Progeria Hutchinson Guildford cauze. Simptomele îmbătrânirii timpurii

Dr. Leslie Gordon este un cunoscut expert american în progerie, director al Fundației de Cercetare Progeria, cercetător.

Dr. Gordon are o socoteală personală cu această boală - fiul ei a fost diagnosticat cu progerie în urmă cu cinci ani.

Dr. Gordon predă pediatrie la Brown University School of Medicine din Providence, Rhode Island.

Este cercetător la Universitatea Tufts din Boston, unde este activ în cercetarea sindromului Hutchinson-Gilford (HGPS).

Datorită Dr. Gordon, știința medicală occidentală a făcut progrese semnificative în acest domeniu. În special, dr. Gordon a descoperit gena progeria și a făcut multe alte descoperiri importante în ceea ce privește patogeneza acestei boli rare.

Cercetătoarea a fost prezentată frecvent la televizor, iar articolele ei despre progerie au apărut în New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today și The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

În acest articol, Dr. Gordon răspunde la întrebările frecvente ale reprezentanților NHMHB despre Progeria.

- Ce este sindromul Hutchinson-Gilford sau progeria și ce cauzează această boală?

- Când vorbim despre progerie, mă refer la sindromul Hutchinson-Gilford, pentru că există și alte sindroame progerice.

Progeria este ceea ce numim „sindromul îmbătrânirii premature” care afectează corpul unui copil într-o varietate de moduri, în special îmbătrânirea sistemului cardiovascular.

Toți copiii cu progerie mor prematur din cauza aterosclerozei severe între 8 și 20 de ani. Principala cauză a morții unor astfel de copii este bolile cardiovasculare, care sunt caracteristice vârstnicilor. Progeria apare în medie la un copil din 4 milioane de oameni, dar la unele populații această rată variază de la 1 la 8 milioane.

Majoritatea copiilor cu progerie arată complet normal la naștere. La vârsta de aproximativ 9 luni, ei încep să prezinte simptomele clasice ale progeriei, inclusiv modificări ale pielii, chelie și multe altele.Acești copii cresc până la maximum 3,5 picioare, ceea ce este puțin mai mult de jumătate din înălțimea unui adult normal.

Sistemul nervos și creierul unor astfel de copii ocolesc boala, astfel încât funcționează în conformitate cu vârsta biologică. Abilitățile sociale și inteligența copiilor cu progerie sunt complet păstrate.

Cu alte cuvinte, aceștia sunt copii fericiți, elevi de clasa întâi, elevi de clasa a doua care vor să se bucure de viață și să se joace cu semenii lor, dar foarte repede devin decrepiți și ne părăsesc. Înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul unui copil cu progerie ar trebui să ne ajute să găsim un leac pentru această boală teribilă.

- Când și de ce ați decis să înființați Fundația de Cercetare Progeria?

- Când fiul nostru Sam avea aproape 2 ani, a fost diagnosticat cu progerie. Soțul meu este medic, iar eu însumi sunt medic și cercetător. Desigur, am înțeles perfect esența problemei și am făcut tot posibilul pentru a opri această boală.

În câteva zile, am adunat tot materialul disponibil științei moderne - s-a dovedit că acesta a fost mai puțin de 200 de articole publicate. Și asta e tot. Nu exista nici măcar o organizație care să strângă fonduri pentru cercetări ulterioare, practic nu era nimic.

Așa că eu și soțul meu am decis să începem Fundația de Cercetare Progeria, PRF. Sora mea Audrey este avocată și i-am cerut, în calitate de persoană expertă în domeniul juridic, să fie primul președinte și CEO al fundației.

Avem acum un consiliu director mare și înalt calificat în organizație, un comitet excelent de voluntari și mulți alți oameni care ajută în lupta împotriva progeriei.

Fundația de Cercetare Progeria este o organizație non-profit care este în continuă creștere.

- Ce face Fundația de Cercetare Progeria?

- Fundația pentru Studiul Progeriei a fost creată într-o perioadă în care la noi practic nu era nimic pentru copiii cu acest sindrom. Am fondat această organizație cu o înțelegere clară a ceea ce este nevoie pentru a lupta împotriva bolii.

