Anomalii congenitale ale organelor genitale. Malformații congenitale ale organelor genitale feminine

EMBRIOGENEZĂ

Organele genitale interne și externe se formează la bărbați în perioada embrionară; în perioada pubertară, dezvoltarea și îmbunătățirea lor continuă, terminându-se la 18-20 de ani. Ulterior, timp de 25-30 de ani, se menține funcționarea normală a gonadelor, urmată de o estompare treptată a funcției lor și de dezvoltare inversă. Sexul unei persoane este determinat în primul rând de un set de cromozomi sexuali (sexul cromozomial), de care depind formarea și construcția gonadelor, influențând sexul hormonal, care, la rândul său, determină structura organelor genitale. Educația individului, genul mental și civil depind de acest din urmă fapt.

Dezvoltarea intrauterină a organelor genitale are loc în conformitate cu sexul genetic (cromozomial) al embrionului. Setul de cromozomi determină evoluția sexuală direcțională a individului adult. O celulă sexuală umană (masculin sau feminin) conține 23 de cromozomi (set haploid). Sexul genetic sau cromozomial este determinat în momentul fertilizării și depinde de ce material cromozomial primește ovulul, care are în mod normal 22 de autozomi și un cromozom X sexual, atunci când se contopește cu un spermatozoid care conține 22 de autozomi și un cromozom X sau Y sexual. . Când un ovul fuzionează cu un spermatozoid care poartă un cromozom X, se formează genotipul feminin - 46 (XX), glanda sexuală primară a embrionului se va forma în funcție de tipul feminin (ovare). Când un ovul este fertilizat de un spermatozoid care conține un cromozom sexual Y, glanda sexuală primară a embrionului se va dezvolta într-un model masculin (testiculele). Prin urmare, genotipul masculin normal este determinat de un set de 44 de cromozomi autozomici și 2 cromozomi sexuali X și Y.

Structura gonadelor determină sexul gonadal.

Ovarele sunt inactive funcțional în perioada embrionară, iar diferențierea în tipul feminin are loc pasiv, fără a necesita control de la gonade. Testiculul fetal devine foarte devreme un organ endocrin activ. Sub influența androgenilor produși de testiculele embrionare, are loc dezvoltarea și formarea organelor genitale interne și externe de tip masculin. Se formează și se dezvoltă tubii seminiferi, epididimul, veziculele seminale și glanda prostatică; Se formează scrotul, penisul și uretra, iar testiculele coboară treptat în scrot.

În absența androgenilor, întreruperea producției lor sau insensibilitatea receptorilor periferici la aceștia în procesul de embriogeneză, organele genitale externe pot fi formate în funcție de tipul feminin sau se pot dezvolta diferite anomalii ale acestora. Din momentul nașterii, genul este determinat de structura organelor genitale externe, după care este întărit de sexualizarea psihoafectivă în primele 18-30 de luni de viață ale copilului și întărit pe tot restul vieții.

7. Schema de diferențiere sexuală a embrionului: a - embrion masculin după 11 săptămâni; b — embrion de 6 săptămâni; c - embrion feminin după 11 săptămâni; 1 - prostată; 2 - glandele lui Cooper; 3 - uretra; 4 - testicul; 5 - epididim; 6 - vezicule seminale; 7 — canal de incintă; 8 — glanda protoză primară; 9 — corp Wolffian; 10 — canal Müllerian; 11 — canal Müllerian fuzionat; 12 — vagin; 13 — ovar; 14 — cordonul lui Gartner; 15 — trompe uterine; 16 — uter.

În timpul pubertății, testiculele produc în mod activ testosteron, care contribuie la apariția caracteristicilor sexuale secundare și confirmă sexul hormonal masculin. Până în acest moment, se formează și genul civil, caracterizat prin semne externe de gen, îmbrăcăminte, maniere, comportament social și orientarea dorinței sexuale.

Dezvoltarea gonadelor. Organele genitale sunt strâns legate de organele urinare și sunt formate din rinichiul primar al embrionului - mezonefros. Datorită creșterii acoperirii epiteliale multistrat care acoperă mezonefrul, se formează o creastă embrionară - rudimentul epitelial al glandei sexuale primare. Pătrunde adânc în mezonefros, formând cordoanele sexuale primare, formate din celule germinale primare - gonocite. (precursori ai spermatozoizilor), celule ale țesutului conjunctiv care vor secreta hormoni sexuali, precum și celule nediferențiate care joacă un rol trofic și de susținere. Din a 7-a săptămână, structurile tisulare ale glandei sexuale primare a fătului încep să se diferențieze în gonade masculine (testicule) sau feminine (ovare). În timpul dezvoltării testiculului, din săptămâna a 8-a, cordoanele sexuale primare cresc activ și se transformă în tubuli seminiferi cu formarea de lumeni în ele.

În lumenul tubilor seminiferi se află celule germinale - spermatogonie, care se formează din gonocite și vor da în viitor spermatogeneză. Spermatogoniile sunt localizate pe sustentocite, care îndeplinesc o funcție trofică. Din rudimentele țesutului conjunctiv ale mezonefrosului se formează celule interstițiale care sunt capabile să producă hormoni sexuali masculini într-o anumită perioadă de embriogeneză. Dezvoltarea glandei sexuale primare în testicule este finalizată până în a 60-a zi de dezvoltare intrauterină a fătului. S-a stabilit că testiculul fetal secretă androstandionă, androsteron și alți steroizi de natură androgenă. Eliberarea de testosteron este mai pronunțată în săptămâna 9-15. Deja în a 10-a săptămână de dezvoltare, nivelul de testosteron în testiculele unui făt uman este de 4 ori mai mare decât în ​​ovare. În săptămâna 13-15 de dezvoltare embrionară, conținutul de testosteron din testicule îl depășește de 1000 de ori pe cel din ovar. Formarea în continuare a organelor genitale interne și externe depinde de producția de testosteron.

Dezvoltarea organelor genitale interne. Odată cu dezvoltarea rinichiului pelvin la vertebratele superioare, rinichiul primar își pierde scopul de organ excretor. La sfârșitul lunii a 2-a de dezvoltare intrauterină, canalul excretor al rinichiului primar se împarte în 2 canale: ductus mesonephricus (ductul Wolfian) și ductus paramesonepliricus (ductul Müllerian - Fig. 7). Canalele deferente se dezvoltă din ducti mezonefrici, iar trompele uterine se formează din ducti paramezonefrici. Hormonii sexuali masculini secretați de testiculele embrionare contribuie la izolarea și dezvoltarea ductilor mezonefrici. În plus, testiculele secretă alți factori de natură nesteroidiană, sub influența cărora apar regresia și atrofia canalelor Mülleriene. Secțiunea superioară a ducti mezonephrici (după dezvoltarea inversă a rinichiului primar) se conectează cu tubii seminiferi ai testiculului și formează tubii seminiferi, rete testis și canalul epididimar.

8. Schema de diferențiere a organelor genitale externe ale fătului (în stânga - o fată, în dreapta - un băiat), a - 2-3 luni; b—c — 3—4 luni; g—d—în momentul nașterii; 1 - pliul genital; 2 - anus; 3 - rola genital; 4 - fanta genitala; 5 - tuberculul genital; 6—pliu uretral; 7 - pernă scrotală; 8 - fisura uretrale; 9 - proces genital; 10 - pliul labiilor interioare; 11 - creasta labiilor externe; 12 - aschie vulvară; 13 - sutura scrotului; 14 - scrot; 15 - sutura uretrala; 16 - penis; 17 - labiile mici; 18 — intrarea în vagin; 19 - deschidere uretral; 20 - labiile mari; 21 - clitoris.

Partea mijlocie a ductilor mezonefrici este transformată în canalul deferent. Secțiunea inferioară a ducti mezonefrici (adiacent sinusului urogenital) se extinde într-o manieră asemănătoare unei ampule, formând o proeminență din care se formează vezicula seminal. Partea cea mai inferioară a ductului mezoneplirici, care se deschide în sinusul urogenital, devine ductul ejaculator. Partea pelviană a sinusului urogenital este transformată în părțile prostatice și membranoase ale uretrei și dă naștere rudimentelor glandei prostatei, crescând în mezenchimul înconjurător sub formă de cordoane continue. Elementele musculare și ale țesutului conjunctiv ale glandei se dezvoltă din mezenchim.

Lacunele în glanda prostatică apar după naștere, în timpul pubertății. Ductus paramesonepliricus dispar în timpul dezvoltării corpului masculin, rămân doar rudimentele lor: partea superioară este procesul testiculului și partea cea mai inferioară, din care se formează uterul masculin - un apendice orb al părții prostatice a uretrei pe tuberculul seminal.

Dezvoltarea organelor genitale externe. Organele genitale externe se formează la ambele sexe din tuberculul genital și fisura cloacală. Cloaca comună, chiar și în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare, este împărțită de un sept care coboară de sus în 2 secțiuni: posterioară (anus) și anterioară (fisura urogenitală, în care ies canalele Wolffian și Müllerian). Din fisura urogenitală se formează vezica urinară și uretra, precum și ureterele și pelvisul renal. În stadiul neutru organele genitale externe sunt reprezentate de tuberculul genital al fisurii urogenitale și două perechi de pliuri care o acoperă (Fig. 8).

Cele interne se numesc pliuri genitale, cele externe se numesc creste genitale Din luna a 4-a de viata embrionara incepe diferentierea organelor genitale externe. La embrionul masculin, sub influența androgenilor secretați de testicul, crește tuberculul genital, din care se dezvoltă capul, iar mai târziu corpurile cavernoase ale penisului. Pliurile genitale, care înconjoară orificiul urogenital, se extind până în partea inferioară a tuberculului genital, formând șanțul uretral. Marginile pliurilor genitale, unindu-se de-a lungul șanțului uretral, formează uretra, în jurul căreia se formează corpul cavernos al uretrei din mezenchimul tuberculului genital.

Crestele genitale la bărbați, care se conectează pe toată lungimea lor, formează partea pielii a scrotului. Testiculele coboară în el în momentul nașterii fătului. Anomaliile cromozomiale (mutații cantitative, structurale, genice), efectele embriotoxice de natură endogenă și exogenă pot duce la dezvoltarea anomaliilor organelor genitale interne și externe. Anomaliile dezvoltării testiculare includ anomalii de poziție, precum și cele cantitative și structurale.

MALFORMATII DE DEZVOLTARE TESTICALA ANOMALII DE POZIȚIE TESTICALA (CRIPTORHISM)

În timpul embriogenezei, testiculele sunt așezate împreună cu rinichiul primar, iar până la sfârșitul lunii a 3-a migrează în regiunea ileală. Când este deplasat, testiculul iese în cavitatea abdominală, împingând peritoneul în fața lui, care formează 2 pliuri. Pliul cranian al peritoneului acoperă vasele și nervii care alimentează testiculul. Pliul caudal formează procesul vaginal al peritoneului și acoperă cordonul de ghidare cu frunza sa posterioară, care constă în principal din fibre musculare netede. Până la sfârșitul lunii a 7-a, testiculul se apropie de inelul interior al canalului inghinal, unde cordonul de ghidare pătrunde anterior.

