Boli purinice. Tulburarea metabolismului purinelor de bază

Alături de alte boli, tulburarea metabolismului purinelor este, de asemenea, o boală importantă, căruia trebuie să i se acorde o atenție deosebită tratamentului. În primul rând, este o încălcare a metabolismului substanțelor utile în organism și a metabolismului proteinelor, care la rândul lor se poate exprima în mai multe boli, cum ar fi: insuficiență renală, nefropatie, gută. În cele mai multe cazuri, o tulburare a metabolismului purinelor este o boală a copilăriei, dar foarte des poate apărea la adulți.

Simptomele bolii.

Simptomele bolii sunt foarte asemănătoare cu cele cu tulburări metabolice (metabolismul nutrienților în organism și absorbția acestora) – miopatie metabolică. Boala se caracterizează prin niveluri crescute ale creatininei kinazei (în majoritatea cazurilor). Alte simptome nespecifice ale bolii pot fi determinate folosind un studiu electromiografic.
La pacienții care au o tulburare a metabolismului purinelor, producția de amoniac este foarte scăzută, iar performanța și apetitul scad de asemenea. Pacienții se simt letargici, uneori dezvoltând o slăbiciune foarte mare în organism. Copiii care suferă de tulburări metabolice pentru o perioadă lungă de timp rămân adesea nedezvoltați psihic și au tendința de a dezvolta autism. În cazuri rare, copiii (și uneori adulții) suferă de convulsii, convulsii, iar dezvoltarea psihomotorie a individului este foarte inhibată.
Diagnosticul nu poate da un rezultat de 100% în determinarea corectitudinii bolii, deoarece are mulți indicatori similari cu alte tulburări în homeostazia organismului, dar în termeni generali și cu observarea pe termen lung a testelor pacientului, o tulburare a purinei. metabolismul poate fi determinat. Diagnosticul se bazează, în primul rând, pe absența completă a activității enzimatice în rinichi, ficat și mușchii scheletici. Folosind o serie de teste, deficiența parțială poate fi determinată în fibroblaste și limfocite. Tratamentul specific care s-ar concentra pe obținerea de rezultate în tratamentul disfuncției acestor enzime nu a fost încă dezvoltat și se poate baza doar pe metodologia cuprinzătoare general acceptată.

Schimb de baze purinice

Nivelul optim al sintezei proteinelor și producerea altora noi stă la baza schimbului corect, sistematic de baze purinice, deoarece acestea sunt cea mai importantă componentă a bunei funcționări a organismului și contribuie la eliberarea unui număr suficient de enzime. . Schimbul corect al bazelor purinice va asigura stabilitatea metabolismului și echilibrul energetic care se eliberează în timpul schimbului de substanțe utile.
Ar trebui să monitorizați cu atenție metabolismul în organism, deoarece acest lucru va afecta nu numai excesul de greutate (cum cred mulți oameni care au auzit despre cauzele excesului de greutate), ci și direct asupra dezvoltării corecte a tuturor țesuturilor corpului. O deficiență sau o încetinire a metabolismului unor substanțe importante va încetini dezvoltarea țesuturilor. Sinteza acizilor purici este principalul catalizator pentru toate procesele de diviziune în țesuturile umane, deoarece acestea sunt formațiuni de proteine ​​care sunt supravegheate de componentele benefice care sunt livrate țesutului datorită acestor procese. Un alt simptom care poate fi detectat la diagnosticarea tulburărilor metabolice este un raport crescut de produse metabolice din acidul uric, în care se acumulează în timpul descompunerii nucleotidelor purinice.
Tulburările metabolismului purinelor, simptomele și tratamentul metabolismului purinelor în organism, diagnosticarea software-ului sunt acțiuni care ar trebui efectuate sistematic, în special la copii și bărbați tineri, la care boala se manifestă cel mai des.
De unde provin aceste baze purinice?
Bazele purinice intră în organism direct cu alimente sau pot fi sintetizate chiar în celule. Procesul de sinteză a bazelor purinice este un proces destul de complex, în mai multe etape, care are loc în mare parte în țesutul hepatic. Sinteza bazelor purinice poate fi realizată într-o varietate de moduri, în care adenina din nucleotide și adenina obișnuită, liberă sunt descompuse, convertite în alte componente, care sunt ulterior transformate în xatin și, ca urmare, transformate în continuare în acid uric. La primate și la oameni, acest produs special este produsul final al procesului de sinteză a bazelor purinice și, fiind inutil pentru organism, este excretat din acesta prin urină.
Încălcarea bazelor purinice și sinteza lor duce la formarea acidului uric mai mult decât norma prescrisă și la acumularea acestuia sub formă de urati. Ca urmare, acidul uric este slab absorbit și intră în sânge, depășind norma admisă și acceptată de 360-415 µmol/l. Această stare a corpului, precum și cantitatea de substanțe permise, pot varia în funcție de vârsta persoanei, greutatea totală, sexul, funcționarea corectă a rinichilor și consumul de alcool.
Pe măsură ce această boală progresează, poate apărea hiperuricemie - o cantitate crescută de urat în plasma sanguină. Dacă această boală nu este tratată, atunci în curând există posibilitatea apariției gutei. Acesta este un tip de tulburare a metabolismului purinelor în organism, care este însoțită de o tulburare a metabolismului grăsimilor. Ca o consecință a acestui lucru - excesul de greutate, ateroscleroza și posibila dezvoltare a bolii coronariene, hipertensiune arterială.

Tratamentul bolii.

Tulburările metabolice (al căror tratament este descris mai jos) implică un tratament complex, care se bazează în primul rând pe diete stricte care conțin alimente cu o cantitate redusă de baze purinice (carne, legume), dar pot fi utilizate și metode medicinale de tratament:

• Echilibrarea și stabilizarea metabolismului purinelor prin fortificare.
• Stabilirea acidozei metabolice și reglarea mediului acid al urinei.
• Monitorizarea și stabilizarea tensiunii arteriale a pacientului pe parcursul zilei.
• Stabilirea și menținerea normelor de hiperlipidemie.
• Tratamentul complex al posibilelor complicații ale metabolismului purinelor în organism (tratamentul pielonefritei)

Tratamentul PO în organism poate fi efectuat fie într-un spital, fie independent, după consultarea unui medic.

Sindromul de acetonă la copii este o disfuncție a sistemului metabolic. Starea unui copil bolnav se caracterizează printr-un conținut ridicat de corpi cetonici în sânge. În timpul metabolismului, ele se descompun în substanțe acetonice. Acest lucru poate declanșa atacuri episodice cu dureri abdominale. În cazurile severe, copilul dezvoltă comă.

Sindromul acetonemic poate fi secundar atunci când boala se dezvoltă pe fondul altor tulburări ale metabolismului carbohidraților, grăsimilor sau proteinelor. Sindromul acetonemic idiopatic primar apare și la copii. În acest caz, principalul mecanism provocator este factorul ereditar. Recent, a crescut incidența sindromului acetonică la nou-născuții ale căror mame au suferit de o funcție renală insuficientă în timpul sarcinii. Dacă urina unei femei gravide este detectată periodic și ea suferă de edem constant, atunci riscul de a dezvolta sindrom acetonemic intrauterin la făt crește de multe ori.

Tulburarea metabolică a substanțelor purinice, care provoacă dezvoltarea sindromului de acetonă, poate fi asociată cu utilizarea medicamentelor care conțin purine artificiale.

Simptomele sindromului de acetonă la copii

Mecanismul modificărilor patologice ale reacțiilor biochimice începe în structurile renale. Sângele îmbogățit cu purine intră aici. Glomerulii nu sunt capabili să proceseze în mod adecvat cantități mari de substanțe purinice. Odată cu fluxul de sânge, ele revin în fluxul sanguin sub formă de corpi cetonici. În viitor, aceste substanțe necesită:

• aport crescut de oxigen pentru oxidarea lor;
• creșterea volumului sanguin pentru a le reduce concentrația;
• reducerea nivelului de glucoză din sânge pentru a utiliza acetona.

