Czym jest pierwotna, wtórna i trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc. Wtórna nadczynność przytarczyc: przyczyny, objawy i leczenie

nadczynność przytarczyc- przewlekła choroba endokrynologiczna spowodowana zwiększeniem produkcji hormonu przytarczyc (parathormon, paratyreokryn, PTH) z guzami (gruczolakami) przytarczyc lub ich przerostem (nienowotworowy rozrost tkanki narządowej, któremu towarzyszy przez wzrost funkcji roboczej).

Anatomia przytarczyc

Typowa liczba przytarczyc to dwie pary (obserwowane u 80-85% osób). 15-20% światowej populacji ma od 3 do 12 gruczołów. Wrodzonym zmianom liczby gruczołów z reguły nie towarzyszą objawy patologiczne.

Przy typowej liczbie przytarczyc waga jednego gruczołu wynosi zwykle od 20 do 70 mg, a wymiary z reguły nie przekraczają 6 * 3 * 1,5 mm. Gruczoły mają kształt dysku i różnią się od tkanki tarczycy żółtym kolorem.

Gruczoły przytarczyczne najczęściej znajdują się na tylnej powierzchni tarczycy. Jednocześnie ich górna para znajduje się na poziomie górnej i środkowej części tarczycy, a dolna para znajduje się na poziomie dolnej jednej trzeciej.

Jednak lokalizacja przytarczyc jest bardzo zmienna. Na przykład dolna para może znajdować się w śródpiersiu, utrzymując połączenie z grasicą (grasicą), czasami wewnątrz samego gruczołu.

Z reguły przytarczyce znajdują się przy wejściu do tarczycy naczyń krwionośnych lub gałęzi nerwowych. Często są częściowo lub całkowicie zanurzone w tkance tarczycy, chociaż mają własną torebkę.

Dodatkowe przytarczyce mogą znajdować się w śródpiersiu przednim i tylnym, wewnątrz tkanki gruczołów tarczycy i grasicy, na tylnej powierzchni przełyku, w jamie osierdziowej (w worku sercowym), w okolicy rozwidlenia tętnica szyjna.

Gruczoły przytarczyczne są zaopatrywane w krew z odgałęzień tętnic tarczycy, dzięki czemu mogą ulec uszkodzeniu podczas operacji na tarczycy.

Funkcje parathormonu

Mimo niewielkich rozmiarów przytarczyce odgrywają ważną rolę w życiu organizmu, regulując wymianę wapnia i fosforu.

Parathormon promuje uwalnianie wapnia z tkanki kostnej, a tym samym zwiększa jego stężenie w osoczu krwi. Dodatkowo parathormon zwiększa jelitowe wchłanianie wapnia i zmniejsza jego wydalanie z moczem, co również prowadzi do hiperkalcemii.

Wzrost produkcji parathormonu przyczynia się do zwiększenia wydalania fosforu z organizmu z moczem (fosfaturia).

Regulacja aktywności przytarczyc odbywa się zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego: wraz ze spadkiem poziomu wapnia we krwi ich aktywność wzrasta, a przy hiperkalcemii zmniejsza się. Tak więc, przy nadmiarze wapnia we krwi, zmniejsza się wielkość gruczołów, a długotrwała hipokalcemia prowadzi do działającego przerostu narządów - wzrostu ich aktywności i wielkości.

fizjologia patologiczna

Zwiększone wydzielanie parathormonu prowadzi do wypłukiwania wapnia z kości i wzrostu jego stężenia w osoczu krwi (hiperkalcemia).

Patologia układu kostnego w nadczynności przytarczyc objawia się układowym zwłóknieniem szkieletu (zastąpienie tkanki kostnej tkanką włóknistą), któremu towarzyszą poważne deformacje układu kostnego.

Ze względu na wysoki poziom wapnia we krwi, w narządach wewnętrznych dochodzi do zwapnienia (w medycynie zjawisko to nazywane jest „przeniesieniem szkieletu do tkanek miękkich”). W tym przypadku najbardziej cierpią nerki i ściany naczyń krwionośnych. Tak więc w ciężkich przypadkach pacjenci umierają z powodu niewydolności nerek lub poważnych zaburzeń krążenia.

Innym częstym powikłaniem jest tworzenie się kamieni fosforanowo-wapniowych w górnych drogach moczowych, co dodatkowo pogarsza stan nerek.

Wapń odgrywa ważną rolę w metabolizmie wody i elektrolitów, dlatego wzrost jego stężenia powoduje efekty ogólnoustrojowe, takie jak:

• zaburzenia przewodzenia w tkance nerwowej, co ostatecznie prowadzi do osłabienia mięśni, depresji, zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych;
• nadciśnienie tętnicze ;
• zwiększone wydzielanie żołądkowe, które może być powikłane powstawaniem wrzodów żołądka i dwunastnicy.

Epidemiologia

Wśród chorób endokrynologicznych nadczynność przytarczyc zajmuje trzecie miejsce pod względem częstości występowania (po cukrzycy i nadczynności tarczycy).

Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Wraz z wiekiem wzrasta prawdopodobieństwo zachorowania (zwłaszcza po menopauzie u kobiet). Wraz ze wzrostem średniej długości życia w krajach wysoko rozwiniętych częstość występowania nadczynności przytarczyc prawdopodobnie wzrośnie.

Powody

Zgodnie z przyczyną zwiększonej zawartości hormonu przytarczyc we krwi występują:
1. Pierwotna nadczynność przytarczyc.
2. Wtórna nadczynność przytarczyc.
3. Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc.
4. Rzekoma nadczynność przytarczyc.

Objawy kliniczne wszystkich postaci nadczynności przytarczyc są w dużej mierze podobne, ponieważ we wszystkich opisanych powyżej przypadkach wapń jest wypłukiwany z układu kostnego i rozwija się uporczywa hiperkalcemia, prowadząca do wielu powikłań.

Jednak choroba podstawowa, która spowodowała zespół nadczynności przytarczyc, będzie miała również wpływ na obraz kliniczny. Taktyka terapeutyczna w wielu przypadkach będzie inna.

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczyc to zespół zwiększonego wydzielania parathormonu spowodowany pierwotną patologią tego narządu dokrewnego.

W 85% przypadków pierwotnej nadczynności przytarczyc pojedynczy łagodny guz (gruczolak) jednego z gruczołów staje się przyczyną rozwoju patologii. Rzadziej (w 5% przypadków) występują liczne gruczolaki obejmujące kilka gruczołów. Jeszcze mniej powszechny jest rak przytarczyc.

Przypadki pierwotnego rozlanego przerostu przytarczyc są niezwykle rzadkie (często mówimy o przerostu gruczołów dodatkowych zlokalizowanych w śródpiersiu, co znacznie komplikuje diagnostykę miejscową).

Typowe gruczolaki rozwijają się głównie u osób starszych, najczęściej u kobiet w okresie menopauzy. Rzadkie przypadki rozlanego przerostu są charakterystyczne dla młodego wieku i z reguły łączą się z innymi chorobami układu hormonalnego. Rak przytarczyc często rozwija się po napromienianiu głowy i szyi.

Wtórna nadczynność przytarczyc

Wtórna nadczynność przytarczyc to zespół zwiększonego stężenia parathormonu we krwi, który rozwija się w początkowo zdrowych przytarczycach na skutek obniżonego poziomu wapnia spowodowanego innymi chorobami.

Tak więc w odpowiedzi na brak wapnia we krwi uwalniane są hormony przytarczyc, powodując hiperkalcemię - jest to normalna regulacja sprzężenia zwrotnego. Jednak w przypadkach, gdy mówimy o ciężkich chorobach przewlekłych prowadzących do ostrego i długotrwałego spadku poziomu wapnia we krwi, z czasem może rozwinąć się poważna patologia - wtórna nadczynność przytarczyc.

Najczęściej przyczyną wtórnej nadczynności przytarczyc jest ciężka patologia nerek i zespół złego wchłaniania (upośledzone wchłanianie składników odżywczych w przewodzie pokarmowym) - izolowane są odpowiednio nerkowe i jelitowe (jelitowe) postacie wtórnej nadczynności przytarczyc.

U pacjentów poddawanych hemodializie (aparat „sztucznej nerki”) zespół wtórnej nadczynności przytarczyc rozwija się w 50-70% przypadków. U pacjentów po resekcji żołądka poziom parathormonu wzrasta w 30% przypadków.

Rozwój wtórnej nadczynności przytarczyc w przewlekłej niewydolności nerek jest związany z upośledzoną syntezą aktywnej witaminy D w miąższu nerki, co prowadzi do upośledzenia wchłaniania wapnia i hipokalcemii.

