Simptomele galactozemiei la nou-născuți. Galactozemie

Galactozemie a nou-născuților - fiecare copil al 60.000 părăsește maternitatea cu acest diagnostic și la fiecare 200 poate fi purtător al bolii. Statisticile mondiale vorbesc despre asta. Desigur, acestea sunt distribuite inegal pe tot globul; fiecare țară are propria situație. Și în interiorul țărilor, indicatorii sunt, de asemenea, eterogene. Deci, de exemplu, în Rusia, în medie, 1 copil din 20-30 mii este bolnav, în SUA - 1 din 30-190 mii, în Europa - 1 din 18-180 mii. Astfel de cifre sugerează că această boală nu este atât de comună. Ce este și ce trebuie să știe părinții? Citește mai departe.

Despre boală: ce este, cauze

Galactozemia este o tulburare a metabolismului carbohidraților în ceea ce privește conversia galactozei (zahăr simplu) în glucoză.

În mod normal, lactoza care intră în corpul nou-născutului împreună cu laptele matern sau formula se descompune în glucoză și galactoză. Acesta din urmă este apoi transformat și în glucoză în timpul fermentației.

Odată cu galactozemie, galactoza nu este complet descompusă, iar produsele nocive de înjumătățire încep să se acumuleze în organism, ceea ce, la rândul său, duce la deteriorarea organelor și a sistemelor funcționale din cauza expunerii la substanțe toxice. Sunt afectate în special vederea, auzul, organele digestive și sistemul nervos central. În cazurile severe și în cazurile avansate, decesul este probabil.

Cauza bolii constă într-o mutație a genei responsabile de procesarea galactozei. Dar boala se va manifesta numai dacă copilul a moștenit copii ale acestei gene de la ambii părinți (adică nu se poate manifesta dacă numai mama sau tatăl este bolnav). Apoi, producția de enzime corespunzătoare eșuează, iar metabolismul galactozei este perturbat cu toate consecințele care decurg.

Cei care au moștenit doar o copie a genei „greșite” sunt purtători ai bolii. Unele pot avea simptome ușoare care pot fi gestionate cu ușurință cu o dietă specială.

Astfel, este o boală congenitală și nu există leac. Dacă apar dificultăți în procesarea galactozei la o vârstă mai înaltă, motivele pentru aceasta sunt diferite și nu au nimic de-a face cu această boală, chiar și cu simptome similare.

Tipuri de boli

Galactozemia este clasificată în funcție de doi parametri: lipsa unei enzime specifice (1 din 3) și severitatea.

În funcție de deficitul de enzime, există:

• Varianta clasica, când nu există suficientă (absente) galactoză-1-fosfat uridil transferază. Simptomele sunt exprimate chiar și în cazurile ușoare, dar în cazurile severe, decesul este foarte probabil.
• Varianta Duarte. Sinteza galactokinazei este afectată. O formă relativ ușoară a bolii, care poate fi determinată în timpul screening-ului în maternitate. Dacă screening-ul nu a fost efectuat dintr-un motiv oarecare, semnele indirecte care confirmă diagnosticul includ dezvoltarea cataractei, ușoară întârziere mintală și simptome neurologice ușoare.
• Opțiunea „Los Angeles”. Un grad ușor apare fără simptome; într-un caz sever, tabloul clinic este același ca în versiunea clasică. De asemenea, semnele bolii sunt afectarea organelor auditive. Este necesar un diagnostic detaliat, deoarece există forme asimptomatice. Dacă boala este detectată la timp, există șansa de a evita majoritatea consecințelor negative.

Galactozemia are 3 grade de severitate:

• Ușoare - principalele sale simptome sunt refuzul precoce la sân și intoleranța la lapte.
• Moderat – simptomele sale apar imediat după hrănirea copilului (diaree, vărsături și, ca urmare, scădere în greutate). Uneori există o mărire a ficatului.
• Severă - cu aceasta, pe lângă semnele menționate mai sus, pot apărea următoarele: acumulare de lichid în peritoneu, dezvoltarea rapidă a cataractei, afectarea rinichilor, sepsis.

Reteta pentru ocazie::

Acest grad este cel mai periculos deoarece este asociat cu un risc fatal pentru organism.

Diagnosticare

Ca și în cazul altor boli, este extrem de important să o depistați cât mai devreme posibil. În zilele noastre, chiar și diagnosticul intrauterin al galactozemiei este posibil. În Rusia, există reguli conform cărora screening-ul pentru boli genetice se efectuează în primele zile de viață ale bebelușilor. Sângele capilar este prelevat, aplicat pe hârtie, uscat și trimis pentru analiză genetică. Dacă se suspectează ca rezultat galactozemie, se efectuează un test repetat. Dacă rezultatele testelor sunt confirmate, copilul primește un diagnostic final. Toate informațiile necesare sunt transmise medicului local, iar părinții și copilul sunt trimiși la un genetician pentru consultație. Analizează factorii ereditari, efectuează cercetări genetice pentru a determina gena care a suferit mutații și oferă, de asemenea, informații detaliate despre dieta la care bebelușul trebuie să o respecte acum.

