Diagnosticul ALS - ce este? sindromul ALS

Boala ALS: cauze și tratament. Scleroza laterala amiotrofica

Boala laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub denumirea de boala Lou Gehrig, este o boală degenerativă incurabilă, lent progresivă, a sistemului nervos central. Potrivit Statului Asociației, doar jumătate dintre rezidenții din SUA au auzit de boală; aceeași imagine se observă și în alte țări.

O modalitate de a atrage atenția la problema sclerozei laterale amiotrofice a devenit Ice Bucket Challenge, în care oamenii trebuie să-și toarne o găleată cu apă cu gheață și să facă o donație. În august 2014, campania a câștigat o popularitate deosebită în întreaga lume, atrăgând donații de 50 de milioane de dolari și peste 1,5 milioane de participanți. Președintele și CEO-ul 3 M Inge Thulin s-au alăturat numărului de participanți și a comentat despre participarea sa la acțiune:

"Scleroza laterala amiotrofica(ALS) este o boală teribilă. Am acceptat un apel de la familia angajatului nostru de peste 32 de ani, Allen Wahlgren, care suferă de această boală. A fost diagnosticat la începutul anului și acum este aproape complet paralizat. În urmă cu exact un an, l-am pierdut și pe unul dintre cei mai mari lideri ai afacerii stomatologice 3M, Larry Leer, care a murit din cauza SLA. Am văzut cât de repede a „ars”, a fost groaznic. Și am acceptat această provocare nu numai în onoarea lui Allen și Larry, ci și în onoarea tuturor familiilor care se confruntă cu această boală teribilă”.

Cauzele SLA

Cauza SLA este o mutație a anumitor proteine ​​(ubiquitina) cu apariția unor agregate intracelulare. Formele familiale ale bolii sunt observate în 5% din cazuri. Practic, boala ALS afectează persoanele cu vârsta peste patruzeci și șaizeci de ani, dintre care nu mai mult de 10% sunt purtători ai formei ereditare; oamenii de știință încă nu pot explica cazurile rămase prin influența oricăror influențe externe - ecologie, leziuni, boli și alti factori.

Simptomele bolii

Simptomele precoce ale bolii includ convulsii, zvâcniri, amorțeală și slăbiciune la nivelul membrelor, precum și dificultăți de vorbire, dar astfel de semne se aplică unei game largi de boli. Acest lucru face diagnosticul foarte dificil până în perioada finală, când boala a intrat deja în stadiul de atrofie musculară.

Leziunile inițiale ale SLA pot apărea pe diferite părți ale corpului, până la 75% dintre pacienți boala debutează la nivelul extremităților, în principal cele inferioare.

Ce este? Cum se manifestă?

Manifestările inițiale ale bolii:
.slăbiciune în părțile distale ale brațelor, stângăciune la efectuarea mișcărilor fine ale degetelor, subțierea mâinilor și fasciculații (smușcări musculare)
.mai rar, boala debutează cu slăbiciune la nivelul brațelor proximale și a centurii scapulare, atrofie la nivelul mușchilor picioarelor în combinație cu parapareza spastică inferioară.

De asemenea, este posibil ca boala să înceapă cu tulburări bulbare - disartrie și disfagie (25% din cazuri)

Crampele (contracții dureroase, spasme musculare), adesea generalizate, apar la aproape toți pacienții cu SLA și sunt adesea primul semn al bolii

Manifestări clinice caracteristice SLA
Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează prin afectarea combinată a neuronului motor inferior (periferic) și afectarea neuronului motor superior (tractul piramidal și/sau celulele piramidale ale cortexului motor al creierului).
Semne de afectare a neuronului motor inferior:

• slăbiciune musculară (pareză)
• hiporeflexie (reflexe scăzute)
• atrofie musculară
• fasciculații (contracții spontane, rapide, neregulate ale fasciculelor de fibre musculare)

Semne de deteriorare a neuronului motor superior:

• slăbiciune musculară (pareză).
• spasticitate (creșterea tonusului muscular)
• hiperreflexie (reflexe crescute)
• semne patologice ale piciorului și mâinii

Pentru ALS în majoritatea cazurilor caracterizat prin asimetria simptomelor.

În muşchii atrofiaţi sau chiar aparent intacţi se găsesc fasciculatii(smulsuri musculare), care pot apărea într-un grup muscular local sau pot fi răspândite.

Într-un caz tipic, debutul bolii este cu pierderea mușchilor tenari una dintre mâini cu dezvoltarea slăbiciunii aducției (aducției) și opoziției degetului mare, (de obicei asimetric), ceea ce face dificilă prinderea cu degetul mare și arătător și duce la tulburări în controlul motorului fin în mușchii degetului. mână. Pacientul întâmpină dificultăți în a ridica obiecte mici, a fixa nasturi și a scrie.

Apoi, pe măsură ce boala progresează, mușchii antebrațului sunt implicați în proces, iar mâna capătă aspectul unei „labe cu gheare”. Câteva luni mai târziu, o leziune similară se dezvoltă pe celălalt braț. Atrofia, răspândită treptat, afectează mușchii umărului și ai centurii scapulare.

În același timp sau mai târziu Adesea se dezvoltă leziuni ale mușchilor bulbari: fasciculații și atrofie a limbii, pareza palatului moale, atrofie a mușchilor laringelui și faringelui, care se manifestă sub formă de disartrie (tulburări de vorbire), disfagie (tulburări de deglutiție), și saliva.

Mușchii expresiei faciale și ai masticației sunt de obicei afectați mai târziu decât alte grupe musculare. Pe măsură ce boala progresează, devine imposibil să scoateți limba, să umflați obrajii sau să trageți buzele într-un tub.

Uneori se dezvoltă slăbiciune a extensorilor capului, din cauza căreia pacientul nu își poate ține capul drept.

Când diafragma este implicată în proces Se observă o respirație paradoxală (stomacul se scufundă când inspiră și iese în afară când expiră).

Picioarele sunt de obicei primele care se atrofiază grupele musculare anterioare și laterale, care se manifestă printr-un „picior în cădere” și un mers de tip steppage (pacientul își ridică piciorul sus și îl aruncă înainte, coborându-l brusc).

Este caracteristic că atrofia musculară este selectivă.

• Se observă atrofie pe mâini:

tenara
ipotenar
muşchii interosoşi
muschii deltoizi

• Pe picioare sunt implicați mușchii care efectuează flexia dorsală a piciorului.
• În mușchii bulbari sunt afectați mușchii limbii și ai palatului moale.

Sindromul piramidei se dezvoltă, de regulă, într-un stadiu incipient al SLA și se manifestă prin revigorarea reflexelor tendinoase. În urma acesteia, se dezvoltă adesea parapareza spastică inferioară. În mâini, reflexele crescute sunt combinate cu atrofia musculară, adică. se observă afectarea combinată, simultană, a căilor centrale (piramidale) și a neuronilor motori periferici, ceea ce este caracteristic SLA. Reflexele abdominale superficiale dispar pe măsură ce procesul progresează. Simptomul lui Babinski (atunci cand talpa piciorului este iritata cu dungi, degetul mare se extinde, celelalte degete de la picioare se extind si se extind) se observa in jumatate din cazurile de boala.

