Osteopetroza (marmur śmierci). Osteopetroza - co to jest? Zmiany we krwi

Osteopetroza (wrodzona choroba marmurkowa, osteoskleroza układowa, choroba Albersa-Schoenberga, śmiercionośny marmur) jest niezwykle rzadkie i określane jako kazuistyka. Jest dziedziczona, chociaż zdarzają się przypadki narodzin dziecka z chorobą marmurkową w zdrowej rodzinie i objawia się od urodzenia.

Ta patologia została po raz pierwszy opisana przez Schönberga w 1904 roku i dlatego w literaturze choroba ta jest opisywana jako choroba Schönberga (Albers-Schoenberg), czasami jako osteopetroza (tj. skamieniałość kości), wrodzona niedoskonałość lub układowa osteoskleroza.

Powoduje

Przyczyna osteopetrozy nie została jeszcze wyjaśniona. Szereg czynników (neurogennych, endokrynologicznych) zostało odrzuconych. Niewątpliwie odziedziczone zmiany w procesy metaboliczne wapń i fosfor, które na skutek braku równowagi prowadzą do zaburzeń składu mineralnego substancji kostnej różnego rodzaju wapń. W piśmiennictwie zwraca się również uwagę na swoistą wrodzoną niewydolność mezenchymu, który jest w stanie wiązać nadmiar jakościowo zmienionych soli mineralnych.

Patogeneza

Istota wrodzonej choroby marmurkowatej polega na nieprawidłowym działaniu kostnienia podczas wzrostu kośćca, w którym od strony endosteum wytwarzana jest nadmierna ilość zbitej warstwy kości, w wyniku czego dochodzi czasem do zaniku jam szpikowych . Na odcinkach kości widoczna jest jednorodna, biało-szara struktura, przypominająca marmur, bez normalnego rozróżnienia między warstwami korową i gąbczastą. Przynasady gąbczaste składają się również ze zwartej kory kostnej. Badania ujawniają nieregularną, niesystematyczną budowę substancji kostnej z prawidłową liczbą osteoblastów (niekiedy podwyższoną) i zmniejszoną liczbą osteoklastów (ale nawet ich brakiem). Okostna jest zwykle prawidłowa. W wyniku tych zmian w kości dochodzi do znacznego zaburzenia hematopoezy, krążenia krwi, ukrwienia tętniczego i unerwienia kości.

Klasyfikacja

Istnieją dwie formy osteopetrozy:

• bardziej agresywna, śmiertelna - forma autosomalna recesywna
• autosomalna – dominująca postać, którą rozpoznaje się radiologicznie i która ma łagodny przebieg.

Objawy i diagnoza

Pierwsza, autosomalna recesywna postać osteopetrozy, obejmuje przebudowę i reabsorpcję ubytków wpływających na funkcję osteoklastów. Dzieci z takimi wadami zaczynają chodzić późno, opóźniają się we wzroście, są chude, czasami mają wodogłowie. Gęste osady powodują łamliwość kości i dlatego złamania patologiczne.

Niewystarczający rozwój jam śródkostnych z zredukowana funkcja składników szpiku kostnego przyczynia się do upośledzenia hematopoezy, prowadzi do, jak również do pancytopenii.

Naruszenie średnicy otworów, przez które przechodzi czaszka nerwy mózgowe, prowadzi do pogorszenia wzroku i ślepoty, paraliżu unerwianych przez nie mięśni. Śmierć pacjentów z powodu osteopetrozy następuje we wczesnym wieku w wyniku powikłań niedokrwistości i infekcji. Przeszczep szpiku kostnego w osteopetrozie przyczynia się do przywrócenia zaburzeń metabolicznych i neurosensorycznych.

Druga postać osteopetrozy, autosomalna dominująca, ma łagodny przebieg, dlatego rozpoznanie opiera się na objawy kliniczne jest trudne lub niemożliwe. W łagodnym przebiegu, nawet u dorosłych, może nie być objawy kliniczne choroby i tylko przy badaniu rentgenowskim jakichkolwiek narządów lub szkieletu z innych powodów wykrywa się osteopetrozę. U takich pacjentów kształt i wielkość kości są prawidłowe, chociaż nasadki mogą być nieco pogrubione. Ze względu na masywne warstwowanie kompaktu tkanka kostna od strony endosteum jama szpikowa jest nieobecna lub występuje w postaci cienkiej wstęgi. Gąbczasta struktura kości jest nieobecna.

Tylko u niektórych pacjentów przynasady i trzony kości mogą częściowo zachować strukturę kostną, ale wówczas radiologicznie ujawniają szerokie poprzeczne strefy prześwietlenia na tle gęstej kości, które tworzą obraz zróżnicowania.

Należy zauważyć, że osteopetroza zmniejsza elastyczność kości i dlatego możliwe są złamania, częściej podkrętarzowe. Pomimo choroby fuzja fragmentów zachodzi bez odchyleń od normy, co tłumaczy się normalnym stanem okostnej. Naruszenie osteogenezy naprawczej jest możliwe w warunkach, które występują również przy złamaniach u osób zdrowych, tj. Na normalna struktura kości.

U pacjentów daje również osteopetroza zmiany radiologiczne w kościach czaszki, zwłaszcza u podstawy miednicy i kręgosłupa, co klinicznie objawia się niektórymi jej skrzywieniami i deformacjami klatki piersiowej.

Należy zauważyć, że obie płcie chorują równie często. W piśmiennictwie opisano przypadek osteopetrozy sióstr i braci z tej samej rodziny. W większości przypadków rodzą się dzieci normalny wzrost, ale później pozostaje w tyle rozwój fizyczny, zacznij chodzić późno.

W łagodnych postaciach osteopetrozy umysłowo dzieci rozwijają się normalnie i tylko z ciężkie formy Zdarza się upośledzenie umysłowe. Cechą charakterystyczną choroby jest nieprawidłowy rozwój zęby, ich spóźniona wymiana, próchnica. W ciężkich przypadkach występuje niedokrwistość, mieloblastoza, erytroblastoza, a wątroba również się zwiększa.

Leczenie

Leczenie osteopetrozy nie zostało jeszcze rozwiązane. Przebieg choroby jest różny. W niektórych przypadkach rozwój choroby może zatrzymać się samoistnie i nie objawiać się klinicznie, podczas gdy w innych dochodzi do długotrwałych remisji lub progresji z ciężką niedokrwistością, patologicznymi złamaniami kości i deformacjami. Wiąże się to z możliwym podrażnieniem lub zahamowaniem funkcji chrząstki śródchrzęstnej pod wpływem określonych czynników. otoczenie zewnętrzne które nie zostały jeszcze odkryte. Ponadto nadal nie możemy aktywnie wpływać na organizm ludzki w celu przywrócenia prawidłowej kości. Dlatego tylko realizują leczenie objawowe pacjentów, co sprowadza się do wykorzystania funduszy, poprawy hematopoezy, leczenia patologicznych złamań kości i zapobiegania złamaniom.

