Co to jest choroba marmuru i dlaczego jest niebezpieczna? Leczenie osteopetrozy w dzieciństwie. Diagnostyka radiologiczna choroby marmurowej

Wśród dziedzicznych patologii wyróżnia się wrodzona choroba, która wpływa na tworzenie tkanki kostnej - choroba marmurowa. Patologia spowodowana zmianami w strukturze kości niekorzystnie wpływa na aktywność wszystkich narządów i układów. Synonimami choroby opisanej przez niemieckiego lekarza Albersa-Schoenberga w 1904 r. są śmiertelne marmury, osteopetroza, wrodzona osteoskleroza i choroba Albersa-Schoenberga.

Choroba marmurowa w praktyce medycznej nie jest powszechna, 1 na 300 tysięcy dzieci cierpi na taką patologię. Ale w niektórych regionach (Chuvashia, Mari El) osteopetroza jest bardziej powszechna. Specyfika rozwoju patologii u dzieci z tych regionów wynika z etnogenezy rdzennej populacji.

Choroba marmurkowa jest klasyfikowana jako rzadka patologia dziedziczna. Chorobie towarzyszy zagęszczenie struktury kostnej szkieletu, a także zmniejszenie wielkości przestrzeni szpikowej. Na zdjęciu rentgenowskim zbita struktura kości przypomina wyglądem marmur, dlatego choroba ma odpowiednią nazwę.

Ciekawe! Promienie rentgenowskie nie są w stanie „oświetlić” dotkniętej chorobą kości

Zwiększone zagęszczenie struktur kostnych nie daje szkieletowi dodatkowej siły, wręcz przeciwnie, kości stają się słabe i kruche. Najbardziej cierpi udowa część ciała. Choroba jest niebezpieczna nie tylko ze względu na osłabienie kości, ale także dlatego, że stały wzrost tkanek w aparacie kostnym powoduje zamknięcie kanałów, w których znajduje się szpik kostny. Wszystko to negatywnie wpływa na tworzenie się krwi, która spowalnia i jest zaburzona.

Organizm pacjenta „włącza” reakcję obronną i stara się zrekompensować utratę miejsc krwiotwórczych w szpiku kostnym. Następnie zaczyna się dodatkowe tworzenie ognisk hematopoezy, ale już w innych układach wewnętrznych - śledzionie, potem w wątrobie, a następnie w węzłach chłonnych, wywołując ich wzrost.

Czynniki rozwoju

Dokładna przyczyna powstania śmiertelnego marmuru nie jest wskazana przez lekarzy. Uważa się, że patologia powstaje z powodu naruszenia metabolizmu fosforowo-wapniowego. Nierównowaga między starą, zapadającą się tkanką kostną a nową, która powstaje, jest również przypisywana czynnikowi prowokującemu.

Zabójczy marmur to choroba dziedziczna. Zidentyfikowano geny, których mutacje wpływają na rozwój wrodzonej patologii. Proces ten blokuje białka odpowiedzialne za rozwój osteoklastów, komórek, które przyczyniają się do niszczenia nadmiaru tkanki kostnej). Mutacja białek powoduje naruszenie osteosyntezy, po której dochodzi do osteopetrozy.

Obraz kliniczny

Osteopetroza ma 2 typy:

• Patologia objawia się we wczesnym dzieciństwie. Objawy osteopetrozy są żywe.
• Patologia jest wykrywana na starość. Przebiega spokojnie, bez objawów objawów i jest określany podczas przejścia badania rentgenowskiego.

Objawy marmuru śmierci mogą występować na różne sposoby. Dorośli pacjenci zwracają się do lekarza ze skargami na silne zmęczenie i ciągły ból kończyn dolnych. Częste urazy, a także deformacja kości mogą wskazywać na przejaw patologii.

U dzieci objawy osteopetrozy są wykrywane podczas oględzin przez specjalistę. Dziecko ma:

Opinia eksperta

Ból i chrupanie w plecach i stawach z czasem może prowadzić do tragicznych konsekwencji - miejscowego lub całkowitego ograniczenia ruchu w stawie i kręgosłupie, aż do niepełnosprawności. Ludzie, nauczeni gorzkim doświadczeniem, stosują naturalny środek zalecany przez ortopedę Bubnovsky'ego, aby leczyć stawy ... Czytaj więcej"

Do diagnozy patologii przypisano:

• badania krwi, mocz;
• radiografia.

We wczesnym stadium rozwoju patologii wygląd kości u pacjenta jest podobny do budowy struktury kostnej osoby zdrowej. Ale wraz z postępem osteopetrozy struktura kości staje się delikatna, co grozi pacjentowi częstymi złamaniami lub deformacją kości.

Kto leczy osteopetrozę?

W przypadku pojawienia się klinicznych objawów choroby marmurowej ważne jest skonsultowanie się z następującymi specjalistami:

1. Ponieważ osteopetroza jest patologią dziedziczną, należy umówić się na wizytę u genetyka, który wskaże dokładne przyczyny patologii.
2. Radiolog po przeprowadzeniu diagnostyki radiacyjnej określi stopień i charakter patologii.
3. Chirurg urazowy to lekarz specjalizujący się w patologiach aparatu kostnego, to on przepisuje odpowiednie leczenie i udziela pacjentowi wszelkich niezbędnych konsultacji.

Leczenie

Trochę o sekretach

Czy kiedykolwiek doświadczyłeś ciągłego bólu pleców i stawów? Sądząc po tym, że czytasz ten artykuł, osobiście znasz już osteochondrozę, artrozę i zapalenie stawów. Z pewnością wypróbowałeś wiele leków, kremów, maści, zastrzyków, lekarzy i najwyraźniej żadne z powyższych nie pomogło ci ... I jest na to wytłumaczenie: farmaceutom po prostu nie opłaca się sprzedawać działającego zaradzić, ponieważ stracą klientów! Mimo to medycyna chińska od tysięcy lat zna receptę na pozbycie się tych chorób i jest ona prosta i zrozumiała. Czytaj więcej"

Obecnie najskuteczniejszym sposobem leczenia osteopetrozy jest przeszczep szpiku kostnego. Niestety ta metoda terapii jest w fazie rozwoju, dlatego nie jest stosowana jako oficjalna metoda leczenia osteopetrozy. Złożona operacja wykonywana jest w zagranicznych klinikach po odpowiednich stawkach.

Leczenie w Rosji ma na celu wzmocnienie tkanki kostnej, mięśniowej i nerwowej. W tym celu stosuje się terapię ruchową, fizjoterapię, terapię manualną. Odżywianie pacjenta jest koniecznie dostosowane i podejmowane są środki zapobiegające progresji współistniejących chorób.