Pot exista tulburări senzoriale. La 10% dintre pacienți, se observă parestezii în părțile distale ale brațelor și picioarelor. Durerea, uneori severă, de obicei noaptea, poate fi asociată cu rigiditate articulară, imobilitate prelungită, spasme datorate spasticității mari, crampe (spasme musculare dureroase) și depresie. Pierderea sensibilității nu este tipică.

Tulburări oculomotorii nu sunt tipice și apar în stadiile terminale ale bolii.

Tulburările organelor pelvine nu sunt tipice, dar într-un stadiu avansat, pot apărea retenție urinară sau incontinență.

Deficiență cognitivă moderată(scăderea memoriei și a performanței mentale) apar la jumătate dintre pacienți. La 5% dintre pacienți se dezvoltă tipul frontal, care poate fi combinat cu sindromul parkinsonian.

O caracteristică a SLA este absența escarelor chiar și la pacienții paralizați imobilizați la pat.

Oriunde apar primele semne de SLA, slăbiciunea musculară este transferată treptat în tot mai multe părți ale corpului, deși cu forma bulbară a SLA, pacienții pot să nu trăiască până să vadă pareza completă a membrelor din cauza stopului respirator.

În timp, pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent. boala ALS nu afectează dezvoltarea mentală, cu toate acestea, cel mai adesea, începe depresia profundă - persoana așteaptă moartea. În stadiile finale ale bolii sunt afectați și mușchii care îndeplinesc funcția respiratorie, iar viața pacienților trebuie susținută de ventilație artificială și alimentație artificială. Durează 3-5 ani de la observarea primelor semne de SLA până la moarte. Cu toate acestea, există cazuri larg cunoscute în care starea pacienților cu boală ALS clar recunoscută s-a stabilizat în timp.

CINE ARE BAS?

Există peste 350.000 de pacienți cu SLA în întreaga lume.

În fiecare an, la 100.000 de locuitori, 5-7 persoane sunt diagnosticate cu SLA. Peste 5.600 de americani sunt diagnosticați cu SLA în fiecare an. Adică 15 cazuri noi de Bass pe zi

ALS poate afecta pe oricine. Rata de incidență (număr de noi) a SLA - 100.000 de persoane pe an

Mai puțin de 10% din cazurile de SLA sunt ereditare. SLA poate afecta atât bărbații, cât și femeile. SLA afectează toate grupurile etnice și socioeconomice

ALS poate afecta adulții tineri sau foarte în vârstă, dar este cel mai adesea diagnosticată la vârsta adultă mijlocie și târzie.

Persoanele cu SLA au nevoie de echipamente scumpe, tratament și îngrijire constantă 24 de ore din 24

90% din sarcina îngrijirii cade pe umerii membrilor familiei persoanelor cu SLA. ALS duce la o posibilă epuizare a resurselor fizice, emoționale și financiare.În Rusia, există peste 8.500 de persoane cu SLA; la Moscova, sunt peste 600 de persoane cu SLA, deși acest număr este subestimat oficial. Cei mai cunoscuți ruși care s-au îmbolnăvit de SLA sunt Dmitri Şostakovici, Vladimir Migulya.

Cauzele bolii sunt necunoscute. Nu există tratament pentru ALS. A existat o încetinire a progresiei bolii. Extinderea vieții este posibilă cu ajutorul unui ventilator de acasă.

Sindroamele care nu se pot distinge clinic de SLA clasică pot rezulta din:
Leziuni structurale:

tumori parasagitale

tumori ale foramenului magnum

spondiloza coloanei cervicale

sindromul Arnold-Chiari

hidromielie

anomalie arteriovenoasă a măduvei spinării

Infecții:

bacteriene - tetanos, boala Lyme

virale - poliomielita, herpes zoster

mielopatie retrovirală

Intoxicații, agenți fizici:

toxine - plumb, aluminiu, alte metale.

medicamente - stricnină, fenitoină

soc electric

radiații cu raze X

Mecanisme imunologice:

discrazie cu celule plasmatice

poliradiculoneuropatia autoimună

Procese paraneoplazice:

paracarcinomatoasă

paralimfomatos

Tulburări metabolice:

hipoglicemie

hiperparatiroidism

tireotoxicoza

deficit de acid folic,

vitaminele B12, E

malabsorbție

Tulburări biochimice ereditare:

defect al receptorului de androgeni - boala Kennedy

deficit de hexosaminidază

deficit de a-glucozidază - boala Pompe

hiperlipidemie

hiperglicinurie

metilcrotonilglicinurie

Toate aceste afecțiuni pot provoca simptomele întâlnite în SLA și ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial.

Nu există un tratament eficient pentru boală. Singurul medicament, inhibitorul de eliberare a glutamatului riluzol (Rilutek), întârzie moartea cu 2 până la 4 luni. Se prescrie 50 mg de două ori pe zi.

Tratamentul bolii ALS

Baza tratamentului este terapia simptomatică:

• Fizioterapie.

Activitate fizica. Pacientul trebuie să mențină activitatea fizică cât mai bine, pe măsură ce boala progresează, apare nevoia unui scaun cu rotile și a altor dispozitive speciale.
.Cura de slabire. Disfagia creează un risc de intrare a alimentelor în tractul respirator. Uneori este nevoie de o sondă de alimentare sau de gastrostomie.

Scleroza laterală amiotrofică: semne, forme, diagnostic, cum să trăiești cu ea?

Scleroza laterală amiotrofică (ALS), numită boala neuronului motor sau Charcot-Kozhevnikov, boala neuronului motor și, în unele locuri din lume, boala Lou Gehrig, care se aplică în principal regiunilor vorbitoare de limbă engleză. Dragi pacienți, în acest sens, nu trebuie să fie surprinși sau să se îndoiască dacă în textul articolului nostru dau peste diferite nume pentru acest proces patologic foarte rău, ducând mai întâi la invaliditate completă și apoi la deces.

Ce este boala neuronului motor dintr-o privire?

La baza acestei boli groaznice se află leziunile trunchiului cerebral, care nu se opresc în această zonă, ci se răspândesc la coarnele anterioare ale măduvei spinării (nivelul îngroșării cervicale) și tracturile piramidale, ducând la degenerarea mușchilor scheletici. In preparatele histologice se gasesc incluziuni citoplasmatice numite corpi Bunin, iar pe fondul infiltratelor vasculare se observa celule nervoase alterate degenerativ, ridate si moarte, in locul carora cresc elemente gliale. Este evident că procesul, pe lângă toate părțile creierului și ale măduvei spinării (cerebel, trunchi cerebral, cortex, subcortex etc.), nucleii motori ai nervilor cranieni (nervii cranieni), afectează meningele, vasele cerebrale și patul vascular spinal. În timpul autopsiei, patologul observă că îngroșarea cervicală și lombară la pacienți este semnificativ redusă în volum, iar trunchiul este complet atrofiat.