Artykuł przygotował i zredagował: chirurg

CHOROBA MARMURU[syn.: Choroba Albersa-Schoenberga, rodzinna wrodzona osteoskleroza, rodzinna fosylizacja kości, uogólniona łamliwa (krucha) osteoskleroza] - rzadka choroba wrodzona o charakterze dysplastycznym, objawiająca się rozlaną osteosklerozą większości kości szkieletu.

M.b. jest to po raz pierwszy opisane na podstawie rentgenol, obrazów Albersa-Schonberga (J. E. Albers-Schon-berg) w 1904 i 1907 roku. i nosi jego imię. W ZSRR pierwsze prace poświęcone M. ukazały się w latach 1929-1930. MB Kopylov, MF Runova, NM Kudryavtseva. Publikacje z reguły mają charakter opisowy i nie otwierają istoty choroby, cięcie pozostaje niejasne. M.b. występuje we wszystkich grupach wiekowych. Rozprzestrzenia się po równo na wszystkich kontynentach, po równo wśród kobiet i mężczyzn.

Etiologia nieznany. W zdecydowanej większości przypadków M. ma charakter rodzinny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, choć sporadycznie pojawiająca się M. była wielokrotnie opisywana w literaturze. u osób z niepowikłaną dziedzicznością.

Patogeneza mało studiowany. M. V. Volkov odnosi to do chorób o charakterze dysplastycznym, tj. do wrodzonych anomalii rozwojowych, które opierają się na patolowych naroślach kostnych wypierających tkankę krwiotwórczą. A. V. Rusakow stawia M. ur. na równi z oetomyelodysplazją, chociaż związek między nimi nie jest do końca jasny. Gerstel uważa M. ur. w wyniku naruszenia interakcji trzech różnych funkcji części szkieletu: aparatu podtrzymującego, śródkostnego i hematopoetycznego. Naruszenie koordynacji między nimi prowadzi, według A.V. Rusakowa, do błędnego tworzenia się tkanki kostnej i niewydolności tkanki szpikowej.

Dysplazja mezenchymy szkieletowej wyraża się w tworzeniu funkcjonalnie wadliwej kości z nagromadzeniem w układ szkieletowy nadmiar zwapniałej, bardzo kruchej, łatwo łamliwej substancji kostnej. Tkanka mielogenna rozwija się w niewystarczających ilościach.

Dywizja M.b. na formy łagodne i złośliwe zależy od stopnia zaangażowania jednej lub drugiej pochodnej pierwotnego mezenchymu. Kiedy dominuje porażka tylko mezenchymu szkieletowego, mówią o łagodnym wariancie M. b., który przebiega tylko z osteosklerozą i często długi czas nie daje żadnego klina, manifestacji. Jeśli w proces ten zaangażowany jest również mezenchym mielogenny, wówczas rozwija się ciężka anemia – złośliwy wariant przebiegu choroby marmurkowej, z klinem Kroma i objawami pojawiającymi się wcześnie.

anatomia patologiczna

Główne zmiany w M. by. są zlokalizowane w tkance kostnej i mają charakter uniwersalny. Kości w M. ur. bardzo ciężki, trudny do piłowania, ale łatwy do rozłupania. Bardzo typowy jest wygląd kości udowej i kość ramienna, mający zgrubienia w kształcie maczugi odpowiednio w dolnej i górnej trzeciej części, wynikające z szybszego tworzenia się kości w tych obszarach. Na nacięciu długie rurkowate kości nie mają jamy szpiku kostnego; zamiast niej widoczna jest zwarta substancja, zastępująca substancję gąbczastą i kości płaskie (kręgosłup, obojczyki, kości czaszki). Czasami w długich rurkowatych kościach zwarta substancja może występować na przemian z obszarami składającymi się z bardziej porowatej substancji kostnej, która wygląda jak szaro-czerwonawy pierścień lub pas biegnący wzdłuż kości (tsvetn. ryc. 1). Pas rozrzedzenia substancji kostnej wskazuje na zatrzymanie procesów nadmiernego kościotworzenia na pewnym etapie choroby. Makroskopowo możliwe jest wykrycie zmian w substancji korowej zarówno długich rurkowatych, jak i płaskich kości. Miejscami dochodzi do przerwania ciągłości substancji korowej i zamiast zwartej pojawia się w niej struktura gąbczasta. Z powodu tego rodzaju przebudowy powierzchnia kości przestaje być gładka, nabierając szorstkiego, gąbczastego wyglądu (tsvetn. Ryc. 2). Substancja korowa kości ma charakter kości gęstej (zwartej) lub przechodzi w kość gąbczastą z przestrzeniami szpikowymi zawierającymi głównie niedojrzałą tkankę krwiotwórczą (tzw. medullizacja substancji korowej). Medullizacja jest zjawiskiem kompensacyjnym w odpowiedzi na zanik przestrzeni rdzeniowych. W kościach czaszki medullizacja może służyć jako źródło krwotoków zewnątrzoponowych, a czasem podtwardówkowych (tsvetn. Ryc. 3). Hematopoeza zastępcza zachodzi w śledzionie i węzłach chłonnych, w mniejszym stopniu w wątrobie, czemu towarzyszy splenomegalia i powiększenie węzłów chłonnych.

W niektórych, szczególnie ciężkich przypadkach, ogniska hematopoezy występują w nerkach (tsvetn. Ryc. 4), tkance okołonerkowej.

Na badanie mikroskopowe stwierdza się, że patol, nadmierne kościotworzenie występuje we wszystkich kościach szkieletu jak w okolicy chrząstki nasadowej ( strefa zarodkowa) i wzdłuż trzonu. Bardzo rzadko obserwuje się powstawanie kości okostnej. W przestrzeniach szpikowych w przypadkach nek-ry znajdują się grubowarstwowe struktury, które znajdują się wokół naczyń włosowatych i reprezentują patol, osteony. W innych przypadkach przestrzenie szpikowe wypełnione są blaszkowatą tkanką kostną z licznymi łukowatymi liniami sklejającymi. Istnieją wiązki niedojrzałej grubej włóknistej tkanki kostnej. W kości blaszkowatej liczba osteoblastów jest zmniejszona, ich rozmieszczenie w tkance kostnej jest nierównomierne. Zjawiska resorpcji kości prawie nie obserwuje się. Przestrzenie szpiku kostnego są ostro zwężone, wypełnione tkanką włóknisto-siatkową. Tylko w niektórych miejscach można znaleźć fragmenty szpiku kostnego. W strefie kostnienia śródchrzęstnego główna substancja chrząstki nie ulega resorpcji, jak to ma miejsce w warunkach fiziolu, ale powoduje tworzenie się tkanki kostnej, najpierw w postaci zaokrąglonych wysp (ryc. 1), a następnie szerokie poprzeczki kostne, wzdłuż krawędzi których widoczne są pozostałości podstawowa substancja chrząstki. W miarę oddalania się od chrząstki nasadowej substancja kostna nabiera struktury blaszkowatej (ryc. 2).

