne, boli infecțioase etc.

1. Factori de risc pentru boli ereditare

1. Factori fizici(diverse tipuri de radiații ionizante, radiații ultraviolete).
2. Factori chimici(insecticide, erbicide, droguri, alcool, unele medicamente și alte substanțe).
3. Factori biologici(virusuri de varicela, varicela, oreion, gripa, rujeola, hepatita etc.).

Pentru bolile multifactoriale, se poate propune următoarea schemă a motivelor dezvoltării lor:

Transmiterea bolilor multifactoriale în familii nu respectă legile mendeliane. Distribuția acestor boli în familii este fundamental diferită de bolile monogenice (mendeliane).

Riscul de a dezvolta boala la un copil depinde de sănătatea părinților. Deci, dacă unul dintre părinții unui copil bolnav suferă și de astm bronșic, probabilitatea de a dezvolta boala la copil variază de la 20 la 30%; daca ambii parinti sunt bolnavi, se ajunge la 75%. În general, se crede că riscul de astm bronșic la un copil ai cărui părinți au semne de atopie este de 2-3 ori mai mare decât în ​​acele familii în care părinții nu prezintă aceste semne. Când se compară descendenții oamenilor sănătoși și descendenții pacienților cu astm bronșic, s-a dovedit că riscul ca un copil să facă astm bronșic este de 2,6 ori mai mare dacă mama este bolnavă, de 2,5 ori mai mare dacă tatăl este bolnav și de 6,7 ori mai mare. ori mai mare dacă Ambii părinți sunt bolnavi. În general, riscul genetic pentru rude în raport cu o patologie monogenă este de obicei mai mare decât în ​​cazul uneia multifactoriale.

1. Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare

Prevenirea

Există patru metode principale de prevenire a bolilor ereditare umane și, pentru a le înțelege mai detaliat, să ne uităm la diagramă:

Asa de, prima metodă de prevenire a bolilor ereditare– aceasta este normalizarea genetică și excluderea mutagenilor. Este necesar să se efectueze o evaluare strictă a pericolului mutagen al factorilor de mediu, pentru a exclude medicamentele care pot provoca mutații, aditivii alimentari, precum și studiile cu raze X nefondate.

A doua, una dintre cele mai importante metode de prevenireboli ereditare - aceasta este planificarea familială, refuzul de a se căsători cu rude de sânge, precum și refuzul de a avea copii cu risc crescut de patologie ereditară. Consilierea medicală și genetică în timp util a cuplurilor căsătorite joacă un rol imens în acest lucru, care acum începe să se dezvolte activ în țara noastră.

A treia metodă este un diagnostic prenatal folosind diverse metode fiziologice, adică avertizarea părinților despre posibile patologii la copilul lor nenăscut.

A patra metodă – Acesta este controlul acțiunii genelor. Din păcate, aceasta este deja corectarea bolilor ereditare, cel mai adesea a bolilor metabolice după naștere. Diete, intervenții chirurgicale sau terapie medicamentoasă.

Tratament

Dietoterapia; terapie de substituție; eliminarea produselor metabolice toxice; efect mediator (asupra sintezei enzimatice); excluderea anumitor medicamente (barbiturice, sulfonamide etc.); interventie chirurgicala.

Tratamentul bolilor ereditare este extrem de dificil; ca să fiu sincer, practic nu există; poți doar să ameliorezi simptomele. Prin urmare, prevenirea acestor boli iese în prim plan.

1. Planificare familială

Planificarea familială include toate activitățile care vizează conceperea și nașterea copiilor sănătoși și doriti. Aceste activități includ: pregătirea pentru o sarcină dorită, reglarea intervalului dintre sarcini, controlul timpului de naștere, controlul numărului de copii din familie.

Vârsta părinților care încearcă să aibă un copil este de mare importanță preventivă. La un moment dat, corpul nostru este prea imatur pentru ca acest lucru să crească gameți cu drepturi depline. De la o anumită vârstă, organismul începe să îmbătrânească, motivul pentru care este pierderea capacității celulelor sale de a se diviza normal. O măsură preventivă este evitarea nașterii înainte de vârsta de 19-21 de ani și după vârsta de 30-35 de ani. Conceperea unui copil la o vârstă fragedă este periculoasă în principal pentru corpul unei mame tinere, dar conceperea la o vârstă mai târzie este mai periculoasă pentru sănătatea genetică a copilului, deoarece duce la mutații genetice, genomice și cromozomiale.

Monitorizarea include metode non-invazive și invazive pentru diagnosticul prenatal al bolilor. Cel mai bun mod de a examina fătul astăzi este ultrasunetele.

Se efectuează repetarea ultrasunetelor pentru următoarele indicații:

1) în timpul screening-ului cu ultrasunete au fost identificate semne de patologie;

2) nu există semne de patologie, dar dimensiunea fătului nu corespunde cu durata sarcinii.

3) femeia are deja un copil care are o anomalie congenitală.

4) unul dintre părinți are boli ereditare.

5) dacă o femeie însărcinată a fost iradiată în decurs de 10 zile sau a dobândit o infecție periculoasă.

Este foarte important ca o femeie care se pregătește să devină mamă să-și amintească următoarele lucruri. Indiferent de dorința de a avea un copil de un anumit sex, în niciun caz nu trebuie să limitați drastic consumul de fructe și proteine ​​​​animale - acest lucru este extrem de dăunător sănătății mamei. Și în plus, cu puțin timp înainte de sarcină, ar trebui să reduceți consumul de fructe de mare. Cu toate acestea, dieta și genetica unei femei însărcinate este un subiect special de cercetare de către geneticieni.

1. Situația bolii în satul Sosnovo-Ozerskoye

În timpul cercetărilor mele, am aflat că în satul nostru Sosnovo-Ozerskoye, bolile cu predispoziție ereditară sunt în principal frecvente. Acestea sunt ca:

1) boli oncologice (cancer);

2) boli ale sistemului cardiovascular (hipertensiune arterială);

3) boli de inimă (boli de inimă);

4) boli ale aparatului respirator (astm bronșic);

5) boli ale sistemului endocrin (diabet zaharat);

6) diverse boli alergice.

În fiecare an, rata natalității copiilor cu boli ereditare congenitale crește, dar această creștere este nesemnificativă.

Am realizat un sondaj în rândul elevilor din clasa a IX-a. La sondaj au participat 20 de persoane. Fiecare elev a trebuit să răspundă la trei întrebări:

1) Ce știi despre ereditatea ta?