Leczenie osteopetrozy w dzieciństwie

U dzieci leczenie choroby marmurowej powinno być zgodne z następującą taktyką:

• Powołanie leków hormonalnych.
• Wzmocnienie obrony organizmu dzięki terapii witaminowej.
• Powołanie interferonów.
• Metody terapeutyczne mające na celu zapobieganie rozwojowi anemii.
• Na złamania, zabieg chirurgiczny.

Metody te mają na celu zatrzymanie postępu patologii i zmniejszenie powikłań. W większości przypadków terapia na czas pomaga pacjentowi żyć normalnie. W przypadku nieodpowiedniego lub przedwczesnego leczenia patologia postępuje, rozprzestrzeniając się na systemy wewnętrzne. W przypadku braku odpowiedniej terapii rokowanie jest złe i często prowadzi do śmierci pacjenta, zwłaszcza jeśli dziecko cierpi na osteopetrozę.

Zapobieganie

W obecności krewnych cierpiących na chorobę marmurową prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z objawami patologii jest wysokie. W tej opcji kobieta w ciąży przed 8 tygodniem ciąży zostaje zaproszona do poddania się diagnostyce prenatalnej, która pozwala dokładnie określić, czy płód ma predyspozycje do rozwoju śmiertelnego marmuru. Działania te nie dotyczą metod profilaktycznych, pomagają tylko przyszłej mamie w dokonaniu świadomego wyboru – urodzić dziecko z chorobą dziedziczną (jeśli zostanie zdiagnozowana) lub przerwać ciążę.

Profilaktyka osteopetrozy to regularna wizyta u ortopedy, który zaleci pacjentowi fizjoterapię mającą na celu wzmocnienie tkanki kostnej i aparatu mięśniowego. Jako środek zapobiegawczy warto chodzić na pływanie, specjalne ćwiczenia terapeutyczne i wziąć udział w masażu.

Jak zapomnieć o bólu pleców i stawów?

Wszyscy wiemy, czym jest ból i dyskomfort. Artroza, zapalenie stawów, osteochondroza i bóle pleców poważnie psują życie, ograniczając normalne czynności - nie można podnieść ręki, stanąć na nodze, wstać z łóżka.

Choroba marmurkowa jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisano nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się zdrowym rodzicom.

Pokaż wszystko

Opis choroby

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego chirurga H.E. Albersa-Schönbersa. Dlatego nazywa się to zespołem Albersa-Schoenberga. W literaturze pojawiają się również nazwy śmiercionośnego marmuru i osteopetrozy, co oznacza skamieniałość kości.

Choroba marmurkowa jest wynikiem trzech mutacji genów. Wada wrodzona powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego tworzenia komórek kostnych osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty to komórki, które rozkładają tkankę kostną. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, uwalniając specyficzne enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi – osteoblastami – osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, podczas gdy osteoklasty rozkładają starą tkankę.

Zmienione geny blokują białka, które utrzymują prawidłowe funkcjonowanie osteoklastów. Ten stan prowadzi do zatrzymania produkcji enzymów lub kwasu solnego przez osteoklasty. W niektórych przypadkach może dojść do zaprzestania produkcji obu komponentów w tym samym czasie. Jednak częściej wykrywany jest brak kwasu solnego.

Z naruszeniem normalnego funkcjonowania osteoklastów kostnienie szkieletu podczas wzrostu następuje nieprawidłowo. W tkance kostnej zatrzymuje się zbyt dużo soli i tworzy się nadmierna ilość zbitej substancji.

Jest to warstwa ściśle rozmieszczonych elementów kostnych. Ze względu na dużą gęstość substancja daje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu powstaje tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej gąbczastej substancji.



Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmurową może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak przy dowolnej ich liczbie działają niepoprawnie.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Brak równowagi różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą mają 50% szans na posiadanie chorych dzieci.

Jak wyglądają kości u pacjenta z osteopetrozą?

Nadmiar zbitej materii u osób cierpiących na chorobę marmurową powoduje, że ich kości są bardzo gęste. Czasami całkowicie brakuje im jam szpikowych.



Fragment patologicznie uformowanej kości ma jednolitą biało-szarą strukturę. Brakuje normalnych rozgraniczeń między warstwami. Warstwy gąbczaste składają się również z gęstej, zwartej kory kostnej. Powierzchnia cięcia przypomina kolor marmuru. Kości są podobne do skały nie tylko wyglądem, ale także twardością. Cięcie patologicznie zmienionej tkanki jest bardzo trudne. Ze względu na podobieństwo do marmuru chorobę zaczęto nazywać marmurem.

Mimo zwiększonej gęstości zniekształconych kości są bardzo kruche. Struktura takiej tkanki może zawierać wtrącenia nierozpuszczonej zwapnionej chrząstki.

Istnieją autosomalne recesywne i autosomalne dominujące typy choroby.



Typ autosomalny recesywny

Autosomalny recesywny typ choroby jest bardzo rzadki (1 przypadek na 250 tys. osób). To złośliwa dziecięca postać osteopetrozy. Może objawiać się już podczas rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka w postaci postępującej anemii.

Noworodek już od urodzenia ma powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia). A w układzie komorowym mózgu może gromadzić się płyn mózgowo-rdzeniowy (wodogłowie). W innych przypadkach hepatosplenomegalia i wodogłowie rozwijają się później.

U dziecka z osteopetrozą przydatki czaszki (najczęściej główna i czołowa) są zagęszczone. Ten stan kości w części twarzowej i mózgowej głowy można zobaczyć gołym okiem. Twarz ma charakterystyczny wygląd: oczy szeroko rozstawione, kości policzkowe szerokie, usta duże, usta duże, nasada nosa zagłębiona, nozdrza szerokie i skierowane na zewnątrz.



Pacjenci mają bladą skórę. Ich węzły chłonne są często powiększone. Zęby dzieci z osteopetrozą są często dotknięte próchnicą. Wybuchają późno, powoli iz wielkim trudem. Korzenie zębów są słabo rozwinięte.

W przypadku osteopetrozy upośledzona jest funkcja nie tylko osteoklastów, ale także komórek krwi - monocytów. Z biegiem czasu może nastąpić znaczny spadek ilości wszystkich składników krwi tworzących jej skład.

Często chore dzieci rozwijają skazę krwotoczną. Choroba charakteryzuje się licznymi krwotokami i krwawieniem.

Ucisk nerwów czaszkowych powoduje ślepotę i utratę słuchu u niemowlęcia. Ucisk zakończeń nerwowych przez nadmiar tkanki kostnej może prowadzić do niedowładu obwodowego i porażenia.

Chore dzieci zaczynają chodzić późno, mają opóźnienia we wzroście i słabo przybierają na wadze. Mają skrzywienie nóg w typie szpotawości (deformacja w kształcie litery O) lub koślawości (zniekształcenie w kształcie litery X). Klatka piersiowa i kręgosłup mogą być zakrzywione.