De asemenea, poate fi necesar să se determine concentrația de galactoză în urină și să se efectueze teste de stres. Urmărirea rezultatelor testelor de sânge și urină face posibilă tragerea unei concluzii despre starea organelor interne. În plus, atunci când diagnosticul este confirmat, copiii au de obicei nevoie de:

• consultație cu un oftalmolog;
• consultație cu un neurolog;
• EEG (studiul activității creierului prin înregistrarea impulsurilor electrice);
• examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale;
• monitorizarea stării organelor vizuale.

Este important să nu se confunde galactozemia cu alte boli cu manifestări similare. De exemplu, cu boli hemolitice, boli inflamatorii hepatice, diabet de tip 1 și altele.

Simptome

Manifestările galactozemiei variază în funcție de forma și severitatea acesteia. Într-o formă ușoară este:

• diaree;
• regurgitare frecventă;
• refuzul copilului de a mânca.

Această formă, în aparență, seamănă cu intoleranța la lactoză, dar necesită o atitudine mult mai serioasă.

Principalele simptome în cazurile moderate și severe sunt similare cu semnele patologiei hepatice.

Simptomele pentru cazurile severe sunt:

• diaree;
• mărirea splinei și (sau) ficatului;
• ficatul devine mai dens;
• icter: mai întâi albul ochilor se îngălbenește, apoi fața și corpul, iar în final se observă îngălbenirea palmelor, picioarelor și axilelor;
• convulsii;
• mișcarea involuntară a globilor oculari;
• scăderea tonusului muscular;
• cataractă;
• încetinirea generală a dezvoltării;
• sângerare crescută;
• erupție cutanată hemoragică.

• anemie;
• lipsa de glucoză, proteine ​​totale;
• concentrația de galactoză depășește 0,8 g/l;
• niveluri crescute de bilirubină;
• niveluri crescute de enzime hepatice;
• scăderea activității enzimei care transformă galactoza în glucoză.

• apariția zahărului și (sau) proteinelor;
• exces de galactoză.

Cum să tratezi. Nutriție

Tratamentul la sugari începe cu excluderea produselor care conțin lactoză și galactoză (acest lucru se aplică atât pentru laptele matern, cât și pentru laptele matern). Împreună cu medicul, este selectată o formulă fără lactate. În același timp, se efectuează un tratament pentru acele organe și sisteme care au fost afectate de toxine. Prescris:

• antioxidanti;
• vitamine;
• medicamente pentru protecția ficatului;
• preparate de calciu;
• medicamente pentru corectarea metabolismului, inhibarea efectelor toxice. Transfuziile de sânge se fac în același scop.

După cum sa menționat deja, pentru galactozemie este prescrisă o dietă. Și va trebui să fie observat în mod constant. Trebuie înțeles că prezența lactatelor în meniu la sugari poate provoca consecințe grave, de exemplu, sepsis sau ciroză hepatică. Acest lucru este periculos pentru viața unui nou-născut!

Ce produse vor fi interzise:

• făină;
• dulce (cu zaharoză);
• orice conține cacao;
• nuci;
• leguminoase, soia;
• cârnați;
• spanac;
• ouă;
• măruntaie;
• orice produse lactate.

Interesant este că formele ușoare ale bolii nu vor necesita restricții dietetice stricte pe viață, dar adăugarea a ceva nou la dietă va trebui făcută încet, cu monitorizarea obligatorie a parametrilor de laborator.

Reducerea cantității de galactoză din meniu în timp ce luați medicamente vă permite să opriți dezvoltarea bolii și să evitați consecințele neplăcute.

Prevenirea

Nu există prevenție ca atare, există doar diagnosticul intrauterin al fătului. Pentru cei care au antecedente familiale de galactozemie, cel mai bine este să consulte un genetician în timp ce așteaptă un copil. Dacă boala este detectată, femeia va trebui să urmeze o dietă pe tot parcursul sarcinii, excluzând toate alimentele interzise din dietă.

În plus, screening-ul nou-născuților este crucial: dacă copiii bolnavi sunt introduși imediat în dieta și dieta corecte, consecințele ireversibile pot fi evitate. În caz contrar, în decurs de o lună, activitatea organelor interne va funcționa defectuos.