Aceasta este ceea ce am auzit în mod constant: „Nu există bani pentru cercetare în acest domeniu, așa că nu avem cu ce să ajutăm astfel de pacienți”. Apoi am strâns bani și am acordat granturi cercetătorilor pentru a face o muncă esențială și continuăm să facem asta și astăzi.

Ni s-a spus: „Nu există echipamente și unelte. Nu există culturi celulare. Cercetătorii trebuie să lucreze cu ceva.” Prin urmare, am creat propria noastră bancă de celule și țesuturi prelevate de la pacienții cu progerie. Toți copiii cu acest sindrom își pot dona celulele băncii noastre, astfel încât oamenii de știință să aibă suficient material pentru cercetare. Acum au de toate, iar rezultatele nu au întârziat să apară.

Am vrut să atragem cercetători din alte domenii, să-i convingem să intre în progerie. Am ținut întâlniri științifice care au ajutat la răspândirea cuvântului, am oferit granturi solide pentru cercetări cheie, iar acest lucru a ajutat la atragerea de oameni de știință în domeniul nostru nu numai din diferite părți ale Americii, ci chiar și din alte țări.

De asemenea, am creat Consorțiul Progeria Research Genetics, care are acum 20 de oameni de știință, inclusiv eu. Șase dintre noi am participat la un studiu istoric care a culminat cu descoperirea genei progeria.

Progeria poate fi diagnosticată înainte de nașterea copilului?

- Da, se poate. Acest lucru a fost posibil prin descoperirea recentă a genei progeria. Dar din moment ce progeria nu se transmite de-a lungul generațiilor (este o mutație sporadică), este extrem de puțin probabil ca doi copii cu această boală rară să se nască în aceeași familie.

După descoperirea genei progeria, diagnosticul acestui sindrom a devenit rapid și de încredere. Medicii din întreaga lume ne trimit mostre de celule de la pacienții lor pentru a fi testați pentru sindromul Hutchinson-Gilford și o facem complet gratuit. Pentru toți.

- Care este prognosticul copiilor cu progerie?

- Boala este fatală în 100% din cazuri. Copilul moare la o vârstă fragedă ca urmare a unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral. El este ucis de același lucru care ia viața majorității oamenilor în vârstă, doar că asta se întâmplă în copilărie sau adolescență. Artere cerebrale și coronare blocate, angina pectorală, accidente vasculare cerebrale - la asta să ne așteptăm de la această boală.

- Cu ce ​​dificultăți se confruntă pacienții cu progerie?

- Aș împărți aceste dificultăți în două categorii principale.

În primul rând, menținerea zilnică a sănătății. Fundația noastră a aflat foarte repede că medicii nu au informații complete cu privire la organizarea corectă a examinărilor și măsurile preventive la copiii care îmbătrânesc rapid.

Familiile au nevoie constant de informații și ajutor profesional. Prin urmare, am organizat al treilea program – Baza de date medicală și de cercetare. Oamenii noștri de știință analizează și sistematizează toate informațiile primite despre pacienții cu progerie, alcătuind protocoale speciale pentru nutriție, terapie fizică etc. În plus, medicii și părinții pacienților ne pot suna non-stop pentru a primi sfaturi.

Recomandăm cu tărie terapie fizică și ocupațională specială pentru astfel de copii. Consultanții noștri întreabă părinții despre acest lucru și se dovedește că în cele mai multe cazuri nu se face așa ceva. Un copil cu progerie care urmează un curs bun de kinetoterapie trăiește o viață complet diferită. Tine minte asta.

În al doilea rând, există dificultăți psihologice și sociale. Copiii cu progerie arată foarte diferit de copiii sănătoși, deși dezvoltarea lor intelectuală este exact aceeași.

Copiii cu acest sindrom vor să fie ca toți ceilalți, să ducă o viață normală, să se joace cu alți copii, să se distreze. Pot avea relații minunate din copilărie. Ei nu vor să se gândească la progerie, iar progeria nu ar trebui să mănânce în viața lor deja scurtă.

