Czy jest możliwe, że anomalia Ebsteina występuje u dzieci? Anomalia Ebsteina u dorosłych i dzieci

Wrodzona wada serca (CHD), której cechą anatomiczną jest przemieszczenie zastawki trójdzielnej z jej zwykłego miejsca, może powodować poważne zaburzenia hemodynamiki serca. Anomalia Ebsteina to nieprawidłowe położenie zastawki trójdzielnej, która jest przemieszczona w kierunku wierzchołka prawego przedsionka.

Przebieg choroby pogarsza dysplazja zastawek i łączona obecność innych odmian wrodzonej wady serca. Optymalną opcją leczenia jest operacja.

Czynniki przyczynowe anomalii

Wrodzona geneza wady wskazuje na rozwój patologii wewnątrzmacicznej u płodu, spowodowanej czynnikami wewnętrznymi lub zewnętrznymi. Konkretne przyczyny nie są znane, ale następujące czynniki mogą mieć możliwy negatywny wpływ na powstawanie zarodka:

• zaburzenia genetyczne (częściej z połączoną wrodzoną wadą serca);
• infekcje wirusowe u kobiety w ciąży;
• przyjmowanie niektórych leków w I trymestrze ciąży (leki przeciwnowotworowe, silne antybiotyki, leki nasenne).

Niemożność zapobiegania rozwojowi patologii wewnątrzmacicznej determinuje ogromne znaczenie diagnostyki prenatalnej: dzięki szybkiemu wykryciu wady wrodzonej anomalie serca niezgodne z życiem można wykryć na długo przed urodzeniem.

Przemieszczenie zastawki trójdzielnej

Cechy wrodzonej anomalii

Ważnym negatywnym czynnikiem w rozpoznaniu anomalii Ebsteina jest zmiana położenia płatków zastawki, które przesuwają się w kierunku wierzchołka prawego przedsionka. Ponadto możliwe są następujące cechy anatomiczne:

• deformacja, dysplazja i przerzedzenie płatków zastawki;
• skrócenie strun ścięgnistych;
• częściowa hipoplazja mięśnia sercowego;
• gromadzenie się listków do wsierdzia;
• żagielowe powiększenie skrzydła;
• rozszerzenie pierścienia zaworowego;
• częsta obecność komunikacji międzykomorowej.

Skutkiem nieprawidłowości zastawek jest podział prawej komory na 2 części:

• górny (wspólna jama z prawym przedsionkiem);
• dolna (mniejsza wersja prawej komory).

W górnej części występuje nierówna patologia ściany serca - przerost przedsionków, a część komory staje się cieńsza, co wiąże się z dużym ryzykiem powstania tętniaka serca. W dolnej części występują zaburzenia patologiczne prowadzące do przerostu komórek serca i stwardnienia ściany komory.

Dodatkowo badanie pozwala wykryć następujące choroby wrodzone:

• VSD;
• otwarty przewód aortalny;
• niewydolność mitralna;
• obecność 2 płatków w zastawce trójdzielnej;
• atrezja aorty.

Oprócz zaburzeń anatomicznych obowiązkowa jest ocena zaburzeń czynnościowych.

Hemodynamika we wrodzonych wadach serca

Niewielkie przesunięcie zastawki pomiędzy prawymi komorami serca nie zmienia w żaden sposób przepływu krwi. Ciężka anomalia serca powoduje następujące zaburzenia hemodynamiczne:

• zmniejszenie krążenia płucnego (znacznie mniejsza objętość prawych komór nie zapewnia optymalnego dopływu krwi do płuc);
• wsteczny refluks do przedsionka sprzyja miejscowemu przerostowi mięśnia sercowego;
• problemy z zastawką trójdzielną zakłócają krążenie wewnątrzsercowe;
• wypływ krwi żylnej do lewej komory serca (krew uboga w tlen nie jest w stanie zaopatrywać narządów i tkanek).

W najgorszym przypadku zwiększona objętość jamy prawego przedsionka może osiągnąć 2000 ml.

Objawy nieprawidłowości zastawki

Silny ruch płatków zastawki jest wykrywany u noworodka w szpitalu położniczym lub w pierwszych miesiącach przez pediatrę.

Przy niewielkiej zmianie położenia płatków zastawki objawy są niezauważalne przez długi czas, ale wraz z pogorszeniem hemodynamiki z pewnością pojawią się objawy choroby.

Anomalia Ebsteina u dorosłych objawia się następującymi dolegliwościami:

• ból serca;
• niemożność tolerowania normalnej aktywności fizycznej;
• duszność podczas pracy i w spoczynku;
• ataki tachykardii z krótkotrwałą utratą przytomności (przeczytaj, jak złagodzić atak w domu).

Objawy zewnętrzne obejmują akrocyjanozę. Wykrycie jakichkolwiek oznak patologii serca wymaga kompleksowego badania w celu postawienia dokładnej diagnozy.

Metody diagnostyczne

Na etapie diagnostyki prenatalnej każda kobieta w czasie ciąży wykonuje trzykrotnie badanie USG 3D w połączeniu z USG Doppler, podczas którego konieczna jest ocena stanu narządów wewnętrznych płodu. Lekarz USG będzie mógł szczegółowo obejrzeć serce dziecka w 18-22 tygodniu ciąży (drugi okres badań przesiewowych). Prenatalne kryteria echograficzne anomalii Ebsteina to:

• kardiomegalia z powodu wzrostu prawych komór serca płodu;
• ruch klapek zaworów o więcej niż 4 mm od normy;
• pogrubienie zastawek o zwiększonej echogeniczności;
• obecność obrzęków w jamach ciała (klatka piersiowa, brzuch, serce).

Duże znaczenie dla wewnątrzmacicznej diagnostyki wady ma wykrycie współistniejących objawów - wielowodzie, opóźnienia rozwojowego i innych rodzajów wad wrodzonych.

Ciężkie i złożone postacie wad serca są ważnym kryterium decydującym o przerwaniu ciąży: tylko 5% dzieci z wadą Ebsteina dożyje 50 lat, a połowa dzieci umiera w pierwszym roku po urodzeniu.

U dzieci i dorosłych podstawą diagnozy są następujące metody badawcze:

• echokardiografia (skanowanie dupleksowe);
• zwykłe prześwietlenie klatki piersiowej;
• angiokardiografia.

Terminowa diagnoza i leczenie pomagają zapobiegać niebezpiecznym powikłaniom związanym z rozwojem zastoinowej niewydolności sercowo-naczyniowej.

Taktyka terapii

Jedyną możliwością uratowania dziecka przed niebezpiecznymi powikłaniami w przypadku ciężkiego ruchu zastawki trójdzielnej jest interwencja chirurgiczna. Wskazaniami do interwencji chirurgicznej są:

• postępująca kardiomegalia;
• pojawienie się zaburzonego rytmu serca;
• objawy zastoinowej niewydolności serca.

Prognostycznie najbardziej optymalny wiek do operacji u dziecka to 15 lat, jednak w przypadku występowania wskazań lub pogorszenia się stanu zdrowia operację przeprowadza się w każdym wieku.

Wybór techniki leczenia operacyjnego ustalany jest indywidualnie. W zależności od wieku, ciężkości i stanu zastawki trójdzielnej stosuje się 2 rodzaje operacji:

• rekonstrukcyjna chirurgia plastyczna aparatu zastawkowego;
• wymiana zastawki na sztuczną protezę.

W przypadku współistniejącej patologii kardiochirurg wykona dodatkowo operacje korekcyjne (zamknięcie komunikacji międzyprzedsionkowej, ablacja prądem o częstotliwości radiowej nadmiarów, eliminacja innych wrodzonych wad serca, resekcja powiększonej części prawego przedsionka).

Leczenie farmakologiczne przeprowadza się w celu utrzymania funkcji pompowania serca, zapobiegania niewydolności serca i poważnym powikłaniom po operacji. Powszechnie stosowane są następujące leki:

• glikozydy nasercowe;
• leki moczopędne;
• leki przeciwnadciśnieniowe i objawowe.

Obserwacja kardiochirurga trwa przez rok po operacji, następnie przez całe życie konieczne są regularne wizyty u kardiologa. Głównym celem obserwacji jest wczesne wykrycie późnych powikłań.