Hipokalcemia w jelitowych postaciach wtórnej nadczynności przytarczyc jest związana z upośledzeniem wchłaniania witaminy D i wapnia w przewodzie pokarmowym.

Ponadto hipokalcemia rozwija się w ciężkich chorobach wątroby (pierwotna marskość żółciowa wątroby) z powodu upośledzonego metabolizmu witaminy D, a także w krzywicy i chorobach krzywicopodobnych u dzieci.

Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc

Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc została po raz pierwszy opisana u pacjentów, którzy pomyślnie przeszli przeszczep nerki. Okazało się, że całkowite przywrócenie wszystkich parametrów nerkowych nie zlikwidowało podwyższonego poziomu parathormonu we krwi, a tym samym objawów wtórnej nadczynności przytarczyc.

Tak więc przy przedłużonej stymulacji przytarczyc stanem hipokalcemii rozwija się nieodwracalny przerost roboczy ich tkanki gruczołowej. Ten stan został nazwany trzeciorzędową nadczynnością przytarczyc.

Klinika trzeciorzędowej nadczynności przytarczyc jest pod wieloma względami podobna do kliniki pierwotnego rozrostu przytarczyc.

Rzekoma nadczynność przytarczyc

Rzekoma nadczynność przytarczyc to zespół hiperkalcemii związany z rozwojem nowotworów złośliwych (niektóre złośliwe nowotwory płuc, nerek, piersi, szpiczak). Pseudonadczynność przytarczyc jest często spowodowana obecnością w guzie komórek wytwarzających parathormon. Jednak według najnowszych danych naukowych nie jest to główna i nie jedyna przyczyna tej patologii.

Faktem jest, że wzrost poziomu wapnia we krwi często nie jest połączony z wysokim poziomem parathormonu. Uważa się, że niektóre nowotwory wytwarzają substancje podobne w działaniu do parathormonu. Często hiperkalcemia jest związana z miejscowym (przerzuty nowotworowe) lub rozlanym (szpiczak) wpływem guza na tkankę kostną, któremu towarzyszy rozpuszczanie kości i uwalnianie wapnia do krwi.

Objawy

Objawy pierwotnej nadczynności przytarczyc

Początkowe objawy choroby
Często początkowe stadia pierwotnej nadczynności przytarczyc przebiegają bezobjawowo, co prowadzi do późnego rozpoznania patologii. W takich przypadkach poziom parathormonu i wapnia we krwi jest zwykle niski i są prawie jedynymi objawami choroby. Dlatego w większości przypadków patologia jest ustalana przypadkowo podczas badania innych chorób.

Aż 80% pacjentów w początkowej fazie choroby ma niespecyficzne dolegliwości, takie jak:

• słabość;
• letarg;
• skłonność do zaparć;
• Zły humor;
• ból kości i stawów.

Należy zauważyć, że objawy te często nie są związane z pierwotną nadczynnością przytarczyc i nie ustępują po radykalnym leczeniu chirurgicznym choroby.

W cięższych przypadkach pierwszymi objawami choroby są zwykle dolegliwości ze strony układu mięśniowego. Wysokie stężenie wapnia we krwi zaburza przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe i prowadzi do pewnego rodzaju miopatii.

Po pierwsze, osłabienie i ból pojawiają się w niektórych grupach mięśniowych, najczęściej w kończynach dolnych. Pacjenci skarżą się na trudności w normalnym chodzeniu (często potykanie się, upadek), utrudnione jest im wstawanie z krzesła (potrzebne jest podparcie), wsiadanie do tramwaju, autobusu itp.

Luz w stawach pojawia się wcześnie, bardzo charakterystyczny jest chód kaczki i ból w stopach (płaskostopie rozwija się z powodu naruszenia napięcia mięśni stopy). Tak więc w ciężkiej pierwotnej nadczynności przytarczyc pacjenci są przykuci do łóżka jeszcze przed pojawieniem się patologicznych złamań.

Często początkiem choroby jest pojawienie się rodzaju moczówki prostej (wielomocz i polidypsja ze zmniejszoną gęstością moczu). Zespół ten jest związany z uszkodzeniem kanalików nerkowych przez masowe uwalnianie wapnia (kalciuria) i utratę ich wrażliwości na hormon antydiuretyczny.

Charakterystyczną wczesną manifestacją uszkodzenia układu kostnego w pierwotnej nadczynności przytarczyc jest obluzowanie i utrata zdrowych zębów.

W ciężkich przypadkach choroby rozwija się poważna utrata masy ciała związana z nagłą utratą apetytu i wielomoczem, co prowadzi do odwodnienia. Czasami pacjenci tracą do 10-15 kg w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy choroby. Charakteryzuje się ziemistym kolorem i suchą skórą. Pojawienie się to wiąże się zarówno z ogólnym wyczerpaniem i odwodnieniem, jak i rozwojem niedokrwistości, której geneza w pierwotnej nadczynności przytarczyc nie została jeszcze w pełni wyjaśniona.

Zaawansowany stan kliniczny choroby
Objawy zaawansowanego klinicznego stadium pierwotnej nadczynności przytarczyc o ciężkim i umiarkowanym przebiegu można podzielić na następujące grupy:

• kość;
• stawowy;
• nerkowy;
• żołądkowo-jelitowy;
• naczyniowy;
• oczny;
• neurologiczne.

Na podstawie dominujących zmian w którymkolwiek z układów ciała rozróżnia się kostne, nerkowe, wisceropatyczne (z przewagą zmian narządów wewnętrznych) i mieszane postacie kliniczne pierwotnej nadczynności przytarczyc.

Uszkodzenie szkieletu
Pod wpływem parathormonu wapń i fosfor są intensywnie wypłukiwane z kości i aktywowane są osteoklasty - komórki tkanki kostnej, które przyczyniają się do rozpuszczania kości. W rezultacie dochodzi do osteoporozy (częściowej resorpcji tkanki kostnej). Osteoporoza może być rozlana (ogólne zmniejszenie gęstości kości) lub ograniczona (osteoporoza podokostnowa - zmniejszenie gęstości kości bezpośrednio pod okostną). Może również objawiać się tworzeniem torbieli (ubytków w kościach, które można wypełnić płynem).

Osteoporoza to poważna deformacja kości. Tak więc miednica przybiera postać "serca z karty", kość udowa - "kija pasterskiego", klatka piersiowa staje się jak dzwonek. Z reguły cierpi kręgosłup, zwłaszcza kręgi piersiowe i lędźwiowe, które przybierają postać „ryby”. Na podstawie zmian patologicznych w kręgach dochodzi do ogólnej deformacji kręgosłupa - kifoza (krzywizna tylna z tworzeniem garbu), skolioza (krzywizna boczna z naruszeniem ogólnej symetrii ciała), kifoskolioza.

Ze względu na zmniejszenie gęstości kości złamania kości występują nawet przy niewielkim obciążeniu lub spontanicznie (złamania patologiczne). W przeciwieństwie do konwencjonalnych złamania patologiczne są mniej bolesne, co w niektórych przypadkach utrudnia rozpoznanie i prowadzi do nieprawidłowego zespolenia kostnego lub powstawania fałszywych stawów (odłamki kości nie zrastają się, ale nabywają patologiczną ruchomość), co prowadzi do trwałego kalectwa . Gojenie złamań przebiega powoli. Jeśli jednak kości się zespalają, powstaje wystarczająco gęsty kalus, aby nie dochodziło do powtarzających się złamań w tym samym miejscu.

Z powodu poważnych deformacji kości pacjenci mogą stracić 10-15 cm lub więcej wzrostu.

Uszkodzenie stawów jest związane zarówno z deformacją szkieletu, jak i odkładaniem się soli fosforanu wapnia (fałszywa dna moczanowa). Ponadto podwyższony poziom parathormonu może stymulować odkładanie się kryształów kwasu moczowego w stawach (prawdziwa dna moczanowa).

Uszkodzenia układu nerwowego, naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych
Drugim celem po kościach w pierwotnej nadczynności przytarczyc są nerki. Nasilenie objawów nerkowych z reguły determinuje rokowanie choroby, ponieważ niewydolność nerek, która rozwija się w wyniku długotrwałej hiperkalcemii, jest nieodwracalna.

Bezpośrednie uszkodzenie miąższu nerki nasila się przez tworzenie się kamieni fosforanowo-wapniowych w górnych drogach moczowych. Charakteryzuje się kamieniami koralowymi, które wypełniają cały układ miedniczno-kielichowy nerki.

Uszkodzenia przewodu pokarmowego objawiają się takimi objawami jak:

• mdłości;
• gwałtowny spadek apetytu;
• zaparcie.

Przy wyraźnym wzroście poziomu wapnia pacjenci skarżą się na ostre bóle brzucha różnych napromieniowań.