Dzieci z chorobą marmurową często rozwijają proces ropny w tkance kostnej lub w szpiku kostnym (zapalenie kości i szpiku), prowadzący do niepełnosprawności.

Autosomalna recesywna choroba marmurkowa jest chorobą śmiertelną. Dzieci rzadko żyją powyżej 10 roku życia. Najczęstszą przyczyną śmierci jest anemia lub posocznica.



Gatunki autosomalne dominujące

Autosomalny dominujący typ osteopetrozy występuje znacznie częściej niż autosomalny recesywny: 1 raz na 20 tysięcy osób. Rozwija się stopniowo wraz z wiekiem pacjenta. Niedokrwistość u tych dzieci nie jest zbyt wyraźna, a zaburzenia neurologiczne są diagnozowane rzadziej.

Prawie połowa pacjentów z chorobą rozwija się bezobjawowo. Kruchość kości jest głównym objawem autosomalnego dominującego typu marmurkowatej choroby u innej podgrupy pacjentów. Zaburzenia patologiczne występują nawet po najdrobniejszych urazach. Najczęściej diagnozowane są złamania kości udowej. W normalnym stanie okostnej proces fuzji zachodzi o zwykłej porze. Ale w niektórych przypadkach następuje bardzo powolne gojenie uszkodzonych kości.



Powodem pójścia do lekarza jest ból kończyn podczas chodzenia i duże zmęczenie. Podczas badania rentgenowskiego wykrywany jest stan patologiczny tkanki kostnej.

Podział podgatunków

Autosomalny dominujący typ osteopetrozy ma 2 formy manifestacji. Można je zidentyfikować podczas badania rentgenowskiego:

1. 1. Pierwszy - występuje częściej u młodych dorosłych. Charakteryzuje się pogrubieniem sklepienia czaszki. W tej postaci złamania kończyn występują dość rzadko.
2. 2. Drugi - występuje w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. U tych dzieci złamania występują bardzo często. Ich zęby są próchnicowe. Prawdopodobnie rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów (choroba zwyrodnieniowa-dystroficzna stawów), zapalenie kości i szpiku (zwłaszcza w żuchwie), dodatkowo skolioza (skrzywienie kręgosłupa).



Autosomalna dominująca osteopetroza drugiego typu charakteryzuje się "prążkowanym" kręgosłupem, łukowatymi obszarami patologicznego pogrubienia w skrzydłach kości biodrowej i pogrubieniem kości gąbczastej.

W obu postaciach typu autosomalnego dominującego obserwuje się zmniejszenie jam szpikowych. U większości pacjentów dotyczy to długich kości rurkowych.

Ich korpus jest zagęszczony równomiernie na całej długości, a na końcach znajdują się foki. Podobne ubytki kostne występują w miejscu nierozpuszczonej, zwapniałej chrząstki. Nie ma wyraźnego rozróżnienia między substancjami zwartymi i gąbczastymi.

Postęp choroby następuje falami podczas wzrostu szkieletu. Wynika to z poprzecznego prążkowania długich kości rurkowych i trzonów kręgów. Oprócz nich mogą mieć wpływ na kości miednicy, czaszki, żeber i innych kości.



Środki diagnostyczne

Diagnozę choroby marmurowej przeprowadza się na podstawie analizy objawów klinicznych i obecności specyficznych nieprawidłowości podczas badań rentgenowskich.



W przypadku podejrzenia choroby marmurowej pacjentowi przepisuje się ogólne badania krwi i moczu, test troponinowy, a także badanie w celu określenia stężenia enzymów we krwi: aminotransferazy asparaginianowej, aminotransferazy alaninowej, fosfatazy alkalicznej i fosfokinazy kreatynowej. Analiza biochemiczna określi poziom jonów wapnia i fosforu we krwi. Jeśli stężenie tych substancji jest obniżone, aktywność osteoklastów jest niewystarczająca. Negatywny wynik testu troponinowego wskazuje na naruszenie funkcjonowania komórek.

W celu postawienia diagnozy pacjent przechodzi badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych. W przypadku stwierdzenia powiększenia śledziony i wątroby badane są obszary jamy brzusznej i klatki piersiowej.

Radiografia pozwala wykryć ogólnoustrojowy wzrost gęstości kości i patologię w strukturze kości.

Metody obrazowania komputerowego i rezonansu magnetycznego pozwalają na bardzo dokładne badanie struktury tkanki kostnej. Badanie prowadzone jest warstwowo.



Aby potwierdzić diagnozę, pacjent może wykonać badania genetyczne i histologiczne tkanki kostnej. Pacjent kierowany jest na konsultację traumatologa, ortopedę i pediatrę.

Przeszczep szpiku kostnego

Najlepsze wyniki w leczeniu choroby marmurkowatej o typie autosomalnym recesywnym osiągnięto po przeszczepieniu szpiku od identycznych dawców.



Po przeszczepieniu substancji dotknięte tkanki pacjenta z chorobą marmurową są zapełnione osteoklastami dawcy. Prawidłowo funkcjonujące przeszczepione komórki przywracają proces niszczenia tkanek, w wyniku czego kości pacjenta stopniowo zmniejszają stężenie zbitej substancji.

Po udanym przeszczepie szpiku kostnego wzrasta poziom hemoglobiny we krwi. Rozszerzenie światła kanałów czaszkowych uwalnia ściśnięte nerwy. Pacjent może przywrócić pełne widzenie i słuch. Przywróć funkcję motoryczną kończyny dotkniętej paraliżem.

Terminowa procedura przeszczepu szpiku kostnego pozwala choremu dziecku w krótkim czasie dogonić swoich rówieśników pod względem wzrostu i wagi.

Największym problemem w transplantacji jest dobór materiału. Warunkiem udanego przeszczepu szpiku kostnego jest zgodność tkanek dawcy i biorcy. W takim przypadku zbieżność grup krwi nie jest uważana za warunek wstępny.



Kandydaci do roli dawcy wybierani są przede wszystkim spośród bliskich krewnych. Prawdopodobieństwo znalezienia dawcy o zgodności tkanek wśród braci i sióstr wynosi 25%. Jeśli nie udało się znaleźć odpowiedniego kandydata wśród krewnych, szukają go wśród obcych.

Inne zabiegi

Jeśli nie można znaleźć odpowiedniego dawcy, autosomalną recesywną osteopetrozę leczy się kalcytriolem lub interferonem. Terapia ta pozwala organizmowi na tworzenie osteoklastów, które wytwarzają normalne ilości enzymów i kwasu solnego. Po zastosowaniu leków obserwuje się poprawę stanu pacjenta. Może odzyskać wzrok i słuch.



Do leczenia choroby marmurowej stosuje się preparaty hormonów steroidowych, makrofagi (czynnik stymulujący kolonie), erytropoetynę.

Aby zatrzymać proces patologiczny, stosuje się dietę hipowapniową. Chroniczny brak wapnia w organizmie nie pozwala tkance kostnej na tworzenie nowych pieczęci.