Am descoperit că familiile cu progerie tind să comunice cu alte familii care au suferit aceeași nenorocire. Prin urmare, fundația noastră reunește adesea astfel de familii, dându-le oportunitatea de a împărtăși experiențe și de a se sprijini moral reciproc. Acest lucru este foarte important pentru toată lumea.

Constantin Mokanov

Progeria

Progeria
Pacienții cu progerie au adesea un aspect caracteristic: statură mică, cap relativ mare și o porțiune facială redusă a craniului
ICD-10	E 34.8 34.8
ICD-9	259.8 259.8
OMIM		176670
BoliDB		10704
eMedicine	derm/731	derm/731
Plasă	D011371	D011371

La copii

Deși progeria copilăriei poate fi congenitală, majoritatea pacienților prezintă de obicei semne clinice în al 2-lea sau al 3-lea an de viață. Creșterea copilului încetinește brusc, se observă modificări atrofice ale dermului, țesutului subcutanat, în special pe față și membre. Pielea devine mai subtire, devine uscata, ridata, pot exista leziuni asemanatoare sclerodermiei pe corp, zone de hiperpigmentare. Venele apar prin pielea subțire. Aspectul pacientului: un cap mare, tuberculii frontali ies peste o față mică ascuțită („pasăre”) cu un nas în formă de cioc, maxilarul inferior este subdezvoltat. Se observă, de asemenea, atrofie musculară, procese distrofice la nivelul dinților, părului și unghiilor; există modificări ale aparatului osteoarticular, miocard, hipoplazie a organelor genitale, metabolizare afectată a grăsimilor, tulburări ale cristalinului, ateroscleroză.

Speranța medie de viață pentru progeria copilăriei este de 13 ani. Majoritatea surselor indică vârsta decesului de la 7 la 27 de ani, în timp ce atingerea vârstei majoratului este foarte rară. Se cunoaște un singur caz de pacient care a supraviețuit pietrei de hotar de 27 de ani - un japonez descris de Ogihara și alții în 1986 și a trăit 45 de ani.

La adulti

Progeria la adulți are un model de moștenire autosomal recesiv. Gena defectuoasă este WRN (gena helicazei dependentă de ATP). Se presupune că procesul este asociat cu o încălcare a reparării ADN-ului, metabolismul țesutului conjunctiv.

Tabloul histologic: aplatizarea epidermei, omogenizarea și scleroza țesutului conjunctiv, atrofia țesutului subcutanat cu înlocuirea acestuia cu fibre de țesut conjunctiv. Clinic, boala se manifestă în timpul pubertății. Creștere lentă, simptome de hipogonadism sunt observate. De obicei, în a treia decadă de viață, pacientul devine gri și părul cade, se dezvoltă cataracta, pielea devine treptat mai subțire și țesutul subcutanat de pe față și membre se atrofiază, drept urmare brațele și mai ales picioarele devin subțiri. Există focare de compactare asemănătoare sclerodermiei, discromie, cele mai pronunțate la nivelul membrelor distale și pe față, care, împreună cu un nas subțire în formă de cioc, deschiderea îngustă a gurii, îi conferă un aspect ca de mască. Hiperkeratoza, ulcere trofice cronice slab vindecate se dezvoltă în locurile supuse presiunii. Se constată osteoporoza, calcificarea metastatică a țesuturilor moi, mai rar osteomielita. Se observă adesea diabetul zaharat, ale cărui semne, ca și simptomele aterosclerozei generalizate precoce, sunt de obicei detectate la pacienții cu vârsta cuprinsă între 30-40 de ani; sunt posibile neoplasme maligne (de exemplu, cancer de piele, sarcom, adenocarcinom).

Diagnosticul se stabilește pe baza tabloului clinic. Diagnosticul diferențial se realizează cu poikilodermie congenitală, sclerodermie. Tratamentul este simptomatic, vizând în principal prevenirea complicațiilor aterosclerotice, eliminarea diabetului zaharat, ulcerelor trofice. Este efectuată de un terapeut, endocrinolog sau alt specialist, în funcție de simptomele clinice predominante. Prognosticul pentru recuperare este prost; majoritatea pacienților mor din cauza complicațiilor aterosclerotice și a neoplasmelor maligne. Prevenirea nu a fost dezvoltată.