Niebezpieczne komplikacje

W przypadku braku leczenia chirurgicznego możliwe są następujące konsekwencje:

• szybko postępująca zastoinowa niewydolność serca;
• tętniak prawej komory serca z dużym ryzykiem pęknięcia;
• choroba zakrzepowo-zatorowa dużych naczyń;
• poważne zaburzenia rytmu, niewrażliwe na terapię lekową;
• septyczne zapalenie wsierdzia.

Rokowanie na całe życie zależy całkowicie od terminowej diagnozy i leczenia. Izolowana w okresie prenatalnym wada wrodzona z dobrym rokowaniem na całe życie wcale nie jest obowiązkowym wskazaniem do przerwania ciąży: operacja chirurgiczna przeprowadzona w optymalnym czasie przy minimalnych objawach niewydolności serca jest gwarancją długiego i szczęśliwego życia dla dziecka.

U 90% operowanych rokowanie jest korzystne – można żyć pełnią życia, ale pod warunkiem obowiązkowej kontroli kardiologa i ograniczenia ciężkiej aktywności fizycznej.

Obecność poważnych i niebezpiecznych powikłań gwałtownie zmniejsza skuteczność leczenia farmakologicznego i chirurgicznego choroby.

Do szpitala często przyjmowani są pacjenci z patologiami serca. Choroby takie są niebezpieczne, nabyte lub przewlekłe. Wiele patologii ma charakter wrodzony i wiąże się z nieprawidłowymi zmianami w narządzie. Jedną z tych chorób była wada zastawki trójdzielnej, objawiająca się dysplazją, przemieszczeniem do jamy prawej komory. Patologia nazywa się anomalią Ebsteina; dorośli i dzieci w każdym wieku mogą doświadczać podobnej choroby serca.

Wrodzona patologia prowadzi do nieprawidłowych zmian w położeniu zastawek, w wyniku czego nad nimi tworzy się przedsionkowa część prawej komory, która stanowi jedną całość prawego przedsionka. Choroba występuje rzadko i stanowi od 0,5% do 1% wszystkich wad wrodzonych. Z reguły wraz z tą chorobą odnotowuje się inne wady:

• przetrwały przewód tętniczy;
• zwężenie;
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub komorowej;
• atrezja płuc;
• zespół WPW;
• zwężenie zastawki dwudzielnej.

Wraz z tym pojawiają się inne patologie o charakterze przewlekłym, związane z pracą nie tylko serca, naczyń krwionośnych, ale także innych ważnych narządów.

Powoduje

Anomalia Ebsteina - schemat

Anomalia serca zaczyna się rozwijać na tle przedostawania się litu do ciała zarodka, na wczesnym etapie jego powstawania. Prowokuj występek:

• choroby zakaźne matki: różyczka, odra, szkarlatyna;
• nadmierne spożycie alkoholu przez matkę w czasie ciąży;
• choroby somatyczne: cukrzyca, niedokrwistość, tyreotoksykoza;
• długotrwałe stosowanie leków o właściwościach teratogennych.

Choroba może rozwinąć się z powodu trudnej ciąży, zatrucia i okresowego zagrożenia poronieniem. Często rozwija się patologia, zaostrzona przez dziedziczność wrodzonej choroby serca; anomalia Ebsteina w tym przypadku ma charakter „rodzinny”.

Oznaki naruszenia

Patologie serca często mają podobne objawy, więc głównymi objawami anomalii Ebsteina są:

• niemiarowość;
• duszność;
• słaba kondycja fizyczna;
• sinica;
• niewydolność prawej komory;
• napadowy częstoskurcz;
• kardiomegalia.

Znaki na każdym etapie rozwoju mogą się nieznacznie różnić, ale ogólnie są zawsze prawie podobne.

Diagnoza patologii

Aby dokładniej ustalić diagnozę, pacjent potrzebuje pełnego badania, które może obejmować: echokardiogram, fonokardiogram, elektrokardiogram, radiografię, atriografię, sondowanie jam serca.

Badanie przeprowadza kardiolog lub kardiochirurg, identyfikując zmiany wielkości serca po prawej stronie. Określa się oznaki poszerzenia i przerostu prawego przedsionka. Wykrywane jest trzepotanie przedsionków i arytmia. MRI pozwala określić ciężkość i stopień rozwoju patologii. EKG może wykryć przerost i poszerzenie prawego przedsionka. Skłonność do zaburzeń rytmu serca, zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowego.

Rentgen pozwala wykryć kardiomegalię, z kulistą konfiguracją serca związaną z patologią. Powiększenie prawego przedsionka potwierdza przesunięcie w górę prawego kąta sercowo-naczyniowego. W tym przypadku przekroje po lewej stronie serca są najczęściej prawidłowe, niepowiększone, z wąskim pęczkiem naczyniowym.

Badanie echokardiograficzne pozwala na identyfikację deformacji sygnału echa pochodzącego z płatków. Zwiększa się objętość prawego przedsionka. Cewnikowanie serca może potwierdzić zwiększone ciśnienie w prawym przedsionku. Jednocześnie ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej i prawej komorze pozostaje nieznacznie obniżone lub normalne. Zmniejsza się funkcja kurczliwości części wylotowej. Jednoczesna rejestracja ciśnienia i wewnątrzjamowe EKG zapewniają wyraźny obraz nieprawidłowości.

Prawa atriografia pozwala potwierdzić gwałtowny, olbrzymi wzrost poszerzonej jamy prawego przedsionka. W przypadku zaburzeń rytmu serca zawsze wykonuje się badanie elektrofizjologiczne. Procedura pozwala określić typ ścieżki anomalnej, określić czas trwania okresów ścieżki anomalnej oraz lokalizację.

Klasyfikacja

Anomalia Ebsteina może wystąpić na cztery sposoby:

• płatek zastawki przedniej jest ruchomy, ma większy rozmiar, brak płatków tylnych i przegrodowych, można je przesunąć;
• wszystkie zastawki tam są, ale ich rozmiary są stosunkowo małe, dlatego są przesunięte i skierowane w stronę wierzchołka serca;
• płatek zastawki przedniej ma skrócone cięciwy, które ograniczają jej ruch, płatki tylne i przegrodowe są przemieszczone i słabo rozwinięte;
• Występuje deformacja płatka przedniego, przemieszczenie w kierunku drogi odpływu prawej komory, brak płatka tylnego, płatek przegrodowy jest utworzony przez tkankę włóknistą.

W każdym przypadku podstawą anomalii Ebsteina jest początkowo nieprawidłowe umiejscowienie samego zaworu, co prowadzi do deformacji i przemieszczenia zaworów. Mocowanie listków następuje poniżej pierścienia włóknistego lub na poziomie sekcji wyjściowej. Przemieszczenie zastawki prowadzi do atralizacji prawej komory, co tłumaczy się zjawiskiem, gdy część prawej komory staje się kontynuacją i integralną częścią prawego przedsionka.

Przemieszczenie płatków prowadzi do podziału prawej komory na przedsionkową część nadzastawkową i podzastawkową. Pierwsza staje się wspólną jamą z prawym przedsionkiem, druga pełni funkcję prawego żołądka i jest mniejsza. Jama prawej komory ulega znacznemu zmniejszeniu, a część przedsionkowa i przedsionek stają się większe niż oczekiwano.

Objawy anomalii Ebsteina

W zależności od tego, jak upośledzona jest hemodynamika, obserwuje się trzy etapy patologii. Na pierwszym etapie anomalia Ebsteina może nie dawać żadnych wyraźnych objawów, co jest rzadkie. W drugim etapie zaburzenia rytmu serca mogą występować lub nie, i obserwuje się wyraźne zaburzenia hemodynamiczne. W trzecim obserwuje się trwałą dekompensację.

Ciężkie formy patologii powodują martwicę płodu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Pozytywny wynik patologii wywołuje wrodzoną wadę, która pozostaje bezobjawowa do pewnego wieku. W tym przypadku anomalia Ebsteina u dzieci nie powoduje odchyleń w rozwoju fizycznym. Anomalia Ebsteina staje się bardziej typowa u noworodka i objawia się w pierwszych dniach życia.