Dacă acum 20 de ani pacienții abia puteau trăi 4 ani, în vremea noastră a existat o tendință de creștere a speranței medii de viață, care ajunge deja la 5-7 ani. Forma cerebrală încă nu are longevitate (3-4 ani), iar forma bulbară nu oferă prea multe șanse (5-6 ani). Adevărat, unii trăiesc 12 ani, dar în principal aceștia sunt pacienți cu forma cervicotoracică. Totuși, ce înseamnă această perioadă dacă boala Charcot (forme sporadice) nu cruță copiii (liceu) și adolescența, în timp ce sexul masculin are o „șansă” mai mare de a dobândi boala neuronului motor. Cazurile familiale apar mai des la vârsta adultă. Pericolul real de a se îmbolnăvi rămâne între 40 și 60 de ani, dar după 55 de ani bărbații nu mai țin conducerea și se îmbolnăvesc la fel ca femeile.

Tulburările bulbare ale activității centrilor responsabili de funcția respiratorie și de funcționarea sistemului cardiovascular duc de obicei la deces.

În literatură puteți găsi o astfel de definiție ca „sindromul ALS”. Acest sindrom nu are nicio legătură cu boala neuronului motor, este cauzat de cu totul alte cauze și însoțește alte boli (unele proteinemie etc.), deși simptomele sindromului ALS amintesc foarte mult de stadiul incipient al bolii Lou Gehrig, când clinica nu s-a dezvoltat încă rapid. Din același motiv, stadiul inițial al sclerozei laterale amiotrofice se diferențiază de () sau.

Video: prelegere despre SLA din programul educațional de neurologie

Forma este determinată de simptomele predominante

ALS nu are limite în corpul uman bolnav, se mișcă mai departe și afectează astfel întregul corp al pacientului, prin urmare formele de scleroză laterală amiotrofică se disting mai degrabă condiționat, pe baza debutului procesului patologic și a semnelor mai izbitoare de deteriorare. Exact predominant simptomele în timpul sclerozei laterale amiotrofice și zonele afectate nu izolate ne permit să determinăm formele acesteia, care pot fi prezentate în următoarea formă:

• Cervicotoracic, care în primul rând începe să fie simțit de brațe, zona omoplaților și întreaga centură a umărului. Este foarte dificil pentru o persoană să controleze mișcările asupra cărora înainte de boală nu era nevoie nici măcar să se concentreze atenția. Reflexele fiziologice cresc, iar reflexele patologice apar în paralel. La scurt timp după ce mâinile încetează să mai răspundă, apare atrofia musculară a mâinii („laba maimuței”), iar pacientul din această zonă devine imobilizat. De asemenea, secțiunile inferioare nu stau deoparte și sunt atrase în procesul patologic;
• Lombosacral. La fel ca și brațele, membrele inferioare încep să sufere, apare slăbiciune a mușchilor extremităților inferioare, însoțită de zvâcniri, adesea crampe, apoi apare atrofia musculară. Reflexele patologice (simptomul pozitiv Babinsky etc.) sunt printre criteriile de diagnostic, deoarece sunt observate deja la debutul bolii;
• Forma bulbară– una dintre cele mai severe, care doar în cazuri rare permite pacientului să-și prelungească speranța de viață cu mai mult de 4 ani. Pe lângă problemele de vorbire („nazalitate”) și necontrolarea expresiilor faciale, există semne de dificultăți la înghițire, care se transformă într-o incapacitate completă de a mânca singuri alimente. Procesul patologic, care acoperă întregul corp al pacientului, are un efect foarte negativ asupra abilităților funcționale ale sistemelor respirator și cardiovascular, prin urmare persoanele cu această formă mor înainte de a se dezvolta pareza și paralizia. Nu are rost să ții un astfel de pacient pe un ventilator (ventilație pulmonară artificială) pentru o lungă perioadă de timp și să-l hrănești cu picături și gastrostomie, deoarece procentul de speranță de recuperare în această formă este practic redus la zero;
• Cerebral, care se numește înalt. Se știe că totul vine din cap, așa că nu este de mirare că în forma cerebrală, atât brațele, cât și picioarele sunt afectate și se atrofiază. În plus, este foarte frecvent ca un pacient care are această opțiune să plângă sau să râdă fără motiv. Aceste acțiuni, de regulă, nu au legătură cu experiențele și emoțiile sale. La urma urmei, dacă un pacient plânge în starea lui, acest lucru poate fi înțeles, dar este puțin probabil să se simtă amuzant în legătură cu boala lui, așa că putem spune că totul se întâmplă spontan, indiferent de dorința persoanei. Din punct de vedere al severității, forma cerebrală nu este practic inferioară formei bulbare, ceea ce duce rapid și la moartea pacientului;
• Polinevrotic(poli înseamnă mult). Forma se manifesta prin multiple leziuni nervoase si atrofie musculara, pareza si paralizia membrelor. Mulți autori nu o disting ca o formă separată și, în general, clasificarea diferitelor țări sau a diferiților autori poate fi diferită, ceea ce nu este nimic greșit, așa că nu ar trebui să vă concentrați asupra acestui lucru, în plus, nici o singură sursă nu ignoră cele cerebrale și bulbare. forme.

Cauzele bolii...

Factorii care pot declanșa acest proces patologic sever nu sunt atât de numeroși, dar o persoană poate întâlni pe oricare dintre ei în fiecare zi, indiferent de vârstă, sex și locație geografică, cu excepția, desigur, predispoziție ereditară, care este tipică doar pentru o anumită parte. a populaţiei (5 -10%).

Deci, cauzele bolii neuronului motor:

1. Intoxicația (orice, dar mai ales cu substanțe din industria chimică, unde rolul principal îl joacă influența metalelor: aluminiu, plumb, mercur și mangan);
2. Boli infecțioase cauzate de activitatea diferitelor viruși în corpul uman. Aici, un loc special aparține unei infecții lente cauzate de un virus neurotrop neidentificat până acum;
3. Leziuni electrice;
4. Lipsa de vitamine (hipovitaminoza);
5. Sarcina poate declanșa boala neuronului motor;
6. Neoplasme maligne (în special cancer pulmonar);
7. Operații (îndepărtarea unei părți a stomacului);
8. Predispoziție programată genetic (cazuri familiale de boală a neuronului motor). Vinovata de scleroza laterala amiotrofica este o gena mutanta localizata pe cromozomul 21, care se transmite predominant dupa un mod de mostenire autosomal dominant, desi in unele cazuri apare si o varianta autosomal recesiva, chiar daca intr-o masura mai mica;
9. Motiv inexplicabil.