Un rol activ în mișcarea testiculului în scrot este jucat de contractilitatea cordonului de ghidare, tensiunea mușchilor abdominali și creșterea presiunii intra-abdominale. În luna a 8-a, testiculul trece prin canalul inghinal, în timp ce lumenul procesului vaginal al peritoneului comunică larg cu cavitatea abdominală. În luna a 9-a, testiculul coboară în scrot. Cordonul de ghidare este redus, transformându-se într-un ligament care leagă polul caudal al testiculului cu fundul scrotului. Procesul vaginal al peritoneului este obliterat în partea proximală, iar cavitatea abdominală este delimitată de sinusul intertecal al testiculului.

Absența unuia sau a ambelor testicule în scrot se numește criptorhidie (din grecescul chruptos - ascuns și orxis - testicul). Criptorhidia este detectată la 10-20% dintre nou-născuți, 2-3% dintre copiii de un an, 1% în perioada pubertății și doar la 0,2-0,3% dintre bărbații adulți. Această statistică se datorează faptului că coborârea testiculară incompletă la nou-născuți în majoritatea cazurilor este eliminată în primele săptămâni de dezvoltare extrauterină. Înainte de vârsta de 1 an, coborârea testiculară spontană se observă la alți 70% dintre copiii cu criptorhidie. În viitor, posibilitatea deplasării independente a testiculelor în scrot există până la pubertate.

Etnologie și patogeneză. Migrarea întârziată a testiculului în scrot se poate datora tulburărilor endocrine, cauzelor mecanice, disgenezei gonadelor, factori genetici ereditari și o combinație a acestor factori. În apariția criptorhidiei, un rol important îl joacă factorul endocrin. Corelațiile hormonale ADN-ului la femeile însărcinate, perturbarea funcției endocrine a testiculelor, a glandei tiroide și a glandei pituitare a embrionului pot provoca o întârziere în mișcarea testiculelor în scrot. Aceste motive sunt importante pentru criltorhidia bilaterală.

Cu retenția testiculară unilaterală, factorii mecanici joacă un anumit rol, printre care îngustimea canalului inghinal este relevată în timpul intervenției chirurgicale; lipsa unui tunel în scrot; scurtarea cordonului spermatic, procesul vaginal al peritoneului, vasele care furnizează testiculul; subdezvoltarea ligamentului ghid; aderențe peritoneale în zona deschiderii interne a canalului inghinal etc. Modificările enumerate pot apărea ca urmare a unor boli anterioare, leziuni în timpul sarcinii, dar pot fi și de natură secundară din cauza tulburărilor hormonale în perioada intrauterină a dezvoltarea fetală.

Criptorhidia abdominală bilaterală este adesea combinată cu disgeneza testiculară. Studiile histologice în aproape jumătate din cazuri stabilesc hipoplazia primară a testiculelor necoborâte. Prin urmare, la unii pacienți, în ciuda retrogradării timpurii la scrot, testiculele rămân defecte. Este probabil ca un testicul format incorect în perioada embrionară predispune la dezvoltarea criptorhidiei din cauza unei încălcări a funcției endocrine. Disgeneza testiculara este sustinuta si de numarul mare de anomalii ale epididimului si cailor deferenti, care se gasesc in criptorhidie.

În unele cazuri, testiculele necoborâte au o natură ereditară-genetică. Criptorhidia familială a fost observată la bărbați din mai multe generații. Medicii care tratează criptorhidia ar trebui să acorde atenție studierii familiilor băieților bolnavi.

Clasificare. Până în prezent, nu există o clasificare general acceptată a criptorhidiei. Clasificarea lui S.L. Gorelik și Yu.D. Mirles (1968) este cel mai în concordanță cu interpretarea corectă a terminologiei acestei boli. Folosim propria noastră clasificare a criptorhidiei și o considerăm convenabilă pentru utilizare în activități practice.
Criptorhidia poate fi unilaterală sau bilaterală. Există 4 tipuri de criptorhidie: cauzată de retenție, ectopie, precum și falsă și dobândită.

9. Variante de descendență testiculară (diagrama). 1.4 - calea obișnuită de coborâre a testiculului; 2 - retenție testiculară în cavitatea abdominală; 3 - retenție testiculară în canalul inghinal; 5-8 - ectopie a testiculului, abatere de la calea obișnuită către scrot; 7 - ectopia penisului; 8 - ectopie femurală.

Criptorhidie cauzată de retenția testiculară (întârziere). Retenția poate fi abdominală, inghinală sau combinată. Cu retenția abdominală, unul sau ambele testicule pot fi localizate în regiunea lombară sau iliacă; cu inghinal – în canalul inghinal. Cu retenție combinată, testiculul se găsește în canalul inghinal pe o parte, iar în cavitatea abdominală pe cealaltă parte (Fig. 9).

Criptorhidie cauzată de ectopie (o locație neobișnuită a testiculului coborât). Ectopia poate fi perineală, pubiană, femurală, penală, transversală etc. Ectopia apare ca urmare a abaterii testiculului de la calea obișnuită către scrot. În acest caz, testiculul poate fi localizat pe pubis, perineu, interiorul coapsei sau la baza penisului. Cu ectopie transversală, ambele testicule sunt situate într-una dintre jumătățile scrotului.

Criptorhidie falsă (așa-numitul testicul migrator). Testiculul poate migra temporar în canalul inghinal și chiar în cavitatea abdominală sub influența frigului sau a efortului fizic. Pe măsură ce mușchii se încălzesc și se relaxează, se întoarce în scrot. Cu criptorhidie falsă, scrotul este întotdeauna bine dezvoltat, cu pliere pronunțată și o sutură mediană vizibilă, inelul inghinal este oarecum extins.

Criptorhidie dobândită. Cel mai adesea, după o leziune, testiculul poate intra în cavitatea abdominală sau în canalul inghinal. Un testicul migrator, în care canalul inghinal este destul de larg, este predispus la acest lucru. În alte cazuri, migrarea testiculului în cavitatea abdominală contribuie la atrofia acestuia.

Diagnosticul criptorhidiei se bazează pe o analiză a plângerilor și examinarea pacientului. Principalele simptome sunt subdezvoltarea, asimetria scrotului și absența unuia sau ambelor testicule în scrot. Pacienții se plâng adesea de dureri dureroase în zona inghinală sau abdomen. În cazul criptorhidiei cauzate de retenția inghinală sau ectopie, durerea apare la o vârstă fragedă din cauza rănilor frecvente, strangularei și torsii testiculului. Cu retenția testiculară abdominală, durerea, de regulă, apare numai în timpul pubertății. Se poate intensifica cu activitatea fizică, retenția scaunului și excitarea sexuală.

Mulți pacienți experimentează o combinație de criptorhidie cu o hernie inghinală. Prin urmare, pacienții trebuie examinați în decubit, în repaus și cu tensiune abdominală. La încordare, sacul herniar poate coborî în canalul inghinal împreună cu testiculul, care devine accesibil pentru examinare. Dacă nu este posibil să palpați testiculul în canalul inghinal, atunci locurile de posibilă ectopie trebuie examinate și palpate cu atenție. Numai dacă este exclusă o localizare neobișnuită a testiculului, se poate suspecta prezența retenției abdominale. La 5-10% dintre pacienți, în special cu criptorhidie bilaterală, pot fi observate semne de insuficiență endocrină (tip de corp eunucoid, obezitate, subdezvoltarea penisului, creșterea părului de tip feminin, ginecomastie).

Cu toate acestea, aceste simptome sunt mai caracteristice anorhismului. Unii pacienți se confruntă cu o dezvoltare sexuală întârziată. Retenția testiculară bilaterală abdominală trebuie diferențiată de anorhism, iar retenția testiculară unilaterală de monorhism, care este adesea destul de dificilă. În prezent, imagistica prin rezonanță magnetică, scanarea cu ultrasunete și scintigrafia testiculară după administrarea de compuși Tc sunt utilizate cu succes în acest scop. Cu scintigrafia folosind o cameră gamma, este posibil să se determine nu numai locația și dimensiunea testiculului, ci și starea lui funcțională. Angiografia poate oferi informații prețioase: examinarea aortei abdominale pentru depistarea arterei testiculare, precum și sondarea superselectivă a venei testiculare interne cu venografia testiculului necoborât. În cazuri îndoielnice, este indicată explorarea chirurgicală a zonei inghinale și a spațiului retroperitoneal.

Cu diferite tipuri de criptorhide, testiculul, situat în condiții neobișnuite pentru acesta, este afectat de o serie de factori nefavorabili; temperatură ridicată, traumatism constant, malnutriție și hiperstimulare a glandei pituitare. Aceste afecțiuni duc la dezvoltarea proceselor atrofice la nivelul testiculului, la perturbarea spermatogenezei și pot provoca degenerarea malignă a acestuia. În cazul criptorhidiei, pot apărea și strangulare sau torsiune testiculară. Semnele acestor complicații sunt apariția bruscă a durerii în testiculul impactat sau ectopic, umflarea și, în cazuri rare, creșterea temperaturii corpului. Dacă se suspectează o torsiune sau strangulare, este necesară o intervenție chirurgicală urgentă pentru a preveni modificările necrotice ale testiculului.

Tratamentul criptorhidiei poate fi conservator, chirurgical sau combinat. Tratamentul conservator ar trebui să vizeze îmbunătățirea stării funcționale a testiculului și corectarea tulburărilor endocrine care însoțesc adesea displazia testiculară. Terapia poate fi efectuată în toate cazurile ca pregătire preoperatorie la pacienții cu tulburări hormonale și are loc și în perioada postoperatorie.

Tratamentul începe la vârsta de 4-5 ani. Preparatele cu vitamine sunt utilizate pe scară largă. Acetatul de tocoferol (vitamina E) reglează procesele histobiochimice în glandulocite și în epiteliul tubilor testiculari prin stimularea sistemului hipotalamo-hipofizar. Retinolul (vitamina A) activează procesele de regenerare celulară la nivelul testiculelor și, de asemenea, participă la formarea structurilor nucleare ale epiteliului spermatogen. Vitaminele C, P, B, îmbunătățesc procesele redox din țesuturi, sunt de mare importanță pentru funcționarea normală a glandelor endocrine ale sistemului nervos central și periferic.

DACĂ. Yunda (1981) recomandă începerea tratamentului criptorhidiei adevărate imediat după nașterea copilului prin prescrierea intramusculară de acetat de tocoferol mamei care alăptează la 200-300 mg/zi. Peste vârsta de 1 lună, copilului i se administrează acetat de tocoferol în amestec de 5-10 mg/zi în 2-3 prize timp de 1 1/2-2 luni. Cu o pauză de o lună, cursul tratamentului se repetă de 3-4 ori pe an: mamei care alăptează i se prescriu multivitamine.O importanță importantă trebuie acordată alimentației adecvate a copilului. Alimentele trebuie să conțină cantități suficiente de proteine, grăsimi și carbohidrați.