Objawy kliniczne określa się na podstawie:

• rozproszona sinica;
• kołatanie serca;
• częstoskurcz;
• słaba percepcja aktywności fizycznej;
• zwiększenie rozmiaru żył szyjnych, pulsacja;
• powiększenie wątroby;
• duszność;
• niedociśnienie tętnicze;
• ból serca.

Ponadto eksperci zauważają zewnętrzne rozbieżności w stosunku do stanu normalnego na paliczkach palców i paznokci. Anomalia Ebsteina u dorosłych i dzieci stale postępuje. Nieleczona śmierć następuje z powodu zaburzeń rytmu serca i niewydolności serca.

Leczenie

Do pewnego wieku pacjenta, w szczególności do 15. roku życia, leczenie oznacza wyłącznie farmakoterapię. Celem przyjmowania leków, fizjoterapii jest eliminacja arytmii, wyleczenie niewydolności serca. Zmniejsz objawy choroby, złagodź ogólny stan pacjenta.

Operację anomalii Ebsteina można przeprowadzić już od 15. roku życia, w niektórych przypadkach lekarze czekają do 17. roku życia. Operacje wrodzonej wady serca można podzielić na dwa typy. Pierwszy rodzaj interwencji chirurgicznej polega na plastycznej rekonstrukcji narządu, który przeszedł nieprawidłowy rozwój. Za pomocą szwów i chwytaków narządowi nadaje się pożądany kształt, regulując normalne funkcje życiowe. W drugim przypadku zakłada się wymianę na protezę. Zniekształconą zastawkę usuwa się i zastępuje protezą.

Interwencja chirurgiczna staje się dopuszczalna i konieczna, jeśli oprócz dolegliwości bólowych w okolicy serca, złego stanu zdrowia, u pacjenta występują zaburzenia rytmu serca, niewystarczające, nieprawidłowe krążenie krwi. We wczesnych stadiach choroby, gdy pacjent nie ukończył 15. roku życia, możliwa jest również interwencja chirurgiczna, ale tylko w rzadkich przypadkach, przy najcięższej postaci choroby.

Leczenie anomalii Ebsteina, kardiologia zapewnia jedynie operację. Interwencja chirurgiczna pozwala na eliminację przedsionkowego obszaru prawej komory, zastosowanie wymiany zastawki trójdzielnej, chirurgię plastyczną i usunięcie komunikacji międzyprzedsionkowej. Rzadko kiedy pacjent potrzebuje zabiegu Fontana. Zwiększając przepływ płucny i zmniejszając hipoksemię, wskazane jest zastosowanie zespolenia według Blalocka-Taussiga, dwukierunkowego zespolenia jama główna-płucno. Arytmię eliminuje się za pomocą implantów (kardiowerter-defibrylator, rozrusznik serca).

Prognoza

Przebieg patologii w naturalny sposób zależy jedynie od podłoża morfologicznego wady. Śmiertelność noworodków i niemowląt do pierwszego roku życia wynosi 6,5%. Wśród chorych, którzy żyli z chorobą 10 lat – 33%. Anomalia Ebsteina u dorosłych w wieku od 30 do 40 lat powoduje największą śmiertelność – 80% – 87%.

Rozwój ciężkiej patologii najczęściej kończy się śmiercią w pierwszym miesiącu życia niemowląt u 25%; tylko 68% pacjentów przeżywa do sześciu miesięcy. Przy wyraźnej, ciężkiej chorobie 64% przeżywa do pięciu lat. Uważa się, że po operacji szanse na życie stają się korzystniejsze. Czasami jednak rokowanie jest negatywne w przypadku ciężkiej kardiomegalii lub rozwoju arytmii po operacji.

Koszt operacji

Operacje wykrytych wad zastawki trójdzielnej przeprowadzamy w najlepszych zagranicznych klinikach kardiologicznych, jest to możliwe również w naszym kraju. Koszt operacji waha się wokół 300 000 rubli. Nie obejmuje to kosztów usług specjalistów wykonujących diagnostykę i konsultacje pacjentów. W razie potrzeby osobom towarzyszącym pacjentowi zapewniana jest pomoc w zakwaterowaniu.

Biorąc pod uwagę statystyki choroby anomalii Ebsteina, biorąc pod uwagę prognozy, możemy mówić o tym, jak niebezpieczna jest wrodzona wada serca i jak trudno jest ją tolerowana przez pacjentów. Nieoperacyjny rozwój choroby doprowadzi do postępującej niewydolności serca, zaburzeń rytmu serca, a w każdym przypadku do śmierci. W zależności od stanu pacjenta i indywidualnych cech zdrowotnych, pacjenci tacy rzadko dożywają wieku powyżej 40 lat.

Interwencja chirurgiczna daje pacjentom szansę na przedłużenie życia i redukcję bolesnych objawów do zera. Jednak śmiertelność podczas takich operacji jest również wysoka i waha się od 8% do 50%; przyczyny leżą w stanie pacjenta i doświadczeniu chirurga. Jednak w większości przypadków skuteczność jest dodatnia i sięga 90%, po roku pacjenci całkowicie wracają do zdrowia.

Ze względu na sytuację środowiskową na świecie, częstość występowania wad rozwojowych i nieprawidłowości w rozwoju płodu stale wzrasta. Najbardziej złożone i częste z nich są słusznie uważane za patologie powstające podczas formowania się serca, a także zajmują jedną z wiodących pozycji w śmiertelności. Według statystyk około 8 na 1000 żywych urodzeń ma wadę serca. W Federacji Rosyjskiej liczba takich urodzeń wynosi około 20 tysięcy rocznie.

Przyszłość tych dzieci zależy od wieku, w którym wykryta zostanie istniejąca anomalia i od tego, jak szybko zostanie przeprowadzona interwencja chirurgiczna. Anomalia Ebsteina jest jedną z najrzadszych wrodzonych wad serca. Stanowi około 0,5–1% wszystkich wrodzonych wad serca i nie jest zależna od płci. Najczęściej anomalię Ebsteina odkrywa się w wieku dorosłym. Patologia ta charakteryzuje się powiększeniem prawego przedsionka, a w konsekwencji zmniejszeniem prawej komory.

Anomalia Ebsteina u noworodków

Powiększona część przedsionka nie funkcjonuje i nazywa się ją atrializowaną. Równolegle występuje dysplazja zastawki trójdzielnej lub trójdzielnej z nieprawidłowym umieszczeniem jej płatków. Są przyczepione nie do pierścienia włóknistego, ale do ścian prawej komory. Zasadniczo anomaliom Ebsteina towarzyszy ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), połączenia przedsionkowo-komorowe i komorowo-tętnicze, a także niedomykalność lub zwężenie zastawki mitralnej. Anomalia Ebsteina została odkryta w 1866 roku przez niemieckiego lekarza imieniem Ebstein.

Powody i istota

Niestety, nie da się dziś wiarygodnie określić przyczyn rozwoju anomalii Ebsteina. Istnieją następujące przyczyny patologii:

1. Czynnik genetyczny to zdolność organizmu do dziedziczenia informacji genetycznej od rodziców. Mówimy o mutacjach, dziedzicznych predyspozycjach.
2. Czynniki fizyczne to szkodliwy wpływ środowiska zewnętrznego. Najbardziej niebezpieczne z nich to promieniowanie elektromagnetyczne i radioaktywne.
3. Czynniki chemiczne - obecność złych nawyków. Należą do nich palenie, picie alkoholu, narkomania i przyjmowanie niebezpiecznych leków przez kobiety w ciąży. Odrębną rolę w rozwoju anomalii Ebsteina przypisuje się preparatom litu.
4. Czynnikiem biologicznym jest obecność choroby zakaźnej u kobiety w ciąży, która negatywnie wpływa na płód.

Objawy

Objawy kliniczne patologii zależą od postaci istniejącej anomalii Ebsteina, a także od stopnia rozwoju przecieku żylno-tętniczego i wynikających z tego konsekwencji.