W przyszłości rozwijają się zmiany wrzodziejące: najbardziej charakterystyczne są wrzody dwunastnicy, rzadziej żołądek, przełyk i jelita. W ciężkich przypadkach procesy erozyjne występują w wielu narządach przewodu pokarmowego z powstawaniem wielu owrzodzeń. Charakterystyczna jest tendencja do krwawień, częstych zaostrzeń i nawrotów.

Często występuje kamica pęcherzyka żółciowego (powstawanie kamieni w woreczku żółciowym), zwapnienie przewodów trzustkowych wraz z rozwojem zapalenia trzustki. Charakterystyczne jest, że wraz z rozwojem zapalenia trzustki poziom wapnia we krwi spada z powodu zwiększonej produkcji hormonu glukagonu przez stan zapalny gruczołu.

Patologia układu sercowo-naczyniowego w pierwotnej nadczynności przytarczyc związana jest z nadciśnieniem tętniczym i odkładaniem się wapnia w ścianach naczyń krwionośnych. W ciężkich przypadkach możliwe jest wystąpienie uszkodzeń wielu narządów z powodu naruszenia ich dopływu krwi.

Uszkodzenie oka jest spowodowane odkładaniem się soli wapnia w rogówce (keratopatia wstążki).

Patologia układu nerwowego objawia się już we wczesnych stadiach choroby, a nasilenie objawów jest silnie uzależnione od poziomu wapnia we krwi. Charakterystyka:

• stany depresyjne o różnym nasileniu;
• apatia;
• zmniejszona pamięć i zdolności poznawcze;
• w ciężkich przypadkach - splątanie, psychoza.

Objawy wtórnej i trzeciorzędowej nadczynności przytarczyc

Wtórna nadczynność przytarczyc występuje na tle choroby, która spowodowała wzrost produkcji parathormonu (najczęściej jest to patologia nerek).

Ponieważ przyczyną wtórnej nadczynności przytarczyc była patologia wywołująca długotrwałą hipokalcemię, a nadprodukcja parathormonu była rodzajem reakcji kompensacyjnej, poziom wapnia we krwi u takich pacjentów zwykle mieści się w normalnym zakresie.

Najbardziej charakterystycznymi objawami wtórnej nadczynności przytarczyc są uszkodzenia układu kostnego, ponieważ wtórna niedoczynność tarczycy rozwija się na tle braku witaminy D, czemu towarzyszy wymywanie wapnia z kości, a parathormon nasila ten proces.

Wśród objawów pozakostnych najczęściej występują zwapnienia w tkankach miękkich i ścianach dużych naczyń. Bardzo charakterystyczne uszkodzenie oka w postaci zwapnienia spojówki i rogówki połączone z przewlekle nawracającym zapaleniem spojówek.

Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc rozwija się wraz z długim przebiegiem wtórnej, tak że nawet po wyeliminowaniu choroby, która spowodowała hipokalcemię i stabilnej normalizacji poziomu wapnia we krwi, produkcja parathormonu pozostaje podwyższona z powodu nieodwracalnego przerostu przytarczyc.

Objawy trzeciorzędowej nadczynności przytarczyc są niespecyficzne i pod wieloma względami podobne do objawów wtórnych. Laboratorium określiło wysoki poziom parathormonu i wapnia we krwi.

Kryzys hiperkalcemiczny

Kryzys hiperkalcemiczny jest dość rzadkim powikłaniem nadczynności przytarczyc spowodowanym gwałtownym wzrostem poziomu wapnia we krwi i charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniami o podwyższonej aktywności nerwowej, śmiertelnym wzrostem krzepliwości krwi, aż do rozwoju zakrzepicy i rozsianego wewnątrznaczyniowego zespół krzepnięcia (DIC), a także rozwój ostrej niewydolności sercowo-naczyniowej, zdolnej do spowodowania zatrzymania akcji serca.

W przypadku powikłań przełomu hiperkalcemicznego nadczynności przytarczyc śmiertelność pacjentów może sięgać 50-60% lub więcej.
Najczęściej czynnikami wywołującymi rozwój niebezpiecznej komplikacji są:

• zaostrzenie pierwotnej nadczynności przytarczyc przy braku odpowiedniego leczenia;
• spontaniczne patologiczne złamania kości (masowe uwalnianie wapnia do krwi);
• odwodnienie;
• unieruchomienie (przedłużone unieruchomienie z powodu poważnej choroby, po operacji itp.);
• błędna diagnoza przy suplementacji wapnia i/lub witaminy D;
• błędna recepta leków zobojętniających na wrzód dwunastnicy spowodowany nadczynnością przytarczyc;
• leczenie diuretykami tiazydowymi bez uwzględnienia przeciwwskazań;
• spożywanie pokarmów bogatych w wapń i fosfor (mleko, suplementy diety, a także pokarmy zawierające zwiększoną ilość witaminy D).

Przełom hiperkalcemiczny w nadczynności przytarczyc rozwija się ostro. Stan pacjenta gwałtownie się pogarsza, pojawiają się objawy charakterystyczne dla ostrego brzucha: nudności, nieugięte wymioty, zapalenie otrzewnej, zaparcia. Ból w kryzysie hiperkalcemicznym jest ostry i często półpasiec. Dlatego tacy pacjenci są często błędnie diagnozowani z ostrym zapaleniem trzustki.

Intensywne wydzielanie soku żołądkowego charakterystyczne dla nadczynności przytarczyc na tle skrajnej hiperkalcemii może prowadzić do powstawania wielu owrzodzeń i rozwoju krwawienia z przewodu pokarmowego.

Wysoka gorączka rozwija się szybko wraz ze wzrostem temperatury do 39-40 stopni i więcej. Występuje osłabienie mięśni, osłabienie odruchów ścięgnistych, ból kości. Skóra staje się sucha, pojawia się swędzenie, które często prowadzi do drapania.

Rośnie wiele różnych zaburzeń neuropsychiatrycznych, od depresji po wyraźne pobudzenie psychomotoryczne (aż do psychozy). Wraz z postępem patologii świadomość staje się zdezorientowana, a pacjent zapada w śpiączkę.

W przyszłości, ze względu na aktywację czynników krzepnięcia krwi, może rozwinąć się DIC. Przy bardzo dużej liczbie hiperkalcemii może dojść do wstrząsu. Śmierć z reguły następuje z powodu paraliżu ośrodka oddechowego i/lub zatrzymania akcji serca.

Nadczynność przytarczyc u dzieci

Pierwotna nadczynność przytarczyc u dzieci, zwłaszcza poniżej 10 roku życia, występuje niezwykle rzadko. Według statystyk dziewczynki chorują częściej niż chłopcy. Podobnie jak u dorosłych, najczęstszą przyczyną nadczynności przytarczyc u dzieci jest samotny niezłośliwy guz (gruczolak) przytarczyc. Rozrost gruczołów jest znacznie mniej powszechny.

U noworodków występuje dziedziczna nadczynność przytarczyc, spowodowana genetycznym defektem receptorów komórek przytarczyc dla wapnia. Mechanizm rozwoju tej patologii jest podobny do wtórnej nadczynności przytarczyc – gruczoły przytarczyczne ulegają działającej hiperplazji, ponieważ wadliwe receptory rejestrują obniżony poziom wapnia.

Istnieją dwie formy tej dziedzicznej choroby:
1. Ciężkie homozygotyczne - gdy patologiczne geny są uzyskiwane od obojga rodziców.
2. Bardziej łagodny - heterozygotyczny, gdy wpływ patologicznego genu jest nieco zrównoważony przez normalny gen.

Najczęstszą przyczyną wtórnej nadczynności przytarczyc u dzieci i dorosłych jest ciężka niewydolność nerek lub zespół złego wchłaniania.

U małych dzieci wtórny typ choroby często rozwija się z krzywicą i chorobami podobnymi do krzywicy.

Nadczynność przytarczyc, która rozwinęła się w młodym wieku, powoduje opóźnienia w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Leczenie dzieci jest takie samo jak dla dorosłych.

Diagnostyka

Pierwotna nadczynność przytarczyc

P Ponieważ początkowe stadia nadczynności przytarczyc są często bezobjawowe, metody laboratoryjne mają ogromne znaczenie w diagnostyce choroby.

Pierwotna nadczynność przytarczyc charakteryzuje się takimi objawami laboratoryjnymi, jak:

• podwyższony poziom wapnia we krwi;
• obniżone poziomy fosforanów w osoczu;
• zwiększone wydalanie wapnia z moczem;
• zwiększone wydalanie fosforanów z moczem.

Przy podwójnym określeniu hiperkalcemii dokonuje się wstępnej diagnozy pierwotnej nadczynności przytarczyc i mierzy poziom parathormonu w osoczu.