W niektórych przypadkach M. możliwe jest wykrycie rozlanego wola miąższowego z 3-krotnym wzrostem masy tarczycy i przerostem przytarczyce. Badanie mikroskopowe wykazało hiperplazję komórek C tarczycy związaną z produkcją tyrokalcytoniny. Tyrokalcytonina sprzyja odkładaniu się wapnia i fosforu w kościach oraz powoduje hipokalcemię prowadzącą do wtórnego kompensacyjnego przerostu przytarczyc. Zmiany te wskazują na znaczenie hiperplazji komórek C w patogenezie choroby marmurkowej.

Od strony C. N. Z. stwierdza się umiarkowane małogłowie, wodogłowie, zanik przewodów nerwowych (głównie nerwów wzrokowych i przedsionkowo-ślimakowych). W nerkach dochodzi do zmian w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych oraz zwyrodnienia nabłonka kanalików zbiorczych. Posocznica lub posocznica jest często określana jako powikłanie zapalenia kości i szpiku, które rozwija się w wyniku kruchości kości, patolu, złamań i ich infekcji.

Obraz kliniczny

V. Mak-Kyuzik przeznaczył dwie formy M.. Jedna z nich jest autosomalna recesywna, zwana też postacią złośliwą. Drugi, autosomalny dominujący, jest stosunkowo łagodny. Postać złośliwa jest wykrywana bardzo wcześnie, czasem nawet w macicy lub we wczesnym stadium dzieciństwo. Wraz z nim wpływa to na cały szkielet, hematopoeza jest ostro zaburzona (patrz :.). Głównym klinem, objawami drugiej postaci są złamania (patrz) i zapalenie kości i szpiku (patrz). Wychodzi na jaw dość późno, czasem nawet u osób w dojrzałym lub zaawansowanym wieku.

Objawy kliniczne choroby są bardzo zróżnicowane i zależą od wieku pacjenta, ciężkości choroby; widać anemię ostry spadek ostrość wzroku lub ślepota u noworodków lub niemowląt, zapalenie kości i szpiku, zwłaszcza żuchwy, złamania kości.

Pacjenci z M. w większości przypadków krótkie, nieco infantylne, Tkanka podskórna słabo rozwinięty. Chory M.b. dzieci nie mogą długo chodzić, ich zęby pojawiają się bardzo późno, łatwo wypadają i są dotknięte próchnicą. Zewnętrzne zarysy kończyn nie zmieniają się lub zmieniają się nieznacznie z powodu pogrubienia odcinków nasadowych i przynasadowych długich rurkowatych kości.

Dość charakterystyczne są deformacje kości spowodowane zaburzeniami wzrostu śródchrzęstnego; mogą to być deformacje twarzy i mózgowa czaszka, żeber i klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa, szpotawość kończyn itp.; może to dotyczyć kości miednicy, a nawet łopatek.

Choroba dotyka większość kości szkieletu, ale nasilenie procesu w różnych kościach nie jest takie samo. Proces ten jest najbardziej widoczny w kościach tworzących podstawę czaszki oraz w długich kościach rurkowych: w kości udowej (częściej w dystalnej), w kości piszczelowej, strzałkowej i barkowej (w proksymalnej). Często patol. złamania kości rurkowatych długich. Chociaż kości chorego M. ostro zagęszczone, są kruche, co tłumaczy się osobliwościami ich architektury, krawędź traci swoją funkcję, charakter na skutek chaotycznego wypełnienia struktur kostnych. Sklerotyczne pogrubienie kości podstawy czaszki może prowadzić do zwężenia jej otworów i kanałów, najczęściej nerwu wzrokowego. W tym zakresie u dzieci z M.b. może rozwinąć się zanik nerwów wzrokowych z postępującą utratą wzroku. Inne nerwy czaszkowe są znacznie rzadziej dotknięte.

Z łagodnymi postaciami u dorosłych M. b. może pozostać niezdiagnozowana lub zostać wykryta przypadkowo na zdjęciu rentgenowskim kości.

W związku z „przemieszczeniem” szpiku kostnego przez bezkształtne masy kostne u pacjentów rozwija się niedokrwistość, zwykle hipochromiczna (patrz niedokrwistość z niedoboru żelaza), rzadziej normochromiczna i niezwykle rzadko hiperchromiczna. Często stwierdza się anizocytozę, poikilocytozę, polichromatofilię i erytroblastozę. W trudnych przypadkach hl. arr. u dzieci zmiany w aparacie krwiotwórczym rozwijają się nagle, szybko postępują i stają się przyczyna bezpośrednia smierci; w innych przypadkach, częściej u dorosłych, anemia trwa latami. Zawartość wapnia i fosforu we krwi jest zbliżona do normy. Często zwiększa się limfa, węzły chłonne, wątroba i śledziona, co jest związane z rozwojem pozaszpikowych ognisk hematopoezy w tych narządach. Opisano również pozaszpikowe ogniska hematopoezy wykryte podczas sekcji zwłok w postaci płaskich wybrzuszeń ciemnoczerwonego koloru pod okostną niektórych kości, pod litą opony mózgowe które w tych przypadkach mogą przypominać krwiaki podtwardówkowe.

Diagnoza ustalić na podstawie danych kliniki i rentgenolu, oględzin, rozcięcie daje bardzo charakterystyczny obraz zmian prawie wszystkich kości, w tym kręgów (patrz. Kręg marmurowy). Choroba marmuru otrzymała swoją nazwę w związku ze specjalnym rentgenolem, obrazem nasadowych końców długich rurkowatych kości i małych kości, które dają na rentgenogramach intensywny, jednorodny, ciągły cień przypominający marmur, bez granicy między substancjami zwartymi i gąbczastymi. Rentgenol, badanie pozwala określić częstość występowania procesu w kościach szkieletu, wyjaśnić charakter patolu, zmiany, śledzić przebieg patolu, proces i zidentyfikować możliwe komplikacje(patol. złamania, upośledzony wzrost chrzęstny szkieletu itp.). Wraz z nim rentgenol badania pozwalają wyróżnić rodzinne, przebiegające bezobjawowo przypadki M..