...Și manifestările sale clinice

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice se caracterizează în primul rând prin apariția parezei periferice și centrale ale brațelor, după cum indică următoarele semne:

• Reflexele periostale și tendinoase încep să manifeste o tendință de creștere;
• Atrofia mușchilor mâinilor și a zonei scapulare;
• Apariția reflexelor patologice (simptome Rossolimo superioare, care se referă la reflexe patologice ale mâinii, simptom Babinsky pozitiv etc.);
• Clonusul piciorului, creșterea reflexelor lui Ahile și genunchi;
• Apariția smușcării fibrilare a mușchilor centurii scapulare și, în plus, a mușchilor buzelor și a limbii, care pot fi observate cu ușurință dacă loviți mușchiul din zona afectată cu ciocanul unui neurolog;
• Formarea paraliziei bulbare, care se manifestă prin sufocare, disartrie, răgușeală, căderea maxilarului (inferioară, desigur), salivație excesivă;
• Cu boala neuronului motor, psihicul uman practic nu suferă, dar este puțin probabil ca o patologie atât de gravă să nu afecteze în niciun fel starea de spirit și să nu afecteze fondul emoțional. De regulă, pacienții aflați în astfel de situații cad în depresie profundă, deoarece știu deja ceva despre boala lor, iar starea lor le spune multe;

Este evident că implicând întregul corp în proces, boala Charcot dă simptome bogate și diverse, care, totuși, pot fi reprezentate pe scurt de sindroame:

1. Paralizia flască și spastică a brațelor și picioarelor;
2. Atrofie musculară cu prezența:
   a) convulsii fibrilare cauzate de iritația coarnelor anterioare ale măduvei spinării, ducând la excitarea unor fibre musculare (individuale);
   b) zvâcniri fasciale, cauzate de mișcarea unui întreg mănunchi de mușchi și care rezultă din iritația rădăcinilor;
3. Sindromul bulbar.

Principalele criterii de diagnostic sunt reflexele și ENMG

Cât despre diagnosticare, acesta se bazează în primul rând pe starea neurologică, iar principala metodă instrumentală de căutare a SLA este ENMG (electroneuromiografia), restul testării este efectuată pentru a exclude boli cu simptome similare sau pentru a studia corpul pacientului, în special, starea sistemului respirator și a sistemului musculo-scheletic. Astfel, lista de studii necesare include:

• Teste clinice generale (tradiționale) (analize generale de sânge și urină);
• BAC (biochimie);
• Puncția coloanei vertebrale (cel mai probabil să excludă scleroza multiplă, deoarece cu boala Charcot nu există modificări ale lichidului cefalorahidian);
• Biopsie musculară;
• examinare R-grafică;
• RMN pentru detectarea sau excluderea leziunilor organice;
• O spirogramă (testul funcției respiratorii externe), care este foarte important pentru astfel de pacienți, având în vedere că la scleroza laterală amiotrofică funcția respiratorie are adesea de suferit.

Pentru a menține și prelungi viața

Terapia pentru boala neuronului motor este în primul rând are ca scop intarirea generala, mentinerea organismului si atenuarea simptomelor. Pe măsură ce procesul patologic se dezvoltă, insuficiența respiratorie crește, astfel încât pentru a îmbunătăți activitatea respiratorie, pacientul mai întâi (în timp ce este încă într-un scaun cu rotile) trece la un dispozitiv NIV (pentru ventilarea neinvazivă a plămânilor), apoi, când poate nu mai face față, la echipamentul ventilator staționar.

Adevărat un tratament eficient pentru scleroza laterală amiotrofică nu a fost încă inventat, cu toate acestea, tratamentul este încă necesar și pacientului i se prescrie terapie medicamentoasă:

1. Rilutek (riluzol) este singurul medicament vizat. Doar puțin (aproximativ o lună) prelungește viața și vă permite să prelungiți timpul înainte de a transfera pacientul la ventilație mecanică;
2. Pentru a îmbunătăți vorbirea și înghițirea, se folosesc medicamente anticolinesterazice (galantamina, proserină);
3. Eleniu, sibazon (diazepam), relaxante musculare ajută la ameliorarea spasmelor;
4. Pentru depresie și tulburări de somn - tranchilizante, antidepresive și somnifere;
5. În cazul complicațiilor infecțioase, se efectuează terapie antibacteriană (antibiotice);
6. Pentru durere se folosesc AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) și analgezice, iar ulterior pacientul este transferat la analgezice narcotice;
7. Amitriptilina este prescrisă pentru a reduce salivația;
8. Tratamentul, de regulă, include și vitaminele B, steroizi anabolizanți care ajută la creșterea masei musculare (retabolil), medicamente nootrope (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Îngrijirea bună îmbunătățește calitatea vieții

Cu greu se poate contesta afirmația că un pacient cu boala Charcot are nevoie de îngrijiri speciale. Este special, pentru că doar hrănirea merită. Dar lupta împotriva escarelor? Dar depresie? Pacientul este critic cu starea lui, este foarte îngrijorat de faptul că în fiecare zi starea lui se înrăutățește și, în cele din urmă, se oprește (nu de bunăvoie) să aibă grijă de sine, nu poate comunica cu ceilalți și se bucură de o cină delicioasă.

Un astfel de pacient are nevoie de:

• Într-un pat funcțional dotat cu lift,
• Într-un scaun cu echipament care înlocuiește o toaletă;
• Într-un scaun cu rotile controlat de butoane pe care pacientul încă le poate manevra;
• În instrumentele de comunicare, pentru care un laptop este cel mai potrivit.

Prevenirea escarelor este foarte importantă. În astfel de cazuri, ei nu așteaptă mult, așa că patul trebuie să fie curat și uscat, precum și corpul pacientului.

Pacientul mănâncă în principal alimente lichide, ușor de înghițit, bogate în proteine ​​și vitamine (atâta timp cât funcția de deglutiție este păstrată). Ulterior, pacientul este hrănit printr-un tub, iar apoi recurg la o măsură forțată, dar ultima - impunerea gastrostomii.

Este evident că un pacient cu scleroză laterală amiotrofică suferă foarte mult: atât moral, cât și fizic. În același timp, suferă și persoanele care îl îngrijesc, pentru care este o persoană apropiată. De acord, este foarte dificil să te uiți în ochii decolorați, să vezi durerea și disperarea și să nu poți ajuta la înfrângerea bolii, să o vindeci, să readuci la viață pe cineva drag. Rudele care îngrijesc un astfel de pacient își pierd puterea și cad adesea în deznădejde și depresie și, prin urmare, au nevoie și de ajutorul unui psihoterapeut cu prescripție de sedative și antidepresive.

De obicei, atunci când descriu tratamentul oricărei boli, cititorii caută măsuri preventive și modalități de a scăpa de o anumită boală folosind remedii populare. De altfel, cele recomandate de medicina alternativă, care conțin cantități mari de vitamine B, grău încolțit și boabe de ovăz, nuci și propolis, pot să nu dăuneze pacientului, dar să nu-l vindece. În plus, nu trebuie să uităm că astfel de oameni au adesea probleme cu înghițirea, deci in cazul bolii Charcot nu trebuie sa va bazati pe medicina traditionala.

Acesta este ceea ce este - scleroza laterală amiotrofică (și multe alte nume pentru aceasta). Boala este teribil de insidioasă, de neînțeles și incurabilă. Poate că într-o zi o persoană va reuși să îmblânzească această boală, măcar să sperăm că este mai bine, pentru că oamenii de știință din întreaga lume lucrează la această problemă.

Video: SLA în programul „Trăiește sănătos!”

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala Gehrig, boala neuronului motor) a fost descrisă pentru prima dată de psihiatrul francez Martin Charcot în 1869.

În SUA și Canada, un alt termen este „boala lui Lou Gehrig”, un celebru jucător de baseball care a trebuit să-și încheie cariera la vârsta de 36 de ani din cauza sclerozei laterale amiotrofice.