2) Este posibil să evitați bolile ereditare?

3) Ce măsuri de prevenire a bolilor ereditare cunoașteți?

Rezultatul testului a arătat că se știe puțin despre conceptul de „ereditate”. Exact ce am învățat la cursul de biologie. Și rezultatele testelor sunt următoarele:

1. 15 (75%) persoane au spus că nu știu aproape nimic despre ereditatea lor; 5 (25%) persoane au răspuns că ereditatea lor este bună.
2. Toată lumea (100%) a răspuns la a doua întrebare că bolile ereditare nu pot fi evitate, pentru că sunt moștenite.
3. 12 (60%) persoane au răspuns că este necesar să ducă un stil de viață sănătos, 3 (15%) fete au răspuns că este necesar să planifice pentru a avea copii în viitor, iar 5 persoane au găsit greu să răspundă la a treia întrebare.

Pe baza rezultatelor cercetării mele, am făcut-o concluzie, că tema eredităţii este foarte relevantă. Este necesar un studiu mai amplu al acestui subiect. Mă bucur să văd cum au răspuns colegii mei la a treia întrebare despre prevenire. Da, este necesar să duci un stil de viață sănătos, mai ales pentru femeile însărcinate. Efectuați prevenirea fumatului, dependenței de droguri și beției. De asemenea, este necesar să se planifice o familie și nașterea viitorilor copii. Femeile însărcinate trebuie să consulte un genetician.

1. Concluzie

Acum știu că este posibil să moștenim ceva neplăcut ascuns în genele noastre - boli ereditare care devin o povară grea pentru pacient însuși și pentru cei dragi.

Fie că este vorba de diabet zaharat, boala Alzheimer sau patologia sistemului cardiovascular, prezența bolilor ereditare în familie își lasă amprenta asupra vieții unei persoane. Unii încearcă să o ignore, în timp ce alții sunt obsedați de istoricul medical și genetica familiei lor. Dar, în orice caz, nu este ușor să trăiești cu întrebarea: „Vrei să înțelegiVoi avea aceeași soartă?

Prezența bolilor ereditare într-o familie provoacă adesea anxietate și îngrijorare. Acest lucru poate interfera cu calitatea vieții.

În practica lor, consilierii genetici întâlnesc mulți oameni care se consideră condamnați genetic. Sarcina lor este de a ajuta pacienții să înțeleagă riscul lor posibil de a dezvolta boli ereditare.

Bolile de inimă și multe tipuri de cancer nu au o cauză clar definită. În schimb, ele sunt rezultatul unei combinații de factori genetici, mediu și stil de viață. Predispoziția genetică la boală este doar unul dintre factorii de risc, cum ar fi fumatul sau un stil de viață sedentar.

Rezultatele cercetării mele confirmă că predispoziția ereditară nu înseamnă întotdeauna boală.

Este important să înțelegem că o persoană nu se naște cu o soartă predeterminată genetic, iar sănătatea umană depinde în mare măsură de stilul nostru de viață.

1. Lista literaturii folosite

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Prelegeri de biologie generală: Manual.- Saratov: Liceu, 2003.
2. Pugacheva T.N., Ereditatea și sănătatea - Seria „Enciclopedia medicală de familie”, World of Books, Moscova, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologie.- M.: Medicină, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics-L.: Editura Universității din Leningrad, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Culegere de probleme de genetică - Saratov: Lyceum, 1998.

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli la copii Boli bărbați Boli venerice Boli femei Boli de piele Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli endocrine și boli ale bolii teziologice Boli endocrine și boli ale bolii vesinologice noduri Bolile parului Boli dentare Boli de sânge Boli ale sânilor Boli ODS și leziuni Boli respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale intestinului gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme cu droguri Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme estetice Probleme estetice

Boli ereditare– un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor globală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o prevalență etnică și geografică specifică, în timp ce altele apar cu o frecvență egală în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în primul rând responsabilitatea geneticii medicale, dar aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologiile congenitale și familiale. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de genetică, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). În același timp, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington apar de obicei pentru prima dată la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci cu factori sociali, de zi cu zi sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor trăsături noi, nenormale. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt, ulcerul duodenal, patologia alergică.

Bolile ereditare pot apărea atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, în timp ce altele nu afectează semnificativ durata sau chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicală, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi depistate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul ecografic și biochimic al trimestrului I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează tuturor femeilor însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Dacă faptul patologiei ereditare severe este stabilit în mod fiabil, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu au fost recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi detectate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară și biochimică.

Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi pentru fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un logoped și un logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care interferează cu funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicătura buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică pentru boli ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală de prevenire a bolilor ereditare este consilierea medicală genetică. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de a avea urmași cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii privind nașterea.

Boli ereditare- boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Adesea termenii „boală ereditară” și „boală congenitală” sunt folosiți ca sinonimi, dar bolile congenitale (vezi) sunt boli prezente la nașterea unui copil; ele pot fi cauzate atât de factori ereditari, cât și de factori exogeni (de exemplu, defecte de dezvoltare asociate cu expunerea embrionului la radiații, compuși chimici și medicamente, precum și infecții intrauterine).

Bolile ereditare și malformațiile congenitale sunt motivul spitalizării copiilor în aproape 30% din cazuri, iar ținând cont de boli de natură necunoscută, care pot fi asociate în mare măsură cu factori genetici, acest procent este și mai mare. Cu toate acestea, nu toate bolile ereditare sunt clasificate ca fiind congenitale, deoarece multe dintre ele apar după perioada neonatală (de exemplu, coreea lui Huntington se dezvoltă după 40 de ani). Termenul „boli familiale” nu ar trebui considerat, de asemenea, drept sinonim pentru termenul „boli ereditare”, deoarece bolile familiale pot fi cauzate nu numai de factori ereditari, ci și de condițiile de viață sau de tradițiile profesionale ale familiei.

Bolile ereditare sunt cunoscute omenirii din cele mai vechi timpuri. Klin, studiul lor a început la sfârșitul secolului al XVIII-lea. În 1866, V. M. Florinsky, în cartea „Îmbunătățirea și degenerarea rasei umane”, a dat o evaluare corectă a importanței mediului în formarea caracteristicilor ereditare, a efectelor dăunătoare asupra descendenților căsătoriilor strâns legate și a descris moștenirea unui număr de caracteristici patologice (surdomutitate, retinită pigmentară, albinism, despicătură de buză etc.). Engleză biologul F. Galton a fost primul care a pus problema eredității umane ca subiect de studiu științific. A fundamentat metoda genealogică (q.v.) și metoda gemenă (q.v.) pentru studierea rolului eredității (q.v.) și a mediului în dezvoltarea și formarea trăsăturilor. În 1908 engleză. doctorul Garrod (A. E. Garrod) a formulat mai întâi conceptul de „erori” ereditare ale metabolismului, abordând astfel studiul bazei moleculare a unui număr de N. b.