Zmiany rentgenowskie stwierdza się w kościach czaszki, miednicy, kręgach, bliższej części kości udowej, żebrach, rzadziej w kościach górne kończyny, szczotki i stop. Kształt i rozmiar kości zwykle pozostają normalne. W niektórych przypadkach często dochodzi do maczugowatego pogrubienia odcinków przynasadowych długich rurkowatych kości. Struktura kości jest gwałtownie zmieniona. Zamiast zwykłego beleczkowatego, siateczkowego wzoru kości uzyskują jednorodną gęstość, przy czym największe nasilenie zwartej substancji kostnej obserwuje się w odcinkach podkorowych oraz na granicy nasady i przynasady, a także wzdłuż strefy wzrostu apofizy ( Ryc. 3). W rezultacie nierównomierny wzrost szkieletu, dotknięte sekcje nabierają osobliwego wzoru utworzonego przez równoległe paski i półpierścienie. W kościach czaszki dotyczy to przede wszystkim kości pochodzenia chrzęstnego. Wraz ze stwardnieniem tkanki kostnej obserwuje się zwężenie kanałów, poprzez nerwy czaszkowe do żyta, Zatoki przynosowe nos jest zatkany. Kręgosłup nabiera szczególnego wyglądu, Środkowa część to-rykh jest oświecony, a wzdłuż tylnych płyt tworzą się gęste szerokie pasy (ryc. 4). Szybkość kostnienia śródchrzęstnego szkieletu jest często zaburzona, co objawia się opóźnieniem pojawienia się jąder kostnienia oraz zrostem nasad kości rąk i stóp.

Patol, złamania kości najczęściej występują w okolicy podkrętarzowej kości udowej, rzadziej w innych kościach rurkowatych i żebrach. Płaszczyzna złamania jest zwykle poprzeczna lub ukośna (ryc. 5). Złamania wieloodłamowe są rzadsze. Przemieszczenie fragmentów jest zwykle nieznaczne.

), mnogie przerzuty osteoplastyczne, zwłaszcza raka prostata. Należy pamiętać, że w dzieciństwie osteoskleroza może być spowodowana terapią lekową kiły wrodzonej, a także hiperwitaminozą A i D.

Leczenie i rokowanie

Leczenie jest objawowe. Transfuzje krwi dają tymczasowy i niestabilny efekt, a niedokrwistość u pacjentów z aktywnie obecnym M. by. postępuje. Próby chirurgicznego poszerzenia kanałów wzrokowych u pacjentów z uszkodzeniem nerwu wzrokowego nie powiodły się ze względu na nieodwracalność rozwijających się zmian w nerwach wzrokowych. Leczenie patolem, zmiany u pacjentów z M., z reguły zachowawcze.

Rokowanie dla postaci złośliwej jest niekorzystne. Najtrudniejszy M.b. występuje we wczesnym dzieciństwie.

Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kości u dzieci, s. 397, M., 1974; Wielotomowy przewodnik po anatomii patologicznej, wyd. AI Strukova, t. 5, s. 500, t. 6, s. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. Rentgenodiagnostyka chorób kości i stawów, t. 1, s. 440, M., 1964; Z e m e-II o w E. I., F i N o g e N o w N. A. i Gubar oraz o L. P. Marble disease (Albers-Schonberg) u dzieci, Pediatrics, Yes 11, s. 63, 1976; T i e r I. L. i D y i he oraz o V. A. Rentgenodiagnostyka chorób kręgosłupa, s. 321, M., 1971; A1ber s - Schon be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. A. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Dziedziczne choroby tkanki łącznej, wyd. przez VA McKusick, s. 809, St. Louis, 1972; Herting W.u. Liebegoff G. t) ber die friihkindliche familiare Osteopetroza, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N.L. a. Alexander SF Osteopetroza, Amer. J. Surg., w. 53, str. 444, 1941, bibliogr.; Kopia- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Patologia dziecięca, s. 729, Baltimore, 1966.

JE Machson; TE Ivanovskaya (impas an.); M. K. Klimova (czynsze).

Osteopetroza jest złożona choroba tkanka kostna, w której obserwuje się jej zagęszczenie. Choroba objawia się od urodzenia i postępuje dość ciężko. Choroba została po raz pierwszy opisana przez dr Schönberga w 1904 roku. W tym przypadku tkanka kostna rozwija się nieprawidłowo, staje się bardzo ciężka. Na rozcięciu widać charakterystyczny marmurkowy wzór, więc choroba nosi tę samą nazwę.

Choroba jest dość rzadka. Pomimo tego, że choroba marmurkowa charakteryzuje się zwiększoną gęstością kości, są one bardzo kruche. Wynika to z destrukcyjnych procesów spowodowanych naruszeniem procesów hematopoezy w szpiku kostnym.

Co to jest choroba

jeśli w Zdrowe ciało komórki odpowiedzialne za tworzenie struktur kostnych są w równowadze z osteoklastami, które wręcz przeciwnie, mają działanie destrukcyjne, wtedy z osteopetrozą wszystko jest zupełnie inne. Choroba marmurkowa jest spowodowana mutacją w trzech genach.

W tym przypadku brakuje enzymu odpowiedzialnego za produkcję komórek osteoklastów. Choroba Albersa-Schoenberga jest niebezpieczna, ponieważ gęste struktury wypierają szpik kostny. Prowadzi to do serii poważne konsekwencje. Główne z nich to:

• małopłytkowość;
• powiększenie śledziony i wątroby;
• niedokrwistość;
• uszkodzenie układu limfatycznego.

Zabójczy marmur ma charakterystyczne objawy. Choroba często objawia się złamaniami, dlatego ma taką nazwę. Po ściśnięciu przez struktury kostne aparat wzrokowy może wystąpić ślepota.

Wczesna postać choroby jest niestety śmiertelna. W takim przypadku rozwija się złośliwy proces, którego nie można wyleczyć.

Późna forma pojawia się w starszym wieku. Diagnozę stawia się na podstawie zdjęcia rentgenowskiego. W obecności wczesnej postaci choroby pojawia się zespół bólowy. Dyskomfort podczas chodzenia jest szczególnie wyraźny. Kości mogą ulec deformacji. Prognozy są wyjątkowo niekorzystne. Osoba czuje się niesatysfakcjonująca i szybko się męczy.

Osobę z chorobą Albersa-Schoenberga wyróżnia blada skóra i niski wzrost. Dzieci często pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami zarówno pod względem rozwoju umysłowego, jak i fizycznego. Diagnoza często ujawnia obecność rozległych zmiana próchnicza zęby. Osteopetroza młodzieńcza objawia się również deformacją czaszki i innych kości.