Jeżeli podwyższony poziom parathormonu potwierdza rozpoznanie nadczynności przytarczyc, przeprowadza się diagnostykę miejscową. Aby to zrobić, użyj ultradźwięków (USG), tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI) głowy i szyi.

Dodatkowo prowadzona jest diagnostyka powikłań nadczynności przytarczyc (osteoporoza, uszkodzenie nerek).

Podczas diagnozowania pierwotnej nadczynności przytarczyc konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z chorobami, które występują ze zwiększonym poziomem wapnia we krwi:

• nowotwory złośliwe (przerzuty do kości, szpiczak mnogi);
• hiperwitaminoza D;
• wtórna nadczynność przytarczyc;
• rzadkie przyczyny (tyreotoksykoza, przyjmowanie diuretyków tiazydowych, hiperwitaminoza A, choroba Addisona itp.).

Należy zauważyć, że przy hiperwitaminozie D poziom parathormonu we krwi jest normalny lub obniżony. Wtórna nadczynność przytarczyc występuje na tle choroby podstawowej, przy normalnym poziomie wapnia we krwi.

Wtórna nadczynność przytarczyc

Wtórna nadczynność przytarczyc charakteryzuje się podwyższonym poziomem parathormonu przy prawidłowym stężeniu wapnia w osoczu krwi.

Oznaczanie poziomu parathormonu jest wskazane w przypadku każdej patologii nerek, której towarzyszy spadek szybkości filtracji kłębuszkowej do 60% lub mniej.

Diagnostykę miejscową i diagnostykę powikłań przeprowadza się według tych samych zasad, co w pierwotnej postaci choroby.

Diagnozę różnicową przeprowadza się przede wszystkim między chorobami, które mogą powodować wtórną nadczynność przytarczyc. Dlatego badanie jest zawsze uzupełniane badaniem patologii, która doprowadziła do przedłużonej hipokalcemii, która spowodowała zwiększoną produkcję parathormonu.

Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc

Ten rodzaj choroby charakteryzuje się 10-25-krotnym wzrostem poziomu parathormonu we krwi przy normalnej zawartości wapnia. Taką diagnozę stawia się przy oporności wtórnej nadczynności przytarczyc na trwające leczenie zachowawcze oraz pojawieniu się hiperkalcemii.

Leczenie

Kryzys hiperkalcemiczny

Ulgę w kryzysie hiperkalcemicznym przeprowadza się na oddziale endokrynologii lub intensywnej terapii.

Wszystkie środki terapeutyczne mają na celu szybkie obniżenie poziomu wapnia we krwi. Przede wszystkim pod kontrolą składu elektrolitów krwi przeprowadza się wymuszoną diurezę: w ciągu trzech godzin dożylnie wstrzykuje się 3,0 litry izotonicznego roztworu chlorku sodu, w połączeniu z wprowadzeniem moczopędnego furosemidu 100 mg/godz. .

Ponadto wiązanie wolnego wapnia we krwi odbywa się za pomocą Complexone - 5% roztworu soli sodowej kwasu etylenodiaminotetraoctowego (Na 2 -EDTA). Przez 5-6 godzin podaje się dawkę równą 50 mg/kg masy ciała pacjenta.

I wreszcie wapń jest utrwalany w kościach za pomocą kalcytryny (1-4 jm / kg masy ciała pacjenta).

Aby przyspieszyć wydalanie wapnia z organizmu, można zastosować metody pozaustrojowe (oczyszczanie krwi poza organizmem), takie jak hemodializa i dializa otrzewnowa z dializatem bezwapniowym.

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Praktyka wykazała, że ​​jedynym skutecznym sposobem leczenia pierwotnej nadczynności przytarczyc jest zabieg chirurgiczny.

Jednak początkowe stadia nadczynności przytarczyc najczęściej występują bez wyraźnych objawów, a okres przedkliniczny choroby wynosi 10 lat lub dłużej. Biorąc pod uwagę solidny wiek większości pacjentów (najczęściej patologia rozwija się u starszych mężczyzn i kobiet w okresie menopauzy), zwracają uwagę na wskazania do operacji, które są podzielone na bezwzględne i względne.

Bezwzględne wskazania do leczenia chirurgicznego:

• poziom wapnia we krwi przekracza 3 mmol / l;
• epizody hiperkalcemii w przeszłości;
• ciężka dysfunkcja nerek;
• kamienie w górnych drogach moczowych (nawet jeśli nie ma objawów kamicy moczowej);
• wydalanie wapnia z moczem ponad 10 mmol dziennie;
• ciężka osteoporoza.

Względne wskazania do leczenia chirurgicznego:

• ciężkie choroby współistniejące;
• złożoność obserwacji dynamicznej;
• młody wiek (do 50 lat);
• pragnienie pacjenta.

Leczenie operacyjne pierwotnej nadczynności przytarczyc polega na usunięciu guza produkującego parathormon.

W przypadku rozlanego przerostu przytarczyc wykonuje się subtotalną paratyroidektomię - usuwa się trzy gruczoły i część czwartego, pozostawiając obszar wystarczająco dobrze ukrwiony. Nawroty po takiej operacji występują w 5% przypadków.

Pacjenci, dla których operacja nie jest wskazana, przepisuje się stały monitoring:

• ciągłe monitorowanie ciśnienia krwi i poziomu wapnia we krwi;
• badanie czynności nerek co 6-12 miesięcy;
• densystometria kości i USG nerek raz na dwa do trzech lat.

Wtórna nadczynność przytarczyc

Leczenie farmakologiczne wtórnej nadczynności przytarczyc polega na wyznaczeniu preparatów witaminy D oraz tendencji do hipokalcemii - w połączeniu z preparatami wapnia (do 1 g / dzień).

Wskazaniem do subtotalnej paratyroidektomii jest niepowodzenie trwającego leczenia zachowawczego. Interwencja chirurgiczna jest stosowana ze wzrostem poziomu parathormonu w osoczu krwi trzykrotnie lub więcej, a także z hiperkalcemią 2,6 mmol / l lub więcej.

Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc

Termin „trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc” ogólnie odnosi się do stanu zwiększonego wytwarzania parathormonu u pacjentów po przeszczepieniu nerki.

Należy zauważyć, że odwrotna inwolucja przerostowych przytarczyc wymaga czasu – miesięcy, a czasem nawet lat. Jeśli jednak mimo terapii kalcytriolem wysoki poziom parathormonu i wapnia we krwi nie zmniejsza się, a istnieje realne zagrożenie powikłaniami, wskazana jest paratyroidektomia subtotalna.

Nadczynność przytarczyc: opis, diagnoza, leczenie - wideo

Prognoza

Przy wczesnej diagnozie pierwotnej nadczynności przytarczyc i udanym usunięciu guza, który wytwarza hormon przytarczyc, rokowanie jest korzystne. Odbudowa struktury tkanki kostnej następuje z reguły w ciągu pierwszych dwóch lat po operacji. Patologiczne objawy nadczynności przytarczyc z układu nerwowego i narządów wewnętrznych ustępują w ciągu kilku tygodni. hormon przytarczyc. Konsekwencją jest zwiększona produkcja hormonu przerost gruczołowy , co z kolei prowadzi do naruszenia metabolizmu fosforowo-wapniowego. Dochodzi więc do wzmożonego wydalania fosforu i wapnia ze szkieletu, nasilenia procesów osteoklastycznych i ich nadmiernego spożycia w dużych ilościach do krwi.

Jednoczesne zwiększone uwalnianie fosforu, a także spadek reabsorpcja rurkowa daje początek hipofosfatemia oraz hiperfosfaturia , w tym samym czasie pojawiają się oznaki i objawy w tkance kostnej osteomalacja . Najczęściej 2-3 razy częściej niż mężczyźni choroba dotyka kobiety w wieku od 25 do 50 lat.

Przyczyną nadczynności przytarczyc jest guz przytarczyc.

W zależności od przyczyny wystąpienia nadczynność przytarczyc dzieli się na następujące typy:

• Podstawowy pojawia się w wyniku powstania gruczolaka przytarczyc w zdecydowanej większości przypadków. I tylko w co dziesiątym przypadku zachorowań przyczyną jest wystąpienie nowotwory lub hiperplazja, przerost i powiększenie normalnych komórek gruczołowych.
• Wtórna nadczynność przytarczyc- następuje wzrost funkcji, patologiczny wzrost i powiększenie gruczołów, przedłużona niska zawartość wapnia przy jednoczesnym wzroście zawartości fosforanów we krwi. Następuje wzrost produkcji hormon przytarczyc w przewlekłej niewydolności nerek.
• Trzeciorzędowy- następuje rozwój łagodnych guzów przytarczyc, a także zwiększona produkcja parathormonu z powodu przedłużającej się wtórnej nadczynności przytarczyc.
• Rzekoma nadczynność przytarczyc- guzy, które nie powstały z komórek przytarczyc, wytwarzają parathormon.