Îmbătrânire

S-a stabilit că o formă severă de progerie umană, sindromul Hutchinson-Gilford, este asociată cu modificări moleculare care sunt caracteristice îmbătrânirii normale, cum ar fi instabilitatea genomică, scurtarea telomerilor și afectarea homeostaziei celulelor stem. Aceste date, împreună cu studiile genetice ale longevității, au condus la ipoteza că sindroamele progeriei accelerează o serie de modificări patologice care conduc în mod normal procesul normal de îmbătrânire.

În art

• În seria de jocuri Metal Gear Solid, protagonistul Solid Snake s-a născut în circumstanțele inseminarei artificiale și a intervenției ingineriei genetice în genetica umană - pentru a corecta ADN-ul și a clona gene umane de la tată la fiu. Ca urmare, din cauza interferenței genetice și a unei încălcări a programului genetic (defect genetic), Solid Snake a început să progreseze până la vârsta de 40 de ani cu progeria. Citat: „Otacon: Piele slăbită, artere întărite... Simptomele tale de îmbătrânire timpurie sunt foarte asemănătoare cu sindromul Werner...”
• În romanul lui A. Reutov Dream Hackers, o echipă de hackeri îi prezintă principalului răufăcător al romanului ideea de progerie, Lord Dags.
• În romanul lui Chuck Palahniuk Fantome, unul dintre personaje, domnul Witter, nu este de fapt un bătrân, așa cum cred restul personajelor că este, ci un băiat de 13 ani cu progerie.
• Personajul Blade Runner, J.F. Sebastian, suferă de progerie.
• În cel de-al treilea episod al primului sezon din The Invisible Man, o femeie pe nume Gloria a fost infectată cu o formă specială de sindrom Werner și i-ar putea infecta pe alții. Ea l-a infectat pe personajul principal.
• În cartea fraților Strugatsky The Beetle in the Anthill, Lev Abalkin a fost un progresor pe o planetă a cărei întreaga populație a fost infectată cu un fel de virus care a cauzat îmbătrânirea rapidă. La momentul scrierii lucrării, autorii nici măcar nu bănuiau existența progeriei.
• În Fantoma morții de Ruggero Deodato, protagonistul află că are progerie, ceea ce provoacă o cădere mentală și duce la o serie de crime.
• Progeria este menționată și în filmul The Curious Case of Benjamin Button. Care vorbește despre un bărbat care s-a născut bătrân și odată cu vârsta a devenit mai tânăr.
• În episodul „Lumânare în vânt” din Stargate SG-1, unul dintre personajele principale a fost infectat cu roboți microscopici care i-au accelerat îmbătrânirea.
• În Bones sezonul 2 episodul 21, victima, Chelsea Cole, a avut progerie.
• În serialul TV Fisierele X 1 episod din sezonul 16 „Tânăr la suflet” se mentioneaza boala.
• În serialul TV Smallville, episodul 6 din sezonul 2 menționează această boală.
• În lungmetrajul Jack, Robin Williams joacă rolul unui adolescent cu progerie (îmbătrânire prematură).
• Leon Botha, care a câștigat popularitate după clipurile trupei Die Antword

Note

Literatură

• Fedorova E.V. Despre progeria congenitală. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Pediatrie).

Fundația Wikimedia. 2010 .

Progeria este o boală rară și incurabilă, cu un mecanism precis necunoscut, care se formează din cauza unei leziuni genetice. Ca urmare a modificărilor genelor, copiii se nasc, încep progresiv și rapid să se transforme în bătrâni. Cu această boală, speranța de viață a tuturor celulelor corpului și a întregului organism în ansamblu este redusă drastic. Progeria este periculoasă nu numai la copii, ci și la adulți, boala putând progresa de la nou-născut sau de la vârsta adultă.
O variantă a progeriei la sugari se numește sindromul Gilford Hutchinson, la vârsta adultă este catalogat drept sindrom Werner. De fapt, aceasta este o îmbătrânire prematură a corpului.