Diagnoza patologii

Choroba często prowadzi do tego, że kości łamią się nawet pod własnym ciężarem. Diagnoza opiera się na kompleksowe badania co zawiera:

1. Analiza krwi. Dzięki niemu można wykryć spadek stężenia hemoglobiny, co umożliwia zdiagnozowanie niedokrwistości. Ta choroba zawsze towarzyszy marmurowa patologia.
2. Oznaczanie wskaźników fosforu i wapnia we krwi. Jeśli liczba takich elementów zostanie zmniejszona, oznacza to obecność procesów niszczenia w tkance kostnej. W dzieciństwie proces ten wskazuje na chorobę marmurową.
3. Badanie rentgenowskie. Jest to jeden z najbardziej niezawodnych sposobów w tym przypadku. Jednocześnie na zdjęciach widać zmiany w strukturze. Kanał, w którym znajduje się szpik kostny, nie jest wizualizowany.
4. MRI i CT. Pozwala szczegółowo zobaczyć stan kości. Rezonans magnetyczny daje dokładna informacja o każdej warstwie. W takim przypadku określa się stopień uszkodzenia.

Recesywna osteopetroza i inne formy choroby są dość trudne, objawy pojawiają się z czasem. Przyczyny patologii nie są obecnie w pełni poznane. Istnieje jednak opinia na temat wpływu czynnik dziedziczny. Przyczyny wystąpienia choroby u dzieci są często związane z poważnymi patologiami, które mogą znieść rodzice. Wśród nich są także choroby wrodzone. Związek między etiologią choroby a tymi czynnikami nie został dotychczas udowodniony.

Leczenie i styl życia

Całkowite wyeliminowanie choroby jest możliwe tylko poprzez przeszczep. Obecnie nie ma innych skutecznych metod leczenia. Jednakże sposoby pomocnicze terapia mająca na celu zatrzymanie procesu patologicznego w struktury kostne, możesz spowolnić rozwój choroby i poprawić jakość życia.

Dla pacjentów z osteopetrozą ważne jest regularne wykonywanie specjalny kompleksćwiczenia poprawiające ogólną kondycję narządu ruchu. Dodatkowy efekt uzdrawiający zapewnia masaż. Pomocne będzie również pływanie i odpowiednie odżywianie.

Ważne jest, aby dziecko spożywało jak najwięcej więcej białka. Aby to zrobić, dieta powinna obejmować twaróg, ser i inne produkty. Niezbędne jest odpowiednie spożycie świeżych owoców i warzyw.

Odwiedzanie sanatoriów też daje dobry wynik. Niestety, aby ostrzec dziecko przed rozwojem takich groźna patologia niemożliwe. Jeśli najbliżsi mieli taką patologię, ważne jest, aby kobieta w ciąży przeszła specjalne badanie diagnostyczne już w 8 tygodniu po zapłodnieniu.

Uratowanie dzieci ze złośliwą postacią choroby jest możliwe tylko przy interwencji chirurgicznej. Jednak ryzyko śmiertelny wynik bardzo wysoko. Rokowanie przeszczepu szpiku kostnego jest kontrowersyjne, ponieważ metoda ta jest wciąż badana i nie ma jasnego algorytmu.

Dzieci z tak złożoną chorobą powinny więcej odpoczywać. Nie dopuszczaj do stresu fizycznego i psychicznego. Wskazane jest częstsze przebywanie z dzieckiem świeże powietrze. U osoby dorosłej patologia często ma łagodny przebieg. Czasami nie objawia się w żaden sposób, więc zostaje odkryta przez przypadek. Ból może być obecny lub nie występować wcale.

Jeśli dziecko ma powiększenie wątroby i śledziony na tle choroby, zaleca się obserwację dodatkowa dieta. Należy zmniejszyć ilość tłuszczu. Świeżo wyciskane soki powinny znaleźć się w diecie chorego dziecka. Dorośli też muszą naśladować odpowiednia dieta, monitoruj swoją wagę, aby nie prowokować pojawienia się objawów. W ciężkich przypadkach leczenie choroby odbywa się w szpitalu.

Istnieje wiele rzadkich patologii, jedną z nich jest osteopetroza (choroba marmurkowa, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). To jest ciężkie Dziedziczna choroba, który charakteryzuje się uszkodzeniem szkieletu i szpiku kostnego. Zwiększa się gęstość kości, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, zaburzona jest praca układu krwiotwórczego.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza występuje u niemowląt poniżej 12 miesiąca życia, jest ciężka i często śmiertelna. Późną postać obserwuje się u nastolatków, objawia się mniej wyraźnymi objawami, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale wciąż istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawowe informacje o „kulce śmierci”

Niewiele osób wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, w której kości rurkowate, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru składników mineralnych, ale jednocześnie traci elastyczność. Podczas badania patoanatomicznego specjaliście trudno jest przeciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamią. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia jest scharakteryzowana częste złamania, co tłumaczy się tym, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

Odniesienie. W przypadku wczesnej wrodzonej osteosklerozy dzieci często umierają w młodym wieku (przez 2-3 lata). Aby uniknąć tragedii, należy jak najszybciej rozpocząć leczenie.

W przypadku choroby marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które z czasem są całkowicie zastępowane. Następnie rozwija się niedokrwistość, dochodzi do hepatosplenomegalii (powiększenie wątroby, śledziony), możliwa jest deformacja szkieletu, zęby wyrzynają się wolniej, wzrok jest upośledzony z powodu kompresji nerw wzrokowy. Chore dzieci są opóźnione w rozwoju.

Odniesienie. Według statystyk medycznych wrodzoną osteosklerozę rozpoznaje się u 1 dziecka na 200-300 tys. Ale w niektórych Grupy etniczne choroba występuje częściej, na przykład w Czuwaszji, jej objawy występują u 1 niemowlęcia na 3500, aw Mari-El (Republika Rosyjska) - u 1 noworodka na 14000.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schoenberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa młodzieńcza osteopetroza. Patologię wykrywa się u noworodków do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozstawionymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W takim przypadku nie można obejść się bez operacji przeszczepu szpiku kostnego, którą należy przeprowadzić w ciągu 2-3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba jest wykrywana u nastolatków lub dorosłych, zwykle przypadkowo podczas badania rentgenowskiego. Jest to łagodniejsza, łagodna forma patologii. Początkowo ma zatarty przebieg, jedynym objawem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie jest leczone, mogą wystąpić powikłania, takie jak głuchota lub paraliż. nerw twarzowy.

Jak widać, najniebezpieczniejsza jest wczesna choroba marmurkowa, która wymaga szybkich, radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej nie są znane. Lekarze sugerują, że rozwija się w wyniku mutacji trzech genów, które odpowiadają za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektóre etapy hematopoezy. Kości zbudowane są z osteoblastów, które są niezbędne do ich powstawania i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Kiedy jeden z genów ulega mutacji, produkcja osteoklastów zostaje zakłócona, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu regulującego degradację kości).