Serce z anomalią Ebsteina

W łagodnej postaci wady anomalia Ebsteina pozostaje przez długi czas niezauważona i jest wykrywana losowo wraz z wiekiem lub liczbą pojawiających się objawów. Objawy najczęściej obserwowane u pacjentów dojrzałych:

• szybkie męczenie się;
• uczucie apatii;
• uczucie zmęczenia nawet w wyniku niewielkiego wysiłku fizycznego;
• duszność;
• ból w klatce piersiowej;
• uczucie bicia własnego serca, arytmia;
• pieczenie lub obrzęk kończyn dolnych;
• rozszerzenie żył szyjnych i ich pulsacja;
• hepatomegalia - zwiększenie wielkości wątroby z powodu stagnacji;
• szycie bólu w okolicy serca;
• paliczki palców ulegają deformacji, w wyniku czego palce przyjmują kształt „podudzia”.

Objawy te rozwijają się stopniowo. U konkretnego pacjenta mogą wystąpić 1-2 niespecyficzne objawy.

W ciężkich postaciach anomalii Ebsteina objawy są zauważalne po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Obejmują one:

1. Niewydolność serca to stan, w którym serce nie radzi sobie dobrze z utrzymaniem prawidłowego krążenia krwi.
2. Zasinienie skóry (sinica) jest konsekwencją głodu tlenu lub niedotlenienia. Obserwuje się głównie sinienie warg i palców. W ciężkich przypadkach dochodzi do sinicy skóry i błon śluzowych.
3. Obserwuje się osłabienie odruchu ssania.
4. Opóźniony rozwój fizyczny (słaby przyrost masy ciała).
5. Zmęczenie podczas karmienia.

Jeśli u młodych pacjentów nie zostanie postawiona na czas diagnoza anomalii Ebsteina, mogą oni umrzeć z powodu postępującej niewydolności serca. Dopływ tlenu do tkanek ulega stopniowemu zakłóceniu, a w krążeniu ogólnoustrojowym i płucnym następuje stagnacja. Wszystko to prowadzi do śmierci pacjentów w pierwszym roku życia.

Hemodynamika

Anomalia Ebsteina charakteryzuje się zaburzeniami hemodynamicznymi, które bezpośrednio zależą od stopnia niewydolności i niedomykalności (cofania się krwi) na zastawce trójdzielnej. Na parametry hemodynamiczne wpływa wielkość funkcjonującej prawej komory, a także objętość krwi wpływającej do komunikacji między przedsionkami.

Niedomykalność zastawki trójdzielnej w anomalii Ebsteina powoduje cofanie się krwi z prawej komory do prawego przedsionka. Tworzy się zastawka żylno-tętnicza, to znaczy nadmiar nieutlenionej krwi dostaje się do lewego przedsionka. Stopniowo dochodzi do przerostu i poszerzenia (rozszerzenia) komór serca oraz postępuje niewydolność serca.

Diagnostyka

Podczas badania i badania pacjenta z anomalią Ebsteina charakterystycznym objawem osłuchowym jest obecność szorstkiego szmeru pansystolicznego. Aby wiarygodnie zweryfikować anomalię Ebsteina, niezbędne są następujące instrumentalne metody diagnostyczne:

EKG w kierunku anomalii Ebsteina

1. Rentgen klatki piersiowej. Pomaga zidentyfikować różne stopnie kardiomegalii, charakterystyczne szczególnie dla anomalii Ebsteina. które występuje z powodu powiększonego prawego przedsionka. Jednak lewa strona serca pozostaje normalna. Na zdjęciu serce ma kształt kulisty, pola płuc są dość przezroczyste.
2. Elektrokardiografia (EKG). Często diagnoza anomalii Ebsteina u dorosłych rozpoczyna się od EKG. Charakterystycznymi objawami są przesunięcie osi serca w prawo, przerost prawego przedsionka i tachykardia. Czasami występują zaburzenia rytmu i przewodzenia.
3. Echokardiografia (badanie ultrasonograficzne serca). Jest to główna metoda wizualizacji. Proste i nieszkodliwe, można wykonywać nawet u noworodków w nieograniczonych ilościach. Za pomocą USG serca można wykryć przesunięcie położenia zastawki trójdzielnej, deformację jej płatków, zmniejszenie prawej komory i powiększenie prawego przedsionka. Obliczana jest także różnica czasu pomiędzy zatrzaśnięciem zastawki trójdzielnej i dwupłatkowej.
4. Cewnikowanie serca. Przeprowadza się go przez żyłę szyjną wewnętrzną, u dzieci w znieczuleniu ogólnym. Procedura ta wykrywa podwyższony poziom ciśnienia w prawym przedsionku i obniżony poziom w tętnicy płucnej, a także niski poziom tlenu we krwi.
5. Angiografia. Pod dynamiczną kontrolą RTG do dużych naczyń i jamy serca wstrzykuje się środek kontrastowy. Ocenia się wymiary komór i wgłębień oraz stopień zamknięcia klapek zaworów. W przypadku anomalii Ebsteina występuje powiększenie prawego przedsionka, a także słaby kontrast prawej komory.
6. Badanie elektrofizjologiczne serca wykonuje się u pacjentów z anomalią Ebsteina, u których występują utrzymujące się, ciężkie zaburzenia rytmu. Podczas badania arytmolog identyfikuje nieprawidłowe ścieżki w sercu. Jeśli jest to wskazane, możliwa jest ablacja patologicznych ścieżek w celu przywrócenia prawidłowego rytmu zatokowego.

Leczenie

Istnieją dwa podejścia do leczenia pacjentów z anomalią Ebsteina: zachowawcze i chirurgiczne. Terapia lekowa ma na celu poprawę stanu pacjenta z niewydolnością serca i ciężką arytmią. W pierwszym przypadku wskazane są leki moczopędne i inhibitory ACE, w drugim często stosuje się glikozydy nasercowe i beta-blokery.

U niemowląt w ciężkim stanie wskazane jest dożylne podanie prostaglandyn. Leki te zapobiegają zamykaniu się przewodu tętniczego, co tymczasowo optymalizuje hemodynamikę. Wiele noworodków z anomalią Ebsteina wymaga intensywnej opieki w pierwszych dniach życia.

Wskazania do interwencji chirurgicznej ustala rada lekarzy na podstawie ogólnego stanu pacjenta i cech wady. Wraz z rozwojem ostrej niewydolności serca prawdopodobieństwo śmierci jest bardzo wysokie. Rodzi się zatem pytanie o ratowanie życia dziecka, a co za tym idzie, o konieczność operacji. Istotą interwencji jest poszerzenie drożnego otworu owalnego (PFO) za pomocą specjalnego cewnika z balonem na końcu dystalnym.

Kiedy taki balon jest nadmuchany, średnica tej komunikacji międzyprzedsionkowej wzrasta. W rezultacie przepływa przez nią krew żylna. W ten sposób rozwiązano problem ostrej niewydolności serca i głodu tlenu.

Leczenie anomalii Ebsteina w okresie pooperacyjnym jest złożone: obejmuje terapię lekową i działania rehabilitacyjne.

Istnieją dwa rodzaje operacji zastawek serca w przypadku anomalii Ebsteina:

• chirurgia plastyczna - zachowanie istniejącej zastawki, modyfikacja jej w sposób naturalny;
• protetyka - tworzenie zastawki ze sztucznych materiałów.

Protezy zastawek występują w dwóch rodzajach:

1. Mechaniczne - składają się z metalu i syntetycznej podstawy. Zaletą tego typu zaworów jest ich dłuższa eksploatacja i niezawodność. Z Istotną wadą jest konieczność stosowania przez całe życie antykoagulantów.
2. Biologiczne - nie są ciałami obcymi dla organizmu, są mniej niezawodne.

Terminowa interwencja chirurgiczna w przypadku anomalii Ebsteina gwarantuje pozytywny wynik. Opóźnianie decyzji o operacji prowadzi do postępu niewydolności serca i zwiększa ryzyko zgonu.

Prognoza

Rokowanie dla nieoperowanych pacjentów z anomalią Ebsteina jest niekorzystne. Z wiekiem niewydolność serca staje się poważniejsza i pojawiają się poważne zaburzenia rytmu serca. Prowadzi to do stopniowego pogarszania się stanu pacjenta. Większość osób z anomalią Ebsteina dożywa dwudziestego lub trzydziestego roku życia.