Motivele

Progeria este o patologie incurabilă, gravă, în care apare îmbătrânirea prematură a corpului copilului, uneori începând din perioada prenatală. Aceasta este o defalcare genetică într-una dintre secțiunile genelor care sunt responsabile în organism pentru procesul de îmbătrânire a celulelor și moartea acestora. În condiții normale, programul de îmbătrânire începe lent și la o dată ulterioară, după ce organismul s-a maturizat. Cu progeria, acest proces este accelerat de sute de ori. Copiii de ambele sexe îi sunt supuși, în scurt timp se transformă în bătrâni, deși de fapt au o vârstă cu totul copilărească. Ocazional, progreria apare la adolescenți și adulți, dar acest lucru este și mai rar.

Formarea progeriei la o vârstă fragedă se numește sindrom Gilford-Hutchinson, de obicei băieții sunt ceva mai des afectați, în medie, vârsta copiilor este de până la 10-13 ani. În cazuri rare, cu grijă deosebită cu progeria, copiii trăiesc până la 18-20 de ani. Boala nu poate fi oprită, progresează și duce inexorabil la moarte.

Mecanismul de formare a bolii nu a fost elucidat pe deplin, cu un grad ridicat de probabilitate s-a clarificat că o genă specială, lamina, este furnizată mutației. Această genă și proteina pe care o produce sunt responsabile pentru procesul de diviziune celulară corectă. Dacă există o defecțiune în regiunea acestei gene, celulele își pierd rezistența la efectele nocive ale mediului și organismul începe programul de îmbătrânire. Deși aceasta este o boală genetică, nu este moștenită, dar pot apărea cazuri familiale - nașterea mai multor copii cu progerie într-un cuplu.

Simptome

Manifestările bolii sunt destul de evidente. Copiii de la o vârstă foarte fragedă încep să rămână în urmă față de semeni în ceea ce privește dezvoltarea fizică. În plus, corpul lor se uzează prea repede, devenind ceea ce o persoană ajunge de obicei după 70-90 de ani. Structura pielii este perturbată, nu există semne de pubertate, iar organele interne sunt puternic subdezvoltate. Copiii arată ca bătrâni, au inteligență copilărească și suferă emoțional de o boală similară. Starea lor psihică nu este perturbată în niciun fel, ele se dezvoltă din punct de vedere psihic în funcție de vârstă.

Corpul are proporțiile unui copil, în timp ce zonele de cartilaj unde crește osul cresc rapid, făcând scheletul similar cu cel al unui adult. Corpul copilului suferă de astfel de patologii la adulți precum diabetul, ateroscleroza, boala coronariană. Moare de obicei din cauza patologiilor senile.

Principalele manifestări ale progreriei:

• La naștere, copilul practic nu diferă de copiii sănătoși.
• În primul an de viață, creșterile în înălțime și în greutate rămân în urmă brusc, copiii au înălțime și greutate foarte mici.
• Au o lipsă pronunțată de grăsime corporală, iar nuanța pielii este redusă brusc, este încrețită și uscată.
• Părul de pe cap, sprâncene și gene, pe tot corpul nu crește sau cade rapid.
• Pielea are o pigmentare puternică ca cea a bătrânilor și o nuanță albăstruie.
• Craniul și oasele feței sunt disproporționate, ochii sunt bombați, maxilarul inferior este foarte mic, urechile ies în afară, nasul este agățat.
• Dinții erup târziu și cad repede, vocea este ascuțită, stridentă și răgușită.
• Pieptul are forma de para, claviculele și membrele sunt mici, articulațiile se mișcă strâns.

Până la vârsta de cinci ani, pereții vaselor sunt puternic afectați de ateroscleroză la copii, pe piele se formează formațiuni asemănătoare sclerozei, în special pe fese, coapse și abdomen. Vasele mari ale pieptului și abdomenului suferă, structura și activitatea inimii se modifică.

Diagnosticul progeriei la copii

Baza diagnosticului este manifestările clinice tipice. Dacă este necesar, se efectuează consiliere genetică medicală și identificarea unei gene anormale. De asemenea, arată examinarea și identificarea complicațiilor patologiei.