După ce ați auzit un astfel de diagnostic, nu vă pierdeți inima și nu renunțați: galactozemia nu este o condamnare la moarte; cu o abordare corectă, copilul dumneavoastră are toate șansele să trăiască o viață lungă și fericită. Diagnosticul precoce, dieta și tratamentul sunt principalele componente ale succesului.

Galactozemia la copii este o boală ereditară în care procesele metabolismului carbohidraților sunt perturbate în organism. Această patologie (apare 1 dată la 10.000 - 50.000 de nou-născuți) poate fi suspectată la sugarii care refuză categoric laptele matern și formulele de lapte artificial. Datorită incidenței tot mai mari a galactozemiei, toți copiii nou-născuți sunt supuși unui screening obligatoriu. Ulterior, este prescrisă o examinare suplimentară - diagnosticare hardware și de laborator.

Galactozemia este o patologie caracterizată prin anumite simptome:

• refuzul laptelui matern;
• intoleranță la laptele de formulă;
• reflex de vărsături ();
• perturbarea mișcărilor intestinale (diaree);
• letargie;
• intoxicația organismului;
• eliberare abundentă de gaze;
• apar hemoragii pe piele.

Simptome în funcție de stadiul bolii

Trebuie luate în considerare toate simptomele primare, deoarece sunt vestigii de complicații periculoase, de exemplu, ciroza hepatică, ascita etc.

Cauze

Galactozemia se dezvoltă din cauza patologiei congenitale. Ereditate slabă (2 copii ale genei defecte au fost primite de la fiecare părinte). Pe fondul deficitului de enzime (GALE, GALT sau GALK), concentrația de glucoză din sângele copilului crește rapid. Ca urmare a acumulării de toxine (intermediare) metaboliți ai galactozei, organele și sistemele vitale sunt afectate:

• organele vizuale;
• sistem nervos central;
• organe ale tractului gastrointestinal etc.

Galactoza intră în corpul copilului împreună cu alimentele care conțin lactoză. La această categorie de pacienți, nu se transformă în glucoză, motiv pentru care această substanță începe să se acumuleze în sânge și țesuturi moi. O acumulare mare de galactoză duce la otrăvirea organismului cu toxine și la dezvoltarea patologiilor periculoase.

Diagnosticare

Diagnosticul primar se face pe nou-născuți chiar în maternitate. După un timp, copiii sunt trimiși pentru o examinare ulterioară, timp în care vor trebui să treacă prin diferite teste. La efectuarea diagnosticelor de laborator, nivelul de galactoză este determinat în materialele biologice ale pacienților. Este obligatoriu ca copiii să facă teste de stres cu glucoză și galactoză. Diagnosticarea include nu numai testarea, ci și testarea genetică și diagnosticarea hardware:

• examinarea cu ultrasunete a tractului gastrointestinal;
• biomicroscopia oculară;
• biopsie hepatică (puncție), etc.

Dacă femeile doresc să detecteze patologia în stadiul cel mai incipient, pot fi supuse unui diagnostic prenatal.

În mod normal, un test de sânge la copii ar trebui să aibă următorii indicatori:

Specialiștii efectuează studii (în celulele roșii din sânge) ale GA-1-FUT și GA-1-F pentru copii mici, cu ajutorul cărora galactozemia poate fi diagnosticată cu acuratețe maximă:

• Ga-1-P atinge 400 mg/ml;
• Ha-1-FOOT este sub normă (de 10 ori).

Atunci când efectuează măsuri de diagnostic, specialiștii trebuie să diferențieze galactozemia de următoarele boli:

• diabet zaharat (insulinodependent) ();
• atrezie (congenitală) a căilor biliare;
• fibroză chistică.

Tratament

Terapia pentru această patologie începe cu transferul copilului la o dietă. Părinții ar trebui să excludă toate alimentele care sunt dăunătoare pentru ei din dieta zilnică a copilului lor. Acelor pacienți cu galactozemie ar trebui să li se furnizeze amestecuri speciale. Treptat, alte produse vor fi introduse în dieta lor:

• sucuri (fructe și fructe) – de la 4 luni;
• fructe măcinate – de la 4,5 luni;
• legume ras – de la 5 luni;
• terci (porumb, orez și hrișcă) - de la 5,5 luni;
• produse din carne sub formă de alimente complementare (vită, curcan, pui, iepure) - de la 6 luni;
• Copiii bolnavi pot obține cantitatea necesară de carbohidrați din produsele pe bază de fructoză.

Pentru a îmbunătăți metabolismul, medicii prescriu orotat de potasiu, ATP, cocarboxilază și multivitamine unui copil bolnav. Este interzis să luați tincturi de alcool ca terapie: alcoolul sub orice formă este contraindicat pentru această categorie de pacienți. Medicamentele homeopate nu trebuie administrate copiilor deoarece conțin lactoză.