În URSS, un rol important în dezvoltarea doctrinei lui N. b. Bărbatul a fost interpretat de Institutul Medical-Biologic din Moscova. M. Gorki (mai târziu - Institutul de Genetică Medicală), care a funcționat din 1932 până în 1937. Acest institut a efectuat studii citogenetice și a studiat bolile cu predispoziție ereditară (diabet zaharat, ulcer peptic al stomacului și duodenului, alergii, hipertensiune arterială etc. ). Neuropatologul și geneticianul sovietic S. N. Davidenkov (1934) a fost primul care a stabilit existența eterogenității genetice a lui N. b. și motivele panei lor, polimorfismul. El a dezvoltat bazele unui nou tip de îngrijire medicală - consilierea genetică medicală (vezi Consultație genetică medicală).

Descoperirea purtătorului material al eredității – ADN – și a mecanismelor de codare (vezi Codul genetic) au făcut posibilă înțelegerea semnificației mutațiilor în dezvoltarea lui N. b. L. Pauling a introdus conceptul de „boli moleculare”, adică boli cauzate de o încălcare a secvenței de aminoacizi din lanțul polipeptidic. Introducerea în clinică a metodelor pentru separarea unui amestec de proteine, inclusiv enzime, identificarea produselor reacțiilor biochimice, progresele în citogenetică și posibilitatea cartografierii cromozomilor (vezi Harta cromozomilor) a făcut posibilă clarificarea naturii unui număr de N. b. Numărul total de cunoscute N. b. prin anii 70 Secolului 20 a ajuns la 2 mii

În funcție de relația dintre rolurile factorilor ereditari și exogeni în etiologia și patogeneza diferitelor boli, N.P. Bochkov a propus ca toate bolile umane să fie împărțite condiționat în patru grupuri.

Primul grup de boli umane este N. b., în care manifestarea MUTAȚIEI patologice (vezi) ca factor etiologic practic nu depinde de mediu, marginile în acest caz sunt determinate numai de severitatea simptomelor bolii . Bolile din acest grup includ toate bolile cromozomiale (vezi) și genetice N. b. cu manifestare completă, de exemplu, boala Down, fenilcetonurie, hemofilie, glicozidoză etc.

În al doilea grup de boli, modificările ereditare sunt, de asemenea, un factor etiologic, cu toate acestea, pentru manifestarea genelor mutante (vezi Penetranța genelor), este necesară o influență corespunzătoare a mediului. Astfel de boli includ guta, unele forme de diabet zaharat și hiperlipoproteinemia (vezi Lipoproteine). Astfel de boli apar mai des cu expunerea constantă la factori de mediu nefavorabili sau dăunători (oboseală fizică sau psihică, alimentație proastă etc.). Aceste boli pot fi clasificate ca un grup de boli cu predispoziție ereditară; Pentru unii dintre ei mediul are o importanță mai mare, pentru alții este de o importanță mai mică.

În al treilea grup de boli, etiol, factorul este mediul, cu toate acestea, frecvența de apariție a bolilor și severitatea cursului lor depind de predispoziția ereditară. Bolile din acest grup includ hipertensiunea arterială și ateroscleroza, ulcerul peptic al stomacului și duodenului, boli alergice, multe malformații și anumite forme de obezitate.

Al patrulea grup de boli este asociat exclusiv cu influența factorilor de mediu nefavorabili sau dăunători; ereditatea nu joacă practic niciun rol în apariția lor. Acest grup include leziuni, arsuri, inf. boli. Cu toate acestea, factorii genetici pot avea o anumită influență asupra cursului patolului, procesului, adică asupra ratei de recuperare, trecerea proceselor acute la cronice, dezvoltarea decompensării funcțiilor organelor afectate.

Roberts et al. (1970) au calculat că printre cauzele mortalității infantile componentele genetice ale bolii sunt determinate în 42% din cazuri, inclusiv 11% dintre copiii care mor din cauza N. b. iar 31% - din boli dobândite care s-au dezvoltat pe un fond ereditar nefavorabil.

Cunoscut prin anii 70. Secolului 20 N. b. sunt împărțite în trei grupe principale.

1. Boli monogenice: a) după tipul de moștenire - autosomal dominant, autosomal recesiv, sex-linked; în funcție de manifestarea fenotipică - enzimopatii (boli metabolice), inclusiv boli cauzate de repararea afectată a ADN-ului, boli cauzate de patologia proteinelor structurale, imunopatologie, inclusiv tulburări în sistemul complementului, tulburări ale sintezei proteinelor de transport, inclusiv proteine ​​din sânge ( hemoglobinopatii, boala Wilson, atransferinemie), patologia sistemului de coagulare a sângelui, patologia transferului de substanțe prin membranele celulare, tulburări ale sintezei hormonilor peptidici.

2. Boli poligenice (multifactoriale) sau boli cu predispoziție ereditară.

3. Boli cromozomiale: poliploidie, aneuploidie, rearanjamente structurale ale cromozomilor.

Bolile monogenice sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui Mendel (vezi legile lui Mendel). Majoritatea celor cunoscute N. b. cauzate de mutația genelor structurale; posibilitatea unui rol etiologic al mutaţiilor în genele reglatoare în anumite boli a fost dovedită până acum doar indirect.

Cu un tip de moștenire autozomal recesiv, gena mutantă apare numai în stare homozigotă. Băieții și fetele afectați se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Părinții copiilor bolnavi pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante. Tipul de moștenire autozomal recesiv este mai tipic pentru bolile în care funcția oricărei enzime (sau a oricăror enzime) este afectată - așa-numita. enzimopatii (vezi).

Moștenirea recesivă legată de cromozomul X înseamnă că efectul genei mutante se manifestă numai cu setul XY de cromozomi sexuali, adică la băieți. Probabilitatea de a avea un băiat bolnav născut dintr-o mamă care este purtătoare a genei mutante este de 50%. Fetele sunt practic sănătoase, dar jumătate dintre ele sunt purtătoare ale genei mutante (așa-numiții conductori). Părinții sunt sănătoși. Adesea boala este depistată la fiii surorilor probandului sau la verii săi materni. Un tată bolnav nu transmite boala fiilor săi. Acest tip de moștenire este caracteristic distrofiei musculare progresive de tip Duchenne (vezi Miopatie), hemofiliei A și B (vezi Hemofilie), sindromului Lesch-Nyhan (vezi gută), bolii Gunther (vezi Gargoilism), boala Fabry (vezi) , deficit determinat genetic de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (unele forme).

