Simptomele și tratamentul hipotiroidismului congenital. Hipotiroidismul congenital la copiii mici Hipotiroidismul ereditar

Hipotiroidismul congenital este o boală care se dezvoltă pe fondul unui deficit de hormoni tiroidieni. Aceasta este una dintre cele mai frecvente patologii endocrine în pediatrie - se naște un copil bolnav la fiecare 4-5 mii de nou-născuți. În medicina modernă există modalități eficiente de tratare a hipotiroidismului, dar și astăzi principala problemă rămâne diagnosticarea precoce a bolii. IllnessNews a analizat modul de identificare a bolii și de ce este important să o faceți cât mai repede posibil.

De ce sunt responsabili hormonii tiroidieni?

Glanda tiroida secreta hormonii tiroidieni tiroxina (T4) si triiodotironina (T3). Sarcina principală a acestor substanțe este de a satura celulele corpului cu iod, fără de care dezvoltarea fizică și mentală deplină este imposibilă. În plus, îndeplinesc următoarele funcții importante:

• Participarea la procesele metabolice - asigurarea metabolismului energetic, al carbohidraților și al lipidelor.
• Participarea la sinteza enzimelor care ajută la absorbția nutrienților.
• Întărirea acțiunii altor hormoni.
• Rezistență la stres.
• Apărare imunitară crescută.

Lipsa T3 și T4 este destul de comună - hipotiroidismul este frecvent la copii și adulți. Cu toate acestea, tocmai în copilărie este capabil să provoace diverse probleme care ulterior nu pot fi compensate - organismul pur și simplu se dezvoltă cu tulburări. Și dacă un copil suferă de o lipsă de hormoni în timp ce este încă în uter, el se naște cu patologii severe.

Cheia producției de hormoni tiroidieni este TSH - hormonul de stimulare a tiroidei, care se formează în glanda pituitară și reglează funcționarea glandei tiroide. Fără el, chiar și cu o producție suficientă de T3 și T4, organismul nu primește suficient iod. Prin urmare, atunci când se diagnostichează hipotiroidismul congenital, este foarte important să se verifice nivelul acestui hormon.

Medicii disting mai multe forme de hipotiroidism congenital:

• Primar, în care boala este asociată în mod specific cu disfuncția glandei în sine. Această boală este diagnosticată în majoritatea cazurilor - până la 90% din toți copiii bolnavi suferă de această formă specială de patologie.
• Secundar este asociat cu o lipsă de TSH și se dezvoltă adesea cu tulburări la nivelul glandei pituitare.
• Terțiarul este cauzat de funcționarea defectuoasă a hipotalamusului și de lipsa hormonului hormon de eliberare a tirotropinei.
• Periferic apare atunci când T3 și T4 nu sunt absorbite de țesuturile corpului.

Odată cu dezvoltarea hipotiroidismului primar, glanda tiroidă a bebelușului suferă cel mai adesea din cauza diferitelor probleme în timpul sarcinii. Printre ei:

• Hipotiroidismul la mamă.
• Boli autoimune la femeile gravide.
• Lipsa de iod în dieta unei femei.
• Diverse intoxicații, inclusiv otrăviri cu medicamente.
• Expunerea la radioactiv în timpul sarcinii.

În cazuri rare, boala este ereditară și este asociată cu anomalii în dezvoltarea glandei tiroide. Hipotiroidismul congenital apare și pe fondul unei mutații genetice. În acest caz, copilul are și alte patologii de dezvoltare - defecte cardiace, despicătură de palat, despicătură de buză etc.

Semne de hipotiroidism: lipsa hormonilor

În ciuda faptului că boala este congenitală, semnele de hipotiroidism apar imediat după naștere la doar 10-15% dintre copiii bolnavi. Simptomele tipice în acest caz vor fi:

• Fructul este prea mare (mai mult de 3,5 kg).
• Umflare severă a feței, buzelor, mâinilor, picioarelor.
• O limbă largă, umflată, din cauza căreia copilul nu poate închide complet gura.
• Trecerea slabă a meconiului (primele fecale).
• Vindecarea pe termen lung a plăgii ombilicale.
• Icter nou-născut care durează mai mult de o săptămână.
• Voce răgușită și aspră.

Mai târziu, până la 3-4 luni de viață, semnele hipotiroidismului se schimbă, dar apar deja la aproape toți copiii bolnavi:

• Letargie severă - copilul plânge rar, doarme mult, nu reacționează activ la mamă și la oamenii din jur.
• Scăderea poftei de mâncare, reflex slab de sugere.
• Creștere ușoară în greutate.
• Constipatie, colici.
• Iritație constantă a pielii - uscare, crăpare, exfoliere. Rănile nu se vindecă bine.
• Mixedemul (umflarea pielii și a țesutului subcutanat).
• Păr rar, casant și tern.
• Triunghi nazolabial albastru.

Boala progresează odată cu vârsta și deja la un copil de șase luni semnele de hipotiroidism vor fi clar vizibile. La simptomele care apar din luna a 3-4-a se vor adăuga următoarele:

• Întârziere severă a dezvoltării psihomotorii.
• Deficiență de creștere.
• Tulburări ale sistemului cardiovascular: scăderea tensiunii arteriale, bradicardie, cardiomegalie.
• Dentitie slaba.
• Leziuni trofice ale pielii.

Hipotiroidismul congenital prezintă un pericol grav pentru viața și sănătatea copilului. Boala nu trece de la sine, ea progresează mereu și provoacă tot mai mult rău în fiecare lună. Prin urmare, diagnosticarea precoce a deficitului de hormoni tiroidieni este o sarcină importantă pentru toate pediatrii.