Cu o nutriție redusă, puteți fi tratat cu Nerobolil, care este un steroid anabolic, stimulează sinteza proteinelor în organism, îmbunătățește procesele metabolice în glandele sexuale accesorii. În caz de supranutriție și obezitate, se recomandă utilizarea tiroidinei, care crește respirația tisulară, îmbunătățește metabolismul în organism, activează funcția antitoxică a ficatului, capacitatea de excreție a rinichilor și normalizează funcțiile tiroidei și gonadelor.

Aceste medicamente sunt prescrise în funcție de vârsta, caracteristicile individuale și starea pacientului. Tabletele de tiroidina sunt recomandate la 0,005 g la varsta de 5 ani, 0,05 g la varsta de 15 ani, de 1-2 ori pe zi timp de 15-25 de zile. Comprimatele de Nerobolil sunt prescrise: de la 3 mg o dată pe zi la vârsta de 5 ani, până la 5 mg de 1-2 ori pe zi la vârsta de 15 ani (timp de 20-30 de zile).

Testiculul impactat se caracterizează printr-o capacitate redusă de a produce testosteron, care în cazul unui proces bilateral, și adesea unilateral, este însoțit de hipoandrogenemie. Pentru a stimula funcția celulelor interetițiale testiculare, terapia se efectuează cu gonadotropină corionică umană sau analogul său, care conține în principal LH. Producția crescută de testosteron de către celulele interstițiale poate contribui la coborârea unui testicul reținut. În funcție de vârstă, se administrează intramuscular 250, 500 sau 1000 de unități de gonadotropină corionica umană (coriogonină) de 1 până la 3 ori pe săptămână, pentru un curs de tratament 6-18 injecții. M.G. Georgieva (1969) recomandă administrarea a 500-700 de unități de coriogonină o dată pe zi timp de 3 zile în canalul inghinal din partea testiculului netăiat, care, în plus față de cel obișnuit, are un efect depresor-lizant local.

În cazurile de deficiență hidrogenă severă, este posibilă utilizarea combinată de Nerobolil (Nerobol) și Choriogonin în doze adecvate vârstei. În perioada pubertății, cu semne evidente de hipogonadism, este indicat să se prescrie injecții intramusculare de testosteron de 10-20 mg o dată la două zile (15-20 injecții pe curs). După aceasta, tratamentul se efectuează cu coriogonină, 1000 de unități intramuscular de 3 ori pe săptămână (12 injecții pe curs).

Principala metodă de tratament pentru criptorhidie rămâne operația (orhidopexia). Considerăm că este indicat să se efectueze orhiopexia la vârsta de 5-6 ani, până la intrarea copilului la școală. Tratamentul chirurgical anterior, evident, nu are sens, deoarece la această vârstă sistemul vascular și cordonul spermatic nu sunt încă formate.

Există un număr mare de moduri de a aduce testiculele în jos în scrot. Dar toate diferă în cele din urmă doar prin metodele de fixare.

Operația se efectuează sub anestezie. Incizia se face in zona inghinala, ca in repararea herniei. După deschiderea peretelui anterior al canalului inghinal, se găsește testiculul. Principala metodă de aducere a testiculului în scrot este mobilizarea cordonului spermatic (Fig. 10, a). În acest caz, este imperativ să se separe procesul vaginal nefusionat al peritoneului de acesta (Fig. 10, b). În prezența unei hernii, procesul vaginal se transformă într-un sac herniar. În acest caz, trebuie deschis, apoi, folosind un preparat, disecați peritoneul care acoperă cordonul spermatic în direcția transversală și, scoțându-l din cordonul spermatic, izolați, coaseți și bandați gâtul sacului herniar.

După aceasta, ar trebui să pătrundeți inelul interior al canalului inghinal cu degetul, să îl deschideți direct în direcția medială și să separați peritoneul de cordonul spermatic. Aceste manipulări contribuie în cele mai multe cazuri la retrogradarea testiculului în scrot.Trebuie să criticăm recomandările de traversare a arterei testiculare pentru a prelungi cordonul spermatic, deoarece aceasta poate duce la atrofia testiculară din cauza malnutriției. Cu toate acestea, cu un pedicul vascular scurt, este posibil autotransplantul testiculului în scrot folosind artera sa epigastrică inferioară pentru arterializare. Mai puțin favorabil este transplantul testicular pe vasele iliace.

În jumătatea corespunzătoare a scrotului, prin răspândirea țesuturilor, se creează un pat pentru testicul. La adulți, testiculul este adesea fixat în scrot cu o ligatură groasă de mătase, cusut prin membranele mobilizate, scos prin partea inferioară a scrotului și atașat printr-o tracțiune elastică de cauciuc de o manșetă specială plasată pe treimea superioară a piciorul inferior. Operația se completează cu chirurgie plastică a canalului inghinal folosind metoda Martynov sau Kimbarovsky.

10. Mobilizarea cordonului spermatic și a testiculului ca un singur bloc împreună cu procesul vaginal al peritoneului (a); mobilizarea cordonului spermatic prin eliberarea procesului vaginal a peritoneului și a sacului herniar (b).

La copii, orhiopexia poate fi efectuată în 2 etape folosind metoda Thorek-Herzen și modificări. După mobilizarea cordonului familial, testiculul este trecut în jumătatea corespunzătoare a scrotului. Printr-o incizie in partea de jos a scrotului si a pielii coapsei, testiculul este adus si suturat la fascia lata a coapsei. Marginile inciziilor din scrot și pielea coapsei sunt apoi suturate peste testicul. Piciorul este plasat pe o atela Beler.

Pacienții sunt externați în a 10-12-a zi după operație. A doua etapă a operației se efectuează după 2-3 luni. Presupune excizia anastomozei pielii și sutura rănilor mici pe coapsă și scrot.

Operația pentru ectopie este destul de simplă datorită lungimii semnificative a cordonului spermatic. Ectopia transversală a testiculului nu necesită tratament.

Cu retenția bilaterală, problema este rezolvată individual, ținând cont de plângerile pacientului și de siguranța unuia dintre testicule. Ar trebui să se acorde preferință reducerii testiculare separate. În acest caz, începem cu o intervenție chirurgicală mai puțin complexă.

Prognosticul criptorhidiei cauzate de retenția testiculară se îmbunătățește după tratamentul chirurgical. Infertilitatea se vindecă la 80% dintre cei operați cu criptorhidie unilaterală și la 30% cu criptorhidie bilaterală.

ANOMALII ÎN NUMĂRUL DE TESTELE

Cauza perturbării cursului normal al embriogenezei gonadelor poate fi anomalii cromozomiale (structurale sau cantitative), tulburări în cursul diferențierii gonadelor în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare ca urmare a bolilor infecțioase severe, intoxicații, nutriție. distrofie sau modificări hormonale la o femeie însărcinată. Anomaliile pur cantitative ale testiculelor sunt extrem de rare; în cele mai multe cazuri sunt combinate cu modificările lor structurale.

Poliorhidie. Prezența a mai mult de 2 testicule este o anomalie rară. Au fost descrise 36 de cazuri de poliorhidie.

Testiculul accesoriu poate avea propriul epididim și canal deferent. Testiculul și epididimul sunt de obicei subdezvoltate. Palparea nu este suficientă pentru a confirma prezența unui testicul accesoriu, deoarece tumorile testiculare, epididimul accesoriu, chisturile și alte leziuni intrascrotale pot fi confundate cu un testicul accesoriu. Testiculele duplicate pot fi localizate în cavitatea abdominală și pot suferi modificări degenerative. Având în vedere tendința testiculelor hipoplazice la degenerare malignă, este indicată extirparea chirurgicală a testiculului accesoriu cu reducerea celui normal în prezența criptorhidiei.

Sinorhidie. Fuziunea intra-abdominală a testiculelor este extrem de rară, ceea ce împiedică coborârea lor în scrot. Nu sunt detectate tulburări hormonale, ceea ce distinge această afecțiune patologică de anorhism și retenție abdominală bilaterală a testiculelor. Diagnosticul se bazează pe scanarea cu ultrasunete și inspecția chirurgicală a spațiului retroperitoneal.

Monorhidia (ageneza testiculară unilaterală) este o anomalie congenitală caracterizată prin prezența unui testicul. Această anomalie apare ca urmare a încălcării anlagei embrionare a rinichiului primar pe o parte, din care se formează gonada, prin urmare monorhidia este adesea combinată cu aplazia congenitală a rinichiului, absența apendicelui și a canalului deferent și se observă subdezvoltarea scrotului pe partea corespunzătoare. Prezența unui testicul normal nu se manifestă prin tulburări de spermatogeneză și tulburări endocrine. Dacă singurul testicul nu coboară în scrot sau este într-o stare rudimentară, atunci se observă semne de hipogonadism.

Diagnosticul trebuie pus prin angiografie, scintigrafie testiculară sau prin inspecția retroperitoneului și a cavității abdominale.

Tratament. Pentru hipoplazia unui singur testicul este indicată terapia de substituție cu androgeni, în special în perioada pubertății. O astfel de terapie va promova dezvoltarea normală a organelor genitale.

Anorhismul (ageneza gonadală) este absența congenitală a testiculelor la un individ cu un cariotip 46 XY. Datorită faptului că testiculele nu secretă androgeni în perioada embrionară, organele genitale se dezvoltă după tipul feminin sau au o structură rudimentară. Mult mai rar, organele genitale externe se dezvoltă în funcție de tipul masculin. În acest caz, se observă un fizic eunuchoid, absența epididimului, a canalului deferent și a glandei prostatei; scrotul este rudimentar.

Diagnosticul final se pune după excluderea retenției testiculare abdominale bilaterale. În acest scop, se pot efectua studii cu radionuclizi și scintigrafie testiculară după administrarea compușilor Tc. După administrarea intravenoasă a medicamentului, localizarea și natura criptorhidiei sunt determinate cu ajutorul unei camere gamma. Cu anorhismul, nu va exista o acumulare locală a medicamentului. Puteți testa cu coriogonină prezența androgenilor testiculari în sânge. În cazuri îndoielnice, este indicată explorarea chirurgicală a cavităţii abdominale şi a spaţiului retroperitoneal.

Tratament. În caz de anorhism, terapia de substituție cu hormoni sexuali se efectuează în funcție de structura organelor genitale externe și de morfotipul pacientului.Terapia cu medicamente androgenice include administrarea de metiltestosteron, andriol comprimate de 3 ori pe zi sau propionat de testosteron 50 mg. (1 ml soluție uleioasă 5%) intramuscular zilnic. În viitor, puteți utiliza medicamente cu acțiune prelungită: Sustanon-250, Omnodren-250, testenate. Toate se administrează intramuscular, 1 ml o dată la 2-3 săptămâni. Se folosește transplantul de testicule mature pe un pedicul vascular, precum și transplantul gratuit de testicule de la fetuși și nou-născuți.

Terapia de feminizare se efectuează în timpul pubertății. În caz de subdezvoltare severă a caracteristicilor sexuale secundare, se prescrie o soluție uleioasă 0,1% de dipropionat de z-radiol, 1 ml intramuscular o dată la 7-10 zile. Tratamentul durează 3-4 luni pentru a stimula caracteristicile sexuale secundare, după care acestea trec la terapia ciclică. Se prescrie dipropioat de estradiol 1 ml soluție uleioasă 0,1% o dată la 3 zile, 5-7 injecții intramusculare. Odată cu ultima injecție se administrează progesteron (1 ml soluție uleioasă 1%) și apoi se continuă administrarea intramuscular timp de 7 zile la rând. Astfel de cursuri de terapie ciclică sunt repetate de 4-6 ori.