Complicații

Principalele complicații ale progeriei sunt uzura tuturor organelor interne, modificările inimii, formarea de accidente vasculare cerebrale și infarcte, diabetul zaharat și ateroscleroza. Pacienții mor din cauza acestor boli după vârsta de 10 ani. Prognosticul pentru patologie este nefavorabil, cazurile de vindecare sunt necunoscute.

Tratament

Ce poti face

Nu există un remediu pentru această patologie; nu ar trebui să cheltuiți bani pe promisiuni goale de a vindeca copilul. Până acum, nu există nicio modalitate de a corecta defectele genelor. Se arată îngrijire deplină și adaptare socială maximă, alimentație bună și îngrijire pentru bebeluș. De asemenea, nu există medicamente tradiționale pentru progerie.

Ce face un doctor

De asemenea, tratamentul medicamentos se efectuează numai în scopul menținerii sănătății generale și al prevenirii complicațiilor. Sunt prezentate anticoagulantele profilactice și medicamentele care scad colesterolul. Hormonul de creștere poate fi folosit pentru a ajuta la acumularea de greutate și la creșterea copiilor, iar kinetoterapie s-a dovedit, de asemenea, că îmbunătățește funcționarea articulațiilor și a organelor interne.

La copiii cu progerie, dinții de lapte sunt îndepărtați, deoarece cei permanenți erup devreme.

Prevenirea

Nu au fost dezvoltate metode de prevenire, deoarece patologia este genetică și este extrem de dificil să o influențezi. Merită să planificați o sarcină pe fondul sănătății complete, dar este imposibil să preziceți complet probabilitatea de a avea copii cu progerie.

Veți afla, de asemenea, cât de periculos poate fi tratamentul prematur al progeriei la copii și de ce este atât de important să evitați consecințele. Totul despre cum să preveniți progeria la copii și să preveniți complicațiile.

Și părinții grijulii vor găsi pe paginile serviciului informații complete despre simptomele progeriei la copii. Cum diferă semnele bolii la copiii de 1,2 și 3 ani de manifestările bolii la copiii de 4, 5, 6 și 7 ani? Care este cel mai bun mod de a trata progeria la copii?

Ai grijă de sănătatea celor dragi și fii în formă!

Progeria copiilor este o boală genetică care duce la modificări ireversibile ale sistemului de organe interne din cauza îmbătrânirii premature a întregului organism. Pentru prima dată această boală a fost identificată și descrisă în 1889 de J. Hutchinson și independent în 1904 de H. Gilford. În ciuda faptului că progeria copilăriei este o boală extrem de rară, de la descoperirea sa au fost descrise peste 150 de cazuri. Și fiecare dintre ele este studiat cu atenție de un număr mare de oameni de știință.

Doar unul din 7 milioane de nou-născuți este diagnosticat cu sindromul Hutchinson-Gilford. Progeria copiilor se dezvoltă rapid - literalmente într-un an, corpul pacientului îmbătrânește cu 5-9 ani. În cazuri rare, copiii supraviețuiesc până la vârsta de 23 de ani, murind din cauza unor boli mai frecvente persoanelor în vârstă. Primele semne de „bătrânețe din copilărie” apar la bebeluși, începând de la o vârstă fragedă (2-3 ani).

Ca atare, încă nu există tratament, adică medicamentele sunt prescrise numai pentru tratamentul simptomatic al afecțiunilor secundare. Dar oamenii de știință din întreaga lume studiază problema și caută metode eficiente pentru a o rezolva.

Progeria copiilor se caracterizează prin următoarele manifestări:

• statură mică;
• greutate redusă (13-22 kg);
• pielea cea mai subțire prin care sunt vizibile vasele;
• articulații inactive ale brațelor și picioarelor;
• dar în același timp - o față mică;
• voce înaltă.

Cauzele bolii

Toți oamenii de știință sunt de acord că progeria copilăriei nu este o boală care este moștenită. Lumea cunoaște doar o familie în care toți cei 3 copii au moștenit acest sindrom.

