Întârzierea dezvoltării sexuale la femei. Cauzele pubertății întârziate

1. Etiologie

A.Întârzierea constituțională în dezvoltarea sexuală este mai frecventă la băieți decât la fete. În același timp, înălțimea este sub percentila a 3-a a normei de vârstă, ritmul de creștere este normal, iar accelerarea creșterii pubertale este întârziată cu câțiva ani.

b.Întârzierea dezvoltării sexuale apare în boli ale sistemului nervos central (tumori ale glandei pituitare și ale hipotalamusului, anomalii vasculare congenitale, leziuni grave ale capului, asfixie în timpul nașterii), sindroamele Kallmann și Lawrence-Moon-Biedl, precum și deprivarea psihosocială.

V. Incidența pubertății incomplete și a pubertății întârziate este crescută în anorexia nervoasă; boli severe ale inimii, plămânilor, rinichilor sau tractului gastro-intestinal; sindromul de malabsorbție; scădere în greutate sau obezitate; anemie falciforme, talasemie, infecții cronice, hipotiroidism, insuficiență suprarenală primară.

G. Hipogonadismul primar se observă în sindroamele Turner, Noonan, Klinefelter, Reifenstein, displazia tubului seminifer, feminizarea testiculară, disgeneza gonadală „pură” sau mixtă, criptorhidia, anorhie, traumatism, infecție, iradierea zonei pelvine, precum și castrarea chirurgicală.

2. Examinare. Deoarece momentul normal al dezvoltării pubertale variază, pubertatea întârziată trebuie suspectată dacă o fată peste 14 ani sau un băiat peste 15 ani nu are complet caracteristici sexuale secundare sau dezvoltarea sexuală la adolescenți nu este finalizată în 5 ani.

A. La colectarea anamnezei, se acordă atenție detaliilor și cronologiei dezvoltării sexuale, dezvoltării fizice, stării nutriționale, simptomelor de afectare a sistemului nervos central (de exemplu, anosmia). Istoricul familial include informații despre tulburările dezvoltării sexuale și diferențierea sexuală, amenoree și infertilitate.

b.În timpul examinării fizice, se determină indicatorii antropometrici (înălțimea, greutatea, întinderea brațului, raportul dintre lungimea jumătății superioare și inferioare a corpului), se evaluează stadiul dezvoltării sexuale, se examinează cu atenție organele genitale externe pentru a identifica tulburările de diferențierea sexuală, se palpează zona inghinală, se efectuează un examen ginecologic și se efectuează un examen digital rectal. , se depistează bolile ereditare. Virilizarea la fete sau masculinizarea incompletă la băieți indică o tulburare a dezvoltării sexuale și necesită o examinare suplimentară.

V. Este necesară analiza diagramelor de dezvoltare fizică. Astfel, o ușoară accelerare a creșterii poate fi primul semn al debutului pubertății, iar o scădere a ratei de creștere poate fi un simptom al dezvoltării sexuale întârziate.

G.Studii de laborator și instrumentale. Sunt necesare o hemoleucogramă completă, o analiză a urinei, o evaluare a vârstei osoase, CT sau RMN al capului și măsurarea nivelurilor de LH, FSH, estrogen și sulfat de DHEA. Uneori se determină cariotipul.

3. Diagnosticare

A. Diagnosticul de dezvoltare sexuală întârziată constituțională (ereditară) la un copil sănătos este întotdeauna prezumtiv, deoarece este confirmat numai după sfârșitul pubertății.

b.În insuficiența hipotalamică și pituitară, nivelurile de LH și FSH sunt scăzute (prepuberale). Pentru diagnosticul diferențial al tulburărilor hipotalamice și hipofizare se efectuează un test de stimulare cu gonadorelină.

V.În hipogonadismul primar, nivelul hormonului gonadotropin crește de obicei până la vârsta de 12-13 ani.

4. Tratament. La începerea tratamentului, este necesar să se țină cont de creștere, de prognoza înălțimii finale, de consecințele psihologice ale întârzierii dezvoltării sexuale, precum și de efectele secundare ale terapiei hormonale.

A.Întârzierea constituțională a dezvoltării sexuale. Este necesar să convingi copilul și membrii familiei sale că nu există abateri de la normă și că în curând va începe pubertatea normală. Se recomandă monitorizarea și evaluarea constantă a dezvoltării sexuale și a sprijinului moral. În unele cazuri, terapia hormonală pe termen scurt este prescrisă pentru a preveni traumatismele psihologice.

b.Boli ale sistemului nervos central. In cazul hipogonadismului secundar (secretie redusa de LH si FSH), terapia hormonala este indicata pentru stimularea dezvoltarii sexuale. Apariția analogilor GnRH a revoluționat tratamentul acestor pacienți. Cu funcția pituitară normală, tratamentul cu analogi GnRH permite finalizarea dezvoltării sexuale și a fertilității.

1) Pentru fete terapia de substituție include estrogeni conjugați pentru administrare orală în doză de 0,3 mg/zi. Pe parcursul a 9-12 luni, doza este crescută treptat până la 0,65-1,25 mg/zi. Se adaugă apoi medroxiprogesteron pentru a induce menstruația, 10 mg/zi din ziua a 12-a până în a 25-a a fiecărei luni.

2) La băieți Cel mai eficient este hCG la o doză de 1000-2500 de unități intramuscular la fiecare 5 zile. Doza este ajustată în funcție de nivelul seric de testosteron.

V.Boli sistemice. Tratamentul bolilor sistemice poate ajuta la normalizarea dezvoltării sexuale. Uneori este necesară terapia de substituție hormonală.

G.Hipogonadism primar (hipergonadotrop).

1) Pentru fete Sunt prescrise estrogeni și progesteron.

2) Pentru băieți cu funcția testiculară păstrată, se prescrie hCG. Dacă nu există o reacție la hCG, atunci se asigură masculinizarea, libidoul normal și potența cu ajutorul testosteronului, 100-200 mg IM la fiecare 2-4 săptămâni. Se stabilește prognosticul de fertilitate.

J. Gref (ed.) „Pediatrie”, Moscova, „Practică”, 1997

Menstruația târzie: ce amenință dezvoltarea sexuală întârziată la fete?

În timpul pubertății, părinții ar trebui să fie deosebit de atenți la copiii lor, deoarece disfuncția sexuală la fete poate fi adesea corectată în stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei. Dacă nu acordați atenție dezvoltării sexuale întârziate la o fată, în timp, aceasta poate provoca infertilitate la o femeie la o vârstă mai matură.

Vă puteți face griji cu privire la întârzierea dezvoltării sexuale dacă menstruația unei fete nu începe până la vârsta de 15-16 ani. Această patologie în medicină se numește „amenoree primară”. Motivele acestui fenomen sunt diferite - de la absența congenitală a uterului până la patologia glandei pituitare. Destul de des, întârzierea dezvoltării sexuale la fete este cauzată de dietă, stres și activitate fizică excesivă. Menstruația apare mai târziu la fetele care se angajează în sporturi foarte intense sau în muncă fizică grea.

Dacă copilul dvs. cu vârsta de 15-16 ani nu a avut niciodată menstruație, asigurați-vă că consultați un ginecolog pentru adolescenți pentru a afla starea sistemului reproducător al fetei.

Simptomele pubertății târzii la fete

Pe lângă absența menstruației, amenoreea primară este de obicei însoțită de o întârziere a dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare: glandele mamare sunt practic nedezvoltate, există păr puțin în axile și zona pubiană, iar organele genitale sunt, de asemenea, subdezvoltate. O fată poate prezenta semne de hiperandrogenemie - piele grasă, păr în exces pe față și pe piept, acnee juvenilă.

Simptomele pubertății târzii la fete includ, de asemenea:

• reducerea cantității de grăsime subcutanată la tipurile de corp feminin;
• hipoplazie moderată a organelor genitale externe și interne,
• pierdere în greutate;
• bradicardie - scăderea ritmului cardiac;
• hipotensiune arterială - tensiune arterială scăzută;
• hipotermie - o scădere a temperaturii corpului sub 35 °C;
• iritabilitate, agresivitate;
• pierderea completă a poftei de mâncare și aversiunea față de mâncare.

Pubertatea întârziată la fete este un simptom al proceselor patologice

Amenoreea este un simptom al faptului că în corpul unei fete au loc procese patologice asociate cu predispoziție genetică sau tulburări metabolice. Dacă în corpul unei fete nu apar modificări ciclice, atunci o astfel de amenoree se numește adevărată, dar dacă apar modificări ciclice, dar sângele menstrual nu este eliberat, atunci această formă de amenoree se numește falsă.

Motive pentru dezvoltarea amenoreei primare la fete

Greutatea ei corporală joacă un rol important în pubertatea unei fete. De obicei, fetele slabe cu o greutate corporală de 45-47 kg încep pubertatea cu doi până la trei ani mai târziu decât fetele cu greutate normală, glandele mamare se dezvoltă mai lent, iar menstruația apare la aproximativ 16 ani.

În unele familii, fetele au o predispoziție genetică la pubertate târzie; amenoreea în astfel de familii a fost odată observată la mamă și la alte rude, astfel încât fetele de obicei se maturizează mai târziu decât semenii lor.

Cauzele pubertății târzii la fete includ, de asemenea:

• șocuri emoționale și psihologice, cum ar fi șoc, frică severă, stres;
• sport intensiv – fetele care fac sport profesional și, prin urmare, experimentează o activitate fizică intensă sunt cu câțiva ani în urmă cu semenii lor în dezvoltarea sexuală;
• boli precum reumatismul, defecte cardiace, boli hepatice, tuberculoză, tifoidă, otrăvire severă cu mercur și plumb, alcoolism;
• patologii hormonale - afectarea ovarelor, glandelor suprarenale, glandei tiroide, glandei pituitare, hipotalamusului. Consecința unei activități ovariene slabe poate fi boala lor sau activitatea scăzută a glandei pituitare și a nucleilor nervoși subcorticali, care stimulează funcția ovariană. Motivele sunt fie subdezvoltarea lor congenitală, tumori, fie distrugerea acestor structuri printr-un proces patologic. Activitatea scăzută a structurilor subcorticale este adesea o consecință a efectelor adverse asupra fătului în timpul sarcinii, a traumatismelor la naștere, a bolilor suferite de fetiță în copilărie și a leziunilor cerebrale traumatice;
• Sindromul Turner este o boală cromozomială cu anomalii ale dezvoltării fizice, exprimată prin statură mică și infantilism sexual la vârsta pubertății;
• boli cronice severe, cum ar fi diabetul;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor hormonale, chimioterapice, psihotrope;
• tulburări de alimentație, malnutriție, dietă, distrofie sau obezitate, inclusiv refuzul complet de a mânca (anorexie);
• schimbarea fusului orar, domiciliul permanent;
• sindromul ovarului polichistic;
• creșterea nivelului de hormoni pituitari din sânge.

Cauzele pubertății false întârziate la fete

Amenoreea falsă este cauzată de malformații ale uterului și vaginului; acestea sunt foarte diverse, multe apar doar în perioada pubertății fetei. În aceste cazuri este necesar un tratament chirurgical, urmat adesea de chirurgie plastică vaginală.

Atrezia himenală este absența completă a unei deschideri în himen. Această patologie apare imediat după prima menstruație. Sângele se acumulează în vagin, pacientul se poate plânge de durere în abdomenul inferior, urinare dureroasă și o senzație de „plinătate” în zona pelviană.

Cauzele adevăratei întârzieri ale dezvoltării sexuale la fete pot fi suprasolicitarea psihică sau fizică, starea psihică depresivă a unui adolescent, depresia datorată unei situații conflictuale nefavorabile în familie, școală sau incapacitatea de a-și găsi locul în societatea semenilor sau adulților. .

Absența completă sau parțială a vaginului cu un uter funcțional. În același timp, dimensiunea uterului crește lunar în timpul menstruației, iar intensitatea durerii crește.

Subdezvoltarea uterului, care poate fi combinată cu subdezvoltarea vaginului.

Caracteristicile diagnosticului de pubertate târzie

Diagnosticul amenoreei primare este destul de dificil. Pentru a face acest lucru, fata va trebui să fie supusă unei examinări de către un obstetrician-ginecolog, genetician, neurolog, psihiatru și endocrinolog. La prima programare, medicul va întreba mama despre specificul sarcinii și al nașterii, va afla posibilele complicații în timpul nașterii, ce boli a avut fata, dacă a avut leziuni ale craniului sau boli neurologice. 40% dintre mamele fetelor cu pubertate târzie au avut complicații în timpul nașterii, iar 30% dintre fetele cu dezvoltarea întârziată a sistemului reproducător sunt văzute de un neurolog.

Pentru a determina cauza amenoreei și pentru a dezvolta un plan de tratament, va trebui să luați:

• test de sânge pentru hormoni;
• test de sânge clinic și biochimic;
• analiza generală a urinei.

