Zabieg Erba Rota. Jaką chorobą jest miopatia Erba? Choroba Erb-Rotha i jej postać młodzieńcza

Dystrofia mięśniowa- postępujący zanik mięśni. Widziane dość często. Chorują osoby obu płci. Choroba jest dziedziczna. Istnieje kilka form miodystrofii, które są dziedziczone w różnych typach i dlatego są uważane za choroby niezależne. Spośród nich najczęstsze to młodzieńcza dystrofia mięśniowa Erba-Rotha, miodystrofia Landouzy'ego-Dejerine'a i pseudoprzerostowa dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Młodzieńcza dystrofia mięśniowa Erba-Rotha

Młodzieńcza dystrofia mięśniowa Erba-Rotha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (choroba dotyczy dzieci zdrowych rodziców). Pierwsze objawy choroby pojawiają się głównie w wieku 14-16 lat, bardzo rzadko w wieku 5-10 lat. Początkowymi objawami są osłabienie mięśni, patologiczne zmęczenie mięśni podczas wysiłku fizycznego; chód staje się „kaczy”. Zaniki lokalizują się najpierw w proksymalnych grupach mięśni obręczy miedniczej i kończyn dolnych. Czasami proces miodystroficzny wpływa jednocześnie na mięśnie obręczy miednicy i ramion. Na późniejszych etapach w proces zaangażowane są mięśnie pleców i brzucha. W wyniku atrofii powstają lordoza, skrzydlate łopatki i „talia osy”. Podczas wstawania pacjenci stosują techniki pomocnicze, opierając dłonie na biodrach. Objawy pseudoprzerostu mięśni, przykurczów stawów i retrakcji ścięgien są nieistotne. Odruchy ścięgniste kończyn górnych i dolnych są osłabione. Przebieg choroby jest długi i powoli postępujący. W wieku 35-40 lat pacjenci tracą zdolność do samodzielnego poruszania się, a niepełnosprawność ujawnia się wcześnie.

Miodystrofia barkowo-twarzowa Landouzi – Dezherina

Miodystrofia barkowo-łopatkowo-twarzowa Landouziego-Dejerine'a jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy kliniczne miodystrofii barkowo-łopatkowo-twarzowej Landusi-Dezhsrina

Pierwsze objawy choroby pojawiają się głównie w wieku 10-20 lat. Osłabienie i zanik mięśni zlokalizowane są głównie na twarzy, łopatkach i ramionach. Z powodu atrofii twarzy twarz staje się hipomimiczna. Pacjenci charakteryzują się zazwyczaj gładkim czołem, niedomykaniem powiek, „poprzecznym” uśmiechem i grubymi, czasem odwróconymi ustami (usta tapirowe). Zanik mięśni barku, piersiowego większego, zębatego przedniego i czworobocznego powoduje pojawienie się objawów luźnych nadpłytek, łopatek skrzydłowych, poszerzenia przestrzeni międzyłopatkowej, spłaszczenia klatki piersiowej. Czasami zanik rozprzestrzenia się na mięśnie kończyn dolnych. Pseudoprzerost wyrażający się w mięśniach łydek i naramiennych. We wczesnych stadiach choroby napięcie w proksymalnych grupach mięśni jest zmniejszone. Odruchy ścięgniste są osłabione (głównie mięśnia dwugłowego i trójgłowego ramienia). Przebieg choroby jest powoli postępujący. Pacjenci pozostają funkcjonalni przez długi czas.

Pseudoprzerostowa dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Rzekomoprzerostowa dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest nowotworem złośliwym wszystkich chorób układu nerwowo-mięśniowego. Chorobę tę obserwuje się wyłącznie u chłopców, gdyż dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Choroba przenoszona jest przez linię matczyną i rozpoczyna się w pierwszych latach życia. Zanik mięśni jest początkowo zlokalizowany w mięśniach obręczy miednicy i bioder, w wyniku czego pojawiają się wczesne trudności podczas chodzenia po schodach; chód staje się „kaczy”. Dzieci często upadają i mają trudności ze wstawaniem. Zmiany statyczne. W wieku 10-12 lat pacjenci tracą zdolność do samodzielnego poruszania się i są przykuci do łóżka. W przypadku tej formy dystrofii mięśniowej inteligencja jest upośledzona. Zmiany zachodzą także w mięśniach serca. Rozwija się pseudoprzerost mięśni łydek. Podstawą wszystkich postępujących dystrofii mięśniowych jest stopniowa degeneracja włókien mięśniowych mięśni szkieletowych i zastępowanie ich tkanką łączną i tłuszczową. W efekcie rozwijają się fałszywe przerosty mięśni, najczęściej mięśnia brzuchatego łydki (z dystrofią mięśniową Duchenne’a i Erba) oraz retrakcja (skrócenie) ścięgien Achillesa. Do zwyrodnienia mięśni dochodzi na skutek patologicznie zmienionego w nich metabolizmu. Metabolizm białek i węglowodanów jest poważnie zaburzony.

Leczenie pseudoprzerostowej dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Zalecana jest dieta bogata w białko (mięso, ryby, sery) i witaminy. Nie ma potrzeby ograniczania ruchów kończyn górnych, wręcz przeciwnie, wskazane są ćwiczenia lecznicze i masaż. Retabolil podaje się etapami (1 ml tygodniowo, łącznie 4 zastrzyki). ATP 1 ml domięśniowo dziennie (w trakcie leczenia 15-20 zastrzyków), Cerebrolizyna (1 ml domięśniowo, 20-30 zastrzyków) i anaprilin - 20-40 mg 2 razy dziennie (przez 4 tygodnie ze stopniowym odstawianiem leku). Zaleca się także przyjmowanie kwasu glutaminowego, ryboksyny i metioniny. Wskazane są tokoferol, retinol, kwas askorbinowy, witaminy z grupy B. Leki poprawiające mikrokrążenie: kwas nikotynowy, nikotynian ksantynolu, Sermyun, Actovegin, pentoksyfilina, parmidyna. W celu poprawy przewodnictwa nerwowo-mięśniowego stosuje się leki antycholinesterazowe: proserynę, galantaminę, oksazyl, bromek pirydostygminy, siarczan stephaglabryny. Jednocześnie zalecana jest fizjoterapia, masaż, zabiegi fizjoterapeutyczne i akupunktura. Ważne jest zapobieganie deformacjom kostno-stawowym i przykurczom kończyn. Stosuje się zabiegi termiczne: ozokeryt, aplikacje borowinowe, radon, sosna, kąpiele siarczkowe, siarkowodór, baroterapia tlenowa. Wskazane jest leczenie ortopedyczne

Miopatia Erba-Rotha (ogólnie przyjęta nazwa naukowa choroby miodystrofia obręczowo-kończynowa Erba-Rotha) należy do grupy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych. Co to znaczy? Ta grupa chorób charakteryzuje się genetycznie uwarunkowanym uszkodzeniem włókien nerwowych, mięśni poprzecznie prążkowanych czy rogów przednich.

Terminu „dystrofia mięśniowa” używa się w odniesieniu do dużej liczby chorób o różnym obrazie klinicznym, ale ich przyczyną jest pierwotne uszkodzenie struktury włókien mięśniowych, a nie neuronów ruchowych. Miodystrofie różnią się objawami, momentem wystąpienia choroby, szybkością postępu objawów, naturą genetyczną i rodzajem dziedziczenia.

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, dlatego choroba objawia się u dzieci, których rodzice są nosicielami mutacji. Obecnie zidentyfikowano 15 genów, których mutacje prowadzą do rozwoju tej patologii. Nieprawidłowość genu prowadzi do zakłócenia syntezy białek wchodzących w skład struktury komórek mięśniowych (miocytów), powodując śmierć miocytów.

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1885 roku niemiecki neurolog W. Erb. W tym samym czasie V. Roth studiował patologię w Rosji.

Objawy miopatii Erba-Rotha

Osoba cierpiąca na miotonię Erba-Rotha ma trudności z podnoszeniem ramion i wykonywaniem czynności związanych z tym ruchem.

Kobiety i mężczyźni chorują z równą częstotliwością. W populacji miodystrofia występuje z częstością 1-3 przypadków na 100 tys. Populacji.

Początek choroby przypada na drugą lub trzecią dekadę życia, ale może wystąpić także w dzieciństwie. Uszkodzenie mięśni zaczyna się w obręczy miednicy lub barku. Pierwszym objawem choroby jest zmiana chodu na skutek rozwoju osłabienia nóg (bioder). Chód człowieka przypomina „spacer po kaczce”, kaczkowanie. Trudności pojawiają się podczas wchodzenia po schodach, wstawania z krzesła lub wstawania z łóżka.

Uszkodzenie obręczy barkowej objawia się osłabieniem ramion. Osobie chorej na dystrofię mięśniową Erba-Rotha uniesienie ramion nad głowę staje się trudne, a w ciężkich przypadkach wręcz niemożliwe. Słabość rąk nie pozwala pacjentowi czesać włosów, przekręcać żarówki nad głową ani podnosić rzeczy na określoną wysokość. W miarę postępu choroby samodzielne jedzenie i wykonywanie prac domowych przysparzają choremu znacznych trudności, aż do pozbawienia możliwości ich wykonywania włącznie. Stopniowo rozwija się zanik mięśni, który objawia się opóźnieniem łopatek od tyłu lub („łopatki w kształcie skrzydeł”), wysunięciem brzucha do przodu i zmniejszeniem obwodu talii („talia osy”). W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do zajęcia mięśni przedniej ściany brzucha i pleców, dochodzi do skrzywienia kręgosłupa (hiperlordoza lędźwiowa). Głęboka niepełnosprawność, która objawia się całkowitym unieruchomieniem osoby, pojawia się 15-20 lat po wystąpieniu choroby. Zmniejszenie kurczliwości mięśni oddechowych prowadzi do rozwoju częstych zapaleń płuc i niewydolności oddechowej. Z biegiem czasu rozwija się niewydolność serca.

Mięśnie mimiczne nie biorą udziału w procesie patologicznym. Inteligencja pozostaje nienaruszona.

Rozpoznanie choroby

W celu ustalenia rozpoznania wykorzystuje się kompleksowe badanie pacjenta, które obejmuje badanie neurologiczne, ENMG oraz pobranie materiału biopsyjnego z tkanki mięśniowej. Konieczne są badania genetyczne.

W badaniu neurologicznym stwierdza się osłabienie lub całkowitą utratę odruchów rąk i nóg, zanik mięśni przy zachowaniu wrażliwej okolicy, a także spadek siły mięśni. Za pomocą ENMG wykrywane są pierwotne zmiany w mięśniach szkieletowych przy zachowaniu przewodzenia impulsów wzdłuż włókien nerwowych. Badanie histologiczne materiału biopsyjnego ujawnia zmiany zwyrodnieniowe w mięśniach.

Leczenie dystrofii mięśniowej Erba-Rotha

Nie opracowano żadnego specyficznego leczenia. Terapię objawową stosuje się w celu utrzymania zdolności motorycznych pacjenta.

Stosowane (neurobion, vitagamma), kwas tioktowy (oktolipen), ATP, actovegin.

Wymagane są ćwiczenia fizjoterapeutyczne i kursy masażu.

Prognoza choroby

Ważnymi elementami leczenia tej choroby są fizjoterapia i masaż.

Tempo postępu miopatii Erba-Rotha może się znacznie różnić u poszczególnych osób. Z reguły śmierć następuje z powodu powikłań oddechowych (zastoinowe zapalenie płuc) lub powikłań sercowych (niewydolność serca, arytmia, kardiomiopatia). W przypadku łagodnej miopatii Erba-Rotha osoba może zachować zdolność poruszania się i samoopieki przez wiele lat.

W celach profilaktycznych stosuje się poradnictwo genetyczne dla przyszłych rodziców i wykluczanie małżeństw pokrewnych.

Miodystrofia to dziedziczna patologia rozwoju mięśni w organizmie człowieka. Patologia ta charakteryzuje się powolnym występowaniem i postępem procesów zwyrodnieniowych, które wpływają na włókna mięśniowe.

Miodystrofia dowolnego typu jest chorobą nieuleczalną, ale aby złagodzić jej objawy i spowolnić postęp, pacjentom przepisuje się fizjoterapię. Rozpoznanie to musi potwierdzić specjalista, po którym można zalecić zabiegi fizykalne, podczas których postępująca choroba nerwowo-mięśniowa może spowolnić.

Rodzaje dystrofii mięśniowej

Miodystrofia to potoczna nazwa wielu chorób, z których każda charakteryzuje się zanikiem mięśni i patologicznym osłabieniem. Choroby te są dziedziczne i związane z zaburzeniami genetycznymi. W zależności od ciężkości choroby, rodzaju dziedziczenia i lokalizacji uszkodzenia mięśni określa się nasilenie objawów.

Do najczęstszych typów choroby zalicza się:

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Ta patologia jest charakterystyczna wyłącznie dla mężczyzn. U około jednego na 3 tysiące noworodków diagnozuje się ten typ choroby. Odkrywa się go już we wczesnym wieku. Choroba prowadzi do upośledzenia funkcji motorycznych.
2. Dystrofia mięśniowa Beckera. Występuje również tylko u chłopców. Jej objawy są mniej wyraźne, choroba jest łagodniejsza, ale z biegiem czasu nadal prowadzi do kalectwa.
3. Wrodzona miotonia dystroficzna. Ten typ choroby występuje u dzieci obu płci. Często dzieci z tą patologią cierpią na problemy z oddychaniem i osłabienie mięśni. Prawie wszystkie mięśnie ciała mają słabe napięcie.
4. Dystrofia mięśniowa Leiden. Ten typ choroby atakuje mięśnie ramion i miednicy u dziewcząt i chłopców.
5. Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha. Choroba ta zaczyna się rozwijać najczęściej w wieku 10–20 lat. W rzadkich przypadkach proces patologiczny może rozpocząć się w późniejszym wieku - do 40 lat. Z reguły w ciągu 10–15 lat choroba prowadzi do całkowitego unieruchomienia.
6. Dystrofia mięśniowa Landouzy’ego-Dejerine’a. Choroba zaczyna się również rozwijać w wieku 10–20 lat. Patologia wpływa na kompleksy mięśni twarzy i ramion.

Przypadki te są najczęstsze, ale ogólnie rzecz biorąc, miodystrofia jest chorobą dość rzadką.

Przebieg patologii

Rokowanie w patologii jest na ogół niekorzystne. Z reguły od początku rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne’a do śmierci mija nie więcej niż 20 lat. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana u dziecka, z reguły nie przeżywa on 20-letniego okresu. Większość pacjentów prędzej czy później staje się całkowicie niepełnosprawna. W zależności od rodzaju choroby patologia może nie dotyczyć wszystkich mięśni ciała; w tym przypadku nie następuje całkowite unieruchomienie, ale chory obszar całkowicie traci napięcie.

W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera od początku choroby do całkowitego unieruchomienia pacjenta może minąć nawet 25 lat. Z reguły pacjenci osiągają wiek średni.

W przypadku wrodzonej dystroficznej miotonii dzieci często umierają w niemowlęctwie

Ale jeśli w pierwszym roku życia nie będzie śmierci, najprawdopodobniej dana osoba przeżyje dzieciństwo, a nawet prawdopodobieństwo osiągnięcia wieku średniego będzie dla niego dość wysokie.

Przebieg i objawy dystrofii mięśniowej Beckera i Duchenne'a są dość podobne, jednak choroba typu Beckera ujawnia się zwykle po 10. roku życia, gdyż jej przebieg jest łagodniejszy, a objawy mniej nasilone. Wrodzoną miotonię dystroficzną wykrywa się zwykle w okresie, gdy dziecko zaczyna chodzić - w wieku 1–1,5 roku. Wczesne objawy tego typu patologii obejmują:

• osłabienie mięśni pleców i nóg;
• dziecko zaczyna chodzić później niż normalnie, jego chód często przypomina kaczkę;
• wstawanie z podłogi jest dla dziecka dość trudne;
• Mięśnie łydek są gęste w dotyku, wizualnie wydają się powiększone, ale zauważa się ich osłabienie.

W miarę postępu choroby pojawiają się nowe objawy:

• słabość ręki;
• rachiocampsis;
• z biegiem czasu rosnące trudności z chodzeniem;
• w wieku około 12 lat dziecko nie może już samodzielnie poruszać się – potrzebuje wózka inwalidzkiego;
• spowolnienie rozwoju intelektualnego, które wyraża się pewnymi trudnościami w nauce.

W przypadku dystrofii mięśniowej Erba-Rotha choroba może objawiać się do 30 roku życia. Co więcej, im później rozpoczyna się rozwój choroby, tym łatwiej jest ją tolerować: jej postęp jest wolniejszy, a objawy mniej wyraźne.

Dystrofię mięśniową Landouzy'ego-Dejerine'a najczęściej wykrywa się w wieku 20-25 lat. Choroba ta nazywana jest również dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną w zależności od lokalizacji procesu patologicznego.

Dystrofię mięśniową Landouzy'ego-Dejerine'a często można rozpoznać we wcześniejszym wieku, jeśli choroba ma charakter rodzinny, a dziecko zaczyna się monitorować od najmłodszych lat

Cechy każdej postaci choroby

Wszystkie formy choroby różnią się lokalizacją procesu patologicznego, rodzajem dziedziczenia i wiekiem wystąpienia objawów. Ponadto nie wszystkie formy choroby występują z tą samą częstotliwością i są równie dobrze zbadane.

Dystrofia mięśniowa Duchchena

Najbardziej zbadaną formą patologii jest dystrofia mięśniowa Duchchena. Ta postać ma złośliwy przebieg i niekorzystne rokowanie. Z reguły w wieku 14–15 lat pacjenci są już całkowicie unieruchomieni. Dziecko w wieku 8–10 lat nie potrafi już samodzielnie chodzić.

Proces patologiczny rozpoczyna się od nóg i talii kończyn dolnych. Spread jest w górę. Po kończynach dolnych zaangażowane są mięśnie pleców, ramion i obręczy barkowej. Na etapie rozwoju termicznego dotknięte są mięśnie gardła, twarzy i mięśnie oddechowe.

Pierwszymi objawami są zaburzenia chodu i przerost rzekomy – wizualne powiększenie i pogrubienie mięśni

W pierwszej kolejności dotknięte są mięśnie łydek, ale pseudoprzerost może również wystąpić w innych obszarach:

• tyłek;
• mięśnie naramienne;
• naciskać;
• język.

Mięsień sercowy cierpi dość często, a zaburzenia rozwijają się we wczesnych stadiach procesu patologicznego. Chore dzieci często cierpią na upośledzenie umysłowe. W różnych przypadkach stopień przejawu upośledzenia umysłowego jest inny, zakłada się, że zależy to od cech dziedzicznych.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Podobna w objawach klinicznych do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, ta postać choroby charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. Podczas dziedziczenia często obserwuje się tzw. efekt dziadka. Tak nazywa się przypadki, gdy pacjent przekazuje wnukowi patologiczny gen za pośrednictwem córki. Opcja ta jest możliwa dzięki temu, że pacjenci dłużej mogą pracować, a ich płodność nie ucierpi, jak u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Pierwsze objawy choroby zaczynają się w wieku 10–15 lat. Często do 30 roku życia pacjent jest jeszcze w stanie chodzić – czasem dłużej. Jednocześnie inteligencja pacjentów nie cierpi, to znaczy nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Ponadto kardiomiopatia rozwija się tylko w rzadkich przypadkach.

Rzadkie formy choroby

Do najrzadszych postaci choroby, charakteryzujących się łagodniejszym przebiegiem, zalicza się:

• Dystrofia mięśniowa Dreyfusa-Cogana;
• Forma Mabry'ego;
• Dystrofia mięśniowa Rottaufa-Mortiera-Beyera.

Pierwsza postać choroby różni się od pozostałych tym, że u pacjentów z nią nie rozwija się pseudoprzerost mięśni. Zachowane są również zdolności umysłowe człowieka, a kardiomiopatia zaczyna się rozwijać po 30–40 latach.

Forma Mabry'ego nie ma markerów charakterystycznych dla patologii chromosomu X, chociaż jest przenoszona wzdłuż tego chromosomu. Silnie wyrażona jest pseudoprzerost mięśni.

Postać Rottaufa-Mortiera-Beyera charakteryzuje się upośledzoną zdolnością zginania w wielu stawach. Proces ten rozpoczyna się od dystalnych części nóg, następnie wpływa na szyję i stopniowo proces przenosi się na cały kręgosłup. U pacjenta rozwija się trwała patologiczna pozycja głowy z powodu upośledzenia zgięcia szyi.

U pacjentów rozwija się niedowład, ale wyrażają się one umiarkowanie: najczęściej dotyczy to obręczy barkowej

Choroba postępuje bardzo powoli, dlatego wielu pacjentów zachowuje pełną zdolność do pracy niemal przez całe życie. Najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci jest kardiomiopatia. Śmierć następuje najczęściej w wieku 40–50 lat.

Miopatia młodzieńcza Erba

Pierwsze objawy choroby pojawiają się dość późno, ale znane są przypadki dystrofii mięśniowej pseudoduchchenskiej Erba. W tym przypadku pierwsze objawy pojawiają się przed 10. rokiem życia. Przebieg choroby jest cięższy niż u pacjentów, u których pierwsze objawy wykryto później. Zdolności intelektualne u pacjentów są zwykle zachowane. Proces patologiczny zwykle zaczyna się od obręczy miednicy, a następnie wpływa na obręcz barkową. W niektórych przypadkach cierpią jednocześnie.

Kształt twarzowo-łopatkowo-ramienny

Dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a występuje częściej u kobiet. Postać ta charakteryzuje się stosunkowo prostym przebiegiem, ale może być pogłębiona przez nadmierną aktywność fizyczną, w tym nieracjonalną fizykoterapię.

Najczęściej pacjenci żyją długo - do 60 lat, a nawet dłużej. Proces patologiczny rozprzestrzenia się od mięśni twarzy do obręczy barkowej, a następnie do bliższych części ramion. Następnie czasami możliwe jest rozprzestrzenienie się patologii na kończyny dolne. Często mięśnie są dotknięte asymetrycznie.

Diagnoza patologii

Najczęściej możliwe jest zdiagnozowanie miodystrofii na podstawie wyników ankiety przeprowadzonej wśród rodziców. W przypadku podejrzenia tej choroby przeprowadza się badanie przedmiotowe.

Obowiązkowe jest wykonanie badań krwi w celu ustalenia diagnozy

Ważnym elementem kompleksowego badania pozwalającego uzyskać pełny obraz jest pobranie krwi do analizy. Na podstawie jego wyników określa się poziom fosfokinaz kreatynowych. Enzym ten występuje także w zdrowych mięśniach, lecz przy dystrofii mięśniowej jego poziom znacznie wzrasta.

Badanie fizykalne obejmuje wykonanie elektromiografii. Na podstawie jego wyników można określić aktywność elektryczną mięśni. Nieprawidłowości strukturalne tkanki mięśniowej określa się pobierając jej niewielką próbkę do badania za pomocą biopsji. Według jego wyników u pacjentów z miodystrofią stwierdza się nie tylko zaburzenie strukturalne, ale także zwiększoną zawartość komórek tłuszczowych.

Aby wykryć oznaki uszkodzenia mięśnia sercowego, wymagana jest echokardiografia. Diagnostyka musi być kompleksowa, aby wykryć jakąkolwiek zmianę.

Powikłania patologii

Z powodu procesów dystroficznych w mięśniach, nawet jeśli patologia jest zlokalizowana w określonej grupie mięśni, cały układ mięśniowo-szkieletowy jest stopniowo zaangażowany w proces patologiczny. Zazwyczaj pacjenci są bardzo podatni na infekcje dróg oddechowych ze względu na zaangażowanie mięśni klatki piersiowej w proces patologiczny. W późniejszych stadiach dystrofii mięśniowej infekcje dróg oddechowych mogą stanowić śmiertelne zagrożenie dla człowieka.

Z biegiem czasu rozwija się pogrubienie mięśnia sercowego. Ma to wpływ na funkcjonowanie całego układu sercowo-naczyniowego. Zmniejsza się kurczliwość mięśnia sercowego.

Dziedziczność choroby

Te dwa rodzaje patologii, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera, są nie tylko podobne pod względem objawów, ale są również obserwowane wyłącznie u chłopców. W rzeczywistości dziewczęta mogą być również nosicielkami nieprawidłowego genu, ponieważ przyczyną choroby jest zaburzenie genetyczne, ale choroba nie objawia się u dziewcząt.

Wadliwy gen wywołujący chorobę zlokalizowany jest na chromosomie X

Patologia rozwija się, jeśli w genie odpowiedzialnym za produkcję białka odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie układu mięśniowego występuje defekt strukturalny - dysgrofina.

Jeśli dziewczyna ma naruszenie tego genu na jednym chromosomie X, wówczas gen z drugiego chromosomu X to kompensuje. Chłopcy nie mają nic, co mogłoby zrekompensować tę wadę. Co więcej, nosicielki mogą przekazać wadliwy gen swoim synom, więc dziedziczenie w linii żeńskiej jest całkiem możliwe.

Dzieci nosicielki w 50% przypadków albo stają się nosicielkami (jeśli dziecko jest płci żeńskiej), albo dziedziczą chorobę. Rzadko, ale zdarzają się przypadki, gdy choroba pojawia się samoistnie u chłopca, którego matka nie jest nosicielką. Dystrofię mięśniową Leiden dziedziczy dziecko, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha przekazywana jest od jednego z rodziców – zdrowego nosiciela – na dziecko. Wcześniej uważano, że chłopcy chorują częściej, obecnie udowodniono, że prawdopodobieństwo zachorowania jest jednakowe u dzieci obu płci.

Niestety, nie da się wyleczyć żadnego rodzaju dystrofii mięśniowej. Ale fizjoterapia pozwala zachować przynajmniej część napięcia mięśniowego. Leczenie obejmuje elektroforezę, terapię prądową itp. Podjęcie działań pozwala maksymalnie opóźnić moment unieruchomienia i początek niepełnosprawności.

Autosomalna recesywna dziedziczna dystrofia mięśniowa, charakteryzująca się polimorfizmem objawów klinicznych i zmiennością tempa progresji objawów. Może mieć charakter zstępujący, to znaczy zaczyna się od osłabienia bliższych części ramion, ale częściej ma standardowy rosnący typ rozkładu zmian mięśniowych. Diagnozę przeprowadza się na podstawie badania neurologicznego, badań elektrofizjologicznych, badań genealogicznych i analizy genetycznej, zgodnie ze wskazaniami, przeprowadza się analizę histologiczną biopsji tkanki mięśniowej; Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i pozwala jedynie na przedłużenie aktywności ruchowej pacjentów. Skutkiem choroby jest całkowity bezruch.

Informacje ogólne

Postępująca dystrofia mięśniowa Erba-Rotha jest najbardziej polimorficzną odmianą dziedzicznej dystrofii mięśniowej. Wariant Erba-Rotha różni się od innych typów postępującej dystrofii mięśniowej zmiennością zarówno czasu wystąpienia choroby, jak i jej obrazu klinicznego i przebiegu. Chorobę opisał w 1882 roku niemiecki neurolog Wilhelm Erb. W tym samym czasie w Rosji V.K. badał tę patologię. Roth ukuł termin „tabemus mięśniis” w odniesieniu do dystrofii mięśniowej. We współczesnym świecie i neurologii domowej na cześć tych badaczy używa się nazwy „postępująca dystrofia mięśniowa Erba-Rotha”. Częstość występowania tej choroby waha się od 1,5 do 2,5 przypadków na 100 tys. ludności.

Przyczyny dystrofii mięśniowej Erba-Rotha

Substratem dystrofii Erba-Rotha są patologiczne zmiany metaboliczne i strukturalne w tkance mięśniowej (miopatia). Powstają w wyniku mutacji genetycznych prowadzących do braku lub całkowitego zaprzestania syntezy białek, które są niezbędnym składnikiem strukturalnym miocytów. Dziś genetyka zna co najmniej 9 loci chromosomowych, których aberracje prowadzą do rozwoju dystrofii mięśniowej Erb-Rotha. Najczęściej mutacje obserwuje się w loci 15q15-q21.1, 13q.

Około 30% nieprawidłowości genów występuje de novo, reszta ma charakter rodzinny. Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczęta. Patologia objawia się, gdy dziecko otrzymuje nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu, ale sami nie są chorzy, prawdopodobieństwo wystąpienia dystrofii mięśniowej u dziecka wynosi 25%.

Objawy dystrofii mięśniowej Erba-Rotha

Postępująca dystrofia mięśniowa Erba-Rotha objawia się średnio w wieku 13-16 lat. Istnieją jednak pojedyncze przypadki początku choroby we wczesnym dzieciństwie i po 20. roku życia. Osłabienie i zanik mięśni występują przede wszystkim w mięśniach obręczy miedniczej i bliższych odcinkach nóg. Występują trudności z wchodzeniem po schodach i wstawaniem z pozycji kucznej. Typowy jest objaw Goversa – jeśli pacjent siedział na podłodze, to aby wstać, opiera się na własnym ciele.

Z biegiem czasu zmiany dystroficzne rozprzestrzeniają się na grupy mięśni tułowia i ramion. Ten typ rozprzestrzeniania się miodystrofii nazywa się wstępującym. Jest to najbardziej typowa przypadłość większości dziedzicznych dystrofii mięśniowych. Jednak w niektórych przypadkach dystrofii Erba-Rotha obserwuje się zstępujący typ rozprzestrzeniania się procesu patologicznego, gdy osłabienie mięśni pojawia się najpierw w ramionach, następnie w obręczy miednicy, a po kilku latach w mięśniach nóg.

Całkowite zanik mięśni tułowia powoduje, że u pacjentów zaczynają wystają łopatki (tzw. „łopatki skrzydełkowe”), talia staje się bardzo cienka (tzw. „talia osy”), odcinek lędźwiowy zwiększa się lordoza, żołądek wysuwa się do przodu. Charakterystycznym objawem luźnych obręczy barkowych jest to, że przy próbie uniesienia pacjenta do góry, trzymając go za pachy, ramiona pacjenta swobodnie unoszą się w górę, a głowa wydaje się „opadać” pomiędzy nimi. Uszkodzenie mięśni twarzy prowadzi do hipomimii (tzw. „twarzy sfinksa”), niepełnego zamknięcia powiek, wywinięcia i pogrubienia warg.

Dystrofii mięśniowej Erba-Rotha towarzyszy wczesne wygaszenie odruchów kolanowych, a także odruchów ścięgnistych mięśnia dwugłowego i tricepsa ramienia. Wrażliwy obszar nie jest uszkodzony. Pseudohipertrofie nie są tak powszechne jak w przypadku dystrofii mięśniowej Beckera. Można zaobserwować cofanie się ścięgien i przykurcze mięśni, ale są one mniej nasilone niż podobne objawy dystrofii mięśniowej Dreyfusa. Z biegiem czasu zanik i osłabienie mięśni oddechowych prowadzi do postępującej niewydolności oddechowej i istnieje niebezpieczeństwo rozwoju zastoinowego zapalenia płuc. Proces miodystroficzny w mięśniach gładkich powoduje zmniejszenie motoryki jelit ze skłonnością do zaparć. Uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do kardiomiopatii, zaburzeń rytmu i niewydolności serca.

Diagnostyka dystrofia mięśniowa Erba-Rotha

Dystrofię mięśniową Erba-Rotha diagnozuje neurolog i genetyk na podstawie wywiadu (wiek zachorowania, kolejność objawów), stanu neurologicznego pacjenta, EPI układu nerwowo-mięśniowego, danych genealogicznych, wyników analiz DNA i mikroskopowych. badanie tkanki mięśniowej. Dystrofię mięśniową Erba-Rotha należy odróżnić od innych postaci tej choroby (postępująca dystrofia Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Dreyfusa i Beckera), zapalenia skórno-mięśniowego, zapalenia wielomięśniowego, stwardnienia zanikowego bocznego, miopatii toksycznej itp.

W badaniu neurologicznym zwraca się uwagę na zmniejszenie siły mięśniowej mięśni bliższych partii nóg i ramion, hipotonię i hipotrofię tych mięśni, hiporefleksję lub całkowitą utratę odruchów łokciowych i kolanowych oraz zachowanie wszystkich typów wrażliwość. EMG i ENG wskazują na pierwotne uszkodzenie tkanki mięśniowej przy nienaruszonym przewodzeniu impulsów wzdłuż pni nerwowych.