ANOMALII ALE STRUCTURII TESTICALE

Hermafroditismul (bisexualitatea) se manifestă prin prezența caracteristicilor ambelor sexe la un individ. Există hermafroditism adevărat și fals. Cu adevărat hermafroditism, elementele din țesutul testicular și ovarian se dezvoltă în gonade. Gonada poate fi mixtă (ovoestie) sau, împreună cu ovarul (de obicei în stânga), există un testicul pe cealaltă parte. Diferențierea afectată a gonadelor este cauzată de mozaicurile cromozomiale XX/XY; XX/XXY; XX/ XXYY etc., dar se găsesc și în cariotipurile 46XX și 46XY.

Țesutul gonadal se dezvoltă diferit. Pe partea în care se dezvoltă predominant țesutul ovarian, se păstrează derivații ductilor paramezonefric (uter, tuburi). Pe partea în care se formează testiculul se păstrează derivați ai duetului mezonefrici (vas deferent, epididim). Organele genitale externe au o structură duală cu predominanța caracteristicilor sexuale masculine sau feminine. Morfotipul pacienților este determinat de prevalența activității hormonale a uneia dintre gonade în timpul pubertății. Penisul este dezvoltat, în prezența hipospadiasului, sub el se află un vagin subdezvoltat. Se observă adesea sângerare ciclică din vagin sau sinus genito-urinar.

Se dezvoltă glandele mamare. Sexul psihic al pacienților este determinat mai des de creștere, și nu de structura organelor genitale externe. În funcție de structura organelor genitale interne și externe, se efectuează un tratament chirurgical corectiv, precum și o terapie cu hormoni feminini sau masculini. Hermafroditismul masculin fals se observă la indivizii cu cariotip 46XY, la care, în prezența testiculelor, organele genitale externe se dezvoltă într-un model feminin sau intersexual. Cauzele falsului hermafroditism masculin pot fi tulburări hormonale în timpul sarcinii, toxoplasmoza și intoxicația.

Această anomalie a testiculelor este cauzată și de o serie de boli determinate genetic, dintre care cel mai cunoscut este sindromul testicular feminizant.

Sindromul testicular de feminizare. Această anomalie se dezvoltă la indivizii cu cariotip masculin 46XY și fenotip feminin și este cauzată de insensibilitatea țesuturilor periferice la androgeni. Organele genitale externe sunt dezvoltate în funcție de tipul feminin. Pacienții nu au uter, trompe uterine, vaginul este subdezvoltat și se termină orbește. Glandele mamare sunt bine dezvoltate. Testiculele pot fi localizate în grosimea labiilor mari, în canalele inghinale sau în cavitatea abdominală.

Tubulii seminiferi sunt subdezvoltați, țesutul interstițial este hiperplazic. Testiculele produc cantități normale de androgeni și cantități crescute de estrogeni. Boala este determinată genetic și este transmisă de o femeie sănătoasă, purtătoare a unei gene recesive, la jumătate dintre fiii ei. Tratamentul cu androgeni exogeni nu provoacă virilizare. Testiculele sunt conservate deoarece sunt o sursă de estrogen. Se efectuează terapia hormonală feminizantă (vezi Anorhism).

Sindromul Klinefelter (disgeneza tubilor seminiferi) a fost descris în 1942. Boala este cauzată de prezența a cel puțin unui cromozom X suplimentar în complexul de cromozomi sexuali. Forma principală a cariotipului 47ХХУ a fost stabilită de P. Jacobs și 1. Strong în 1959. Se observă și alte variante cromozomiale ale acestui sindrom - XXXY, XXXXY, XXYY, precum și forme de mozaic de tip XY/XXY etc. frecvența sindromului în rândul băieților nou-născuți ajunge la 2,5:1000. Boala apare in timpul pubertatii la baietii relativ normali. Bărbații adulți consultă un medic despre infertilitate.

Tabloul clinic se caracterizează prin dezvoltarea insuficientă a caracteristicilor sexuale secundare: statură înaltă, fizic eunucoid, testicule mici, penis normal dezvoltat sau redus, creștere redusă a părului pe ou și păr pubian de tip feminin.Ginecomastia este detectată la 50% dintre pacienți. Manifestarea clinică a deficitului de androgeni se explică prin afectarea recepției tisulare a testosteronului. Uneori există grade diferite de subdezvoltare mentală (mai agravată la pacienții cu un număr mare de cromozomi X). La examinarea ejaculatului, se dezvăluie azoospermia. Se stabilește prezența cromatinei X-sex în nucleele celulelor mucoasei bucale.

Biopsia testiculară evidențiază aplazia epiteliului spermatogen cu hialinoză a tubilor seminiferi și hiperplazia celulelor interstițiale. Tabloul hormonal se caracterizează prin niveluri scăzute de testosteron și niveluri ridicate de FSH și LH în plasma sanguină.

Tratamentul constă în prescrierea de testosteron și alți androgeni și terapie cu vitamine. Cu toate acestea, terapia de substituție nu este suficient de eficientă din cauza perturbării recepției androgenilor de către celulele țintă ale gonadelor accesorii, organelor genitale și altor țesuturi. Ginecomastia este supusă tratamentului chirurgical, deoarece există riscul de malignizare a glandelor mamare.

În perioada pubertății și ulterior, tratamentul se efectuează cu testenat, sustanon-250 sau omnodrone-250, care se administrează intramuscular 1 ml la fiecare 3-4 săptămâni. Tratamentul are ca scop dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, creșterea penisului, menținerea și creșterea libidoului. Spermatogeneza nu este restabilită.

A fost descrisă o variantă cromatin-negativă a sindromului Klinefelter cu cariotip 47XYY. Mult mai rar, pacienții experimentează polisomia cromozomilor Y cu un set de XYYY sau XYYYY. Indivizii cu acest set de cromozomi se disting prin statură înaltă, forță fizică mare, comportament psihopat cu trăsături agresive și un grad ușor de retard mintal. Frecvența acestui sindrom în rândul băieților nou-născuți este de 1:1000. Bărbații cu cariotip 47XYY sunt fertili. Copiii lor pot avea un cariotip normal sau uneori un set heteroploid de cromozomi.

Sindromul Shereshevsky-Turner este o variantă a disgenezei glandelor pure. Boala a fost descrisă în 1925 de către N.A. Shereshevsky la femei; în 1938, Turner a propus principalele simptome pentru a caracteriza acest sindrom: infantilism, pliul cervical pterigoidian, deviația valgus a articulațiilor cotului și genunchiului. În plus, sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă prin statură mică (brânză scapulară largă, bazin îngust, scurtarea extremităților inferioare cu deformarea degetelor de la mâini și de la picioare). Cu această boală se exprimă infantilismul sexual. Ovarele sunt subdezvoltate, practic nu au epiteliu folicular, iar producția de estrogen este la un nivel foarte scăzut. Acest lucru duce la subdezvoltarea uterului, a vaginului, amenoree, infertilitate și absența caracteristicilor sexuale secundare.

S-a constatat că mai mult de jumătate dintre femeile cu acest sindrom au cromozomi X monosomi, cariotip 45X0. Apariția acestei anomalii este asociată cu o încălcare a spermatogenezei sau oogenezei la părinți. Se observă forme de mozaic (X0/XX, X0/XY). Mai rar, sindromul Turner fenotipic este detectat la bărbații cu cariotip 46XY. Etiologia bolii în acest caz se explică prin prezența unei translocări a unei părți a cromozomului X la cromozomul Y. Uneori este detectat un mozaic de X0/XY. Sindromul Turner se manifestă la bărbații cu statură mică și aceste modificări ale corpului, precum și hipogonadism anatomic și funcțional (hipotrofie a organelor genitale, criptorhidie bilaterală, producție scăzută de testosteron, testicule hipoplazice).

Tratamentul consta in terapie feminizanta pentru femei si androgeni pentru barbati. Pentru a stimula creșterea pacienților și dezvoltarea organelor genitale externe, se poate efectua un tratament cu somatotropină, hormoni anabolizanți și terapie cu vitamine.

11. Variante de hipospadias. 1 - capitat; 2 - tulpină; 3 - scrotal; 4 - perineală.

sindromul Del Castillo (ageneză terminală). Etnologia bolii nu a fost suficient studiată. Boala se manifestă la bărbați adulți cu organe genitale externe dezvoltate în mod normal și caracteristici sexuale secundare pronunțate. Principala plângere este infertilitatea. Ventriculii la pacienți sunt de dimensiuni normale sau ușor reduse. Ginecomastia nu este detectată.

La examinarea ejaculatului, se determină aspermia, mai rar - azoospermia. Examenul histologic al materialului de biopsie testiculară relevă absența epiteliului spermatogen în tubuli. Membrana lor bazală este căptușită numai cu sustentocite. Țesutul interstițial al testiculului nu este afectat de acest sindrom. Secreția de hormoni sexuali este redusă. Nivelurile de gonadotropină sunt crescute. Studiile genetice relevă un cariotip normal 46XY la pacienți.
Del Castillo și colab. (1947) au considerat ageneza terminală un defect congenital. Ulterior, modificări similare ale tubilor testiculari (atrofie terminală) au fost determinate la pacienți după expunerea la radiații și în experimente pe animale la utilizarea medicamentelor cistostatice.

Prognosticul pentru restabilirea spermatogenezei este nefavorabil.

Hipoplazia testiculară congenitală. Etiologia nu este pe deplin înțeleasă. Se bazează pe subdezvoltarea gonadelor în perioada embrionară în absența anomaliilor citogenetice la pacienții cu cariotip masculin 46XY. Hipoplazia este mai des diagnosticată întâmplător, atunci când pacienții se consultă despre o căsătorie infertilă. Caracteristica acestui întreg grup de pacienți este o scădere a testiculelor localizate în scrot, hipoplazia epididimului, penisului, glandei prostatei, creșterea insuficientă a părului terminal, uneori însoțită de dezvoltarea disproporționată a părților corpului, pseudoginecomastie. La examinarea biopsiilor testiculare, hipoplazia epiteliului spermatogen din tubuli este dezvăluită în diferite grade; spermatozoizii sunt rari sau complet absenți. În țesutul interstițial se observă degenerarea și acumularea de glandulocite. Secreția de hormoni sexuali este redusă odată cu creșterea sau scăderea nivelurilor de gonadotropine.

Tratamentul consta in androgenoterapia sau prescrierea de gonadotropine, stimulente biogene, vitamine A, E etc.

ANOMALII ALE PENISULUI SI CANALULUI URETAL

Hipospadia este o subdezvoltare congenitala a uretrei spongioase cu inlocuirea zonei lipsa cu tesut conjunctiv si curbura penisului spre scrot.Este una dintre cele mai frecvente anomalii ale uretrei (la 1 din 150-100 nou-nascuti). Hilospasmul se dezvoltă ca urmare a întârzierii sau perturbării formării uretrei în săptămâna 10-14 de dezvoltare embrionară. Cauzele sale pot fi intoxicația exogenă, infecțiile intrauterine, hiperestrogenismul la mamă în timpul formării organelor genitale și uretra la făt.