Medicul curant poate prescrie următoarele metode instrumentale de cercetare:

• Ecografia uterului, anexelor, glandelor mamare, organelor abdominale, rinichilor și glandelor suprarenale, glandelor tiroide și paratiroide;
• RMN al creierului, organelor pelvine;
• histerosalpingografie;
• mamografie.

Tratamentul amenoreei

Amenoreea nu reprezintă o amenințare pentru viața pacientului, dar este adesea însoțită de infertilitate și, prin urmare, fetele cu această boală experimentează adesea tulburări psiho-emoționale și un sentiment de inferioritate.

Alegerea tratamentului pentru pubertatea întârziată depinde de cauza de bază. Adesea, o dietă specială pentru creșterea volumului țesutului muscular și gras, și terapia de substituție hormonală pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și apariția menstruației ajută la a face față consecințelor acesteia. Dacă cauza amenoreei este anatomică, este necesară intervenția chirurgicală pentru tratament.

Pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră nu suferă întârzieri în dezvoltarea sexuală, trebuie să aveți grijă de menținerea sănătății fetei. Trebuie să mănânce corect, să facă exerciții fizice regulate și moderate și să alterneze între muncă și odihnă. Este necesar să se trateze prompt și eficient bolile endocrine și ale sistemului nervos central ale fetei. Dacă bănuiți că există amenoree, nu amânați să vizitați un medic specialist.

În caz de întârziere a dezvoltării sexuale asociată cu disfuncția glandei pituitare și a ovarelor, cu infantilism sever, este necesară terapia hormonală. Se efectuează împreună cu kinetoterapie. Medicul curant poate prescrie proceduri de terapie cu nămol, electroforeză endonazală, diatermie abdominal-sacrală și guler galvanic. Un psihoneurolog, dacă este necesar, poate prescrie utilizarea medicamentelor psihotrope.

INTRODUCERE

Adesea, părinții (uneori copiii înșiși) apelează la medici - pediatri, terapeuți, urologi, endocrinologi - cu plângeri despre o întârziere în dezvoltarea organelor genitale în raport cu colegii lor. Unii dintre acești pacienți sunt îndrumați spre consultație de către alți specialiști. În aproximativ 90% din cazuri, examenul relevă că nu există întârziere în dezvoltarea sexuală a copilului (adolescent, tânăr). Cu toate acestea, marea majoritate a medicilor, atunci când abordează aceste probleme, sunt ghidate doar de percepția subiectivă a statutului somatic al pacientului și de experiența lor practică. Între timp, obiectivarea istoricului medical, a examinărilor și a rezultatelor testelor de laborator este necesară pentru a obține rezultate fiabile, indiferent de experiența personală și opinia subiectivă a medicului.

Momentul declanșării pubertății la băieți variază foarte mult în funcție de predispoziția ereditară, tiparele nutriționale, bolile anterioare etc. În consecință, la evaluarea nivelului general și a pubertății, se poate concentra doar pe vârsta medie de debut a semnelor pubertății în majoritatea adolescenților din populație și întârzierea lor semnificativă ar trebui considerate drept întârziere a dezvoltării sexuale.

Frecvența pubertății întârziate conform literaturii de specialitate variază de la 0,4% la 2,5%, ceea ce se datorează lipsei unor criterii clare pentru limitele de vârstă ale pubertății și posibilului supradiagnostic.

Unul dintre semnele indirecte (factorii etiologici) ale unei posibile întârzieri a dezvoltării sexuale în perioada prepuberală poate fi considerat retenție testiculară. Criptorhidia duce la perturbarea dezvoltării țesutului testicular și, în consecință, la perturbarea reglării hormonale a dezvoltării și maturizării sexuale (în special în cazul criptorhidiei bilaterale). Este mai dificil să se determine recomandări uniforme pentru așa-numitul testicul alunecat sau pseudoretenție (criptorhidie falsă). Majoritatea pediatrilor și chirurgilor tind să considere aceasta o opțiune normală. Cu toate acestea, chiar și prezența periodică a testiculului în canalul inghinal modifică condițiile de existență a acestuia și poate duce la deteriorarea țesutului testicular. L. M. Skorodok și O. N. Savchenko consideră că putem vorbi despre patologie dacă criptorhidia falsă persistă după prima mărire pubertală a testiculelor în intervalul de la 11,5 la 12 ani.

Chiar și la vârsta pre-puberată, unii băieți predispuși la obezitate experimentează feminizarea figurii, ginecomastie falsă. Acest lucru nu poate fi considerat o patologie, dar în viitor are sens să le monitorizezi mai atent pubertatea.

Hipogonadismul, spre deosebire de pubertatea întârziată, care poate fi considerată o afecțiune limită, este o boală cu o tulburare gravă în funcționarea întregului sistem reproducător, necesitând terapie hormonală pe termen lung (uneori permanent).

NORME DE DEZVOLTARE PENTRU BĂIEȚI

Înainte de a vorbi despre tulburările dezvoltării sexuale la băieți, este necesar să se determine care este norma lor statistică și să se determine dinamica vârstei acestor indicatori.

În primul rând, este necesar să se determine dacă dezvoltarea somatică generală a băiatului corespunde normei. Pentru a face acest lucru, propunem să folosim un tabel centil standard rezumat al distribuției înălțimii, greutății și circumferinței toracice a băieților în funcție de vârstă (Tabelul nr. 13).

În continuare, este necesar să se determine cât de mult corespunde dezvoltarea sexuală a băiatului cu norma statistică. Pentru a evalua dezvoltarea organelor genitale, puteți utiliza următorul tabel propus de L. M. Skorodok și O. N. Savchenko (Tabelul nr. 13).

Apariția caracteristicilor sexuale secundare rămâne în urmă cu creșterea inițială a organelor genitale externe cu aproximativ 1 an. Deci, dacă prima mărire semnificativă a testiculelor apare la 11? ani, apoi diametrul penisului crește la 12 ani, lungimea - la 13 ani, apoi dimensiunea acestuia crește treptat, în principal datorită diametrului. Părul de la baza penisului sau a zonei pubiene apare în medie la vârsta de 12,8 ani (cu un interval de la 11 ani la 14 ani și 11 luni). Apoi apar succesiv alte semne de pubertate - o mutație a vocii, o creștere a cartilajului laringelui, acnee, creșterea părului pe față, în cavitățile axilare. Pe la 15? Când majoritatea adolescenților ajung la pubertate, părul pubian capătă un aspect masculin.

Erecțiile adecvate apar la băieți, în medie, la vârsta de 13 ani, iar primele ejaculare apar la vârsta de 14 ani. Cu toate acestea, din a doua jumătate a secolului al XX-lea, la fiecare 10 ani a avut loc un debut semnificativ mai devreme al pubertății la adolescenți.

Tabelul nr. 14 prezintă indicatorii antropometrici la băieții sănătoși.

Pentru a împărți pubertatea în stadii, propunem să folosim scala Tanner (1955), așa cum a fost modificată de L. M. Skorodok și O. N. Savchenko (Tabelul nr. 15).

În timpul pubertății, nivelurile hormonale ale unui băiat se schimbă semnificativ. Conținutul de hormoni sexuali din serul sanguin și urină este prezentat în tabel. Nr. 16-19 în comparație cu diferite opțiuni pentru dezvoltarea sexuală întârziată.

Pe baza studiului ritmurilor circadiene (zilnice) ale hormonilor gonadotropi și testosteronului la băieții sănătoși și cu pubertate întârziată la vârsta de 11-13 ani, putem recomanda momentul de colectare a materialului pentru cercetare când discrepanța dintre niveluri este cea mai mare. Pentru LH este de 6,00 (diferență 20 și respectiv 150 UI/l) sau 14,00 (10 și 55), pentru FSH - 2,00 (15 și respectiv 4 UI/l) sau 8,30 (14 și 7), pentru testosteron - de la 0,00 la 6,00 (de la 4 la 5 și, respectiv, de la 1 la 3 nmol/l).

Apropo, lungimea penisului și volumul testiculelor nu depind de lungimea corpului și masa musculară, ci sunt invers legate de cantitatea de grăsime din organism (datorită solubilității bune a steroizilor sexuali în grăsimi, acestea sunt parțial utilizate chiar și în timpul producției lor normale în organism), ceea ce trebuie luat în considerare și atunci când se evaluează dezvoltarea organelor genitale la băieți.

Cauzele întârzierii dezvoltării sexuale pot fi foarte diverse. În familiile în care părinții și rudele mai în vârstă dezvoltă caracteristici sexuale secundare, ejacularea și menarha tardivă, copiii tind să întârzie dezvoltarea sexuală. Cantitățile excesive de țesut adipos, infecțiile, leziunile traumatice ale creierului și asfixia în perioada intrapartum, bolile somatice din copilărie pot duce, de asemenea, la o întârziere atât a dezvoltării generale, cât și a celei sexuale. Există, de asemenea, dovezi ale influenței unui număr de factori în perioada prenatală, care pot duce și la această patologie.

Clasificarea dezvoltării sexuale întârziate (L. M. Skorodok și O. N. Savchenko) include următoarele opțiuni:

1. Forma somatogenă constituțională (CSF);

2. Falsă distrofie adiposogenitală (fAGD);

3. Microgenitalism (MG);

4. Sindromul pubertății neregulate (IPS)

FORMA CONSTITUTIONAL-SOMATOGENA

FORMA CONSTITUȚIONAL-SOMATOGENĂ a dezvoltării sexuale întârziate se exprimă în absența dezvoltării pubertale a testiculelor, penisului, scrotului și a unei întârzieri semnificative a apariției caracteristicilor sexuale secundare. De regulă, acest lucru este combinat cu o întârziere în dezvoltarea fizică și osificarea scheletului. Întârzierea dezvoltării în această formă este strâns legată fie de caracteristicile constituționale și predispoziția familială, fie de bolile somatice.

Astfel de băieți, cu mult înainte de pubertate, au adesea organe genitale externe mici și au criptorhidie adevărată sau falsă. Semnele dezvoltării sexuale întârziate se manifestă cel mai pe deplin la vârsta de 14 ani și sunt exprimate, în primul rând, în absența dinamicii legate de vârstă în dimensiunea organelor genitale externe, caracteristicile sexuale secundare nu sunt exprimate nici măcar la vârsta de 14 ani. -15, erecțiile spontane ale penisului sunt rare, cu o ușoară creștere a corpurilor cavernoși, emisiile sunt întotdeauna absente. Ratele de creștere sunt semnificativ mai lente, vârsta osoasă este în urmă față de vârsta reală, greutatea corporală este insuficientă (în principal o deficiență a componentei musculare), iar indicatorii dinamometriei sunt scăzuti.

Discrepanța dintre indicatorii constituționali și nivelurile hormonale la băieții sănătoși și la grupul cu dezvoltarea sexuală întârziată a genezei constituțional-somatogene este prezentată în Tabel. nr. 16.

Baza întârzierii dezvoltării este o scădere a activității hormonale a testiculelor și producția lor de androgeni predominant inactivi. În plus, odată cu pubertatea întârziată, apare probabil maturarea întârziată a receptorilor testiculari, ceea ce duce la o scădere a interacțiunii hormon-receptor în sistemul LH - celulele Leydig. Disfuncția sistemului hipotalamo-hipofizar fie este complet absentă, fie rolul lor este limitat la o insuficiență latentă a sistemului FSH, evidențiată doar de un test funcțional cu spironolocatonă.

DISTROFIE ADIPOZOGENITALA FALSA

DISTROFIA ADIPOSOGENITALA FALSĂ se caracterizează prin subdezvoltarea organelor genitale externe și absența caracteristicilor sexuale secundare pe fondul obezității severe, care, de regulă, se dezvoltă la vârsta prepuberală și apoi progresează. Se formează ginecomastie falsă, feminizarea figurii și o întârziere treptată în dezvoltarea organelor genitale externe. Caracteristicile sexuale secundare sunt absente chiar și la vârsta de 14-15 ani, deși la unii adolescenți poate fi detectat păr pubian slab - un singur păr drept la baza penisului. De asemenea, nu există alte semne de pubertate - acnee juvenilă, mutație a vocii, mărirea cartilajului tiroidian. Erecțiile sunt foarte rare, iar penisul se mărește ușor. Fără vise umede. Obezitatea poate fi însoțită de tulburări ale metabolismului carbohidraților de tip diabetic, niveluri crescute de colesterol și acizi grași liberi în sânge; adesea pot fi detectate diverse semne diencefalice - dungi de piele întinsă, de culoare predominant roz pal, localizate în piept, abdomen, coapse, termoreglare afectată, distonie neurocirculatoare de tip hipertonic sau hipotonic, hiperostoză a plăcii interne a osului frontal. Există o predispoziție familială pronunțată la unii dintre acești băieți la obezitate și dezvoltarea sexuală întârziată.