Terapie conservatoare

Pacienții care au fost diagnosticați cu galactozemie sunt adesea sub tratament medicamentos de întreținere. Experții prescriu următoarele medicamente:

• calciu;
• medicamente pentru vasele de sânge;
• hepatoprotectoare;
• antioxidanti.

Dacă un copil este diagnosticat cu leziuni hepatice severe din cauza bolii, i se va prescrie o transfuzie de sânge de înlocuire sau de schimb. Medicii nu includ în cursul tratamentului medicamentele homeopate și medicamentele care conțin alcool.

Cum să trăiești cu galactozemie

Copiii diagnosticați cu această boală genetică trebuie să își monitorizeze cu atenție dieta pe tot parcursul vieții. Chiar și o ușoară abatere de la dietă poate duce la dezvoltarea cirozei hepatice și la pierderea parțială sau completă a vederii - cataractă.

Dacă un nou-născut este diagnosticat cu acest lucru în maternitate, laptele matern ar trebui să fie imediat exclus din dieta sa. Pediatrii recomanda pentru aceasta categorie de pacienti amestecuri care contin galactoza divizata in cazeina: Enfamil O'lac sau Nutramigen. Alimentele complementare trebuie introduse cu mare atenție, respectând un anumit interval - fiecare produs nou după două săptămâni (fructele citrice nu trebuie date până la vârsta de un an, iar peștele poate fi introdus cu grijă după 9 luni).

După fiecare inovație, trebuie să faceți o examinare de laborator (donați sânge). Este imperativ ca astfel de copii să primească cantitatea necesară de vitamina D.

Este interzis să consumați următoarele produse pe tot parcursul vieții:

• brânzeturi;
• smântână;
• brânză de vacă;
• lapte;
• fasole, soia;
• Produse de panificatie si patiserie;
• margarine;
• cârnați;
• coacere;
• ouă;
• ficat, rinichi etc.

Important! Copiii cu galactozemie pot fi vaccinați doar de la 6 luni. În fiecare trimestru, părinții trebuie să meargă la o unitate medicală și să li se verifice ochii copiilor și să le facă un test de sânge.

Prognoza

Mulți părinți sunt speriați de prognoza galactozemiei, care include posibilitatea dezvoltării unor boli care pun viața în pericol și dizabilități. Complicațiile grave pot fi evitate dacă simptomele sunt identificate în timp util și tratamentul, care ar trebui să înceapă din primele zile de la nașterea unui copil bolnav. În cazul în care terapia este începută în etapele ulterioare ale bolii, medicii folosesc dieta rațională, care va încetini progresia galactozemiei. Odată ce atinge un stadiu sever, boala poate fi fatală.

În timp ce sunt supuși unui tratament dispensar pe tot parcursul vieții, copiii ar trebui să fie sub supraveghere constantă de către următorii specialiști:

• pediatri;
• geneticieni;
• neurologi;
• oftalmologi;
• nutriționiștii.

De regulă, tuturor copiilor care au fost diagnosticați cu galactozemie li se atribuie un grup de dizabilități.

Prevenirea

Pentru a preveni sau a minimiza nașterea pacienților cu galactozemie, este important să se efectueze măsuri preventive în timp util. Specialiștii au sarcina de a identifica familiile cu ereditate slabă, de screening-ul nou-născuților și de a le transfera la o dietă specială care exclude produsele lactate încă din primele zile. Este obligatoriu ca medicii să conducă conversații cu femeile însărcinate, al căror scop este predarea regulilor nutriționale.

Concluzie

Fiecare femeie, mai ales cu riscul de a naște un copil cu această patologie, ar trebui să ia măsuri preventive, care se rezumă la limitarea consumului de produse lactate. Dacă galactozemia este detectată la nou-născuți după naștere, mamele trebuie să le transfere la hrănire artificială, care va conține formule speciale. Dacă părinții întârzie să-și examineze și să-și trateze copilul, acesta poate avea o dizabilitate.

Galactozemia este o boală ereditară rară cauzată de o tulburare metabolică în care metabolismul glucidic al galactozei are loc anormal. Galactozemia nu trebuie confundată cu intoleranța la lactoză. Aceste două boli nu au nicio legătură între ele. Galactozemia este moștenită genetic, într-o manieră autosomal recesivă, și apare din cauza activității insuficiente a enzimei responsabile de absorbția completă a galactozei de către organism.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1917 și deja în 1956 a fost identificată principala cauză a bolii - o tulburare a metabolismului galactozei.

Galactozemia la nou-născuți apare în aproximativ 1 caz din 15-20 mii. O boală foarte rară care poate fi întâlnită uneori în Japonia și mult mai des în rândul nomazii irlandezi (sau țiganii irlandezi), datorită consangvinizării într-un bazin genetic relativ mic.