Jeśli chodzi o pacjentów, którzy przeszli pomyślnie operację, rokowanie w tym przypadku jest znacznie bardziej optymistyczne. Tacy pacjenci są przez długi czas rejestrowani u kardiologa i poddawani badaniom pod kątem rozwoju powikłań. Jakość życia pacjentów operowanych z powodu anomalii Ebsteina praktycznie nie ulega zmianie. Istnieją ograniczenia dotyczące aktywności fizycznej. Ogólnie rzecz biorąc, takie dzieci rozwijają się dobrze i nie różnią się od swoich rówieśników.

Nie wszystkie wrodzone wady serca są poważne i beznadziejne. Anomalia Ebsteina jest tego najlepszym przykładem. Terminowe zapewnienie wykwalifikowanej opieki chirurgicznej przedłuża życie pacjentów i czyni ich pełnoprawnymi członkami społeczeństwa.

Anomalia Ebsteina jest wrodzoną wadą serca charakteryzującą się dysplazją i przemieszczeniem płatków zastawki trójdzielnej do jamy prawej komory. Wadę po raz pierwszy opisał W. Ebstein (1866). Występuje rzadko i stanowi 0,5–1% wszystkich wrodzonych wad serca.
Anatomia. Główną cechą anatomiczną wady jest przemieszczenie zastawki trójdzielnej do jamy prawej komory w kierunku wierzchołka serca, zwykle do połączenia jej części dopływowej i beleczkowej (ryc. 67). Stopień dysplazji, deformacji zastawek i ich struktury jest bardzo zróżnicowany. We wszystkich przypadkach płatek tylny i dość często płatek przegrodowy są przemieszczane do jamy komorowej; miejscem największego przemieszczenia jest szczelina między nimi. Przesunięte zastawki są często mocno zdeformowane, przerzedzone, ich cięciwy skrócone, a mięśnie brodawkowate hipoplastyczne. Często płatki są rozłożone i przyczepione do wsierdzia prawej komory lub przegrody międzykomorowej, w niektórych przypadkach przecinając drogę odpływu prawej komory. Do pierścienia włóknistego przyczepiony jest jedynie nieznacznie zmodyfikowany płatek przedni, który jest najczęściej jedynym funkcjonującym płatkiem zastawki trójdzielnej; jest znacznie powiększony, często przypomina żagiel, czasem jego wolny brzeg przyczepia się do drogi odpływu prawej komory i powoduje zwężenie drogi odpływu. Patologii zastawki trójdzielnej towarzyszy ekspansja pierścienia włóknistego, co prowadzi do ciężkiej niewydolności zastawki.
W wyniku przemieszczenia zastawek w kierunku wierzchołka serca jama prawej komory dzieli się na

1. Części; górna część, znajdująca się nad przemieszczoną zastawką, jest „przedsionkową” częścią prawej komory i tworzy wspólną, większą jamę z prawym przedsionkiem. Mniejsza, dolna część znajduje się pod przesuniętą zastawką i wraz z beleczką ( lub wierzchołkowa) i część odpływowa, pełni funkcję prawej komory

Ściana prawego przedsionka jest przerostowa i pogrubiona, natomiast ściana „przedsionkowego” odcinka prawej komory jest mocno pocieniona, wybrzusza się tętniakowo, a jej grubość wynosi 1-3 mm. W komorze dystalnej prawej komory stwierdza się prawidłową lub lekko pogrubioną ścianę. W 80-85%

1 - lewa komora, 2 - zmniejszona prawa komora, 3 - satrializowana część prawej komory, 4 - prawy przedsionek, 5 - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, 6 - lewy przedsionek, 7 - tętnica płucna.
W niektórych przypadkach obserwuje się komunikację międzyprzedsionkową, która jest zwykle spowodowana rozciągnięciem brzegów otworu owalnego, rzadziej - istnieniem wtórnego ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (ASD). W 15–20% przypadków anomalii Ebsteina stwierdza się dodatkowe ścieżki przedsionkowo- i węzłowo-komorowe, najczęściej prawostronne.
Znaczące zmiany stwierdza się w mięśniu sercowym prawej komory: przerost i zanik kardiomiocytów, mięśniak, stwardnienie rozsiane [Makhmudov M. M., 1985].
Wady towarzyszące występują w 5% wszystkich przypadków anomalii Ebsteina [Podzolkov V.P. i in., 1983]. Wśród gt;shx wyróżnia się VSD, zastawkowe, nad- i podzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej, PDA, wady lewego serca - zwężenie lub niedomykalność zastawki mitralnej, zastawkę dwupłatkową i atrezję aorty.
Hemodynamika. Przy niewielkim przemieszczeniu zastawki trójdzielnej zaburzenia hemodynamiczne są minimalne. Bardziej znaczące zmiany prowadzą do niedoboru przepływu krwi w płucach, niewydolności zastawki trójdzielnej i przecieku krwi z prawej na lewą stronę poprzez komunikację międzyprzedsionkową. Spadek przepływu krwi w płucach wynika z faktu, że funkcjonująca prawa komora, położona dystalnie od przemieszczonej zastawki trójdzielnej, ma małą jamę i wyrzuca odpowiednio mniejszą objętość wyrzutową krwi niż normalnie. Ponadto ograniczenie dopływu krwi do dystalnej części prawej komory występuje również w rozkurczu: podczas skurczu prawego przedsionka „przedsionkowa” komora prawej komory znajduje się w fazie rozkurczu, dlatego krew przemieszcza się do dystalnej części prawej komory.
komora prawej komory jest opóźniona i zmniejszona jest wydajność skurczu przedsionków. Wraz z tym deformacja przesuniętych płatków zastawki trójdzielnej w połączeniu z powiększonym pierścieniem włóknistym często prowadzi do niewydolności, a rzadziej do zwężenia tej zastawki. Jeżeli istnienie zwężenia zastawki trójdzielnej ogranicza dopływ krwi do komory dystalnej, wówczas obecność niewydolności i paradoksalnego skurczu „przedsionkowej” części prawej komory prowadzi do cofania się dużej objętości krwi żylnej z powrotem do prawego przedsionka podczas skurcz komorowy; wszystko to powoduje jego rozszerzenie i przerost. Przy wyraźnych zmianach prawy przedsionek staje się niezdolny do dalszej ekspansji, co stwarza przeszkodę w odpływie krwi z żyły głównej; w krążeniu ogólnoustrojowym dochodzi do zastoju żylnego i znacznego wzrostu ciśnienia w prawym przedsionku, co przy obecności komunikacji międzyprzedsionkowej powoduje odpływ krwi żylnej do lewego przedsionka, czyli hipoksemię tętniczą, której stopień określa się na podstawie wielkość gradientu ciśnienia między przedsionkami i wielkość komunikacji międzyprzedsionkowej. W konsekwencji odciążając prawy przedsionek i opóźniając rozwój układowej niewydolności żylnej, odpływ krwi z prawej strony na lewą ma charakter kompensacyjny.
Najpoważniejsze zaburzenia hemodynamiczne występują przy znacznym przemieszczeniu i dysplazji płatków zastawki trójdzielnej oraz braku lub niewielkich rozmiarach połączenia międzyprzedsionkowego. W takich przypadkach następuje gwałtowne rozszerzenie prawego przedsionka, które wraz z „przedsionkową” częścią prawej komory tworzy ogromną jamę, czasami zawierającą do 2-2,5 litra krwi.
Klinika, diagnostyka. Anomalię Ebsteina rozpoznaje się w szpitalu położniczym lub w pierwszych tygodniach i miesiącach życia dziecka z wyraźnymi objawami klinicznymi: korzystny wariant wady może przez długi czas pozostawać bezobjawowy i jest wykrywany za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego lub echokardiografii. Rozwój fizyczny i motoryczny pacjentów odpowiada ich wiekowi. Do głównych dolegliwości zalicza się ból serca, duszność, zmniejszoną tolerancję na aktywność fizyczną oraz możliwe napady kołatania serca (napadowy tachykardia), często długotrwałe, którym towarzyszy utrata przytomności. Aby zatrzymać atak, stosuje się izoptynę, ajmalinę i kordaron (patrz rozdział 12).
Obiektywne badanie stwierdza sinicę u 75-85% pacjentów, czas jej pojawienia się może być różny. U niemal 2/3 pacjentów sinicę stwierdza się od urodzenia, rzadziej pojawia się ona pomiędzy 3. a 12. rokiem życia. Nasilenie sinicy wzrasta wraz ze wzrostem ciśnienia w prawym przedsionku i wzrostem wydzieliny żylno-tętniczej; jej odcień zmienia się z szkarłatnego na cyjanotyczny; Niektóre dzieci nie mają sinicy (w przypadkach, gdy nie ma komunikacji międzyprzedsionkowej). Czasami akrocyjanoza jest objawem niewydolności serca.