Pe baza studiului ritmurilor circadiene (zilnice) ale hormonilor gonadotropi și testosteronului la băieții sănătoși și cu LAGD în vârstă de 11-13 ani, putem recomanda momentul prelevării probelor pentru cercetare când discrepanța dintre niveluri este cea mai mare. Pentru LH, rezultatele nu diferă semnificativ, dar pentru un test cu citrat de clomifen este de 2,00 (diferență 14, respectiv 110 UI/l) sau 8,30 (13 și 125 UI/l), pentru FSH - de la 20,00 la 8,30 ( 10-14 la sănătoși și, respectiv, 1-5 UI/l pentru LAGD), iar la testarea cu citrat de clomifen 8-13 UI/l, pentru testosteron - de la 0,00 la 8,00 (de la 3,5 la 5 la persoanele sănătoase și de la 0,5 la 0,8 nmol/l pentru LAHD, respectiv).

Dinamica indicatorilor de dezvoltare în comparație la băieții sănătoși și cu LAGD sunt prezentate în tabel. Nr. 17. Factorul principal în dezvoltarea sexuală întârziată în acest caz este o scădere a funcției gonadotrope a glandei pituitare la o vârstă corespunzătoare stadiului inițial al pubertății. Ulterior, se reface activitatea hipofizară, care asigură până la urmă pubertatea, dar mai târziu decât în ​​populație. Aparent, atât scăderea funcției gonadotrope a glandei pituitare, cât și obezitatea la acești băieți sunt cauzate de modificări primare, adesea funcționale, ale hipotalamusului. De asemenea, ar trebui să se țină cont de predispoziția familială pronunțată a unora dintre acești băieți la obezitate și dezvoltarea sexuală întârziată.

MICROPENIS sau MICROGENITALISM

MICROPENIS sau MICROGENITALISM se caracterizează prin subdezvoltarea predominantă a penisului cu dimensiuni satisfăcătoare ale testiculelor și apariția adesea în timp util a caracteristicilor sexuale secundare. Strict vorbind, această formă nu este literalmente o întârziere a dezvoltării sexuale, deoarece la majoritatea băieților cu micropenis, pubertatea începe și trece la momentul obișnuit. Această formă poate fi considerată ca un tip unic de dezvoltare sexuală întârziată, limitată doar de creșterea insuficientă a corpurilor cavernosi. La o proporție semnificativă de nou-născuți și copii mai mari, penisul nu este deloc detectabil în timpul examinării externe - doar prepuțul sau deschiderea uretrei sunt vizibile deasupra suprafeței pielii în zona pubiană. Cu toate acestea, prin palpare este posibilă în toate cazurile să palpați corpurile cavernoase și capul, ascunse în țesutul adipos subcutanat, și să le scoateți, împingând înapoi țesutul moale cu mâna a doua. Băieții cu micropenis sunt adesea supraponderali.

Este necesar să se țină cont de faptul că micropenisul este adesea unul dintre simptomele principale ale unor forme de hipogonadism, precum sindromul de masculinizare incompletă, disgeneza testiculară, sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, sindromul Prader-Willi etc. Micropenisul poate fi o consecinţă a unei anomalii congenitale a dezvoltării corpurilor cavernosi . Subdezvoltarea severă a penisului în unele familii este moștenită ca o trăsătură dominantă. Trebuie subliniat faptul că la unii adolescenți cu micropenis, mărirea pubertară a testiculelor și apariția caracteristicilor sexuale secundare sunt întârziate.

Dinamica indicatorilor de dezvoltare în comparație la băieții sănătoși și cu microgenitalism este prezentată în tabel. nr. 18.

Subdezvoltarea penisului, congenitală și adesea familială, este puțin probabil să fie asociată cu insuficiența testiculară. Relația hipofizo-gonadală la acești băieți nu este perturbată, iar producția de testosteron este chiar ușor crescută. Aparent, formarea intrauterină a tractului reproducător în ele are loc cu producție și secreție suficientă de testosteron, dar sensibilitate tisulară scăzută a corpurilor cavernosi la androgeni. O interacțiune defectuoasă hormon-receptor determinată genetic la nivelul țesutului țintă pentru testosteron duce la o creștere insuficientă a penisului, care la unii dintre acești indivizi este însoțită de o creștere a producției de testosteron în conformitate cu principiul feedback-ului.

SINDROMUL PUBERTATEI ANORMALE

SINDROMUL PUBERTATEI ANORMALE se caracterizează prin apariția unei creșteri secundare a părului, fără modificări pubertale la nivelul organelor genitale externe. Creșterea părului la pubertate începe de obicei la o vârstă corespunzătoare stadiului inițial al pubertății (11-12 ani). La 32% dintre cei examinați s-a depistat falsă retenție a testiculelor. Băieții cu această formă de pubertate întârziată sunt de obicei de înălțime normală și supraponderali, cu toate acestea, nu este neobișnuit să vezi băieți care nu sunt obezi. Țesutul gras este depus predominant la tipul feminin - pe șolduri, abdomen și piept. M. b. ginecomastie falsă sau adevărată. Caracteristică este accelerarea diferențierii scheletice (în medie cu 1 an înainte de vârsta cronologică a oaselor). Lungimea brațelor, picioarelor și lățimea umerilor se încadrează în norma de vârstă, iar dimensiunea pelvisului este adesea mai mare decât în ​​mod normal. La unele persoane cu SSP sunt detectate disfuncții ale regiunii diencefalice: polifagie, hipertensiune arterială, dungi roz de întindere a pielii etc.

Este necesar să se facă distincția între sindromul pubertății neregulate și așa-numita adrenarhie prematură, când pubertatea timpurie este combinată cu dezvoltarea în timp util a altor caracteristici sexuale ale pubertății.

După un test cu spironolactonă (veroshpiron) 150 mg/m2hd timp de 5 zile. există o creștere accentuată a LH la 16.00 - 00.00 până la 75-120 UI/l (normal - 10).

Indicatorii de dezvoltare și rezultatele testelor de laborator la băieții cu SSP și la cei sănătoși în vârstă de 11-13 ani sunt prezentați în Tabelul Nr. 8.

Producția excesivă de androgeni slabi de către cortexul suprarenal în pubertatea inițială și, probabil, în perioada prepuberală duce la modificări complexe în reglarea hormonală a sistemului reproducător, cu tulburări ale raportului normal și al nivelului de secreție a hormonilor gonadotropi, o scădere a sensibilitatea gonadelor la LH și, în consecință, o scădere semnificativă a producției de testosteron în testicule. Este posibil ca afecțiunea primară să fie localizată în hipotalamus, o modificare a funcției căreia în perioada prepuberală induce o decorelație în sistemul ACTH - cortex suprarenal și gonadotropine - testicule.

Pubertatea întârziată (DPS) este absența măririi glandelor mamare la fetele peste 13 ani, sau dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare într-un moment care depășește limita superioară cu 2,5 abateri standard standard de vârstă. În plus, absența menarhei până la vârsta de 15,5-16 ani din viața unei fete sau încetarea dezvoltării caracteristici sexuale secundare pentru mai mult de 18 luni sau o întârziere a menarhei de 5 ani sau mai mult după o începutul creșterii glandei mamare este, de asemenea, privit ca PVD. Trebuie remarcat faptul că aspectul părului sexual (pubian și axilar) nu trebuie considerat un marker al pubertății.

SINONIME

Întârzierea dezvoltării sexuale de origine centrală, întârzierea dezvoltării sexuale de origine ovariană, disgeneza gonadală, feminizarea testiculară.

COD ICD-10
E30.0 Pubertate întârziată.
E.30.9 Tulburare de pubertate, nespecificată.
E45 Întârzierea dezvoltării cauzată de deficitul de proteine-energie.
E23.0 Hipopituitarism (hipogonadism hipogonadotrop, deficit izolat de gonadotropină, sindrom Kallmann, panhipopituitarism, cașexie hipofizară, insuficiență hipofizară NOS).
E23.1 Hipipituitarism indus de medicamente.
E.23.3 Disfuncție hipotalamică neclasificată în altă parte.
E89.3 Hipopituitarismul care apare după proceduri medicale.
E.89.4 Hipofuncția ovariană care apare după proceduri medicale.
N91.0 Amenoree primară (menstruație afectată în timpul pubertății).
E28.3 Insuficiență ovariană primară (nivel scăzut de estrogen, sindrom ovarian persistent).
Q50.0 Absența congenitală a ovarelor (cu excepția sindromului Turner).
E34.5 Sindrom de feminizare testiculară, sindrom de rezistență la androgeni.
Q56.0 Hermafroditism, neclasificat în altă parte (componente tisulare care conțin gonade ovar şi testicul).
Q87.1 Sindroame de anomalii congenitale, manifestate în primul rând prin nanism (sindrom Russell-Silver).
Q96 Sindromul Turner și variantele acestuia.
Q97 Alte anomalii ale cromozomilor sexuali, fenotip feminin, neclasificate în altă parte.
Q99.0 Mozaic [himera] 46, XX/46, XY, adevărat hermafrodit.
Q99.1 46, XX adevărat hermafrodit.

EPIDEMIOLOGIE

În populația albă, aproximativ 2–3% dintre fetele în vârstă de 12 ani și 0,4% dintre fetele în vârstă de 13 ani nu au semne de pubertate. În structura cauzelor PVD, primul loc este ocupat de insuficiența gonadală (48,5%), apoi, in ordinea descrescatoare a frecventei, sunt insuficienta hipotalamica (29%), defect enzimatic sinteza hormonilor (15%), insuficienta izolata a hipofizei anterioare (4%), tumori hipofizare (0,5%), din dintre care 85% sunt prolactinoame. Prevalența disgenezei gonadale cu cariotipul 46,XY (sindromul Swyer) 1:100.000 de fete nou-născute.

PREVENIRE

Nu au fost elaborate măsuri de prevenire a PVD la fete. În formele centrale ale bolii cauzate de deficiență alimentație sau activitate fizică inadecvată, recomandată înainte de debutul pubertății menține un program de muncă-odihnă cu o alimentație adecvată. În familiile cu forme constituționale de PVD observația de către un medic endocrinolog și ginecolog pediatru este necesară încă din copilărie. Prevenirea disgenezei gonadale și nu există testicule.

PROIECTAREA

Screening cu determinarea cromatinei sexuale la toți nou-născuții (confirmarea de laborator a sexului copilului). Screening-ul dinamicii creșterii este necesar la fetele cu stigmate de sindroame congenitale pentru corectarea în timp util a ratelor de creștere. pubertate. Screening pentru a determina dinamica anuală de creștere, pubertate, vârsta osoasă, conținutul de gonadotropine (LH și FSH) și estradiol în sângele venos este necesar la fete în timpul tratamentului PVD.

CLASIFICARE

În prezent, ținând cont de nivelul de deteriorare a sistemului reproducător, se disting trei forme de PVD.

• Forma constituțională a PVD este o întârziere a măririi glandelor mamare și absența menarhei la o femeie sănătoasă somatic. fete de 13 ani cu retard fizic (lungime și greutate) și biologic echivalent (vârsta osoasa) dezvoltare.
• Hipogonadism hipogonadotrop - întârzierea dezvoltării sexuale cauzată de o deficiență pronunțată a sintezei hormoni gonadotropi din cauza aplaziei sau hipoplaziei, leziunilor, ereditare, sporadice sau insuficiență funcțională a hipotalamusului și a glandei pituitare.
• Hipogonadismul hipergonadotrop - PVD este cauzată de o lipsă congenitală sau dobândită a secreției hormonale gonade. Formele congenitale sunt desemnate prin disgeneza sau ageneza ovarelor sau testiculelor. Disgeneza ovarele sunt împărțite într-o formă tipică (sindromul Turner) și o formă pură cu un cariotip de 46, XX. Disgeneza testiculele sunt clasificate în funcție de următoarele rubrici: tipice (45, XO/46, XY), pure (sindromul Swyer) și mixte sau asimetric. În forma tipică, pacienții experimentează stigmate multiple ale embriogenezei, caracteristice pentru Sindromul Turner. Forma pură se caracterizează prin gonade în formă de panglică în absența anomaliilor somatice dezvoltare. Forma mixtă se distinge prin variantele asimetrice ale dezvoltării gonadelor interne (cordul nediferențiat pe o parte și un testicul sau tumoră pe partea opusă; absența unei gonade pe o parte parte și tumoare, cordon sau testicul pe partea opusă). Cu toate acestea, în ultimii ani, în literatura străină, din ce în ce mai des îndeplinesc împărțirea disgenezei XY (cu excepția sindromului Turner) în forme complete și incomplete (complete și disgeneza gonadală parțială), care exprimă opinia despre disgeneza gonadală ca părți diferite ale uneia mecanism patogenetic al tulburărilor de diferențiere sexuală. Astfel, această patologie este luată în considerare ca o singură boală, ca spectre diferite de 46, disgeneza gonadală XY.