Cauzele galactozemiei

Astăzi, este de încredere că galactozemia apare ca urmare a unui defect congenital al anumitor gene. Aceste gene sunt responsabile de secreția enzimelor care convertesc galactoza, care intră în organism cu alimente, în glucoză, principalul nutrient pentru miocard și celulele creierului.

În galactozemie, derivații de galactoză se acumulează în celulele sistemului nervos, organele interne și cristalinul ochiului, exercitând asupra lor un efect toxic. Cu această boală, sunt posibile infecții bacteriene severe frecvente, cauzate de excesul de galactoză și suprimarea funcției globulelor albe.

Simptomele galactozemiei

Există trei tipuri de galactozemie, care au simptome similare: clasică, varianta Duarte și varianta negra. Cea mai frecventă este galactozemia clasică.

Primele simptome ale galactozemiei la un copil apar la câteva zile după naștere. Ele apar pe fondul hrănirii cu produse lactate și se manifestă ca vărsături și tulburări ale scaunului sub formă de diaree apoasă. Bebelusul este deranjat de colici intestinale si apar balonare, icter si productie excesiva de gaze.

În absența diagnosticului în timp util al galactozemiei la nou-născuți, ficatul crește în dimensiune și se dezvoltă deteriorarea sistemului nervos - scăderea tonusului muscular, convulsii.

Treptat, simptomele galactozemiei se manifestă printr-o întârziere pronunțată în dezvoltarea mentală și fizică și poate fi observată întunecarea cristalinului (cataractă). Principala problemă este ciroza hepatică, care, în absența unui tratament adecvat, este principala cauză a decesului.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, în unele forme de galactozemie, simptomele nu apar imediat. Pentru o lungă perioadă de timp, copiii pot experimenta doar intoleranță la produsele lactate, manifestată prin crampe, dureri abdominale, precum și diaree și vărsături periodice. Galactozemia Duarte se referă în general la o formă asimptomatică, care nu are o expresie clinică evidentă, dar este un factor predispozant la diferite boli hepatice.

Principalele complicații ale galactozemiei sunt ciroza hepatică, sepsisul bacterian, hemoragia vitroasă și opacificarea cristalinului, insuficiența ovariană prematură.

Diagnosticul galactozemiei la nou-născuți

Pentru a reduce riscul de complicații, este foarte important să diagnosticați galactozemia cât mai devreme. Astăzi, în multe maternități, toți nou-născuții trebuie să fie testați pentru galactozemie (screening). Părinții ar trebui să fie atenți dacă apar următoarele simptome de galactozemie: după începerea hrănirii cu lapte matern sau lapte artificial, copilul dezvoltă diaree și vărsături, membranele mucoase și pielea (în primul rând sclera ochilor) devin galbene. De asemenea, prezența bolii poate fi indicată prin descărcarea excesivă de gaze și balonarea abdomenului, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și creșterea lentă a copilului. Dacă există chiar și cea mai mică suspiciune, ar trebui să consultați urgent un medic pediatru și să vă testați pentru galactozemie.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea galactozemiei se reduc în principal la detectarea nivelurilor crescute de galactoză în urină și sânge. Ajută la stabilirea diagnosticului corect prin efectuarea unui test de absorbție a D-xilozei și teste de încărcare cu galactoză și glucoză. Confirmarea fără îndoială a prezenței galactozemiei la un pacient este testarea genetică, datorită cărora medicii identifică gena mutantă responsabilă de dezvoltarea bolii.

Testele de laborator nespecifice pentru galactozemie includ un test biochimic de sânge și un test general de urină. Aceste metode fac posibilă determinarea modului în care boala progresează și a gradului de afectare a organelor interne. În aceleași scopuri, metodele instrumentale de diagnosticare sunt utilizate pe scară largă (electroencefalografie, studierea cristalinului cu o lampă cu fantă, ecografie a organelor abdominale, biopsie prin puncție a ficatului).

Tratamentul galactozemiei

Principalul criteriu pentru tratamentul cu succes al galactozemiei este diagnosticul precoce al acesteia. Tratamentul este foarte lung și este efectuat de terapeuți și pediatri în regim ambulatoriu.

Baza tratamentului este o dietă fără lactoză. Astăzi, puteți cumpăra formule nutriționale speciale fără zahăr din lapte dintr-o gamă largă de produse. Dieta se extinde pe măsură ce copilul crește. Alimente noi sunt introduse în dietă cu precauție extremă. O dietă cu restricții în lactoză este urmată până când copilul împlinește vârsta de cinci ani, după care este posibilă compensarea parțială a defecțiunii enzimatice. Dacă galactozemia la un nou-născut este extrem de severă și provoacă diverse complicații, dieta este urmată pe viață. În același timp, aproape toate produsele care conțin amidon, lactoză și zaharoză sunt excluse din dietă. În acest caz, produsele care conțin fructoză devin o sursă alternativă de carbohidrați.