Moștenirea dominantă legată de cromozomul X înseamnă că efectul unei gene mutante dominante se manifestă în orice set de cromozomi sexuali (XX, XY, X0 etc.). Manifestarea bolii nu depinde de sex, dar este mai gravă la băieți. Dintre copiii unui bolnav în cazul acestui tip de moștenire, toți fiii sunt sănătoși, toate fiicele sunt afectate. Femeile afectate transmit gena modificată la jumătate dintre fii și fiicele lor. Acest tip de moștenire poate fi observat în diabetul cu fosfat.

După manifestarea fenotipică la monogen N. b. includ enzimopatiile, care constituie cel mai extins și cel mai bine studiat grup de N. b. Defectul enzimatic primar a fost descifrat în aproximativ 150 de enzimopatii. Sunt posibile următoarele cauze ale enzimopatiilor: a) enzima nu este deloc sintetizată; b) secvența de aminoacizi din molecula de enzimă este perturbată, adică structura sa primară este modificată; c) coenzima enzimei corespunzătoare este absentă sau sintetizată incorect; d) activitatea enzimatică este alterată din cauza anomaliilor altor sisteme enzimatice; e) blocarea enzimatică este cauzată de sinteza determinată genetic a unor substanţe care inactivează enzima. Enzimopatiile în cele mai multe cazuri sunt moștenite în mod autosomal recesiv.

O mutație genetică poate duce la o întrerupere a sintezei proteinelor care îndeplinesc funcții plastice (structurale). Sinteza deteriorată a proteinelor structurale este o cauză probabilă a unor boli precum osteodisplazia (vezi) și osteogeneza imperfectă (vezi), sindromul Ehlers-Danlos. Există dovezi ale unui anumit rol al acestor tulburări în patogeneza bolilor ereditare asemănătoare nefritei - sindromul Alport și hematuria familială. Ca urmare a anomaliilor în structura proteinelor membranare bazale și citoplasmatice, se dezvoltă displazia hipoplazică tisulară - o imaturitate detectabilă histologic a structurilor tisulare. Se poate presupune că displazia tisulară poate fi detectată nu numai în rinichi, ci și în orice alte organe. Patologia proteinelor structurale este caracteristică majorității N. b., moștenite în mod autosomal dominant.

Bolile bazate pe mecanisme insuficiente de refacere a moleculei de ADN modificate sunt în studiu. Încălcarea mecanismelor de reparare a ADN-ului a fost stabilită în xeroderma pigmentosum (vezi), sindromul Bloom (vezi Poikiloderma) și sindromul Cockayne (vezi Ihtioză), ataxie-telangiectazie (vezi Ataxie), boala Down (vezi), Anemia Fanconi (vezi Anemia hipoplazică). ), lupus eritematos sistemic (vezi).

O mutație genetică poate duce la dezvoltarea bolilor de imunodeficiență (vezi Deficiența imunologică). În cele mai severe forme, apare agammaglobulinemia (vezi), mai ales în combinație cu aplazia timusului. În 1949, L. Pauling et al. a constatat că cauza structurii anormale a hemoglobinei în anemia cu celule secera (vezi) este înlocuirea în molecula de hemoglobină a reziduului de glutamină la - tu pe reziduul de valină. Ulterior s-a stabilit că această înlocuire a fost rezultatul unei mutații genetice. Acesta a fost începutul cercetărilor intensive asupra hemoglobinopatiilor (vezi).

Sunt cunoscute o serie de mutații ale genelor care controlează sinteza factorilor de coagulare a sângelui (vezi Sistemul de coagulare a sângelui). Tulburările determinate genetic în sinteza globulinei antihemofile (factor VIII) duc la dezvoltarea hemofiliei A. Dacă sinteza componentei tromboplastice (factorul IX) este afectată, se dezvoltă hemofilia B. Lipsa unui precursor de tromboplastină stă la baza patogenezei hemofiliei. C.

Mutațiile genelor pot cauza perturbarea transportului diverșilor compuși (compuși organici, ioni) prin membranele celulare. Cea mai studiată patologie ereditară a transportului de aminoacizi în intestine și rinichi, sindromul de malabsorbție a glucozei și galactozei, se studiază consecințele perturbării „pompei” de potasiu-sodiu a celulei. Un exemplu de boală cauzată de un defect ereditar în transportul aminoacizilor este Cistinuria (vezi), manifestată clinic prin nefrolitază și semne de pielonefrită. Cistinuria clasică este cauzată de o încălcare a transportului unui număr de acizi diambrocarbonici (arginina, lizină) și cistină prin membranele celulare atât în ​​intestine, cât și în rinichi și este mai puțin frecventă decât hipercistinuria, care se caracterizează doar printr-o încălcare a transportul cistinei prin membranele celulare din rinichi, în timp ce nefrolitiaza se dezvoltă rar. Așa se explică contradicțiile aparente din datele din literatură cu privire la frecvența hipercistinuriei ca semn biochimic și a cistinuriei ca boală.

Patologia reabsorbției glucozei în tubii renali - glicozuria renală este asociată cu disfuncția proteinelor de transport membranar sau cu defecte ale sistemului de furnizare a energiei pentru procesele de transport activ al glucozei; moștenit în mod autosomal dominant. Reabsorbția afectată a bicarbonaților în nefronul proximal sau secreția afectată a ionilor de hidrogen de către celulele epiteliale renale ale nefronului distal stau la baza două tipuri de acidoză tubulară renală (vezi sindromul Lightwood-Albright).

Fibroza chistică poate fi, de asemenea, clasificată ca o boală, în patogeneza căreia un rol semnificativ îl joacă întreruperea transportului transmembranar și a funcției secretoare a glandelor exocrine. Sunt cunoscute boli în care funcția mecanismelor membranare responsabile de menținerea gradientului normal al concentrațiilor de ioni K + și Mg 2+ în interiorul și în exteriorul celulei este afectată, ceea ce se manifestă clinic prin atacuri periodice de tetanie.