Toate aceste procese formează tabloul clinic corespunzător:

• se dezvoltă - ventilație crescută a plămânilor;
• respirația copilului se accelerează;
• ritmul cardiac crește;
• pe fondul tuturor acestor lucruri, copilul devine letargic și apatic;
• O comă cu acetonă se poate dezvolta sub influența narcotică a corpiilor acetonei și cetonici asupra structurilor creierului.

Dar principalul simptom al sindromului de acetonă la copii este vărsăturile periodice incontrolabile cu dureri severe în zona abdominală. Se repetă cu o anumită frecvență și se distinge prin constanța unor parametri precum durata, cantitatea de vărsături și starea copilului.

Sindromul acetonemic la copii este o alternanță tipică a perioadelor de bunăstare absolută în starea copilului cu atacuri de crize acetonemice. Tabloul lor clinic este descris mai sus. Motivele apariției lor sunt acumularea unei cantități critice de corpi cetonici în sângele copilului.

Tratamentul sindromului de acetonă și prognostic

Tratamentul sindromului de acetonă la copii se reduce la două aspecte:

• ameliorarea crizei de acetonă;
• prelungirea perioadei de remisiune, în care există tendința de a reduce incidența cazurilor de criză sub influența substanțelor acetonice.

Pentru ameliorarea unei crize, prokineticii și cofactorii (implicați în procesul metabolic) sunt utilizați în combinație cu terapia de substituție enzimatică. În cazuri severe, este prescrisă terapia cu perfuzie intravenoasă. Astfel, compoziția electrolitică a sângelui este restabilită, pierderile de lichide sunt completate și nivelul corpilor cetonici este redus. Pentru perfuzia intravenoasă, se folosesc medicamente cu reacție alcalină. În perioada de remisiune, accentul este pus pe dieta și stilul de viață al copilului.

Sindromul acetonemic la copii este adesea însoțit de o excitabilitate nervoasă crescută, care provoacă eliberarea de purine și corpuri cetonice în sânge. poate provoca o criză. Trebuie acordată atenție reducerii sarcinii de stres și evitării activității fizice critice.

Dieta pentru sindromul de acetonă

O dietă constantă pentru sindromul de acetonă este baza unui tratament de succes și prevenirea riscului de apariție a crizelor. Alimentele care sunt surse de cantități mari de purine ar trebui excluse din dieta copilului. Acestea sunt produse din carne, orez, organe, ciuperci, fasole, mazăre, pește gras.

Introduceți alimente ușor digerabile în dieta copilului dumneavoastră. Acestea sunt ouă, produse lactate, legume și fructe. Asigurați-vă că lăsați copilul să bea cel puțin 2 pahare de apă minerală cu o reacție slabă alcalină (Borjomi, Essentuki) în timpul zilei. Sucurile proaspete din fructe și legume sunt benefice.

Dacă este necesar, puteți utiliza preparate enzimatice pentru a îmbunătăți procesele de digestie. Dar acest lucru se poate face numai după consultarea medicului dumneavoastră.

În ultimele decenii, răspândirea uricozuriei și uricozemiei a crescut atât la copii, cât și la adulți. Patologia renală cauzată de tulburări ale metabolismului purinelor poate fi diagnosticată la 2,4% din populația copiilor. Veți afla din articol cum apare nefropatia dismetabolică la copii, cum este diagnosticată și tratată.

Nefropatia renală dismetabolică - ce este?

Conform studiilor de screening [Mukhin N.A., 1994], creșterea uricozuriei apare la 19,2% dintre adulți. Această creștere a tulburărilor metabolismului bazelor purinice se explică din motive de mediu: produsele motoarelor pe benzină care saturează aerul orașelor mari afectează semnificativ metabolismul purinelor.

A apărut termenul de „econefropatie”. Practic este important să se țină cont de faptul că hiperuricemia maternă este periculoasă pentru făt datorită efectului său teratogen și a posibilității de formare a nefropatiilor congenitale - anatomice și histologice. Acidul uric și sărurile sale au un efect nefrotoxic direct.

Tipuri de hiperuricemie

În patogeneza hiperuricemiei, este important să se determine tipul acesteia: metabolic, renal sau mixt.

• Tipul metabolic implică sinteza crescută a acidului uric, un nivel ridicat de uricozurie cu clearance-ul normal sau crescut al acidului uric.
• Tipul renal este diagnosticat atunci când secreția de acid uric este afectată și, în consecință, când acești parametri scad.
• O combinație de tip metabolic și renal, sau de tip mixt, este o afecțiune în care uraturia nu depășește normalul sau este redusă, iar clearance-ul acidului uric nu este modificat.

Încălcarea metabolismului purinelor la copii

Deoarece tulburările metabolismului purinelor sunt determinate ereditar, la majoritatea pacienților cu această patologie se pot găsi principalii markeri ai nefropatiilor ereditare: prezența în pedigree a persoanelor cu boli renale, sindrom abdominal recurent frecvent, un număr mare de mici stigmate de disembriogeneză, o tendință la hipo- sau hipertensiune arterială. Gama de boli din pedigree-ul unui proband cu nefropatie dismetabolică bazată pe tipul de tulburări ale metabolismului purinelor este largă: patologia tractului digestiv, articulații, tulburări endocrine.

Dezvoltarea patologiei metabolismului acidului uric poate fi urmărită în etape. Tulburările metabolice fără manifestări clinice au un efect toxic asupra structurilor tubulointerstițiale ale rinichilor, în urma cărora se dezvoltă nefrita interstițială de origine dismetabolică. Când apare o infecție bacteriană, apare pielonefrita secundară. Atunci când mecanismele litogenezei sunt declanșate, este posibilă formarea urolitiază. Este permisă participarea acidului uric și a sărurilor sale la restructurarea imunologică a organismului. Copiii cu metabolismul purinelor afectat sunt adesea diagnosticați cu o stare hipoimună. Dezvoltarea glomerulonefritei nu poate fi exclusă.

Care sunt semnele nefropatiei dismetabolice?

Manifestările intestinale ale unei forme necomplicate de tulburare a metabolismului purinelor sunt nespecifice. La copiii mai mici (1-8 ani), cele mai frecvente simptome sunt durerea abdominală, constipația, disuria, mialgia și artralgia, transpirația excesivă, enurezisul nocturn, ticurile și logonevroza. Cele mai frecvente manifestări la copiii mai mari și adolescenții sunt excesul de greutate corporală, mâncărimea la nivelul uretrei, diskinezia biliară și durerile de spate. Sunt posibile semne moderate de intoxicație și astenie.

La copiii cu tulburări ale metabolismului purinelor, se poate găsi de obicei un număr mare de stigmate externe ale disembriogenezei (până la 12) și anomalii în structura organelor interne defecte cardiace („minore”, adică prolaps de valvă, corde suplimentare, structurale). anomalii ale rinichilor si vezicii biliare). În 90% din cazuri, este diagnosticată patologia cronică a tractului digestiv.

Principalele semne ale nefropatiei renale dismetabolice

Semnele tulburărilor metabolice la nivelul miocardului apar aproape la fel de des - în 80 - 82%. Mai mult de jumătate dintre acești copii au hipotensiune arterială, iar 1/4 dintre pacienți au tendință spre hipertensiune arterială, care crește odată cu vârsta copilului. Majoritatea copiilor beau puțin și au debit scăzut de urină („opsiurie”). Sindromul urinar este tipic pentru tulburările tubulointerstițiale: cristalurie, hematurie, mai rar – leucociturie (în principal limfociturie) și cilindrurie, proteinurie instabilă. Evident, există o strânsă legătură între metabolismul purinelor și metabolismul oxalaților. Cristaluria poate fi de compoziție mixtă. În 80% din cazuri pot fi detectate tulburări ale ritmului circadian al urinarii - predominanța diurezei nocturne asupra zilei. Pe măsură ce nefrita interstițială progresează, excreția zilnică a ionilor de amoniu scade.