Tratamentul medicamentos al galactozemiei este de obicei simptomatic și are ca scop îmbunătățirea proceselor metabolice din organism, precum și eliminarea disfuncției organelor deteriorate. În acest scop, sunt prescrise medicamente care îmbunătățesc metabolismul. Dacă aveți galactozemie, nu trebuie să luați niciun medicament fără a consulta mai întâi medicul dumneavoastră.

Pentru prevenirea galactozemiei, având în vedere natura sa ereditară, viitorilor părinți li se recomandă să se supună consilierii genetice. Acest lucru este valabil mai ales pentru părinții care au deja un copil cu galactozemie. În plus, consilierea genetică este recomandată tuturor rudelor apropiate de vârstă fertilă.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Este extrem de rară, afectând 1 din 40-60 de mii de copii. Pentru sugari, această boală genetică prezintă cel mai mare pericol. Este important să o diagnosticăm înainte de apariția primelor manifestări clinice.

Esența galactozemiei la nou-născuți

Boala este cauzată de o mutație genetică și se manifestă prin tulburări metabolice, în special, o încălcare a conversiei galactozei în glucoză. Galactozemia se dezvoltă rapid, iar dacă nu este detectată în primele zile după nașterea copilului, atunci simptomele apar după 2-4 săptămâni.

Dacă apare galactozemie, nou-născutul are nevoie de îngrijiri medicale imediate.

Galactoza este o substanță importantă pentru funcționarea normală a creierului și a organelor interne, dar concentrația sa excesivă în organism (galactozemie) duce la intoxicație. Deoarece galactoza este parte integrantă a lactozei, pe fondul galactozemiei, apare o altă fermentopatie - deficit de lactază la sugari. Aceasta este incapacitatea de a descompune zahărul din lapte și, ca urmare, intoleranța la lapte, inclusiv laptele matern.

Tipul de moștenire

Boala este ereditară și se transmite în mod autosomal recesiv. Pentru ca un copil să se îmbolnăvească, el trebuie să moștenească 2 gene defecte - câte una de la mama și tatăl său. Dacă se transmite o genă mutantă, atunci copilul devine purtător, iar moștenitorii săi vor fi în pericol.

Galactozemia nu apare neapărat la copiii părinților bolnavi. Este suficient ca tata sau mama să fie purtători.

Simptomele bolii

Primele manifestări clinice nu întârzie să apară, deoarece bebelușul începe să primească lapte matern imediat după naștere. Ele sunt vizibile deja în prima săptămână de viață a bebelușului, de obicei în zilele 5-7. Simptomele precoce includ:

• vărsături sau regurgitare după hrănire;
• refuzul sânilor;
• slăbiciune, letargie sau, dimpotrivă, supraexcitare;
• diaree;
• icter fiziologic.

Mai târziu, umflarea feței și a membrelor devine vizibilă, se dezvoltă ascită, adică se acumulează lichid în cavitatea abdominală. Temperatura corpului bebelușului crește și pot apărea convulsii.

În cazul galactozemiei la nou-născuți, sistemul nervos central, ficatul, splina, rinichii, intestinele și organele de vedere sunt în primul rând afectate.

Simptomele pot fi ușoare, moderate sau severe. Prognosticul suplimentar depinde în mare măsură de severitatea bolii. Cu o dezvoltare rapidă, există o probabilitate mare de complicații în primele luni de viață. Dar a fi asimptomatic poate fi și periculos.

Consecința tulburărilor metabolice poate fi afectarea creierului, tulburările neurologice, cataracta, mărirea ficatului și splinei, ciroza și insuficiența renală. Există o probabilitate mare de pierdere parțială sau completă a vederii și retard mental. Copilul rămâne în urmă cu semenii săi în dezvoltare și are probleme cu vorbirea și abilitățile intelectuale.

Formele severe de galactozemie sunt fatale în primele luni de viață, deoarece organele și sistemele vitale sunt afectate.

Diagnosticare

Baza diagnosticului este screening-ul neonatal, care se efectuează în maternitate în a 4-a-5-a zi de viață a copilului. Se mai numește și testul călcâiului deoarece se ia sânge din călcâi pentru analiză. Cu ajutorul lui, puteți detecta nu numai galactozemie, ci și alte 4 boli genetice incurabile:

• fibroza chistică este o boală manifestată prin afectarea glandelor exocrine, în care funcționarea organelor interne vitale este perturbată;
• fenilcetonurie - o boală caracterizată prin probleme cu descompunerea aminoacidului fenilalanina;
• hipotiroidism congenital - patologie endocrina;
• sindromul adrenogenital este o boală manifestată prin disfuncția cortexului suprarenal.