Nu cu mult timp în urmă, se credea că singura cauză a „bătrâneței infantile” este o mutație a unei gene care participă la formarea proteinei laminei A. Nucleii celulari sunt construiti pe baza acestei proteine. În procesul de transformare a prelaminei A într-o proteină matură, apar eșecuri. Astfel, lamina A diferă în cele din urmă semnificativ de o proteină sănătoasă. Acest lucru duce la multe modificări patologice în corpul copilului, care caracterizează boala Hutchinson-Gilford. Progeria copiilor începe să progreseze, provocând

Dar unii oameni de știință au descoperit o altă genă în ADN, a cărei mutație duce inevitabil la această boală. în gena BAF-1 - cauza dezvoltării defectelor în membrana celulară. Și deoarece BAF-1 interacționează și cu alte proteine, o mutație în structura sa provoacă perturbări și în alte proteine.

Există vreo șansă?

Până în prezent, oamenii de știință se confruntă cu sarcina dificilă a unui studiu complet cuprinzător al procesului.Și dacă reușesc, atunci copiii bolnavi vor avea șansa reală de a învinge progeria copilăriei, iar medicii - pentru a preveni apariția acesteia.

Este demn de remarcat faptul că mulți pacienți au o speranță slabă pentru mântuire. Oamenii de știință din SUA au început studiile clinice ale unui remediu pentru această boală. Este posibil, totuși, ca nu toți copiii să poată trăi până la acest timp. Dar, în orice caz, dacă încercările sunt finalizate cu succes și progeria copiilor va fi învinsă, va fi o victorie pentru toți cei care fac totul în numele să-și salveze copiii de o boală atât de teribilă.

Toți oamenii îmbătrânesc. Potrivit oamenilor de știință, dacă nu ar fi efectele distructive ale mediului extern și dependența noastră de plăceri dăunătoare organismului, am trăi până la 130, sau chiar până la 150 de ani. Și acum 16 ani, pe 29 august 2001, oamenii de știință chiar au anunțat că au găsit o genă pentru longevitate. Așa că, poate, în viitorul apropiat vom putea trăi întreaga durată de viață pe care natură ne-a atribuit-o. Dar în timp ce îmbătrânim și murim în marea majoritate înainte de 80-90 de ani. Și unele boli reduc această perioadă deja nu atât de lungă uneori. Iar cel mai „ucitor” dintre ei, în cel mai adevărat sens al cuvântului, este progeria. MedAboutMe a aflat cum este să îmbătrânești într-un deceniu și jumătate până la două decenii.

Îmbătrânirea este un proces natural inerent oricărui organism viu de pe Pământ. Toate teoriile disponibile pe tema „De ce îmbătrânesc oamenii?” poate fi împărțit în două grupuri mari. Susținătorii unuia dintre ele susțin că îmbătrânirea a fost concepută de natură pentru evoluția ulterioară a speciilor și a societății. Alții sunt siguri că nu există idei globale aici - doar daune la nivel genic și celular se acumulează în timp, ceea ce duce la uzura corpului.

Într-un fel sau altul, dar într-adevăr în cursul vieții unei persoane, rezultatele eșecurilor și erorilor interne, precum și consecințele influențelor externe, se acumulează în celulele și țesuturile sale. Factorii cheie ai îmbătrânirii includ:

• Expunerea la specii reactive de oxigen (ROS), de care, desigur, corpul nostru are nevoie, dar nu întotdeauna și nu oriunde.
• Mutații ADN în celulele somatice (adică celulele corpului). Genomul nu este o structură înghețată în timp și spațiu. Este un design viu și supus schimbării.
• Acumularea de proteine ​​deteriorate, care sunt un produs secundar al acțiunii ROS sau eșecurilor în procesele metabolice.
• Scurtarea telomerilor - secțiunile terminale ale cromozomilor. Adevărat, recent oamenii de știință au început să se îndoiască de faptul că îmbătrânirea este asociată cu telomerii, dar până acum această teorie este încă populară.

Progeria, despre care se va discuta în acest articol, nu este îmbătrânirea – în sensul în care știința o înțelege atunci când vorbește despre speranța de viață, uzura corpului etc. Această boală arată ca îmbătrânirea, deși de fapt este severă. o boală genetică asociată cu o încălcare a producției anumitor proteine.

Progeria - boli ale copiilor și adulților

Englezul Jonathan Hutchinson a descris pentru prima dată în 1886 un copil de 6 ani la care a observat atrofia pielii. Numele unei boli neobișnuite (din cuvântul grecesc „progeros” - îmbătrânit înainte de timp) i-a fost dat în 1897 de către dr. Gilford, care a studiat și descris nuanțele bolii. În 1904, dr. Werner a publicat o descriere a progeriei adulte - folosind exemplul a patru frați și surori care sufereau de cataractă și sclerodermie simultan.

Se crede că F. Scott Fitzgerald și-a scris povestea „The Curious Case of Benjamin Button” în 1922 sub influența informațiilor despre pacienții cu progerie. În 2008, Brad Pitt a jucat rolul protagonistului cărții în filmul The Curious Case of Benjamin Button.

Există două tipuri de progerie:

• O boală care afectează copiii este sindromul Hutchinson-Gilford.

Aceasta este o patologie rară. Apare la 1 copil din câteva milioane. Se crede că în lumea de astăzi nu există mai mult de o sută de oameni care suferă de progeria copilăriei. Adevărat, oamenii de știință sugerează că putem vorbi despre încă 150 de cazuri nediagnosticate.

• O boală care afectează adulții este sindromul Werner.

Aceasta este, de asemenea, o boală rară, dar nu la fel de rară ca progeria copilăriei. Persoanele cu sindromul Werner se nasc într-un caz din 100 de mii. În Japonia - puțin mai des: 1 caz la 20-40 de mii de nou-născuți. În total, puțin mai puțin de 1,5 mii de astfel de pacienți sunt cunoscuți în lume.

Progeria copilăriei este doar indirect legată de îmbătrânirea adevărată. Aceasta este o boală din grupul laminopatiilor - boli care se dezvoltă pe fundalul unei probleme cu producerea proteinei lamină A. Dacă nu este suficientă sau organismul produce lamina A „greșită”, atunci una dintr-o listă întreagă. de boli se dezvoltă, care include sindromul Hutchinson-Gilford.

Cauza progeriei copilăriei este o mutație a genei LMNA, care se află pe primul cromozom. Această genă codifică compusul prelamina A, din care se obține proteina lamina A, care formează o placă subțire - lamină, care acoperă membrana interioară a nucleului. Este necesar pentru ancorarea tuturor tipurilor de molecule și structuri interne ale nucleului. Dacă nu există suficientă lamină A, cadrul intern al nucleului celular nu poate fi construit, nu poate menține stabilitatea, ceea ce duce la distrugerea accelerată a celulelor și a întregului organism. În plus, lamina A joacă un rol cheie în diviziunea celulară. Reglează descompunerea și restaurarea nucleului celular. Nu este greu de imaginat ce se poate întâmpla dacă această proteină nu este suficientă sau nu este ceea ce ar trebui să fie. Mutația genei LMNA duce la formarea proteinei „greșite” - progerina. El este cel care provoacă „îmbătrânirea” accelerată a copiilor.

Conform celor mai recente date, mutația apare în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare și aproape niciodată nu se transmite de la părinte la copil.

În urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au descoperit că și celulele sănătoase produc progerină, dar în cantități semnificativ mai mici decât în ​​sindromul Hutchinson-Gilford. Mai mult, s-a dovedit că odată cu vârsta, progerina în celulele normale devine mai mult. Și acesta este singurul lucru care leagă cu adevărat progeria copilăriei și procesul de îmbătrânire.

Progeria adultului este rezultatul unei alte mutații, în gena WRN. Această genă codifică o proteină necesară menținerii cromozomilor într-o stare stabilă, precum și implicată în procesele de diviziune celulară. În prezența unei mutații în gena WRN, structura cromozomilor este în continuă schimbare. Frecvența mutațiilor spontane crește de 10 ori, în timp ce capacitatea celulelor de a se diviza scade de 3-5 ori comparativ cu celulele sănătoase. Lungimea telomerelor scade și ea. Și aceste procese sunt deja foarte aproape de îmbătrânirea pe care o avem în vedere când ne uităm la persoanele în vârstă pe o bancă.