Tratamentul nefropatiei dismetabolice la copii

Tratamentul pacientilor cu tulburari ale metabolismului purinelor se bazeaza pe restrictii alimentare la alimente bogate in baze purinice sau care provoaca o sinteza crescuta (ceai tare, cafea, peste gras, feluri de mancare care contin gelatina) si aport crescut de lichide. Se recomandă apele minerale cu reacție alcalină (Borjomi); un amestec de citrat este prescris în cure de 10 până la 14 zile sau Magurlit.

Medicamente pentru tratamentul nefropatiei dismetabolice

1. Pentru tipul metabolic de tulburare a metabolismului purinelor sunt indicate depresoarele uricozelor: alopurinol în doză de 150 mg/zi pentru copiii sub 6 ani, 300 mg/zi pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 10 ani și până la 600 mg/zi. pentru școlari mai mari. Medicamentul este prescris în doză completă timp de 2 - 3 săptămâni. după mese, cu trecerea la jumătate din doza de întreținere pentru un curs lung de până la 6 luni. În plus, se prescrie acid orotic (orotat de potasiu în doză de 10 - 20 mg/kg pe zi pentru 2 - 3 prize).
2. La tipul renal se prescriu medicamente uricozurice - aspirină, etamidă, urodan, anturan - care inhibă reabsorbția acidului uric de către tubii renali.
3. În cazul tipului mixt, se aplică o combinație de depresori ai uricozei cu medicamente uricozurice. Ambele medicamente sunt prescrise la jumătate din doză fiecare.

Este necesar să se monitorizeze reacția urinei cu alcalinizarea obligatorie. Pentru utilizarea pe termen lung în ambulatoriu, se recomandă medicamentul alomaron care conține 50 mg alopurinol și 20 mg benzobromaronă. Scolarilor și adulților în vârstă li se prescrie 1 comprimat pe zi.

Prognosticul nefropatiei dismetabolice cu alterarea metabolismului purinelor

În cazuri rare, sunt posibile situații extreme când hiperuricemia duce la ocluzia acută a sistemului tubular al rinichilor și tractului urinar cu dezvoltarea insuficienței renale acute („criză acută de acid uric”). Glomerulonefrita pe fondul tulburărilor metabolismului purinelor apare de obicei în formă hematurică cu episoade de scădere reversibilă a funcției renale cu perspectiva dezvoltării insuficienței renale cronice în decurs de 5 până la 15 ani. De regulă, pielonefrita secundară apare latent.

Sarcina medicului este de a diagnostica tulburările metabolismului purinelor în stadiul preclinic, adică de a identifica pacienții cu risc și de a oferi recomandări cu privire la stilul de viață și alimentație care vor ajuta la încetinirea dezvoltării patologiei și la prevenirea complicațiilor.

Acum știi ce este nefropatia dismetabolică la copii. Sanatate copilului tau!

", sanatoriu.

A. Yu. Nikolaev, doctor în științe medicale, profesor
Yu. S. Milovanov, candidat la științe medicale, conferențiar
MMA im. I. M. Sechenova, Moscova

Conceptul de „nefropatie gută” include diferite forme de afectare a rinichilor cauzate de tulburări ale metabolismului purinelor și alte modificări metabolice și vasculare caracteristice gutei. Guta afectează 1-2% din populație, mai ales bărbați. Dacă tulburările asimptomatice precoce ale metabolismului purinelor sunt potențial reversibile cu diagnosticarea și corectarea în timp util, atunci în stadiul de gută tofi cu afectarea vaselor de sânge și a organelor țintă (inima, creierul, rinichii), prognosticul bolii este nefavorabil. Leziunile renale se dezvoltă la 30-50% dintre pacienții cu gută. Cu o creștere persistentă a nivelului de acid uric din sânge > 8 mg/dL, riscul dezvoltării ulterioare a insuficienței renale cronice (IRC) crește de 3-10 ori. Fiecare al 4-lea pacient cu gută dezvoltă insuficiență renală cronică.

Atât factorii dobândiți, cât și cei ereditari joacă un rol în dezvoltarea gutei. Rolul malnutriției în combinație cu inactivitatea fizică este deosebit de important. În ultimii 20 de ani, Europa și Statele Unite au văzut o creștere multiplă a incidenței gutei în paralel cu o epidemie de obezitate morbidă, nefrolitiază și diabet zaharat non-insulino-dependent. Guta se dezvoltă mai ales des în țările cu un consum mare de produse din carne pe cap de locuitor.

Sindromul metabolic cu rezistență la insulină caracteristică gutei, precum și hiperfosfatemia, contribuie la formarea aterosclerozei severe a arterelor renale și coronare cu dezvoltarea bolii coronariene, hipertensiunea renovasculară și adăugarea de nefrolitiază cu urat de calciu.

Principalele mecanisme patogenetice ale nefropatiei gutei sunt asociate cu o creștere a sintezei acidului uric în organism, precum și cu dezvoltarea unui dezechilibru între procesele de secreție tubulară și reabsorbția uratilor. Supraproducția de acid uric este cauzată de deficiența hipoxantin-guanin fosforibosiltransferazei (GGPT). GGPT este controlat de gene situate pe cromozomul X. Acest lucru explică faptul că guta afectează aproape exclusiv bărbații. Deficitul complet de GGPT duce la sindromul Lesch-Nychen, caracterizat prin gută precoce și mai ales severă. Alte variante ale gutei ereditare juvenile includ forme cauzate de o mutație a proteinei tubulare Tamm-Horsfall, sindromul factorului hepatic nuclear - RCAD (chist renal și diabet) (o combinație de gută cu displazie renală chistică și diabet zaharat nedependent de insulină) . Hiperuricemia este cauzată și de distrugerea intracelulară crescută a adenozin trifosfat (ATP): un defect caracteristic glicogenozei (tip I, III, V), intoleranță congenitală la fructoză, alcoolism cronic. În același timp, la majoritatea pacienților cu gută primară sunt detectate tulburări ale funcției tubulare a rinichilor: scăderea secreției, creșterea diferitelor faze de reabsorbție. Un rol important în patogeneză îl joacă defectul de acidogeneză tubulară, care contribuie la cristalizarea uratilor în urină. Defectul se manifestă prin formarea de urină cu o reacție persistentă acidă (pH< 5).

Efectul dăunător pentru rinichi al hiperuricozuriei duce la nefrolitiază cu urati cu pielonefrită secundară, leziuni ale uratilor la nivelul țesutului interstițial al rinichilor cu dezvoltarea nefritei tubulointerstițiale cronice, precum și insuficiența renală acută renală (IRA) din cauza obstrucției intratubulare de către cristalele de acid uric. (nefropatie acută cu acid uric).

Hiperuricemia, datorată activării sistemului renal reninangiotensină și a ciclooxigenazei-2, crește producția de renină, tromboxan și factor de proliferare a celulelor musculare netede vasculare și, de asemenea, induce modificarea aterogenă a lipoproteinelor cu densitate foarte mică (VLDL).

Rezultatul este arteriolopatia aferentă cu hipertensiune renală și ulterioare glomeruloscleroză și nefroangioscleroză.

Nefrolitiaza cu urati. Se caracterizează, de regulă, prin leziuni bilaterale, recidive frecvente ale formării calculilor și uneori nefrolitiază de corali. Pietrele de urat sunt negative cu raze X și sunt mai bine vizualizate pe ecografie. În afara unui atac, modificările testelor de urină pot lipsi. Colica renală este însoțită de hematurie și cristalurie cu urati. Cu colica renală prelungită, nefrolitiaza poate fi complicată de un atac de pielonefrită secundară, insuficiență renală acută postrenală. Cu un curs lung duce la transformarea hidronefrotică a rinichiului, pionefroză.