Pacjent musi uważnie monitorować higienę jamy ustnej i zapobiegać chorobie zapalenia kości i szpiku żuchwy. Aby to zrobić, powinieneś regularnie odwiedzać dentystę i przestrzegać wszystkich jego zaleceń.



Podczas diagnozowania autosomalnego dominującego typu osteopetrozy stosuje się leczenie objawowe niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi.

Pacjentowi zaleca się pływanie, masaż i ćwiczenia lecznicze. Ważne jest, aby zachować zdrowy tryb życia i dobrze się odżywiać. Po leczeniu sanatoryjnym obserwuje się znaczną poprawę stanu pacjenta. Rokowanie dla autosomalnego dominującego typu choroby marmurkowatej jest korzystne.

Albersa-Schönberga)

choroba, w której większość kości szkieletu wytwarza zwiększoną ilość substancji zwartej, w połączeniu z rozwojem gęstej tkanki kostnej w kanałach szpikowych.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga (NE Albers-Schönberg) w 1904 roku. Jest rzadka. W porównaniu z innymi chorobami, którym towarzyszy hiperostoza , opisane najbardziej szczegółowo (ponad 300 przypadków).

Etiologia nie została wyjaśniona. Choroba należy do grupy mezenchymalnych dysplazji szkieletowych. Charakteryzuje się głębokimi zmianami w metabolizmie fosforowo-wapniowym. Wzrost ilości zbitej substancji wiąże się ze zdolnością mezenchymu do zatrzymywania większej ilości soli niż normalnie. W obszarach kostnienia śródkostnego i śródchrzęstnego rozwija się nadmierna ilość tkanki sklerotycznej.

Choroba marmurowa z reguły objawia się w dzieciństwie. Awarie rodzinne nie są rzadkością. Objawy, które skłaniają pacjenta do wizyty u lekarza, to ból kończyn podczas chodzenia. Być może rozwój deformacji i występowanie patologicznych złamań kości kończyn. Podczas badania pacjenta nie odnotowuje się odchyleń w rozwoju fizycznym. Badanie rentgenowskie ujawnia, że ​​wszystkie kości szkieletu (rurkowe, żebra, kości miednicy, trzony kręgów) mają ostro zbitą strukturę ( Ryż. ). Nasadowe końce kości są nieco pogrubione i zaokrąglone, przynasady są pogrubione w kształcie maczugi, zewnętrzny kształt i rozmiar kości nie ulegają zmianie. Wszystkie kości są gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, kanał szpikowy jest nieobecny, a warstwa kostna nie jest widoczna. Szczególnie stwardniałe są kości podstawy czaszki, miednicy i trzonów kręgów. W niektórych przypadkach w odcinkach przynasadowych długich kości rurkowatych widoczne są poprzeczne oświecenia, które nadają marmurowy odcień.

Kości stają się mniej elastyczne, kruche. Patologiczny - częsty M.b. Częściej niż inne obserwuje się złamania kości udowej. Ze względu na prawidłowy stan okostnej ich gojenie następuje o zwykłej porze, ale w niektórych przypadkach następuje spowolnienie z powodu wykluczenia endosteum z procesu osteogenezy, ponieważ tkanki kanału szpikowego są sklerotyczne. Ta ostatnia okoliczność w dzieciństwie jest przyczyną rozwoju wtórnego typu hipochromicznego. Niewydolność funkcji krwiotwórczych szpiku kostnego prowadzi do kompensacyjnego wzrostu wielkości wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. We krwi wzrasta liczba leukocytów, pojawiają się niedojrzałe formy - normoblasty. Zawartość fosforu i wapnia we krwi i moczu nie zmienia się. Możliwe zmiany rodzaju niedokrwistości hipochromicznej.

Konsekwencją zmian w budowie szkieletu kostnego są deformacje czaszki twarzy i mózgu, kręgosłupa, klatki piersiowej. Może rozwinąć się szpotawość bliższej części kości udowej, galliferowa krzywizna trzonu kości udowej.

Wraz z pojawieniem się hiperostozy szkieletowej w pierwszych latach życia rozwija się ona w wyniku osteosklerozy podstawy czaszki; charakteryzuje się niskim, późnym początkiem chodzenia, osłabieniem lub utratą wzroku z powodu ucisku w kanałach kostnych nerwu wzrokowego, późnym pojawieniem się wysp kostnienia nasad kości, opóźnionym ząbkowaniem, które często są dotknięte próchnicą.

W warunkach klinicznych nie jest możliwe przywrócenie prawidłowych procesów kościotwórczych, ponieważ. patogenetyczny M.b. jeszcze nie opracowany. Wraz z rozwojem niedokrwistości przeprowadza się kompleks środków patogenetycznych mających na celu jej eliminację. Aby zapobiegać i leczyć złamania patologiczne, deformacje kości, konieczna jest dynamiczna obserwacja przez ortopedę. Przy znacznym naruszeniu funkcji wykonuje się osteotomie korekcyjne.

Rokowanie na całe życie jest korzystne, pod warunkiem szybkiego zapobiegania i leczenia powikłań (niedokrwistość, deformacje szkieletu).

Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kości u dzieci, s. 250. M., 1985, Volkov M.V. itp. Dziedziczne choroby układowe szkieletu, s. 181, M., 1982. Reinberg S.A. choroby kości i stawów, książka. 1, s. 440, M., 1964.

Zdjęcie rentgenowskie dłoni i części przedramion z wrodzoną chorobą marmurową: nadmierny rozwój zwartej substancji, ogniska stwardnienia tkanki kostnej i zagęszczenie jej struktury w różnych kościach szkieletu ”\u003e

Ryż. w). Prześwietlenie dłoni i części przedramion z wrodzoną chorobą marmurową: nadmierny rozwój zwartej substancji, ogniska stwardnienia tkanki kostnej i zagęszczenie jej struktury w różnych kościach szkieletu.

Rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się naruszeniem procesów odnowy tkanki kostnej nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój poważnych powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie kości i szpiku), które mogą prowadzić do śmierci. Pacjenci cierpiący na tę patologię muszą stale monitorować swój stan zdrowia, podejmować na czas środki terapeutyczne i zapobiegawcze, monitorować morfologię krwi i konsultować się ze specjalistą ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmurowa lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której głównym objawem jest nadmierne kościotworzenie. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Ten stan staje się konsekwencją naruszeń funkcji hematopoezy w szpiku kostnym.

W zdrowym organizmie komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i ją niszczą (osteoklasty) wspólnie uczestniczą w procesie tworzenia kości. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmurkowa występuje w wyniku wzrostu lub spadku liczby osteoklastów i naruszenia ich funkcji, co skutkuje zgrubieniem, zwiększoną kruchością kości i zaburzeniem równowagi między niszczeniem starej tkanki kostnej a powstawaniem nowej.