Spre deosebire de aceste patologii, există o boală genetică, ale cărei simptome apar mai aproape de pubertate. Acesta este sindromul Klinefelter. Dar această anomalie cromozomială poate fi identificată și complicațiile sale pot fi prevenite folosind diagnosticul prenatal.

Dacă galactozemia este detectată pe baza rezultatelor screening-ului neonatal, părinții sunt anunțați imediat și este prescrisă o examinare suplimentară, care implică:

• teste de sânge și urină pentru a determina nivelul de lactoză;
• cercetare genetică - se identifică o genă defectuoasă;
• test biochimic de sânge - se evaluează starea generală a bebelușului.

Pe baza rezultatelor unei examinări de plasmă, se detectează o creștere a nivelului de lactoză, galactoză, bilirubină indirectă și o scădere a fracțiilor proteice. De asemenea, poate fi detectată o deficiență a următoarelor enzime:

• GALT - galactoză-1-fosfat uridil transferază;
• GALK - galactokinaza;
• GALE - uridin difosfat-galactoza-4-epimeraza.

Dacă este necesar, se efectuează o ecografie a organelor interne, iar lentilele ochilor sunt examinate pentru a detecta tulburări. Nu numai un genetician este implicat în diagnostic, ci și un oftalmolog, neurolog, hepatolog și nefrolog.

Dacă galactozemia poate fi detectată înainte de apariția semnelor inițiale, complicațiile pot fi evitate.

Tratament

În ciuda faptului că galactozemia nu poate fi tratată, îngrijirea medicală este necesară pentru copil. Dacă tratamentul nu este oportun, copilul poate muri din cauza unor probleme grave de sănătate sau din cauza sepsisului bacterian, care se dezvoltă adesea pe fondul acestei boli genetice. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea de remisie a bolii. Terapia implică o dietă fără lactate și utilizarea medicamentelor pentru îmbunătățirea metabolismului.

Laptele matern cu galactozemie este dăunător nou-născutului

Următoarele recomandări clinice trebuie respectate:

• refuzul alăptării;
• refuzul oricăror produse lactate pe viață.

Îți poți hrăni bebelușul cu formulă de soia, laptele de migdale este permis. Aceasta este singura hrană permisă pentru un nou-născut.

Dieta este cheia bunăstării normale a bebelușului. Trebuie observat pe tot parcursul vieții. Orice produse care conțin chiar și o cantitate mică de lapte sunt interzise. Acest lucru se aplică semifabricatelor, produselor de panificație, cârnaților, margarinei și altele. Trebuie să fii extrem de atent când alegi mâncarea pentru copilul tău.

Puteți compensa deficitul de nutrienți cu alte alimente, de exemplu, legume, fructe, carne, pește. Părinții ar trebui să viziteze un nutriționist care va vorbi despre alimentația adecvată.

Pentru tulburările de vorbire, ședințele cu un logoped sunt importante; tulburările neurologice sunt corectate cu medicamente.

Prevenirea

Galactozemia este foarte periculoasă deoarece nu poate fi tratată. Un copil se poate naște bolnav chiar și la părinți aparent sănătoși, deoarece purtarea genei defecte nu se manifestă în niciun fel. Pentru a proteja copilul de ereditatea severă, merită să luați măsuri preventive în etapa de planificare sau în primele etape ale sarcinii.

Prevenirea presupune testarea genetică de către ambii părinți. Dacă, conform rezultatelor studiului, există un risc de galactozemie la copil, mama ar trebui să respecte cu strictețe o dietă fără lactate. Orice produse lactate sunt excluse din dietă. Acest lucru crește șansele copilului de a avea o viață normală.

In contact cu

Colegi de clasa

Un nivel ridicat al glucidelor galactozei din sânge este cauzat de un deficit de galactoză-1-fosfat uridil transferază, una dintre enzimele necesare pentru metabolismul galactozei. Aceasta este o boală ereditară, congenitală.

Fără această enzimă, se naște 1 din 50.000 până la 70.000 de copii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptomele galactozemiei

La început, nou-născutul pare sănătos, dar în câteva zile sau săptămâni își pierde pofta de mâncare, apar vărsături și icter, iar dezvoltarea normală se oprește. Ficatul se mărește, proteinele și aminoacizii apar în urină, țesuturile se umflă, iar organismul reține apa. Dacă tratamentul începe târziu, copiii rămân scunzi și retardați mintal. Mulți pacienți dezvoltă cataractă.

Severitatea bolii variază semnificativ; uneori singura manifestare a galactozemiei este cataracta sau intoleranța la lapte. Una dintre variantele bolii - forma Duarte - este asimptomatică, deși s-a remarcat o tendință a acestor indivizi la boli hepatice cronice.