Ca urmare, deschiderea externă a uretrei se deschide mai sus decât cea naturală și poate fi localizată în zona șanțului coronar, pe suprafața ventrală a penisului, în scrot sau perineu (Fig. 11). pe locația deschiderii externe a uretrei se disting hipospadias capitat, tulpină, scrotal și perineal. Cu orice formă de hipospadias, o bandă îngustă de mucoasă și un cordon fibros dens (coarda) rămân între deschiderea externă și cap. Cu această formă de anomalie, uretra devine mai scurtă decât corpurile cavernoase. Prezența unei uretre scurte și a unei coarde scurte inelastice duce la curbura penisului. Capul penisului este aplecat în jos, larg, iar sacul prepuțial are aspectul unei glugă.

Tabloul clinic. Plângerile pacientului depind de vârsta acestora și de tipul de hipospadias. Dacă copiii sunt preocupați în principal de tulburările urinare, atunci adulții sunt îngrijorați de dificultatea sau imposibilitatea contactului sexual.

Cu hipospadias capitat, care reprezintă aproape 70% din totalul hipospadiasului, copiii și adulții aproape nu au plângeri. În acest caz, uretra se deschide în locul în care se află de obicei frenul, ceea ce nu provoacă probleme speciale. Plângerile apar numai în prezența stenozei deschiderii externe sau când capul este înclinat prea mult, când urina poate cădea pe picioare.

Cu hipospadias trunchial, deformarea penisului este mai pronunțată. Deschiderea externă este situată pe suprafața din spate a penisului, între cap și rădăcina scrotului. În timpul urinării, jetul este îndreptat în jos, ceea ce face dificilă golirea vezicii urinare. Erecția devine dureroasă, iar deformarea penisului întrerupe actul sexual.

Cu hipospadias scrotal, penisul este oarecum redus și seamănă cu un clitoris, iar deschiderea externă a uretrei este situată în zona scrotului, care este divizată, asemănătoare cu labiile. În acest caz, pacienții urinează în funcție de tipul feminin, se pulverizează urină, ceea ce provoacă macerarea suprafețelor interioare ale coapselor. Nou-născuții cu hipospadias scrotal sunt uneori confundați cu fete sau falși hermafrodiți.

Cu hipospadias prominal, deschiderea uretrei este situată și mai posterior, pe perineu. Penisul seamănă și cu clitorisul, iar scrotul despicat seamănă cu labiile. Hipospadias perineal este adesea combinat cu criptorhidia, ceea ce face diferențierea sexuală a pacienților și mai dificilă.

Copiii încep devreme să-și înțeleagă inferioritatea, devin retrași, iritabili și se retrag. După încheierea pubertății, aceștia se plâng de incapacitatea de a avea relații sexuale.

Diagnosticul hipospadiasului tipic nu provoacă dificultăți deosebite. Cu toate acestea, uneori este foarte dificil să diferențiezi hipospadias scrotal și perineal de fals hermafroditism feminin. Este necesar să se acorde atenție preputului, care la băieții cu hipospadias este situat pe suprafața dorsală a penisului. Cu fals hermafroditism, trece pe suprafața ventrală a clitorisului și se contopește cu labiile mici.

Vaginul la acești pacienți este bine format, dar uneori iese din lumenul uretrei ca un diverticul. De asemenea, este necesar să se examineze conținutul de 17-KS în urină și să se identifice cromatina masculină și feminină. Din datele radiologice se folosesc genitografia (pentru detectarea uterului și anexelor), uretrografia (pentru detectarea sinusului genito-urinar) și suprarenografia cu oxigen. Imagistica prin rezonanță magnetică și diagnosticarea cu ultrasunete au un potențial semnificativ. În cazuri deosebit de dificile, se efectuează laparoscopia sau laparotomia pentru identificarea ovarelor.

Tratament. Hipospadias capitul și hipospadias din treimea distală a tulpinii uretrei, dacă nu există o curbură semnificativă a penisului sau stenoză, nu necesită corecție chirurgicală. În alte cazuri, tratamentul chirurgical este metoda de elecție.

Până în prezent, au fost propuse multe metode diferite de tratament chirurgical, dar următoarele recomandări sunt comune tuturor: efectuați operația deja în primii ani de viață, adică. chiar înainte de apariția proceselor ireversibile în corpurile cavernoase; prima etapă a operației - îndreptarea penisului - se efectuează la vârsta de 1-2 ani; a doua etapă - crearea segmentului lipsă al uretrei - la vârsta de 6-13 ani.

12. Opțiuni pentru operația de îndreptare a penisului pentru hipospadias (1-5).

13. Schema de chirurgie plastică a unui defect al pielii conform Smith-Blackfield modificat de Savchenko (1-3 - etape ale operației).

15. Schema chirurgiei plastice a uretrei după Cecil-Kapp (etapele 1–5 ale operației).

Prima etapă presupune excizia atentă a notocordului (țesut cicatricial de pe suprafața posterioară), a septului fibros al corpurilor cavernoși, mobilizarea penisului de la cicatricile din scrot și excizia frenulului. În același timp, deschiderea externă a uretrei este izolată și deplasată în sus. Pentru dezvoltarea normală a corpurilor cavernosi, defectul penisului format după îndreptare trebuie acoperit cu un lambou de piele. Pentru a închide defectul pielii sunt utilizate multe metode diferite (reducerea lambourilor cutanate ale abdomenului sau coapsei, mutarea pielii preputului din partea superioară a glandului penisului în partea inferioară, utilizarea unei tulpini de fidat etc.). Cu toate acestea, aceste metode nu sunt utilizate pe scară largă.

Cel mai adesea, pentru a înlocui defectul, se utilizează așa-numita schemă unificată, atunci când pielea sacului prepuțial și a scrotului este utilizată sub formă de lambouri triunghiulare mobile pe o bază largă de alimentare [Savchenko N.E., 1977] (Fig. 12). ). Unificarea vă permite să mobilizați și să mutați rezervele pielii preputului și scrotului conform metodei Smith-Blackfield, modificată de N.E. Savchenko (Fig. 13). De regulă, după intervenție chirurgicală, se observă deplasarea uretrei în direcția proximală și o creștere a gradului de hipospadias. Totuși, acest lucru nu afectează cursul ulterioar al Operațiunilor. Penisul este apoi fixat pe pielea abdomenului timp de 8-10 zile. Operația se încheie cu devierea urinei printr-un cateter uretral.

A doua etapă a operației se efectuează nu mai devreme de 5 luni după prima. Au fost propuse aproximativ 50 de metode diferite de formare a uretrei. Cu toate acestea, cele mai promițătoare metode sunt cele care folosesc țesuturi din apropiere! Deci, de exemplu, conform lui Duplay, pe suprafața inferioară a penisului este tăiată din cap și în jurul deschiderii uretrei un lambou de piele și se formează uretra (Fig. 14). Uretra este apoi scufundată prin sutura de-a lungul liniei mediane cu lambourile rămase pe laterale. Dacă nu există suficientă piele, atunci uretra nou creată poate fi scufundată cu lambouri triunghiulare opuse.

Dacă defectul pielii este total pe toată lungimea penisului, atunci uretra poate fi scufundată temporar în scrot. După grefare, se fac incizii paralele pe scrot și se decupează lambourile pentru a acoperi uretra nou formată. Cecil - Culp (Fig. 15). Tehnica chirurgicală modificată de N.E. Savchenko face posibilă unificarea chirurgiei plastice a uretrei pentru toate tipurile de hipospadias și este metoda de elecție. Pentru a evita erecția, tuturor pacienților după intervenție chirurgicală li se prescriu tranchilizante, valeriană sau bromuri (monobromură de camfor, bromură de sodiu).

16. Variante de epispadias. 1 - forma capitata; 2 — epispadias al penisului; 3 - epispadias complet.

Epispadiasul este o malformație a uretrei, care se caracterizează prin subdezvoltarea sau absența peretelui său superior pe o măsură mai mare sau mai mică. Mai puțin frecvent decât hipospadias, care apare la aproximativ 1 din 50.000 de nașteri. La băieți, se disting epispadias glandului, epispadias penisului și epispadias total. În aceste cazuri, uretra este situată pe suprafața dorsală a penisului, între corpurile cavernoase divizate.

Cu orice formă de epispadias, penisul este turtit și scurtat într-un grad sau altul datorită tragerii către peretele abdominal anterior, iar prepuțul se păstrează doar pe suprafața sa ventrală. Cauza epispadiasului este dezvoltarea anormală a sinusului urogenital, a tuberculului genital și a membranei urogenitale. Ca urmare a deplasării plăcii uretrale, aceasta apare deasupra tuberculului genital. Pliurile genitale nu se contopesc în timpul formării uretrei, lăsând peretele superior despicat.

Tabloul clinic. Simptomele depind de forma epispadiasului. Epispadias glandului penisului se caracterizează prin despicarea corpului spongios al glandului pe suprafața dorsală, unde deschiderea externă a uretrei este determinată la nivelul șanțului coronal. Capul este turtit. În timpul unei erecții, există o ușoară curbură în sus a penisului. Urinarea nu este afectată, se observă doar o direcție anormală a fluxului de urină.

Epispadias penisului este însoțit de aplatizare, scurtare și curbură în sus. Capul și corpurile cavernose sunt despicate, de-a lungul suprafeței dorsale sunt libere de prepuț, care rămâne pe partea ventrală a penisului. Deschiderea externă sub formă de pâlnie se deschide pe corpul penisului sau la rădăcina acestuia (Fig. 16). Șanțul uretral, căptușit cu o bandă de mucoasă, se întinde de la deschiderea externă până la cap. Sfincterul vezicii urinare este păstrat, cu toate acestea, se remarcă adesea slăbiciune. Prin urmare, atunci când tensiunea abdominală este tensionată, poate apărea incontinență urinară. Stropirea semnificativă a urinei te face să urinezi în timp ce stai, trăgând penisul spre perineu. La adulți, există plângeri cu privire la dificultatea sau imposibilitatea actului sexual din cauza deformării și curburii penisului, care se intensifică în timpul erecției.

Epispadias total se caracterizează prin absența completă a peretelui anterior al uretrei, divizându-se pe toată lungimea corpurilor cavernoși și a sfincterului vezicii urinare. Penisul este subdezvoltat, curbat în sus și tras spre stomac. Deschiderea externă a uretrei sub formă de pâlnie largă este situată la baza penisului și este limitată de sus de un pliu cutanat al peretelui abdominal anterior. Datorită scurgerii constante de urină, există o macerare a pielii perineului și a coapselor. Cu epispadias total, există o divergență semnificativă a oaselor simfizei pubiene și, prin urmare, pacienții au un mers de rață și un abdomen plat.

Boala este combinată cu criptorhidie, hipoplazie testiculară, subdezvoltarea scrotului, glandei prostatei și malformații ale tractului urinar superior. Epispadias total provoacă cel mai mare grad de tulburări de urinare și privează complet pacienții adulți de funcția sexuală.