Mechanizmy powstawania patologii nie są w pełni poznane. Naukowcy udowodnili, że zmniejszenie resorpcji (procesu niszczenia) tkanki kostnej spowodowane jest brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Prowadzą do tego zaburzenia genów – zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za tworzenie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki stają się gęstsze. Przyczyny mutacji genu nie zostały ujawnione, ale zidentyfikowano dziedziczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, średnio u 1 dziecka na 300 000 noworodków.

Rodzaje

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne postacie, w zależności od czasu wystąpienia klinicznych objawów patologii. Autosomalna recesywna choroba marmurkowa w większości przypadków objawia się w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań i złym rokowaniem. Autosomalna dominująca postać osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, przebiega łatwiej (często bezobjawowo) i jest diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć jedynie za pomocą laboratoryjnej diagnostyki radiacyjnej (promieniowanie rentgenowskie). W dzieciństwie obserwuje się swoisty obraz kliniczny choroby, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmurowa przebiega bezobjawowo. Główne oznaki rozwoju osteopetrozy u dzieci to:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późne rozpoczęcie samodzielnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie ich wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (nagromadzenie płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko rozstawione oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwów, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu, aż do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż mięśni twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dojrzewania lub dojrzewania (głównie dotyczy to kości udowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• naruszenie produkcji czerwonych krwinek (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicytoza (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmurowej

Głównym niebezpieczeństwem osteopetrozy są powikłania, które rozwijają się na tle jej głównych objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, które rozwija się na tle patologicznych złamań i związanych z nimi infekcji bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Złamania patologiczne i ciężka anemia to główne objawy kliniczne choroby marmurowej. Osteopetrozę rozpoznaje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• radiografia (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i CT (tomografia komputerowa) są przepisywane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia tkanki kostnej;
• pełna morfologia krwi (w celu określenia stadium niedokrwistości);
• biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji tkanki kostnej);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazaniami do wyjaśnienia charakteru choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (wymagana do wyjaśnienia diagnozy w skomplikowanych przypadkach)

Rentgen pomaga odróżnić osteopetrozę od hiperwitaminozy D, choroby Pageta, meoreostozy, limfogranulomatozy i innych patologii, którym towarzyszy osteoskleroza (zwiększona gęstość kości). Ze względu na specyficzne objawy rentgenowskie choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. Choroba marmurowa wpływa na kości czaszki i szkieletu:

• miednicowy;
• udowy;
• piszczel;
• kręgosłup;
• żebra.

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widoczne jest wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z łagodnym przebiegiem osteopetrozy – pasy o zbitej strukturze naprzemiennie z pasami masy gąbczastej. Przy różnej lokalizacji procesu patologicznego prążki mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramienna - trójkątna:
• skrzydła kości biodrowej, gałęzie kości łonowej i pośladkowej - łukowate;
• w trzonie kręgowym - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmurowej jest zachowanie kształtu kości przy zmianie ich struktury. W sklepieniu i podstawie czaszki odnotowuje się oznaki stwardnienia, z powodu hiperostozy grubość kości może się zwiększyć. Przynasady kości długich mogą być powiększone. Na radiogramie z osteopetrozą brak szczelin w kanale kostnym (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i uzyskać porady dotyczące leczenia osteopetrozy, należy skontaktować się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnostyki jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu stopnia uszkodzenia kości i ogólnego stanu organizmu opracowywany jest schemat leczenia. Terapia ma na celu korektę struktur tkanki kostnej i mięśniowej, leczenie współistniejących patologii układu krwiotwórczego.

Głównym zadaniem do rozwiązania podczas przywracania funkcji układu mięśniowo-szkieletowego jest odbudowa włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy do ochrony tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Ten problem rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów ćwiczeń terapeutycznych, pływania. Dieta odgrywa ważną rolę w kompleksowym leczeniu długotrwałym – w diecie powinny dominować następujące produkty:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• soki naturalne;
• produkty mleczne, twarożek.

Choroba marmurkowa u dzieci postępuje szybko. Aby ustabilizować stan dziecka i zapobiec rozwojowi powikłań, lekarze zalecają regularne leczenie uzdrowiskowe. Nowoczesna terapia kliniczna nie może skorygować procesów tworzenia tkanki kostnej, dlatego środki przepisane pacjentowi mają na celu złagodzenie jego obecnego stanu lub zapobieganie możliwym powikłaniom:

• aby zapobiec patologicznym złamaniom i rozwojowi deformacji kości, pacjent wymaga obserwacji przez lekarza ortopedę;
• terapia patogenetyczna w celu zapobiegania anemii;
• w dzieciństwie - terapia hormonalna z użyciem kortykosteroidów, terapia witaminowa, kursy interferonowe.

Najbardziej obiecującym sposobem leczenia osteopetrozy jest przeszczep szpiku kostnego. Można go przeprowadzić zarówno od dawcy do biorcy, jak i przez autoimplantację (szpik kostny pobierany jest od samego pacjenta z obszaru nieobjętego zmianami patologicznymi). Metoda ta nie jest powszechnie stosowana ze względu na wysoki koszt i aprobatę kliniczną (testy). Transplantacja jest skuteczniejsza w przypadkach, gdy głównymi powikłaniami choroby są zaburzenia hematopoezy w szpiku kostnym.

Prognoza

Odpowiednie leczenie na czas i regularne zapobieganie powikłaniom zapewniają korzystną prognozę dla osteopetrozy. W przypadku złośliwego przebiegu o wczesnym początku choroba marmurkowa u dzieci może być śmiertelna. Jej przyczyny to ostra rosnąca niedokrwistość, posocznica w zapaleniu kości i szpiku oraz nieodwracalne rozległe uszkodzenia tkanki szpikowej.

Zapobieganie

Terminowe wykonywanie badań krwi i regularne badania przez ortopedę to najważniejsze warunki utrzymania zdrowia w osteopetrozie. Środki zapobiegające chorobie mają na celu uniknięcie rozwoju poważnych powikłań. Można je warunkowo podzielić na dwie główne grupy;

1. Zgodność ze specjalną dietą opartą na niedoborze żelaza i naruszeniu wchłaniania niektórych pierwiastków śladowych (wapnia, fosforu).
2. Wykonywanie specjalnych kompleksów terapii ruchowej (terapeutyczna kultura fizyczna) mających na celu wzmocnienie aparatu mięśniowego w celu zapobiegania złamaniom patologicznym.

Dieta pacjenta z osteopetrozą musi koniecznie zawierać pokarmy bogate w żelazo – czerwone mięso, podroby (wątroba, serce, płuca), zboża, rośliny strączkowe, warzywa, orzechy – oraz pokarmy sprzyjające wchłanianiu tego pierwiastka (duże w witaminę C) . Pacjenci z anemią muszą przebywać więcej na świeżym powietrzu, ponieważ podczas spacerów płuca są wzbogacane w tlen, co poprawia funkcję transportu hemoglobiny i łagodzi stan pacjenta.