ETIOLOGIE ȘI PATOGENEZĂ

FORMA CONSTITUTIONALA A ZPS

PVD constituțional este de obicei ereditar. Diversi factori etiologici conduc la formarea sindromului de întârziere constituțională a pubertății, influențând legătura cheie a impulsului pubertate secreția de factor de eliberare a LH hipotalamic. Mecanisme patogenetice de influență polietiologice Factorii care conduc la activarea tardivă a funcției hipotalamo-hipofizare rămân neclari. numeroși studiile sunt dedicate studiului controlului monoaminei al funcției hipotalamo-hipofizare la copiii cu întârziere. pubertate. S-a evidențiat o tendință generală de modificare a concentrației de catecolamine: o scădere a nivelurilor de norepinefrină și adrenalina si concentratii crescute de serotonina. Un alt motiv suspectat pentru pubertate întârziată este hiperprolactinemie funcțională, care este asociată cu o scădere a tonusului dopaminergic, ceea ce duce la scăderea secreției de impuls atât a hormonilor gonadotropi cât și a hormonului de creștere.

PVD ÎN HIPOGONADISMUL HIPOGONADOTROP (GENEZA CENTRALĂ)

Baza PVD în hipogonadismul hipogonadotrop este o deficiență în secreția hormonilor gonadotropi ca rezultat tulburări congenitale sau dobândite ale sistemului nervos central. PVD a fost observată la pacienții cu chisturi și tumori ale sistemului nervos central (chisturi în pungă Rathke, craniofaringioame, germinoame, glioame ale nervului optic și hipotalamusului, astrocitoame, tumori hipofizare, inclusiv inclusiv prolactinoame, corticotropinoame, somatotropinoame, adenoame hipofizare la pacienții cu multiple neoplazie endocrina tip 1).

PVD apare la pacienții cu anomalii de dezvoltare ale vaselor cerebrale, hipoplazie a regiunii septo-optice și anterioare. lobii glandei pituitare, postinfecțioși (tuberculoză, sifilis, sarcoidoză etc.) și postradiații (iradierea zonei creșterea tumorii) leziuni ale sistemului nervos central, leziuni ale capului (în timpul nașterii și operațiilor neurochirurgicale). Printre bolile congenitale familiale și sporadice însoțite de PVD, sunt cunoscute sindroamele Prader-Willi. și Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Russell-Silver, sindromul Hand-Schüller-Christian sau histiocitoza X (histiocitoză glanda pituitară și hipotalamus cu celule Langerhans și precursorii acestora) și hipofizita limfocitară. Spre dezvoltare hipogonadismul hipogonadotrop rezultă dintr-o absență congenitală sau scăderea capacității hipotalamusului secretă GnRH datorită mutațiilor în KAL1 (sindromul Kalmann), FGFR1, GPR54, gena receptorului GnRH și leptina și glanda pituitară - gonadotropine (deficiența multor hormoni tropicali din cauza mutațiilor PROP1, HESX1 și PIT1, deficit izolat de FSH datorat mutației genei subunității FSH b, prohormon convertaza1).

PVD însoțește boli sistemice cronice severe. Acestea includ: defecte cardiace necompensate, insuficiență bronhopulmonară, renală și hepatică, hemosideroză în anemia falciformă, talasemie și boala Gaucher, boli gastrointestinale (boala celiacă, pancreatită, colită cu semne de malabsorbție, boala Crohn, fibroza chistica), boli endocrine necompensate (hipotiroidism, diabet zaharat, Itsenko– Cushing, deficit congenital de leptină și somatotrop, hiperprolactinemie), infecții cronice, inclusiv SIDA.

PVD poate apărea la fete din cauza malnutriției sau a tulburărilor de alimentație (forțată sau înfometare artificială, anorexie nervoasă și psihogenă sau bulimie, exces de nutriție), fizic crescut sarcini care nu corespund capacităților fiziologice individuale (balet, gimnastică, ușoare și grele atletism, patinaj artistic etc.), utilizarea pe termen lung a glucocorticoizilor în scopuri medicinale, abuz substanțe narcotice și psihotrope. Este posibil ca PVD să se dezvolte sub influența factorilor negativi de mediu. factori, de exemplu, o creștere a nivelurilor de plumb în serul sanguin peste 3 μg/dl duce la întârzierea actului sexual dezvoltare de la 2 la 6 luni.

PVD ÎN HIPOGONADISMUL HIPERGONADOTROPIC (GENEZA GONADALA)

Insuficiența gonadă duce la o slăbire a efectului de blocare al steroizilor ovarieni asupra regiunea hipotalamo-hipofizară a sistemului reproducător și la o creștere a răspunsului a secreției de gonadotropine.

Cea mai frecventă cauză a dezvoltării PVD în hipogonadismul hipergonadotrop este ageneza sau disgeneza gonadelor sau testicule în perioadele critice ale ontogenezei umane (hipogonadism hipergonadotrop primar). Cele mai multe motive hipogonadism hipergonadotrop - anomalii cromozomiale și genetice (sindromul Turner și variantele acestuia), defecte familiale și sporadice ale embriogenezei ovariene (forma pură de disgeneză gonadală cu cariotipul 46, XX și 46, XY). Apariția disgenezei gonadale 46, XY este cauzată de mutații ale genelor implicate în diferențiere corp după tipul masculin. Ca urmare a perturbării gonadogenezei în perioada embrionară, gonadele se formează ca cordoane de țesut conjunctiv sau gonade nediferențiate cu prezența elementelor masculine gonade (celule Sertoli, celule Leydig, structuri tubulare). În absența influenței hormonului anti-Mullerian (substanța MIS) și androgeni, dezvoltarea organelor genitale interne și externe are loc în funcție de tipul feminin.

Factorii care perturbă embriogeneza normală pot fi inactivarea mutațiilor în genele subunităților LH și FSH b, mutații ale receptorilor LH și FSH. Insuficiența ovariană primară poate rezulta din tulburări autoimune, deoarece în serul sanguin al unor pacienți cu disgeneză gonadală cu un cariotip de 46, XX sau 47, XXX, în plus pierderea funcției gonadale, identificată titru ridicat de anticorpi la componenta citoplasmatică a celulelor ovarelor, tiroidei și pancreasului. Astfel de pacienți prezintă semne de hipotiroidism și diabet zaharat. Insuficiență gonadă poate apărea odată cu dezvoltarea rezistenţei ovarelor normal dezvoltate la stimulii gonadotropi şi insuficienta ovariana prematura. La boli autoimune rare însoțite de disgeneză ovarele, includ sindromul de ataxie telangiectazie.

Tulburările metabolice însoțite de insuficiență ovariană primară includ deficiența enzime implicate în sinteza hormonilor ovarieni. Persoanele cu mutații funcționale ale genei responsabile pentru formarea 20,22 desmolazei, au un set normal de ovocite, dar din cauza unui defect în biosinteza hormonilor steroizi, Ovarele nu sunt capabile să secrete androgeni și estrogeni. Blocarea steroidogenezei în stadiul de acțiune a 17α-hidroxilazei duce la acumularea de progesteron si deoxicorticosteron. Mutația se transmite vertical în familie și poate afecta atât fetele cât și băieții. Disgeneza gonadală este observată la unii pacienți homozigoți. Fete care au trăit în timpul pubertății, au PVD, hipertensiune arterială persistentă și concentrații mari de progesteron.

La un defect enzimatic determinat ereditar, însoțit de o întârziere sexuală și fizică dezvoltare sunt denumite galactozemie. În această boală autosomal recesivă, se observă deficiența galactozei-1fosfat uridil transferazei, care este implicată în conversia galactozei în glucoză.

PVD la fete poate fi cauzată de insuficiența ovariană dobândită (îndepărtarea ovarelor precoce copilărie, afectarea aparatului folicular în timpul radioterapiei sau chimioterapiei citotoxice). Sunt mesaje despre dezvoltarea hipogonadismului hipergonadotrop după torsiune ovariană bilaterală, ooforită autoimună, procese inflamatorii infecțioase și purulente. STF ca cauză a PVD cu amenoree primară nu este recunoscută ca adevărată forma RFQ, deci este prezentată într-un capitol separat.

IMAGINĂ CLINICĂ

Principalele semne ale PVD la fete pe fondul hipofuncției părților centrale ale reglării sistemului reproducător (forma centrală): absența sau subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la vârsta de 13-14 ani, absența menstruație la vârsta de 15-16 ani, hipoplazie a organelor genitale externe și interne în combinație cu întârzierea creșterii. O combinație a semnelor enumerate de hipoestrogenism cu subpondere severă sau scăderea vederii sau tulburări de termoreglare, dureri de cap prelungite sau alte manifestări neurologice patologia poate indica o încălcare a mecanismelor centrale de reglementare.

Tabloul clinic al sindromului Turner (o formă tipică de disgeneză gonadală) este caracterizat printr-o gamă largă anomalii cromozomiale. Pacienții au o constituție îndesată și o postură proastă, disproporționat de mari Piept în formă de scut cu mameloane distanțate larg ale glandelor mamare nedezvoltate, deviație de valgus articulațiile cotului și genunchiului, aplazie a falangelor, semne de naștere multiple sau vitiligo, hipoplazie a falangelor IV și V și unghiile Se întâlnește adesea un „gât de sfinx” scurt, cu pliuri ale pielii în formă de aripi (gâtul flipper) care se extind de la urechi până la procesul de umăr și o linie joasă a părului pe gât. Pacienții se caracterizează prin astfel de modificări osoase craniu facial, ca o gură de pește, profil de pasăre din cauza micro și retrognatiei, deformarea dinților. Caracteristicile feței s-au schimbat datorita strabismului, epicantusului, ptozei si deformarii urechilor. Posibile tulburări de auz, defecte congenitale inima, aorta si organele urinare, se intalnesc cu hipotiroidismul, tiroidita autoimuna si diabetul zaharat. Sunt determinate subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și infantilismul genital.

Cu formele șterse, majoritatea stigmatelor congenitale nu sunt observate. Cu toate acestea, chiar și cu creșterea normală a pacienților Pot fi găsite urechi cu formă neregulată, palate înalte, creștere scăzută a părului pe gât și hipoplazie IV și V. falangele bratelor si picioarelor. Caracteristicile sexuale secundare nu apar la pacienții fără a lua medicamente estrogenice. La plin În absența glandelor mamare, este posibilă creșterea rară a părului în pubis și axile. Structura organelor genitale externe și interne este feminină, dar labiile mari și mici, vaginul și uterul subdezvoltat. Au fost descrise cazuri de așa-numit sindrom Turner cu masculinizare cu cariotip 45, X/46, XY, care caracterizat prin hipertrofie clitoridiană și creșterea părului model masculin.

La pacienții cu o formă pură de disgeneză gonadală sau sindromul Swyer, cu infantilism sexual pronunțat nu există anomalii de dezvoltare somatică. Cariotipul la pacienți este cel mai adesea 46, XX, 46, XY. Familie observată cazurile de formă pură de disgenezie gonadală necesită o analiză mai amănunțită a arborelui genealogic pacientii. Conținutul de cromatina sexuală la majoritatea pacienților este redus, dar cantitatea acesteia este, de asemenea, normală (cu cariotip 46, XX). Pacienții cu un cromozom Y în cariotip au o serie de diagnostice clinice și terapeutice Caracteristici. Pe lângă dezvoltarea sexuală întârziată, virilizarea organelor genitale externe este posibilă cu normal creșterea părului sexual la pacienții cu un tip feminin de structură a organelor genitale interne și locația disgenetică gonade în cavitatea pelviană.

DIAGNOSTICĂ

ANAMNEZĂ

Determinați prezența stigmatelor sindroamelor ereditare și congenitale și caracteristicile pubertății ambilor părinți și rudele apropiate (gradul I și II de relație). Istoricul familiei ar trebui verificat numai în timpul unei conversații cu rudele pacientului, de preferat mama. Evaluați caracteristicile dezvoltării intrauterine, cursul perioadei nou-născuți, ratele de creștere și dezvoltarea psihosomatică, aflați condițiile de viață și caracteristicile nutriționale ale fetelor cu momentul nașterii, date despre stresul fizic, psihologic și emoțional, clarifică vârsta și caracterul operatiile, cursul si tratamentul bolilor suferite de-a lungul anilor de viata, precum si istoricul familial. Menarhă târzie mama și alte rude apropiate, creșterea părului sexual întârziat și întârziat și dezvoltarea organelor genitale externe organele de la tată sunt observate la majoritatea fetelor cu forma familială de PVD. La pacienții cu sindrom Kallmann, este specificat prezența în familie a rudelor cu un simț al mirosului redus sau anosmie completă.

Mamele fetelor cu disgenezie gonadală indică adesea expunerea la substanțe fizice și chimice în timpul sarcinii. pericole, expunere mare sau frecventă la radiații (raze X, cuptor cu microunde, laser și ultrasunete radiații), tulburări metabolice și hormonale, intoxicații datorate consumului de medicamente embriotoxice și substanțe narcotice, boli infecțioase acute, în special cele virale. Înainte de pubertate Dezvoltarea unui copil cu disgeneza gonadală XY nu diferă de semeni. La pubertate, în ciuda creșterea părului sexual în timp util, dezvoltarea glandelor mamare este absentă, menarha nu are loc.

INVESTIGARE FIZICĂ

Efectuați o examinare generală, măsurați înălțimea și greutatea corporală, înregistrați caracteristicile de distribuție și gradul de dezvoltare țesut subcutanat. Înălțimea și greutatea corporală sunt comparate cu standardele regionale de vârstă. Observați semnele sindroame ereditare, cicatrici după operații, inclusiv pe craniu. Evaluarea stadiului de pubertate Maturarea fetelor se realizează ținând cont de gradul de dezvoltare a glandelor mamare și a părului genital (pubian) (criterii). Tanner 1969 cu modificări moderne).

La examinarea organelor genitale externe, împreună cu evaluarea liniei părului pubian, se evaluează forma și dimensiunea clitoris, labii mari și mici, trăsături ale himenului și deschiderea uretrei externe. Fi atent la culoarea pielii labiilor, culoarea membranei mucoase a vestibulului vaginal, natura secreției din tractul genital.

Examinarea pereților vaginului și ai colului uterin (colposcopie) trebuie efectuată folosind tuburi speciale sau tuburi pentru copii. oglinzi de diferite dimensiuni cu iluminare. Pentru a reduce erorile de diagnostic, examinarea rectoabdominală Este recomandabil să se efectueze după o clisma de curățare, care este prescrisă pacientului în ajunul examinării.

CERCETARE DE LABORATOR

• Examenul hormonal.

Determinarea conținutului de FSH, LH, estradiol și DHEAS (în funcție de testosteron, cortizol, 17-OP, pregnenolon, progesteron, hormon de creștere, prolactină, TSH, T4 liber, AT la peroxidază tiroidian) vă permite să clarificați hormonal tulburări care stau la baza PVD. Cu PVD constituțional și hipogonadism hipogonadotrop, scăderea concentrației de LH și FSH. Cu afectarea primară a gonadelor la fetele cu vârsta cuprinsă între 11 și 12 ani, nivelul gonadotropinelor nivelurile hormonale sunt de multe ori mai mari decât limita superioară a normalului pentru femeile de vârstă reproductivă. Nivelul de estradiol corespunde valorilor prepuberale (mai puțin de 60 pmol/l) la toți pacienții cu PVD. Conținut DHEAS la fete cu hipogonadismul hipergonadotrop corespunde vârstei; cu hipogonadism hipogonadotrop, inclusiv funcțional - sub standardul de vârstă.

Efectuarea unui test cu agonisti GnRH (analogi) (utilizarea testului la pacientii cu varsta osoasa mai mica de 11 ani nu este informativ!). Testul se efectuează dimineața după un somn complet. Din moment ce secreţia de gonadotropine are în natură pulsată, valorile inițiale ale LH și FSH trebuie determinate de două ori - cu 15 minute înainte și imediat înainte de administrarea GnRH. Concentrația bazală este calculată ca medie aritmetică a 2 măsurători. Un medicament care conține un analog de GnRH pentru uz zilnic este administrat rapid ca o singură doză intravenoasă într-o doză de 25- 50 µg/m2 (de obicei 100 µg) urmată de prelevarea de sânge venos la momentul inițial, 30, 45, 60 și 90 de minute. Comparaţie linia de bază cu oricare trei valori stimulate cele mai mari. Creșterea maximă a nivelului de LH determinat la 30 de minute după administrarea medicamentului, FSH - 60-90 de minute. Creșterea nivelului de gonadotropină
(la fel pentru LH și FSH) la valori care depășesc 5 UI/l, indică suficientă rezervă și funcționalitate capacitățile glandei pituitare la pacienții cu imaturitate funcțională și boli ale hipotalamusului. La ridicarea nivelului FSH până la 10 UI/l sau mai mult și predominanța sa asupra nivelului de LH poate indica menarha precoce (în anul examinării). Dimpotrivă, predominanța nivelului stimulat de LH asupra FSH este un semn frecvent de apariție enzimatică parțială. defecte în sinteza steroizilor sexuali la pacienții cu PVD. Fără dinamică sau o ușoară creștere nivelul stimulat de LH și FSH, care nu atinge valorile pubertale (sub 5 UI/l), indică scăderea capacități de rezervă ale glandei pituitare la pacienții cu hipopituitarism de natură congenitală sau organică. Un test negativ nu permite distincția între patologia hipotalamusului și a glandei pituitare. Reacție hipergonadotropă la administrarea unui agonist GnRH (creștere a nivelurilor de LH și FSH la 50 UI/l sau mai mult), inclusiv la pacienții cu nivelurile prepuberale ale gonadotropinelor, caracteristice PVD din cauza congenitale sau dobândite insuficienta ovariana.

Determinarea nivelului de estradiol în sângele venos la 5-7 zile după administrarea agonistului GnRH ne permite să notăm creșterea sa semnificativă la fetele cu PVD funcțională și defecte congenitale ale receptorilor GnRH.

Determinarea nivelurilor de LH la fiecare 20-30 de minute noaptea sau excreția totală zilnică a LH în urină. Promovare secreția nocturnă de LH la pacienții cu valori prepuberale ale conținutului de gonadotropină permite diagnosticarea varianta constituțională a PVD, iar absența diferențelor între nivelurile de LH de noapte și de zi este hipogonadotropă hipogonadism.

• Se efectuează un studiu citogenetic (determinarea cariotipului) pentru detectarea în timp util a cromozomului Y sau a acestuia. fragmente la pacienții cu PVD hipergonadotropă. În studiile genetice moleculare, la aproximativ 20% dintre pacienți detectează mutații în gena SRY.
• Determinarea autoanticorpilor la Ag ovarian în cazul suspectării naturii autoimune a insuficienței ovariene.

CERCETARE INSTRUMENTALĂ

• Ecografia organelor pelvine permite evaluarea gradului inițial de dezvoltare a uterului și a ovarelor, inclusiv identificarea o creștere a diametrului foliculilor cavității ca răspuns la un test cu agonişti GnRH la fetele cu PVD funcțională. La În forma constituțională a PVD, uterul și gonadele sunt bine vizualizate, au dimensiuni pre-puberale și în majoritatea La pacienți, foliculii unici sunt identificați în ovare. Cu hipogonadism hipogonadotrop, uterul și ovarele sunt subdezvoltate, iar cu hipogonadism hipergonadotrop, în loc de ovare sau testicule, lipsă cordoane aparat folicular, a cărui dimensiune anteroposterior nu depășește 1 cm (în absența unei tumori în gonada).
• Ecografia glandei tiroide și a organelor interne (după indicații) la pacienții cu boli cronice somatice și boli endocrine.
• Tabloul ecografic al glandelor mamare corespunde unei perioade de repaus relativ, caracteristică fetelor vârsta prepubescentă.
• Radiografia mâinii stângi și încheieturii mâinii pentru a determina vârsta osoasă și prognosticul de creștere. Conform constitutional Vârsta osoasa ZPS, înălțimea, pubertatea corespund între ele. Cu gonadotrop izolat sau vârsta osoasă PVD gonadală este semnificativ în urmă cu vârsta calendaristică, nedepășind 11,5-12 ani la momentul respectiv sfârşitul fiziologic al pubertăţii.
• RMN-ul creierului face posibilă clarificarea stării regiunii hipotalamo-hipofizare în timpul hipogonadotropului Formularul ZPS. Scanarea în etape mici a glandei pituitare și a hipotalamusului, inclusiv completată cu contrast rețeaua vasculară, vă permite să detectați tumori cu un diametru mai mare de 5 mm, hipoplazie congenitală și dobândită sau aplazie a glandei pituitare și a hipotalamusului, anomalii ale vaselor cerebrale, ectopie a neurohipofizei, absentă sau pronunțată subdezvoltarea bulbilor olfactiv la pacientii cu sindrom Kallmann.
• Radiografia craniului este o metodă informativă fiabilă pentru diagnosticarea tumorilor din regiunea hipotalamo-hipofizară, deformarea selei turcice (extinderea intrării, distrugerea spatelui, creșterea dimensiunii, subțierea și deformarea conturul pereților și fundului).
• Densitometria (absorbțiometria cu raze X) este indicată pentru toate fetele cu PVD în scopul diagnosticării precoce a deficienței BMD.
• Oftalmoscopia are valoare diagnostică pentru diagnosticarea retinitei pigmentare specifice la pacienții cu Sindromul Lawrence–Moon–Bardet–Biedl, defecte ale vederii culorilor și colobom retinian la pacienții cu sindrom Kallmann, retinopatie la pacienții cu PVD cu diabet zaharat, insuficiență hepatică și renală cronică și determinarea câmpurilor vizuale - gradul de afectare a chiasmei optice de către tumorile cerebrale.
• Test de auz pentru suspiciunea de deficit izolat de gonadotropină sau sindrom Turner cu minim manifestari clinice.
• Testarea simțului olfactiv pentru suspectarea sindromului Kallmann la pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop.

DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Forma constituțională a ZPS

Părinții (de 2 ori mai des mamele) fetelor cu PVD au rate similare de pubertate și creștere. La pacienti observați o întârziere în creștere și greutate corporală din a 3-a până la a 6-a lună de viață, ceea ce duce la o întârziere moderată a dezvoltarea la vârsta de 2-3 ani. În momentul examinării, înălțimea fetelor corespunde de obicei cu centilele 3-25 indicatori ai colegilor sănătoși. Este posibil să se reducă raportul dintre segmentele superioare și inferioare ale corpului datorită mai multor creștere prelungită a extremităților inferioare cu osificare întârziată a epifizelor oaselor tubulare. Viteza liniară creșterea cu această formă de PVD este de cel puțin 3,7 cm pe an. Puxul de creștere pubertală este mai puțin pronunțat și apare între vârstele de 14 până la 18 ani. Greutatea corporală a pacienților corespunde standardelor de vârstă, dar cifra rămâne infantilă din cauza acumulare slabă de grăsime subcutanată pe coapse și fese. Vârsta biologică rămâne în urmă cu vârsta cronologică cu 1,6–4 al anului. Nu există anomalii somatice, dezvoltarea tuturor organelor și sistemelor rămâne în urmă cu un număr egal de ani (întârziere). Trăsături caracteristice - corespondența fizică (înălțime) și sexuală (glandele mamare și pubiene cresterea parului) maturarea la nivelul maturitatii biologice (varsta osoasa) si acelasi decalaj al acestor parametri de la vârsta calendaristică. În timpul unui examen ginecologic, se determină dezvoltarea insuficientă a organelor genitale mari și mici. buzele, mucoasa subțire a vulvei, vaginului și colului uterin, subdezvoltarea uterului.

Hipogonadism hipogonadotrop

În tabloul clinic, semnele de PVD semnificative sunt combinate cu simptome de boli cromozomiale, neurologice. simptome (cu boli volumetrice, post-traumatice și post-inflamatorii ale sistemului nervos central), caracteristice modificări ale stării mentale (anorexie nervoasă și bulimie), semne specifice de endocrine și severe boli somatice cronice.

La fetele cu sindrom Kallmann, dezvoltarea fizică nu diferă de standardele regionale de vârstă. ZPS are un caracter pronunțat. Cel mai frecvent simptom al sindromului este anosmia sau hiposmia. Posibilă pierdere a auzului ataxie cerebrală, nistagmus, epilepsie, precum și malformații (despicătură de buză sau palato dur, incisivi neperechi)
maxilarul superior, aplazie sau hipoplazie a rinichiului sau a bulbului optic, scurtarea oaselor metacarpiene). La pacienții cu sindrom Prader-Willi, hipotonia musculară a nou-născuților și convulsii sunt detectate încă din copilărie. letargie, hiperfagie, nanism, reducerea dimensiunii brațelor și picioarelor și scurtarea degetelor, bulimie și patologie obezitate, retard mental moderat, încăpățânare severă și oboseală. Fetele au caracteristici fețe (în formă de migdale, ochi apropiați, față îngustă, gură triunghiulară).

În sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, cel mai semnificativ, pe lângă nanism și obezitate precoce, este pigmentarea. retinita si colobomul retinei. Alte semne ale bolii includ paraplegia spastică nou-născuți, polidactilie, displazie renală chistică, retard mintal, diabet zaharat.

Fetele cu sindrom Russell-Silver au o întârziere marcată în dezvoltarea fizică încă din copilărie (piticism) și lipsa pubertății, asimetria dezvoltării scheletice, inclusiv oasele faciale ale craniului, Fața triunghiulară caracteristică datorită subdezvoltării maxilarului inferior (hipognatie) și a petelor pigmentare de pe pielea corpului culoarea cafelei.

Sindromul Hand-Schueller-Christian, cauzat de ectopie multiplă și proliferarea histiocitelor în creier, inclusiv inclusiv în hipotalamus, tulpină și lobul posterior al glandei pituitare, piele, organe interne și oase, manifestată prin întârziere de creștere și PVD, diabet insipid și simptome de afectare a organelor și țesuturilor relevante. În timpul infiltrației orbitale exoftalmie observată, oase maxilare - pierderea dinților, oaselor temporale și mastoide - otita medie cronică și pierderea auzului, granuloame eozinofile și fracturi ale oaselor membrelor și coastelor, simptome la nivelul organelor interne creșterea tumorală multiplă.

O mutație congenitală a genei receptorului GnRH poate fi suspectată la fetele care nu au alte cauze de PVD. la examinare se determină manifestări pronunţate ale deficitului de estrogeni, normale sau concentrații moderat reduse (de obicei sub 5 UI/l) de LH și FSH, niveluri normale ale altor hormoni hipofizari, absența anomaliilor de dezvoltare. Spre deosebire de PVD constituțional, semnele de hipogonadism hipogonadotrop nu sunt dispar odată cu vârsta.

Hipogonadism hipergonadotrop

Cu sindromul Turner și variantele sale, pacienții cu așa-numitul o formă tipică de disgeneză gonadală cu anomalii structurale ale singurului cromozom X (Chmonozomy), în special umăr scurt. Acești bebeluși se nasc cu greutate mică la naștere și limfedem la nivelul brațelor și picioarelor (sindromul Bonnevie). Ullrich). Ratele de creștere până la 3 ani sunt relativ stabile și diferă ușor de standarde, dar vârsta osoasă la pacientii in varsta de 3 ani aceasta intarzie cu 1 an. Ulterior, încetinirea ratelor de creștere progresează și vârsta osoasă rămâne în urmă. mai puternic. Puxul de creștere pubertală, care nu depășește 3 cm, este mutat la 15-16 ani.

Manifestări externe tipice ale sindromului Turner: un piept în formă de scut disproporționat de mare, cu un sfârcurile întinse ale glandelor mamare nedezvoltate, deviația valgus a articulațiilor cotului și genunchiului, semne de naștere multiple sau vitiligo, hipoplazie a falangelor terminale ale degetelor și unghiilor IV și V, gât scurt sfinx” cu pliuri ale pielii în formă de aripi (gât în ​​formă de aripioare) care merg de la urechi până la umăr, proces deformare urechi și linia joasă a părului pe gât. Caracteristicile feței sunt modificate din cauza strabismului, formei ochiului mongoloid
(epicant), căderea pleoapei superioare (ptoză), deformarea dinților, subdezvoltarea maxilarului inferior (micro și retrognatia), există un palat gotic.

La pacienții cu sindrom Turner, otita medie și pierderea auzului, daltonismul, defecte cardiace congenitale și bolile aortice sunt frecvente. (coarctația și stenoza orificiului) și organele urinare (rinichi cu potcoavă, localizare retrocavă uretere, duplicarea lor, aplazie renală unilaterală), se întâlnesc cu hipotiroidismul, tiroidita autoimună și diabetul zaharat. Diabet. Cu formele șterse, majoritatea stigmatelor nu apar. Cu toate acestea, examinarea atentă chiar și a pacienților înălțimea normală vă permite să detectați urechi de formă neregulată, palat gotic sau înalt, statură mică păr pe gât și hipoplazia falangelor terminale ale degetelor al patrulea și al cincilea de la mâini și de la picioare. Structura organelor genitale externe și interne feminin, dar labiile mari și mici, vaginul și uterul sunt puternic subdezvoltate.

Aproximativ 25% dintre fetele cu sindrom Turner experimentează pubertate spontană și menarhie, care se datorează menţinerea unui număr suficient de ovocite în momentul naşterii. În timpul pubertății pentru femeile care au menstruație pacientele se caracterizează prin sângerare uterină.

Forma pură a disgenezei gonadale se manifestă prin infantilism sexual pronunțat în absența anomaliilor. dezvoltarea mușchilor, oaselor și a altor sisteme. De obicei, pacienții au înălțime normală și un fenotip feminin, ca în cariotip 46,XX. Vârsta osoasă a unor astfel de pacienți rămâne în urmă cu vârsta calendaristică, dar această întârziere este mai puțin pronunțată decât în Sindromul Turner.

Cu disgeneza gonadală 46.XY, diagnosticul diferențial se realizează cu formele centrale ale PVD, forma pură disgeneza gonadală cu un set feminin de cromozomi sexuali, cu alte forme de inversare a sexului XY. Din formele centrale Pacienții cu PVD cu disgeneză gonadală XY se disting prin niveluri ridicate de hormoni gonadotropi în sânge și dimensiuni mai mici. gonade (după examenul ecografic) și absența aparatului folicular în ele, mai mare (cu 3 și mai mult de ani) întârziere a vârstei biologice față de vârsta calendaristică, absența patologiei din sistemul nervos central. Din formă pură a disgenezei gonadale, neînsoțită de inversarea sexului, pacienții cu disgeneză gonadală XY se caracterizează prin negativ cromatina sexuală și prezența cromozomului Y în cariotip, posibilă virilizare a organelor genitale externe. Din pacienți cu hermafroditism masculin fals (care au atât sexul gonadal, cât și sexul hormonal masculin) pacienții cu XY disgeneza gonadală se disting prin prezența derivaților canalelor Mülleriene, localizarea organelor reproducătoare disgenetice glandele din cavitatea abdominală, hipergonadotropinemie pe fondul nivelurilor scăzute de estradiol și testosteron.

INDICAȚII PENTRU CONSULTAREA CU ALȚI SPECIALISTI

Consultație cu un genetician pentru forma hipergonadotropă a PVD pentru teste genealogice și citogenetice examene. Consultație cu un endocrinolog pentru a clarifica diagnosticul, caracteristicile cursului și tratamentul diabetului diabet zaharat, sindrom de hipercortizolism, patologie tiroidiană, obezitate, precum și pentru a clarifica cauzele statură mică și abordând problema posibilității terapiei cu hormon de creștere recombinant la pacienții cu PVD.

Consultarea cu un neurochirurg pentru a rezolva problema tratamentului chirurgical atunci când se identifică leziuni care ocupă spațiu în creierul la pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop. Consultatii cu medicii pediatri de specialitate, tinand cont boli sistemice care au cauzat PVD. Consultație cu un psihoterapeut pentru tratamentul anorexiei nervoase și psihogenelor bulimie. Consultație cu un psiholog pentru îmbunătățirea adaptării psihosociale a fetelor cu PVD.

EXEMPLU DE FORMULARE A DIAGNOSTICULUI

ZPS. Hipopituitarism (hipogonadism hipogonadotrop sau deficit sau sindrom izolat de gonadotropină Kallmann sau panhipopituitarism sau cașexie hipofizară sau insuficiență hipofizară NOS).
ZPS. Hipituitarismul indus de medicamente.
ZPS. Insuficiență ovariană rezultată din proceduri medicale.
ZPS. Hipopituitarismul care apare după proceduri medicale.
ZPS. Disfuncție hipotalamică neclasificată în altă parte.
ZPS. Insuficiență ovariană primară (nivel scăzut de estrogen, sindrom ovarian persistent) sau absența congenitală a ovarelor.
ZPS. Sindromul de feminizare testiculară, sindromul de rezistență la androgeni.
ZPS. Hermafroditism, neclasificat în altă parte [componente tisulare care conțin gonade ovar și testicul (ovotestis)].
ZPS. Sindromul Russell-Silver.
ZPS. Sindromul Turner.
ZPS. Amenoree primară (menstruație afectată în timpul pubertății).
ZPS. O femeie cu un cariotip de 46,XY.
ZPS. Mozaic (himera) 46,XX/46,XY, adevărat hermafrodit.
ZPS. 46,XX Hermafrodit adevărat [cu gonade striate sau 46,XY cu gonade striate sau pur disgeneza gonadală (sindromul Swyer)].
PVD cauzată de deficit de proteine-energie.

TRATAMENT

OBIECTIVELE TRATAMENTULUI

• Prevenirea malignității gonadelor disgenetice situate în cavitatea abdominală.
• Stimularea crizei pubertale la pacienții cu retard de creștere.
• Suplimentarea deficitului de hormoni sexuali feminini.
• Stimularea și menținerea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare pentru formarea unei figuri feminine.
• Activarea proceselor de osteosinteză.
• Prevenirea eventualelor probleme psihologice, personale și sociale acute și cronice.
• Prevenirea infertilității și pregătirea pentru naștere prin FIV a unui ovul donator și ET.

INDICAȚII PENTRU SPITALIZARE

Efectuarea măsurilor terapeutice și diagnostice (test cu analogi ai hormonilor eliberatori de hormoni, studierea ritmului circadian și secreția nocturnă de gonadotropine și hormon de creștere, testare cu insulină și clonidină pentru a clarifica rezervele secretie somatotropa). Determinarea cromozomului Y în cariotipul unui pacient cu fenotip feminin este absolută indicație pentru îndepărtarea bilaterală a gonadelor pentru a preveni degenerarea tumorală a organelor genitale fier

TRATAMENT NON-medicament

Respectarea regimului de muncă și odihnă, corectarea activității fizice, menținerea unei alimentații adecvate și compensare boală somatică principală la fetele cu forme centrale și constituționale de PVD.

TRATAMENT MEDICAMENTOS

Nu există dovezi privind eficacitatea utilizării complexelor vitamine-minerale și adaptogene în fete cu PVD constitutional. Activarea pubertății a fost observată la astfel de copii după un test cu GnRH. Fetele cu PVD constituțională pot urma cure de 3-4 luni de terapie cu steroizi sexuali.

După gonadectomie bilaterală și tubectomie, terapia zilnică este prescrisă pentru estrogenizarea inițială a corpului estrogeni din gel (divigel©, estrogel © etc.) sau sub formă de tabletă sau sub formă de plasture (klimar© etc.), sau tablete de estrogeni conjugați zilnic sau tablete de etinilestradiol zilnic.

Când apar reacții naturale asemănătoare menstruației, complexul de terapie include gestageni într-o formă ciclică regim (didrogesteron 10–20 mg/zi sau progesteron 10–20 mg/zi sau noretisteron 5–10 mg/zi din a 12-a până în a 21-a zi luând estradiol). Sau estradiolul este prescris în combinație secvențială cu progestative timp de 21 de zile regim cu pauze de 7 zile (medroxiprogesteron + estradiol sau estradiol + levonorgestrel sau estradiol + ciproteronă), și continuu fără întreruperi (estradiol + didrogesteron). La pacienţii cu vârsta peste 16 ani pentru apariția rapidă a caracteristicilor sexuale secundare și mărirea uterului, se recomandă utilizarea medroxiprogesteron + estradiol. De asemenea, este posibil să se utilizeze COC pentru a accelera formarea glandelor mamare. După obținerea rezultatelor dorite în ambele cazuri, o tranziție la medicamentele utilizate în modul secvenţial.

Pe lângă HRT, dacă se detectează o scădere a DMO, se prescrie osteogenon©, câte 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 4-6 luni. anual sub controlul vârstei osoase până la închiderea plăcilor de creștere și sub controlul densitometriei. Este recomandabil să se efectueze cure de 6 luni de terapie cu preparate de calciu.
Pe scurt pacienţii cu indici de creştere sub percentila a 5-a a curbei normale de creştere cu hipo şi se utilizează gonadism hipergonadotrop, somatropină (hormon de creștere recombinant), medicamentul se administrează zilnic. o dată pe cale subcutanată noaptea. Doza zilnică este de 0,07–0,1 UI/kg sau 2–3 UI/m2, ceea ce corespunde unei doze săptămânale 0,5–0,7 UI/kg sau 14–20 UI/m2. Pe măsură ce fata crește, este necesar să se schimbe regulat doza ținând cont de masa sau zona suprafata corpului. Terapia se efectuează sub controlul creșterii la fiecare 3-6 luni până când perioada corespunde indicatorilor
vârsta osoasă 14 ani sau când rata de creștere scade la 2 cm sau mai puțin pe an. Fetele cu sindrom Turner necesită o doză inițială mai mare de medicament. Cea mai eficientă doză este de 0,375 UI/(kg pe zi), dar poate fi crește. Pentru a îmbunătăți prognosticul de creștere la fetele scunde cu sindrom Turner în timpul utilizării hormonul de creștere poate fi prescris timp de 3-6 luni oxandrolonă (steroid anabolizant nearomatizant) în doză de 0,05 mg/(kg). pe zi).

Terapia cu steroizi sexuali care vizează refacerea deficitului de estrogen începe la vârsta de 14-15 ani (varsta osoasa de cel putin 12 ani) dupa un model in crestere. În prezent, consumul de droguri este obișnuit similar cu estrogenii naturali.

Doza inițială de estrogen trebuie să fie 1/4-1/8 din doza utilizată pentru a trata femeile adulte - estradiol în sub formă de plasture 0,975 mg/săptămână sau gel 0,25 mg/zi, sau estrogeni conjugați 0,3 mg/zi, prescris timp de 3-6 luni. La absența sângerării reactive în funcție de tipul de menstruație în primele 6 luni de administrare de estrogen, doza inițială Medicamentul este dublat și progesteronul este prescris suplimentar timp de 10-12 zile. Când apare un răspuns sângerarea trebuie să treacă la modelarea ciclului menstrual - estradiol sub formă de plasture 0,1 mg/săptămână sau gel 0,5 mg/zi sau estrogeni conjugați 0,625 mg/zi cu adaos de medicamente care conțin progesteron (didrogesteron 10–20 mg/zi sau progesteron micronizat 200–300 mg/zi), după următorul regim: estrogeni luați 21 de zile cu o pauză de 7 zile, iar progesteronul - de la a 12-a până la a 21-a zi de a lua estrogen. Mai confortabil utilizarea continuă a estrogenilor cu progesteron suplimentar la fiecare 2 săptămâni. În 2-3 ani tratament hormonal, doza de estrogen trebuie crescută treptat, ținând cont de dinamica creșterii, vârsta osoasă, dimensiunea uterului și a glandelor mamare. Doza standard de estrogen pentru a compensa deficitul de efecte estrogenice, nu având efecte negative este de 1,25 mg/zi pentru estrogenii conjugați, 1 mg/zi pentru gel care conține estradiol și 3,9 mg/săptămână pentru plasturele cu estrogen. Drogurile au un confort fără îndoială, care conțin estradiol și progesteron (medroxiprogesteron, didrogesteron) într-o secvență fixă. Terapia cu doze mai mari de estrogen duce la închiderea accelerată a zonelor de creștere și dezvoltare epifizare mastopatie, crește riscul de a dezvolta cancer endometrial și al glandei mamare.

Principalele criterii pentru eficacitatea terapiei: aspectul creșterii și dezvoltării glandelor mamare, aspectul creșterea părului sexual, creșterea liniară crescută și diferențierea progresivă a scheletului (aproximație vârsta biologică până la vârsta pașaportului).

INTERVENTIE CHIRURGICALA

Intervenția chirurgicală se efectuează la pacienții cu chisturi în creștere și tumori ale glandei pituitare, hipotalamic regiune și al treilea ventricul al creierului. Datorită riscului crescut de transformare neoplazică a gonadelor disgenetice, localizat în cavitatea abdominală, precum și o frecvență ridicată de detectare a patologiei trompelor uterine și mezosalpinxului în pacienții cu disgeneză gonadală XY, toți pacienții sunt supuși îndepărtarii bilaterale imediat după diagnostic apendicele uterine (împreună cu trompele uterine) în principal prin acces laparoscopic.

DURATA APROXIMADĂ A HANDICAPULUI

De la 10 la 30 de zile atunci când sunteți supus examinării și efectuați teste de diagnostic într-un cadru spitalicesc. În termen de 7– 10 zile în timpul tratamentului chirurgical.

URMARE

Toate fetele cu PVD constituțională ar trebui incluse în grupul de risc pentru dezvoltarea deficienței și nevoii de DMO observaţie dinamică până la sfârşitul pubertăţii.

Pacienții cu hipogonadism hipo și hipergonadotrop necesită TSH pe tot parcursul vieții cu steroizi sexuali (până la perioada menopauza naturala) si in monitorizare dinamica constanta. Pentru a evita supradozajul și nedorite efecte secundare în primii 2 ani de tratament, se recomandă efectuarea unui control de control la fiecare 3 luni. Această tactică vă permite să stabiliți un contact psihologic cu pacienții și să ajustați prompt cele prescrise tratament. În anii următori, este suficient să se efectueze examinări de control la fiecare 6-12 luni. Control
Este recomandabil să se efectueze examinări în timpul tratamentului hormonal de lungă durată o dată pe an. Minim complexul de examinare trebuie să includă ultrasunete ale organelor genitale, glandelor mamare și tiroide, colposcopie și determinarea conținutului de FSH, estradiol în plasma sanguină în a doua fază a ciclului menstrual simulat, progesteron, conform indicațiilor - TSH și T4. O concentrație de estradiol de 50–60 pmol/l este considerată minimă de asigurat răspunsul organelor țintă. Conținut normal de estradiol necesar pentru funcționarea organelor majore sistemul reproductiv și nevoile metabolice ale organismului, este în intervalul 60-180 pmol/l. Dinamica osului vârsta, dacă rămâne în urmă cu calendarul, ar trebui monitorizată cel puțin o dată la 2 ani; dacă este posibil, utilizați densitometria.

INFORMATII PENTRU PACENT

Este recomandabil să instruiți pacienții în utilizarea medicamentelor (forme de dozare transdermice, injecții hormon de creștere) și o explicație a necesității unui control strict al consumului de medicamente din cauza pericolului uterului aciclic sângerare în caz de încălcare a regimului de tratament. Dacă este necesară terapia cu hormoni de creștere, pacienții și părinții lor trebuie să fie instruit în tehnica administrării medicamentului de către personal medical cu experiență.

Pacienții trebuie informați cu privire la necesitatea TSH pe termen lung (până la vârsta de 45-55 de ani) pentru a compensa deficiența influenței hormonilor estrogenici, care afectează nu numai uterul și glandele mamare, ci și capul creierul, vasele de sânge, inima, pielea, țesutul osos etc. Pe fondul HRT, este necesară monitorizarea anuală a stării hormonale. organe dependente. Este recomandabil să ții un jurnal de autocontrol care să indice momentul debutului, durata și intensitatea unei reacții naturale asemănătoare menstruației. În ciuda imposibilității independentei sarcină, cu utilizarea regulată a hormonilor steroizi sexuali feminini, dimensiunea uterului atinge dimensiunea permiţând transferul unui ovul donator fertilizat artificial. Rupere în conduită Terapia la pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop și hipergonadotrop este inacceptabilă!

PROGNOZA

Prognosticul de fertilitate la pacientii cu forma constitutionala de PVD este favorabil. Cu hipogonadotrop În hipogonadism, fertilitatea poate fi restabilită temporar prin administrarea exogenă a analogilor LH și FSH (dacă hipogonadism secundar), analogi ai GNRH în modul circhoral (hipogonadism terțiar). Cu hipergonadotrop hipogonadism, numai pacientele care iau TSH adecvat pot rămâne gravide prin ET donator în cavitatea uterină și compensarea completă a deficitului de hormoni din corpul galben. Întreruperea terapiei duce de obicei la întreruperea spontană a sarcinii. La 2-5% dintre femeile cu sindrom Turner care au avut act sexual spontan maturizarea și menstruația, sarcinile sunt posibile, dar cursul lor este adesea însoțit de amenințarea întreruperii diferite stadii de gestație. Cursul favorabil al sarcinii și al nașterii la pacienții cu sindrom Turner este rar fenomen, se observă mai des la nașterea băieților.

La pacienții cu sindroame ereditare congenitale însoțite de hipogonadism hipogonadotrop, Prognosticul depinde de oportunitatea și eficacitatea corectării bolilor concomitente ale organelor și sistemelor. La Cu inițierea în timp util și tratamentul adecvat la pacienții cu hipogonadism hipergonadotrop, este posibilă realizarea funcției de reproducere prin FIV. ou donator și PE. La pacienții care nu au primit în perioada reproductivă HRT semnificativ mai des decât în ​​populație dezvoltă hipertensiune arterială, dislipidemie, obezitate, osteoporoză, apar probleme psihosociale, mai ales cu sindromul Turner.

BIBLIOGRAFIE
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Atlas de ginecologie pediatrică și adolescentă: trad. cu el. / Ed. IN SI. Kulakova. - M.: GEOTARMEDIA, 2004. - 304 p.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie. - M.: Color It Studio, 2002. -232 p.
Kiseleva I.A. Optimizarea tacticilor de management pentru pacienții cu inversare a sexului XY: abstract. dis. ...cad. Miere. Sci. - M., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Diagnosticul unor forme de pseudohermafroditism masculin în copilărie și adolescență vârsta // Obstetrică. si gynek. - 2003. - Nr. 5. - pp. 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Caracteristici ale managementului pacienţilor cu disgeneză gonadală // Rep. sănătos det. si altii - 2006. -№2. - pp. 16–27.
Kulakov V.I., Uvarova E.V. Principii standard pentru examinarea și tratamentul copiilor și adolescenților cu ginecologie boli și tulburări ale dezvoltării sexuale. - M.: TriadaKh, 2004. - P. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. Tulburări determinate genetic ale sistemului reproducător masculin: colectate. Sexologie și andrologie. - Kiev, 1996. - P. 28–46.
Farmacoterapia rațională în obstetrică și ginecologie / Ed. IN SI. Kulakova, V.N. Serova. - M.: Litterra, 2007. - P. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. etc.Starea sistemului reproducător pe fondul luării „naturale” și
estrogeni „sintetici” ca parte a terapiei hormonale la pacienții cu disgeneză gonadală // Ginek. - 2000. - Nr. 1. -CU. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. si altele.Terapia de substitutie hormonala si calitatea vietii pacientilor cu disgeneza gonadală // Rep. sănătos det. si altii - 2006. - Nr. 1. - P. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. etc. Evaluarea comparativă a rezultatelor utilizării „naturale” și estrogeni „sintetici” pentru disgeneza gonadală // Zhur. obstetrică şi soţiile bol. - 1999. - Volumul XLVIII, numărul. 2. - p. 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. et al. Gonadoblastom prepubertal la o pacientă de 46,XY cu caracteristici ale lui Turner sindrom // Eur. J. Pediatr. - 1996. – Vol. 155. - P. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. et al. Aplicarea nocturnă de plasturi transdermici de estradiol produce niveluri de estradiol care le imită pe cele observate la debutul pubertăţii spontane la fete // J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - Vol. 86. -P. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. et al. Mutațiile cu pierderea funcției în FGFR1 provoacă sindromul Kallmann autosomal dominant // Nat.Genet. - 2003. - Vol. 33. - P. 463.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. et al. Risc de gonadoblastom la femeile cu anomalii cromozomiale și disgenetice gonade // J. Paediatr. Sănătatea Copilului. - 1999. - Vol. 35. - P. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. et al. 46,XY Indivizi intersexuali: clasificare fenotipică și etiologică, cunoaștere a condiție și satisfacție cu cunoștințele la vârsta adultă // Pediatrie. - 2002. - Vol. 110. - P. 15–23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Importanța genelor autozomale în sindromul Kallmann: genotipfenotip corelaţii şi caracteristici neuroendocrine // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86(4). - P. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. Constatarea și tratamentul pubertății întârziate // Horm. Res. - 2003. - Vol. 60 (Supliment 3). - P. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. et al. Maturarea rapidă a axului reproducător în timpul perimenarhiei independent de corp compoziţie // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. –P. 1021.
Reed Larsen P. şi colab. Manual de endocrinologie Williams: Ed. a 10-a. - 2002. - P. 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // J. Clin. Endoc. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. et al. Morfometria și histologia gonadelor de la 13 copii cu pseudohermafroditism masculin disgenetic // Arh. Pathol. laborator. Med. - 2001. - Vol. 125. - P. 652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Pubertate întârziată: analiza unei serii mari de cazuri dintr-un centru academic // J. Clin. Endocr. Metab. - 2002. - Vol. 87. - P. 1613.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. et al. Recomandări pentru diagnosticul și managementul Sindromului Turner //J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - Vol. 86. - P. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. et al. Sindromul Turner și boala tiroidiană: un studiu transversal al pacienților pediatrici în Brazilia // J. Pediatr. Endocr. Metab. - 2000. - Vol. 13. - P. 357–362.
Țara Galilor J.K.H. et al. Endocrinologie și creștere pediatrică. - Ed. a II-a. - 2003. – P. 41–85.

Pubertatea este o perioadă de tranziție a vieții în care o fată dezvoltă caracteristici secundare caracteristice fenotipului feminin. Reglarea maturizării are loc datorită funcționării sistemului nervos și secreției de hormoni. Dar uneori, sub influența diverșilor factori externi sau interni, se dezvoltă sindromul de dezvoltare sexuală întârziată. Este necesar să căutați motivele apariției acestei patologii și să începeți corectarea cât mai devreme posibil, astfel încât organismul să aibă timp să atingă vârsta de pașaport.

Stadii de dezvoltare normale

Pubertatea începe imperceptibil la nivel hormonal cu o creștere a hormonilor sexuali masculini în corpul unei fete. Cel mai adesea acest lucru are loc la vârsta de 10 ani, dar norma este considerată a fi apariția primelor semne de maturizare încă de la 9 ani. Vârsta maximă la care poate începe procesul este de 14 ani. Următorii factori îl pot influența:

• caracteristici genetice;
• natura nutriției;
• stare de sănătate;
• exercițiu fizic.

O dietă inadecvată duce la o lipsă de nutrienți esențiali și la malnutriție, ceea ce poate duce la întârzieri de dezvoltare. Patologiile severe afectează negativ și funcționarea sistemului nervos și endocrin.

Apariția caracteristicilor sexuale secundare trebuie să apară și într-o anumită succesiune și în intervale de timp. Părul pubian apare primul, dar la unele fete acest stadiu este precedat de modificări primare ale glandelor mamare. La un an de la debutul cancerului de sân, apare prima sângerare menstruală. Este nevoie de aproximativ 1-1,5 ani pentru a stabili un ciclu regulat, dar formarea finală a ciclului lunar ovulativ are loc abia la vârsta de 18-20 de ani.