Ce este scleroza laterală amiotrofică?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală a sistemului nervos care afectează rapid neuronii motori din măduva spinării, trunchiul cerebral și cortexul.

Procesul patologic implică nervii motori ai neuronilor cranieni (faciali, ternari, glosofaringieni).

Scleroza laterală amiotrofică este rară (2-3 persoane la 100.000) și progresează rapid.

În medicină, există un alt concept - sindromul de scleroză laterală amiotrofică. Este provocată de o altă boală, astfel încât tratamentul în acest caz are ca scop eliminarea patologiei de bază. Dacă un pacient are simptome de SLA, dar cauzele acestora nu sunt cunoscute, medicii nu vorbesc despre un sindrom, ci despre o boală.

În ALS, neuronii motori sunt distruși, nu mai trimit semnale de la creier către mușchi, ca urmare, aceștia din urmă încep să slăbească și să se atrofieze.

Cauze

Motivele care provoacă apariția acestei boli nu au fost încă stabilite. Cu toate acestea, oamenii de știință oferă mai multe teorii:

Ereditar

S-a stabilit că în 10-15% din cazuri boala este ereditară.

Viral

Această teorie a devenit larg răspândită în anii 60 ai secolului XX în SUA și URSS. În acest moment, au fost efectuate experimente pe maimuțe. Animalelor li s-au injectat extracte din măduva spinării persoanelor bolnave. De asemenea, sa presupus că boala ar putea fi cauzată de virusul poliomielitei.

Gennaya

Perturbarea genelor se găsește la 20% dintre pacienții cu SLA. Ei codifică enzima Superoxid dismutaza-1, care transformă Superoxidul, care este periculos pentru celulele nervoase, în oxigen.

Autoimună

Oamenii de știință au efectuat cercetări și au descoperit anticorpi care ucid celulele nervoase motorii. S-a dovedit că acești anticorpi se pot forma în boli grave (limfom Hodgkin, cancer pulmonar etc.).

Neurale

Această teorie a fost dezvoltată de oamenii de știință britanici care cred că formarea SLA poate fi provocată de elemente gliale - celule responsabile de funcționarea neuronilor. Dacă funcția astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, este afectată, riscul bolii Charcot crește de câteva ori.

Printre factorii de risc, medicii identifică: predispoziția ereditară, vârsta peste 50 de ani, fumatul, munca care implică utilizarea plumbului și serviciul militar.

Simptomele ALS

Indiferent de forma bolii, toți pacienții simt slăbiciune musculară, apar zvâcniri musculare, iar masa musculară scade.

Slăbirea musculară crește rapid, dar mușchii ochiului și sfincterul vezicii urinare nu sunt afectați.

Într-un stadiu incipient al bolii, apar următoarele:

• slăbiciune musculară la glezne și picioare;
• atrofia mâinii;
• tulburări motorii și de vorbire;
• dificultate la inghitire;
• spasme musculare;
• crampe ale limbii, brațelor și umerilor.

Odată cu dezvoltarea ALS, apar atacuri de râs și plâns, echilibrul este perturbat și apare atrofia limbii.

Funcțiile cognitive se deteriorează doar în 1-2% din cazurile de boală; la alți pacienți, activitatea mentală nu se modifică.

În etapele ulterioare, pacientul dezvoltă depresie, începe să experimenteze întreruperi ale respirației și își pierde capacitatea de a se mișca independent.

Pacienții cu SLA încetează să mai fie interesați de cei dragi și de lumea exterioară; devin capricioși, neîngrădiți, labili din punct de vedere emoțional și agresivi. Când mușchii respiratori încetează să funcționeze, o persoană are nevoie de ventilație artificială.

Cursul bolii

Inițial, apar simptome care împiedică o persoană să ducă o viață plină: amorțeală musculară, crampe, zvâcniri, dificultăți de vorbire. Dar, de regulă, este dificil să se determine de la început cauza exactă a acestor tulburări.

În cele mai multe cazuri, ALS este diagnosticată în stadiul de atrofie musculară.

Treptat, slăbiciunea musculară se extinde și acoperă noi zone ale corpului, pacientul nu se poate mișca independent și încep problemele de respirație.

Pacienții cu SLA suferă rareori de demență, dar starea lor duce la depresie severă în așteptarea morții. În ultima etapă, o persoană nu mai poate mânca, merge sau respira singură; are nevoie de dispozitive medicale speciale.

Formele bolii

Formele bolii se disting prin localizarea mușchilor afectați.

Bulbarnaya

Sunt afectați nervii cranieni (9,10,12 perechi).

Pacienții cu forma bulbară a SLA încep să aibă probleme cu vorbirea, se plâng de dificultăți de pronunție și le este greu să-și miște limba.

Pe măsură ce boala progresează, actul de înghițire este afectat și alimentele se pot scurge prin nas. Într-un stadiu avansat al bolii, mușchii feței și gâtului se atrofiază complet, expresiile faciale dispar, iar pacienții cu SLA nu pot deschide gura sau mesteca alimente.

Cervicotoracic

Boala progresează în membrele superioare de ambele părți.

Inițial, disconfortul apare în mâini și devine dificil pentru o persoană să efectueze mișcări complexe cu mâinile, să scrie sau să cânte la instrumente muzicale. La examinare, medicul observă că mușchii brațului pacientului sunt încordați și reflexele tendinoase sunt crescute.

În stadiile ulterioare ale bolii, slăbiciunea musculară progresează și se extinde la antebrațe și umeri.

Lombosacral

Primul simptom este slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

Devine mai dificil pentru pacient să lucreze stând în picioare, să urce scările, să meargă cu bicicleta și să meargă pe distanțe lungi.

În timp, piciorul începe să se lase, mersul se schimbă, apoi mușchii picioarelor se atrofiază complet, persoana nu poate merge și se dezvoltă incontinența urinară și fecală.

Aproape 50% dintre pacienți suferă de forma cervicotoracică a SLA, 25% fiecare reprezintă formele lombo-sacrale și bulbare.

Diagnosticare

Un neurolog folosește următoarele ca principale metode de diagnostic:

RMN al creierului și măduvei spinării

Folosind această metodă, este posibil să se detecteze degenerarea structurilor piramidale și atrofia părților motorii ale creierului.

Examene neurofiziologice

Pentru a detecta ALS, se folosesc TCMS (stimulare magnetică transcraniană), ENG (electroneurografie) și EMG (electromiografie).

Puncția cefalorahidiană

Se determină nivelul conținutului de proteine ​​(normal sau crescut).

Teste biochimice de sânge

La pacienții cu SLA se observă o creștere a nivelului creatin fosfokinazei de 5 sau mai multe ori, acumularea de creatinine și uree și o creștere a AST și ALT.

Analiza genetică moleculară

Se studiază gena care codifică Superoxid Dismutaza-1.

Dar pentru a identifica diagnosticul, aceste metode nu sunt suficiente, în paralel se foloseste diagnosticul diferential pentru a confirma sau exclude boli:

• creier: encefalopatie discirculatorie, tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie a sistemelor multiple.
• măduva spinării: tumori, siringomielie, leucemie limfocitară, amiotrofie spinală etc.
• muşchii: miozită, miodistrofie oculofaringiană, miotonie Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• nervi periferici: neuropatie motorie multifocala, sindromul Personaj-Turner etc.
• legatura neuromusculara: sindromul Lambert-Eaton, miastenia gravis.