Bolile poligenice (multifactoriale) sau bolile cu predispoziție ereditară sunt cauzate de interacțiunea mai multor sau mai multe gene (sisteme poligenice) și factori de mediu. Patogenia bolilor cu predispoziție ereditară, în ciuda prevalenței lor, nu a fost suficient studiată. Abaterile de la variantele normale ale structurii proteinelor structurale, protectoare și enzimatice pot determina existența a numeroase diateze în copilărie. Căutarea markerilor fenotipici ai predispoziției ereditare la o anumită boală este de mare importanță; de exemplu, diateza alergică poate fi diagnosticată pe baza nivelurilor crescute de imunoglobulina E în sânge și a excreției crescute a metaboliților minori ai triptofanului în urină. S-au determinat markeri biochimici ai predispoziției ereditare la diabet zaharat (test de toleranță la glucoză, determinarea insulinei imunoreactive), obezitate exogenă constituțională, hipertensiune arterială (hiperlipoproteinemie). S-au făcut progrese în studiul relației dintre grupele sanguine ABO (vezi Substanțe specifice grupului), sistemul haptoglobinei, antigenele HLA și boli. S-a stabilit că pentru persoanele cu haplotipul tisular HLA-B8 există un risc ridicat de boală cronică, hepatită, boală celiacă și miastenie; pentru persoanele cu haplotipul HLA-A2 - cronic. glomerulonefrită, leucemie; pentru persoanele cu haplotipul HLA-DW4 - artrită reumatoidă, pentru persoanele cu haplotipul HLA-A1 - alergie atopică. S-a găsit o legătură cu sistemul de histocompatibilitate HLA pentru aproximativ 90 de boli umane, dintre care multe sunt caracterizate prin tulburări imunitare.

Bolile cromozomiale sunt împărțite în anomalii cauzate de modificări ale numărului de cromozomi (poliploidie, aneuploidie) sau rearanjamente structurale ale cromozomilor - deleții (vezi), inversiuni (vezi), translocații (vezi), duplicări (vezi). Mutațiile cromozomiale care apar în celulele germinale (gameți) se manifestă în așa-numitele. forme complete. Nedisjuncția cromozomală și modificările structurale care se dezvoltă în stadiile incipiente ale fragmentării zigotului duc la dezvoltarea mozaicismului (vezi).

Riscul de reapariție a majorității bolilor cromozomiale dintr-o familie nu depășește 1%. Excepție fac sindroamele de translocare, în care riscul recurent ajunge la 30% sau mai mult. Probabilitatea aberațiilor cromozomiale crește brusc la femeile peste 35 de ani.

Pană, clasificare N. b. este construit pe un principiu de organ și sistem și nu diferă de clasificarea bolilor dobândite. După această clasificare se distinge N. b. sistemul nervos și endocrin, plămâni, sistemul cardiovascular, ficat, tractul gastro-intestinal. tract, rinichi, sisteme sanguine, piele, ureche, nas, ochi etc. Această clasificare este condiționată, deoarece majoritatea N. b. caracterizată prin implicarea în patol, procesul mai multor organe sau afectarea sistemică a țesuturilor.

Frecvența N. monogenic b. variază între diferitele grupuri etnice ale populației din diferite zone geografice. Acest lucru este demonstrat în mod clar de concentrația de anemie falciforme și talasemie în regiunile geografice cu expunere mare la malarie. Prevalența bolilor cu predispoziție ereditară este determinată în mare măsură de polimorfismul echilibrat (vezi). Cu acest fenomen poate fi asociată și concentrația unui număr de N. monogeni. (Fenilcetonurie, fibroză chistică, hemoglobinopatii etc.). Caracteristici ale distribuției geografice a N. b. depind și de deriva genetică și efectul fondator. În doar 200 de ani, genele de porfirie s-au răspândit în Africa de Sud în acest fel. Concentrația de gene mutante în zone limitate este asociată cu frecvența căsătoriilor consanguine, în special mare în izolate (vezi).

În Europa de Vest și URSS, cel mai frecvent N. b. metabolismul sunt fibroza chistică (vezi) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilcetonurie (vezi) - 1: 12000 - 1: 15000; galactozemie (vezi) - 1: 20000 - 1: 40000; Cistinurie - 1: 14000; histidinemie (vezi) - 1: 17000. Frecvența hiperlipoproteinemiilor (inclusiv formele moștenite poligenic) ajunge la 1: 100 - 1: 200. A frecventa N. b. schimbul trebuie atribuit hipotiroidismului (vezi) - 1: 7000; sindromul de malabsorbție (vezi) - 1: 3000; sindrom adrenogenital (vezi) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilie - 1: 10000 (băieții sunt afectați).

Boli precum leucinoza, homocistinuria sunt relativ rare, frecvența lor este de 1: 200 000 - 1: 220 000. Frecvența unui număr semnificativ de N. b. schimbul din cauza limitărilor pur tehnice (lipsa metodelor de diagnostic expres, complexitatea studiilor analitice pentru confirmarea diagnosticului) nu a fost stabilit, deși acest lucru nu indică raritatea acestora.

Bolile cu predispoziție ereditară au și caracteristici de răspândire în diferite țări. Astfel, conform lui Shands (1963), frecvența buzei și palatului despicat în Anglia este de 1: 515, în Japonia - 1: 333, în timp ce spina bifida în Anglia este de 10 ori mai frecventă decât în ​​Japonia, iar luxația congenitală de șold este de 10. ori mai frecvent în Japonia decât în ​​Anglia.

Frecvența tuturor bolilor cromozomiale în rândul nou-născuților, conform lui Kaback (M. M. Kaback, 1978), este de 5,6: 1000, în timp ce toate tipurile de aneuploidii, inclusiv formele de mozaic, sunt de 3,7: 1000, trisomii autozomale și rearanjamente structurale - 1,9: 1000. dintre toate cazurile de rearanjamente structurale ale cromozomilor sunt cazuri familiale, toate trisomiile sunt cazuri sporadice, adică o consecință a mutațiilor nou apărute. Potrivit lui Polani (P. Polani, 1970), aproximativ 7% din toate sarcinile sunt complicate de aberații cromozomiale ale fătului, care în marea majoritate a cazurilor duc la avorturi spontane. Frecvența aberațiilor cromozomiale la prematuri este de 3-4 ori mai mare decât la sugarii născuți la termen și se ridică la 2-2,5%.