Oznacza to, że patologia występuje z powodu zakłócenia równowagi między tworzeniem i niszczeniem kości. Powodem tego jest brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie dochodzi do zagęszczenia i wzrostu tkanki kostnej, ponieważ stare komórki nie ulegają zniszczeniu. Kości stają się bardziej kruche, ubytki śródkostne zastępowane są tkanką łączną. Następnie zmniejsz naczynia krwionośne, nerwy, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistością, obrzękiem węzłów chłonnych, hepatosplenomegalią itp.) i śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmurkowatej u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna postać osteopetrozy ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Uwaga. Jeśli w Twojej rodzinie występuje przypadek osteopetrozy, to jest to konieczne badania genetyczne które pomogą zidentyfikować zmutowane geny. Musisz to wiedzieć, zanim zaplanujesz ciążę.

Manifestacje

„Marmur Śmierci” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne schorzenia narządu ruchu.
• Uszkodzenie układu krwiotwórczego.
• zaburzenia neurologiczne.
• Osłabiona odporność.
• Powiększenie wątroby i śledziony.
• Zaburzenia słuchu i wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

W przypadku osteopetrozy czaszka, kończyny są zdeformowane, zęby wyrzynają się późno

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Choroba praktycznie zawsze powoduje powikłania, które obniżają jakość życia i powodują niepełnosprawność chorego.

W wyniku nadprodukcji tkanki kostnej dochodzi do wypchnięcia szpiku kostnego, co prowadzi do patologicznych zmian we krwi. Wtedy dochodzi do niedoboru wszystkich komórek krwi (erytrocytów, leukocytów, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo anemii (brak czerwonych krwinek, hemoglobiny). Choroba objawia się blednięciem skóry, błon śluzowych, zwiększonym zmęczeniem, dusznościami, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami i skłonnością do omdleń.

Uwaga. Trombocytopenia (brak płytek krwi) objawia się skłonnością do krwawień, zmniejszoną krzepliwością krwi i powstawaniem siniaków.

Osłabienie układu odpornościowego wiąże się również z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza leukocyty (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmurkową często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów rozwija się zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego odpowiedzialnego za hematopoezę przejmuje wątroba i śledziona. Z powodu nadmierne obciążenie zwiększają się, czasem zajmują dużą część przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są złamania patologiczne. Występują przy minimalnym wpływ fizyczny. W tym przypadku dochodzi do uszkodzenia potężnych kości (często kości udowej). Wtedy ryzyko wzrasta. niebezpieczne choroby takie jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstka stawowa), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto czaszka, kończyny (nogi w kształcie litery O) i kręgosłup mogą być zdeformowane u pacjentów. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci zęby wyrzynają się późno, są dotknięte próchnicą.

Z powodu ucisku nerwu wzrokowego przez tkankę kostną dochodzi do upośledzenia widzenia. Objawia się to pogrubieniem oczodołów (jamy kostne chroniące oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy gałek ocznych), zaburzeniem konwergencji (zmniejszona zdolność oczu do obracania się ku sobie), zezem, wytrzeszczem (nieprawidłowym wysunięciem oczu). . Możliwa całkowita ślepota. nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, aż do głuchoty.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, w wyniku deformacji czaszki dochodzi do „puchnięcia głowy”, objawiającego się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa, rozwój psycho-emocjonalny spowalnia.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy są nieobecne. Patologię można podejrzewać tylko na podstawie częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta przed wieloma powikłaniami.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka składa się z następujących metod:

• Używając badanie kliniczne krew może ujawnić brak hemoglobiny, co wskazuje na anemię.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć patologiczne zmiany w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej warstwa po warstwie, pomagając określić stopień uszkodzenia.

Kompleksowa diagnostyka prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko do osteopetrozy, czy nie.

Odniesienie. Stwardnienie nadmierne obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hodzhikina (guz rozwijający się z tkanki limfatycznej) oraz osteosklerotycznych przerzutach raka. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Traktowanie „marmuru śmierci” jest niezwykle trudne trudny proces. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glikokortykosteroidów. W rezultacie pacjent nadal spodziewał się kalectwa i śmierci.

Przeszczep szpiku kostnego jest jedyny sposób wyleczyć chorobę marmurową

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej postaci osteopetrozy, w której dzieci umierały po 2-3 latach. Wymaga to przeszczepu szpiku kostnego. To skomplikowana procedura, która pomogła uratować życie wielu pacjentom.

Do operacji potrzebny będzie materiał biologiczny od bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że organizm dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli interwencja chirurgiczna przeszedł pomyślnie, a następnie rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomoże wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Ważny. Dziecko z chorobą marmurkową ma szansę na wyzdrowienie, jeśli przeszczep szpiku zostanie wykonany przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie patologii i rozpoczęcie jej leczenia.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie tkanki kostnej przy pomocy osteoklastów), hamuje dalszy wzrost kości.
• Y-interferon aktywuje pracę leukocytów, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość kości gąbczastych, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoninami.
• Erytropoetyna jest przepisywana na anemię.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają zagęszczaniu kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, okresowymi badaniami ortopedycznymi, gimnastyką, masażem, leczeniem uzdrowiskowym.

Złamania patologiczne leczy się repozycją (porównanie fragmentów kości), nakładką odlew gipsowy, trakcja szkieletowa (stopniowa redukcja fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania szyjki kości udowej w okolicy szyi wykonuje się alloplastykę (wymianę staw biodrowy proteza). Przy wyraźnej krzywiźnie nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchomienie, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy, otwiera i drenuje ropnie.

Styl życia w osteopetrozie

W przypadku choroby marmurkowej zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest zestawiany dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę ciężkość choroby, wiek, ogólne warunki. Terapia ruchowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, usuń ładunek z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia wspomagająca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnianie diety w świeże warzywa, owoce, fermentowane produkty mleczne (twaróg, twardy ser, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii ilość tłuszczu w menu powinna zostać zmniejszona. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie prowokować patologicznych złamań.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierny wysiłek fizyczny jest przeciwwskazany. Zaleca się piesze wycieczki.

Aby pacjent czuł się komfortowo, w domu powinna być wanna z niskimi krawędziami, krzesła z wysokimi oparciami, aby kręgosłup nie był przeciążony, zaleca się zamontowanie w samochodzie specjalnego regulowanego fotela. Ponadto warto kupić obuwie ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną kruchość kości u pacjenta często dochodzi do złamań o minimalnym wpływie. Najczęściej dochodzi do uszkodzenia mocnych kości uda.