ból i zaburzenia oddychania zewnętrznego. U pacjentów z sinicą badania krwi wykazują czerwienicę i wysoki hematokryt. Często można zauważyć obrzęk żył szyi, chociaż ich skurczowa pulsacja występuje zwykle w końcowych stadiach. U pacjentów z sinicą obserwuje się zmiany w końcowych paliczkach palców rąk i nóg w postaci „podudzi” i „szkieletów zegarkowych”. Gdy wada jest połączona ze zwężeniem tętnicy płucnej, objawy hipoksemii tętniczej są znacznie wyraźne, pacjenci kucają, jak w przypadku tetralogii Fallota.
U 1/2 pacjentów stwierdza się „garb sercowy”, co jest całkowicie spowodowane gigantycznymi rozmiarami prawego przedsionka i „przedsionkową częścią prawej komory”. przednia linia pachowa, która zależy od przemieszczenia lewej komory przez ostro powiększone prawe części serca, granice otępienia serca są znacznie rozszerzone w lewo i prawo.
Osłuchiwanie ujawnia przytępione, osłabione tony (duży prawy przedsionek przylega do przedniej części klatki piersiowej), w tym drugi ton nad tętnicą płucną, rytm „galopowy” to rytm trzy- lub czteroczłonowy spowodowany rozwidleniem

1. i II tony serca lub obecność dodatkowych tonów III i IV. Szmer może być nieobecny, ale u większości pacjentów w czwartej i piątej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie mostka słychać miękki szmer skurczowy związany z niedomykalnością zastawki trójdzielnej. Pojawienie się tam szmeru rozkurczowego zwykle wskazuje na zwężenie zastawki trójdzielnej. Natężenie szmeru wzrasta w fazie wdechowej, co wskazuje na jego związek z uszkodzeniem zastawki trójdzielnej. Przy współistniejącym zwężeniu tętnicy płucnej słychać szorstki szmer skurczowy typu wyrzutowego.

Niewydolność serca z anomalią Ebsteina jest prawokomorowa (duszność, tachykardia, hapatomegalia, pulsacja żył szyjnych), czasami pojawia się od pierwszych miesięcy życia, ale może najpierw ujawnić się bardzo późno. Dekompensacja przeważa u pacjentów z niedrożnością zastawki trójdzielnej, zwężeniem płuc, atriomegalią; rokowanie jest zawsze niekorzystne; oczekiwana długość życia od początku choroby wynosi około 2 lat.
Zatem anomalię Ebsteina charakteryzuje brak paralelizmu między kardiomegalią, niewielkimi dolegliwościami i skąpymi danymi osłuchowymi.
Obraz elektrokardiograficzny anomalii Ebsteina jest bardzo zmienny, ale często znacząco pomaga w postawieniu diagnozy. Zwykle (ryc. 68) oś elektryczna serca jest odchylona w prawo, w odprowadzeniu V występuje wielofazowy (dziwnie zdeformowany) zespół QRS o małej amplitudzie, cechy niepełnej i całkowitej blokady prawej odnogi pęczka Hisa, także przy mała amplituda załamków R i S. Jest to niezwykła kombinacja znaków w EKG

wymaga wykluczenia anomalii Ebsteina. Załamek P ma zwiększoną amplitudę i czas trwania, szczególnie w odprowadzeniach II i Vi, czasami wysokość załamka P przekracza amplitudę załamka R, w takich przypadkach rokowanie w chorobie jest złe; Odstęp PR jest często wydłużony; możliwy zespół WPW (zwykle typu B), trzepotanie i migotanie przedsionków, ataki napadowego częstoskurczu (szczególnie w połączeniu z zespołem WPW). W połączeniu ze zwężeniem tętnicy płucnej w EKG stwierdza się cechy przerostu mięśnia sercowego prawej komory, brak polimorfizmu zespołu QRS. Jeśli to możliwe, u wszystkich pacjentów z anomalią Ebsteina zaleca się monitorowanie metodą Holtera.
W FCG: szerokie rozszczepienie pierwszego tonu na koniuszku, co jest związane z opóźnionym zamknięciem powiększonego płatka przedniego zastawki trójdzielnej; ton III i IV o dużej amplitudzie;

1. ton w drugiej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie jest trwale rozwidlony, jego składnik płucny jest zmniejszony; szmer skurczowy o niskiej amplitudzie w czwartej i piątej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie (patrz ryc. 68).

Na prześwietleniu klatki piersiowej obraz płuc jest wyczerpany. Serce rzadko ma normalną wielkość, częściej obserwuje się kardiomegalię o kształcie kulistym lub w postaci „odwróconej miseczki”. Na skutek powiększenia prawego przedsionka i przedsionkowej części prawej komory prawy kąt przedsionkowo-naczyniowy ulega przesunięciu w górę, kontur prawej przepony zostaje „odcięty” (zmniejszona prawa komora) (ryc. 69). Pęczek naczyniowy jest wąski, lewe części serca nie są powiększone. Kiedy anomalia Ebsteina łączy się ze zwężeniem płuc, serce przypomina tetralogię Fallota.
Echokardiografia umożliwia obecnie w większości przypadków postawienie prawidłowej diagnozy i tym samym uniknięcie operacji rentgenowskiej. Charakterystycznym objawem M-echokardiograficznym wady jest przemieszczenie płatków zastawki trójdzielnej w kierunku wierzchołka prawej komory. Zamknięcie zastawki trójdzielnej 0,03 s lub więcej po zamknięciu zastawki mitralnej, specyficzny objaw

anomalie Ebsteina; wzrost tego wskaźnika do 0,065 s lub więcej jest różnicowym znakiem diagnostycznym tej wady; Wyjątkiem są przypadki zespołu WPW, w którym obie zastawki przedsionkowo-komorowe zamykają się jednocześnie. Inne objawy obejmują jednoczesną rejestrację przednich płatków obu zastawek przedsionkowo-komorowych z dużym rozkurczowym wychyleniem płatka trójdzielnego, przekraczającym wychylenie płatka mitralnego; rejestracja przedniego płatka zastawki trójdzielnej na lewo od linii środkowo-obojczykowej; wzrost amplitudy ruchu i zmniejszenie szybkości wczesnego rozkurczowego zamknięcia płatka przedniego; deformacja sygnału echa z płatków zastawki; echo objawów poszerzenia wolumetrycznego prawego przedsionka i „przedsionkowej” części prawej komory, paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej. Rozkurczowe nachylenie płatka trójdzielnego zależy od obecności niewydolności lub zwężenia zastawki trójdzielnej. Dwuwymiarowa echokardiografia (ryc. 70) uwidacznia duży ruchomy płatek przedni zastawki trójdzielnej, dystalną i „przedsionkową” część prawej komory, nieprawidłowy przyczep płatka przegrody trójdzielnej, ubytek drogi komorowej oraz duży prawa komora. Stopień przemieszczenia wynosi trzy-