Diagnosticul de rând al lui N. nu prezintă dificultăți semnificative și se bazează pe date obținute în urma unui examen clinic general (de exemplu, boala Down, hemofilie, gargoilism, sindrom adrenogenital etc.). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, la diagnosticarea acestora, apar dificultăți serioase din cauza faptului că multe N. b. conform panei, manifestările sunt foarte asemănătoare cu bolile dobândite - așa-numitele. fenocopii ale lui N. b. Se știe că există o serie de boli fenotipic similare, dar eterogene din punct de vedere genetic (de exemplu, sindromul Marfan și homocistinuria, galactozemia și sindromul Lowe, diabetul fosfatic și acidoza tubulară renală). Toate cazurile de boli atipice sau cronice necesită analize clinice și genetice. Pe N. b. poate indica prezența unor semne specifice de pană. Printre acestea, semnele de displazie pot avea o importanță deosebită diagnostică - epicantus, hipertelorism, nas de șa, trăsături structurale ale feței („ca de pasăre”, „ca de păpușă”, față oligomimică etc.), craniu (dolicocefalie, brahicefalie). , plagiocefalie, forma „fesei” a craniului etc.), ochi, dinți, membre etc.

Dacă îl bănuiești pe N. b. O examinare genetică a unui pacient începe cu obținerea de date clinice și genealogice detaliate pe baza unui sondaj despre starea de sănătate a rudelor imediate și îndepărtate, precum și a unei examinări speciale a membrilor familiei, care face posibilă întocmirea unui raport medical. pedigree-ul pacientului și determină natura moștenirii patologiei (vezi Metoda genealogică). Diverse metode paraclinice au o importanță diagnostică auxiliară (și în unele cazuri decisivă), inclusiv studii biochimice și citochimice, microscopia electronică a celulelor etc. Au fost dezvoltate metode biochimice și de diagnosticare a tulburărilor metabolice bazate pe utilizarea cromatografiei (vezi .), electroforeză (vezi), ultracentrifugarea (vezi), etc. Pentru a diagnostica bolile cauzate de deficiența enzimatică, se folosesc metode de determinare a activității acestor enzime în plasmă și celule sanguine, în material obținut din biopsiile de organe, în cultura de țesut.

Efectuarea de studii biochimice pentru N. b. metabolismul în unele cazuri necesită utilizarea testelor de încărcare cu compuși al căror metabolism se crede a fi afectat. Extinderea capacităților de diagnosticare este asociată cu dezvoltarea și utilizarea practică a metodelor de izolare, purificare și determinare fizică și chimică. caracteristicile, inclusiv cinetice, ale enzimelor celulelor sanguine și culturilor de țesuturi din N. b.

Cu toate acestea, metodele analitice complexe nu pot fi utilizate pentru anchetele în masă. În acest sens, se efectuează o examinare în două etape folosind metode semi-cantitative simple în stadiul inițial și, dacă rezultatele primei etape sunt pozitive, metode analitice; aceste programe se numesc cernere sau screening (vezi).

Pentru determinarea semicantitativă a conținutului de aminoacizi, galactoză și o serie de alți compuși din sânge, se folosesc cel mai adesea metode microbiologice (vezi metoda Guthrie). Într-un număr de laboratoare, cromatografia în strat subțire este utilizată în stadiul nervos. În unele cazuri, se folosesc metode radiochimice, de exemplu, pentru a detecta hipotiroidismul la nou-născuți. Introducerea metodelor de analiză biochimică automată facilitează examinarea în masă a copiilor pentru N. b.

În multe țări, se efectuează screening-uri în masă, în care toți nou-născuții sau copiii mai mari sunt examinați și așa-zișii. screening selectiv, atunci când sunt examinați numai copiii din instituții specializate (spitale somatice, psihoneurologice, oftalmologice și alte spitale).

Examinările în masă ale copiilor (în special ale nou-născuților) fac posibilă identificarea tulburărilor metabolice ereditare în stadiul preclinic, când terapia dietetică și medicamentele adecvate pot preveni complet dezvoltarea dizabilității severe.

Dezvoltarea de noi metode de cultivare a celulelor, studii biochimice și citogenetice au făcut posibilă diagnosticarea prenatal a N., inclusiv toate bolile cromozomiale și bolile legate de cromozomul X, precum și o serie de tulburări metabolice ereditare. Rezultatele studiului pot servi ca indicație pentru întreruperea sarcinii sau începerea tratamentului pentru anomalii metabolice în perioada prenatală. Diagnosticul prenatal N. b. este indicat în cazurile în care unul dintre părinți prezintă o rearanjare structurală a cromozomilor (translocații, inversiuni), când vârsta gravidelor depășește 35 de ani și când în familie sunt urmărite boli ereditare predominant sau există risc crescut de boli ereditare recesive. - cromozom autozomal sau legat de X.

Vitaminele pot induce, de asemenea, sinteza de enzime, iar acest lucru este vizibil mai ales în așa-numitele. afecțiuni dependente de vitamine, care se caracterizează prin dezvoltarea hipo- sau avitaminozei nu datorită aportului limitat de vitamine a organismului, ci ca urmare a sintezei afectate de proteine ​​​​de transport specifice sau apoenzime (vezi Enzime). Eficacitatea dozelor mari de vitamina B 6 (de la 100 mg și mai mult pe zi) este binecunoscută pentru așa-numita. stări și boli dependente de piridoxină (cistationinurie, homocistinurie, anemie hipocromă familială, precum și sindromul Knapp-Comrover, boala Hartnup, anumite forme de astm bronșic). Dozele mari de vitamina D (până la 50.000-200.000 UI pe zi) au fost eficiente în bolile ereditare asemănătoare rahitismului (diabetul fosfatic, sindromul de Toni-Debreu-Fanconi, acidoza tubulară renală). În tratamentul alcaptonuriei se utilizează vitamina C în doze de până la 1000 mg pe zi.Dozele mari de vitamina A sunt prescrise pacienților cu sindroame Hurler și Gunther (mucopolizaharidoză). S-a înregistrat o îmbunătățire a stării pacienților cu mucopolizaharidoză sub influența prednisolonului.

În tratamentul bolilor ereditare se utilizează principiul suprimării reacțiilor metabolice, dar pentru aceasta este necesar să se înțeleagă clar influența precursorilor chimici sau metaboliților reacției blocate asupra funcțiilor anumitor sisteme.

Succesul chirurgiei plastice și reconstructive a determinat eficiența ridicată a tratamentului chirurgical al malformațiilor ereditare și congenitale. Este promițător introducerea în practica tratării N. b. metode de transplant, care vor permite nu numai înlocuirea organelor care au suferit modificări ireversibile, ci și efectuarea transplanturilor pentru a restabili sinteza proteinelor și enzimelor care sunt absente la pacienți. Transplantul de organe imunocompetente (timus, măduvă osoasă) în tratamentul diferitelor forme de deficiență imunitară ereditară poate prezenta un mare interes științific și practic.