Nefrită tubulointerstițială cronică. Se manifestă ca sindrom urinar persistent, adesea combinat cu hipertensiune arterială. În acest caz, proteinuria, care nu depășește 2 g/l la mai mult de jumătate dintre pacienți, este combinată cu microhematurie. De obicei nu se găsesc calculi, dar se observă episoade de hematurie macroscopică cu oligurie tranzitorie și azotemie, provocate de deshidratare. La 1/3 dintre pacienți se găsesc chisturi medulare bilaterale (0,5-3 cm în diametru). De obicei, dezvoltarea timpurie a hipostenuriei și nicturiei, precum și a hipertensiunii arteriale cu glomeruloscleroză. Hipertensiunea arterială este de obicei controlată. Apariția hipertensiunii arteriale greu de controlat indică progresia glomerulosclerozei și nefroangiosclerozei sau formarea stenozei aterosclerotice a arterelor renale.

Nefropatie acută cu acid uric. Se manifestă brusc cu oligurie, durere surdă în partea inferioară a spatelui cu disurie și hematurie macroscopică, adesea combinată cu un atac de artrită gutoasă, criză hipertensivă și un atac de colică renală. Oliguria este însoțită de eliberarea de urină roșu-brun (cristalurie cu urat). În același timp, capacitatea de concentrare a rinichilor este relativ păstrată, iar excreția urinară de sodiu nu este crescută.

În viitor, oliguria se transformă rapid în anurie. Odată cu agravarea obstrucției intratubulare prin formarea a numeroase pietre de urat în tractul urinar și vezică urinară, azotemia crește într-un ritm deosebit de mare, ceea ce face posibilă clasificarea acestei opțiuni ca o formă urgentă de nefropatie gutoasă cu debut brusc.

Diagnostic și diagnostic diferențial

Din punct de vedere clinic, diagnosticul de gută este cel mai probabil în dezvoltarea artritei acute pe fondul manifestărilor sindromului metabolic - obezitate alimentară de tip abdominal în combinație cu hipertensiune dependentă de sodiu, hiperlipidemie, hiperinsulinemie, microalbuminurie. Diagnosticul de laborator al gutei se bazează pe identificarea tulburărilor metabolismului acidului uric: depistarea hiperuricemiei (> 7 mg/dl), hiperuricozuriei (> 1100 mg/zi), pH-ul urinei persistent acid, proteinurie (microalbuminurie), hematurie, cristalurie. Diagnosticul instrumental include examinarea cu ultrasunete (identificarea pietrelor de urat negativ cu raze X), precum și (în cazurile dificile) biopsia articulației afectate, tofi. În acest caz, detectarea cristalelor intracelulare de acid uric în lichidul sinovial și în conținutul tofi (prin microscopie de polarizare) este informativă. Ecografia Doppler se efectuează pentru hipertensiunea arterială greu de controlat la pacienții cu gută pentru a exclude stenoza aterosclerotică a arterelor renale.

A doua etapă a diagnosticului este distincția dintre gută și hiperuricemia secundară. Printre bolile adesea însoțite de tulburări ale metabolismului purinelor se numără următoarele: intoxicația cronică cu plumb (nefropatie cu plumb), abuzul cronic de alcool, nefropatia analgezică, psoriazis comun, sarcoidoza, berilioza, hipotiroidismul, bolile mieloproliferative, boala polichistică, cistinoza. Hiperuricemia în alcoolism, de regulă, este asimptomatică și se caracterizează printr-o dependență excesivă. Trebuie subliniată semnificația prognostică nefavorabilă a hiperuricemiei în nefropatia de sarcină, nefropatia cu imunoglobuline A (IgA) și alcoolism. Sindromul de liză tumorală este un mare pericol: nefropatia acută a acidului uric, complicând chimioterapia pentru cancer. Nefrita tubulointerstițială cronică se caracterizează prin hipertensiune arterială, anemie precoce și osteoporoză. Rezultatul insuficienței renale cronice nu este neobișnuit. Diagnosticul se bazează pe detectarea concentrațiilor crescute de plumb în sânge și urină, după un test cu complexoni (EDTA - din engleza acid ethylenediaminetetraacetic). Hiperuricemia secundară indusă de medicamente trebuie, de asemenea, diferențiată de guta primară. Medicamentele care provoacă hiperuricemie includ: tiazide și (într-o măsură mai mică) diuretice de ansă, salicilați, antiinflamatoare nesteroidiene, acid nicotinic, etambutol, ciclosporină, citostatice și antibiotice antitumorale, ribavirină. Deosebit de important este diagnosticul de insuficiență renală cronică („mască” gută a uremiei), care afectează brusc eliminarea renală a acidului uric.

Evoluția și prognosticul nefropatiei gutoase

Nefropatia gută apare de obicei într-una dintre etapele cursului pe termen lung al gutei cronice „tophus” cu atacuri de artrită gută. În același timp, în 30-40% din cazuri, nefropatia este prima manifestare - o „mască” renală - a gutei sau se dezvoltă pe fondul unui sindrom articular atipic pentru gută (leziuni ale articulațiilor mari, poliartrită, artralgie).

Guta avansată cu risc de afectare a organelor țintă este indicată de hipertensiune arterială cu tulburări de ritm circadian, formarea sindromului metabolic, microalbuminurie, o creștere semnificativă a lipidelor (colesterol cu ​​lipoproteine ​​cu densitate joasă > 130 mg%), proteină C reactivă. Printre semnele timpurii de afectare a organelor țintă în gută: proteinurie persistentă, o scădere moderată a filtrării glomerulare (până la 60-80 ml/min), hipertrofie ventriculară stângă și adaos de diabet zaharat. Nefropatia gută are de obicei un curs latent sau recurent cu colică renală bilaterală (nefrolitiază urat), episoade repetate de insuficiență renală acută reversibilă (nefropatie acută cu acid uric). În medie, trec 12 ani de la manifestarea clinică a nefropatiei gutoase până la apariția insuficienței renale cronice.

Factorii de risc pentru dezvoltarea insuficienței renale cronice în gută includ hipertensiune arterială persistentă, proteinurie > 1 g/l, adaos de pielonefrită cronică, diabet zaharat, vârsta înaintată a pacientului cu gută, forme juvenile de gută, alcoolism cronic.

Tratamentul nefropatiei gutoase

Tratamentul nefropatiei acute cu acid uric se efectuează în conformitate cu principiile tratamentului insuficienței renale acute cauzate de obstrucția intratubulară acută. În absența anuriei, semne de obstrucție ureterală cu urati (insuficiență renală acută postrenală) sau stenoză aterosclerotică bilaterală a arterelor renale (boală renală ischemică), se utilizează un tratament conservator. Terapia intensivă continuă cu perfuzie (400-600 ml/h) se utilizează folosind soluție izotonă de clorură de sodiu, soluție de bicarbonat de sodiu 4% și glucoză 5%, soluție de manitol 10% (3-5 ml/kg/h), furosemid (până la 1). 5-2 g/zi, în doze fracționate). În acest caz, diureza trebuie menținută la un nivel de 100-200 ml/h, iar pH-ul urinei să atingă o valoare de 6,5, ceea ce asigură dizolvarea uraților și excreția acidului uric. Totodată, alopurinolul se prescrie în doză de 8 mg/kg/zi sau urat oxidază (0,2 mg/kg/zi, intravenos). Dacă această terapie nu are efect în 60 de ore, pacientul este transferat la hemodializă acută. În cazul în care nefropatia acută cu acid uric s-a dezvoltat ca o complicație a chimioterapiei tumorale (hemoblastoza) ca parte a hiperuricemiei secundare - cu sindrom de liză tumorală, hemodializa de urgență (hemodiafiltrare) împreună cu alopurinol este indicată imediat datorită eficacității scăzute a terapiei conservatoare perfuzie. .

Tratamentul formelor cronice de nefropatie gutoasă ar trebui să fie cuprinzător și să includă rezolvarea următoarelor probleme:

• corectarea tulburărilor metabolismului purinelor;
• corectarea acidozei metabolice și a pH-ului urinei;
• normalizarea valorii și a ritmului zilnic (circadian) al tensiunii arteriale (TA);
• corectarea hiperlipidemiei și hiperfosfatemiei;
• tratamentul complicațiilor (în primul rând pielonefrita cronică).