Tratament

Nu există un remediu pentru ALS, dar este posibil să încetiniți progresia acestei boli, să creșteți speranța de viață și să atenuați starea unei persoane.

În acest scop, se utilizează terapia complexă:

Un medicament care a fost folosit pentru prima dată pentru tratamentul SLA în Marea Britanie și SUA. Substanțele active blochează eliberarea de glutamină și încetinesc procesul de afectare neuronală. Medicamentul trebuie luat de 2 ori pe zi, 0,05 g.

Relaxante musculare și antibiotice ajuta la a face față slăbiciunii musculare. Pentru a elimina spasmele musculare și spasmele, sunt prescrise Mydocalm, Baclofen și Sirdalud.

Pentru a crește masa musculară, se folosește steroidul anabolic „Retabolin”.

Antibiotice dacă se dezvoltă sepsis sau apar complicații infecțioase. Medicii prescriu fluorochinolone, cefalosporine, carbopene.

Vitamine grupele B, E, A, C pentru a îmbunătăți impulsul de-a lungul fibrelor nervoase.

Medicamente anticolinesterazice, care încetinește procesul de distrugere a acetilcolinei („Kalimin”, „Prozerin”, „Pyridostigmină”).

În unele cazuri este folosit transplant de celule stem. Previne moartea celulelor nervoase, promovează creșterea fibrelor nervoase și restabilește conexiunile neuronale.

În etapele ulterioare este utilizat antidepresive și tranchilizante, analgezice nesteroidiene și opiacee.

Dacă somnul este perturbat, se prescriu medicamente benzodiazepine.

Pentru a facilita mișcările, sunt necesare scaune și paturi cu diverse funcții, bastoane și gulere de fixare. Medicii recomandă terapia logopedică. În stadiile ulterioare ale bolii, va fi nevoie de un ejector de salivă și apoi de o traheostomie pentru ca pacientul să poată respira.

Metodele de tratament netradiționale pentru SLA nu produc rezultate pozitive.

Prognoza si consecinte

Prognosticul pacienților cu SLA advers. Moartea survine după 2-12 ani, pe măsură ce se dezvoltă pneumonie severă, insuficiență respiratorie sau alte boli grave, cauzate de boala Gehrig.

În forma bulbară și la pacienții vârstnici, perioada se reduce la 3 ani.

Prevenirea

Măsurile de prevenire a SLA sunt încă necunoscute medicilor.

Boala progresează foarte repede; nu există cazuri de tratament cu succes și de restabilire a funcțiilor motorii ale organismului. Slăbiciunea musculară, care crește treptat, schimbă complet viața unei persoane și a familiei sale.

Dar, în ciuda prognozei dezamăgitoare și a studiului insuficient al bolii, cei dragi ar trebui să spere că în viitorul apropiat vor fi dezvoltate tratamente terapeutice eficiente. Între timp, este necesar să se ia măsuri pentru ameliorarea stării unei persoane cu SLA.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală periculoasă care poate imobiliza o persoană și poate duce la moarte.

Medicii încă nu pot stabili cauzele exacte ale bolii și nu pot găsi tratamente eficiente. În momentul de față, tot ceea ce poate face medicina este să amelioreze starea pacienților cu SLA. Nici un singur pacient nu a reușit să se recupereze complet de această boală. Este important să distingem „boala ALS” de „sindromul ALS”. În al doilea caz, prognosticul pentru recuperare este mult mai bun.

ALS este o boală rară. De asemenea, este denumită în mod obișnuit scleroză laterală amiotrofică sau boala Charcot. Această boală afectează sistemul nervos central și a fost descrisă pentru prima dată în 1865. Manifestările sale sunt aproape întotdeauna foarte severe și periculoase. Este bine că procentul de cazuri este relativ mic.

Boala ALS - ce este?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală rară, dar acest lucru nu o împiedică să fie considerată cel mai frecvent tip de tulburare a neuronilor motori. Alte nume alternative pentru boala includ boala Lou Gehrig (în onoarea primului pacient cu acest diagnostic), boala neuronului motor și boala neuronului motor. Cea mai faimoasă persoană cu SLA este Stephen Hawking.

Scleroza laterală amiotrofică, ce este această boală? Se dezvoltă atunci când încep modificări degenerative în celulele nervoase motorii care permit mușchilor să se contracte în mod normal și corect. Procesele distructive ajung la neuronii localizați în cortexul cerebral și în coarnele spinale anterioare, nucleii creierului. Când unele celule nervoase motorii mor, altele nu vin să le înlocuiască. Ca urmare, funcția pentru care au fost responsabili încetează pur și simplu să mai fie îndeplinită.

Scleroza laterală amiotrofică - cauze

Deși boala ALS a fost studiată de foarte mult timp, este încă dificil să vorbim despre unde provine. Cel mai exact fapt este că dezvoltarea bolii este influențată de mai multe motive. Una dintre cele mai importante este modificările superoxid dismutazei-1. Această enzimă protejează celulele din organism de diferite daune și distrugeri. Pe măsură ce începem să înțelegem ALS, ce este și de unde provine, mutațiile cromozomilor responsabili pentru codificarea SOD devin adesea vizibile.

De ce se întâmplă asta? În cele mai multe cazuri, tendința la deformare este moștenită. În unele cazuri, anomalia se dezvoltă ca urmare a expunerii la anumiți factori nefavorabili, cum ar fi:

• procese autoimune;
• lipsa factorilor neurotrofici;
• apariția unor ioni de potasiu în exces în interiorul celulei;
• fumat;
• efectele distructive ale exotoxinelor;
• efectele negative ale glutamatului.

Sindromul ALS și boala ALS - diferența

Deși numele celor două diagnostice sunt similare, sunt lucruri diferite. Boala lui Lou Gehrig apare din motive care sunt încă inexplicabile și se pot răspândi atât la măduva spinării, cât și la creier. Sindromul se dezvoltă pe fondul patologiilor coloanei vertebrale. În plus, acest diagnostic afectează doar măduva spinării și are un prognostic foarte favorabil, în timp ce boala SLA este considerată incurabilă.

Scleroza laterală amiotrofică - simptome

Boala se dezvoltă diferit în fiecare organism. În diferite stadii de dezvoltare, boala ALS are simptome diferite. De regulă, toate se referă doar la unele abilități fizice ale unei persoane. Boala lui Lou Gehrig nu afectează în niciun fel dezvoltarea psihică, dar poate duce la una foarte gravă: urmărirea modului în care organismul refuză treptat să lucreze, înțelegerea și acceptarea acestui lucru este extrem de dificilă.

Boala ALS poate fi distinsă prin următoarele semne:

• slăbiciune în organism;
• atrofie;
• probleme la înghițire;
• tulburări de vorbire;
• dezechilibru;
• schimbări bruște de dispoziție;
• căderea piciorului;
• spasticitate;
• fibrilatie.

Cum începe scleroza laterală amiotrofică?