Una dintre metodele de tratare a N. b. este numirea unor medicamente care leagă produse toxice rezultate din blocarea anumitor reacții biochimice. Deci, pentru tratamentul distrofiei hepatocerebrale (boala Wilson-Konovalov), se folosesc medicamente care formează compuși complecși solubili cu cupru (unitiol, penicilamină). Complexonii (vezi), în special fierul de legare, sunt utilizați în tratamentul hemocromatozei, iar complexonii care formează compuși complexi de calciu solubili sunt utilizați în tratamentul tubulopatiilor ereditare cu nefrolitiază. În tratamentul hiperlipoproteinemiei se folosește colestiramina, care leagă colesterolul în intestin și previne reabsorbția acestuia.

Căutarea mijloacelor de influență este în curs de dezvoltare, ingineria genetică to-rymi poate funcționa (vezi).

Progrese în prevenirea și tratarea N. b. în primul rând va fi asociată cu crearea unui sistem de îngrijire dispensară pentru pacienții cu boli ereditare. În baza ordinului ministrului sănătății al URSS nr. 120 din 31 octombrie 1979 „Cu privire la starea și măsurile de îmbunătățire în continuare a prevenirii, diagnosticării și tratamentului bolilor ereditare” în URSS, 80 de săli de consultanță medicală. se va organiza îngrijirea. genetică, precum și centre de consiliere genetică medicală, pentru patologia ereditară la copii și pentru patologia ereditară prenatală.

Conservarea si imbunatatirea starii de sanatate a populatiei depinde in mare masura de prevenirea N.B., aici se afla rolul deosebit de important al geneticii, studiind mecanismele intime ale tuturor functiilor organismului si tulburarile acestora.

Anumite boli ereditare - vezi articole despre denumirile bolilor.

Modelarea bolilor ereditare

Modelarea bolilor ereditare constă în reproducerea bolilor ereditare umane (un patol, proces sau fragment dintr-un proces patologic) pe animale sau pe organele, țesuturile și celulele acestora în vederea stabilirii etiologiei și patogenezei acestor boli și a dezvoltării metodelor de tratare a acestora.

Modelarea a jucat un rol major în dezvoltarea unor metode eficiente de tratare și prevenire a infecțiilor. boli. La începutul anilor 60. Secolului 20 Animalele de laborator (șoareci, șobolani, iepuri, hamsteri etc.) au început să fie utilizate pe scară largă ca obiecte model pentru studiul patologiei ereditare umane. modelele lui N. Oamenii pot include, de asemenea, animale de fermă și sălbatice, atât vertebrate, cât și nevertebrate.

Posibilitate de modelare N. b. este asociat în primul rând cu prezența la oameni și animale a loci omologi care controlează procese metabolice similare în condiții normale și patologice. Mai mult, conform legii seriei omologice în variabilitatea ereditară, formulată de N.I.Vavilov în 1922, cu cât speciile sunt mai apropiate între ele în relația lor evolutivă, cu atât ar trebui să aibă mai multe gene omoloage. La mamifere, procesele metabolice, precum și structura și funcțiile organelor, sunt similare, astfel încât astfel de animale sunt de cel mai mare interes pentru studiul lui N. b. persoană.

Din punct de vedere al etiologiei, modelarea animală a acelor anomalii umane ereditare care sunt cauzate de mutații genetice este mai justificată. Acest lucru se explică prin probabilitatea mai mare ca oamenii și animalele să aibă gene omoloage decât regiuni (segmente) omoloage sau cromozomi întregi. Liniile de animale care sunt purtătoare ale aceleiași anomalii ereditare care rezultă dintr-o mutație genetică sunt numite mutante.

O condiție prealabilă pentru modelarea cu succes a lui N. b. om pe animale este omologia sau identitatea bolilor la oameni și animalele mutante, așa cum este evidențiată de lipsa de ambiguitate sau de asemănarea efectelor genelor. Modelarea lui N. b. uman poate fi efectuată și pe organe, țesuturi sau celule izolate. Modelarea parțială este de mare interes științific și practic, adică reproducerea nu a întregii boli în ansamblu, ci doar a unui patol, proces sau chiar a unui fragment al unui astfel de proces.

Ca urmare a interacțiunii complexe a produselor multor gene și a existenței unor mecanisme homeostatice la vertebratele superioare, efectele finale ale diferitelor gene mutante pot fi în mare măsură similare. Totuși, acest lucru nu indică încă uniformitatea acțiunii genelor care provoacă anomaliile și similitudinea patogenezei. În consecință, există diferențe mai specifice în efectele primare decât în ​​efectele secundare sau finale ale genelor mutante. Prin urmare, în majoritatea cazurilor ar trebui să ne așteptăm la caracteristici mai pronunțate în acțiunea genelor la nivel molecular sau celular decât la nivelul întregului organism. Aceasta explică dorința experimentatorilor de a detecta o abatere primară determinată genetic de la normă pentru a înțelege corect patogeneza anomaliei și a distinge clar între formele de boli similare clinic.

Posibilitatea utilizării unui număr mare de animale în diferite stadii de dezvoltare a patolului, procesul este de mare importanță pentru clarificarea și concretizarea patogenezei anomaliilor și dezvoltarea metodelor de terapie și prevenire a acestora.

Există multe linii mutante de animale care sunt de interes ca modele ale lui N. b. persoană. Pe nec-ry de la ei, în special pe liniile de șoareci cu obezitate ereditară, stări de imunodeficiență, diabet, distrofie musculară, degenerare a retinei etc., se efectuează cercetări intensive. O mare importanță se acordă căutărilor active la animale pentru anomalii similare anumitor boli ereditare umane. Animalele, la to-rykh se găsesc astfel de anomalii, este necesar să se salveze, deoarece sunt de mare interes pentru medicină.