Dieta ar trebui să fie săracă în purine, săracă în calorii și combinată cu băuturi alcaline din belșug (2-3 l/zi). Cota zilnică de proteine ​​nu trebuie să depășească 1 g/kg, grăsimi - 1 g/kg. Respectarea pe termen lung la o astfel de dietă reduce nivelul de acid uric din sânge cu 10% (uricozurie - cu 200-400 mg/zi), ajută la normalizarea greutății corporale, a lipidelor din sânge și a fosfaților, precum și la reducerea acidozei metabolice. Este indicat să îmbogățiți dieta cu citrat de potasiu sau bicarbonat de potasiu, precum și cu ulei de pește. Acidul eicosapentaenoic, principiul activ al uleiului de pește, are un efect nefroprotector și cardioprotector în gută datorită conținutului ridicat de acizi grași polinesaturați. Utilizarea sa pe termen lung reduce volumul țesutului adipos, proteinuria, rezistența la insulină, dislipidemia și hipertensiunea arterială. Pentru nefropatia gutoasă în stadiul insuficienței renale cronice, trebuie utilizată o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​(0,6-0,8 g/kg).

Să enumerăm medicamentele care afectează metabolismul purinelor.

• Ameliorarea artritei gutoase: colchicina; medicamente antiinflamatoare nesteroidiene; glucocorticosteroizi.
• Inhibitori ai xantinoxidazei: alopurinol (milurit); urat oxidaza (rasburicaza).
• Medicamente uricozurice: benzbromaronă, sulfinpirazonă, probenecid; blocanți ai receptorilor angiotensinei II (A II); statine.
• Amestecuri de citrat: uralit; magurlit; lemaren.

Medicamentele care controlează hipertensiunea în gută includ:

• inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA);
• blocante ale receptorilor A II;
• antagonişti de calciu;
• beta-blocante selective;
• inel diuretic;
• statine;
• fibrati.

Alopurinolul (milurit) reduce producția și nivelul de acid uric din sânge prin inhibarea enzimei xantin oxidaza. Promovează dizolvarea uraților. Efectul hipouricemic al alopurinolului se corelează cu efectul său nefroprotector asociat cu o scădere a proteinuriei, a producției de renină, a radicalilor liberi, precum și cu o încetinire a glomerulosclerozei și nefroangiosclerozei. Indicații pentru utilizarea alopurinolului: hiperuricemie asimptomatică în asociere cu hiperuricozurie > 1100 mg/zi, nefrită tubulointerstițială cronică gutoasă, nefrolitiază cu urat, prevenirea nefropatiei acute de acid uric la pacienții cu cancer și tratamentul acesteia.

Doza zilnică de alopurinol (de la 200 la 600 mg/zi) depinde de severitatea hiperuricemiei. Având în vedere posibilitatea exacerbarii artritei gutoase, se recomandă începerea tratamentului cu alopurinol într-un spital și combinarea medicamentului cu antiinflamatoare nesteroidiene sau colchicină (1,5 mg/zi) timp de 7-10 zile. În primele săptămâni de tratament al nefrolitiazelor cu urati cu alopurinol, este recomandabil să se combine cu medicamente care cresc solubilitatea uratului în urină (magurlit, uralit, bicarbonat de potasiu, diacarb). În nefrita tubulointerstițială cronică, doza de alopurinol este redusă pe măsură ce rata de filtrare glomerulară scade, iar în cazurile de insuficiență renală cronică severă (creatinina serică > 500 μmol/l) este contraindicată. Alopurinolul sporește efectul anticoagulantelor indirecte și agravează efectul toxic al azatioprinei asupra măduvei osoase. Dacă hiperuricemia (guta) este detectată la un primitor după transplant, este necesar să se reducă doza de ciclosporină și saluretice. Dacă nu există efect, înlocuiți azatioprina cu micofenolat de mofetil și abia apoi adăugați alopurinol.

Medicamentele uricozurice corectează hiperuricemia prin creșterea excreției de acid uric în urină. Folosit pentru hiperuricemia asimptomatică, nefrita tubulointerstițială cronică gutoasă. Contraindicat în hiperuricozurie, nefrolitiază cu urati și insuficiență renală cronică. Cele mai utilizate sunt probenecidul (doza inițială 0,5 g/zi), sulfinpirazona (0,1 g/zi) și benzobromarona (0,1 g/zi). Este posibilă o combinație de alopurinol cu ​​benzobromaronă sau sulfinpirazonă. Losartanul și alți blocanți ai receptorilor II au, de asemenea, un efect uricozuric.

Amestecurile de citrați (uralit, magurlit, blemarene) corectează acidoza metabolică, cresc pH-ul urinei la 6,5-7 și astfel dizolvă pietrele mici de urat. Indicat pentru nefrolitiaza cu urati. Uralite sau Magurlit se administrează înainte de mese de 3-4 ori pe zi într-o doză zilnică de 6-10 g. În timpul tratamentului, este necesară monitorizarea constantă a pH-ului urinei, deoarece alcalinizarea sa puternică poate duce la cristalizarea fosfaților. Amestecurile de citrați sunt contraindicate în insuficiența renală cronică, cu pielonefrită activă, și trebuie utilizate cu prudență în hipertensiune arterială (conțin mult sodiu). Amestecurile de citrat nu sunt eficiente pentru calculii mari atunci când este indicată litotritia extracorporală sau pielolitotomia.

Obiectivele terapiei antihipertensive pentru nefropatia gută includ asigurarea efectelor nefroprotectoare și cardioprotectoare. Medicamentele care rețin acidul uric (diuretice tiazidice) și agravează hiperlipidemia (β-blocante neselective) nu trebuie utilizate. Medicamentele de elecție sunt inhibitorii ACE, blocanții receptorilor A II, antagoniștii de calciu și β-blocantele selective.

Statinele (lovastatina, fluvastatina, pravastatina) sunt utilizate la pacientii cu guta cu niveluri de colesterol cu ​​lipoproteine ​​cu densitate joasa > 130 mg%. Statinele de generația a III-a (atorvastatina) au un efect hipouricemic independent.

Cel mai eficient tratament pentru nefropatia gută este o combinație de inhibitori ECA cu blocanți ai receptorilor A II, statine și alopurinol. Cu această combinație, efectele hipouricemice, antiproteinurice, hipolipidemice și hipotensive sunt sporite cu restabilirea ritmului circadian al tensiunii arteriale și încetinirea remodelării miocardului ventricular stâng, riscul de a dezvolta sindrom metabolic și diabet zaharat este redus, iar concentrația de Proteina C reactivă din sânge scade. Ca urmare, riscul de a dezvolta infarct miocardic acut, accidente cerebrovasculare acute și rezultatul insuficienței renale cronice este redus.