W zależności od ciężkości choroby dzieli się na

• oczywisty kształt.
• bezobjawowy (miękka) forma.
• bezobjawowy kształt.

Ponadto, w zależności od stopnia zaawansowania choroby, choroba dzieli się na kość , nerkowy , trzewiowy oraz mieszany formularze.

Objawy nadczynności przytarczyc

Niebezpieczeństwo choroby polega na tym, że może przebiegać bezobjawowo, a wykrycie lub rozpoznanie nadczynności przytarczyc następuje przypadkowo podczas badania. We wczesnych stadiach choroby u pacjenta pojawia się szybkie zmęczenie nawet przy niewielkich obciążeniach, trudnościach w chodzeniu, a zwłaszcza przy wchodzeniu po schodach, charakterystyczny chód „kaczy”.

Pacjenci doświadczają braku równowagi emocjonalnej, urazy i lęku, pogarsza się pamięć, pojawia się depresja. Skóra nabiera ziemistego szarego koloru. Na starość mogą pojawić się różne.

W przyszłości rozwijają się oznaki uszkodzenia różnych narządów wewnętrznych - kamica żółciowa, osteoporoza itp.

Późny etap nadczynności przytarczyc kostnych charakteryzuje się zmiękczeniem i skrzywieniem kości, pojawieniem się rozproszonego bólu w kościach rąk lub nóg, w kręgosłupie. Zwykłe ruchy mogą prowadzić do złamań kości, które nie są bolesne, ale powoli zrastają się, a czasami tworzą się fałszywe stawy.

z powodu odkształcalny szkielet, pacjent może nawet stać się krótszy. Przy osteoporozie szczęk zdrowe zęby obluzowują się lub wypadają. Na szyi duży w okolicy przytarczyc. Na kończynach pojawiają się widoczne zwapnienia okołostawowe .

Na wisceropatyczna nadczynność przytarczyc występują nudności, wymioty, gwałtowna utrata wagi. Pacjenci skarżą się na utratę, ból brzucha, wzdęcia. Badanie ujawnia pojawienie się wrzodów trawiennych wraz z różnymi objawami uszkodzenia trzustki i pęcherzyka żółciowego, wielomoczem i objawami niewydolności nerek. Zaburzone jest odżywianie narządów i tkanek, wysokie stężenie wapnia we krwi powoduje uszkodzenie naczyń serca, wzrost ciśnienia krwi. Przy zwapnieniu spojówki oka obserwuje się tak zwany zespół „czerwonego oka”.

W postaci nerkowej główne objawy nadczynności przytarczyc: wielomocz i mocz alkaliczny. Możliwy jest rozwój bilateralny nefrokapcynoza , co z kolei może prowadzić do mocznica . Pacjent jest zaniepokojony wysokim ciśnieniem krwi, napadami kolki nerkowej, zaburzeniami dyspeptycznymi. Pojawia się wrzód dwunastnicy lub żołądka, możliwa jest perforacja ściany żołądka i jelit. Często możliwe chroniczny tworzenie się kamieni w woreczku żółciowym.

Diagnoza nadczynności przytarczyc

Diagnozę choroby przeprowadza się na podstawie badań krwi, które określają zawartość wapnia i fosforu w organizmie i moczu.

W przypadku wykrycia wysokiego poziomu wapnia wykonywane są inne testy i badania: USG, RTG, CT i MRI, które mogą wykryć osteoporozę, patologiczne wrzody przewodu pokarmowego, torbielowate zmiany kostne i inne zmiany. Scyntygrafia gruczoły przytarczyczne ujawniają lokalizację lokalizacji gruczołów i ich anomalię.

W wtórnej nadczynności przytarczyc diagnozowana jest choroba definiująca.

Lekarze

Leczenie nadczynności przytarczyc

Leczenie choroby odbywa się w złożonej kombinacji leczenia zachowawczego z lekami i chirurgią chirurgiczną. Przed zabiegiem przeprowadza się leczenie zachowawcze, którego celem jest zmniejszenie Poziom wapnia we krwi.

Operacyjnie usuwa się nowotwory złośliwe przytarczyc, a następnie wykonuje się radioterapię.

Rokowanie nadczynności przytarczyc jest korzystne przy terminowym rozpoznaniu nadczynności przytarczyc i odpowiednim leczeniu chirurgicznym. Pełne odzyskanie zdolności do pracy zależy od stopnia uszkodzenia tkanki kostnej. Jeśli leczenie nadczynności przytarczyc zostanie rozpoczęte we wczesnym stadium, pacjent wraca do zdrowia w ciągu maksymalnie sześciu miesięcy. W średnio ciężkich przypadkach powrót do zdrowia trwa 2 lata. W zaawansowanych przypadkach prawdopodobna jest niepełnosprawność.

Mniej korzystne rokowanie dla nerkowych postaci nadczynności przytarczyc i zależy całkowicie od stopnia nerek przed operacją. Bez operacji - kalectwo i śmierć z powodu postępującego kacheksja i przewlekła niewydolność nerek.

Na kryzys hiperkalcemiczny rokowanie zależy od terminowości leczenia, śmiertelność wynosi 32%.

Lista źródeł

• Endokrynologia. Wyd. N. Lavina. - Moskwa: Praktyka, 1999;
• Patofizjologia układu hormonalnego / wyd. NA. Smirnowa. - M.: Binom, 2009;
• Endokrynologia / Dedov I.I. itd. M.: Medycyna, 2007.

Nadczynność przytarczyc to przewlekła patologia przytarczyc, postępująca na skutek występowania guzów lub zwiększonego rozrostu ich tkanek. Patologia charakteryzuje się zwiększoną produkcją parathormonu, który wpływa na metabolizm wapnia. Jego nadmiar we krwi powoduje wypłukiwanie wapnia z kości, a to z kolei prowadzi do poważnych powikłań.

Wśród wszystkich chorób endokrynologicznych nadczynność przytarczyc zajmuje 3 miejsce - częściej niż ta choroba, tylko i występuje. Kobiety częściej niż mężczyźni chorują na patologie (szczególnie kobiety powyżej 45 roku życia). Czasami u dzieci występuje nadczynność przytarczyc - z powodu wrodzonej patologii przytarczyc.

Powody

Choroba występuje, gdy przytarczyce wytwarzają duże ilości parathormonu, co prowadzi do wzrostu stężenia wapnia we krwi i obniżenia poziomu fosforu. Wszyscy wiedzą, że wapń odgrywa ważną rolę w naszym organizmie. Jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania szkieletu kostnego, a także jest ważnym składnikiem zębów. Ponadto za jego pomocą do mięśni przekazywane są sygnały zapewniające ich pracę.

Przyczyny podwyższonego poziomu wapnia we krwi mogą być dziedziczne i fizjologiczne. Przyczynami dziedzicznymi są wrodzone patologie budowy, liczby i funkcjonowania przytarczyc. Są to jednak przyczyny mniej powszechne niż fizjologiczne, czyli wynikające z żywotnej aktywności organizmu.

Główne przyczyny nadczynności przytarczyc są następujące:

• brak witaminy D;
• guzy różnego pochodzenia na przytarczycach;
• choroby jelit, w których procesy wchłaniania są zaburzone w narządzie;
• przerost dwóch lub więcej przytarczyc.

W zależności od przyczyny istnieje kilka odmian tej patologii. Tak więc w praktyce medycznej wyróżnia się pierwotną, wtórną i trzeciorzędową nadczynność przytarczyc. Ponadto występuje tzw. choroba pokarmowa i rzekoma nadczynność przytarczyc.

Pierwotny jest spowodowany bezpośrednią patologią tego narządu. Najczęściej choroba ta występuje, gdy na narządzie występuje łagodny gruczolak, a rzadziej (5% przypadków) przyczyną są liczne guzy. Bardzo rzadko pierwotna nadczynność przytarczyc występuje w wyniku guza nowotworowego przytarczyc.

Również ten rodzaj choroby powoduje przerost przytarczyc.

Wtórna nadczynność przytarczyc występuje w wyniku naruszenia metabolizmu wapnia z powodu innych zaburzeń patologicznych w ludzkim ciele. Z powodu braku tego pierwiastka śladowego we krwi, z powodu pewnych zaburzeń wewnętrznych, przytarczyce zaczynają aktywnie wytwarzać kalcytoninę, co prowadzi do rozwoju.

Najczęściej wtórna nadczynność przytarczyc rozwija się w wyniku złożonych patologii narządów wewnętrznych, na przykład patologii nerek i zaburzeń patologicznych w jelitach. W związku z tym ten rodzaj choroby może mieć dwie formy:

• nerkowy;
• międzymiastowy.