Diagnosticul epispadiasului nu provoacă dificultăți și se bazează pe o simplă examinare a pacienților. Este necesar să se examineze rinichii și tractul urinar superior pentru a exclude anomaliile și pielonefrita.

Tratament. Epispadias capului cel mai adesea nu necesită corectare. În alte cazuri, este indicat tratamentul chirurgical, care ar trebui să vizeze refacerea uretrei, colului vezicii urinare, corectarea deformărilor și curburii penisului. Alegerea metodei chirurgicale trebuie făcută în funcție de forma epispadiasului și de caracteristicile individuale ale pacientului. Corectia chirurgicala se face la varsta de 4-5 ani. Înainte de operație, este necesar să se elimine erupția cutanată de scutec și macerarea pielii.

Dificultăți semnificative apar la refacerea sfincterului vezicii urinare cu o intervenție chirurgicală plastică ulterioară a uretrei. Cele mai răspândite operații sunt chirurgia plastică a colului vezicii și uretrei conform Young-Diss și chirurgia plastică a colului vezicii după Derzhavin.

Operația Young-Diss implică excizia țesutului cicatricial și formarea uretrei posterioare și a gâtului vezicii urinare folosind triunghiul urinar. Vezica urinară este deschisă cu o incizie de la vârf la sfincterul extern: 2 secțiuni triunghiulare ale membranei mucoase sunt tăiate din lateral și excizate. Uretra este formată din traseul median rămas al membranei mucoase. Lambourile laterale demucoase sunt mobilizate și suprapuse pentru a forma colul vezical. Oasele pubiene sunt aduse împreună cu suturi de nailon. Partea distală formată a uretrei este scufundată, suturând corpurile cavernoase deasupra acesteia prin tunica albuginea și pielea penisului (Fig. 17). Pentru. devierea urinară folosind epicistostomie.

a — vezica urinară este deschisă de-a lungul liniei mediane, lambourile triunghiulare ale membranei mucoase sunt tăiate și excizate (linie punctată); b — pereții mobilizați ai vezicii urinare sunt cusuți cu suprapunere; din placa mediană se formează pe cateterul uretral.

18. Chirurgia plastică a colului vezicii urinare după Derzhavin pentru epispadias complet. a — aplicarea primului rând de suturi care îngustează colul vezicii urinare; b — aplicarea celui de-al doilea rând de suturi.

Operația lui Derzhavin constă în formarea sfincterului vezicii urinare fără a diseca peretele din cauza ondulației longitudinale a gâtului și a peretelui acestuia. Disecția longitudinală a țesutului transpubian expune peretele anterior al vezicii urinare. Apoi, pe cateter, cu două rânduri de suturi submersibile, de fiecare dată se invaginează o bandă longitudinală a vezicii urinare, de aproximativ 3 cm lățime, timp de 6-7 cm (Fig. 18). După ce s-a realizat o acoperire strânsă a cateterului cu țesuturi cusute, spațiul paravezical este drenat, iar rana este suturată în straturi. Cateterul este lăsat pe loc timp de 12-14 zile pentru a drena vezica urinară.

Uretraplastia este utilizată ca o operație independentă pentru epispadias glandului sau penisului; poate fi și etapa finală în tratamentul epispadiasului total. Diverse metode de formare a uretrei pentru epispadias diferă între ele în gradul de mobilizare a membranei mucoase la crearea tubului uretral, precum și prin mutarea acesteia pe suprafața ventrală sau lăsarea acesteia pe dorsul penisului.

19. Etapele uretroplastiei conform Duplay pentru epispadias (a - e).

Funcționarea lui Duplay (Fig. 19). Folosind o incizie care mărginește deschiderea externă a uretrei și continuând la marginea membranei mucoase și a pielii tegumentului, se decupează un lambou, a cărui lățime trebuie să fie de cel puțin 14-16 cm.Marginile lamboului sunt separate de corpurile cavernoase cu 3-4 mm și cusute pe un cateter cu fire sintetice subțiri de-a lungul părții tulpinii. Al doilea rând de suturi reunește corpurile cavernoase, al treilea - pielea. Pentru drenarea urinei se folosește un cateter uretral sau se aplică o cistostomie. Cu această operație, există pericolul formării de fistule uretrale de-a lungul liniei de coincidență a suturilor uretrei și pielii.

20. Uretroplastia dupa Thiersch pentru epispadias (a - c - etape ale operatiei).

Metoda Thiersch nu are acest dezavantaj (Fig. 20). Cu el, liniile cusăturilor interne și externe sunt în proiecții diferite. În plus, prin mobilizarea lambourilor cutanate, se poate forma un tub uretral mare. Dacă există o lipsă de piele, rana penisului poate fi suturată la peretele abdominal anterior, urmată de utilizarea pielii abdominale pentru a închide defectul cutanat (Fig. 21).

21. Închiderea unui defect al plăgii în timpul uretroplastiei pentru epispadias (a - b).

Uretroplastia Young implică mutarea uretrei nou formate către suprafața ventrală a penisului (Fig. 22). Se face o incizie pe ambele părți ale șanțului uretral și mărginește deschiderea externă a uretrei, care este apoi mobilizată la secțiunea bulboasă. Marginile lamboului de-a lungul lungimii rămase sunt complet separate de unul dintre corpurile cavernose și de corpul spongios al capului. Pe de alta parte, lamboul se mobilizeaza doar pentru captare cu suturi. După ce tubul uretral este format pe cateter, acesta este mutat pe suprafața ventrală și fixat acolo prin suturarea corpului cavernos și sponinos deasupra acestuia. După aceasta, pielea penisului este cusută împreună cu al treilea rând de furnir. Deviația urinei se efectuează folosind o instotomie.

22. Etapele uretroplastiei conform Young pentru epispadias (a - e).

La adulti, cu uretroplastie, cele mai bune rezultate le-am obtinut la cei operati dupa metoda Young. Trebuie remarcat faptul că în toate tipurile de operații, momentul cel mai toracic este formarea secțiunii capitate a uretrei.

Penisul ascuns este considerat un defect de dezvoltare destul de rar în care penisul nu are propria piele și este situat sub pielea scrotului, pubisului, perineului sau coapsei. Această anomalie trebuie diferențiată de micropenis, de ectopie sau de absența congenitală a penisului, în care scrotul este adesea despicat, iar deschiderea externă a uretrei reduse se deschide pe perineu sau în rect.

Tratamentul trebuie să fie prompt și să implice eliberarea penisului din țesut și formarea propriei pielii.

Pentru a preveni tulburările stării mentale a copilului, precum și pentru a crea condiții favorabile pentru dezvoltarea corpurilor cavernosi, tratamentul chirurgical este indicat la vârsta de 3 până la 6 ani.

Penis cu palme. Cu această anomalie, pielea scrotului se îndepărtează de la mijloc sau chiar de la capul penisului. O anomalie destul de comună, diagnosticată însă la bărbații adulți, deoarece îngreunează actul sexual.

Tratamentul este chirurgical. Penisul este eliberat prin disecția transversală a părții membranoase a scrotului. După mobilizarea penisului, incizia se suturează longitudinal. Uneori este necesar să se recurgă la excizia parțială a scrotului.

Fimoză. O malformație obișnuită a penisului este fimoza - o îngustare a preputului care împiedică eliberarea capului din pionul preputinal.

Odată cu fimoza, în interiorul sacului prepuțial se acumulează o substanță sebacee albicioasă (smegma), produsă de glandele situate pe capul penisului. Smegma se poate îngroșa, se încrustă cu săruri, iar atunci când apare o infecție, se poate descompune, provocând inflamarea glandului și a preputului penisului (balanopostită), care poate duce ulterior la dezvoltarea cancerului. Fimoza severă poate provoca dificultăți de urinare la copii, retenție urinară și chiar poate provoca dilatarea tractului urinar superior (ureterohidronefroză).

Tratament. La copii, este adesea posibilă eliberarea capului penisului după lărgirea deschiderii preputului și separarea aderențelor libere dintre cap și stratul interior al preputului cu o sondă metalică. La adulți, precum și în cazurile de fimoză severă la copii, este indicată o operație - excizia circulară a preputului cu cusătura ulterioară a frunzelor sale interioare și exterioare, disecția preputului etc.

Parafimoza. Una dintre complicațiile periculoase ale fimozei este parafimoza, atunci când, din anumite motive (contract sexual, masturbare etc.), prepuțul îngustat se mișcă în spatele capului penisului, se dezvoltă umflarea acestuia, ceea ce duce la ciupirea capului și la întrerupere. a aprovizionării sale cu sânge. În absența unui ajutor urgent, se poate dezvolta necroza glandului sugrumat penisului.

Tratamentul parafimozei presupune încercarea de a repoziționa glandul penisului, lubrifiat cu generozitate cu ulei de vaselină. Dacă aceste încercări nu duc la succes, atunci inelul de prindere este disecat. Ulterior, o excizie circulară a preputului este prezentată într-o manieră planificată.

Un frenul scurt al penisului poate însoți fimoza sau poate apărea independent. Un frenul scurt previne eliberarea capului penisului din sacul prepuțial, provocând curbura penisului în timpul erecției și durere în timpul actului sexual. În acest caz, frenulul scurt se rupe adesea, provocând sângerare.

O.L. Tiktinsky, V.V. Mihailcenko
Tratamentul constă în tăierea transversală a frenului scurt și suturarea longitudinală a plăgii.

Anomaliile organelor genitale masculine variază ca severitate. Aceasta poate fi absența oricărui organ al sistemului reproducător, uneori organul moare sau nu este complet format, uneori organele pereche se contopesc într-una singură. Există, de asemenea, mai multe organe decât în ​​mod normal (de obicei sunt subdezvoltate). Rareori se pot forma atât organele genitale masculine, cât și cele feminine simultan.

Ce anomalii ale organelor genitale există?

De obicei, medicii le împart în anomalii testiculare și anomalii ale penisului. Aproximativ 7% dintre copiii din lume se nasc cu anomalii testiculare. Dintre anomaliile de cantitate se disting: anorhismul, monorhismul și poliorhismul.

Anorhismul este absența congenitală a testiculelor (ambele). O astfel de anomalie este extrem de rară.

Monorhidia este absența congenitală a unuia dintre testicule. Diagnosticul este pus de un medic după examinarea întregului canal inghinal.

Poliorhidia este prezența a mai mult de două testicule (de obicei trei). Testiculul suplimentar este situat lângă cel principal și este de obicei subdezvoltat. Epididimul și canalele deferente sunt absente. Un astfel de testicul „extra” trebuie îndepărtat din cauza riscului de creștere malignă.

Criptorhidia este cea mai frecventă malformație testiculară. În acest caz, unul sau ambele testicule nu s-au mutat în scrot în perioada prenatală, ci au rămas în segmentul inferior al rinichiului primar, în canalul inghinal sau în cavitatea abdominală.

Pseudocriptorhidie - poate apărea ca urmare a contracției mușchilor care ridică testiculul.

Testiculul ectopic este determinat de localizarea sa la peretele abdominal anterior din fața mușchiului abdominal oblic, pe perineu sau coapsă, în zona rădăcinii penisului sau pubisului.