Literatură

1. Bunchuk N.V. Guta // Boli reumatice / ed. V. A. Nasonova și N. V. Bunchuk. M., 1997. pp. 363-374.
2. Mukhin N. A., Balkarov I. M. Rinichi Guty // Nefrologie / ed. I. E. Tareeva. M., 2000. p. 422-429.
3. Stamatelou K. K., Francis M. E., Jones C. A. Tendințe temporale este raportată prevalența pietrelor la rinichi în S.U.A.// Kidney Int. 2003; 63: 1817-1823.
4. Bingham C., Ellard S. şi colab. Nefropatie hiperuricemică juvenilă familială atipică asociată cu o mutație a genei beta a factorului nuclear hepatocitar // Kidney Int. 2003; 63: 1645-1651.
5. Kang D. H., Nakagawa T., Feng L. Un rol al acidului uric în progresia bolii renale // J. Amer. Soc. Nefrol. 2002; 13: 2888-2897.
6. Nikolaev A. Yu. Tulburări ale metabolismului purinelor în alcoolism // Boala alcoolică / ed. V. S. Moiseeva. M., 1990. p. 95-99.
7. Karumanchi S. A., Maynard S. E., Stillman I. E. Preeclampsia: o perspectivă renală // ​​Kidney Int. 2005; 67: 2101-2113.
8. Ohno T., Hosoya T., Gomi H. Acid uric seric și prognostic renal în nefropatia IgA // Nephron - 2001; 87: 333-339.
9. Munter P., He J., Vupputuri S. Plumb din sânge și CKD în populația generală din SUA: rezultate din NHANES III. Rinichi Int. 2003; 63: 1044-1050.
10. Perez-Ruiz F., Gomez-Ullate P., Amenabar J. Eficacitatea pe termen lung a tratamentului hiperuricemiei la pacienții cu transplant renal // Nephrol. Apelează. Transpl. 2003; 18: 603-606.
11. Athyros V. G., Elisaf M., Papageorgiou A. A. Efectul statinelor versus dislipidemiei netratate asupra nivelurilor serice de acid uric la pacienții cu boală coronariană: o analiză de subgrup a studiului GREck Atorvastatin and Coronary-heart-disease Evaluation (GREACE) // Amer. J. Rinichi Dis. 2004; 43: 589-599.

Invenția se referă la domeniul medicinei, și anume la analiza fizică a materialelor biologice lichide, și poate fi utilizată pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii. Studiile morfologice ale urinei sunt efectuate prin studierea texturii structurii sale de cristale lichide în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată. Se aplică o picătură de urină pe suprafața lamei și se acoperă cu o lamela. Menținând condițiile de mediu constante, preparatul se păstrează până când pe lamelă apar structuri tipice pronunțate. Medicamentul este examinat prin examinarea întregii suprafețe. Dacă pe o lamă de sticlă se observă simultan cristale unice tipice de acid uric și în cantități mici cristale rotunde galbene nebirefringente, cristale mici hexagonale birefringente sau în formă de rozetă, dendrite scheletice mici, atunci este diagnosticată absența unei tulburări în metabolismul purinelor. Dacă pe o lamă de sticlă se observă simultan un număr mare de cristale atipice de acid uric de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale atipice birefringente și non-birefringente, precum și un număr mare de cristale de colesterol și dendrite scheletice mari în combinație sau separat , atunci este diagnosticată o tulburare a metabolismului purinelor. Rezultatul tehnic este de a crește sensibilitatea și acuratețea diagnosticului.

Invenția se referă la medicină, în special la analiza fizică a materialelor biologice lichide, și poate fi utilizată ca un test suplimentar pentru diagnosticarea rapidă a bolii renale la copii în stadiile incipiente și evaluarea rapidă a eficacității terapiei.

Există o metodă cunoscută de diagnosticare a patologiei funcției renale, inclusiv la copii, conform căreia se efectuează o examinare generală a urinei (Kamyshev V.S. \Teste clinice de laborator de la A la Z, profilurile lor de diagnostic\, manual de referință, Minsk: Belaruskaya). Navuka, 1999, p. .229).

Dezavantajul acestei metode cunoscute este că permite să se identifice doar faptul prezenței funcției renale afectate și nu permite să se constate prezența unei anumite boli, în special o tulburare a metabolismului purinelor.

Astfel, metoda cunoscută de diagnosticare a patologiei funcției renale nu asigură obținerea unui rezultat tehnic, care constă în posibilitatea diagnosticării tulburărilor metabolismului purinelor.

Cea mai apropiată de metoda propusă este o metodă de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor, inclusiv la copii, conform căreia se efectuează un examen morfologic al urinei, și anume: se determină nivelul de acid uric în urină și, dacă se abate de la normal, este diagnosticată o tulburare a metabolismului purinelor. (Kamyshev V.S. \Testele clinice de laborator de la A la Z și profilurile lor de diagnostic\, manual de referință, Minsk: Belaruskaya Navuka, 1999, p. 233-235).

Dezavantajul acestei metode cunoscute este, în primul rând, că determină doar cantitatea de acid uric din urină și nu permite determinarea formei acidului uric, și anume identificarea prezenței formei sale atipice, care se caracterizează prin: prezența uratilor de sodiu în urină - sare monosodică a acidului uric. Acesta din urmă este un semn caracteristic al unei tulburări a metabolismului purinelor. Acest lucru reduce fiabilitatea diagnosticului. Prezența anumitor limite normale pentru conținutul cantitativ de acid uric în urină face posibilă afirmarea prezenței patologiei numai atunci când acestea sunt depășite, adică. deja în stadiul bolii. Acest lucru reduce sensibilitatea metodei cunoscute și nu permite diagnosticarea patologiei în stadii anterioare, când boala nu s-a dezvoltat încă, și prevenirea cronicizării acesteia. Din același motiv, metoda cunoscută face posibilă evaluarea eficacității terapiei numai atunci când există o îmbunătățire vizibilă a stării pacientului. Prezența unei toleranțe pentru abaterea de la normă, care este rezultatul medierii caracteristicilor individuale ale corpului pacientului, nu permite diagnosticului să ia în considerare în mod direct caracteristicile individuale ale unui anumit pacient, ceea ce reduce, de asemenea, fiabilitatea pacientului. rezultatele diagnosticului. În plus, metoda cunoscută este complex de implementat și necesită personal înalt calificat pentru a obține diagnostice fiabile. Dependența rezultatelor diagnosticului de calitățile personale ale asistentului de laborator reduce fiabilitatea acestora.

Astfel, metoda cunoscută de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor, inclusiv la copii, identificate ca urmare a unei căutări de brevet, atunci când este implementată, nu permite obținerea rezultatului tehnic de creștere a fiabilității diagnosticului, creșterea sensibilității metodei, sau simplificarea metodei de diagnosticare.

Prezenta invenție rezolvă problema creării unei metode de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii, a cărei implementare permite obținerea unui rezultat tehnic constând în creșterea fiabilității diagnosticului, creșterea sensibilității metodei și simplificarea metodei de diagnosticare. .

Esența invenției este aceea că în metoda de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii, inclusiv un examen morfologic al urinei, analiza rezultatelor și o declarație a absenței sau prezenței unei tulburări a metabolismului purinelor, sunt efectuate studii morfologice. prin studierea texturii structurii cristaline lichide a urinei în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată, pentru care se aplică o picătură de urină pe suprafața lamei, apoi, menținând constante condițiile de mediu, preparatul se menține până când Texturi tipice pronunțate apar pe diapozitiv, după care preparatul este examinat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, iar apoi polarizarea se efectuează examinarea optică a medicamentului, rezultatele examinării sunt înregistrate și, dacă este un singur tip tipic Pe lama de sticlă se observă simultan cristale de acid uric în cantități mici: cristale rotunde galbene nebirefringente, cristale mici hexagonale birefringente sau în formă de rozetă, dendrite scheletice mici, atunci absența unei încălcări a metabolismului purinelor este diagnosticată dacă Pe un pahar. lamă, se observă simultan cantităţi mari de cristale de acid uric de diverse forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale atipice birefringente şi nebirefringente, precum şi cantităţi mari de cristale de colesterol şi dendrite scheletice mari în combinaţie sau separat, apoi prezenţa este diagnosticată o tulburare a metabolismului purinelor.

