Cea mai bună boală de ochi. Restaurarea vederii - restaurare independentă a vederii fără intervenție chirurgicală

Boala lui Best este degenerescenta maculara din copilarie. Patologia este destul de rară și reprezintă o modificare degenerativă în zona maculei, care seamănă cu un cerc gălbui. Din acest motiv, acest tip de distrofie este adesea numit distrofie gălbenușă. Deoarece apare la copiii cu vârsta cuprinsă între cinci și cincisprezece ani, se numește distrofie a copilăriei.

Aceasta este o boală determinată genetic, care este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. O genă situată pe brațul lung al cromozomului unsprezece este responsabilă pentru dezvoltarea distrofiei copilăriei. Boala este asimptomatică, deci nu poate fi determinată în prealabil. Uneori copiii au probleme cu citirea literelor mici, se plâng de probleme de vedere și apariția metamorfopsie. În cele mai multe cazuri, boala este detectată în timpul unui examen medical de rutină de către un oftalmolog.

Cauza distrofiei lui Best este acumularea de transudat sub epiteliul pigmentar. Poate atinge dimensiunea a trei discuri optice. În timp, apar modificări în zona maculară a retinei. Pe baza acestora, se disting patru etape ale dezvoltării bolii:

• prima etapă previtelimorfă se caracterizează prin prezența unor mici pete galbene în macula și tulburări minime de pigmentare;
• în a doua etapă, vitelimorfă, se formează în maculă un chist vitelimorf;
• în a treia etapă, chistul se rupe și conținutul său este resorbție;
• la ultima etapă, a patra, se formează o cicatrice fibroglială.

Etapele dezvoltării bolii nu sunt întotdeauna respectate. Destul de des, simptomele bolii se schimbă. Cel mai adesea, procesul patologic este localizat asimetric, pe ambele părți. O scădere a acuității vizuale este observată doar în a treia etapă și poate varia de la 0,02 la unu. În timp, elementele externe ale fotoreceptorilor degenerează. Ca urmare a bolii Best, apar consecințe precum membrana subretiniană și hemoragia subretiniană. Uneori apare retiniană și coroidală.

Diagnosticul și tratamentul bolii Best

Pentru a stabili un diagnostic al bolii lui Best, este necesar să se efectueze următoarea examinare:

• electroretinografie;
• electrooculografie;
• fluorescent

În unele cazuri, având în vedere natura ereditară a bolii, este necesar să se examineze toți membrii familiei pacientului. Atunci când există un chist de gălbenuș clar definit, a pune un diagnostic nu este dificil. În cazul limitelor neclare și a prezenței resorbției conținutului chistului, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial cu boli precum maculita miopică, edem macular seros, boala Stargardt, coroidita și degenerarea chistică a zonei maculare.

În prezent, nu există tratamente eficiente pentru boala Best. De obicei, boala nu se manifestă cu simptome care ar provoca disconfort pacientului, așa că medicii recomandă să nu ia nicio măsură și să monitorizeze evoluția procesului patologic. În cazul formării unei membrane subretiniene, în prezența căreia există defecte vizuale minore, se propune efectuarea unei intervenții chirurgicale retiniene pentru copil.

La pacienții adulți, degenerescența maculară a ochiului nu progresează în comparație cu distrofia vitelină (boala Best). Are leziuni mai mici.

14593 0

Distrofiile retiniene din zona maculei (se mai numesc și distrofii retiniene centrale, sau distrofii maculare) se caracterizează printr-un curs progresiv, scăderea vederii centrale, afectarea vederii culorilor, precum și pierderea părții centrale a câmpului vizual.

Degenerescența maculară ereditară se caracterizează prin faptul că tabloul clinic și momentul de debut al bolii sunt aceleași la diferiți membri ai aceleiași familii. Procesul progresează treptat; este dificil să-i stabilești începutul.

Degenerescenta maculara ereditara este o boala bilaterala; deși manifestările sale sunt aproape identice la ambii ochi, leziunea este întotdeauna mai pronunțată la un ochi. Semnele timpurii ale degenerescenței maculare ereditare sunt fotofobia și orbirea de zi. Tulburări de vedere la 8 luni. și mai multe pot precede modificări vizibile ale fundului de ochi. Pierderea vederii se poate opri după ce progresia procesului a atins o anumită limită. De obicei, pacienții văd mai bine la lumină slabă și noaptea.

Primele semne oftalmoscopice ale degenerescenta maculara ereditara includ disparitia reflexului macular si dobandirea unui aspect granular de catre macula. Scotomul central apare în câmpul vizual.

Dintre degenerescențe maculare ereditare, cele mai frecvente sunt boala Stargardt, distrofia cu pete galbene și distrofia Best.

boala Stargardt(Distrofia centrală Stargardt; 1909) se moștenește în mod autosomal recesiv sau autosomal dominant. Apare în copilărie și adolescență (de obicei 10-20 de ani). Boala progresează lent și duce la o scădere semnificativă a acuității vizuale, la apariția unui scotom central în câmpul vizual și la afectarea vederii culorilor.