Taka patologia jak pokarmowa nadczynność przytarczyc dotyczy postaci wtórnej i występuje na tle niedożywienia. Choroba występuje, gdy odżywianie dzieci lub dorosłych jest niezrównoważone i brakuje w nim wapnia. Leczenie nadczynności przytarczyc tej postaci jest najprostsze - konieczne jest znormalizowanie ilości wapnia dostającego się do organizmu z pokarmem.

Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc jest dość rzadką postacią choroby, która powoduje naruszenie produkcji parathormonu z powodu przeszczepu nerki.

Ostatni rodzaj pseudonadczynności przytarczyc. Jest to stan, który występuje w przypadku niektórych nowotworów, takich jak guzy gruczołów sutkowych i płuc. Często ten typ patologicznego zaburzenia obserwuje się ze względu na fakt, że komórki nowotworowe są w stanie wytwarzać substancje o podobnych właściwościach do hormonu przytarczyc.

Objawy

Bardzo często na początku rozwoju choroba przebiega bezobjawowo, więc jej diagnoza jest trudna. Jest tylko jeden znak mówiący o chorobie - zwiększona zawartość wapnia we krwi, która jest wykrywana przypadkowo podczas badania pacjenta pod kątem innych problemów zdrowotnych lub badania fizykalnego.

Większość osób w początkowej fazie choroby ma jedynie ogólne objawy, takie jak:

• Zły humor;
• zmęczenie;
• utrata apetytu;
• pojawienie się zaparć;
• ból kości i stawów.

Czasami mogą wystąpić nieuzasadnione nudności, a nawet wymioty.

Na etapie progresji choroby objawy nasilają się i wiążą się z upośledzeniem przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Występuje osłabienie mięśni, ból w nich, trudności w chodzeniu. Aby wstać z krzesła, osoba z takim zaburzeniem potrzebuje wsparcia, nie może też bez pomocy wchodzić po schodach, wsiadać do tramwaju itp.

Inne objawy tego zaburzenia to luźne stawy i rozwój „chodu kaczki”. Z powodu tego zaburzenia ludzie mogą być przykuci do łóżka jeszcze zanim kości staną się kruche i wystąpią patologiczne złamania. To właśnie kruchość kości i występowanie trwałych złamań są ważnymi objawami postępu patologii. A człowiek traci również zęby, a nawet te, które były całkowicie zdrowe.

Oprócz opisanych powyżej, przy nadczynności przytarczyc obserwuje się również inne objawy, na przykład gwałtowny spadek masy ciała, rozwój prowadzący do odwodnienia, ziemisty odcień skóry i jej suchość, rozwój. Osoba z tym zaburzeniem wygląda na wychudzoną i zmęczoną.

W ciężkim przebiegu choroby odnotowuje się naruszenia narządów wewnętrznych. W szczególności mogą wystąpić następujące objawy:

• uszkodzenie szkieletu (poważne deformacje kości i złamania patologiczne, dna fałszywa i prawdziwa);
• rozwój, którego charakter jest nieodwracalny;
• zaburzenia przewodu pokarmowego, powodujące rozwój objawów takich jak ból, nudności, wymioty, biegunka itp.;
• rozwój i.

Jeśli mówimy o wtórnej i trzeciorzędowej nadczynności przytarczyc, to ich objawy są zwykle związane z układem mięśniowo-szkieletowym. Charakterystyczne jest uszkodzenie oka, objawiające się trwałym zapaleniem spojówek.

Jednym z najcięższych, choć rzadkich powikłań tej patologii, jest kryzys hiperkalcemiczny, który charakteryzuje się:

• rozwój niewydolności sercowo-naczyniowej;
• zwiększona krzepliwość krwi;
• ciężkie zaburzenia czynności nerwowej.

Taki stan patologiczny może powodować lub prowadzić do zatrzymania akcji serca, dlatego wraz z rozwojem kryzysu hiperkalcemicznego śmiertelność wynosi około 60%.

Diagnostyka

Ważną rolą w leczeniu patologii jest diagnoza choroby na wczesnym etapie. Główne znaczenie w diagnostyce choroby mają laboratoryjne metody badań, które pozwalają określić zwiększoną zawartość wapnia we krwi i niewystarczającą zawartość fosforu.

Diagnoza obejmuje również USG przytarczyc, CT i MRI.

Przy ustalaniu diagnozy pierwotnej nadczynności przytarczyc konieczna jest diagnostyka różnicowa tej choroby, z patologiami takimi jak hiperwitaminoza D lub nowotwory złośliwe w organizmie.

W podobny sposób prowadzi się diagnostykę innych postaci tego zaburzenia. Ponadto pacjenci z jakimkolwiek rodzajem tej patologii muszą być zdiagnozowani z powikłaniami, które mogą rozwinąć się na jej tle.

Leczenie

Po ustaleniu formy patologii jej leczenie będzie zależeć od danych uzyskanych podczas diagnozy. W celu powstrzymania przełomu hiperkalcemicznego pacjent umieszczany jest na oddziale intensywnej terapii i wykonywana jest wymuszona diureza. Wskazane jest również hemodializa i inne środki ratunkowe.

Leczenie nadczynności przytarczyc odbywa się głównie chirurgicznie. Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu guza na gruczole lub usunięciu nadmiaru (zarośniętej) tkanki. Postać wtórną można leczyć lekami - w tym celu przepisuje się preparaty witaminy D. Jeśli leczenie zachowawcze nie przynosi rezultatów, wskazana jest subtotalna paratyroidektomia.

Nadczynność przytarczyc to patologiczny stan przytarczyc związany z naruszeniem ich pracy i wytwarzaniem nadmiernej ilości parathormonu. Prowadzi to do uwolnienia wapnia z tkanki kostnej, wzrostu jego stężenia we krwi i akumulacji w innych narządach, najczęściej w nerkach. Nadczynność przytarczyc występuje częściej u dorosłych, u dzieci patologię obserwuje się znacznie rzadziej. Według statystyk medycznych w rodzinach, w których są pacjenci z nadczynnością przytarczyc, w 30% przypadków choroba objawia się również u dzieci.

Gruczoły przytarczyczne znajdują się na tylnej powierzchni tarczycy. Ich wzmożone funkcjonowanie prowadzi do nadmiaru parathormonu we krwi i jego akumulacji w narządach wewnętrznych.

Wzrost funkcji przytarczyc, obserwowany w dzieciństwie, może mieć różne przyczyny:

• hiperplazja idiopatyczna (wzrost wielkości i funkcji gruczołów z nieznanego powodu);
• krzywica;
• gruczolak tarczycy;
• przewlekłe zaburzenie procesów trawienia i wchłaniania składników odżywczych w jelicie cienkim;
• sarkoidoza;
• zwiększone stężenie fosforanów we krwi w przewlekłej chorobie nerek (hiperfosfatemia);
• gruźlica;
• hiperwitaminoza D;
• zespół Williamsa;
• martwica podskórnej tkanki tłuszczowej u noworodków;
• choroby onkologiczne (białaczka, nerwiak niedojrzały, rozrodczak itp.);
• predyspozycje genetyczne (rodzinna łagodna nadczynność przytarczyc) itp.

Aby sprowokować rozwój nadczynności przytarczyc u dzieci, można:

• niekontrolowane przyjmowanie leków hormonalnych i antybiotyków;
• niekorzystna ekologia;
• jedzenie żywności rakotwórczej itp.

Objawy

Obraz kliniczny nadczynności przytarczyc u dzieci jest podobny jak u dorosłych. Oznaki choroby:

• drażliwość;
• senność;
• słabość;
• złe samopoczucie;
• problemy z przybieraniem na wadze;
• słabe mięśnie;
• nudności i wymioty;
• zaparcie;
• gorączka;
• zaburzenia psychiczne;
• opóźniony rozwój fizyczny itp.

Ze względu na to, że wapń jest w nadmiarze wydalany do krwi, odkłada się w miąższu nerki; prowadzi to do rozwoju krwiomoczu i kolki nerkowej. Wypłukiwaniu wapnia towarzyszy patologiczna zmiana struktury tkanki kostnej.

Dochodzi do poluzowania zębów lub ich późnego wyrzynania. Dzieci skarżą się na bóle pleców, brzucha i kończyn. U pacjentów z nadczynnością przytarczyc można zaobserwować deformacje palucha koślawego stawów kolanowych, złamania kompresyjne kręgów, zaburzenia chodu itp. Przedłużająca się hiperkalcemia prowadzi do drgawek, upośledzenia umysłowego i ślepoty.