Poważnym zagrożeniem dla pacjentów z chorobą marmurową są patologiczne złamania oraz procesy zakaźne i zapalne rozwijające się na ich tle (na przykład zapalenie kości i szpiku, w którym szpik kostny i sąsiednie tkanki ulegają zapaleniu). W celu ich zapobiegania pacjentom z osteopetrozą przedstawiane są regularne kursy masaży terapeutycznych i wychowania fizycznego mające na celu wzmocnienie mięśni chroniących układ mięśniowo-szkieletowy.

Wideo

Osteopetroza to choroba kości lepiej znana jako choroba marmurowa. Osteopetroza jest dość rzadkim zjawiskiem. Przyczyny tej choroby nie są dobrze poznane. Liczba opracowań na ten temat również jest do tej pory niewystarczająca. Ale rozpoznanie i powstrzymanie rozwoju choroby na podstawie istniejących danych jest realne.

Powody rozwoju

Osteopetroza rozwija się od najmłodszych lat, jest spowodowana mutacją genetyczną. To jest wrodzona patologia. Rodzice mogą nie cierpieć na tę chorobę, ale przekazują swój gen w drodze dziedziczenia, a dziecko będzie chorować od najmłodszych lat. Geny odpowiedzialne za syntezę białek i zapewnienie funkcjonowania osteoklastów ulegają mutacji w przebiegu choroby. Takie dane uzyskano podczas badań osób chorych na chorobę marmurową. Stwierdzono, że geny, które uległy mutacji, w ogóle lub w niewystarczających ilościach nie wytwarzają niezbędnego białka. Patologia prowadzi do akumulacji hydroksyapatytu wapnia. W efekcie zwiększa się składnik mineralny kości, a zmniejsza się część organiczna i szpikowa.

Z powodu nadmiernego zagęszczenia kości znacznie tracą elastyczność i często zaczynają się łamać. Dla osób z chorobą marmurową charakterystyczny jest wzrost kruchości kości i złamania patologiczne. Te złamania różnią się od normalnych złamań zdrowych kości. Zwykle złamania w chorobie marmurowej występują w nietypowych obszarach szkieletu. Nienaturalny jest również stosunek mechanicznego oddziaływania na kość do konsekwencji urazu. Przypadki złamań kości udowej nie należą do rzadkości, choć w ciele zdrowej osoby należą do najtrwalszych i najbardziej odpornych na urazy.

W procesie osteopetrozy tkanka kostna stale się powiększa, więc szczeliny między małymi kośćmi zarastają. To nienaturalne zjawisko wywołuje zaburzenia w kośćcu, a także wpływa na wzrost kruchości.

Pierwsze objawy wskazujące na obecność choroby marmurowej u osoby dorosłej lub u dzieci objawiają się na różne sposoby. Już we wczesnym dzieciństwie dziecko ma pewne odchylenia w rozwoju fizycznym. Na zewnątrz można zauważyć bladość i letarg. Powiększają się narządy wewnętrzne (wątroba, śledziona) i węzły chłonne.

Nastąpiło naruszenie normalnego rozwoju szkieletu. Pociąga to za sobą szereg odchyleń w postaci deformacji:

• kręgosłup;
• skrzynia;
• czaszki.

Proces nienaturalnego wzrostu szkieletu prowokuje inne zjawiska. Wśród nich jest paraliż, a nawet ślepota. Wynika to z faktu, że pnie nerwowe są ściskane przez tkankę kostną.

Na początku rozwoju osteopetrozy dziecko może uskarżać się na bóle kończyn, szybko się męczyć podczas chodzenia. Zauważalne stają się zmiany zewnętrzne - zmiana czaszki twarzy i mózgu, powolny wzrost (niski w porównaniu z rówieśnikami). Kości biodrowe są również zdeformowane, co może powodować zaokrąglenie nóg od wewnątrz. U najmłodszych dzieci zęby wyrzynają się z opóźnieniem. Przed ewentualną całkowitą utratą wzroku warto zwrócić uwagę na jego upadek. Upośledzenie wzroku jest jednym z objawów choroby marmurowej. Na tle takich fizycznych odchyleń pojawiają się również braki w rozwoju umysłowym.

Wszystkie powyższe objawy są wyraźne na zewnątrz. Ale jeśli ich nie ma, nie oznacza to, że rozwój osteopetrozy jest niemożliwy. Możliwa jest druga forma - ukryta, która rozwija się bez widocznych śladów. Choroba dotyka osoby obu płci iw każdym wieku. Osteopetrozę w tej sytuacji można wykryć zupełnie przypadkowo. Na przykład podczas badania lekarskiego na zdjęciu rentgenowskim. W przypadku podejrzenia choroby marmurowej wykonywane są badania laboratoryjne i inne dokładne badania pacjenta.

Diagnoza choroby marmurowej

Najbardziej informacyjnym narzędziem w określaniu obecności choroby marmurowej jest prześwietlenie.

Rzeczywiście, ze światłem czaszka, kręgosłup i kości kończyn będą nieprzezroczyste. Oznacza to, że tkanka kostna jest znacznie zagęszczona. Ta choroba nazywana jest marmurem z dwóch powodów:

• przy złamaniu kość jest tak jednolita i gładka w strukturze, że wygląda jak polerowany marmur;
• poprzeczne oświecenia znajdujące się na końcach rurkowatych kości przypominają wyglądem marmur.

Badanie krwi może również potwierdzić diagnozę. Wskaźnikiem jest podwyższony poziom leukocytów i pojawienie się normoblastów.

Leczenie patologii

Nie ma leków ani programów leczenia, które mogą całkowicie pozbyć się osteopetrozy. Jednak wczesne wykrycie choroby u dzieci, odpowiednia aktywność fizyczna i odżywianie mogą kontrolować przebieg choroby.

Proces leczenia obejmuje systematyczne sesje masażu, ćwiczenia fizjoterapeutyczne, gimnastykę i pływanie. W razie potrzeby przepisać korekcję ortopedyczną.

Dieta pacjenta powinna być bogata w produkty naturalne, w diecie powinny dominować warzywa i owoce.

Radykalnym inwazyjnym sposobem leczenia choroby marmurowej jest przeszczep szpiku kostnego. Takie leczenie jest uważane za dość skuteczne.

Dodatkowe źródła:

- Diagnostyka chorób reumatycznych. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotova A. V. 2011;

Osteopetroza to złożona choroba tkanki kostnej, w której obserwuje się jej zagęszczenie. Choroba objawia się od urodzenia i postępuje dość ciężko. Choroba została po raz pierwszy opisana przez dr Schoenberga w 1904 roku. W tym przypadku tkanka kostna rozwija się nienormalnie, staje się bardzo ciężka. Na rozcięciu widać charakterystyczny marmurkowy wzór, więc choroba nosi tę samą nazwę.