Cele mai timpurii semne ale sclerozei laterale amiotrofice sunt de obicei legate de mușchi. La unii pacienți încep să amorțeze, la alții se zvâcnesc. Ceea ce este înfricoșător este că, chiar și după ce apar aceste simptome, este aproape imposibil să se diagnosticheze boala. În cele mai multe cazuri, boala neuronală ALS începe la extremitățile inferioare. Mâinile suferă mai rar. Mușchii aparatului de vorbire sunt afectați numai în forma mai complexă - bulbară. Pe măsură ce boala progresează, semnele devin mai pronunțate. La un moment dat, mușchii se atrofiază complet.

Ceea ce este caracteristic pentru SLA este că următoarele sisteme și organe continuă să funcționeze normal:

• atingere;
• simtul mirosului;
• auz;
• intestine;
• vezica urinara;
• organele genitale (la mulți pacienți, funcția sexuală este păstrată până la sfârșit - până la debutul stadiului terminal);
• mușchii ochilor;
• inima.

Boala ALS - stadii

Deoarece diagnosticarea ALS nu este un proces ușor, se obișnuiește să se distingă doar două etape ale bolii:

• perioada de vestigii;
• perioada locala.

În timpul acestuia din urmă, în majoritatea cazurilor, când este diagnosticată SLA, apare ultima etapă, deci este foarte dificil să nu o determinăm. În acest moment, specialiștii încep să identifice unde se află leziunea. În perioada de avertizare apar principalele simptome, dar nu sunt suficient de pronunțate pentru ca medicii să suspecteze SLA. Aceasta este o boală rară și mulți specialiști nu trebuie să se ocupe de ea nici măcar o dată în viață.

Variantele clinice ale leziunii variază. Dacă se dezvoltă de-a lungul măduvei spinării, boala este clasificată în:

• cervicotoracic;
• lombosacral;
• bulbar;
• cerebral.

La răspândirea formelor sunt următoarele:

• polimielitic;
• spastic;
• clasic.

Scleroza laterală amiotrofică - diagnostic

Boala se dezvoltă diferit în fiecare organism. Adică, nu există o listă de semne specifice prin care SLA să poată fi identificată cu exactitate. În plus, simptomele timpurii nu sunt întotdeauna similare cu simptomele - stângăcia, de exemplu, sau stângăcia în mâini pot fi atribuite caracteristicilor personale ale persoanei. Între timp, boala se va dezvolta în siguranță.

Când apar suspiciuni, terapeutul trebuie să trimită pacientul la un neurolog, care va prescrie o examinare completă, inclusiv:

1. Analize de sânge. Ceea ce ar trebui să-i intereseze cel mai mult experții este nivelul creatinkinazei, o enzimă care începe să fie produsă rapid și în cantități mari atunci când mușchii sunt distruși.
2. ENMG. Electroneuromiografia ajută la găsirea mușchilor care își pierd inervația. Activitatea lor electrică este vizibil diferită de cele sănătoase.
3. Imagistică prin rezonanță magnetică. Când este diagnosticată scleroza laterală amiotrofică, este necesar un RMN pentru a exclude alte boli cu simptome similare. Această metodă nu este potrivită pentru determinarea SLA; nu va putea detecta modificări specifice ale acestei boli.
4. TMS. Stimularea magnetică transcraniană se realizează de obicei împreună cu ENMG. Metoda evaluează starea celulelor nervoase motorii. Rezultatele sale pot fi utile în confirmarea diagnosticului.

ALS – cum să tratăm această boală?

Prima întrebare pe care și-o pun pacienții cu acest diagnostic și rudele lor este dacă boala SLA este vindecabilă și, dacă da, ce mijloace și metode pot fi folosite pentru a face față acesteia. Vestea proastă este că nu există o soluție perfectă la problemă. Boala este rară și nu este pe deplin studiată. Vestea bună este că dacă ataci simultan trei procese patologice care apar în organism, boala se va dezvolta mai lent.

Trebuie să influențezi:

• aptoză accelerată;
• metabolismul energetic afectat;
• procese inflamatorii autoimune.

Nu există medicamente care să trateze eficient, o dată pentru totdeauna, SLA, dar există medicamente care pot:

• ameliorează simptomele;
• încetinește dezvoltarea bolii;
• stabilizează un nivel normal al calității vieții.

În prezent, boala Charcot este tratată cu medicamente precum:

• Levocarnitină (soluție destinată administrării orale);
• Kartinină (capsule);
• creatina;
• propionat de trimetilhidraziniu (intravenos);
• complexe multivitaminice.

Tratamentul SLA cu celule stem

Această metodă a câștigat popularitate recent. Ei încearcă să-l folosească în diverse domenii medicale și, de asemenea, în lupta împotriva ALS. Celulele stem sunt cele care nu sunt încă complet formate și nu pot îndeplini funcții specifice. Dar sunt capabili să se reînnoiască și să ajute la producerea diferitelor alte celule - nervi, mușchi, sânge.

Nu există dovezi în acest sens, dar este posibil ca în curând tratamentul sclerozei laterale amiotrofice să fie una dintre cele mai eficiente metode. Este de așteptat să ajute la obținerea următoarelor rezultate:

• activează funcția de protecție și trofică;
• înlocuiți neuronii deteriorați;
• înlocuirea celulelor gliale;
• îmbogăți neuronii cu nutrienți.

Scleroza laterală amiotrofică - tratament naturist cu remedii populare

Naturopatia este o metodă medicală străveche. Unii pacienți cu SLA încearcă să trateze scleroza laterală amiotrofică cu ajutorul ei și raportează rezultate bune. Ceea ce nu este ciudat, având în vedere esența unei astfel de terapii. Acesta din urmă constă în următoarele: forțele interne ale corpului pot face față cu ușurință oricărei afecțiuni, principalul lucru este să le activați și să le îndreptați în direcția corectă.

Naturopatii sunt convinși că bolile se dezvoltă atunci când o persoană duce un stil de viață nesănătos. Adică, dacă vă reconsiderați obiceiurile, comportamentul, atitudinea față de viață, diagnosticul poate dispărea de la sine. Pe lângă explorarea propriilor capacități, naturopatia implică:

• hidroterapie;
• băi de aer;
• proceduri fizice;
• bronzare;
• aportul preventiv de suplimente alimentare;
• meditația culorilor;
• terapia cu biorezonanță și utilizarea multor alte mijloace.

Nou în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Studiul caracteristicilor acestei boli continuă în mod constant. Relativ recent, oamenii de știință din Carolina de Nord au făcut progrese pentru a se asigura că boala ALS poate fi tratată eficient. Ei au reușit să găsească secțiunea de ADN care este responsabilă pentru trimiterea semnalelor de-a lungul terminațiilor nervoase. Distrugerea sa este cea care provoacă boala. Adică, dacă totul merge bine, se va crea un medicament care previne deformarea celulelor nervoase și, în același timp, boala.

Bolile neurologice de natură autoimună sunt deosebit de periculoase pentru sănătatea umană. Scleroza laterală amiotrofică limitează rapid persoana bolnavă într-un scaun cu rotile. Tratamentul unor astfel de boli este dificil. Pentru tratamentul specific al bolii, medicina modernă a dezvoltat un singur medicament activ. După ce ați citit articolul, veți afla despre boală și despre un medicament care poate ajuta o persoană cu SLA.