Rezultatul tehnic se obține după cum urmează. Multe medii biologice lichide ale corpului uman sunt capabile să se cristalizeze și, în anumite condiții, să se transforme într-o stare cristalină lichidă intermediară. În starea cristalină lichidă, mediul, menținând fluiditatea, prezintă modele cristaline specifice - texturi - în lumină polarizată. Se știe că fluidele biologice sunt sisteme multicomponente, dintre care majoritatea prezintă eterogenitate structurală (eterogenitate) și sunt foarte sensibile la compoziția și forma de existență a componentelor. Compoziția biofluidelor reflectă în mod adecvat starea fiziologică a corpului uman, precum și utilitatea funcțională a organelor și sistemelor sale individuale. De exemplu, mecanismele de reglare și factorii farmacologici influențează conținutul cantitativ al proteinelor și sărurilor de calciu din urină, raportul dintre lipidele saturate și nesaturate din serul sanguin, natura agregării complexului lipidic al bilei, cantitatea de fosfolipide, derivați. a colesterolului și a esterilor săi care prezintă proprietăți cristaline lichide. Aceste modificări la nivel molecular fin se manifestă, în special, în caracteristicile de agregare a fluidelor biologice la nivel de microstructură. Morfologia texturilor fazei cristaline lichide se corelează cu starea corpului și cu modificările în prezența patologiei, ceea ce face posibilă observarea acesteia în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată cu măriri optice convenționale (AS URSS nr. 1209168, A 61 V 10/00, 07.02.86; A.S. URSS nr. 1486932, G 01 N 33/92, 06.15.89; A.S. URSS nr. 1723527, G 01 Nr. 33/92; Nr. 2173462, G 01 N 33/48, 33/68, 09/10/2001; Brevet RF Nr. 2170432, G 01 N 33/48, 33/68, 07/10/2001).

În metoda propusă, pentru a diagnostica tulburările metabolismului purinelor la copii, se folosește un studiu morfologic al mediului biologic și anume urina. Lichidul biologic - urina - este un produs al rinichilor, iar compoziția acestuia reflectă în mod adecvat starea funcțională a acestora. Datorită faptului că urina este capabilă să se cristalizeze, trecând printr-o stare cristalină lichidă intermediară, este posibil să se studieze morfologic urina prin studierea texturii structurii cristaline lichide a urinei în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată prin examinarea întreaga suprafață a probei.

În metoda propusă, un medicament este preparat din urină pentru cercetare, pentru care o picătură de urină este aplicată pe o lamă de sticlă. Datorită faptului că preparatul rămâne deschis, este posibil ca mediul lichid să se evapore din acesta și să formeze un model cristalin - textură - pe lama de sticlă. Menținerea condițiilor constante de mediu în timpul îmbătrânirii medicamentului asigură fiabilitatea rezultatelor cercetării. Formarea unor texturi de bază tipice pronunțate pe lama de sticlă înseamnă sfârșitul procesului de agregare. Acest lucru face imposibilă creșterea în continuare a timpului de expunere a medicamentului și determină momentul de începere a cercetării texturii.

După aceasta, preparatul este examinat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, apoi se efectuează o examinare optică de polarizare a preparatului și se înregistrează rezultatele inspecției. Deoarece suprafața preparatului este examinată de două ori: într-un câmp luminos și în lumină polarizată, acest lucru face posibilă identificarea fiabilă a cristalelor de textură. Acest lucru se explică prin faptul că, de exemplu, cristalele de acid uric într-o formă atipică sunt similare cu cristalele de oxalat, dar spre deosebire de acestea, cristalele de acid uric nu sunt vizibile în lumina polarizată. Cristalele de urat de sodiu au o formă comună asemănătoare unui ac, dar spre deosebire de altele, sunt birefringente în lumina polarizată.

Dacă pe o lamă de sticlă, după studierea texturii structurii cristaline lichide a urinei într-un câmp luminos și în lumină polarizată, cristale unice tipice de acid uric, cristale rotunde galbene nebirefringente în cantități mici, birefringente hexagonale sau mici în formă de rozetă. cristale, mici dendrite scheletice sunt observate simultan, apoi absența unei tulburări purinice este diagnosticată schimb. Acest lucru este explicat după cum urmează. Un semn al unei tulburări în metabolismul purinelor este prezența unei forme atipice de acid uric, și anume atunci când acidul uric în urină este sub formă de urat de sodiu. S-a dovedit experimental că cristalele rotunde galbene nebirefringente sunt cristale de urati obișnuiți; cristale mici hexagonale sau în formă de rozetă birefringente - cristale de oxalat de calciu; dendrite scheletice mici - cristale de complexe proteine-lipidice-sare. Prezența în textura micilor cristale enumerate mai sus a picăturii de urină de testat în combinație cu cristale tipice individuale de acid uric, cu absența simultană a cristalelor care indică prezența uratului de sodiu în picătura de urină testată, indică conformitatea cu norma compoziției calitative și cantitative a urinei de testare. Mai mult decât atât, prezența unor cristale precise birefringente hexagonale sau în formă de rozetă și mici cristale de dendrite scheletice indică prezența oxalaților de calciu și a cristalelor de complexe proteină-lipid-sare într-o cantitate mică în picătura de urină testată. Acestea sunt informații suplimentare care confirmă absența disfuncției renale și mărește fiabilitatea diagnosticului folosind metoda propusă.

Dacă pe o lamă de sticlă se observă un număr mare de cristale de acid uric atipice de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale birefringente și non-birefringente atipice, precum și cristale de colesterol și dendrite scheletice mari în combinație sau separat, atunci o tulburare a metabolismului purinelor este diagnosticat.

Prezența cristalelor de acid uric atipice de diferite forme indică o modificare calitativă a compoziției urinei, care nu este tipică pentru compoziția urinei normale. Prezența cristalelor de urat de sodiu indică faptul că concentrația lor în acid uric este crescută și depășește solubilitatea uratului de sodiu în urină. Prezența în urină atât a cristalelor de acid uric atipice, cât și a cristalelor de urat de sodiu - cristale birefringente în formă de ac - face posibilă diagnosticarea în mod fiabil a unei tulburări a metabolismului purinelor.

Prezența în textura picăturii test de urină, în combinație sau separat, a cristalelor de colesterol și a dendritelor scheletice mari, oferă informații suplimentare de sprijin pentru diagnosticul tulburărilor de metabolism al purinelor, ceea ce îi crește fiabilitatea. Acest lucru se explică prin faptul că prezența cristalelor de colesterol în urină indică activarea peroxidării lipidelor și instabilitatea membranelor celulare ale rinichilor, iar prezența dendritelor scheletice mari în urină indică prezența proteinei-lipidice-sare. complexe în cantități mari în urină. Prezența cristalelor birefringente și non-birefringente atipice confirmă forma atipică a acidului uric.

Astfel, textura structurii cristaline lichide a lichidului studiat - urina - ne oferă o imagine completă a compoziției sale calitative și cantitative și examinarea texturii picăturii de urină de testat pe o lamă de sticlă prin studierea texturii Structura cu cristale lichide a urinei în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată ne permite să obținem informații complete despre morfologia picăturii de urină examinate, atât din punct de vedere calitativ, cât și cantitativ, ceea ce face posibilă creșterea fiabilității diagnosticul tulburărilor metabolismului purinelor. În acest caz, nu este necesar un tehnician de laborator cu înaltă calificare, deoarece rezultatele cercetării sunt rezultatul unei analize vizuale a medicamentului și nu necesită o prelucrare suplimentară a rezultatelor cercetării. Acest lucru îmbunătățește, de asemenea, rezultatele diagnosticului. Simplitatea comparativă a metodei crește, de asemenea, fiabilitatea acesteia, deoarece reduce probabilitatea de eroare.

În plus, se știe că raportul cantitativ dintre acid uric și urat din urină depinde de aciditatea urinei. Într-un mediu ușor acid, cu un pH al urinei sub 5,75, uratul de sodiu din urină este reprezentat de acid uric. La un pH al urinei de 5,75, acidul uric și sarea sa monosodică sunt echimolare. Când pH-ul urinei este peste 5,75, adică Când pH-ul mediului se schimbă în partea alcalină, urații de sodiu devin forma dominantă de acid uric. Acest lucru confirmă încă o dată că prezența și cantitatea de cristale de urat de sodiu în picătura de urină poate fi utilizată pentru a evalua aciditatea urinei, care este o informație fiabilă pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor și crește fiabilitatea diagnosticului.