Diagnostyka

Wtórna nadczynność przytarczyc jest najczęściej wykrywana przypadkowo. Patologię pierwotną diagnozuje się za pomocą następujących badań:

• Analiza moczu;
• chemia krwi;
• biopsja i badanie histologiczne tkanki kostnej;
• densytometria (oznaczanie gęstości kości);
• MRI i CT głowy i szyi;
• USG tarczycy wraz z przytarczycami itp.

Jak traktować

Aby skorygować parametry chemiczne krwi, dziecko otrzymuje wymuszoną diurezę.

Leczenie nadczynności przytarczyc u dzieci jest złożone. W zależności od stanu dziecka i stadium rozwoju choroby stosuje się jedną lub więcej metod terapii:

1. Przede wszystkim pacjent otrzymuje wymuszoną diurezę w celu skorygowania parametrów chemicznych krwi. W ciągu kilku godzin podaje się dożylnie do 3,5 litra izotonicznego roztworu chlorku sodu.
2. Przyjmowanie suplementów witaminy D w dawce terapeutycznej.
3. Chemioterapia to leczenie lekami chemioterapeutycznymi.
4. Interwencja chirurgiczna (najczęściej sprowadza się do częściowej paratyroidektomii). Pacjenci częściowo lub całkowicie usuwają ewentualnego gruczolaka, uszkodzone przytarczyce i przylegające tkanki. Obecnie takie operacje wykonuje się małoinwazyjną metodą endoskopową.
5. Przyjmowanie leków hormonalnych – kortykosteroidów, bisfosfonianów, kalcytoniny. Terapia hormonalna pomaga hamować uwalnianie wapnia z układu kostnego.
6. Leczenie radioaktywnym jodem itp.

Podczas leczenia nadczynności przytarczyc u dzieci, przyjmowanie witamin zawierających wapń i leków zwiększających jego poziom w organizmie jest anulowane. Ponadto przepisywane jest dodatkowe leczenie lekami zatrzymującymi dystrofię mięśni i kości.

Przy wczesnej diagnozie i szybkim leczeniu chirurgicznym rokowanie jest korzystne. Jednak poważne i rozległe deformacje kości mogą utrzymywać się przez całe życie.

Dieta na nadczynność przytarczyc

Prawidłowe odżywianie w nadczynności przytarczyc jest kluczem do stabilizacji stanu pacjenta i szybkiego powrotu do zdrowia. Dzieci z tą patologią endokrynną muszą ściśle przestrzegać diety. Rodzice muszą:

• wykluczyć z diety dziecka lub ograniczyć do minimum pokarmy bogate w wapń (nabiał i mleko); dzieci z wrodzoną postacią patologii są przenoszone z mieszanek sojowych na żywność;
• zwiększyć ilość pokarmów bogatych w fosfor w menu pacjenta) i witaminę D (masło, ser);
• upewnij się, że dziecko pije (1-2 litry dziennie, w zależności od wieku);
• używać do gotowania jodowanej lub zredukowanej soli sodowej;
• całkowicie wykluczyć „szkodliwe” pokarmy bogate w substancje rakotwórcze, konserwanty, sól, tłuszcze, barwniki.

Podsumowanie dla rodziców

Dziecko z nadczynnością przytarczyc powinno pić wystarczającą ilość wody.

Aby zapobiec rozwojowi nadczynności przytarczyc u dzieci, należy upewnić się, że żywność zawierająca:

- endokrynopatia, która polega na nadmiernej produkcji parathormonu przez przytarczyce. Nadczynność przytarczyc prowadzi do wzrostu poziomu wapnia we krwi i zmian patologicznych zachodzących przede wszystkim w tkance kostnej i nerkach. Częstość występowania nadczynności przytarczyc wśród kobiet obserwuje się 2-3 razy częściej niż wśród mężczyzn. Nadczynność przytarczyc w większym stopniu dotyka kobiety w wieku od 25 do 50 lat. Nadczynność przytarczyc może mieć przebieg subkliniczny, kostny, trzewny, mieszany, a także ostry w postaci przełomu hiperkalcemicznego. Diagnoza obejmuje oznaczenie Ca, P i parathormonu we krwi, badanie rentgenowskie i densytometrię.

Informacje ogólne

- endokrynopatia, która polega na nadmiernej produkcji parathormonu przez przytarczyce. Nadczynność przytarczyc prowadzi do wzrostu poziomu wapnia we krwi i zmian patologicznych zachodzących przede wszystkim w tkance kostnej i nerkach. Częstość występowania nadczynności przytarczyc wśród kobiet obserwuje się 2-3 razy częściej niż wśród mężczyzn. Nadczynność przytarczyc w większym stopniu dotyka kobiety w wieku od 25 do 50 lat.

Klasyfikacja i przyczyny nadczynności przytarczyc

Nadczynność przytarczyc może być pierwotna, wtórna lub trzeciorzędowa. Postacie kliniczne pierwotnej nadczynności przytarczyc mogą być zróżnicowane.

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczyc dzieli się na trzy typy:

I. Subkliniczna pierwotna nadczynność przytarczyc.

• etap biochemiczny;
• etap bezobjawowy (forma „cicha”).

II. Kliniczna pierwotna nadczynność przytarczyc. W zależności od charakteru najbardziej wyraźnych objawów istnieją:

• postać kostna (osteodystrofia przytarczyc lub choroba Recklinghausena). Objawia się deformacją kończyn, prowadzącą do późniejszej niepełnosprawności. Złamania pojawiają się „samodzielnie”, bez kontuzji, goją się długo i trudno, zmniejszenie gęstości kości prowadzi do rozwoju osteoporozy.
• forma wisceropatyczna:

• nerek - z przewagą ciężkiej kamicy moczowej, z częstymi atakami kolki nerkowej, rozwojem niewydolności nerek;
• postać żołądkowo-jelitowa - z objawami wrzodów żołądka i dwunastnicy, zapalenia pęcherzyka żółciowego, zapalenia trzustki;

• forma mieszana.

III. Ostra pierwotna nadczynność przytarczyc(lub kryzys hiperkalcemiczny).

Pierwotna nadczynność przytarczyc rozwija się, gdy gruczoły przytarczyczne zawierają:

• jeden lub więcej gruczolaków (łagodne formacje przypominające nowotwór);
• rozrost rozlany (powiększenie gruczołu);
• rak hormonalnie czynny (rzadko, w 1-1,5% przypadków).

U 10% pacjentów nadczynność przytarczyc łączy się z różnymi guzami hormonalnymi (guzy przysadki, rak tarczycy, guz chromochłonny). Pierwotna nadczynność przytarczyc obejmuje również dziedziczną nadczynność przytarczyc, której towarzyszą inne dziedziczne endokrynopatie.

Wtórna nadczynność przytarczyc

Wtórna nadczynność przytarczyc służy jako odpowiedź kompensacyjna na długotrwale niski poziom Ca we krwi. W tym przypadku zwiększona synteza parathormonu jest związana z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforowej w przewlekłej niewydolności nerek, niedoborem witaminy D, zespołem złego wchłaniania (upośledzenie wchłaniania Ca w jelicie cienkim). Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc rozwija się w przypadku nieleczonej długotrwałej wtórnej nadczynności przytarczyc i jest związana z rozwojem autonomicznie funkcjonującego gruczolaka przytarczyc.

Pseudonadczynność przytarczyc (lub ektopowa nadczynność przytarczyc) występuje w guzach złośliwych o różnej lokalizacji (rak piersi, rak oskrzeli), zdolnych do wytwarzania substancji podobnej do parathormonu, z wieloma gruczolakami wewnątrzwydzielniczymi typu I i II.

Nadczynność przytarczyc objawia się nadmiarem parathormonu, który sprzyja usuwaniu wapnia i fosforu z tkanki kostnej. Kości stają się kruche, miękną, mogą się wyginać, a ryzyko złamań wzrasta. Hiperkalcemia (nadmierny poziom Ca we krwi) prowadzi do rozwoju osłabienia mięśni, wydalania nadmiaru Ca z moczem. Nasila się oddawanie moczu, pojawia się ciągłe pragnienie, rozwija się kamica nerkowa (kamica nerkowa), odkładanie się soli wapnia w miąższu nerki (wapnica nerkowa). Nadciśnienie tętnicze w nadczynności przytarczyc wynika z wpływu nadmiaru Ca na napięcie naczyń krwionośnych.

Objawy nadczynności przytarczyc

Nadczynność przytarczyc może być bezobjawowa i rozpoznawana przypadkowo podczas badania. W przypadku nadczynności przytarczyc u pacjenta występują jednocześnie objawy uszkodzenia różnych narządów i układów - wrzody żołądka, osteoporoza, kamica moczowa, kamica żółciowa itp.