zastawkę kłową do jamy prawej komory ocenia się w projekcji 4 komór od wierzchołka.
Cewnikowanie jam serca należy przeprowadzać z dużą ostrożnością, ponieważ u pacjentów z anomalią Ebsteina często rozwijają się zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca z powodu ciężkiego stanu początkowego. U wszystkich chorych występuje podwyższone ciśnienie w prawym przedsionku, wysokie fale a (zwiększony skurcz przerośniętego prawego przedsionka) i V (spowodowany niedomykalnością zastawki trójdzielnej). Gdy cewnik przechodzi do drogi odpływu prawej komory, często rejestruje się gradient rozkurczowy, związany z przemieszczeniem, dysplazją zastawki trójdzielnej lub względnym zwężeniem jej ujścia w porównaniu z silnie poszerzonym prawym przedsionkiem. Ciśnienie skurczowe w prawej komorze i tętnicy płucnej jest zwykle prawidłowe lub nieznacznie obniżone, podobnie jak funkcja skurczowa drogi odpływu prawej komory. Skład gazowy krwi charakteryzuje się niskim stopniem nasycenia tlenem w prawej części serca, dużą różnicą tętniczo-żylną i hipoksemią tętniczą, której stopień zależy od objętości wypływu krwi z prawej do lewej strony na poziomie przedsionków i jest rzadko poniżej 85-80%.
Podczas badania angiokardiograficznego najbardziej pouczająca jest właściwa atriografia: kontrastuje gigantyczna, ostro powiększona wnęka z gęstym kontrastem. Niedomykalność zastawki trójdzielnej i paradoksalne pulsowanie „przedsionkowej” części prawej komory prowadzi do późnego, słabszego wzmocnienia dystalnej części prawej komory i tętnicy płucnej; ten ostatni jest normalnej wielkości lub lekko hipoplastyczny.
W przypadku komunikacji międzyprzedsionkowej angiokardiogramy określają przepływ środka kontrastowego do lewych części serca i aorty; ten ostatni znajduje się normalnie. Po wstrzyknięciu środka kontrastowego do części dystalnej

W przypadku prawej komory dochodzi do przesunięcia w lewo i jej nietypowych konturów, niedomykalności zastawki trójdzielnej.
Diagnostykę różnicową anomalii Ebsteina należy przeprowadzić z kardiomiopatią, niereumatycznym zapaleniem serca, przewlekłym wysiękowym zapaleniem osierdzia, tetralogią Fallota, transpozycją dużych naczyń.
Kurs, leczenie. Przy znacznym przemieszczeniu i dysplazji płatków zastawki trójdzielnej wyraźne objawy wady obserwuje się już we wczesnym dzieciństwie, co może prowadzić do śmierci pacjenta z powodu niewydolności serca. U starszych, nieoperowanych pacjentów najczęstszą przyczyną śmierci jest powoli postępująca niewydolność serca i zaburzenia rytmu, które prowadzą do nagłej śmierci. VM Gasul i in. (1966) po analizie 120 przypadków przekrojowych stwierdzili, że 6,5% pacjentów z anomalią Ebsteina umiera do 1 roku życia, 14% do 5 lat, 33% do 10 lat, 59% do 20 lat, 79% do wieku 30 i 87% – do 40. roku życia. W związku z tym w przypadku tej wady serca śmiertelność we wczesnym dzieciństwie jest stosunkowo rzadka, a większość pacjentów umiera przed 20., a szczególnie przed 30. rokiem życia. Zwykle począwszy od okresu dojrzewania stan się pogarsza i pojawiają się objawy niewydolności serca. W literaturze prezentowane są jedynie pojedyncze obserwacje pacjentów z anomalią Ebsteina przeżywających do 60–80 lat, co wiąże się z niewielkim przemieszczeniem zastawki trójdzielnej. Złe czynniki prognostyczne obejmują kardiomegalię, niewydolność serca i zaburzenia rytmu serca.
Wskazaniami do operacji są nasycenie krwi włośniczkowej poniżej 80%, postępująca kardiomegalia, zaburzenia rytmu i niewydolność serca oporna na leczenie farmakologiczne. Optymalny wiek do zabiegu to 15 lat i więcej. Jeśli jest to wskazane, operacje oszczędzające zastawkę można wykonać w wieku od 6 do 15 lat, ponieważ ryzyko śmierci w naturalnym przebiegu wady w nich przewyższa ryzyko operacji. Najgorsze rokowanie mają pacjenci powyżej 17. roku życia – niezależnie od stopnia nasilenia sinicy i kardiomegalii charakteryzują się dużą śmiertelnością, dlatego wskazana jest dla nich korekcja chirurgiczna [Makhmudov M. M., 1985].
O wyborze metody chirurgicznej decyduje charakter patologii zastawki trójdzielnej, wielkość „arnalizowanych” i sprawnie funkcjonujących części prawej komory, a także wiek pacjentów. Obecnie w przypadku anomalii Ebsteina stosuje się 2 rodzaje radykalnych operacji: preferuje się plastyczną rekonstrukcję zastawki trójdzielnej, a jeśli jest to niemożliwe, wykonuje się wymianę zastawki. Ponadto, zgodnie ze wskazaniami, plikacja „przedsionkowej” części prawej komory, zamknięcie komunikacji międzyprzedsionkowej, zniszczenie dodatkowych dróg,
eliminacja współistniejących wrodzonych wad serca (VSD, zwężenie płuc), resekcja poszerzonej ściany prawego przedsionka, redukcja pierścieniowego pierścienia zastawki trójdzielnej.
Technikę operacji oszczędzających zastawkę opracowali S. Hunter, S. Lillehei (1958), K. Hardy i in. (1964) i dalej udoskonalony przez G. Danielsona i in. (1979). W naszym kraju pierwsze doświadczenia w wykonywaniu chirurgii plastycznej przedstawił I. K. Okhotin (1978). Pierwszą udaną operację wymiany zastawki trójdzielnej z powodu anomalii Ebsteina przeprowadzili S. Bernard i V. Schrire (1963), w naszym kraju – G. M. Sołowjow (1964).
^ Operacje oszczędzające zastawkę plastyczną wykonuje się zwykle w przypadkach ciężkiej niedomykalności zastawki trójdzielnej, gdy sprawna część prawej komory jest wystarczająco duża. Operacja polega na wykonaniu zaworu jednoskrzydłowego. W tym przypadku funkcję zasłonową pełni zwiększona powierzchnia i normalnie zlokalizowana zastawka przednia; W tym samym czasie wykonuje się annuloplastykę tylną trójdzielnej, plikację „przedsionkowej” części prawej komory i redukcję prawego przedsionka.
Gdy anomalia Ebsteina łączy się z zespołem WPW, natychmiast przeprowadza się operację zastawki trójdzielnej i zniszczenie dodatkowych dróg impulsowych [Bredikiye Yu i in., 1981; Bockeria L.A., 1989]. Po ustaleniu lokalizacji dodatkowych szlaków są one eliminowane poprzez kriodestrukcję w temperaturze -60°C przez

1. min lub zniszczenie elektryczne prądem o natężeniu 100 J [Bockeria L.A., 1989].

Operacja wymiany zastawki trójdzielnej jest wskazana w przypadku wyraźnych zmian anatomicznych we wszystkich trzech lub przednim płatku (jego niedorozwój, fenestracja), które nie pozwalają na korektę plastyczną, a także w przypadku małej funkcjonującej części prawej komory; obejmuje wycięcie zdeformowanej zastawki i wszycie sztucznej protezy. Jako sztuczne protezy można stosować protezy półkuliste, kulkowe i krążkowe; ostatnio preferowano bioprotezy ksenoperikardialne [Burakovsky V.I. i in., 1989].
Śmiertelność po plastycznych operacjach rekonstrukcyjnych wynosi 7,8%, a po wymianie zastawki trójdzielnej waha się od 20 do 34% [Amosov N. M. i in., 1978, 1983; Burakovsky V.I. i in., 1981, 1984; Soloviev G.M. i in., 1983], a największy w okresie opanowania techniki chirurgicznej; W ostatnich latach śmiertelność pooperacyjna uległa znacznemu zmniejszeniu lub praktycznie nie występuje.
Śmiertelność przy jednoczesnej eliminacji dodatkowych dróg i korekcji zastawki trójdzielnej w anomalii Ebsteina jest bardzo zróżnicowana – od 0 do