Bibliografie: Diagnosticul prenatal al bolilor genetice, ed. A. E. X. Emery, trad. din engleză, M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. și Veltishchev Yu. E. Maladii ereditare la copii, M., 1971; Barashnev Yu. I. și Veltishchev Yu. E. Boli metabolice ereditare la copii, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. și Liberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Konyukhov B.V. Modelarea biologică a bolilor ereditare, M., 1969, bibliogr.; Neifakh S. A. Mutații biochimice la oameni și abordări experimentale ale tratamentului lor specific, Zhurn. Atot-Unirea chimic. despre ele. D. I. Mendeleev, vol. 18, nr. 2, p. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. Fundamentele geneticii biochimice umane, trad. din engleză, M., 1973, bibliogr.; Efroimson V.P. Introducere în genetica medicală, M., 1968; Cabask M. M. Genetica medicală o privire de ansamblu, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, p. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Moștenirea mendeliană în om, Baltimore, 1978; Genetica medicala, ed. de G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Baza metabolică a bolilor ereditare, ed. de J. B. Stanbury a. o., N.Y., 1972.

Yu. E. Veltishchev; B.V. Konyukhov (gen.).

Lista bolilor genetice * Articole principale: boli ereditare, Boli metabolice ereditare, Enzimopatie. * În cele mai multe cazuri, este furnizat și un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociați cu aceasta. de asemenea... ... Wikipedia

Mai jos este o listă de panglici simbolice (simbolice sau panglică de notificare, din panglica engleză de conștientizare) o mică bucată de bandă pliată într-o buclă; folosit pentru a demonstra atitudinea purtătorului de bandă față de orice problemă sau... ... Wikipedia

Această pagină este un glosar. Vezi și: Lista malformațiilor și bolilor genetice Termeni genetici în ordine alfabetică... Wikipedia

O listă de servicii de articole create pentru a coordona lucrările privind dezvoltarea subiectului. Acest avertisment nu este setat... Wikipedia

O ramură a geneticii umane dedicată studiului rolului factorilor ereditari în patologia umană la toate nivelurile principale de organizare a vieții, de la populație la genetica moleculară. Secțiunea principală a M.g. este genetica clinica,... ... Enciclopedie medicală

Bolile ereditare sunt boli a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ... Wikipedia

Boli, a căror apariție și dezvoltare sunt asociate cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în relație cu bolile polietiologice, spre deosebire de grupul mai restrâns Genetic... ... Wikipedia

Boala ereditară este o boală a cărei apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ...... Wikipedia

Tulburările metabolice ereditare includ un grup mare de boli moștenite care afectează tulburările metabolice. Astfel de tulburări alcătuiesc o parte semnificativă a grupului de tulburări metabolice (boli metabolice).... ... Wikipedia

Cărți

• Bolile copilăriei, Belopolsky Yuri Arkadevich. Sănătatea unui copil de orice vârstă este o sarcină specială pentru un medic, deoarece un organism în creștere necesită mai multă atenție și o vigilență mai mare în raport cu bolile. Examene medicale programate, identificare...
• Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cartea conturează idei moderne despre structura genomului uman, metode de studiere a acestuia, studierea genelor ale căror mutații conduc la o patologie ereditară gravă: considerate...

Bolile ereditare sunt boli a căror apariție și dezvoltare sunt asociate cu tulburări complexe în aparatul ereditar al celulelor transmise prin gameți (celule reproductive). Apariția unor astfel de afecțiuni este cauzată de tulburări în procesele de stocare, implementare și transmitere a informațiilor genetice.

Cauzele bolilor ereditare

La baza bolilor acestui grup se află mutațiile informațiilor genice. Ele pot fi detectate la un copil imediat după naștere sau pot apărea la un adult după mult timp.

Apariția bolilor ereditare poate fi asociată cu doar trei motive:

1. Perturbarea cromozomilor. Aceasta este adăugarea unui cromozom suplimentar sau pierderea unuia dintre cei 46.
2. Modificări ale structurii cromozomilor. Bolile sunt cauzate de modificările care apar în celulele reproducătoare ale părinților.
3. Mutații genetice. Bolile apar din cauza mutațiilor ambelor gene individuale și din cauza perturbării unui complex de gene.

Mutațiile genetice sunt clasificate ca predispuse ereditar, dar manifestarea lor depinde de influența mediului extern. De aceea, cauzele unor astfel de boli ereditare precum diabetul zaharat sau hipertensiunea arterială, pe lângă mutații, includ, de asemenea, o alimentație proastă, suprasolicitarea prelungită a sistemului nervos și traumele mentale.

Tipuri de boli ereditare

Clasificarea unor astfel de boli este strâns legată de cauzele apariției lor. Tipurile de boli ereditare sunt:

• boli genetice - apar ca urmare a leziunilor ADN-ului la nivel de gene;
• boli cromozomiale - asociate cu o anomalie complexă a numărului de cromozomi sau cu aberațiile acestora;
• boli cu predispoziție ereditară.

Pentru un tratament de înaltă calitate, nu este suficient să știți ce sunt bolile ereditare umane, este necesar să le identificați în timp sau probabilitatea apariției lor. Pentru a face acest lucru, oamenii de știință folosesc mai multe metode:

1. Genealogic. Studiind pedigree-ul unei persoane, este posibil să se identifice caracteristicile moștenirii atât a semnelor normale, cât și a celor patologice ale corpului.
2. Geamănă. Un astfel de diagnostic al bolilor ereditare este un studiu al asemănărilor și diferențelor dintre gemeni pentru a identifica influența mediului extern și a eredității asupra dezvoltării diferitelor boli genetice.
3. citogenetic. Studiul structurii cromozomilor la persoanele bolnave și sănătoase.
4. Metoda biochimică. Observarea caracteristicilor.

În plus, aproape toate femeile în timpul sarcinii sunt supuse unei examinări cu ultrasunete. Face posibilă identificarea malformațiilor congenitale pe baza caracteristicilor fetale, începând din primul trimestru și, de asemenea, suspectarea prezenței anumitor boli ereditare ale sistemului nervos sau boli cromozomiale la copil.

Prevenirea bolilor ereditare

Până de curând, nici măcar oamenii de știință nu știau care sunt posibilitățile de tratare a bolilor ereditare. Dar studiul patogenezei a făcut posibilă găsirea unei modalități de vindecare a anumitor tipuri de boli. De exemplu, defectele cardiace astăzi pot fi tratate cu succes chirurgical.

Multe boli genetice, din păcate, nu au fost pe deplin studiate. Prin urmare, în medicina modernă, se acordă o mare importanță prevenirii bolilor ereditare.

Metodele de prevenire a apariției unor astfel de boli includ planificarea nașterii și refuzul de a naște un copil în cazurile cu risc ridicat de patologie congenitală, întreruperea sarcinii în cazul unei probabilități mari de boli fetale, precum și corectarea manifestării genotipurilor patologice. .