Cauzele bolii

Scleroza laterală amiotrofică este o boală cronică, progresivă a sistemului nervos, care afectează selectiv neuronii motori centrali și periferici. Se caracterizează prin slăbiciune crescândă a fiecărui mușchi din corpul pacientului. Boala neuronului motor (cod ICD 10 G12.2) afectează persoanele de orice vârstă și sex.

Adevărata origine a sclerozei laterale amiotrofice este necunoscută. Cele mai multe studii indică apariția bolii din cauze multiple.

Teoria excitotoxicității glutamatului afirmă că L-glutamatul și alți neurotransmițători, activați de un aport crescut de calciu în celulă, pot duce la moartea sa programată (apoptoză).

Există teorii care confirmă natura autoimună și parțial virală a bolii. În cazul enterovirusurilor și retrovirusurilor, particulele (antigenele) străine organismului provoacă producția de anticorpi la mielină de către sistemul imunitar uman. O teorie alternativă este legătura dintre scleroza laterală și un defect genetic într-un mod de moștenire autosomal dominant.

Caracteristicile generale ale simptomelor sclerozei laterale amiotrofice

Simptomele bolii pot fi împărțite în două grupe.

• Deteriorarea neuronilor motori periferici. La debutul bolii, mâinile și picioarele devin slabe. Treptat, slăbiciunea se extinde complet la brațe și picioare și apar tulburări de vorbire. Neuronul periferic este situat în cornul anterior al măduvei spinării sau nucleii nervilor cranieni din medula oblongata. Pacientul poate identifica în mod independent contracțiile musculare (fasciculații). În timp, apare pareza nervilor motori individuali, iar masa musculară scade din cauza atrofiei progresive. Majoritatea pacienților prezintă atrofie și pareză asimetrică.
• Deteriorarea neuronilor motori centrali. În timpul examinării, medicul poate detecta reflexe patologice și extinderea zonelor reflexogene. Pe fondul modificărilor atrofice ale mușchilor, se determină hipertonicitatea. Este dificil pentru pacient să identifice singur aceste simptome. Neuronul central este situat în cortexul cerebral și manifestările sunt asociate cu inhibarea afectată a excitației celulelor nervoase.

În stadiile ulterioare, domină leziunile neuronilor periferici. Hiperreflexia și reflexele patologice dispar, lăsând doar mușchii atrofiați, paralizați. Pentru un pacient cu scleroză laterală, astfel de semne reflectă atrofia completă a girusului precentral al creierului. Impulsul de la neuronul central dispare, iar mișcările conștiente devin imposibile pentru persoană.

Un simptom caracteristic care însoțește scleroza laterală amiotrofică este păstrarea sensibilității profunde și superficiale. O persoană simte durere, temperatură, atingere, presiune asupra pielii. În același timp, nu poate face mișcări active.

Forme de SLA

Ținând cont de structura segmentară a sistemului nervos, a fost elaborată o clasificare în funcție de forma bolii, identificând zonele cu cea mai mare pierdere de neuroni motori.

1. Moartea neuronilor din segmentul lombo-sacral se caracterizează prin slăbiciune la nivelul extremităților inferioare. Pacienții simt o greutate în picioare, nu pot parcurge distanțe obișnuite și observă o scădere a mușchilor picioarelor atunci când întind mâna. Medicul determină apariția reflexelor nenaturale (reflexul patologic al piciorului extensor Babinsky), precum și a reflexelor crescute de la tendoanele lui Ahile și ale genunchiului.
2. Moartea neuronilor din măduva spinării cervicotoracice se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor brațului, o persoană nu poate ridica obiecte grele, scrisul de mână este distorsionat, abilitățile motorii fine ale degetelor dispar, iar reflexul carporadial și tendinos al bicepsului se intensifică. Când neuronii care inervează gâtul sunt deteriorați, acesta scade în dimensiune, are loc pierderea musculară, iar pacientul nu își poate ține capul drept. Concomitent cu atrofia musculară, apar spasm muscular și tonus crescut. Când neuronii motori din regiunea toracică sunt distruși, apare atrofia mușchilor intercostali și pectorali, apare paralizia diafragmei și respirația este întreruptă.
3. Moartea neuronilor bulbari localizați în trunchiul cerebral se caracterizează prin dificultăți de înghițire a alimentelor și tulburări de vorbire. Cuvintele pacientului devin de neînțeles, pronunția este distorsionată, ceea ce este asociat cu slăbiciunea mușchilor limbii, prolapsul palatului moale și spasmul mușchilor masticatori. Tensiunea mușchilor faringelui face dificilă înghițirea bulgărilor de alimente; alimentele nu trec mai departe de orofaringe, pătrund în tractul respirator, provocând tuse. Mușchii faciali se atrofiază și există o pierdere completă a expresiilor faciale. Când nervii oculomotori sunt deteriorați, mobilitatea ochilor este complet pierdută, o persoană nu poate privi obiectele, în timp ce claritatea imaginii rămâne aceeași ca înainte de boală. Cea mai severă formă de scleroză laterală.
4. Forma înaltă cu afectarea neuronului motor central în mod izolat este rară. Paralizia spastică, hiperreflexia și reflexele patologice apar în diferite grupe musculare. Are loc atrofia girusului precentral, care este responsabil pentru mișcările conștiente, iar pacientul nu va putea efectua acțiuni cu scop.

Diagnosticul bolii folosind simptome, date de laborator și instrumentale

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează pe utilizarea datelor din starea clinică a pacientului, pe metode de laborator și de cercetare instrumentală.

Metodă patogenetică și simptomatică de tratament

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice se bazează numai pe îngrijirea patogenetică și simptomatică a pacientului. Medicamentul patogenetic de elecție, care are o bază de dovezi, este riluzolul. Medicamentul este utilizat pentru a încetini progresia SLA și inhibă semnificativ moartea neuronilor motori. Acțiunea medicamentului se bazează pe oprirea eliberării de glutamat de către celulele nervoase și reducerea degenerarii neuronilor motori, care are loc sub influența aminoacidului. Riluzolul se administrează 100 g o dată pe zi, cu mese.

Pacienții, fără excepție, necesită observație clinică cu monitorizarea manifestărilor clinice ale SLA și teste de laborator (nivel CPK, ALT, AST). Terapia simptomatică include utilizarea de anticonvulsivante, vitamine, steroizi anabolizanți, ATP, nootropice, a căror prescripție este ajustată în funcție de forma bolii.

Prognosticul pacientului cu SLA

Prognosticul pentru viața unui pacient cu scleroză laterală amiotrofică este nefavorabil și este determinat de severitatea tulburărilor bulbare și respiratorii. Boala durează de la doi la zece ani, forma bulbară duce pacientul la moarte din cauza paraliziei centrului respirator și epuizarea corpului după 1-2 ani, chiar și cu utilizarea tratamentului medicamentos.

Cel mai faimos pacient cu SLA este Stephen Hawking, un fizician celebru și autor al mai multor cărți bine vândute. Un exemplu izbitor al faptului că poți trăi cu o boală și nu poți renunța.

Participați la discuția subiectului, lăsați-vă părerile în comentarii.