În 1973, Canada a inclus pentru prima dată testarea hipotiroidismului congenital în testele de screening care ar trebui să fie administrate tuturor nou-născuților. Astăzi, un astfel de test de sânge este inclus în screening-ul neonatal din întreaga lume. Așa-numitul „test de călcâi” se face în a 5-7-a zi după naștere și ajută la identificarea, pe lângă patologiile tiroidiene, a următoarelor boli periculoase:

• fenilcetonurie.
• Fibroză chistică.
• Sindrom adrenogenital.
• Galactozemie.

Toate aceste boli, precum hipotiroidismul la copii în primele luni de viață, nu manifestă întotdeauna simptome, dar fără tratament în timp util pot duce la dizabilitate și chiar deces. Prin urmare, este important ca părinții să nu sară peste testul călcâiului.

Dacă boala nu este detectată imediat după naștere, prezența unui diagnostic poate fi suspectată deja prin semne de hipotiroidism la 3-4 luni. În acest caz, medicul va prescrie un test de sânge pentru hormoni (TSH, T3 și T4), precum și examinări suplimentare care vor arăta cât de mult ți-a afectat boala sănătatea. În special, se recomandă un ECG pentru a verifica starea inimii.

Prognosticul hipotiroidismului la copii

Dacă tratamentul pentru hipotiroidismul congenital începe imediat după nașterea copilului, prognosticul este destul de favorabil. Terapia de substituție cu levotiroxină de sodiu compensează complet lipsa de hormoni - copilul crește și se dezvoltă ca și copiii sănătoși. Dacă patologia care a cauzat deficiența de T3 și T4 nu poate fi eliminată, o astfel de terapie este pe viață.

Dacă tratamentul nu este început la timp, hipotiroidismul duce la următoarele complicații:

• Retardare mintală. Diverse forme, inclusiv cretinismul, sunt diagnosticate la acei copii care nu au primit tratament încă din prima lună de viață.
• Tulburări ale sistemului nervos central.
• Boli ale inimii și ale vaselor de sânge.
• Boli dermatologice.
• Boli ale tractului gastrointestinal (tractul gastrointestinal), inclusiv obstrucția intestinală.

În 75-90% din cazuri, hipotiroidismul congenital apare ca urmare a unei malformații a glandei tiroide - hipo- sau aplazie. Adesea, hipoplazia este combinată cu ectopie a glandei tiroide în rădăcina limbii sau a traheei. O malformație a glandei tiroide se formează în săptămâna 4-9 de dezvoltare intrauterină din cauza: boli virale ale mamei, boli autoimune ale glandei tiroide la mamă, radiații (de exemplu, administrarea de iod radioactiv la o femeie gravidă). în timpul cercetărilor medicale), efectele toxice ale medicamentelor și substanțelor chimice.

În 10-25% din cazuri, hipotiroidismul congenital este cauzat de tulburări determinate genetic ale sintezei hormonale, precum și de defecte ereditare ale receptorilor pentru triiodotironină (T3), tiroxină (T4) sau TSH.

I. Hipotiroidismul primar.

• Disgeneza tiroidiană.
• Aplazia glandei tiroide.
• Hipoplazia glandei tiroide.
• Glanda tiroidă ectopică.
• Deteriorarea sintezei, secreției sau metabolismului periferic al hormonilor tiroidieni.
• Tratamentul mamei cu iod radioactiv.
• Sindrom nefrotic.

II. Hipotiroidismul primar tranzitoriu.

• Utilizarea medicamentelor antitiroidiene pentru tratamentul tireotoxicozei materne.
• Deficitul de iod la mamă.
• Efectele excesului de iod asupra fătului sau nou-născutului.
• Transferul transplacentar al anticorpilor de blocare a tiroidei materne.

Patogenia hipotiroidismului congenital

O scădere a conținutului de hormoni tiroidieni din organism duce la o slăbire a efectelor lor biologice, care se manifestă prin creșterea și diferențierea afectate a celulelor și țesuturilor. În primul rând, aceste tulburări afectează sistemul nervos: numărul de neuroni scade, mielinizarea fibrelor nervoase și diferențierea celulelor creierului sunt perturbate. Încetinirea proceselor anabolice și a formării de energie se manifestă printr-o încălcare a osificării encondrale, diferențierea scheletului și o scădere a activității hematopoietice. Activitatea unor enzime din ficat, rinichi și tractul gastrointestinal scade, de asemenea. Lipoliza încetinește, metabolismul mucopolizaharidelor este perturbat, se acumulează mucină, ceea ce duce la apariția edemului.

Diagnosticul precoce al bolii este principalul factor care determină prognosticul pentru dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului, deoarece cu începerea tardivă a tratamentului, modificările organelor și țesuturilor sunt aproape ireversibile.

Simptomele hipotiroidismului congenital

Cele mai timpurii simptome ale hipotiroidismului congenital nu sunt patognomonice pentru această boală; doar o combinație de semne care apar treptat creează un tablou clinic complet. Copiii se nasc adesea cu o greutate corporală mare, iar asfixia este posibilă. Icterul prelungit (mai mult de 10 zile) este evident. Activitatea motrică este redusă și uneori se observă dificultăți de hrănire. Tulburările respiratorii apar sub formă de apnee și respirație zgomotoasă. La copii se detectează respirație nazală dificilă asociată cu apariția edemului mucinos, constipație, balonare, bradicardie și scăderea temperaturii corpului. Este posibilă dezvoltarea anemiei care este rezistentă la tratamentul cu suplimente de fier.

Simptomele severe ale hipotiroidismului congenital se dezvoltă la 3-6 luni. Creșterea și dezvoltarea neuropsihică a copilului sunt încetinite semnificativ. Se formează un fizic disproporționat - membrele devin relativ scurte din cauza lipsei de creștere a oaselor în lungime, mâinile devin late cu degete scurte. Fontanelele rămân deschise mult timp. Edemul mucinos apare pe pleoape, buze, nări, iar limba se îngroașă. Pielea devine uscată, palidă și apare un icter ușor din cauza carotenemiei. Din cauza scăderii lipolizei și a edemului mucinos, copiii cu apetit foarte slab nu dezvoltă malnutriție. Granițele inimii sunt moderat extinse, sunetele sunt înfundate, bradicardie. Abdomenul este umflat, hernia ombilicală și constipația sunt frecvente. Glanda tiroidă nu este depistată în majoritatea cazurilor (defect de dezvoltare) sau, dimpotrivă, poate fi mărită (cu tulburări ereditare ale sintezei hormonilor tiroidieni).

Screening pentru hipotiroidismul congenital

Screening-ul nou-născuților pentru hipotiroidismul congenital se bazează pe determinarea conținutului de TSH din sângele copilului. În a 4-5-a zi de viață în maternitate, iar la prematuri în a 7-14-a zi, se determină nivelul de îmbolnăvire într-o picătură de sânge aplicată pe o hârtie specială, urmată de extragerea serului. Când concentrația de TSH este peste 20 µU/ml, este necesar să se studieze conținutul de TSH în serul de sânge venos.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Criteriul pentru hipotiroidismul congenital este un nivel de TSH în serul sanguin peste 20 μU/ml. Planul de examinare al pacientului trebuie să includă:

• determinarea conținutului de tiroxină liberă în serul sanguin;
• test clinic de sange - in caz de hipotiroidism se detecteaza anemie normocroma;
• test biochimic de sânge - hipercolesterolemia și nivelurile crescute de lipoproteine ​​în sânge sunt tipice pentru copiii mai mari de 3 luni;
• ECG - modificări sub formă de bradicardie și scăderea tensiunii undei;
• Examinarea cu raze X a articulațiilor încheieturii mâinii - o întârziere a ratei de osificare este evidențiată numai după 3-4 luni.

Pentru a verifica dezvoltarea glandei tiroide, se efectuează o ecografie.

Diagnostic diferentiat

În copilăria timpurie, diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu rahitism, sindrom Down, traumatisme la naștere, icter de diverse origini și anemie. La copiii mai mari, este necesar să se excludă bolile însoțite de întârzierea creșterii (condrodisplazie, nanism pituitar), mucopolis-charidoză, boala Hirschsprung, displazie congenitală de șold și defecte cardiace.

, , , , , , , [

– un complex de manifestări clinice și de laborator care apar la un copil de la naștere cu insuficiență a hormonilor tiroidieni sau a rezistenței organelor tropicale la aceștia. Simptomele includ întârzierea dezvoltării psihofizice, mixedemul, tulburările trofice ale pielii și anexelor acesteia, deprimarea inimii și scăderea metabolismului bazal. Diagnosticul se bazează pe un tablou clinic caracteristic, date cu raze X, ultrasunete ale glandei tiroide, ECG, teste de laborator, inclusiv măsurători ale hormonului de stimulare a tiroidei și ale tiroxinei în plasma sanguină. Tratamentul implică terapie de substituție pe tot parcursul vieții cu analogi artificiali ai hormonilor tiroidieni.

Informații generale

De la 5 la 10% dintre copiii cu hipotiroidism congenital prezintă tulburări în sinteza, secreția sau interacțiunea hormonilor tiroidieni înșiși. Transmiterea are loc de obicei într-o manieră autosomal recesivă. Cele mai frecvente variante sunt defectele de organizare a iodului și hormonilor tiroidieni (frecvență – 1:40000), sindromul Pendred (1:50000). Alte forme sunt extrem de rare.

Aproximativ 5% din toate cazurile de hipotiroidism congenital sunt forme centrale (secundar sau terțiar). Cea mai comună opțiune este o deficiență combinată a hormonilor adenohipofizei, inclusiv TSH. Deficiența izolată este rară. Cauzele deteriorării sistemului hipotalamo-hipofizar sunt anomalii în dezvoltarea creierului, chisturile, tumorile maligne și benigne, traumatismele la nou-născuți, asfixia în timpul nașterii și, rar, aplazia hipofizară.

Cauza dezvoltării simptomelor clinice de hipotiroidism poate fi o anomalie în structura receptorilor din organele țintă cauzată de mutații genetice. Incapacitatea unei cantități suficiente de hormoni de a interacționa cu receptorii de țesuturi tropicale provoacă dezvoltarea așa-numitului „sindrom de rezistență”. De regulă, aceasta este o patologie ereditară transmisă în mod autosomal dominant. Cu acesta, nivelul de TSH în plasma sanguină este normal, T3 și T4 sunt în limitele normale sau moderat crescute.

Clasificarea hipotiroidismului congenital

Hipotiroidismul congenital are mai multe clasificări bazate pe localizarea tulburării, severitatea simptomelor și nivelurile de tiroxină, compensarea în timpul tratamentului și durata bolii. Pe baza originii bolii, se disting următoarele forme de hipotiroidism:

1. Primar, sau tiroidogen. Modificările patologice apar direct în țesuturile glandei tiroide.
2. Secundar. Se dezvoltă tulburări în funcționarea adenohipofizei, în care apare o deficiență în sinteza hormonului de stimulare a tiroidei (TSH).
3. Terţiar. Insuficiență tiroidiană, care apare din cauza unei deficiențe a unuia dintre hormonii hipotalamici, hormonul de eliberare a tirotropinei. Împreună cu forma secundară, se referă la hipotiroidismul central.
4. Periferic. Efectul insuficient al hormonilor se datorează unui defect sau absenței receptorilor în țesuturile tropicale sau unei încălcări a conversiei tiroxinei (T4) în triiodotironină (T3).

În funcție de severitatea simptomelor clinice și de nivelul de T4 din plasmă, hipotiroidismul poate fi latent, manifest și complicat. Hipotiroidismul latent sau subclinic se caracterizează printr-un nivel normal de T4 pe un fond de TSH crescut. Manifestările clinice nu apar sau sunt nespecifice și subtile. În forma manifestă, pe fondul unei concentrații ridicate de TSH, nivelul T4 este ușor redus. Se dezvoltă tabloul clinic clasic al hipotiroidismului. Hipotiroidismul complicat apare cu niveluri ridicate de TSH și deficit sever de T4. Pe lângă hipotiroidismul sever, apar tulburări ale altor organe și sisteme: insuficiență cardiacă, poliserozită, cretinism, comă și, rar, adenom hipofizar.

În funcție de eficacitatea tratamentului, se distinge hipotiroidismul congenital:

• compensate- pe fondul tratamentului, simptomele hipotiroidismului dispar, concentrația de TSH, T3, T4 în plasma sanguină este în limite normale;
• decompensat- chiar și cu un tratament adecvat, există manifestări clinice și de laborator ale hipotiroidismului.

În funcție de durată, hipotiroidismul congenital este împărțit în:

• tranzitoriu- boala se dezvoltă pe fondul expunerii la anticorpii mamei la TSH-ul copilului. Durata – de la 7 zile la 1 lună.
• permanent- necesită terapie de substituție pe tot parcursul vieții.

Simptomele hipotiroidismului congenital

În funcție de forma și severitatea tulburărilor, primele semne ale hipotiroidismului congenital primar se pot manifesta la diferite vârste. Hipoplazia sau aplazia severă a glandei apare în primele 7 zile de viață ale unui copil. Distopia sau hipoplazia ușoară pot determina manifestări clinice între 2 și 6 ani.

Semne primare care indică hipotiroidism congenital: greutatea copilului la naștere este de peste 4 kg; imaturitatea în sarcina la termen sau post-term (mai mult de 40 de săptămâni); trecerea întârziată a meconiului; icter prelungit al nou-născuților; simptome dispeptice; creștere lentă în greutate; apatie; macroglosie; flatulență și constipație; slabiciune musculara; hiporeflexie; cianoză și episoade de apnee în timpul hrănirii. Pielea copilului este rece, apare umflarea membrelor și a organelor genitale. Deseori se observă fontanele mărite, neuniunea suturilor oaselor craniului și displazia șoldului. Alăptarea poate reduce severitatea manifestărilor clinice ale hipotiroidismului.

Hipotiroidismul congenital primar se dezvoltă în etape. O clinică pronunțată se observă la vârsta de 3-6 luni. Apare mixedemul. Pielea este compactată, gri-gălbuie, uscată. Transpirația este redusă brusc. Se dezvoltă atrofia plăcilor de unghii și a părului. Vocea copilului este joasă, răgușită și aspră. Există un întârziere în dezvoltarea psihomotorie și fizică, dinții erup și sunt înlocuiți cu întârziere. Odată cu dezvoltarea ulterioară, se observă retardul mintal. Acest lucru se manifestă printr-o lipsă de vocabular și o scădere a inteligenței, care tinde să progreseze până la retard mental.

Hipotiroidismul congenital central are un tablou clinic neclar. Este adesea combinată cu anomalii ale craniului facial („buza despicătură”, „palatina despicată”) și insuficiența altor hormoni hipofizari (somatotropi, luteinizanți și foliculo-stimulatori) cu simptome caracteristice.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Diagnosticul hipotiroidismului congenital include colectarea de date anamnestice, o examinare obiectivă a copilului de către un medic pediatru sau neonatolog, studii instrumentale, teste de laborator generale și specifice. O anamneză poate dezvălui factori predispozanți - ereditate agravată, boli materne în timpul sarcinii, malnutriție, folosirea ajutoarelor obstetricale în timpul nașterii etc. O examinare fizică a copilului relevă scăderea ritmului cardiac, a tensiunii arteriale, hipotermie moderată, hiporeflexie, întârziere în dezvoltare.

Razele X ale extremităților relevă întârzieri și întreruperi în ordinea formării nucleelor ​​de osificare, asimetria acestora și o caracteristică specifică – disgeneza epifizară. ECG arată bradicardie sinusală, scăderea amplitudinii undei, lărgirea complexului QRS. Ecografia glandei tiroide poate evidenția distopie, hipoplazie sau absența acestui organ.

În UAC – anemie normocromă. Un test biochimic de sânge relevă o creștere a lipoproteinelor și a colesterolului. Dacă se suspectează o origine centrală a hipotiroidismului, se efectuează CT și RMN glandei pituitare. Teste specifice de laborator - măsurarea nivelului de T4 și TSH din plasma sanguină. Aceste teste sunt folosite ca screening neonatal. În funcție de forma de hipotiroidism, concentrațiile acestor hormoni în sânge pot fi crescute sau scăzute. Cercetarea genetică moleculară este rar folosită pentru a identifica mutațiile genetice.

Tratamentul hipotiroidismului congenital

Tratamentul hipotiroidismului congenital începe imediat după diagnostic și continuă pe viață. Medicamentul de alegere este L-tiroxina. Acest medicament este un analog sintetic al hormonilor tiroidieni și este utilizat ca terapie de înlocuire. Doza este selectată individual. Dacă este necesar, medicamentul poate fi amestecat cu laptele matern. Eficacitatea tratamentului este evaluată de nivelul de TSH și T4 din sânge și de dispariția simptomelor de hipotiroidism. Dacă este necesar, sunt prescrise complexe multivitaminice suplimentare și medicamente simptomatice.

Prognosticul hipotiroidismului congenital depinde de adecvarea și oportunitatea tratamentului. Cu diagnosticul precoce și inițierea în timp util a terapiei, normalizarea nivelurilor de TSH și T4, prognosticul pentru dezvoltarea psihofizică este favorabil. În absența tratamentului în primele 3-6 luni de viață, prognosticul este discutabil chiar și cu tactici terapeutice ulterioare corecte. Cu o selecție adecvată a dozei de medicamente, rata dezvoltării psihofizice atinge norma fiziologică, dar decalajul în inteligență rămâne. Prevenirea constă în protecția antenatală a fătului, consult medical și genetic la planificarea sarcinii, o dietă rațională și un aport adecvat de iod în timpul transportului unui copil.

Formarea insuficientă a hormonilor tiroxină (T4) și triiodotironină (T3) în glanda tiroidă (hipotiroidism) la copii are mai multe forme clinice în funcție de nivelul de deteriorare și evoluția bolii: congenital, primar, central (hipofizar sau secundar), periferic, tranzitoriu, subclinic, manifest.

La majoritatea nou-născuților(până la 90% din toate cazurile de boală) apare forma primară. Cauze la copiii sub un an: defecte în dezvoltarea organelor, infecții, leziuni autoimune, utilizarea medicamentelor de către o femeie însărcinată, expunere la substanțe chimice, expunere la radiații, deficit de iod în alimentație, tiroidita, gușă endemică, mutații genetice, perturbarea formării hormonilor din cauza unui defect în absorbția iodului de către glanda tiroidă, anomalie ereditară de dezvoltare - sindromul Pendred (surditate și mărirea glandei tiroide).

Forme centrale de hipotiroidism (secundar și terțiar) apar din cauza patologiei cerebrale - chisturi, defecte de dezvoltare, neoplasme benigne sau maligne, traumatisme în timpul nașterii, sufocare prin încurcarea cordonului ombilical. Cauza formei periferice este un defect genetic care se moștenește. Dobândit apare din cauza unei tumori pe creier, leziuni ale craniului, intervenții chirurgicale, lipsă de iod în alimente și apă.

Simptome de hipotiroidism tranzitoriu la o fetiță de 3 ani

Toate simptomele deficienței tiroidei pot fi împărțite în inițiale (nespecifice) și consecințe sub forma dezvoltării psihomotorii întârziate, care devin vizibile în timp.

Formele dobândite ale bolii, mai ales după vârsta de 2 ani, sunt mai puțin periculoase. Dezvoltarea psihică nu suferă cu ei. Posibilă obezitate, încetinire a creșterii, pubertate întârziată, gândire lentă și performanță slabă la școală.

Diagnosticul afecțiunii: se efectuează screening-ul (testul de selecție) pentru hipotiroidie. Oferă luarea de sânge pentru TSH. Pentru bebelușii la termen, momentul optim este a 5-a zi după naștere, iar pentru bebelușii prematuri - a doua săptămână de viață. Limita superioară pentru indicator este de 20 μ/U per ml. Dacă această valoare este depășită, .

Dacă este sub 120 nmol/l, apoi se pune un diagnostic de hipotiroidism congenital și se prescrie terapia de substituție. Pentru a clarifica, sunt prescrise metode suplimentare de examinare a copilului.

Pentru a evita retardul mintal sever, tratamentul hipotiroidismului congenital trebuie să înceapă nu mai târziu de 10 zile de la naștere. Dacă se dezvoltă, atunci terapia medicamentoasă nu restabilește complet funcția creierului, ci doar încetinește progresia anomaliilor de dezvoltare.

Majoritatea copiilor cu forme congenitale și dobândite ale bolii li se prescrie levotiroxină (Euthyrox, L-tiroxina) pentru utilizare pe tot parcursul vieții. Începeți cu o doză minimă - 8 mcg per 1 kg de greutate pe zi. Dacă corectarea bolii este insuficientă, medicul o poate crește la 10-15 mcg/kg. Dacă pulsul crește, transpirație sau diaree, reduceți doza.

Citiți mai multe în articolul nostru despre hipotiroidismul la copii, consecințele și tratamentul acesteia.

Citiți în acest articol

Clasificare

Formarea insuficientă a hormonilor tiroxină (T4) și (T3) are mai multe forme clinice. Ele se disting în funcție de nivelul de deteriorare și de cursul bolii.

Congenital

Diagnosticul de hipotiroidism congenital se pune dacă insuficiența tiroidiană este detectată la un nou-născut imediat după naștere. Apare în dezvoltarea fetală și poate fi primar, central (secundar, terțiar) și periferic în funcție de nivelul de afectare celulară. Simptomele bolii pot fi tranzitorii, permanente, iar cursul hipotiroidismului poate fi subclinic sau manifest, complicat.

Primar

Acest hipotiroidism se numește adevărat sau tirogen. Aceasta înseamnă că nivelurile scăzute de hormoni tiroidieni T4 și T3 sunt asociate cu patologia glandei tiroide în sine.

Central

Activitatea celulelor secretoare care produc tiroxina și triiodotironina este reglată de glanda pituitară folosind hormonul de stimulare a tiroidei - TSH. Cu sinteza insuficientă, producția de T3 și T4 scade. Acest tip de boală se numește hipofizar sau secundar. Deasupra glandei pituitare se află în „ierarhia” hormonală. Cu ajutorul hormonului de eliberare a tirotropinei, accelerează formarea TSH. Insuficiența hipotalamică se numește terțiară.

Periferic

Dacă activitatea hormonală a glandei tiroide, a glandei pituitare și a hipotalamusului este normală, dar receptorii tisulari își pierd sensibilitatea la hormoni sau numărul lor este mult mai mic decât în ​​mod normal, atunci un astfel de hipotiroidism se numește periferic. Aceasta include, de asemenea, o încălcare a conversiei tiroxinei în triiodotironină.

Tranzitorie

Cauzat de anticorpii mamei, care s-au format la hormonul de stimulare a tiroidei al glandei pituitare a copilului. Durata sa este de obicei de 1-3 săptămâni. A doua opțiune de dezvoltare este trecerea la o formă permanentă. În acest caz, perioadele de îmbunătățire alternează cu o creștere a simptomelor, ceea ce necesită utilizarea pe tot parcursul vieții a hormonilor în tablete.

Subclinic

Se dezvoltă cu TSH crescut și formare normală de tiroxină. Nu este însoțită de manifestări clinice sau puține dintre ele. Un astfel de hipotiroidism latent (ascuns) are de obicei simptome nespecifice.

manifesta

O lipsă pronunțată de hormoni. Hormonul de stimulare a tiroidei este mai mare decât în ​​mod normal, iar glanda tiroidă produce puțină tiroxină. Provoacă o imagine completă, detaliată a hipotiroidismului și cu o deficiență severă de T 4 – complicații. Acestea pot include insuficiență circulatorie, retard mental,.

Cauzele hipotiroidismului înainte de vârsta de un an

La majoritatea nou-născuților (până la 90% din toate cazurile de boală) apare forma primară. Se poate numi:

• defecte în dezvoltarea organelor - deplasare în spatele sternului, sub limbă, formare insuficientă (hipoplazie), mai rar, absența completă a glandei tiroide;
• infecții dobândite în uter;
• leziuni autoimune;
• utilizarea de către o femeie însărcinată a medicamentelor care afectează dezvoltarea (citostatice, săruri de litiu, brom, tranchilizante);
• expunerea la substanțe chimice;
• expunerea radioactivă;
• deficit de iod în alimentația mamei, gușă endemică;
• mutații genetice (de obicei combinate cu defecte cardiace și structura scheletică);
• întreruperea formării hormonilor din cauza unui defect în absorbția iodului de către glanda tiroidă;
• anomalie ereditară de dezvoltare - sindromul Pendred (surditate și mărirea glandei tiroide).

Formele centrale de hipotiroidism (secundar și terțiar) apar cu patologia cerebrală - chisturi, defecte de dezvoltare, neoplasme benigne sau maligne, traumatisme în timpul nașterii, sufocare prin încurcarea cordonului ombilical.

Forma periferică apare atunci când formarea proteinelor receptorilor care se află pe membranele celulare și se conectează la hormonii tiroidieni este perturbată. Motivul pentru aceasta este un defect genetic care este moștenit, iar consecința este formarea rezistenței la hormoni (sindrom de rezistență). În acest caz, nivelurile hormonale din sânge sunt normale sau chiar ușor crescute, dar celulele nu răspund la T3 și T4.

Cauzele hipotiroidismului dobândit la copii pot fi:

• tumori cerebrale;
• leziuni ale craniului, intervenții chirurgicale;
• lipsa iodului în alimente și apă (deficit endemic de iod).

Simptomele hipotiroidismului

Toate manifestările de deficiență tiroidiană pot fi împărțite în inițiale (nespecifice) și consecințe sub forma dezvoltării psihomotorii întârziate, care devin vizibile în timp.

Primele semne la copii

Recunoașterea hipotiroidismului la un nou-născut poate fi destul de dificilă. Semnele primare nu sunt specifice și se găsesc în patologiile organelor interne și alte anomalii de dezvoltare. Simptomele indirecte pot include:

• sarcina post-term (40-42 saptamani);
• fructe mari (de la 3,5 kg);
• limba mărită;
• umflarea feței, în special în zona pleoapelor;
• umflarea degetelor de la mâini și de la picioare;
• dificultăți de respirație;
• timbru scăzut al plânsului (voce aspră);
• hernie ombilicală, vindecarea lentă a plăgii ombilicale;
• icter prelungit al nou-născuților;
• oboseală rapidă la hrănire;
• apariția cianozei și probleme de respirație la suge.

Dacă copilul este alăptat, simptomele clinice pot scădea. Dar astfel de copii sunt adesea în urmă față de norma de vârstă în ceea ce privește creșterea în greutate și au probleme cu digerarea alimentelor - balonare, constipație, poftă de mâncare scăzută. Au o fontanelă mărită, fuziune insuficientă a oaselor craniului și formarea afectată a articulațiilor șoldului.

Dezvoltarea psihomotorie a copiilor

Cele mai grave consecințe ale hipotiroidismului afectează sistemul nervos. Din perioada neonatală apar semne de întârziere în dezvoltarea psihomotorie:

• slăbiciune generală, letargie;
• indiferență față de mediu - copilul nu încearcă să scoată sunete, să meargă, nu răspunde la vorbirea care i se adresează;
• cand ii este foame sau scutece umede, ramane nemiscat ore in sir;
• mișcările sunt slabe, se remarcă letargie și slăbiciune musculară;
• începe să-și țină capul sus până târziu, se răstoarnă în pat și nu se ridică.

Copiii cu hipotiroidism sunt predispuși la răceli frecvente, pielea lor este uscată, palidă și rece, părul crește prost, iar dinții erup târziu. Fața este umflată, umflată, ochii sunt larg distanțați, podul nasului este lărgit și turtit, iar buzele sunt îngroșate.

Dacă hipotiroidismul congenital progresează, atunci se dezvoltă demența (cretinismul), psihicul, auzul și vorbirea sunt afectate. Astfel de simptome pot fi vizibile deja din a doua jumătate a anului, cu o deficiență ascuțită de hormoni. Cazurile mai puțin severe sunt ascunse și sunt descoperite abia la vârsta de 5-6 ani sau chiar în perioada pubertății.