Choroba jest dość rzadka. Pomimo tego, że choroba marmurowa charakteryzuje się zwiększoną gęstością kości, są one bardzo kruche. Wynika to z procesów destrukcyjnych spowodowanych naruszeniem procesów hematopoezy w szpiku kostnym.

Co to jest choroba

Jeśli w zdrowym organizmie komórki odpowiedzialne za tworzenie struktur kostnych są w równowadze z osteoklastami, które przeciwnie działają destrukcyjnie, to z osteopetrozą wszystko jest zupełnie inne. Choroba marmurkowa jest spowodowana mutacją w trzech genach.

W tym przypadku brakuje enzymu odpowiedzialnego za produkcję komórek osteoklastów. Choroba Albersa-Schoenberga jest niebezpieczna, ponieważ gęste struktury wypierają szpik kostny. Prowadzi to do szeregu poważnych konsekwencji. Najważniejsze z nich to:

• małopłytkowość;
• powiększenie śledziony i wątroby;
• niedokrwistość;
• uszkodzenie układu limfatycznego.

Marmur śmierci ma charakterystyczne objawy. Choroba często objawia się złamaniami, dlatego ma taką nazwę. Podczas ściskania struktur kostnych aparatu wzrokowego może wystąpić ślepota.

Niestety wczesna postać choroby jest śmiertelna. W takim przypadku rozwija się złośliwy proces, którego nie można wyleczyć.

Postać późna pojawia się w starszym wieku. Diagnozę przeprowadza się na podstawie zdjęcia rentgenowskiego. W obecności wczesnej postaci choroby pojawia się zespół bólowy. Szczególnie wyraźny jest dyskomfort podczas chodzenia. Kości mogą ulec deformacji. Rokowanie jest wyjątkowo niekorzystne. Osoba czuje się niezadowalająca i szybko się męczy.

Osobę z chorobą Albersa-Schoenberga można odróżnić bladą skórą i niskim wzrostem. Dzieci często pozostają w tyle za rówieśnikami zarówno pod względem rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Diagnoza często ujawnia obecność rozległych zmian próchnicowych zębów. Osteopetroza młodzieńcza objawia się również deformacją czaszki i innych kości.

Diagnoza patologii

Choroba często prowadzi do tego, że kości łamią się nawet pod własnym ciężarem. Diagnozę stawia się na podstawie kompleksowego badania, które obejmuje:

1. Analiza krwi. Dzięki niemu można wykryć spadek stężenia hemoglobiny, co umożliwia zdiagnozowanie anemii. Chorobie tej zawsze towarzyszy patologia marmuru.
2. Oznaczanie wskaźników fosforu i wapnia we krwi. Jeśli liczba takich elementów jest zmniejszona, oznacza to obecność procesów niszczenia w tkance kostnej. W dzieciństwie proces ten wskazuje na chorobę marmuru.
3. Badanie rentgenowskie. Jest to jeden z najbardziej niezawodnych sposobów w tym przypadku. Jednocześnie na zdjęciach widać zmiany w konstrukcji. Kanał, w którym znajduje się szpik kostny, nie jest wizualizowany.
4. MRI i CT. Pozwala szczegółowo zobaczyć stan kości. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego dostarcza szczegółowych informacji o każdej warstwie. W takim przypadku określa się stopień uszkodzenia.

Osteopetroza recesywna i inne formy choroby są dość trudne, objawy pojawiają się z czasem. Przyczyny patologii nie są obecnie w pełni poznane. Istnieje jednak opinia o wpływie czynnika dziedzicznego. Przyczyny wystąpienia choroby u dzieci są często związane z poważnymi patologiami, które mogą znosić rodzice. Obejmują również choroby wrodzone. Związek między etiologią choroby a tymi czynnikami nie został jeszcze udowodniony.

Leczenie i styl życia

Całkowite wyeliminowanie choroby jest możliwe tylko poprzez przeszczep. Obecnie nie ma innych skutecznych metod leczenia. Jednak pomocnicze metody terapii mające na celu zatrzymanie procesu patologicznego w strukturach kostnych mogą spowolnić rozwój choroby i poprawić jakość życia.

Ważne jest, aby pacjenci z osteopetrozą regularnie wykonywali specjalny zestaw ćwiczeń, który poprawi ogólną kondycję układu mięśniowo-szkieletowego. Dodatkowy efekt terapeutyczny zapewnia masaż. Pomocne będzie również pływanie i prawidłowe odżywianie.

Ważne jest, aby dziecko spożywało jak najwięcej białka. Aby to zrobić, dieta powinna obejmować twarożek, ser i inne produkty. Niezbędne jest odpowiednie spożycie świeżych owoców i warzyw.

Zwiedzanie sanatoriów również daje dobry wynik. Niestety nie da się ostrzec dziecka przed rozwojem tak groźnej patologii. Jeśli najbliższy krewny miał taką patologię, ważne jest, aby ciężarna kobieta poddała się specjalnemu badaniu diagnostycznemu już w 8 tygodniu po zapłodnieniu.

Ratowanie dzieci ze złośliwą postacią choroby jest możliwe tylko przy interwencji chirurgicznej. Jednak ryzyko śmierci jest bardzo wysokie. Prognozy dotyczące przeszczepu szpiku kostnego są kontrowersyjne, ponieważ ta metoda jest wciąż badana i nie ma jasnego algorytmu.

Dzieci z tak złożoną chorobą powinny więcej odpoczywać. Nie dopuszczaj do stresu fizycznego i psychicznego. Wskazane jest częstsze przebywanie z dzieckiem na świeżym powietrzu. U osoby dorosłej patologia często ma łagodny przebieg. Czasami nie objawia się w żaden sposób, więc odkrywa się go przypadkiem. Ból może, ale nie musi być w ogóle obecny.

Jeśli dziecko ma powiększoną wątrobę i śledzionę na tle choroby, zaleca się przestrzeganie dodatkowej diety. Ilość tłuszczu musi zostać zmniejszona. Do diety chorego dziecka należy włączyć świeżo wyciskane soki. Dorosły musi również przestrzegać odpowiedniej diety, monitorować swoją wagę, aby nie prowokować wystąpienia objawów. W ciężkich przypadkach leczenie choroby odbywa się w szpitalu.

Choroba marmurkowa (inna nazwa to osteopetroza) to choroba należąca do grupy genetycznych zmian kostnych. Nazwa tej patologii powstała z tego powodu, że na cięciu i prześwietleniu kość uszkodzona przez osteopetrozę gurami przypomina marmur. Śmiercionośny marmur (ICD 10) może wystąpić u pacjentów w każdym wieku, ale najczęściej chorobę diagnozuje się u dzieci.