30% [Bockeria L.A., 1989; Burakovsky V.I. i in., 1984; Danielson G., 1983]. /
Głównymi przyczynami zgonów są zwykle ciężki stan pacjenta przed operacją, spowodowany ciężką kardiomegalią, złośliwymi zaburzeniami rytmu serca występującymi w okresie pooperacyjnym oraz błędami podczas operacji.
Wyniki długoterminowe u 85-92% pacjentów ocenia się jako dobre i zadowalające; śmiertelność wynosi 5,5-8,6% i jest zwykle spowodowana zaburzeniami rytmu serca i powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi podczas stosowania mechanicznych protez zastawek [Sidarenko L.N. i in., 1978; Bukha-”rin V.A. i in., 1985].
Według ISSH nazwanego na cześć. A. N. Bakuleva w 91,6% przypadków stan wszczepionych ksenozastawek utrzymuje się bez istotnych zmian aż do 14 lat, zapewniając dobre i zadowalające wyniki leczenia chirurgicznego. Jeśli porównamy przeżywalność pacjentów z naturalnym przebiegiem anomalii Ebsteina i po operacji (po 5 latach odpowiednio 70,8 i 83,2%, po 10 latach odpowiednio 34,3 i 77,6%), widać niezaprzeczalną przewagę leczenia operacyjnego korekta w wydłużaniu życia pacjentów z anomalią Ebsteina [Makhmudov M. M., 1985].

...niski współczynnik urodzeń, stosunkowo wysoka śmiertelność noworodków i dzieci, rosnąca częstość występowania chorób przewlekłych u dzieci i niepełnosprawność dzieci w Rosji w dużej mierze determinują wielkość strat reprodukcyjnych, które negatywnie wpływają na rozwój społeczeństwa.

Anomalia Ebsteina odnosi się do rzadkich wrodzonych wad serca bez przecieku wewnątrzsercowego i sinicy. W przypadku tej choroby prawdopodobieństwo dożycia dorosłości jest dość wysokie. Trudność w rozpoznaniu anomalii Ebsteina wynika z różnorodności wariantów wady (wyróżnia się 5 typów anatomicznych) oraz ograniczonej liczby obserwacji.

Choroba jest dość rzadka. Częstość jej występowania wynosi 0,3–0,7% wszystkich wrodzonych wad serca lub 1 przypadek na 20 000 noworodków. Jest to jednak najczęstsza wrodzona wada serca dotycząca zastawki trójdzielnej – aż w 40% przypadków. Częstość występowania wady może być związana ze przyjmowaniem przez matkę leków zawierających lit. Częstość występowania wady u krewnych jest niezwykle niska i nie jest uwarunkowana genetycznie.

Rokowanie dla dzieci poniżej 3 dnia życia w naturalnym przebiegu choroby jest bardzo złe. U pacjentów, którzy przeżyli pierwsze 3-6 miesięcy, sytuacja jest nieco inna: pierwsze dwa lata życia przeżywa 70%, a do 13 lat 50%.

Choroba charakteryzuje się przemieszczenie aparatu zastawki trójdzielnej do prawej komory z powodu nieprawidłowego przyczepienia jej płatków. Tworzy się nieprawidłowy prawy ujście przedsionkowo-komorowe, które dzieli prawą komorę na proksymalną, „przedsionkową” cienkościenną część i część dystalną, która staje się małą komorą komorową.

Patologiczny prawy otwór przedsionkowo-komorowy może być tej samej wielkości co prawidłowy lub mniejszy, część wierzchołkowa komory jest niewielka. Zastawki często są zdeformowane i rozsiane wzdłuż ścian prawej komory, czasami mogą być zrośnięte ze sobą w taki sposób, że trudno je rozróżnić. Anomalia Ebsteina powoduje ciężką niedomykalność zastawki trójdzielnej, a czasami zwężenie prawego ujścia przedsionkowo-komorowego.

Anomalia Ebsteina często łączy się z innymi anomaliami i wrodzonymi wadami serca– ubytek w przegrodzie międzykomorowej, taki jak ostium secundum lub otwarty otwór owalny (u 505 pacjentów), hipoplazja aorty, koarktacja aorty, przetrwały przewód tętniczy, skorygowane przełożenie dużych naczyń. Jest możliwe, że choroby nabyte, przede wszystkim zapalenie osierdzia, mogą być związane z anomalią Ebsteina.

Choroba pojawia się w starszym wieku głównie duszność, zmęczenie, sinica i niewydolność prawej komory. W 25% przypadków początkowym objawem jest częstoskurcz nadkomorowy (anomalia Ebsteina często łączy się z zespołem WPW). Charakterystycznym wzorcem osłuchowym są wielokrotne kliknięcia („odgłosy trzepoczącego żagla”) wytwarzane przez trzepoczącą i wypadającą zastawkę.

Objawy EKG: przesunięcie osi elektrycznej w prawo i objawy powiększenia prawego przedsionka (załamek P o dużej amplitudzie, przekraczający amplitudę zespołu QRS w prawych odprowadzeniach przedsercowych, niespotykany w innych stanach oraz wydłużony odstęp PQ), blokada prawej gałęzi pęczka Hisa, objawy zespołu WPW (fala delta).

Podczas badania rentgenowskiego ujawnia powiększony prawy przedsionek i małą prawą komorę.

Niestety u większości dorosłych pacjentów wada nie jest rozpoznawana, a terminowe rozpoznanie i korekta chirurgiczna (operacja oszczędzająca zastawkę, wszczepienie protezy) może znacząco wydłużyć ich życie.

Główne przyczyny niskiej wykrywalności i błędnej diagnozy– niska świadomość lekarzy pierwszego kontaktu na temat tej wady i różnorodności wariantów klinicznych (nawet bezobjawowych). Opisano przypadek, w którym u pacjentki z anomalią Ebsteina przez długi czas zdiagnozowano wadę zastawki mitralnej, a następnie urodziła ją w stanie terminalnym z powodu dekompensacji niewydolności serca w krążeniu ogólnym z hepatosplenomegalią i żółtaczką, dlatego zdiagnozowano także marskość wątroby. Rozpoznanie ustalono na podstawie badania echokardiograficznego.

Diagnostyka różnicowa należy przeprowadzić przy niedomykalności zastawki trójdzielnej z innych przyczyn (zmiana reumatyczna zastawki trójdzielnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, zawał prawej komory z pęknięciem mięśnia brodawkowatego, śluzak prawego przedsionka, wypadanie zastawki trójdzielnej w ramach dziedzicznych chorób tkanki łącznej (Marfan i Ehlers -zespoły Danlosa), zespół rakowiaka z powstawaniem niewydolności zastawki trójdzielnej).

EchoCG jest złotym standardem w diagnostyce anomalii Ebsteina, pozwalającym na stwierdzenie przemieszczenia zastawki trójdzielnej do jamy komory, zrośnięcia płatka przegrody z przegrodą, prawidłowego przyczepu do pierścienia włóknistego płatka przedniego i dużej amplitudy jego ruchów , poszerzenie prawej komory, prawego przedsionka, ciężka niedomykalność zastawki trójdzielnej, współistniejące wady wrodzone serca.

Badanie kolorowego Dopplera pozwala określić głębokość penetracji strumienia niedomykalnego do prawego przedsionka, ujawnia odwrotny przepływ skurczowy w żyle głównej górnej i dolnej oraz pulsację żył nerkowych. Ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej oblicza się na podstawie maksymalnej prędkości strumienia niedomykalnego.

Zasady terapii. Niewydolność zastawki trójdzielnej zwykle ustępuje po leczeniu lekami moczopędnymi i lekami rozszerzającymi naczynia żylne (azotany doustnie i w postaci plastrów, inhibitory ACE, glikozydy nasercowe w leczeniu migotania przedsionków). W przypadku opornej na leczenie niedomykalności zastawki trójdzielnej i ciężkiej dysfunkcji prawej komory wskazane jest dożylne podanie leków inotropowych (najlepiej dobutaminy), a w przypadku częstoskurczu ortodromicznego wskazane jest zastosowanie odpowiedniego leczenia antyarytmicznego.

Zadaniem praktyka jest możliwe jest wcześniejsze rozpoznanie anomalii Ebsteina i przekazanie pacjenta do kardiochirurga w celu szybkiego leczenia chirurgicznego.