Lekarze identyfikują inne konsekwencje „śmiercionośnej marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone ząbkowanie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje Jama ustna.
• Obrzęk mózgu, zwiększony ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie twarzy, oczopląs.
• Częsty choroba zakaźna np. zapalenie płuc, zapalenie pęcherza, posocznica.
• Niedokrwistość.
• Skłonność do krwawień.
• Odkształcenie różne części szkielet (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegalia.
• Powiększone węzły chłonne.
• Opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii wzrasta ryzyko kalectwa i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać „marmur śmierci” to rzadkość i to bardzo niebezpieczna choroba co grozi śmiercią. Najcięższy przebieg to wczesna forma patologia wykryta u noworodków. Dzięki szybkiej diagnozie szanse na wyzdrowienie rosną. Aby jednak uratować dziecko, należy wykonać przeszczep kości, najlepiej przed upływem 6 miesięcy od porodu. W przypadku braku kompetentnej terapii dzieci umierają z powodu powikłań po 2-3 latach. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Choroba marmurkowa jest rzadka wrodzona patologia. Do tej pory szczegółowo opisano nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Chore dziecko może jednak urodzić się zdrowym rodzicom.

Pokaż wszystko

Opis choroby

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1904 roku niemiecki chirurg J.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywa się to zespołem Albersa-Schoenberga. W literaturze pojawiają się również nazwy śmiercionośnego marmuru i osteopetrozy, co oznacza skamienienie kości.

Choroba marmurkowa jest wynikiem trzech mutacji genów. Wada wrodzona powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego tworzenia komórek kostnych osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty to komórki, które rozkładają tkankę kostną. Rozpuszczają składnik mineralny kości i usuwają kolagen, uwalniając specyficzne enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, podczas gdy osteoklasty rozkładają starą tkankę.

Zmienione geny blokują białka, które utrzymują prawidłowe funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji enzymów lub kwasu solnego przez osteoklasty. W niektórych przypadkach może dojść do jednoczesnego zaprzestania produkcji obu komponentów. Jednak częściej wykrywany jest brak kwasu solnego.

Z naruszeniem normalnego funkcjonowania osteoklastów, kostnienie szkieletu podczas wzrostu występuje nieprawidłowo. W tkance kostnej zatrzymuje się zbyt dużo soli i powstaje nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa ściśle rozmieszczonych elementów kostnych. Ze względu na dużą gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu stanowi ciężar zwartej substancji jego kości. Dlatego od dany element powstaje tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości zbudowane są z mniej wytrzymałej, ale lżejszej gąbczastej substancji.



Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmurkowatą może być prawidłowa, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak przy dowolnej ich liczbie działają one nieprawidłowo.

Rolę w rozwoju choroby odgrywają dziedziczne zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu. Brak równowagi różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia skład mineralny substancja kostna.

Pacjenci z osteopetrozą mają 50% szans na urodzenie chorych dzieci.

Jak wyglądają kości u pacjenta z osteopetrozą?

Nadmiar zbitej materii u osób cierpiących na chorobę marmurkową powoduje, że ich kości są bardzo gęste. Czasami całkowicie brakuje im jam szpiku kostnego.



Odcinek patologicznie uformowanej kości ma jednolitą biało-szarą strukturę. Brakuje normalnych rozgraniczeń między warstwami. Warstwy gąbczaste składają się również z gęstej, zwartej kory kostnej. Powierzchnia cięcia przypomina kolor marmuru. Kości są podobne do skały nie tylko pod względem wyglądu, ale także twardości. Cięcie zmienionej patologicznie tkanki jest bardzo trudne. Ze względu na podobieństwo do marmuru chorobę zaczęto nazywać marmurem.

Pomimo zwiększona gęstość zniekształcone kości, są bardzo kruche. Struktura takiej tkanki może zawierać wtrącenia nierozpuszczonej zwapnionej chrząstki.

Istnieją autosomalne recesywne i autosomalne dominujące typy choroby.



Typ autosomalny recesywny

Autosomalny recesywny typ choroby jest bardzo rzadki (1 przypadek na 250 tysięcy osób). Jest to złośliwa dziecięca postać osteopetrozy. Może objawiać się już podczas wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka w postaci postępującej niedokrwistości.

Noworodek już po urodzeniu ma powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia). A w układzie komorowym jego mózgu może gromadzić się płyn mózgowo-rdzeniowy(wodogłowie). W innych przypadkach hepatosplenomegalia i wodogłowie rozwijają się później.

U dziecka z osteopetrozą dochodzi do zagęszczenia jam przydatkowych czaszki (najczęściej głównej i czołowej). Ten stan kości twarzy i części mózgowe głowy widać gołym okiem. Twarz ma charakterystyczny wygląd: oczy są szeroko rozstawione, kości policzkowe szerokie, usta duże, usta duże, nasada nosa cofnięta, nozdrza szerokie i skierowane na zewnątrz.



Pacjenci mają bladą skórę. Ich Węzły chłonne są często powiększone. Zęby dzieci z osteopetrozą często są dotknięte próchnicą. Wybuchają późno, powoli iz wielkim trudem. Korzenie zębów są słabo rozwinięte.

W przypadku osteopetrozy upośledzona jest funkcja nie tylko osteoklastów, ale także komórek krwi - monocytów. Z biegiem czasu może dojść do znacznego zmniejszenia ilości wszystkich składników krwi tworzących jej skład.

Często u chorych dzieci rozwija się skaza krwotoczna. Choroba charakteryzuje się licznymi krwotokami i krwawieniami.

Ucisk nerwów czaszkowych powoduje ślepotę i utratę słuchu u niemowlęcia. Kompresja przez nadmiar tkanki kostnej zakończenia nerwowe może prowadzić do niedowładów obwodowych i paraliżu.

Chore dzieci zaczynają późno chodzić, opóźniają wzrost i słabo przybierają na wadze. Mają krzywiznę nóg w szpotawości (zniekształcenie w kształcie litery O) lub koślawości (zniekształcenie w kształcie litery X). Może być skręcony klatka piersiowa i kręgosłupa.

Często rozwijają się dzieci z chorobą marmurkową proces ropny w tkance kostnej lub szpiku kostnym (zapalenie kości i szpiku), co prowadzi do niepełnosprawności.

Autosomalna recesywna choroba marmurkowa jest śmiertelna choroba. Dzieci rzadko żyją dłużej niż 10 lat. Najczęstszą przyczyną śmierci jest anemia lub sepsa.



Gatunki autosomalne dominujące

Autosomalny dominujący typ osteopetrozy występuje znacznie częściej niż autosomalny recesywny: 1 raz na 20 tysięcy osób. Rozwija się stopniowo wraz z wiekiem pacjenta. Niedokrwistość u tych dzieci nie jest zbyt wyraźna, ale zaburzenia neurologiczne diagnozowane rzadziej.

Prawie połowa pacjentów z chorobą rozwija się bezobjawowo. Kruchość kości jest główną manifestacją autosomalnego dominującego typu choroby marmurkowatej w innej podgrupie pacjentów. Zaburzenia patologiczne wystąpić nawet po najmniejszych urazach. Najczęściej diagnozowane złamania kości udowe. W normalnym stanie okostnej proces fuzji zachodzi w zwykłym czasie. Ale w niektórych przypadkach następuje bardzo powolne gojenie uszkodzonych kości.