Un test de laborator determină galactoza în sânge, al cărei conținut poate ajunge la 0,8 g/l; Folosind metode speciale (cromatografie) este posibilă detectarea galactozei în urină. Activitatea enzimelor din eritrocite este redusă brusc sau nu este determinată, conținutul de enzime este crescut de 10-20 de ori față de normă. În prezența icterului, crește atât conținutul de bilirubină directă (diglucuronidă) cât și indirectă (liberă). Alte semne biochimice de afectare a ficatului sunt, de asemenea, caracteristice (hipoproteinemie, hipoalbuminemie, teste pozitive pentru stabilitatea coloidă afectată a proteinelor). Rezistența la infecție este semnificativ redusă. Diateza hemoragică poate apărea și din cauza scăderii funcției de sinteză proteică a ficatului și a scăderii numărului de trombocite - peteșii.

Cauzele galactozemiei

Galactoza, furnizată cu alimente ca parte a zahărului din lapte - lactoză, suferă transformare, dar reacția de transformare nu este finalizată din cauza ereditară.
defect al unei enzime cheie.

În mod normal, zahărul din lapte (lactoza) furnizat cu alimente este descompus în organism în glucoză și galactoză (principalul substrat nutritiv pentru creier și celulele miocardice), aceasta din urmă fiind apoi transformată și în glucoză sub acțiunea enzimei galactoză-1- fosfat uridil transferaza.

Dacă gena care codifică această enzimă este defectă, aceasta din urmă nu este produsă în organism. În consecință, galactoza nu poate fi transformată în glucoză și se acumulează în sângele și țesuturile pacientului, exercitând un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului, ceea ce determină manifestările clinice ale bolii.

Formele severe se termină cu moartea în primele luni de viață; cu un curs prelungit, fenomenele de insuficiență hepatică cronică sau afectarea sistemului nervos central pot trece în prim-plan.

Diagnosticul galactozemiei

Galactozemia este suspectată dacă galactoză și galactoză-1-fosfat sunt detectate în urină. Diagnosticul este confirmat dacă galactoza-1-fosfat uridil transferaza este absentă în celulele hepatice și în sânge. Dacă un medic sau părinții suspectează galactozemie la un copil, deoarece sunt cunoscute cazuri de această boală în familie, aceasta poate fi diagnosticată imediat după naștere pe baza unui test de sânge.

Din 2006, programul de screening pentru nou-născuți a inclus și testarea galactozemiei. În acest caz, în a 4-a-5-a zi de viață, se iau de la copil câteva picături de sânge, în care se determină nivelul de galactoză. Dacă depășește norma, se poate suspecta galactozemie. Analiza se efectuează pe toți nou-născuții. Diagnosticul diferențial se face de obicei cu diabetul zaharat.

Tratamentul galactozemiei

S-a demonstrat eficacitatea ridicată a depistarii precoce a gravidelor din familiile cu risc crescut și a prevenirii intrauterine, care constă în excluderea laptelui din alimentația gravidelor. Dacă galactoza este bogată în sângele mamei, aceasta poate trece la făt și poate provoca formarea cataractei.

Laptele și produsele lactate, o sursă de galactoză, ar trebui excluse complet din dieta unui copil bolnav. Galactoza se găsește în unele fructe, legume și fructe de mare, cum ar fi algele marine; De asemenea, nu sunt recomandate pentru utilizare. Cu toate acestea, nu se știe dacă cantități mici din aceste produse cauzează daune pe termen lung. Pacienții cu galactozemie ar trebui să-și limiteze aportul de galactoză pe tot parcursul vieții.

Este posibil să se utilizeze medicamente care îmbunătățesc metabolismul (orotat de potasiu, multivitamine). Având în vedere tulburările metabolice prezente în organism în timpul galactozemiei, toate medicamentele trebuie utilizate numai după consultarea medicului!

Cu un tratament adecvat al galactozemiei, retardul mintal, de regulă, nu se dezvoltă. Cu toate acestea, acești copii au un IQ mai scăzut decât frații lor și au adesea tulburări de vorbire. La fete, ovulația este perturbată în timpul pubertății și în anii următori, iar concepția naturală este de obicei imposibilă.

Nu există o prevenire specifică a galactozemiei. Având în vedere natura ereditară a patologiei, se recomandă ca părinții care au un copil cu galactozemie să fie supuși consilierii genetice dacă plănuiesc sarcini ulterioare. Consilierea genetică este de asemenea indicată tuturor rudelor apropiate de vârstă fertilă.

Articolul a folosit materiale din Directoratul Medical al Bolilor pentru Medici și Pacienți

Important! Tratamentul se efectuează numai sub supravegherea unui medic. Autodiagnosticarea și automedicația sunt inacceptabile!