Hipoplazia testiculară este subdezvoltarea acesteia (glandele testiculare au o dimensiune de câțiva milimetri). Uneori există o absență congenitală a testiculelor, eunuchoidism și hipogenitalism sunt pronunțate.

Este extrem de rar ca medicii să observe alte anomalii ale organelor genitale. În special, anomalii ale penisului. Aceasta este absența congenitală a întregului penis sau numai a capului acestuia, prezența unui penis ascuns, ectopia acestuia, precum și a unui penis dublu și palmat.

Ectopia peniană este o anomalie extrem de rară în care penisul este situat în spatele scrotului și este de dimensiuni mici.

Penis divizat - în acest caz, se detectează dublarea parțială sau completă a penisului cu prezența a două capete. Adesea combinat cu alte anomalii: epispadias, hipospadias etc.

Hermafroditismul (bisexualitatea) este, de asemenea, o abatere extrem de rară în care există un organ genital masculin și feminin. Determinarea genului este dificilă. Adesea organele celuilalt sex sunt slab formate. Adevăratul hermafroditism este atunci când organele genitale masculine nu sunt suficient formate. Pentru a determina cu exactitate sexul, se efectuează studii genetice: se analizează hormonii și tipurile de cromozomi.

Cauzele dezvoltării anomaliilor organelor genitale masculine

Astfel de anomalii pot apărea atunci când dezvoltarea fătului este perturbată în timpul sarcinii sau pot fi rezultatul distribuției incorecte a cromozomilor. Uneori, anomaliile sunt cauzate de efectele medicamentelor, precum și de radiațiile radioactive. Ele pot fi uneori o consecință a bolilor congenitale ale embrionului.

Tratamentul anomaliilor genitale

În prezența unor anomalii se recurge la tratament medicamentos, în timp ce hermafroditismul necesită intervenție chirurgicală. Dacă există retenție testiculară în zona inghinală sau în cavitatea abdominală, atunci se folosesc medicamente. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală și trebuie efectuată cât mai curând posibil. Anomaliile congenitale ale penisului pot fi corectate de la vârsta de doi ani. Dacă fimoza este prezentă, se efectuează operația de circumcizie. O tumoare congenitală a vaselor de sânge ale penisului este îndepărtată chirurgical. Dacă scrotul este situat deasupra penisului, se efectuează și intervenția chirurgicală.

Este imperativ să consultați un medic dacă copilul nu are testicule în scrot, dacă există dureri la nivelul penisului sau dacă apar tulburări de comportament sexual în timpul pubertății. Dacă nu sunt tratate, astfel de tulburări afectează negativ viața sexuală a viitorului bărbat.

• cele care apar din cauza dezvoltării insuficiente a canalelor paramezonefrice;
• cauzate de afectarea recanalizării canalelor paramezonefrice (atrezie a uterului, vaginului și tuburilor);
• cauzate de fuziunea incompletă a canalelor paramezonefrice.

Toate cele trei tipuri pot fi combinate cu agenezia organelor urinare.

Fuziunea labiilor mici

În practica medicilor ginecologi, există cazuri de fuziune a labiilor mici la fetele de 1-5 ani. Se crede că cauzele acestei afecțiuni pot fi procese inflamatorii anterioare sau tulburări metabolice din organism.

Fuziunea labiilor mici este de obicei descoperită accidental: fie părinții observă anxietatea copilului cauzată de mâncărime în zona organelor genitale externe, fie fetele înseși se plâng de dificultăți la urinare din cauza faptului că urina curge doar printr-un orificiu mic. ramanand intre labii . La despărțirea labiilor mari, se dezvăluie o suprafață plană, deasupra căreia se ridică clitorisul; la marginea sa inferioară există literalmente un orificiu prin care este eliberată urina; deschiderea vaginală nu este detectată.

În acest caz, totul este simplu, deoarece atât recunoașterea bolii, cât și tratamentul acesteia nu sunt deosebit de dificile. Când se pune un diagnostic, un medic (eventual într-o clinică) prescrie medicamente pentru uz extern, iar în caz de aderențe severe, corectare chirurgicală. Trebuie remarcat faptul că o astfel de operație este fără sânge și, în plus, nu pune probleme speciale nici pacientului, nici medicului. După separarea aderențelor, toate organele genitale externe își capătă aspectul anterior. Dar pentru a preveni refuziunea labiilor mici, se recomandă să se facă băi zilnice cu adaos de permanganat de potasiu timp de 5-7 zile după operație, apoi să se trateze fanta genitală cu ulei de vaselină steril. Dacă medicul consideră că se poate face fără intervenție chirurgicală, atunci sunt prescrise unguente cu estrogen, cu care organele genitale externe sunt lubrifiate de 2-4 ori pe zi. Și în acest caz, boala se vindecă fără prea multe dificultăți. Există cazuri de autovindecare odată cu debutul pubertății, sub rezerva îngrijirii atente a organelor genitale externe.

Infestarea himenului

În medicină, există conceptul de „ginatrezie”, care este definit ca o infecție a tractului genital în zona nu numai a himenului, ci și a vaginului sau a uterului. În plus, ginatrezia este definită ca absența congenitală a uneia dintre secțiunile tractului genital. Se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a dezvoltării organelor genitale sau a unui proces infecțios intrauterin în ele.

Practic, cauzele patologiei sunt dobândite: acestea sunt leziuni ale organelor genitale, inclusiv leziuni la naștere; intervenții chirurgicale; procesele inflamatorii, precum și efectele cauterizării și medicamentelor radioactive utilizate în procesul de tratament.

Ginatrezia se caracterizează printr-o încălcare a fluxului de lichid menstrual, care se acumulează deasupra nivelului obstrucției în tractul genital. În același timp, volumul lor în continuă creștere duce la întinderea vaginului, a uterului și, uneori, a trompelor uterine.

Tratamentul este doar chirurgical, constând fie în tăierea himenului, fie în extinderea canalului cervical etc.

În cazul intervenției chirurgicale în timp util, în cazul fuziunii himenului sau a părților inferioare și mijlocii ale vaginului, precum și a canalului cervical, o femeie este destul de capabilă să dea copii.

Măsurile de prevenire a ginatreziei includ tratamentul în timp util al bolilor inflamatorii ale organelor genitale, respectarea recomandărilor medicale în perioada postoperatorie (pentru intervenții asupra organelor genitale), precum și gestionarea adecvată a nașterii.

Malformații congenitale ale organelor genitale externe

Anomaliile vulvei și perineului sunt împărțite în cinci grupuri:

1. fistule rectovestibulare, rectovaginale și rectocloacale;
2. perineu parțial masculinizat cu fuziunea anusului;
3. deschidere anală situată în față;
4. perineu canelat;
5. canal perineal.

Cele mai frecvente sunt fistulele.

Hipertrofia clitorisului (clitoromegalia) cu sau fără fuziunea vulvei și labiilor indică de obicei o anumită tulburare hormonală (sindrom adrenogenital, sindrom virilizant sau tumori ovariene) la mama copilului sau anomalii gonadale (pseudohermafroditism masculin, hermafroditism adevărat). Combinat cu alte defecte de dezvoltare.

Au fost descrise cazuri izolate de ageneză și hipoplazie a clitorisului.

Ageneza vaginală se observă la fetele cu un carnotip normal. În acest caz, pot exista diverse anomalii ale uterului. Este mai frecventă în sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser.

Atrezia (septul transversal) al vaginului se observă sub patru forme: himenală, retrohimenală, vaginală și cervicală. Se combina cu atrezie anala, diverse tipuri de fistule genito-urinale si anomalii ale sistemului urinar. Provoacă hidrocolpos (fluid în vagin) sau hidrometrocolpos (lichid în vagin și uter) la nou-născuți și sugari.

Dublarea (reprezentată de toate straturile peretelui) și diviziunea (straturile epiteliale și musculare subdezvoltate) a vaginului, hipoplazia vaginală (canal vaginal orb) apar cu pseudohermafroditismul masculin.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser include un spectru de anomalii Mülleriene cu sau fără anomalii renale la fetele geno- și fenotipice cu status endocrin normal.

Anomaliile sistemului reproducător sunt reprezentate de următoarele opțiuni:

1. agenezia vaginală;
2. agenezia vaginului și uterului;
3. agenezia vaginului, uterului și trompelor;
4. agenezia ovarelor şi derivaţilor müllerieni.

Printre anomaliile sistemului urinar se numără arena și ectopia. În 12% din cazuri sunt detectate anomalii ale scheletului. Acest sindrom este adesea sporadic. Un model familial care implică frați de sex feminin a fost descris la 4% dintre indivizi cu prezența ovarelor și trompelor uterine, dar cu agenezia corpului uterin și a vaginului superior.

Malformații congenitale ale organelor genitale interne

Anomaliile uterine apar cu o frecvență de 2-4%. Există dovezi ale efectului luării de dietile-stilbestrol în timpul sarcinii asupra apariției anomaliilor uterine. Sunt descrise familii în care 2,7% dintre rudele de gradul I ale femeilor cu malformații congenitale uterine au avut și malformații congenitale similare. Anomaliile uterine rare includ ageneza și atrezia.

Ageneza uterină - absența completă a uterului cu un cariotip feminin normal este extrem de rară.

Hipoplazia uterului (uter rudimentar, infantilism) - la o fată nou-născută, uterul are o lungime de până la 3,5-4 cm, greutate -2 g. Acest defect este diagnosticat clinic, de regulă, în timpul pubertății. Hipoplazia/ageneza uterului este adesea combinată cu malformația congenitală a SM. Poate fi o manifestare a sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser, disgeneza gonadală mixtă, disgeneza gonadală pură. Ageneza uterină a fost descrisă în asocierea VATER.

Duplicarea uterului (bifurcarea corpului uterin, duplex uterin) - colul uterin și ambele vagine sunt fuzionate. Pot exista opțiuni: unul dintre vagin este închis și se acumulează hidrocel sau mucus în el (la femeile care au menstruație - sânge - hemato-colpos), unul dintre uteruri nu comunică cu vaginul. Există o dezvoltare asimetrică a unui astfel de uter, o absență completă sau parțială a unei cavități într-unul dintre ambele uterine și atrezie a canalului cervical. Un astfel de uter poate fi două coarne rudimentare sau topite care nu au cavități (uter bicorn, uter bicomis). Un uter bicorn este cea mai frecventă malformație a uterului (45% din toate malformațiile acestui organ). Uter dublu (uter didelphus) - prezența a două uterine separate, fiecare dintre ele conectat la partea corespunzătoare a vaginului bifurcat. Uter în formă de șa - partea de jos fără rotunjirea obișnuită. Deseori găsite în MVPR.

Hipoplazia trompelor uterine, a uterului și a ovarelor, atrezia vaginală parțială sau completă, septul vaginal transversal, uterul dublu, hidrometrocolpos sunt descrise în sindromul Biedl-Bardetg - un sindrom autosomal recesiv cauzat de mutații în BBS1, BBS2, BBS4, MKKS și BBS7. genelor și se caracterizează prin retinopatie pigmentară, polidactilie, hipogonadism, retard mintal, obezitate și insuficiență renală în cazuri letale.