Tabloul clinic. Boala Stargardt apare sub trei forme. În prima formă, mici leziuni polimorfe, uneori cu numeroase aglomerări de pigment, pot fi întâlnite în maculă, localizate simetric la ambii ochi. Cel mai adesea sunt situate sub forma unui oval orizontal cu margini clare. Centrul acestui oval este roz, periferia este gălbuie.

A doua este cea mai tipică formă a bolii. Se caracterizează prin prezența în macula a unei leziuni ovale gri-roz care măsoară aproximativ de 2,5 ori diametrul capului nervului optic pe orizontală și până la 1,5 ori diametrul pe verticală.

În a treia formă, dispigmentarea difuză și cenușia țesutului sunt observate în zona de 4-5 diametre a capului nervului optic. Drusele se găsesc de-a lungul periferiei leziunii.

Distrofie retiniană cu pete galbene(fundus cu pete galbene) a fost descris de Franceschetti în 1963. Modul de moștenire este autosomal recesiv. Apare la vârsta de 8-16 ani.

Tabloul clinic. În fundul ochiului, în zona maculară, se formează leziuni galbene sau alb-gălbui, variind ca formă, mărime, densitate și adâncime, care tind să se contopească. Predomină focarele de formă rotundă și liniară; acesta din urmă poate să semene cu coada unui pește. Leziunile confluente seamănă cu coloniile de stafilococi. Dimensiunea leziunilor variază de la o dimensiune egală cu calibrul celui mai mic vas până la calibrul unei vene mari. Unele leziuni par mai transparente decât altele; majoritatea seamănă cu drusi. La pacienti, acuitatea vizuala scade, apare un scotom central in campul vizual, iar perceptia culorilor este afectata. Cursul bolii este mai favorabil decât în ​​cazul distrofiei Stargardt. Pacienții mențin de obicei acuitatea vizuală de 0,5-0,7.

Distrofia lui Best(distrofia maculară vitiliformă gălbenușă; 1905) se transmite mai des în mod autosomal dominant. Apare la vârsta de 5-15 ani. Procesul este bilateral, adesea asimetric.

Tabloul clinic. În fundul ochiului, în zona maculară, se formează leziuni (chisturi) gălbui rotunde sau ovale, cu o nuanță roșiatică, care seamănă cu gălbenușul de ou, cu dimensiuni cuprinse între 1/2 și 4 ori diametrul discului optic. Procesul se încheie cu formarea unui focar atrofic (cicatrice) în macula cu sau fără neovascularizare subretiniană. Boala este de obicei detectată întâmplător. Pacienții se plâng de vedere încețoșată, dificultăți de citire a textelor cu litere mici și metamorfopsie. Acuitatea vizuală depinde de stadiul bolii și poate fi destul de mare pentru o lungă perioadă de timp, scăzând semnificativ atunci când se formează un focar atrofic în macula. De asemenea, simptomele caracteristice sunt scotomul central și tulburarea vederii culorilor.

Diagnosticare. Diagnosticul degenerescenței maculare ereditare se face pe baza imaginii fundului de ochi, angiografie cu fluoresceină, electroretinorafie și electrooculografie. Testarea genetică a familiilor în care apare degenerarea maculară ereditară a retinei este de asemenea importantă.

Tratament. Nu există un tratament bazat pe patogenetic pentru degenerescența maculară ereditară. Se recomandă purtarea ochelarilor de soare pentru a preveni deteriorarea luminii retinei. Când se formează o membrană neovasculară subretiniană în distrofia Best, se poate efectua fotocoagularea cu laser.

(retinită pigmentară) - distrofie taperetinală ereditară. Se transmite după un mod de moștenire autosomal dominant, autosomal recesiv sau legat de sex. Caracterizat prin afectarea epiteliului pigmentar și a fotoreceptorilor retinei. Procesul este în două sensuri. Boala se manifestă în copilărie timpurie.

Distrofia pigmentară retiniană cu un model autosomal recesiv de moștenire este adesea asociată cu alte boli. Se poate combina cu surditate si mutie (sindrom Usher), retard mintal, glaucom, keratoconus, distrofie corneana, cataracta, ectopie lentis, sclera albastra, drusa de disc optic, angiomatoza Hippel-Lindau. Distrofia pigmentară a retinei este unul dintre simptomele sindromului Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

Tabloul clinic și diagnosticul. Semnele timpurii ale bolii includ hemeralopia. Pacienții suferă de orbire nocturnă - nictalopie. În câmpul vizual apare un scotom inelar caracteristic; treptat se îngustează concentric şi devine tubular. Vederea centrală este menținută mult timp. Acuitatea vizuală scade brusc în etapele ulterioare ale bolii atunci când regiunea maculară este implicată în proces. Apare afectarea vederii culorilor. Boala progresează constant și în cele mai multe cazuri se termină cu orbire.