Przyczyny choroby

Głównymi przyczynami osteopetrozy gurami są zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu w organizmie. Tkanki łączne biorą udział w tworzeniu wielu układów i narządów w ludzkim ciele, ale nie są odpowiedzialne za pracę tych narządów. Kiedy pojawia się marmurowy gurami, w tkankach pojawia się niezwykła funkcja - zatrzymywanie soli, dlatego w dotkniętych obszarach zaczyna się stwardnienie.

Dziś nie ma dokładnego wyjaśnienia, dlaczego występuje taka awaria w pracy tkanek łącznych. Nie ustalono również przyczyn choroby. Odkryto jednak trzy geny, które mogą blokować białko po zmutowaniu, ale jednocześnie są odpowiedzialne za osteoklasty, ponieważ to właśnie osteoklasty są odpowiedzialne za aseptyczną martwicę (zniszczenie) kości. Po mutacji białka przestają brać udział w osteosyntezie, powodując chorobę marmurową (ICD 10).

Eksperci sugerują, że choroba marmurkowatych gurami może mieć predyspozycje genetyczne. A wyniki badań potwierdzają, że taka choroba najczęściej występuje u krewnych.

Manifestacje i objawy

Foki występujące w kościach stopniowo wypierają szpik kostny. W rezultacie u dorosłych i dzieci zaczyna się trombocytopenia, niedokrwistość, martwica aseptyczna, procesy krwiotwórcze poza szpikem kostnym - w wątrobie, śledzionie, węzłach układu limfatycznego, powodując wzrost tych układów i narządów.

U osób z chorobą marmurkowatą (ICD 10) dochodzi do zwiększonej gęstości, a jednocześnie kruchości kości, a także do martwicy, która prowadzi do złamań (najczęstsze są złamania kości biodrowych).

Objawy choroby

• U dzieci, ze względu na fakt, że szczęki są sklerotyczne, dochodzi do naruszenia rozwoju i wyrzynania się zębów.
• U osób chorych osteopetroza powoduje pojawienie się próchnicy.
• Ból kończyn.
• Zmęczenie podczas chodzenia.
• Złamania patologiczne kości i martwica aseptyczna.
• Niedokrwistość hipochromiczna, będąca wynikiem miażdżycy jam, w których znajduje się czerwona substancja kostna odpowiedzialna za proces krwiotwórczy.
• Powiększona wątroba, śledziona i węzły układu limfatycznego.
• Deformacja kości szczęki, czaszki i mostka.
• U jednorocznych dzieci może rozwinąć się wodogłowie. Takie odchylenie prowadzi do tego, że dziecko rozwija się powoli.
• Prawdopodobne zaburzenia widzenia spowodowane uciskiem nerwu wzrokowego w zajętym kanale.

Oznaki choroby

Choroba marmurowa (choroba gurami marmuru) dzieli się na dwie formy w zależności od stopnia rozwoju nieprawidłowości patologicznych.

Osteopetroza we wczesnej postaci występuje częściej u dzieci. Choroba charakteryzuje się powolnym rozwojem kości i szczęki, a także innymi patologiami, takimi jak np. martwica, która może być śmiertelna.

Późna postać choroby z reguły objawia się w dość dojrzałym wieku. Istnieje choroba, taka jak marmurowe gurami, bez wyraźnej manifestacji objawów. Można to określić tylko za pomocą promieni rentgenowskich.

Należy zauważyć, że wygląd kości dotkniętych chorobą marmurową we wczesnych stadiach nie zmienia się. Ale wraz z rozwojem choroby i pogorszeniem patologii pojawiają się procesy deformacji i martwicy.

Diagnostyka

Aby poznać przyczyny choroby, takiej jak marmurowe gurami, stosuje się kilka metod diagnostycznych:

• Zebranie powiązanej anamnezy (zbieranie informacji i badanie najbliższych krewnych).
• Badanie rentgenowskie i w razie potrzeby radionuklid. Jeśli dana osoba ma chorobę marmurową, w kościach obserwuje się pieczęcie, które nie są przezroczyste dla promieni rentgenowskich.
• Biochemia krwi, która jest wymagana do określenia poziomu jonów wapnia i fosforu, a także ogólne badanie krwi.
• MRI i CT, które umożliwiają badanie dotkniętych kości warstwami w celu określenia stopnia stwardnienia.
• diagnoza prenatalna.

Metody leczenia

Do chwili obecnej nie istnieje terapia patogenetyczna, która mogłaby całkowicie wyleczyć osteopetrozę.
Jednocześnie specjaliści prowadzą terapię objawową, która pozwala wzmocnić tkankę nerwową i mięśniową, a także kości szczęki, kończyn, mostka i tak dalej.

Eksperci doradzają osobom, u których zdiagnozowano chorobę marmurową, spożywanie pokarmów zawierających dużą ilość witamin (świeżo wyciskane soki, warzywa, owoce, nabiał). Ponadto kierowane są na fizjoterapię i masaże, a także na leczenie uzdrowiskowe i sanatoryjne. W przypadku zaobserwowania martwicy aseptycznej, przepisywane są preparaty zawierające żelazo. W krytycznych przypadkach wykonuje się operacje w celu przetoczenia czerwonych krwinek.

W przypadku złamań kości przeprowadza się klasyczne pomiary i operacje:

• repozycja;
• nakładka na tynk;
• trakcja szkieletowa;
• endoprotetyka stawów biodrowych w przypadku złamania szyjki kości udowej;
• w przypadku uszkodzenia kości podudzia wykonuje się osteotomię.

Jeśli podjęte zostaną środki zapobiegawcze, a konieczne leczenie powikłań jest na odpowiednim poziomie, choroba ma pozytywny wynik. Wyjątkiem są postacie złośliwe, w wyniku których zaczyna się martwica tkanki szpikowej.

Niedokrwistość, aseptyczna martwica lub posocznica mogą być śmiertelne z powodu poważnego złamania kości szczęki, kończyn, mostka lub zapalenia jednogenowego.

Najskuteczniejszym sposobem leczenia choroby, takiej jak marmurkowaty gurami, jest przeszczep szpiku kostnego.

Działania zapobiegawcze

Zapobieganie marmurowym gurami ma pewną specyfikę. Należy pamiętać: jeśli są krewni, którzy mają taką chorobę, prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy, jest bardzo wysokie. Istnieją specjalne metody diagnostyczne, które pozwalają określić obecność choroby nawet w macicy. Nie są to środki zapobiegawcze, ale dają wybór parom, które planują mieć dzieci.

Środki zapobiegawcze obejmują stały monitoring przez lekarza ortopedę, który monitoruje obecność odchyleń i kieruje do korekcyjnych operacji osteotomii. Osteotomia to zabieg poprawiający funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego poprzez sztuczne złamania, który pozwala kościom zająć optymalną pozycję.