Formele dobândite ale bolii, mai ales după vârsta de 2 ani, sunt mai puțin periculoase. Dezvoltarea psihică nu suferă cu ei. Posibilă obezitate, încetinire a creșterii, pubertate întârziată, gândire lentă și performanță slabă la școală.

Diagnosticul afecțiunii

Deoarece este imposibil de suspectat hipotiroidismul pe baza simptomelor, iar consecințele sale sunt ireversibile dacă sunt detectate târziu, screening-ul (testul de selecție) pentru hipotiroidism a fost efectuat din 1995. Aceasta implică luarea de sânge pentru TSH.

Pentru bebelușii la termen, momentul optim este a 5-a zi după naștere, iar pentru bebelușii prematuri - a doua săptămână de viață. Limita superioară pentru indicator este de 20 μ/U per ml. Dacă această valoare este depășită, se determină tiroxina. Dacă este sub 120 nmol/l, atunci se pune un diagnostic de hipotiroidism congenital și se prescrie terapia de substituție. Cu TSH și T4 scăzute, cauza tulburărilor este la nivelul creierului (glanda pituitară sau hipotalamus). Ecografia glandei tiroide

• administrarea de radioizotopi cu scanare (scintigrafie);
• radiografia oaselor scheletice (detectă o întârziere în dezvoltarea lor față de norma de vârstă);
• ECG – unde de amplitudine mică, bradicardie, complex ventricular larg;
• CT și RMN al creierului în forma centrală.

Tratamentul hipotiroidismului

Pentru a evita retardul mintal sever, tratamentul hipotiroidismului congenital trebuie început nu mai târziu de 10 zile de la naștere. Dacă se dezvoltă cretinismul, atunci terapia medicamentoasă nu restabilește complet funcția creierului, ci doar încetinește progresia anomaliilor de dezvoltare.

Majoritatea copiilor cu forme congenitale și dobândite ale bolii li se prescrie levotiroxină (Euthyrox, L-tiroxina) pentru utilizare pe tot parcursul vieții. Începeți cu o doză minimă - 8 mcg per 1 kg de greutate pe zi. Copilul are nevoie de supraveghere medicală și diagnostic de laborator pentru a selecta corect doza.

Dacă corectarea bolii este insuficientă, medicul o poate crește la 10-15 mcg/kg. Dacă pulsul crește, transpirație sau diaree, reduceți doza.

În plus, se pot folosi vitamine, mijloace de îmbunătățire a metabolismului la nivelul creierului (Nootropil, Encephabol), masaj și kinetoterapie. În absența simptomelor și a unei forme ușoare, sunt indicate observarea și utilizarea iodurei de potasiu pentru deficitul de iod.

Urmărește videoclipul despre tratamentul hipotiroidismului la copii:

Prevenirea bolilor

Prevenirea hipotiroidismului congenital se realizează prin prevenirea de grup a deficitului de iod în zonele endemice (conținut scăzut de iod în apă), precum și prin identificarea factorilor de risc individuali atunci când planificați sarcina. Viitoarei mame i se recomanda:

• înlocuiți sarea de masă cu sare iodată (adăugați numai la felurile de mâncare pregătite);
• crește proporția în alimentație a alimentelor care conțin iod - pește de mare, fructe de mare, alge, ficat de cod, ulei de pește, alge marine, feijoa, kiwi, mere;
• faceți un test de sânge pentru nivelul hormonilor tiroidieni și o examinare de către un endocrinolog;
• luați medicamente sau complexe de vitamine cu iod (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensiv, Multimax pentru gravide, Perfectil, Pregnakea) conform prescripției medicului dumneavoastră.

Hipotiroidismul la copii este cel mai adesea congenital. Este cauzată de mutații genetice, deficit de iod în alimentația mamei, procese infecțioase și autoimune. La naștere, se observă manifestări nespecifice; pe măsură ce îmbătrânesc, formele netratate ale bolii duc la demență și deformarea oaselor scheletice.

Pentru a detecta hipotiroidismul, nou-născuții sunt testați pentru hormonul de stimulare a tiroidei. Tratamentul trebuie început cât mai devreme posibil. Copiilor li se prescrie terapie de substituție cu levotiroxină pe tot parcursul vieții.

Hipotiroidismul congenital– o afecțiune în care, din diverse motive, de la naștere glanda tiroidă nu își poate îndeplini funcțiile.

Este de remarcat faptul că, cu detectarea în timp util și tratamentul adecvat, în loc de un copil cu handicap grav, un copil cu hipotiroidism congenital devine o persoană complet sănătoasă.

Funcțiile tiroidei

• Reglarea vitezei proceselor metabolice din organism.
• Reglarea proceselor de creștere și dezvoltare.
• Participarea la furnizarea energiei organismului.
• Accelerarea proceselor de oxidare a nutrienților.
• Consolidarea proceselor de schimb de căldură.
• Activarea activității unor glande endocrine (de exemplu, gonade, glandele suprarenale).
• Stimularea activității sistemului nervos.

Dacă există tulburări în orice stadiu al sintezei hormonilor tiroidieni, glanda tiroidă încetează să mai îndeplinească aceste funcții și se dezvoltă hipotiroidismul.

Cauzele hipotiroidismului congenital

Motivele care conduc la hipotiroidismul congenital sunt foarte diverse, dar în general se reduc fie la patologia ereditară, fie la mutații genetice spontane, fie la efectul asupra mamei a unor factori care provoacă tulburări în dezvoltarea copilului în perioada prenatală.

Acești factori includ:

• daune toxice (expunerea la alcool, nicotină, pesticide etc.);
• mama ia anumite medicamente;
• infecții;
• expunerea la radiații,
• trăind într-o regiune săracă în conținut de iod.

Hipotiroidismul matern poate provoca hipotiroidism congenital la copil?

În primul rând, este necesar să ne amintim că hipotiroidismul nu este o boală specifică, ci o afecțiune care este cauzată de motive complet diferite.

La copiii mai mari, adolescenți și adulți, cel mai adesea la fete și femei, principala cauză a hipotiroidismului este tiroidita autoimună. Aceasta este o boală cauzată de inflamația autoimună a glandei tiroide. Distruge structura celulelor sale, iar acestea nu își pot îndeplini funcțiile de producere a hormonilor. Tiroidita autoimună în sine nu se transmite unui nou-născut, dar dacă nu este compensată, crește ușor probabilitatea ca bebelușul să dezvolte hipotiroidism congenital.

În regiunile cu deficit de iod, femeile au adesea o afecțiune numită hipotiroidism latent, cauzată de o lipsă constantă de iod din alimente. Acest lucru afectează starea copilului în același mod - crește ușor probabilitatea ca copilul să dezvolte hipotiroidism, dar nu duce direct la aceasta.

Există boli ereditare și mutații unice care pot fi transmise de la părinți la copii prin intermediul genelor. Acest lucru apare extrem de rar, de obicei la părinții cu hipotiroidism ușor.

În marea majoritate a cazurilor (85-90%), apariția hipotiroidismului la un nou-născut este imprevizibilă și este cauzată de mutații aleatorii, nou apărute.

Hipotiroidismul la copii: simptome

Apariția unei imagini detaliate a hipotiroidismului indică faptul că boala nu a fost diagnosticată la timp. Cu condiția ca această afecțiune să fie depistată precoce și tratamentul să fie început imediat (perioada optimă este de până la 3 săptămâni de viață), nu se vor dezvolta simptome, copilul nu va diferi în niciun fel de semenii săi și va crește și se va dezvolta normal.

Anterior, când boala nu era studiată și nu existau oportunități de diagnostic precoce, tabloul clasic al hipotiroidismului congenital, care apare în jurul anului 2-3 de viață, includea următoarele manifestări:

• Retardare mentală severă.
• Dezvoltare fizică întârziată.
• Încălcarea proporțiilor scheletice.
• Caracteristici ale aspectului: puntea larg afundata a nasului, limba mare, gura deschisa constant.
• Creșterea dimensiunii și perturbarea inimii, modificări ale ECG, bradicardie (scăderea ritmului cardiac).
• Semne de insuficiență cardiacă.
• Respiratie dificila.
• Voce aspră, joasă.

Hipotiroidismul congenital: simptome la nou-născuți

Doar 10-20% dintre copiii cu hipotiroidism congenital au oricare dintre manifestările sale în momentul nașterii:

• (naștere după 41 de săptămâni).
• Greutate mare la naștere (3500 grame sau mai mult).
• Umflare, umflături, în primul rând ale feței, buzelor și pleoapelor.
• Umflarea mâinilor și picioarelor.
• Limbă mare, gura întredeschisă.
• Voce aspră, răgușeală la plâns.
• Prelungit.

Simptomele hipotiroidismului congenital la sugari

Nou-născuții rămași, în ciuda dezvoltării latente a bolii, arată complet sănătoși până când începe apariția treptată a următoarelor simptome:

• Scăderea poftei de mâncare, creștere scăzută în greutate.
• Constipatie, balonare (flatulenta).
• Uscăciunea și descuamarea pielii.
• Hipotonie (scăderea tonusului muscular).
• Respiratie dificila.
• Întârziere în dentiție și închidere.
• Din aproximativ a cincea sau a șasea lună de viață se poate observa o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.

Există copii a căror disfuncție congenitală a glandei tiroide nu este completă, ci parțială. Apoi, o anumită cantitate de hormoni necesari organismului este încă produsă, iar retardul mental și alte simptome nu vor fi exprimate.

Diagnosticul hipotiroidismului

Principala metodă de diagnosticare a hipotiroidismului este analiza nivelului de hormoni tiroidieni din sânge. Este aproape imposibil să se detecteze primele simptome ale hipotiroidismului congenital la un nou-născut, iar diagnosticarea în timp util a bolii este foarte importantă, așa că nu cu mult timp în urmă în Rusia, ca și anterior în alte țări, un special screening în maternitate. Se prelevează o cantitate mică de sânge de la toți nou-născuții și se determină conținutul de TSH (hormon de stimulare a tiroidei). Dacă cifrele sunt ridicate sau limită, copilul este examinat cu atenție, astfel încât, dacă este detectată o boală, tratamentul poate fi început în timp util.

În Rusia, TSH este determinat în timpul screening-ului; pentru diagnosticul final, sunt utilizați hormonii TSH și T4.

În 70-90% din cazuri, la examinarea unui copil, pe lângă modificările concentrației de hormoni din sânge, se poate detecta fie absența glandei tiroide, fie o scădere pronunțată a dimensiunii acesteia, care poate fi combinată cu un locație anormală. Mărimea și locația glandei tiroide, sau absența acesteia, pot fi determinate cu ajutorul ultrasunetelor.

Tratamentul hipotiroidismului

După cum sa menționat deja, cu diagnosticarea în timp util și tratamentul precoce (până la 3 săptămâni de viață), boala este complet corectabilă. Daca din orice motiv nu se pune diagnosticul la timp, creierul este lezat ireversibil! În momentul în care apar simptome vizibile de hipotiroidism, funcția creierului nu mai poate fi restabilită, iar copilul va fi profund handicapat.

Copiii la care se începe tratamentul în primele luni de viață cresc și se dezvoltă normal.

Medicamentul pentru tratament și doza acestuia sunt selectate de medic sub supravegherea constantă a analizelor de sânge.

O caracteristică importantă este regulile stricte de administrare a medicamentului, cu care medicul trebuie să le familiarizeze părinții.