Wczesne objawy nadczynności przytarczyc obejmują zmęczenie podczas ćwiczeń, osłabienie mięśni, ból głowy, trudności w chodzeniu (zwłaszcza przy podnoszeniu ciężarów, pokonywaniu długich dystansów) i charakterystyczny chód kaczkowaty. Większość pacjentów zauważa zaburzenia pamięci, brak równowagi emocjonalnej, lęk i depresję. Osoby starsze mogą mieć poważne zaburzenia psychiczne. Przy przedłużającej się nadczynności przytarczyc skóra staje się ziemistoszara.

W późnym stadium nadczynności przytarczyc kości dochodzi do zmiękczenia, skrzywienia, patologicznych złamań (podczas normalnych ruchów, w łóżku) kości, rozlanych bólów w kościach ramion i nóg oraz kręgosłupa. W wyniku osteoporozy szczęk zdrowe zęby obluzowują się i wypadają. Z powodu deformacji szkieletu pacjent może stać się niższy. Złamania patologiczne nie są bolesne, ale goją się bardzo powoli, często z deformacjami kończyn i powstawaniem fałszywych stawów. Zwapnienia okołostawowe znajdują się na rękach i nogach. Na szyi w okolicy przytarczyc można wyczuć dużego gruczolaka.

Nadczynność przytarczyc wisceropatyczna charakteryzuje się niespecyficznymi objawami i stopniowym początkiem. Wraz z rozwojem nadczynności przytarczyc pojawiają się nudności, bóle brzucha, wymioty, wzdęcia, zaburzenia apetytu, gwałtownie spada waga. Pacjenci mają wrzody trawienne z krwawieniem o różnych lokalizacjach, podatne na częste zaostrzenia, nawroty, a także oznaki uszkodzenia pęcherzyka żółciowego i trzustki. Rozwija się wielomocz, zmniejsza się gęstość moczu, pojawia się pragnienie nie do ugaszenia. W późniejszych stadiach wykrywa się wapnicę nerek, rozwijają się objawy niewydolności nerek, postępujące w czasie, mocznica.

Hiperkalciuria i hiperkalcemia, rozwój zwapnień i miażdżycy naczyń prowadzi do niedożywienia tkanek i narządów. Wysokie stężenie Ca we krwi przyczynia się do uszkodzenia naczyń serca i wzrostu ciśnienia krwi, występowania napadów dusznicy bolesnej. Przy zwapnieniu spojówki i rogówki oka obserwuje się zespół czerwonych oczu.

Powikłania nadczynności przytarczyc

Kryzys hiperkalcemiczny odnosi się do ciężkich powikłań nadczynności przytarczyc, zagrażających życiu pacjenta. Czynnikami ryzyka są przedłużone leżenie w łóżku, niekontrolowane przyjmowanie preparatów Ca i witaminy D, tiazydowe leki moczopędne (ograniczają wydalanie Ca z moczem). Kryzys pojawia się nagle z ostrą hiperkalcemią (Ca we krwi wynosi 3,5 - 5 mmol / l, z szybkością 2,15 - 2,50 mmol / l) i objawia się ostrym zaostrzeniem wszystkich objawów klinicznych. Ten stan charakteryzuje się: wysoką (do 39 - 40 ° C) temperaturą ciała, ostrym bólem w nadbrzuszu, wymiotami, sennością, zaburzeniami świadomości, śpiączką. Osłabienie gwałtownie wzrasta, dochodzi do odwodnienia organizmu, szczególnie poważnym powikłaniem jest rozwój miopatii (zanik mięśni) mięśni międzyżebrowych i przepony oraz proksymalnych części ciała. Może również wystąpić obrzęk płuc, zakrzepica, krwawienie, perforacja wrzodów trawiennych.

Diagnoza nadczynności przytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczyc nie ma specyficznych objawów, dlatego dość trudno jest postawić diagnozę na podstawie obrazu klinicznego. Konieczna jest konsultacja z endokrynologiem, zbadanie pacjenta i zinterpretowanie wyników:

• analiza moczu

Mocz nabiera odczynu alkalicznego, określa się wydalanie wapnia z moczem (hiperkalciuria) i wzrost zawartości w nim P (hiperfosfaturia). Gęstość względna spada do 1000, często w moczu jest białko (białkomocz). W osadzie znajdują się cylindry ziarniste i hialinowe.

• biochemiczne badanie krwi (wapń, fosfor, parathormon)

Stężenie całkowitego i zjonizowanego Ca w osoczu krwi wzrasta, zawartość P jest poniżej normy, zwiększa się aktywność fosfatazy alkalicznej. Bardziej wskazówką w nadczynności przytarczyc jest oznaczenie stężenia parathormonu we krwi (5-8 ng/ml i więcej w tempie 0,15-1 ng/ml).

• ultradźwięk

Ultradźwięki tarczycy mają charakter informacyjny tylko wtedy, gdy gruczolaki przytarczyc znajdują się w typowych miejscach - w okolicy tarczycy.

• RTG, CT i MRI

Radiografia może wykryć osteoporozę, zmiany torbielowate kości, złamania patologiczne. Wykonuje się densytometrię w celu oceny gęstości kości. Za pomocą badania rentgenowskiego ze środkiem kontrastowym diagnozuje się wrzody trawienne w przewodzie pokarmowym, które występują podczas nadczynności przytarczyc. TK nerek i dróg moczowych ujawnia kamienie. Tomografia rentgenowska przestrzeni zamostkowej z kontrastem przełyku z zawiesiną baru pozwala zidentyfikować gruczolaka przytarczyc i jego lokalizację. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego jest lepsze pod względem zawartości informacyjnej niż CT i USG, wizualizuje każdą lokalizację przytarczyc.

• scyntygrafia przytarczyc

Pozwala określić lokalizację gruczołów zwykle i nieprawidłowo zlokalizowanych. W przypadku wtórnej nadczynności przytarczyc diagnozowana jest choroba definiująca.

Leczenie nadczynności przytarczyc

Kompleksowe leczenie nadczynności przytarczyc łączy chirurgię chirurgiczną z zachowawczą farmakoterapią. Podstawowym sposobem leczenia pierwotnej nadczynności przytarczyc jest zabieg chirurgiczny, polegający na usunięciu gruczolaka przytarczyc lub przerostu przytarczyc. Do tej pory endokrynologia chirurgiczna dysponuje małoinwazyjnymi metodami interwencji chirurgicznych wykonywanych w nadczynności przytarczyc, w tym przy użyciu sprzętu endoskopowego.

Jeśli u pacjenta zdiagnozowano przełom hiperkalcemiczny, konieczna jest operacja doraźna. Przed zabiegiem należy przepisać leczenie zachowawcze mające na celu obniżenie Ca we krwi: picie dużej ilości płynów, dożylnie – izotoniczny roztwór NaCl, w przypadku braku niewydolności nerek – furosemid z KCl i 5% glukozą, ekstrakt z tarczycy bydła (pod kontrola poziomu Ca we krwi), bisfosfoniany (kwas pamidronowy i etidronian sodu), glikokortykosteroidy.

Po operacji nowotworów złośliwych przytarczyc wykonuje się radioterapię, a także stosuje się antybiotyk przeciwnowotworowy, plikamycynę. Po leczeniu chirurgicznym ilość Ca we krwi zmniejsza się u większości pacjentów, dlatego przepisuje się im suplementy witaminy D (w cięższych przypadkach sole Ca dożylnie).

Prognoza i zapobieganie nadczynności przytarczyc

Rokowanie nadczynności przytarczyc jest korzystne tylko w przypadku wczesnej diagnozy i szybkiego leczenia chirurgicznego. Przywrócenie normalnej zdolności do pracy po chirurgicznym leczeniu nadczynności przytarczyc kostnych zależy od stopnia uszkodzenia tkanki kostnej. Przy łagodnym przebiegu choroby przywraca się sprawność po leczeniu chirurgicznym w ciągu około 3-4 miesięcy, w ciężkich przypadkach - w ciągu pierwszych 2 lat. W zaawansowanych przypadkach mogą pozostać ograniczające deformacje kości.

W nerkowej postaci nadczynności przytarczyc rokowanie do powrotu do zdrowia jest mniej korzystne i zależy od ciężkości uszkodzenia nerek na etapie przedoperacyjnym. Bez operacji pacjenci zwykle stają się niepełnosprawni i umierają z powodu postępującej kacheksji i przewlekłej niewydolności nerek. Wraz z rozwojem kryzysu hiperkalcemicznego rokowanie zależy od terminowości i adekwatności leczenia, śmiertelność w tym powikłaniu nadczynności przytarczyc wynosi 32%.

Przy istniejącej przewlekłej niewydolności nerek ważne jest zapobieganie farmakologicznemu wtórnej nadczynności przytarczyc.