În fundul ochiului, de-a lungul vaselor retiniene, începând de la periferie, se formează depozite de pigment maro închis, care amintesc de „corpurile osoase” (osteoblaste), care ocupă treptat zone din ce în ce mai centrale. Cu un proces avansat, focarele pigmentate se extind în zona maculei și a capului nervului optic. În stadiile incipiente ale bolii, discul optic este roz sau ușor palid; apoi devine palid, ceros, se dezvoltă atrofia nervului optic, iar vasele retiniene se îngustează brusc. Apare cataracta subcapsulară posterioară: se poate dezvolta glaucom și dezlipire de retină (fig. 1).

Orez. 1. Distrofie pigmentară retiniană

Există două forme de distrofie pigmentară a retinei - distrofia pigmentară tipică a retinei și distrofia retiniană fără pigment. Acesta din urmă se caracterizează prin atrofia ceroasă a nervului optic, tipică pentru distrofia pigmentară a retinei, îngustarea vaselor retiniene, orbirea nocturnă, îngustarea concentrică a câmpului vizual, dar nu există „corpi osos” pigmentați în fund. „Corpi osos” mici se găsesc la periferia extremă a retinei în timpul bolii pe termen lung.

Diagnosticul se face pe baza imaginii fundului de ochi, a datelor electroretinografice, adaptometriei și perimetriei.

Tratament.În prezent, nu există un tratament bazat pe patogenetic. Prescripți terapie simptomatică care vizează normalizarea metabolismului afectat, îmbunătățirea conducerii nervoase și vasodilatația. De asemenea, pacienții sunt sfătuiți să poarte ochelari de soare de culoare închisă pentru a preveni efectele dăunătoare ale luminii asupra retinei.

Degenerescenta maculara legata de varsta(involuțional: degenerescență maculară senilă, distrofie corioretiniană centrală, degenerescență maculară legată de vârstă; engleză Age-related macular dystrophy - AMD) este în prezent principala cauză a pierderii vederii la persoanele cu vârsta peste 50 de ani.

Etiologie. Boala este determinată genetic. Se bazează pe afectarea epiteliului pigmentar, a membranei lui Bruch și a coriocapilarilor din regiunea maculară a retinei. Procesul este predominant în două sensuri. Factorii de risc pentru dezvoltarea bolii, pe lângă cel principal - vârsta, includ fumatul, expunerea excesivă la lumina soarelui, alimentația deficitară (o dietă dezechilibrată cu fructe, legume și grăsimi în exces), hipertensiune arterială și o culoare deschisă. iris.

Tabloul clinic. Există forme uscate și umede (exudativ-hemoragice) de degenerescență maculară legată de vârstă. Cea mai frecventă este forma uscată, în care se dezvoltă atrofia epiteliului pigmentar. Boala progresează lent. Acuitatea vizuală scade treptat, apar megamorfopsia și scotoamele centrale, percepția culorilor este afectată (Fig. 2, 3).

Distrofia retiniană este un proces patologic care duce adesea la pierderea vederii.

Cauzele distrofiei retinei

Pot fi congenitale sau secundare (dobândite), centrale ca localizare (situate în regiunea maculară) sau periferice.

Distrofii retiniene ereditare:

1. Generalizat
- degenerare pigmentară (tapetoretinală),
- amauroza congenitala a lui Leber,
- nictalopie congenitală (lipsa vederii pe timp de noapte)
- sindrom de disfuncție a conului, în care percepția culorilor este afectată sau este prezentă daltonism complet

2. Periferic
- retinoschizis juvenil cromozomial X
- boala lui Wagner
- boala Goldman-Favre

3. Centrală
- boala Stargardt (distrofie cu pete galbene)
- boala lui Best (degenerarea galbenusului)
- degenerescenta maculara legata de varsta

Cele secundare apar din cauza diferitelor leziuni și boli ale ochiului (miopie, glaucom etc.)

Simptomele distrofiei retiniene

La degenerescenta pigmentara retiniana sunt afectate epiteliul pigmentar si celulele fotoreceptoare. Primele semne apar în copilăria timpurie. Simptome specifice caracteristice: leziuni pigmentate (corpi osoși), disc optic atrofic și arteriole îngustate.

La amauroza congenitală a lui Leber Orbirea apare de la naștere sau copiii își pierd vederea înainte de vârsta de 10 ani. Caracteristici: lipsa vederii centrale, nistagmus, keratoconus, strabism etc. Pe tot fundul de ochi sunt identificate diverse focare degenerative (tip sare si piper alb si pigmentat, corpi ososi), discul optic este palid, vasele sunt ingustate.

Retinoschizis juvenil cromozomial X se referă la distrofiile vitreocorioretiniene ereditare. În acest caz, are loc disecția retinei, se formează chisturi la periferie, în care pot apărea hemoragii. În corpul vitros există hemoftalmia, fire care pot duce la dezlipirea retinei.

boala lui Wagner manifestata prin miopie, reshinoschisis, distrofie pigmentara si membrane preretiniene cu corp vitros transparent.

boala Goldman-Favre– distrofia ereditară are o evoluție progresivă, ale căror principale manifestări sunt corpurile osoase, retinoschizis și degenerarea vitroasă.
Boala Stargardt afectează zona maculară. Un semn caracteristic al fundului de ochi este un „ochi de taur” în zona centrală, adică o zonă întunecată cu un inel ușor înconjurat de hiperemie rotunjită. Simptomele includ scăderea acuității vizuale până la vârsta de 20 de ani, afectarea vederii culorilor și sensibilitatea la contrastul spațial.

Distrofia vitelină a lui Best– se formează un focar gălbui în zona maculară, asemănător cu gălbenușul unui ou. La vârsta de aproximativ 10-15 ani, apare scăderea vederii, distorsiunea formei obiectelor și „ceața” înaintea ochilor. Ambii ochi sunt afectați în grade diferite.

Distrofie retiniană centrală legată de vârstă (involuțională, senilă).– una dintre cele mai frecvente cauze de scădere a vederii la persoanele peste 50 de ani cu predispoziție ereditară.

Există 2 forme:

Non-exudativ – caracterizat prin redistribuire pigmentară, druse și zone de distrofie retiniană. Leziunile se pot îmbina, asemănând cu o imagine de „hartă geografică”. Drusele sunt localizate sub epiteliul pigmentar și au o culoare alb-gălbuie; ele pot prolifera în corpul vitros. Există moi (cu limite neclare), dure (cu limite clare) și calcificate. Cursul formei non-exudative este benign, se dezvoltă lent

Exudativ – în dezvoltarea sa parcurge mai multe etape: dezlipire exudativă a epiteliului pigmentar, dezlipire exudativă a neuroepiteliului, neovascularizare, dezlipire exudativ-hemoragică, stadiu reparator. Conduce rapid la orbire.

Factori de risc pentru degenerescenta maculara legata de varsta: ochi albastri si piele alba, dieta saraca in vitamine si minerale, colesterol crescut, fumat, hipertensiune arteriala, hipermetropie, cataracta, interventii chirurgicale anterioare la ochi.

Principalele plângeri ale pacienților cu distrofii retiniene: scăderea acuității vizuale adesea la ambii ochi, îngustarea câmpului vizual sau apariția de scotoame, nictalopie (vedere slabă pe întuneric), metamorfopsie, tulburări de vedere a culorilor.

Dacă apare oricare dintre simptomele de mai sus, trebuie să contactați un specialist care va pune diagnosticul corect și va prescrie tratamentul.

Examinarea distrofiei retiniene

Pentru diagnostic, este necesar să se efectueze următoarele studii:

Vizometrie – acuitatea vizuală de la normal (în stadiul inițial) până la orbire completă. Nu poate fi corectat;
- perimetrie – îngustarea câmpului vizual, de la apariția scotoamelor până la vederea tubulară;
- Testul Amsler este cel mai simplu mod subiectiv de a diagnostica degenerescenta maculara. Pacientului i se cere să închidă un ochi și să privească un punct din centrul grilei Amsler la distanță de braț, apoi să mărească încet testul fără a-și lua ochii de la centru. În mod normal, liniile nu sunt distorsionate

Testul Amsler: 1. norma 2. Patologie

Refractometrie – pentru diagnosticarea erorilor de refracție (degenerarea retinei este posibilă cu miopie ridicată);
- biomicroscopia permite identificarea patologiilor concomitente;
- oftalmoscopia se efectuează după dilatarea medicamentoasă a pupilei, de preferință cu o lentilă Goldmann pentru o examinare mai detaliată a retinei, în special a periferiei. Pentru diferite tipuri de distrofii, medicul vede o imagine diferită a fundului de ochi;
- determinarea vederii culorilor - tabele Rabkin etc.;
- electroretinografie – indicatorii sunt redusi sau nu sunt inregistrati in majoritatea distrofiilor ereditare;
- adaptometrie - studiul adaptării la întuneric - reducerea sau absența vederii întunecate când conurile sunt deteriorate;
- angiografia cu fluoresceina pentru a determina zonele in care este necesara coagularea laser a retinei;
- tomografia cu coerență optică a retinei

HRT (retinotomografie Heidelberg);
- Ecografia oculară;
- teste clinice generale;
- consultatie cu un terapeut, pediatru, genetician si alti specialisti conform indicatiilor.

Tratamentul distrofiei retiniene

În funcție de tabloul clinic și de tipul distrofiei, tratamentul este prescris. Tratamentul este aproape întotdeauna simptomatic, deoarece toate degenerările, cu excepția celor secundare, sunt ereditare sau predispuse.

Se folosesc urmatoarele metode de tratament: conservatoare, laser, chirurgicala (chirurgie vitreoretinala, scleroplastie pentru dezlipire etc.)

Tratament medicamentos:

Dezagregante (Ticlopidina, Clopidogrel, acid acetilsalicilic) - administrate oral sau parenteral;
- vasodilatatoare și angioprotectoare(No-shpa, Papaverine, Complamin, Ascorutin);
- agenți antisclerotici Se prescrie în principal persoanelor în vârstă - metionină, simvastatină, atorvastatină, clofibrat etc.;
- preparate combinate cu vitamine(Okuwait-luteină, Blueberry-forte etc.), precum și vitaminele B intramusculare;
- înseamnă că îmbunătățește microcirculația(pentoxifilină parabulbară sau intravenoasă)
- polipeptide din retina bovinelor (Retinalamin) parabulbar zilnic timp de 10 zile. Spațiul sub-Tenon este injectat o dată la șase luni;
- stimulente biogene– aloe, FIBS, encad (utilizat intramuscular sau subconjunctival pentru tratamentul distrofiei taperetinale);
- se aplica topic picaturi de taufon, picaturi de emoxipina, cate 1 picatura de 3 ori pe zi, constant sau la latitudinea medicului.

Pentru forma exudativă a degenerescenței maculare legate de vârstă, dexametazonă 1 ml se administrează parabulbar, precum și furosemid intravenos. Pentru hemoragii se utilizează heparină, etamsilat, acid aminocaproic și prourokinaza. În caz de edem sever, triamcinolona este injectată în spațiul sub-Tenon. Căile de administrare, doza și durata tratamentului depind de fiecare caz specific.

Fizioterapie eficientă și pentru distrofiile retiniene: se utilizează electroforeza cu heparină, no-spa, acid nicotinic etc., terapia magnetică și stimularea retinei cu radiații laser cu energie scăzută.

Este luată în considerare cea mai eficientă metodă de tratament coagularea laser a retinei, în care zonele afectate sunt delimitate de țesutul sănătos, oprind astfel dezvoltarea bolii.

Pentru formarea aderențelor vitreoretinale și a membranelor neovasculare se recomandă vitrectomie.

Distrofiile retiniene ereditare au un prognostic nefavorabil și aproape întotdeauna duc la orbire.

Pentru degenerescenta maculara legata de varsta este indicat tratamentul internat de 2 ori pe an, de asemenea, se recomanda purtarea ochelarilor de soare si renuntarea la fumat.

Medicul oftalmolog Letyuk T.Z.

Boala Best este o degenerescență maculară bilaterală rară, cu o varietate de manifestări clinice asimetrice, moștenite în mod autosomal dominant. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1883 de J.E. Adams ca modificări „particulare” în macula.

În 1905, F. Best a raportat 8 pacienți cu degenerescență maculară dintr-o familie numeroasă de 59 de persoane și a sugerat că boala s-a transmis în mod autosomal dominant.

Boala este cunoscută în literatură sub următoarele denumiri:

• Distrofia viteliformă a lui Best,
• dezlipirea exudativă centrală de retină,
• pseudochisturi maculare ereditare,
• degenerescenţa maculară viteliformă ereditară

Cea mai caracteristică manifestare a bolii Best sunt modificările maculei, asemănătoare cu gălbenușul de ou, cu un diametru de 0,3 până la 3 RD.

descris pentru prima dată de J.D.M. Gaze în 1974. Boala se dezvoltă la vârsta de 40-50 de ani și se caracterizează prin modificări subretiniene locale simetrice bilaterale în fovee. Leziunile sunt de obicei rotunde și de culoare galbenă, diametrul lor variază de la 0,3 la 0,5 RD. Deficiența vizuală este minimă.

Spre deosebire de boala Best, modificările foveale în degenerescența maculară viteliformă adultă se dezvoltă la vârsta adultă, sunt mai mici ca dimensiune și nu progresează.

Cercetarea genetică

Boala lui Best este o boală cu un model autosomal dominant de moștenire și penetranță ridicată. Gena responsabilă pentru dezvoltarea degenerescenței maculare vitelliforme, numită „bestrofină”, este localizată pe brațul lung al cromozomului 11 în intervalul dintre loci D11S903 și PYGM (gena care codifică glicogen fosforilaza musculară) sau, după cum au arătat studiile ulterioare. , între markerii D11S986h D11S480.

În plus, gena ROM1, care codifică o proteină membranară specifică fotoreceptorului, a fost mapată în această regiune. În acest sens, s-a sugerat că boala Best este rezultatul mutațiilor care apar în gena ROM1.

N. Stohr și V.N. Weber (1995), cartografiind gena ROM1, precum și loci D11S986, UGB (gena uteroglobinei) și PYGM, a arătat că UGB este localizat proximal de ROM1 și ambele gene se recombină în boala Best. Autorii au concluzionat că gena ROM1 nu are legătură cu boala Best.

Suprapunând aproximativ 40 cM, regiunea 11q13-14, în care este localizată gena bestrofinei, este renumită pentru oftalmogeneticieni ca „refugiul” multor gene responsabile de dezvoltarea unui număr de boli retiniene, în special forma oculocutanată a albinismului, Sindromul Usher („miozina 7A”), Bardet-Biedl, o formă autosomal dominantă de vitreoretinopatie exudativă familială.

R. E. Ferrell și colab. (1983), la examinarea pacienților cu degenerescență maculară viteliformă familială atipică, au evidențiat legătura acesteia cu markerul clasic GPT1, localizat pe brațul lung al cromozomului 8. Unii pacienți din familia pe care au examinat-o au avut un EOG normal, iar diametrul focarelor de modificări vitelliforme ale maculei nu a depășit în toate cazurile 1 RD.

Variabilitatea ridicată a manifestărilor clinice ale bolii Best se datorează în mare măsură eterogenității genetice și, în plus, se poate datora unor mutații necunoscute până acum. S. Nordstrom şi W. Thorburn (1980) au raportat o familie în care un tată homozigot avea 11 fiice cu diverse manifestări clinice ale bolii Best.

Degenerescența maculară viteliformă adult

Deși literatura privind distrofia vitelliformă a adultului nu oferă date despre cazurile familiale, se crede că boala se transmite în mod autosomal dominant. Recent, au existat rapoarte că pacienții cu distrofie vitelliformă adulților au mutația Y258Stop în gena periferină/LAH. Într-un studiu al regiunii de codificare a genei RDS la 18% din 28 de pacienți cu degenerescență maculară vitelliformă adultă, autorii au identificat cinci mutații noi, dintre care două erau neutre sau polimorfisme. Astfel, nu se poate exclude ca în unele cazuri modificări ale genei RDS să conducă și la dezvoltarea distrofiei vitelliforme, dar mecanismul prin care mutațiile specifice ale acestei gene pot provoca distrofii retiniene, inclusiv degenerescența maculară, este încă necunoscut.

Studii histologice și histochimice

Studiile care utilizează microscopia luminoasă și electronică au arătat că în stadiile incipiente ale bolii Best, celulele epiteliale pigmentare sunt înghițite de citozomi care conțin o substanță anormală, neidentificabilă. Între celulele epiteliului pigmentar retinian și neuroepiteliu se acumulează granule ale unei substanțe asemănătoare lipofuscinei, integritatea membranei lui Bruch și structura elementelor neuronale ale retinei sunt perturbate: majoritatea segmentelor exterioare ale fotoreceptorilor dispar sau degenerează. , în timp ce mucopolizaharidele acide se acumulează în segmentele interioare ale fotoreceptorilor zonelor afectate ale retinei. Capilarele pătrund în spațiul subretinian prin membrana alterată a lui Bruch.

În stadiul II, o cantitate semnificativă de granule dintr-o substanță apropiată histochimic de lipofuscină se acumulează în interiorul celulelor epiteliului pigmentar retinian din macula, precum și macrofage în spațiul subretinian și în coroidă. În etapele ulterioare ale bolii, se observă aplatizarea celulelor epiteliale pigmentare retiniene din macula, al căror diametru depășește norma de 1,5-2 ori.

La pacienții cu distrofie vitelliformă de vârstă mai înaintată și mai înaintată au fost detectate depozite difuze de substanță asemănătoare lipofuscinei în stratul epiteliului pigmentar, în segmentele interne ale fotoreceptorilor, în interiorul celulelor Müller și chiar în corpul vitros.

Clasificare

În funcție de manifestările oftalmoscopice, în cursul bolii Best se disting cinci etape:

• etapa O- nu există nicio modificare a maculei, dar se înregistrează un EOG anormal
• etapa I- tulburări pigmentare minime în macula, hipopigmentare;
• stadiul II- chist vitelliform clasic in macula;
• stadiul III- ruperea chistului și diverse faze de resorbție a conținutului acestuia;
• stadiul IV- resorbtia continutului chistului, formarea unei cicatrici fibrogliale cu sau fara neovascularizare subretiniana.

În același timp, nu există dovezi convingătoare că la majoritatea pacienților cu boala Best evoluția modificărilor maculare are loc secvenţial prin toate etapele.

Manifestari clinice

Cursul bolii Best este de obicei asimptomatic; este detectat accidental în timpul examinării copiilor de 2-6 ani. Modificările oftalmoscopice sunt asimetrice în majoritatea cazurilor.
În stadiul zero, fundul ochiului la copii arată de obicei normal. Uneori există o slăbire a reflexului foveal. Adulții cu o imagine oftalmoscopică similară sunt considerați purtători ai unei gene patologice, ceea ce este confirmat de o scădere a coeficientului Arden - raportul dintre vârful luminii și scăderea întunericului în EOG.

• Pentru eu , sau "previtelliform", etape Boala lui Best se caracterizează prin apariția unor mici pete galbene în macula.
• În Etapa II boala, de dimensiunea chisturilor vitelliforme, asemănătoare cu un „gălbenuș de ou”, poate ajunge la diametrul discului. Modificările sunt adesea bilaterale, dar rareori simetrice. Acuitatea vizuală în acest stadiu nu corespunde manifestărilor oftalmoscopice, rămânând chiar și la persoanele în vârstă în intervalul de la 0,4 la 0,9.
• Se observă scăderea acuității vizuale în Etapa III boli în care chisturile vitelliforme individuale se rup, provocând o asociere cu „ouă omletă”.
• Mai târziu, ca urmare a resorbției parțiale și a deplasării conținutului de lipofuscină al chistului, se formează o imagine a pseudohipopionului.

În orice stadiu al bolii, pacienții cu boala Best pot prezenta hemoragii subretiniene. În aproximativ 5% din cazuri se formează o membrană neovasculară subretiniană.

S. A. Miller şi colab. (1976) au raportat un băiat de 9 ani cu boala Best despre care s-a constatat că avea un chist viteliform intact la ochiul drept și un chist rupt, parțial resorbit, cu hemoragii subretiniene și o membrană neovasculară la ochiul stâng.

A.R. Schachat et al. (1985) au observat un caz cazuistic de dezvoltare a unei găuri maculare și a detașării retinei regmatogene la un pacient cu boala Best. La bătrânețe, pacienții cu această patologie dezvoltă adesea scleroză coroidală în regiunea maculară din cauza pierderii coriocapilarului și atrofiei epiteliului pigmentar retinian.

Există rapoarte în literatura de specialitate cu leziuni vitelliforme multiple în boala Best. În aceste cazuri, modificările vitelliforme maculare sunt combinate cu leziuni extrafoveale retiniene, de obicei localizate de-a lungul arcadei vasculare superotemporale. Există de obicei 2 până la 5 leziuni vitelliforme extramaculare. Diametrul lor este puțin mai mic decât dimensiunea modificărilor maculare și nu depășește 0,2-1 RD.

Leziunile satelit pot evolua asincron una față de cealaltă și modificări ale maculei sau pot fi în același stadiu de dezvoltare.

Diagnosticare

Angiografie cu fluoresceină

Tabloul angiografic al bolii Best variază în funcție de stadiul bolii. În stadiul inițial al bolii, există o lipsă de fluorescență în zona chistului (așa-numitul bloc de fluorescență). În stadiul previtelliform al bolii, în zonele de atrofie a epiteliului pigmentar din macula sunt detectate mici defecte fenestrate cauzate de hiperfluorescența locală.

După ruperea chistului (etapa „pseudohipopion”), hiperfluorescența este detectată în jumătatea sa superioară, în timp ce un „bloc” de fluorescență rămâne în jumătatea inferioară. În stadiul târziu al bolii, când conținutul de lipofuscină al chistului este parțial resorbit, în macula sunt detectate defecte fenestrate.

Cercetare psihofizică

• Reclamații. Pacienții cu boala Best se plâng de obicei de vedere încețoșată, scăderea acuității vizuale, dificultăți de citire cu litere mici și metamorfopsie.
• Acuitate vizuala. Acuitatea vizuală la pacienții cu boala Best variază în funcție de stadiul bolii de la 0,02 la 1,0. În timpul observării pe termen lung a 58 de pacienți cu boala Best în diferite stadii, R. Clement (1991) a constatat că 43% dintre aceștia aveau o acuitate vizuală de 0,5 sau mai mare.
  G.A. Fishman şi colab. (1993), după ce au examinat 47 de pacienți cu stadiile II-IV de boală Best cu vârsta cuprinsă între 5-72 de ani din 23 de familii, au constatat că 41% dintre aceștia aveau o acuitate vizuală de cel puțin 0,3. Între timp, autorii au remarcat că doar 20% dintre pacienții cu vârsta peste 40 de ani aveau viziune care îndeplinea cerințele comisiei de șofer, iar la toți pacienții cu vârsta peste 50 de ani cu modificări oftalmoscopice corespunzătoare stadiilor III-IV ale bolii, vizual. acuitatea ochiului care vede mai bine nu a depășit 0,1-0,3.
• Viziunea culorilor. Percepția culorilor este normală la majoritatea pacienților.
• Linia de vedere. Limitele periferice ale câmpului vizual rămân normale. Perimetria statică computerizată poate evidenția un scotom central relativ la unii pacienți. Pragul de sensibilitate la luminozitate în stadiul inițial al bolii la pacienții cu acuitate vizuală ridicată nu se modifică.
• Studii electrofiziologice. ERG general și local rămân normale în boala Best. Singurul test de încredere pentru a diagnostica boala Best este electrooculografia. Semnele caracteristice ale bolii Best sunt potențialul inițial scăzut și o scădere a raportului Arden - raportul dintre vârful de lumină și jgheabul întunecat. Coeficientul Arden la pacienții cu boala Best nu depășește 1,5 (150%). Modificările EOG sunt înregistrate nu numai la pacienții cu manifestări clinice ale bolii, ci și la purtătorii genei patologice. La pacienții cu degenerescență maculară viteliformă la adulți, EOG este de obicei nemodificat.

Diagnostic diferentiat

Un diagnostic precis la pacienții cu boala Best și distrofie vitelliformă adultă este stabilit pe baza imaginii oftalmoscopice și a rezultatelor înregistrării ERG și EOG. În cazuri dificile, examinarea altor membri ai familiei poate ajuta la diagnostic.

Boala lui Best trebuie diferențiată de dezlipirea epiteliului pigmentar, boala Coats și corioretinita acută cu toxoplasmoză.

• Desprinderea epiteliului pigmentar. Dificultăți de diagnostic apar la pacienții cu un tablou clinic atipic și modificări exsudative ale maculei. Boala este adesea unilaterală. ERG general nu se modifică, ERG local poate fi redus. EOG este normal în majoritatea cazurilor. Angiografia cu fluoresceină în faza tardivă la pacienții cu dezlipire de epiteliu pigmentar retinian evidențiază hiperfluorescență.
• Boala hainelor. La majoritatea pacienților cu retinită Coats, în timpul primei examinări efectuate de un oftalmolog, în macula este detectat un focar proeminent de exsudat dur galben, care amintește de modificările vitelliforme din boala Best. Modificările exudative ale maculei sunt adesea combinate cu hemoragii subretiniene și neovascularizare. Diagnosticul se bazează pe rezultatele oftalmoscopiei: la examinarea periferiei fundului de ochi folosind un oftalmoscop montat pe cap și lentile de 20-30 dioptrii sau biomicroscopie cu o lentilă Goldmann cu trei oglinzi, anomalii vasculare (telangiectazie, micro și macroanevrisme, șunturile arteriovenoase), mai des localizate, sunt detectate la toți pacienții cu boala Coats în jumătatea temporală a retinei. Boala este sporadica. La 92-95% dintre pacienți, un ochi este afectat. EOG nu se modifică în stadiile inițiale și avansate (PA) ale bolii. Acuitatea vizuală la pacienții cu retinită Coats în prezența modificărilor exudative ale maculei nu depășește 0,4.
• Toxoplasmoza acuta corioretinita. Dificultățile de diagnostic apar de obicei la examinarea pacienților cu o formă dobândită de toxoplasmoză și modificări exudativ-hemoragice ale maculei. Boala este de obicei unilaterală. Leziunile coroiretinale sunt combinate cu vitreite de severitate variată și uneori cu modificări ale segmentului anterior. Astfel de pacienți se plâng de obicei de o scădere bruscă semnificativă a acuității vizuale, care în cele mai multe cazuri variază de la 0,01 la 0,2. Cu perimetrie statică se detectează o creștere a pragului de sensibilitate la luminozitate și un scotom central absolut sau relativ. Diagnosticul de toxoplasmoză poate fi confirmat prin rezultatele pozitive ale studiilor imunologice.

Tratament

Nu există o strategie de tratament general acceptată pentru pacienții cu boala Best și degenerescență maculară viteliformă la adulți. În cazul unui curs complicat al bolii și al formării unei membrane neovasculare subretiniene, este recomandabil să se efectueze coagularea cu laser.

Terapie de întreținere:

• Mildronat 5.0 IV nr. 10, apoi 1 capsulă de 2 ori pe zi, 1 lună
• Mexidol 2.0 IM nr. 10, apoi 1 comprimat. De 3 ori pe zi, 1 lună
• Emoxipin 1% 1 picătură de 3 ori pe zi, 1 lună
• Milgamma 2.0 Nr. 5 g/m h/d
• Vitru vision 1 tableta. De 2 ori pe zi, 1 lună

Cursul bolii este de obicei asimptomatic; este detectat accidental în timpul examinării copiilor de 5-15 ani. Ocazional, pacienții se plâng de vedere încețoșată, dificultăți de citire a textelor cu litere mici și metamorfopsie. Acuitatea vizuală variază în funcție de stadiul bolii de la 0,02 la 1,0. Modificările sunt în majoritatea cazurilor asimetrice și bilaterale.

În funcție de manifestările oftalmoscopice, se disting patru etape ale bolii, deși dezvoltarea modificărilor maculare nu trece întotdeauna prin toate etapele.

• Stadiul I - tulburări minime de pigmentare sub formă de mici pete galbene în macula;
• Stadiul II - chist vigeliform clasic în macula;
• Stadiul III - ruperea chistului și diverse faze de resorbție a conținutului acestuia;
• Stadiul IV - formarea unei cicatrici fibrogliale cu sau fără neovascularizare subretiniană.

O scădere a acuității vizuale se observă de obicei în stadiul III al bolii, când se rup chisturile. Ca rezultat al resorbției și deplasării conținutului chistului, se formează un model „pseudohipopion”. Sunt posibile hemoragiile subretiniene și formarea unei membrane neovasculare subretiniene, rupturile și detașările retiniene sunt foarte rare, iar odată cu vârsta, dezvoltarea sclerozei coroidale.