Knomalia ovarelor este reprezentată de absența lor (ageneză). subdezvoltarea (hipoplazie), dezvoltarea anormală a disgenezei) și chisturi. Cu disgeneza gonadală, dimensiunea ovarului este redusă brusc, uneori macroscopic are aspectul unor dungi înguste dense (gonade striate). Microscopic: printre țesutul conjunctiv supra-crescut, foliculii rudimentari subdezvoltați sau numai celulele germinale, celulele germinale și foliculii primordiali pot fi absenți. Caracteristic sindromului Turner (45, X0) și a altor anomalii ale cromozomilor sexuali. În ele pot apărea tumori maligne. Au fost descrise chisturi congenitale (de obicei foliculare) și endometrioza ovariană, care nu sunt în esență un defect de dezvoltare. Chisturile ovariene la fetele nou-născute apar în 50% din cazurile de autopsie și nu se manifestă clinic.

Anomalii ale vulvei și himenului. Un himen continuu poate fi detectat în principal în timpul pubertății. Când apare prima menstruație și nu există o ieșire naturală, sângele menstrual se acumulează în vagin, se formează hematocolpos, hematometru și uneori chiar și hematosalpinx. Procesul patologic se manifestă clinic prin apariția durerii în acele locuri în care se acumulează sânge, precum și prin absența menstruației.

Anomalii ale dezvoltării vaginale. Absența completă (ageneză) - în locul unde ar trebui să fie intrarea în vagin, se poate observa o mică depresiune de aproximativ 2-3 cm. Absența unei părți (aplazie) a vaginului apare în cazurile în care formarea tubului vaginal este perturbată. Ocluzia parțială sau completă (atrezie) a vaginului se dezvoltă din cauza unui proces inflamator experimentat în uter sau imediat după naștere. Vaginul în această patologie are un sept situat transversal sau longitudinal. Acest lucru poate forma o barieră în calea trecerii sângelui menstrual. Clinic, malformațiile vaginale se pot manifesta prin absența menstruației, precum și durerea în abdomenul inferior din cauza acumulării de sânge în interiorul organelor genitale, imposibilitatea contactului sexual sau dificultăți cu acesta.

Anomalii ale dezvoltării uterine. Ele sunt observate la 1% dintre femei. Din punct de vedere al manifestărilor clinice, dublarea uterului și vaginului prezintă un mare interes. Unul și celălalt aparat de reproducere sunt separate printr-un pliu transversal al peritoneului, în timp ce funcționează autonom. Cu această patologie, un ovar este situat pe fiecare parte. În timp, apare pubertatea, ciclul menstrual are loc în sistemul reproducător în toate părțile sale. Funcția sexuală nu este afectată și sarcina este posibilă alternativ în fiecare dintre uterine. Uneori este posibilă duplicarea uterului și a vaginului. Cu astfel de tulburări, organele genitale sunt în contact mai strâns. Un uter poate fi inferior în funcție de funcționalitate și dimensiune față de altul. Adesea, pe partea subdezvoltării, poate exista fuziunea completă a orificiului intern al uterului sau himenului, ceea ce întârzie sângerarea menstruală.

Fuziunea incompletă a rudimentelor genitale embrionare poate provoca o anomalie de dezvoltare în care un uter dublu are un vagin comun, un col uterin sau un corp dublu. Este adesea posibilă o anomalie de dezvoltare, în care se formează un uter bicorn sau în formă de șa. Acest lucru este posibil datorită poziției incorecte a fătului (oblic sau transversal), care perturbă cursul fiziologic al sarcinii și, ulterior, nașterea.

Anomalii în dezvoltarea trompelor uterine. Uneori, fătul poate dezvolta trompe uterine asimetrice. În acest caz, lungimea trompei din dreapta este cu 5 mm mai mare decât cea din stânga. Dacă embriogeneza este perturbată, diferența de lungime a trompelor poate fi de 35-47 cm. Adesea, din cauza acestei patologii, poate apărea o sarcină ectopică. Uneori, procesele infecțioase intrauterine pot provoca obstrucția congenitală a trompelor uterine. Uneori, fătul poate avea subdezvoltare sau dublare a două sau a unei trompe uterine. Malformațiile trompelor uterine pot fi adesea combinate cu dezvoltarea anormală a uterului. Astfel de procese patologice pot provoca infertilitate și sarcini tubare.

Anomalii ale dezvoltării ovariene. La femeile sănătoase poate exista o predominanță funcțională și anatomică a ovarului din dreapta. Cu patologia în timpul sarcinii, fătul poate prezenta agenezie unilaterală sau bilaterală. Astfel de defecte sunt posibile în absența completă a ovarelor (sindromul Shereshevsky Turner), precum și hipoganadismul congenital, care sunt însoțite de hipofuncție ovariană.

Atrezia trompelor uterine- unilateral sau bifață, local sau total. Rezultatul obliterării tubare congenitale.

Duplicarea trompelor uterine- poate fi pe una sau pe ambele părți.

Alungirea trompelor uterine- poate fi însoțită de îndoire și răsucire a țevilor.

Scurtarea trompelor uterine- rezultatul hipoplaziei sale. Dacă orificiul abdominal nu ajunge la ovar, este puțin probabil ca ovulul să intre în tub.

Anomalii ale dezvoltării vaginale.

Ageneza vaginala– absența completă a vaginului datorită neobturarii acestuia. Rar văzut.

Aplazia vaginală- absența congenitală a vaginului, se dezvoltă în săptămâna 3-17 de dezvoltare intrauterină din cauza unei încălcări a fuziunii centrale a celulelor canalelor paramezonefrice. Poate fi completă sau parțială cu un uter funcțional normal sau rudimentar funcțional. Conduce la dezvoltarea hematometrelor, hematocolpos.

A) Aplazie vaginală completă– adesea combinat cu aplazie uterină sau uter rudimentar. În 43,6% din cazuri este combinată cu anomalii ale organelor urinare. Cu aplazie completă, deschiderea externă a uretrei poate fi lărgită și deplasată în jos. Există 4 tipuri de structuri ale vestibulului vaginal:

B) Aplazie vaginală parțială– combinat cu un uter care funcționează normal. În 19,3% din cazuri este combinată cu malformații ale organelor urinare. Se pot aplica treimea superioară, mijlocie sau inferioară sau 2 treimi.

Atrezie vaginală (sin.: aplazia ductului Müllerian)– partea inferioară a vaginului este înlocuită cu țesut fibros. Secțiunile sale superioare, colul uterin și corpul uterului, trompele uterine, ovarele și organele genitale externe sunt formate corect. În timpul pubertății apar caracteristicile sexuale secundare, dar menstruația este absentă și este posibilă hidrometrocolpos. Se poate combina cu atrezie anale (completă sau fistuloasă) și agenezia sistemului urinar. Frecvența populației – de la 2: 10 000 la 4: 10 000. Tipul de moștenire – probabil autosomal dominant, limitat de sex. Există mai multe forme: himenal; retrohimenal; vaginale; cervicale.

Septul vaginal (sin.: diviziune vaginală)– poate fi complet sau parțial, are straturile epiteliale și musculare subdezvoltate.

Dublarea vaginală (vagin duplex) – septul dintre două organe este reprezentat de toate straturile peretelui. De obicei, combinat cu duplicarea uterină.

Anomalii în dezvoltarea organelor genitale externe feminine

Ageneza clitorisului– absența completă a clitorisului din cauza nonclitorisului său. Este extrem de rar.

Hipertrofia clitorisului (sin.: clitoromegalie)– o creștere a dimensiunii clitorisului, observată cu sindromul adrenogenital.

Hipoplazia labiilor mari– apare ca parte a mai multor sindroame anomalii.

Hipoplazia clitorisului– este extrem de rar.

Defecte ale vulvei și perineului- sunt combinate, deci au o embriogeneză comună. Împărțit în mai multe grupuri:

A) Fistulele rectovestibulare sunt frecvente.

B) Fistulele rectovaginale sunt frecvente.

C) Fistulele rectocloacale sunt frecvente.

D) Perineu parțial masculinizat cu fuziunea anusului și/sau a vaginului.

D) O deschidere anală situată în față.

E) Perineul este canelat.

G) Canalul perineal.

Condiții intersexuale

Hermafroditismul sau bisexualitatea este un termen pentru tulburările de dezvoltare ale organelor genitale atunci când structura lor combină caracteristicile sexului masculin și feminin. Cuvântul „hermafrodit” provine din mitologia greacă. Acesta era numele fiului zeilor Hermes și Afrodita, care era unit într-un singur trup cu nimfa Salmanida. S-au păstrat imagini antice ale hermafrodiților, reprezentând o creatură cu un bazin larg, glande mamare și un penis mic.

Adevărat hermafroditism (sin.: ambisexualitate, bisexualitate)– prezența într-un organism a celulelor germinale de ambele sexe și a ambelor aparate de reproducere. Există mai multe forme:

A) Adevărat hermafroditism bilateral– pe fiecare parte se află un ovotestis (gonada având celule reproducătoare masculine și feminine) sau un testicul și un ovar.

B) Adevărat hermafroditism unilateral- pe o parte este o gonada normala, pe de alta - ovotestis.

ÎN) Hermafroditism adevărată alternativă(sin.: adevărat hermafroditism lateral)– pe o parte este un testicul, pe cealaltă este un ovar.

Ovarele și ovotestisul sunt situate în cavitatea abdominală sau canalul inghinal, testiculul este situat în scrot sau canalul inghinal. Cu cât există mai mult țesut testicular, cu atât este mai probabil ca testiculele să coboare în scrot. Histologic, structura ovarelor este normală, nu există spermatogeneză în testicule și există un număr mare de celule Leydig. Caracteristicile sexuale secundare sunt adesea amestecate. Etiologie: 1) mozaicism 46, XX / 46, XY sau 46, XX / 47, XXY; 2) translocarea unei secțiuni a cromozomului Y la cromozomul X sau autozom; 3) mutația genei. Tipul de moștenire este necunoscut.

Fals hermafroditism (sin.: pseudohermafroditism)– caracterizată printr-o discrepanță între structura gonadelor și structura organelor genitale externe. Sunt:

A) Fals hermafroditism masculin– pacientii au testicule, iar organele genitale externe sunt formate dupa tipul feminin sau au unul sau altul grad de feminizare. După manifestările fenotipice, se disting 3 forme:

1) feminizant – tip de corp feminin,

2) viril sau masculinizant – tip de corp masculin,

3) eunuchoid – tip de corp eunuchoid.

Semne de hermafroditism fals masculin sunt prezente când sindromul disgenezei gonadaleȘi sindrom de masculinizare incompletă. Pacienții cu aceste sindroame au organe genitale interne defecte funcțional și morfologic, în funcție de forma bolii, fie masculin și feminin, fie numai masculin, iar organele genitale externe au caracteristici de ambele sexe.

B) Fals hermafroditism feminin– pacientii au ovare, organele genitale externe sunt dezvoltate in functie de tipul masculin. Printre pacienții cu hermafroditism feminin fals, sindromul adrenogenital congenital este cel mai adesea diagnosticat.