Powodem pójścia do lekarza jest ból kończyn podczas chodzenia i duże zmęczenie. Podczas badanie rentgenowskie jest znalezione stan patologiczny tkanka kostna.

Podział podgatunków

Autosomalny dominujący typ osteopetrozy ma 2 formy manifestacji. Można je zidentyfikować podczas badania rentgenowskiego:

1. 1. Po pierwsze - występuje częściej u młodych dorosłych. Charakteryzuje się pogrubieniem sklepienia czaszki. Złamania kończyn występują w tej postaci dość rzadko.
2. 2. Drugi - występuje w późnym dzieciństwie lub w adolescencja. U tych dzieci złamania występują bardzo często. Ich zęby są próchnicze. Prawdopodobnie rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów (choroba zwyrodnieniowo-dystroficzna stawów), zapalenie kości i szpiku (zwłaszcza w dolnej szczęce), dodatkowo skolioza (skrzywienie kręgosłupa).



Autosomalna dominująca osteopetroza drugiego typu charakteryzuje się „prążkowanym” kręgosłupem, łukowatymi obszarami patologicznego zgrubienia w skrzydłach kości biodrowej i pogrubieniem kości gąbczastej.

W obu postaciach typu autosomalnego dominującego obserwuje się zmniejszenie jam rdzeniastych. U większości pacjentów dotknięte są długie kości rurkowe.

Ich ciało jest zagęszczone równomiernie na całej długości, a na końcach znajdują się foki ogniskowe. Podobne ubytki kostne występują w miejscu nierozpuszczonej zwapniałej chrząstki. Nie ma wyraźnego rozróżnienia między substancjami zwartymi i gąbczastymi.

Postęp choroby następuje falami podczas wzrostu szkieletu. Wynika to z poprzecznego prążkowania długich rurkowatych kości i trzonów kręgów. Oprócz nich może to dotyczyć kości miednicy, czaszki, żeber i innych kości.



Środki diagnostyczne

Rozpoznanie choroby marmurkowej przeprowadza się na podstawie analizy objawów klinicznych i obecności określonych nieprawidłowości podczas badań rentgenowskich.



Jeśli podejrzewa się chorobę marmurkową, pacjentowi przepisuje się ogólne badania krwi i moczu, test troponiny, a także badanie w celu określenia stężenia enzymów we krwi: aminotransferazy asparaginianowej, aminotransferazy alaninowej, fosfatazy alkalicznej i fosfokinazy kreatynowej. Analiza biochemiczna określi poziom jonów wapnia i fosforu we krwi. Jeśli stężenie tych substancji jest obniżone, aktywność osteoklastów jest niewystarczająca. Wskazuje na to dysfunkcja komórek wynik negatywny próba troponinowa.

Aby postawić diagnozę, pacjent przechodzi badania ultrasonograficzne. narządy wewnętrzne. W przypadku wykrycia powiększenia śledziony i wątroby badane są obszary Jama brzuszna i klatki piersiowej.

Radiografia pozwala wykryć ogólnoustrojowy wzrost gęstości kości i patologię w strukturze kości.

Metody obrazowania komputerowego i rezonansu magnetycznego pozwalają bardzo dokładnie zbadać strukturę tkanki kostnej. Badanie odbywa się warstwami.



Aby potwierdzić diagnozę, pacjentowi można przeprowadzić badania genetyczne i histologiczne tkanki kostnej. Pacjent kierowany jest na konsultację do traumatologa, ortopedy i pediatry.

Przeszczep szpiku kostnego

Najlepsze wyniki w leczeniu choroby marmurkowatej dziedziczonej autosomalnie recesywnie uzyskano po przeszczepieniu szpiku od identycznych dawców.



Po przeszczepie substancji dotknięte tkanki pacjenta z chorobą marmurkowatą są wypełniane osteoklastami dawcy. Prawidłowo funkcjonujące przeszczepione komórki przywracają proces niszczenia tkanki, w wyniku czego kości pacjenta stopniowo zmniejszają stężenie zwartej substancji.

Po udany przeszczep szpiku kostnego zwiększa stężenie hemoglobiny we krwi. Rozszerzenie światła kanałów czaszkowych uwalnia uciskane nerwy. Pacjent może odzyskać pełny wzrok i słuch. Przywróć funkcję motoryczną kończyny dotkniętej porażeniem.

Terminowy zabieg przeszczepu szpiku kostnego pozwala choremu dziecku w krótkim czasie dogonić rówieśników wzrostem i wagą.

bardzo wielki problem w transplantologii jest wybór materiału. Warunkiem udanego przeszczepu szpiku kostnego jest zgodność tkankowa dawcy i biorcy. W takim przypadku zbieżność grup krwi nie jest uważana za warunek wstępny.



Kandydaci do roli dawcy wybierani są przede wszystkim spośród bliskich krewnych. Prawdopodobieństwo znalezienia dawcy zgodnego tkankowo wśród braci i sióstr wynosi 25%. Jeśli nie udało się znaleźć odpowiedniego kandydata wśród krewnych, szukają go wśród krewnych nieznajomi.

Inne zabiegi

Jeśli nie można znaleźć odpowiedniego dawcy, autosomalna recesywna osteopetroza jest leczona kalcytriolem lub interferonem. Terapia ta pozwala organizmowi tworzyć osteoklasty, które wytwarzają normalne ilości enzymów i kwasu solnego. Po zastosowaniu leków obserwuje się poprawę stanu pacjenta. Może odzyskać wzrok i słuch.



Leki są stosowane w leczeniu choroby marmurkowej hormony steroidowe, makrofagi (czynnik stymulujący wzrost kolonii), erytropoetyna.

Aby zatrzymać proces patologiczny, stosuje się dietę hipowapniową. Chroniczny brak wapnia w organizmie nie pozwala tkance kostnej na tworzenie nowych uszczelnień.

Pacjent musi uważnie monitorować higienę jamy ustnej i zapobiegać chorobie zapalenia kości i szpiku żuchwy. W tym celu należy regularnie odwiedzać dentystę i stosować się do wszystkich jego zaleceń.



W przypadku rozpoznania autosomalnego dominującego typu osteopetrozy stosuje się leczenie objawowe niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi.

Pacjentowi zaleca się pływanie, masaż i fizjoterapia. Ważne jest, aby przestrzegać zdrowy tryb życiażyć i dobrze się odżywiać. Znaczna poprawa stan pacjenta obserwuje się po leczeniu sanatoryjnym. Rokowanie w przypadku choroby marmurkowatej dziedziczonej autosomalnie dominująco jest korzystne.