Metoda propusă, spre deosebire de prototip, face posibilă diagnosticarea bolii într-un stadiu incipient. Acest lucru se explică prin faptul că în metoda prototipului există o toleranță pentru nivelul normal de acid uric în urină. Ca rezultat, acest lucru nu ne permite să luăm în considerare faptul că, în stadiul inițial al unei tulburări a metabolismului purinelor, aciditatea urinei este eterogenă și atât acidul uric într-o formă tipică, cât și cristalele de urat de sodiu pot fi prezente în urină în același timp. Metoda revendicată, spre deosebire de prototip, permite obținerea unei imagini complete și adevărate a compoziției morfologice a urinei la un moment dat, ceea ce face posibilă detectarea prezenței cristalelor de urat de sodiu în urină într-un stadiu incipient al boală în absența semnelor vizibile ale bolii. Ca urmare, sensibilitatea metodei crește.

Întrucât metoda folosește ca criteriu de evaluare caracterul texturilor (model cristalin), care corespunde unei compoziții foarte specifice a fluidului biologic studiat, metoda propusă, la diagnosticare, ia în considerare automat coridorul fiziologic, ceea ce face posibilă să țină cont de caracteristicile individuale ale corpului unui anumit pacient, ceea ce crește conținutul informațional și fiabilitatea metodei.

În plus, metoda propusă pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii, în comparație cu prototipul, obține un rezultat tehnic suplimentar, care constă în posibilitatea utilizării metodei de evaluare rapidă a eficacității terapiei utilizate în tratamentul tulburărilor. a metabolismului purinelor. Obținerea unui rezultat tehnic suplimentar este asigurată datorită adecvării modificării naturii texturii picăturii de urină testate atunci când compoziția calitativă sau cantitativă a urinei se modifică sau când acestea se modifică împreună cu capacitatea de a obține un imagine completă adevărată a compoziției morfologice a urinei sub forma texturii sale la un moment dat în timp, adică combinată cu sensibilitatea crescută a metodei propuse.

Astfel, metoda revendicată pentru perturbarea metabolismului purinelor la copii, atunci când este implementată, asigură obținerea unui rezultat tehnic constând în creșterea fiabilității diagnosticului, creșterea sensibilității metodei, simplificarea metodei de diagnosticare și, de asemenea, permite, în comparație cu prototip, pentru a obține un rezultat tehnic suplimentar constând în posibilitatea utilizării unei metode revendicate de evaluare rapidă a eficacității terapiei utilizate în tratamentul tulburărilor metabolismului purinelor.

O metodă de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii este efectuată după cum urmează. Studiile morfologice ale urinei sunt efectuate prin studierea texturii structurii sale de cristale lichide în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată. De ce se aplică o picătură de urină pe suprafața unei lame de sticlă? Apoi, menținând condițiile de mediu constante, preparatul se păstrează până când pe lame apar texturi tipice pronunțate. După aceea, preparatul este examinat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, apoi se efectuează o examinare optică de polarizare a preparatului. Rezultatele inspecției sunt înregistrate. Mai mult decât atât, dacă pe o lamă de sticlă se observă simultan cristale tipice unice de acid uric în cantități mici: cristale rotunde galbene nebirefringente, cristale mici hexagonale sau în formă de rozetă birefringente, dendrite scheletice mici, atunci absența unei tulburări în metabolismul purinelor este diagnosticat. Dacă pe o lamă de sticlă se observă simultan un număr mare de cristale atipice de acid uric de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale atipice birefringente și non-birefringente, precum și un număr mare de cristale de colesterol și dendrite scheletice mari în combinație sau separat , atunci este diagnosticată o tulburare a metabolismului purinelor.

În toate exemplele de metodă, s-au luat lame de sticlă pretratate pentru a prepara preparate din urină. Acordați atenție calității procesării lamei de sticlă pentru a evita artefactele în timpul cercetării. Lama se spală cu apă distilată, apoi se degresează prin imersare în alcool medical 96% și se șterge într-o direcție cu o cârpă sterilă uscată.

Formarea texturilor se produce din cauza evaporării de pe marginile preparatului și, în primul rând, apare în zonele periferice, astfel încât vizualizarea a început din zonele periferice. Apoi au fost examinate zonele centrale.

Un număr nesemnificativ (sau mic) de cristale a fost luat atunci când cristalele ocupă nu mai mult de 20% din suprafața câmpului vizual la o mărire de 150x și în cel mult 2 din cinci... șapte câmpuri vizuale.

Dimensiunea mică a cristalelor a fost considerată a fi cazul când cristalul este situat în 1/4 din câmpul vizual și ocupă mai puțin de 0,1 din acesta.

Vizualizarea într-un câmp luminos a fost efectuată cu nicoli diluați la o mărire de ×150...×250. Întreaga suprafață a probei a fost examinată prin scanare longitudinală transversală cu un pas egal cu câmpul vizual.

Vizualizarea în lumină polarizată a fost efectuată cu nicoli încrucișați la o mărire de ×150...×250. Întreaga suprafață a probei a fost examinată prin scanare longitudinală transversală cu un pas egal cu câmpul vizual.

Toate caracteristicile detectate au fost înregistrate. Microscoapele din seria BIOLAM (cu filtre polarizate), POLAM și MBI pot fi folosite pentru cercetare. Exemplu

1. Pacientul A., 6 ani, examen. Diagnosticarea expresă a fost efectuată anterior în conformitate cu metoda menționată.

La examinarea unei picături deschise de urină într-un câmp luminos și în lumină polarizată, s-au observat simultan următoarele pe o lamă de sticlă: cristale simple de acid uric de formă tipică, nebirefringente, cristale rotunde galbene nebirefringente, în principal de-a lungul marginii din picătură, cristale mici hexagonale birrefringente sau în formă de rozetă în cantități mici, dendrite scheletice mici nebirefringente de-a lungul în centrul picăturii în cantitate mică.

Diagnostic: fara tulburari ale metabolismului purinelor.

2. Pacienta D., 7 ani, examen. Diagnosticarea expresă a fost efectuată anterior în conformitate cu metoda menționată.

La examinarea unei picături deschise de urină într-un câmp luminos și în lumină polarizată, cristale atipice de acid uric, cristale birefringente în formă de ac de urat de sodiu, cristale birefringente și non-birefringente atipice, precum și un număr mare de cristale de colesterol în combinație pe toată suprafaţa picăturii s-au observat simultan pe o lamă de sticlă.şi dendrite scheletice mari.

Diagnostic: tulburări ale metabolismului purinelor.

În ambele cazuri, diagnosticul a fost confirmat prin teste standard de laborator.

O metodă de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii, inclusiv o examinare morfologică a urinei, analiza rezultatelor și o declarație a absenței sau prezenței unei tulburări a metabolismului purinelor, caracterizată prin aceea că studiile morfologice sunt efectuate prin studierea texturii structura cu cristale lichide a urinei în dinamică în câmp luminos și în lumină polarizată, pentru care se aplică o picătură de urină pe suprafața lamei, apoi, menținând constante condițiile de mediu, preparatul se menține până când apar texturi tipice pronunțate pe lama, după care preparatul este examinat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, apoi se efectuează o examinare optică de polarizare a preparatului, se înregistrează rezultatele examinării, iar dacă cristale tipice individuale de acid uric iar în cantități mici pe lame se observă simultan cristale rotunde galbene nebirefringente, cristale mici hexagonale birefringente sau în formă de rozetă, dendrite scheletice mici, atunci absența unei tulburări a metabolismului purinelor este diagnosticată dacă pe lamă în același timp Dacă Se observă cristale atipice de acid uric de diverse forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale atipice birefringente și nebirefringente în cantități mari, precum și cristale de colesterol și dendrite scheletice mari în cantități mari în combinație sau separat, apoi o tulburare a metabolismului purinei este diagnosticat.

Invenția se referă la domeniul medicinei, și anume la analiza fizică a materialelor biologice lichide și poate fi utilizată pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii.