Ataxia ereditară a lui Friedreich: simptome, metode de diagnostic și tratament. Ataxia lui Friedreich - ereditară, de familie Ataxia lui Friedreich este moștenită?

Ataxia este o boală care se manifestă prin necoordonarea mișcării, abilități motorii afectate cu o ușoară scădere a forței la nivelul membrelor. Unul dintre tipuri este ataxia familială a lui Friedreich, cea mai comună formă de ataxie ereditară. Apare la 2 până la 7 persoane din 100.000.

Această boală debutează cel mai adesea în copilărie, în decada 1 sau a 2-a de viață (deși există cazuri când este depistată după 20 de ani). De obicei, ataxia afectează mai mulți membri ai familiei - frați, surori și, în majoritatea cazurilor, apare în familiile cu căsătorie consanguină. Simptomele apar neobservate, boala progresează lent, durează zeci de ani și fără ajutor medical provoacă disconfort semnificativ.

Semne ale bolii

Principalul simptom al ataxiei lui Friedreich este mersul instabil al pacientului. Merge stânjenit, lasă picioarele late și se îndepărtează din centru spre laterale. Pe măsură ce boala progresează, apar probleme de coordonare la nivelul brațelor, precum și în mușchii pieptului și ai feței. Expresiile feței se schimbă, vorbirea încetinește și devine sacadată. Reflexele tendinoase și periostale scad sau dispar (mai întâi pe picioare, apoi eventual răspândindu-se la brațe). Auzul este adesea redus. Scolioza progresează.

Cauzele bolii

Acest tip de ataxie este ereditară, cronică și progresivă. Aparține ataxiilor spinocerebeloase, care sunt un grup de boli cu simptome similare cauzate de afectarea cerebelului, a trunchiului cerebral, a măduvei spinării și a nervilor spinali, care adesea interferează cu diagnosticul corect. Cu toate acestea, printre ataxiile cerebeloase, boala Friedreich se distinge prin prezența unei forme recesive, în timp ce alte tipuri sunt transmise în mod autosomal dominant. Adică, un copil bolnav se naște într-un cuplu în care părinții sunt purtători ai agentului patogen, dar sunt sănătoși clinic.

Aceasta ataxie se manifesta prin degenerarea combinata a coloanelor laterale si posterioare ale maduvei spinarii, cauzata de o anomalie enzimo-chimica de natura necunoscuta, mostenita. Boala afectează fasciculele lui Gaulle, celulele coloanei lui Clark și tractul spinocerebelos posterior.

„Istoria bolii”

A fost izolat într-o formă independentă în urmă cu mai bine de 100 de ani de către profesorul german de medicină N. Friedreich. Boala a fost studiată activ încă din anii 1860. După ce s-a sugerat în 1982 că cauza acestei ataxii ar fi tulburările mitocondriale. Ca urmare, în locul numelui general acceptat „ataxia lui Friedreich”, termenul „boala lui Friedreich” a fost propus ca reflectând mai exact multitudinea de manifestări ale bolilor - atât neurologice, cât și extraneurale.

Simptome neurologice

Dacă un pacient are ataxie Friedreich, simptomele care sunt cel mai adesea observate mai întâi sunt stângăcia și incertitudinea când merge pe jos, în special pe întuneric, clătinarea și poticnirea. Apoi, acest simptom este însoțit de necoordonare a membrelor superioare și slăbiciune a mușchilor picioarelor. La debutul bolii, în vorbire se observă modificări ale scrisului de mână, disartrie și explozivitate și staccato.

Suprimarea reflexelor (tendon și periostal) poate fi observată atât în ​​timpul apariției altor simptome, cât și cu mult înaintea acestora. Pe măsură ce ataxia progresează, areflexia totală poate fi de obicei observată. Simptomul lui Babinski este, de asemenea, un simptom important; ulterior, mușchii picioarelor devin mai slabi și se atrofiază.

Manifestări extraneurale și alte simptome de ataxie

Boala Friedreich se caracterizează prin deformări ale scheletului. Pacienții sunt susceptibili la scolioză, cifoscolioză și deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare. Așa-numitul picior al lui Friedreich (sau piciorul lui Friedreich) este o caracteristică a bolii ataxia lui Friedreich. Fotografiile unor astfel de picioare oferă o înțelegere clară a faptului că o astfel de deformare nu este tipică pentru un corp sănătos: degetele de la picioare sunt hiperextinse în falangele principale și îndoite în articulațiile interfalangiene cu un arc concav înalt al piciorului. Aceeași schimbare poate apărea și cu periile.

Pacienții sunt, de asemenea, adesea susceptibili la astfel de tulburări precum diabetul zaharat, disfuncția ovariană, infantilismul, hipogonadismul etc. Din partea organelor vizuale, este posibilă cataracta.

Dacă ataxia lui Friedreich, atunci în 90 la sută din cazuri va fi însoțită de leziuni cardiace și dezvoltarea cardiomiopatiei progresive, predominant hipertrofică. Pacienții se plâng de durere la inimă, palpitații, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice etc. La aproape 50 la sută dintre pacienți, cardiomiopatia devine cauza morții.

În stadiul târziu al bolii, pacienții prezintă amiotrofie, pareză și sensibilitate afectată la nivelul mâinilor. Pot exista scăderea auzului, atrofia nervilor optici, nistagmus, uneori funcțiile organelor pelvine sunt perturbate și pacientul suferă de retenție urinară sau, dimpotrivă, de incontinență. În timp, pacienții își pierd capacitatea de a merge și de a avea grijă de ei înșiși fără asistență. Cu toate acestea, paralizia rezultată din orice tip de ataxie, inclusiv boala Friedreich, nu a fost observată.

În ceea ce privește demența, cu o boală precum ataxia cerebeloasă a lui Friedreich, nu există încă date exacte despre aceasta: demența apare la adulți, este descrisă, dar la copii este extrem de rară, precum retardul mintal.

Complicațiile ataxiei

Ataxia ereditară Friedreich în cele mai multe cazuri este complicată de insuficiență cardiacă cronică, precum și de toate tipurile de insuficiență respiratorie. În plus, pacienții au un risc foarte mare de apariție a bolilor infecțioase recurente.

Criterii de diagnostic pentru ataxia lui Friedreich

Principalele criterii de diagnosticare ale bolii sunt indicate destul de clar:

• moștenirea bolii are loc în funcție de o trăsătură recesivă;
• boala debutează înainte de vârsta de 25 de ani, mai des în copilărie;
• ataxie progresivă;
• areflexie tendonului, slăbiciune a picioarelor și mai târziu a brațelor;
• pierderea sensibilității profunde mai întâi la extremitățile inferioare, apoi la cele superioare;
• vorbire neclară;
• deformări ale scheletului;
• tulburări endocrine;
• cardiomiopatie;
• cataractă;

În acest caz, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.

Stabilirea diagnosticului

Când vine vorba de o boală precum ataxia lui Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă anamneza, efectuarea unui examen fizic complet și studierea istoricului medical al pacientului și al familiei sale. În timpul examinării, se acordă o atenție deosebită problemelor cu sistemul nervos, în special echilibrul deficitar, atunci când se examinează mersul și statica copilului și absența reflexelor și senzațiilor în articulații. Pacientul nu poate atinge genunchiul opus cu cotul, ratează testul de la degete la nas și poate suferi de tremor cu brațele întinse.

Când se efectuează teste de laborator, se observă o încălcare a metabolismului aminoacizilor.

O electroencefalogramă a creierului în ataxia lui Friedreich relevă activitatea difuză delta și theta și o reducere a ritmului alfa. Electromiografia relevă leziuni demielinizante axonale ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.

Testarea genetică este efectuată pentru a detecta gena defectă. Folosind diagnosticul ADN, se stabilește posibilitatea de a moșteni agentul patogen de către alți copii din familie. Diagnosticul ADN cuprinzător poate fi efectuat și pentru întreaga familie. În unele cazuri, diagnosticul ADN prenatal este necesar.

Când este diagnosticat și ulterior după diagnostic, pacientul trebuie să efectueze în mod regulat radiografii ale capului, coloanei vertebrale și toracelui. Dacă este necesar, se prescriu tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică. La RMN al creierului, în acest caz, se poate observa atrofia măduvei spinării și a tulpinilor cerebrale, părțile superioare ale vermisului cerebelos. Examinarea cu ECG și EchoEG este, de asemenea, necesară.

Diagnostic diferentiat

Atunci când se pune un diagnostic, este necesar să se diferențieze boala Friedreich de scleroza multiplă, amiotrofia neuronală, paraplegia familială și alte tipuri de ataxie, în primul rând boala Louis-Bar, a doua cea mai frecventă ataxie. Boala Louis-Bar, sau telangiectazia, debutează, de asemenea, în copilărie și diferă clinic de boala Friedreich prin prezența dilatației extinse a vaselor mici și absența anomaliilor scheletice.

De asemenea, este necesar să se distingă boala de sindromul Bassen-Kornzweig și ataxia cauzată de deficitul de vitamina E. În acest caz, în timpul diagnosticului, este necesar să se determine conținutul de vitamina E din sânge, prezența/absența acantocitozei și să se examineze lipidele acesteia. spectru.

Atunci când se pune un diagnostic, este necesar să se excludă bolile metabolice cu un tip de moștenire autozomal recesiv, însoțite de alte forme de ataxie spinocerebeloasă.

Diferența dintre scleroza multiplă și boala Friedreich este absența areflexiei tendinoase și nu există hipotonie sau amiotrofie musculară. De asemenea, cu scleroza, nu se observă manifestări extraneurale, nu există modificări la CT și RMN.

Tratamentul ataxiei

Pacienții diagnosticați cu ataxie Friedreich ar trebui să primească tratament de la un neurolog. Într-o măsură mai mare vizează maximizarea ameliorării manifestărilor bolii. Include terapia generală de întărire, inclusiv prescrierea de medicamente ATP, cerebrolizină, vitamine B, precum și medicamente anticolinesterazice. În plus, în tratamentul acestei ataxii, un rol important joacă medicamente cu funcția de menținere a mitocondriilor, precum acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru îmbunătățirea metabolismului miocardic sunt prescrise riboxină, cocarboxilază etc.

Se efectuează un tratament general de întărire cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece principala cauză a durerii în această boală este scolioza progresivă, pacienții sunt sfătuiți să poarte un corset ortopedic. Dacă corsetul nu ajută, se efectuează o serie de operații chirurgicale (se introduc tije de titan în coloana vertebrală pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a scoliozei).

Prognosticul ataxiei

Prognosticul acestor boli este în general nefavorabil. Tulburările neuropsihiatrice progresează lent, durata bolii variază foarte mult, dar în majoritatea cazurilor nu depășește 20 de ani la 63% dintre bărbați (la femei prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii, aproape 100% trăiesc mai mult de 20 de ani. ani).

Cauzele morții sunt cel mai adesea insuficiența cardiacă și pulmonară, complicații de la boli infecțioase. Dacă pacientul nu suferă de diabet și boli de inimă, viața lui se poate extinde până la bătrânețe, dar astfel de cazuri sunt destul de rare. Cu toate acestea, datorită tratamentului simptomatic, calitatea și speranța de viață a pacienților pot crește.

Prevenirea

Prevenirea bolii Friedreich se bazează pe consultarea genetică medicală.

Pacienților cu ataxie li se prescrie un complex de terapie fizică, datorită căruia mușchii sunt întăriți și decoordonarea este redusă. Exercițiile ar trebui să se concentreze în primul rând pe echilibrul antrenamentului și pe forța musculară. Terapia cu exerciții și exercițiile corective permit pacienților să fie activi cât mai mult timp posibil; în plus, în acest caz, dezvoltarea cardiomiopatiei este prevenită.

În plus, pacienții pot folosi dispozitive de asistență pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții - bastoane, plimbări, cărucioare.

În alimentație, este necesar să se reducă consumul de carbohidrați la 10 g/kg, pentru a nu provoca o creștere a defectului în metabolismul energetic.

De asemenea, este necesar să se evite bolile infecțioase, să se evite rănirea și intoxicația.

Unul dintre factorii importanți în prevenirea bolii este prevenirea moștenirii ataxiei. Dacă este posibil, ar trebui să evitați nașterea copiilor dacă au existat cazuri de ataxie a lui Friedreich în familie, precum și căsătorii între rude.

Când efectuăm mișcări precise în viața de zi cu zi, nu ne gândim la ce mecanisme complexe din sistemul nervos central le asigură. O persoană trăiește o viață plină, dansează, face sport, poate juca fotbal, patinaj - iar mișcările aduc plăcere. Patinajul artistic este limita capacității sistemelor de coordonare-motorii ale sistemului nervos central și periferic al unei persoane. Pentru a obține succesul, o persoană, printr-un antrenament intens, atinge un grad ridicat de dezvoltare a contactelor nervoase în celulele cortexului, diencefalului, trunchiului cerebral și cerebelului. Mai mult, succesul în dezvoltarea acestor conexiuni poate fi obținut doar la o vârstă fragedă, atunci când sistemul nervos are un „potențial de neuroplasticitate” ridicat. Neuroplasticitatea este capacitatea sistemului nervos de a se schimba din cauza influențelor externe percepute sau a propriei activități „interne”, de exemplu, în timpul unei serii de mișcări specifice repetate când cântă la un instrument muzical sau faci sport. Proprietatea neuroplasticității stă la baza capacității umane de a-și aminti și de a se reproduce. Pentru a dezvolta o abilitate, de regulă, este nevoie de o serie de repetări de influență unidirecțională - declanșează procese în sistemul nervos central care duc la modificări electrofiziologice și biochimice. Ca urmare, între celulele sistemului nervos central se formează contacte noi (sinapse) sau se activează contacte vechi. Astfel, îndemânarea mișcării armonioase, subtile nu poate fi formată din cauza faptului că în ataxie substratul formării sale - țesutul nervos - este deteriorat. Multe structuri interconectate complex sunt responsabile pentru coordonarea mișcărilor din creierul uman, care, în special, includ cortexul cerebral, cerebelul, diencefalul, diferitele structuri ale trunchiului cerebral, aparatul segmentar al măduvei spinării, conectându-l cu structurile conductoare. localizate în căile cerebrale și, în final, nervii periferici și aparatul lor receptor, localizați în mușchi, periost și straturile profunde ale pielii. Cerebelul la om este situat în interiorul craniului în fosa craniană posterioară, adică. aproximativ la nivelul locului în care toată lumea își poate identifica cu ușurință ceafă. Cerebelul este format din două emisfere, trei perechi de picioare, prin care este conectat la alte structuri ale creierului și așa-numitul vermis.

Emisferele sunt în mare parte responsabile pentru mișcările precise și armonioase ale membrelor, iar viermele este responsabil pentru menținerea posturii și echilibrului. Când o persoană încordează anumite grupe musculare în timp ce efectuează o mișcare țintită sau menține o postură, cerebelul primește impulsuri nervoase din partea cortexului cerebral care este responsabilă de mișcare (girusul precentral) și de-a lungul fibrelor senzoriale de la mușchi și tendoane prin măduva spinării. . Trecând printr-un sistem complex de contacte, atât în ​​regiunea segmentelor măduvei spinării, cât și la nivelul trunchiului, fluxul impulsurilor nervoase ajunge la cerebel. Cerebelul îl „analizează” și îi produce „răspunsul”, care este trimis atât la cortex (ajunge în conștiința umană), cât și la nivelul segmentar al măduvei spinării. Întregul sistem în ansamblu „ajustează” munca mușchilor, astfel încât să devină clară, armonioasă, frumoasă - ca cea a patinatorilor artistici...

Termenul „ataxie” înseamnă literal „tulburare”, „confuzie”, „confuzie”, „confuzie”; în acest sens a fost folosită încă de pe vremea lui Hipocrate de foarte mult timp.

Ataxia în sine este o încălcare a muncii coordonate simultane a tuturor grupelor musculare pentru a atinge în mod optim scopul unui act motor.

Cea mai frecventă ataxie este ataxia lui Friedreich, care apare în toate națiunile. Nu există boala lui Friedreich doar printre reprezentanții rasei negroide. Boala începe înainte de vârsta de 25 de ani.

Informații generale despre ataxia lui Friedreich

Astfel, cele mai active celule din corpul uman suferă - acestea sunt neuronii sistemului nervos central și periferic, celulele mușchiului inimii (miocard), β - celulele insulelor Langerhans ale pancreasului, celulele retinei și ale scheletului. sistem. De ce sunt afectate doar căile măduvei spinării din sistemul nervos este necunoscut științei. Se dezvoltă următoarele simptome: ataxie, disartrie, hipotonie musculară, distonie musculară, tulburări de sensibilitate profundă, simptom Babinski, areflexie tendinoasă, amiotrofie, pareză, semne electrofiziologice de polineuropatie senzorială, cardiomiopatie hipertrofică, modificări ECG, diabet zaharat, hipogonadism, stare scurtă. atrofie, cataractă, retinită pigmentară. Deformări osoase - cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale cu formarea unei cocoașe), piciorul lui Friedreich (caracterizat printr-un arc înalt), deformări ale mâinii.

Cauzele ataxiei lui Friedreich

Dezvoltarea bolii este asociată cu o deficiență sau o structură distorsionată a proteinei frataxină, care este sintetizată în interiorul celulei în citoplasmă; funcția sa este de a transporta fierul din mitocondrii. Mitocondriile sunt „stațiile energetice ale celulei”; acumularea de fier în ele (oxidarea fierului este un mecanism universal pentru transportul oxigenului în organism) este asociată cu activitatea ridicată a proceselor oxidative din interiorul lor. Cu o creștere a conținutului de fier în mitocondrii de peste 10 ori, fierul celular total rămâne în valorile normale, iar conținutul de fier citosol scade. Acest lucru duce la activarea genelor care codifică enzimele care transportă fierul - feroxidază și permează. Astfel, dezechilibrul fierului intracelular este și mai agravat. O concentrație mare de fier în mitocondrii duce la creșterea numărului de radicali liberi, care au un efect dăunător asupra celulei. Ataxia ereditară a lui Friedreich este cea mai frecventă dintre toate ataxiile.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul se face pe baza următoarelor semne clinice:

• moștenire autosomal recesivă (adică nu este legată de sex, iar gena bolii apare numai dacă există două copii identice ale genei, deși sunt posibile alte opțiuni);
• debutul bolii înainte de 25 de ani;
• ataxie progresivă;
• disartrie;
• areflexia tendonului (absența contracției musculare involuntare ca răspuns la o lovitură la tendon cu un ciocan neurologic);
• Simptomul lui Babinsky (semn de deteriorare a așa-numitului sistem piramidal, care este responsabil pentru mișcările voluntare. Caracterizat prin flexia dorsală și abducția degetului mare și răspândirea în formă de evantai a degetelor rămase. Caracteristic copiilor sub 6 luni);
• pierderea sensibilității profunde în părțile distale ale extremităților (pentru o explicație a termenului „sensibilitate profundă”, vezi articolul Sindrom Guillain-Barré);
• semne electrofiziologice ale neuropatiei axonale și senzoriale.
• modificări ale ECG.

Toți pacienții trebuie să fie supuși consilierii genetice medicale și testelor ADN. Acest lucru este important de făcut pentru a distinge această boală de o serie de altele însoțite de manifestări similare, de exemplu, cu deficiență determinată genetic sau dobândită de vitamina E și alte vitamine liposolubile, care este însoțită de o scădere a potențialului antioxidant al neuronilor. . Pentru un diagnostic adecvat al stărilor de deficit de vitamina E izolate sau combinate, este necesar să se determine conținutul de vitamina E din sânge, să se examineze profilul lipidic din sânge și frotiul de sânge pentru prezența acantocitelor (eritrocite cu o membrană stelata alterată). este necesar să se distingă ataxia lui Friedreich de alte boli metabolice ereditare, cum ar fi gangliozidoza, boala Krabbe, boala Niemann-Pick (se determină conținutul de sfingomieline în lichidul cefalorahidian).

Prevenirea ataxiei lui Friedreich

De o importanță deosebită este testarea ADN-ului într-un stadiu incipient presimptomatic pentru a prescrie terapie preventivă. Rudele pacientului sunt examinate mai întâi.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul poate fi suspectat clinic.

Se dezvoltă următoarele simptome: ataxie, disartrie, hipotonie musculară, distonie musculară, tulburări de sensibilitate profundă, simptom Babinski, areflexie tendinoasă, amiotrofie, pareză, semne electrofiziologice de polineuropatie senzorială, cardiomiopatie hipertrofică, modificări ECG, diabet zaharat, hipogonadism, stare scurtă. atrofie, cataractă, retinită pigmentară. Deformări osoase - cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale cu formarea unei cocoașe), piciorul lui Friedreich (caracterizat printr-un arc înalt), deformări ale mâinii.

Se mai folosesc metode de neurofizicalizare – RMN, diagnostic ADN.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Nu există niciun tratament care să conducă la recuperarea completă. Se folosesc medicamente din așa-numita serie mitocondrială, antioxidanți și compuși care ajută la reducerea acumulării de fier în mitocondrii. Printre antioxidanți, vitaminele A și E sunt utilizate pe scară largă, precum și medicamentul idebenona (Noben), care este un analog sintetic al coenzimei Q 10. Medicamentul are un puternic efect antioxidant și citoprotector, care ajută la „încetinirea” proces neurodegenerativ. În plus, organul țintă al idebenonei este miocardul, astfel că medicamentul încetinește dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Dacă ataxia lui Friedreich este detectată la copii, este necesară observarea de către un endocrinolog și corectarea ortopedică a picioarelor (piciorul lui Friedreich). Kinetoterapie și kinetoterapie sunt, de asemenea, de mare importanță.

Boala Friedreich aparține unui grup de boli neurodegenerative ereditare. Se caracterizează prin prezența ataxiei (coordonare afectată), transmitere ereditară și o multitudine de manifestări clinice. Fără tratament, patologia duce rapid la dizabilitate la pacienți, astfel încât diagnosticul în timp util al ataxiei Friedreich are o importanță socio-economică deosebită.

Descrierea ataxiei lui Friedreich

Ataxia lui Friedreich este o boală cu un model de transmitere ereditar: cauza este un defect genic localizat în brațul scurt al cromozomului al nouălea. La pacienți, sinteza proteinei frataxină, care este responsabilă pentru metabolismul fierului la nivel celular, este perturbată.

Frataxina joacă un rol important în funcționarea principalelor stații energetice ale celulei - mitocondriile.

Cu ataxia lui Friedreich se observă un mers caracteristic: persoana are dificultăți în menținerea echilibrului

Următoarele celule sunt deteriorate:

• agitat;
• pancreasul, care produce insulina (un hormon care reglează metabolismul glucozei în organism);
• analizatoare vizuale.

În plus, sunt afectate fibrele mușchiului inimii - miocardul, precum și sistemul musculo-scheletic.

Prevalența patologiei este de 2-7 cazuri la 100 de mii de oameni. Apare la fel de des atât la bărbați, cât și la femei. Reprezentanții rasei negroide nu suferă de această boală.

Cum se transmite ataxia ereditară Friedreich - video

Mecanismul transmiterii bolii prin moștenire

Boala Friedreich este cea mai frecventă formă de ataxie ereditară. Boala se transmite printr-un mecanism autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că pentru dezvoltarea patologiei este necesară prezența a două copii identice ale genei defecte.

Părinții unui pacient cu ataxie Friedreich vor fi sănătoși dacă sunt considerați heterozigoți, adică au o genă sănătoasă și una defectuoasă (nu dau manifestări clinice).

Ataxia lui Friedreich este moștenită printr-un mecanism autozomal recesiv

Manifestări clinice ale ataxiei familiale Friedreich

Tabloul clinic a fost descris de medicul german Nikalaus Friedreich încă din 1860, iar până astăzi boala îi poartă numele. Debutul are loc cel mai adesea în a doua decadă de viață, primele simptome apar de obicei în perioada prepuberală (7–13 ani).

Baza anatomică a ataxiei lui Friedreich este degenerarea coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării, unde trec fibrele nervoase care asigură diferite tipuri de sensibilitate și funcții motorii. Modificările sunt vizibile în special în regiunea lombo-sacrală.

Există diverse variante de mutații ale genei care codifică sinteza frataxinei, motiv pentru care simptomele pot fi extrem de diverse. Imaginea tipică a bolii include deteriorarea analizorului vizual și a unui număr mare de sisteme de organe:

• agitat;
• endocrin;
• cardiovascular;
• musculo-scheletice

Tulburările vizuale în ataxia Friedreich sunt relativ rare și pot include erori de refracție, retinopatie pigmentară etc.

La unii pacienți, ataxia lui Friedreich duce la dezvoltarea cataractei

Forma atipică se caracterizează printr-un curs mai favorabil.

Uneori boala începe cu un set de simptome, care se datorează acțiunilor multiple ale genelor, atunci când o genă codifică mai multe trăsături (forme de proteine). Adesea, un pacient poate fi sub supravegherea unui specialist pentru o lungă perioadă de timp, neștiind prezența unei patologii ereditare.

Leziuni ale sistemului nervos

Pacientul poate prezenta următoarele semne de afectare a sistemului nervos:

• instabilitate a mersului (ataxie);
• defecte de vorbire - disartrie;
• simptome piramidale (pareză) și extrapiramidale (deteriorarea coordonării);
• deteriorarea sensibilității;
• scăderea și dispariția reflexelor profunde (de obicei se manifestă mai întâi);
• disfuncție a organelor pelvine (dificultate la urinare și defecare).

Alte manifestări caracteristice ataxiei lui Friedreich sunt numite extraneurale.

Deteriorarea sistemului endocrin

Pe lângă tulburările neurologice, pacienții suferă adesea de următoarele boli:

• diabetul zaharat;
• hipogonadism - disfuncție a glandelor sexuale;
• obezitatea;
• infantilism.

Modificări musculo-scheletice

Ataxia lui Friedreich se caracterizează prin deformări ale scheletului:

Leziuni ale sistemului cardiovascular

Afectarea sistemului cardiovascular se caracterizează prin dezvoltarea cardiomiopatiei, adesea hipertrofice, care este însoțită de proliferarea membranei miocardice. În același timp, volumul cavităților cardiace scade, ceea ce duce la tulburări hemodinamice.

Manifestările ataxiei Friedreich pot include și tulburări de ritm rezultate din cardiomiopatie.

Metode de diagnostic

Pentru a pune un diagnostic corect, următoarele puncte de referință pentru medic vor fi:

• un studiu amănunțit al pedigree-ului probandului (persoana pentru care se întocmește o hartă genetică);
• înregistrarea timpului de apariție a primelor simptome;
• o combinație de simptome neurologice și leziuni ale altor sisteme ale corpului;
• prezența deformărilor scheletice.

Principala dificultate în diagnosticarea bolii constă în varietatea simptomelor. Numai prin combinarea tuturor manifestărilor într-o singură imagine este posibil să se facă un diagnostic corect. Adesea, pacienții sunt observați pentru o lungă perioadă de timp de către medici de diferite specialități pentru a determina dacă unul dintre sistemele corpului este afectat.

Se folosesc metode de cercetare suplimentare:

Diagnosticul diferențial se realizează cu alte tipuri de ataxie, precum și cu următoarele patologii:

• scleroză multiplă;
• afectarea sifilitică a sistemului nervos central;
• tumori cerebeloase;
• mieloza funiculara.

Tratament

Tratamentul bolii Friedreich este simptomatic. Pentru a reduce incidența complicațiilor și pentru a îmbunătăți calitatea vieții, sunt utilizate următoarele medicamente:

• antioxidanți (medicamente metabolice care reduc numărul de radicali liberi din celulă), inclusiv multivitamine;
• Noben (Coenzima Q10), care este unul dintre factorii importanți în lanțul de metabolism energetic celular la nivel biochimic;
• nootropice - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, produse care contin extract de ginkgo biloba care imbunatatesc activitatea creierului;
• metaboliți - cocarboxilază, riboxină, mildronat, citoflavină;
• Botoxul este un medicament farmacologic a cărui acțiune se bazează pe slăbirea transmiterii neuromusculare și este utilizat pentru eliminarea spasticității.

Sunt posibile și următoarele măsuri pentru tratamentul manifestărilor extraneurale:

• tratamentul chirurgical al scoliozei - instalarea unui cadru metalic, care este o tijă și un set de cleme atașate la vertebrele necesare și dă stabilitate coloanei vertebrale;
• corectarea tulburărilor endocrine;
• corectarea tulburărilor de ritm și a altor consecințe ale modificărilor miocardice;
• scapa de cataracta.

Fizioterapia și terapia cu exerciții fizice sunt considerate componente necesare în tratamentul ataxiei lui Friedreich.

Exercițiul terapeutic este conceput pentru:

• formează tonusul muscular normal;
• menține puterea musculară la nivelul corespunzător;
• previne formarea contracturilor (limitarea mobilității articulare);
• Predați abilitățile motorii esențiale sub îndrumarea unui instructor cu experiență.

Aceste măsuri vă permit să mențineți funcțiile motorii ale corpului pentru o perioadă lungă de timp.

Masajul pentru ataxia lui Friedreich trebuie efectuat de un specialist

Metodele de fizioterapie includ:

• masaj;
• terapia cu parafină;
• aplicatii calde cu ozokerita - ceara de munte;
• electroforeza cu relaxante musculare;
• electroforeza cu atropină pe zona vezicii urinare (folosită pentru disfuncția organelor pelvine).

Pentru ataxia lui Friedreich sunt indicate aplicatii calde cu ozocherita

Deoarece ataxia lui Friedreich este însoțită de o tulburare a metabolismului energetic, pacienții cu această boală ar trebui să își limiteze aportul de carbohidrați, deoarece consumul lor mare crește manifestările defectului.

Sunt necesare și măsuri de adaptare socială. Sprijinul și ajutorul din partea mediului pacientului sunt foarte importante.

Medicamente prescrise pentru patologie - galerie

Botoxul este utilizat pentru a ameliora spasticitatea Noben îmbunătățește procesele metabolice din creier Piracetamul este un medicament nootrop care îmbunătățește activitatea creierului Multivitaminele reduc radicalii liberi Riboxina este un medicament care normalizează metabolismul miocardic

Noi metode în tratamentul bolii

Oamenii de știință din diferite țări lucrează la proiecte pentru a crea noi tratamente pentru boala Friedreich, în special medicamente care pot crește nivelul de frataxină în celule. De asemenea, se fac cercetări în domeniul terapiei genice, care ar permite, prin tehnologii de inginerie genetică, corectarea unei gene defectuoase și prevenirea dezvoltării bolii.

O metodă de tratare a ataxiei lui Friedreich prin transplantul de celule stem prelevate din sângele din cordonul ombilical al sugarilor la termen este în prezent în curs de dezvoltare.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich - video

Evoluția bolii și prognosticul

Chiar și în ciuda măsurilor de tratament în curs, ataxia lui Friedreich se caracterizează printr-o progresie constantă - 50% dintre pacienți nu trăiesc până la vârsta de 35 de ani. Moartea poate apărea din cauza dezvoltării insuficienței respiratorii sau cardiace.

Metode de prevenire

Prevenirea se bazează pe consultarea genetică medicală. În prezent, se efectuează teste genetice ale viitorilor părinți și diagnosticare prenatală. Prin amniocenteză sau cordocenteză se examinează materialul biologic al fătului.

Amniocenteza este o puncție a sacului amniotic cu scopul de a obține celule ale membranei coriale care conțin materialul genetic al fătului. Cordocenteza - puncția cordonului ombilical.

Amniocenteza poate preveni nașterea unui copil cu ataxie Friedreich

În acest fel, se poate preveni nașterea unui copil bolnav.

Ataxia lui Friedreich este o boală ereditară severă care afectează multe organe și sisteme. Abordarea tratamentului necesită acțiuni coordonate ale medicilor de diferite specialități (neurolog, cardiolog, endocrinolog și alții). A avea grijă de sănătatea dumneavoastră va ajuta pacientul să-și mențină calitatea vieții.

Ataxia lui Friedreich este o boală ereditară de natură autosomal recesivă. Copiii cu o boală atât de gravă se pot naște din părinți care sunt aparent sănătoși și nu au deficiențe.

Ai vreo problema? Introduceți „Simptom” sau „Numele bolii” în formular, apăsați Enter și veți afla tot tratamentul pentru această problemă sau boală.

Site-ul oferă informații de referință. Diagnosticul și tratamentul adecvat al bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios. Orice medicamente au contraindicații. Este necesară consultarea unui specialist, precum și studiul detaliat al instrucțiunilor! .

Genotipul părinților aparent sănătoși ai pacienților cu această boală conține o genă patologică.
Este imposibil să prezici în avans nașterea unui astfel de copil. Incidența patologiei este scăzută și este de aproximativ 2 cazuri la 100 de mii de oameni.

Un alt nume pentru această boală găsit în literatură este ataxia ereditară a lui Friedreich.

Ce este

În timpul bolii, celulele nervoase ale sistemului nervos central și periferic sunt cel mai grav afectate. Primele afectate sunt celulele nervoase și fibrele care formează fasciculele Gaulle. Pe măsură ce boala se dezvoltă, fibrele nervoase din fasciculele Burdach, Govers și Flexig sunt afectate negativ.

În paralel, sunt afectate rădăcinile dorsale ale măduvei spinării, ganglionii spinali, celulele din cortexul cerebelos, tractul piramidal și structurile corticale ale creierului.

Alături de sistemul nervos, în proces sunt implicate și alte organe sub formă de ataxie.

Acestea includ:

• Celulele care formează miocardul inimii;
• Celulele insulelor Langerhans ale pancreasului;
• Celulele care formează sistemul osos și retina ochilor.

În cursul bolii, în toate sistemele corpului apar diverse procese degenerative, cel mai mult suferă sistemul nervos.

Cauze

Principalul motiv care provoacă dezvoltarea acestei patologii ereditare este o mutație a genei.

Este afectată o genă specifică, care este responsabilă de codificarea unei molecule de proteine ​​numită frataxină.

Proteina se găsește în mitocondrii. Îndeplinește funcția de a transporta ionii de fier din mitocondrii.

Dacă această genă este mutată, excesul de fier se acumulează în mitocondrii. Numărul de radicali liberi din celulă crește, dăunându-i pereții și structurile interne.

Manifestari clinice

Adesea, cele mai inițiale manifestări ale acestei boli apar la copii după vârsta de 10 ani. Au fost descrise o serie de cazuri în care boala a fost detectată la persoane aflate în a treia decadă de viață.
Cel mai precoce simptom clinic este o tulburare a mersului unei persoane bolnave.

Mersul devine incert, instabil, persoana se împiedică adesea din senin și căderile sunt posibile. În același timp, se dezvoltă incoordonarea sau coordonarea afectată a mișcărilor.

Al doilea simptom este considerat a fi o tulburare a activității motorii a mâinilor.

Cel mai izbitor semn al acestui lucru este tremurul mâinilor, care schimbă radical scrisul de mână al pacientului, făcându-l ilizibil.

Se notează tulburări de vorbire. Vorbirea devine neclară și lentă. În același timp, funcția auzului scade.

Toți pacienții cu ataxie familială se plâng de slăbiciune constantă a picioarelor.
La examinarea unui pacient cu patologie, puteți afla că îi este greu să efectueze testul Romberg, unul dintre testele neurologice comune.

Efectele obișnuite sunt observate atunci când se efectuează teste, cum ar fi testele de la degetul de la picioare și de la călcâi la genunchi.

Pe măsură ce boala progresează, reflexele genunchiului sau lui Ahile încep să dispară treptat. Și când arcul piciorului este iritat de la marginea exterioară, apare un reflex Babinsky pronunțat, adică are loc extinderea rapidă a degetului mare.

Toate reflexele tendinoase și periostale dispar treptat. În cazurile severe, senzația articulară-musculară și sensibilitatea la vibrații se pierd complet.

Tonusul muscular scade progresiv, iar pareza si paralizia se dezvolta. În primul rând, aceste procese sunt localizate în mușchii distali și apoi se răspândesc treptat în părțile proximale ale extremităților superioare și inferioare. După deteriorarea mușchilor brațului, o persoană își pierde complet capacitatea de a avea grijă de sine.

Unii pacienți dezvoltă demență dobândită devreme. Care se numește demență. În același timp, apare o disfuncție a organelor localizate în pelvis. Ataxia familială Friedreich este caracterizată prin incontinență urinară și disfuncție de reproducere. În timp, persoanele bolnave dezvoltă o privire în mișcare și o scădere bruscă a percepției auditive.

La 90% dintre pacienții care suferă de această boală ereditară se dezvoltă leziuni ale mușchiului inimii, apar aritmii cardiace și insuficiență cardiacă.

Un simptom caracteristic al acestei boli este piciorul lui Friedreich. Arată specific: un arc înalt și concav al piciorului, falangele exterioare îndoite ale degetelor de la picioare și degetele mari și arătător îndreptate.

Există picior roșu și curbură pronunțată a membrelor. Scolioza este o manifestare suplimentară a afectarii sistemului osteoarticular.

Sistemul endocrin este afectat negativ de mutațiile genice. Modificările apar aici ca:

• Infantilism;
• Diabet zaharat tip 1 sau 2;
• Hipogonadism sau disfuncție ovariană;
• Cataracta.

Boala este progresivă, iar în absența unei terapii de susținere adecvate, speranța de viață a unor astfel de pacienți nu depășește 20 de ani.

Principala cauză a decesului la pacienții cu patologie este insuficiența multiplă de organe și tulburările sistemului respirator și cardiovascular.

Video

Diagnosticare

CT sau tomografia computerizată, care este utilizată în mod activ ca metodă principală de diagnosticare a ataxiei, va fi ineficientă în boală, dar poate detecta procesul din creier în stadiile avansate târzii ale bolii.

Tomografia computerizată poate arăta ușoară atrofie a cerebelului și mărirea cisternelor trunchiului cerebral.

Studiul electrofiziologic este o componentă diagnostică obligatorie la identificarea bolii. Vă permite să determinați gradul de deteriorare a formațiunilor neuromusculare ale extremităților.

RMN sau imagistica prin rezonanță magnetică este „standardul de aur” pentru diagnosticarea bolii; permite detectarea acesteia în stadiile incipiente.

Un RMN dezvăluie:

• atrofia măduvei spinării;
• Reducerea diametrului său în diametru;
• atrofie cerebeloasă;
• Atrofia medulului oblongata.

Tratament medicamentos

Boala este ereditară, de natură genetică, toate măsurile terapeutice se limitează la prevenirea dezvoltării ei. Acestea permit persoanelor bolnave să mențină un nivel de viață decent pentru o perioadă lungă de timp și să evite complicațiile de la diferite organe și sisteme.

Există 3 grupuri de medicamente care sunt utilizate în acest scop:

• cofactori ai reacțiilor enzimatice (crește numărul total de reacții enzimatice);
• Stimulatori ai respirației în mitocondrii;
• Preparate cu activitate antioxidantă.

În același timp, este permis să se ia nootropice care protejează celulele sistemului nervos și medicamente cardiace care furnizează hrana miocardului.

Ataxia ereditară a lui Pierre Marie

Este o boală de origine ereditară, dar are un model de moștenire autosomal dominant.
În timpul acestei boli, apare atrofia cerebelului, iar apoi procesele degenerative se dezvoltă în celulele măduvei spinării.

Tabloul clinic în ansamblu seamănă cu manifestările ataxiei ereditare. În plus, pot apărea tulburări mentale, inclusiv schimbări mentale și, uneori, dezvoltarea depresiei.

Lipsa de coordonare a mișcărilor, abilitățile motorii slabe ale brațelor și picioarelor, slăbiciunea mușchilor scheletici - acestea sunt principalele, dar nu singurele semne care stau la baza diagnosticului de ataxie Friedreich. Boala se caracterizează prin distrugerea țesutului nervos, a cărui predispoziție este moștenită.

Conform opiniilor actuale, orice formă de ataxie Friedreich este cauzată de mutații genetice care apar într-o manieră autozomal recesivă (pe cromozomul 9). Pentru acest tip de transmitere a patologiei, ambii părinți trebuie să aibă aceleași mutații în gena FXN, căreia îi este încredințată funcția de codificare a proteinei frataxină.

Manifestarea ataxiei lui Friedreich are loc cel mai probabil între vârstele de 10 și 20 de ani, în perioada în care apare pubertatea unei persoane și se formează calitățile sale reproductive. Au fost observate și cazuri de dezvoltare ulterioară.

Nu există o predominanță de gen în rândul indivizilor afectați, dar femeile care dezvoltă ataxie Friedreich trăiesc de obicei mai mult. Natura familială a bolii Friedreich este interesantă: rareori, când boala este observată la un singur membru al familiei. Având în vedere natura genetică a relațiilor cauză-efect în istoria bolii, ataxia familială Friedreich este cea mai comună formă a bolii.

Principalele caracteristici

Caracteristicile clinice ale ataxiei Friedreich au două componente: neurologică și extraneurală. În plus, există forme atipice ale bolii, caracterizate prin forme neclare și simptome mai largi.

Printre simptome, mersul specific al unui pacient cu ataxie Friedreich este de obicei pus pe primul loc. Este tremurătoare și nesigură, cu poticniri frecvente și chiar căderi. În primele etape ale dezvoltării bolii, mersul este mai rău seara, în lumina crepusculară. Mai târziu - nu există nicio diferență de timp din zi.

Există instabilitate în postura lui Romberg. Pacientul nu poate atinge genunchiul opus cu cotul; nu poate efectua un test în care să atingă vârful nasului cu degetul. Când brațele sunt întinse înainte, se observă tremurul lor, care se manifestă și atunci când încearcă să scrie.

O boală ereditară precum ataxia, în special cea a lui Friedreich, se manifestă și prin tulburări de vorbire și alte simptome neurologice. Reflexele tendinoase ale acestuia sunt reduse, iar în timp aceeași caracteristică apare și în reflexele mâinii. Unii pacienți pot dezvolta o absență completă a reflexelor, precum și sensibilitatea imperfectă la vibrații.

Estezia pielii devine neclară, de exemplu, dacă luați degetul pacientului, acesta nu va putea să-și dea seama care dintre ele. Scăderea reflexelor este aproape întotdeauna caracterizată de un tonus muscular slab și o senzație de oboseală în mușchi. Dacă starea este avansată, slăbiciunea se poate transforma în pareză și chiar atrofie musculară completă. Desigur, într-o astfel de stare este dificil pentru pacient să aibă grijă de el însuși, are nevoie de îngrijire suplimentară.

Care sunt criteriile suplimentare de diagnosticare?

Patologiile neurologice duc întotdeauna la deteriorarea structurilor creierului. Prin urmare, astfel de pacienți se plâng adesea de nistagmus, pierderea auzului și scăderea abilităților mentale. Cu boala Friedreich, există disfuncționalități în aproape toate sistemele corpului:

• cazuri frecvente de incontinență sau, dimpotrivă, retenție urinară;
• tulburări în funcționarea mușchiului inimii, însoțite de durere, bătăi neregulate ale inimii, dificultăți de respirație;
• modificări ale structurii osoase (se observă adesea curbura degetelor de la mâini și de la picioare, piciorului club). Există termenul „piciorul lui Friedreich” - o îndoire specială a arcului piciorului și a degetelor de la picioare;
• tulburări endocrine (de exemplu, diabet zaharat, disfuncție ovariană feminină), posibil infantilism bazat pe gen, adesea obezitate;
• apariția precoce a cataractei.

Simptomele se dezvoltă pe rând sau într-un complex, dar decesul apare mai des din cauza tulburărilor rezultate din insuficiența pulmonară sau insuficiența cardiacă.

Din cauza scăderii imunității, organismul cu ataxie ereditară Friedreich devine susceptibil la boli infecțioase, astfel încât cauza morții acestuia poate fi rezultatul activității vitale a bacteriilor, virusurilor, microorganismelor protozoare care au intrat în organismul slăbit.

Important: Uneori simptomele cardiace pot apărea înaintea celor neurologice. În astfel de cazuri, pacienții pot fi monitorizați de un cardiolog pentru o lungă perioadă de timp.

Despre forme atipice

Spre deosebire de tabloul clasic al bolii Friedreich, al cărei debut are loc la vârsta de 20-30 de ani, la vârsta de 30-50 de ani pot apărea simptome caracteristice unei mutații a cromozomului 9. Această boală are manifestări mai ușoare și un rezultat favorabil.

De exemplu, areflexia și diabetul zaharat pot fi absente. Cardiomiopatia, uneori, nu se dezvoltă până la un stadiu critic și nu există pareză. O persoană poate avea grijă de sine și nu își pierde orientarea socială.

Cauze

Printre cauzele ataxiei lui Friedreich se numără o formă de dezechilibru, cum ar fi o încălcare a metabolismului intracelular. Astfel, in mitocondriile celulelor, din cauza tulburarilor sintezei proteinelor (din cauza aberatiilor din cromozomul al 9-lea), creste numarul de radicali liberi care distrug aceasta celula. Acest lucru este facilitat de o creștere a cantității de fier intracelular.

Astfel de modificări patologice apar în neuronii centrali și periferici ai sistemului nervos, insulele Langerhanz (pancreas), celulele miocardice, retină și țesuturile sistemului osos. De-a lungul timpului, dezechilibrul devine grav și, începând cu o ușoară clătinare în timpul mersului, progresează către forme care pot împiedica practic o persoană să se miște.

Pe problema diagnosticului

Din punct de vedere al diagnosticului, ataxia lui Friedreich diferă semnificativ de toate celelalte ataxii. Astfel, rezultatele tomografiei computerizate a creierului, ca principală metodă de diagnostic diferențial al ataxiei în general, nu sunt indicatori. Descrierea lor poate juca un rol important doar în stadiile ulterioare ale bolii când modificările afectează cisternele stem, spațiul subarahnoidian sau ventriculii laterali ai creierului.

Va veni la îndemână mai devreme. În timpul cursului său pot fi identificate modificările cerebeloase atrofice, precum și defecte ale măduvei spinării, medulei oblongate și ale puțului. În stadiul inițial al bolii Friedreich, este necesar să se efectueze studii de stimulare electrică, deoarece în acestea se va verifica gradul de deteriorare a nervilor localizați în mușchii membrelor.

Dacă este necesară clarificarea diagnosticului de ataxie Friedreich, sunt prescrise teste de stres, examinări cu raze X ale coloanei vertebrale și teste clinice de laborator.

De ce ar trebui să se diferențieze boala?

Ataxia lui Friedreich poate avea o serie de asemănări cu alte ataxii, de exemplu, cauzate de deficitul de vitamina E, boala Niemann-pick și altele. Unele simptome sunt similare cu bolile metabolice ereditare.

O caracteristică diferențială fiabilă este rezultatul testării ADN. În acest caz, analiza este efectuată nu numai de pacient, ci și de rudele acestuia, deoarece este imediat necesar să se afle dacă „familialismul” este prezent în acest caz.

Despre tratament

Ataxia lui Friedreich presupune tratament simptomatic, precum și terapie care vizează încetinirea dezvoltării procesului patologic. Această funcție este îndeplinită prin mijloace care vizează normalizarea proceselor care au loc în mitocondrii, precum și antioxidanți. Sunt prezentate vitaminele E și A, precum și idebenona - un înlocuitor sintetic al coenzimei Q10.

Există puțină experiență cu utilizarea noului medicament 5-hidroxipropan pentru tratamentul bolii Friedreich. Cu toate acestea, testarea este în curs de desfășurare. Tratamentul simptomatic al bolii Friedreich este următorul:

• tratamentul chirurgical al formei piciorului;
• relaxare musculară prin injectarea toxinei botulismului (injectată direct în mușchi);
• terapia diabetului zaharat;
• alte directii.

Ataxia lui Friedreich nu este tratabilă cu kinetoterapie. Deși exercițiul fizic este benefic pentru tonusul muscular, nu va elimina simptomele bolii. Organizarea corectă a adaptării sociale este mult mai importantă. Pacienții cu ataxie Friedreich devin uneori atât de neputincioși încât sunt nevoiți să petreacă zi după zi în izolare completă de lumea exterioară.

Și, dacă în acest caz vederea este pierdută, nu există capacitatea de a se mișca independent, auzul are de suferit, iar coordonarea mișcărilor interferează cu mișcarea, nu te poți lipsi de sprijinul celor dragi și de exerciții de specialitate psihocorectoare pentru ataxia lui Friedreich.

Despre prognoza si nu numai

Dacă încercați să caracterizați prognosticul bolii Friedreich într-un singur cuvânt, acesta poate fi numit nefavorabil. În ciuda faptului că progresul procesului este caracterizat de netezime și gradualitate, este rar ca un pacient să poată trăi cu ataxie Friedreich mai mult de 20 de ani. Pentru femei, durata de viață poate fi puțin mai lungă.

Problema scurtării vieții este cauzată și de adăugarea altor boli grave, de exemplu, diabetul, cardiopatia și defecte ale sistemului respirator. Dacă nu se dezvoltă, viața poate să nu fie atât de scurtă, dar acest lucru se întâmplă, mai degrabă, ca o excepție.

Cu toate acestea, terapia simptomatică în timp util poate atenua starea pacientului, poate ameliora durerea și poate îmbunătăți funcționarea organelor sale de simț.

Experiența utilizării exercițiilor speciale de educație fizică terapeutică și restaurativă pentru ataxia lui Friedreich poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului, o face din punct de vedere social solicitată și necesară. Exercițiile au ca scop antrenamentul forței musculare, normalizarea echilibrului și antrenarea respirației profunde și eficiente. Astfel de exerciții sunt importante și pentru întărirea mușchiului inimii, ca contracarare a cardiomiopatiei.

Există prevenție?

Cea mai eficientă prevenire este identificarea moștenirii genetice nefavorabile în aberațiile cromozomiale. Dacă este detectată în timp util (de către ambii reprezentanți ai unui cuplu căsătorit sau ai părinților intenționați), femeia însărcinată trebuie să decidă asupra nașterii în continuare a fătului.

Boala Friedreich este o boală gravă incurabilă care duce la tulburări ale funcțiilor dinamice și cardiace. Pacienților cu astfel de simptome le este greu să se adapteze la lumea exterioară și au nevoie de sprijin constant din partea celor dragi. Dacă nu li se oferă un ajutor fezabil, specific, ei se vor retrage în ei înșiși și își vor trăi timpul alocat într-o stare de lipsă de comunicare umană. Trebuie să le oferim un stimulent să se vindece, să lucreze pe ei înșiși, să atingă, deși mici, înălțimi.