Vârsta adultă este determinată și de măsurătorile vârstei osoase. Puxul de creștere are loc în medie la vârsta de 12 ani. În ceea ce privește timpul menarhei - 1,3 ani după prima menstruație. Din momentul menarhei, înălțimea unei fete crește în medie cu 8-10 cm, iar cu cât apare mai târziu prima sângerare menstruală, cu atât potențialul de creștere este mai mic.

Vârsta osoasă este determinată folosind raze X ale mâinilor. Când începe să corespundă cu 15 ani, 99% din creșterea fetei s-a oprit.

Cum se stabilește ciclul menstrual la adolescente?Ce este considerat normal și ce este o încălcare? Cam asta la noi.

Conceptul de patologie

Pubertatea întârziată (DPH) implică o întârziere a apariției caracteristicilor sexuale secundare. Se caracterizează prin:

• o fată de 14 ani nu are semne de maturizare sau are o abatere semnificativă de la norma acceptată pentru o anumită regiune;
• a început dezvoltarea caracteristicilor fenotipice secundare, dar s-a oprit brusc pentru o perioadă de 18 luni sau mai mult;
• Au trecut 5 ani sau mai mult de la începutul creșterii sânilor, dar menarha nu a apărut.

Numai apariția părului pe pubis sau la axile nu este considerată un semn al debutului maturizării.

Prevalența patologiei în rândul copiilor nu este mare. Potrivit statisticilor, doar 2% dintre fetele sub 12 ani și 0,4% sub 13 ani nu prezintă semne de pubertate.

Este important să identificați încălcările la timp și să începeți să le tratați. Acest lucru vă permite să corectați insuficiența hormonală și să aduceți rata mai aproape de normal și corespunzătoare vârstei pașaportului.

Determinarea de laborator a cromatinei sexuale la toți nou-născuții este utilizată ca screening. Pediatrii și părinții înșiși ar trebui să monitorizeze dinamica creșterii, acest lucru este deosebit de important pentru copiii cu stigmate de disembriogeneză. Fetele care primesc tratament pentru PVD trebuie monitorizate anual pentru dinamica creșterii, vârsta osoasă și nivelurile de estradiol și gonadotropină.

Cauze și simptome

Deteriorarea sistemului reproducător poate apărea la trei niveluri și, prin urmare, există trei forme:

1. Constituțional - odată cu ea există o întârziere a creșterii osoase și apariția simptomelor secundare la fetele sănătoase somatic.
2. Hipogonadismul hipogonadotrop este o deficiență în sinteza hormonilor gonadotropi.
3. Hipergonadismul hipogonadotrop este absența secreției de hormoni gonadici.

Severitatea fiecărei patologii poate diferi, iar tratamentul depinde de cauza exactă a apariției.

Forma constituțională

Patologia este adesea congenitală și moștenită. Întârzierea constituțională în dezvoltarea sexuală acționează prin tulburări congenitale sau dobândite ale secreției factorului de eliberare a LH hipotalamic. Patogenia bolii nu este pe deplin cunoscută. Dar nu poate fi exclusă acțiunea diverșilor factori patologici care duc la activarea tardivă a sistemului hipotalamo-hipofizo-ovarian.

Funcțional este, de asemenea, posibil, ceea ce duce la întreruperea sintezei dopaminei, precum și la o scădere a eliberării impulsului hormonilor gonadotropi și a somatotropinei. Se remarcă, de asemenea, modificări ale secreției de catecolamine: o scădere a secreției de adrenalină și norepinefrină și o creștere a serotoninei.

Caracteristicile întârzierii dezvoltării constituționale sunt piroiarea proporțională, dar apariția caracteristicilor sexuale secundare are loc în funcție de vârsta osoasă, care poate fi înaintea datelor din pașapoarte.

Pentru fetele cu această patologie, creșterea nu este ușoară. Organismul durează mult mai mult pentru a-și atinge vârsta determinată genetic. Creșterea poate fi amânată până la vârsta de 19 ani sau mai mult.

Consultarea unui medic are loc adesea după o evaluare subiectivă a datelor dumneavoastră. Părinții fetei sau ea însăși observă absența unui impuls de creștere caracteristică acestei afecțiuni și absența măsurătorilor fenotipice.

Tulburări similare de creștere sunt adesea posibile la rudele apropiate. Dar după debutul pubertății, treptat, diferența dintre caracteristicile sexuale și vârsta osoasă devine inobservabilă.

Hipogonadism hipogonadotronic

Dezvoltarea sexuală întârziată de origine centrală poate fi asociată cu modificări minime în centrii creierului, precum și în formațiunile tumorale și non-tumorale. Dar baza patologiei este insuficiența secreției de hormoni gonadotropi din cauza funcției congenitale sau dobândite a sistemului nervos central. Condiția poate apărea în următoarele cazuri:

• anomalii ale vaselor cerebrale;
• hipoplazie a glandei pituitare anterioare;
• consecințele tuberculozei, sarcoidozei;
• modificări post-radiere ca urmare a expunerii;
• stare după accidentarea capului.

Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi, de asemenea, o consecință a patologiilor cronice sistemice severe:

• defecte cardiace severe;
• insuficiență renală, hepatică;
• anemia celulelor secera;
• talasemie;
• boala Gaucher;
• Boala Crohn;
• fibroza chistica (si alte variante de patologii ale tubului digestiv).

Infecțiile cronice, precum și HIV, pot provoca leziuni ale hipotalamusului. Activitatea fizică crescută, alimentația deficitară, tulburările de alimentație (anorexie sau bulimie), tratamentul pe termen lung cu medicamente psihotrope, glucocorticoizii pot afecta negativ starea axei hipofizo-ovarian. Ecologia afectează și ritmul de dezvoltare. S-a stabilit că o creștere a plumbului din sânge la 3 μg/dL duce la întârzieri de dezvoltare de 3-6 luni.

Hipogonadism hipergonadotrop

ZPR de origine ovariană este adesea asociată cu disgeneza sau ageneza gonadelor. De asemenea, motivele pot fi anomalii cromozomiale sau genetice:

• Sindromul Turner;
• disgeneza gonadală cu cariotip 46 x.

Maturarea afectată poate apărea pe fondul tulburărilor metabolice care duc la perturbarea sintezei hormonale.

În unele cazuri, PVD este o consecință a unei boli autoimune și se observă următoarele simptome:

• diabetul zaharat;
• tiroidita;
• sindromul de ataxie telangiectazie.

Cu această patologie, poate exista o deficiență a enzimelor implicate în formarea hormonilor ovarieni. La fete, pe fondul hipogonadismului hipergonadotrop, se poate dezvolta hipertensiune arterială persistentă și se observă o concentrație crescută de progesteron în sânge.

Rareori, patologia este cauzată de insuficiența ovariană, care se dezvoltă ca urmare a îndepărtării unei părți sau a întregului organ, a utilizării anumitor medicamente sau a radiațiilor ionizante.

Reguli de diagnostic

Pentru a stabili cauzele patologiei unei fete, istoria ei familială trebuie clarificată într-o conversație cu părinții ei, de preferință cu mama ei. De asemenea, evaluat:

• cursul sarcinii;
• prezența complicațiilor sale;
• în perioada neonatală;
• etapele de creștere și respectarea normelor acestora;
• patologii transferate.

Trebuie amintit că diagnosticul începe doar odată cu apropierea pubertății, când putem vorbi cu încredere despre gradul de maturitate și apariția semnelor necesare.

Inspecţie

În ceea ce privește diagnosticul, este necesară o examinare generală amănunțită, în cadrul căreia se înregistrează înălțimea, greutatea, distribuția și severitatea fibrelor. Este necesar să se acorde atenție urmelor de posibile operații, cicatrici care ar putea fi rezultatul rănilor.

Examenul vaginal se efectuează în prezența mamei sau a reprezentantului legal al copilului. Pentru aceasta sunt folosite oglinzi speciale pentru copii. În unele cazuri, o examinare vaginală este înlocuită cu o examinare rectală, care trebuie efectuată după o clisma de curățare.

Cercetare de laborator

Sângele este donat pentru hormoni pe stomacul gol și în întregime. Este necesar să se determine atât estradiol, cât și DHEAS. Conform indicațiilor, se examinează concentrația de progesteron, prolactină, cortizol, hormon de creștere, TSH, anticorpi la T4-a și la peroxidaza tiroidiană.

La fetele cu vârsta osoasă mai mare de 11 ani, se efectuează un test cu agonişti de gonadotropină. La o vârstă mai mică, studiul nu este informativ. La 5-7 zile de la prelevarea probei, se efectuează o analiză pentru estradiol. Cu retard mental funcțional și defecte ale receptorilor pentru hormon, are loc creșterea acestuia în sânge.

Determinarea secreției de LH pe timp de noapte și a secreției totale în urină se folosește și la fiecare 20-30 de minute. Dacă există o creștere a acestuia pe timp de noapte, aceasta vorbește în favoarea ZPR constituțională. Lipsa diferenței dintre concentrațiile pe timp de noapte și în timpul zilei vorbește în favoarea hipogonadismului hipogonadotrop.

Detectarea autoanticorpilor la ovare indică natura autoimună a patologiei.

Metode instrumentale de diagnostic

Acestea includ efectuarea unei ecografii a organelor pelvine pentru a determina gradul de dezvoltare a organelor genitale. O ecografie este, de asemenea, necesară în momentul efectuării unui test funcțional pentru a afla cum au răspuns ovarele la stimularea hormonală.

Dacă întârzierea dezvoltării este de natură constituțională, atunci la ecografie uterul și ovarele rămân în dimensiunea pre-puberală și pot exista foliculi unici. În alte variante de ZPR, uterul și anexele au un grad scăzut de dezvoltare, uneori chiar reprezentat de fire de țesut.

Se efectuează în stare de repaus, caracteristică vârstei prepuberale.

Formațiunile volumetrice ale creierului sunt determinate cu ajutorul RMN. Tumora trebuie să fie mai mare de 5 mm pentru a fi vizibilă în timpul examinării. De asemenea, pot fi observate modificări în structura vaselor de sânge, nutriția zonelor neurohipofizei și a altor zone ale creierului.

De asemenea, sunt utilizate următoarele metode de diagnostic:

• densitometrie;
• oftalmoscopie;
• radiografie a craniului;
• test de auz;
• Diagnosticul olfactiv.

Aceste tehnici sunt importante în diagnosticul anumitor sindroame genetice care nu pot fi întotdeauna suspectate.

Abordări de tratament

Tratamentul pentru pubertate întârziată este complex. În caz de malnutriție sau încălcarea raționalității sale, este necesar să se corecteze dieta în conformitate cu vârsta și standardele medicale. Fetele cu anorexie și bulimie au nevoie de ajutor de la un psiholog sau psihiatru, în funcție de severitatea tulburărilor de percepție a corpului lor.

De asemenea, este necesar să se ajusteze nivelul de activitate fizică, cantitatea de situații stresante, condițiile sociale și de viață și toți factorii de mediu care pot afecta negativ perioada de creștere a copilului.

Tratamentul medicamentos poate fi început încă de la o fată de 12 ani dacă există semne sigure de întârziere a creșterii și dezvoltării. Pentru retardul mintal constituțional, tratamentul include steroizi sexuali în cure scurte de 3-4 luni.

Dacă cauza bolii este îndepărtarea ovarelor, tratamentul include, precum și în a doua fază a ciclului -. Medicamentele se iau sau se administrează intramuscular zilnic. Steroizii sexuali de la vârsta de 12 ani sunt prescriși în doze crescânde pentru a imita creșterea naturală care are loc în timpul maturizării normale.

Fetelor cu statură mică trebuie să li se prescrie somatotropină pentru a stimula indicatorii de creștere a lungimii oaselor tubulare și de apropierea maximă a semenilor lor în înălțime.

Criteriile pentru eficacitatea terapiei sunt creșterea glandelor mamare, creșterea lungimii totale a corpului, apariția menstruației și ritmul său regulat, precum și vârsta osoasă egală cu vârsta pașaportului.

Uneori tratamentul chirurgical este efectuat atunci când tumorile hipofizare nu permit organismului să se dezvolte normal. Această abordare este necesară și în prezența chisturilor ventriculare cerebrale.

Pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop necesită administrarea pe tot parcursul vieții de hormoni steroizi până la apariția simptomelor fiziologice. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, încălcările medicamentelor sau supradozajul, este necesară monitorizarea dinamică de către un medic. Examinarea de control include ultrasunete ale pieptului și pelvisului cel puțin o dată pe an, analize de sânge pentru hormoni și examinarea periodică a glandei tiroide.

Funcția reproductivă la fetele cu întârziere a dezvoltării sexuale poate fi realizată în formă constituțională cu tratament în timp util. În cazul hipogonadismului hipogonadotrop, acest lucru este posibil prin utilizarea unui ou donator.