Badania genealogiczne potwierdzają autosomalny recesywny charakter dziedziczenia. Badania DNA mogą ujawnić obecność mutacji genów. Jednak negatywny wynik testu nie podważa diagnozy, ponieważ nie każdą mutację można wykryć. Ujemny wynik testu DNA jest wskazaniem do biopsji mięśnia. W materiale biopsyjnym widoczne są włókna mięśniowe o różnej grubości, zmniejszona liczba jąder mięśniowych, zmiany martwicze i sklerotyczne.

Gwałtowny wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej jest charakterystyczny dla początkowego okresu dystrofii Erb-Rotha, następnie następuje stopniowy spadek tego wskaźnika do wartości prawidłowych. Zwykłe zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może ujawnić poszerzenie granic serca i obecność zmian zapalnych w tkance płucnej. W badaniu EKG często wykrywa się zaburzenia rytmu i przewodzenia. Kardiomiopatię można zdiagnozować za pomocą USG serca. Aby ocenić stopień nieprawidłowości kardiologicznych, wymagana jest konsultacja z kardiologiem; w przypadku podejrzenia zapalenia płuc konieczna jest konsultacja z pulmonologiem.

Leczenie dystrofii mięśniowej Erba-Rotha

Nie opracowano jeszcze terapii etiopatogenetycznej. Leczenie objawowe ma na celu jak najdłuższe zachowanie sprawności motorycznej pacjenta. W tym celu stosuje się kursy leków, w tym ATP, witaminy E i B, kwas tioktowy itp. Zajęcia z fizykoterapii powinny odbywać się codziennie i obejmować ćwiczenia wszystkich grup mięśni. Regularnie przepisywane są kursy masażu i fizjoterapii.

W przypadku uszkodzenia mięśnia sercowego zaleca się inozynę, glikozydy nasercowe i leki przeciwarytmiczne. Jeśli rozwiną się przykurcze, może być konieczne leczenie ortopedyczne. Wyraźne zmniejszenie pojemności życiowej płuc na skutek zaniku mięśni oddechowych jest wskazaniem do zastosowania wentylacji mechanicznej.

Rokowanie i zapobieganie

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha może mieć różne nasilenie i tempo postępu, co może objawiać się nawet w tej samej rodzinie. Opisano ciężkie warianty choroby podobne do Duchenne’a, prowadzące do przedwczesnej śmierci z powodu niewydolności oddechowej, zakaźnych zmian w płucach lub niewydolności serca. W stosunkowo łagodnych przypadkach miodystrofia może wystąpić bez uszkodzenia mięśnia sercowego; unieruchomienie pacjentów występuje dopiero w wieku 50 lat. Zapobieganie to poradnictwo genetyczne w odpowiednim czasie dla par planujących poczęcie dziecka; wyłączenie małżeństw blisko spokrewnionych, w których oboje małżonkowie mogą stać się nosicielami genu patologicznego.

Pierwsze doniesienia o tej chorobie pochodzą z W. Erba(1882) i V. K. Rotu(1890). Choroba debiutuje nie tylko w wieku przedszkolnym czy w okresie dojrzewania, jak zakładali autorzy jej opisu, ale może także rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Pierwszymi objawami są osłabienie i zanik mięśni obręczy biodrowej oraz bliższych grup mięśni nóg. Trudności pojawiają się podczas wchodzenia po schodach lub wstawania z pozycji siedzącej.

Przy próbie wstać z pozycji leżącej, pacjent wykonuje tę czynność w kilku etapach za pomocą rąk (wstawanie z „drabiną”). Później w proces patologiczny zaangażowane są mięśnie tułowia i kończyn górnych. Łopatki wystają, szczególnie przy ramionach przywodzonych na boki (łopatki „w kształcie skrzydeł”).

Chodzenie pacjentów staje się kaczkowaty (kaczy chód), wyraźna lordoza lędźwiowa, klatka piersiowa i brzuch wystają do przodu. Twarz jest hipomimiczna („twarz sfinksa”) z wystającymi wargami (wargi tapira). Charakterystyczna jest talia osy. Zmiany typu zstępującego obserwuje się znacznie rzadziej u małych dzieci. Dynamika rozprzestrzeniania się procesu patologicznego u małych dzieci dopiero zaczyna się ujawniać. Wyraźniej widać to w kolejnych latach.

Choroba postępuje powoli. Jednakże, dzieci W młodym wieku ten etap choroby z reguły nie występuje.

Postępująca dystrofia mięśniowa z przykurczami Dreyfusa opisana przez J. Drefusa w 1928 r. Choroba jest dziedziczona recesywnie, związana z chromosomem X, choruje tylko chłopców. Charakterystyczną cechą patomorfologiczną tej postaci patologii jest niezwykle intensywny rozrost tkanki łącznej w mięśniach.

Choroba rozpoczyna się w 3-4 roku życia wraz ze wzrostem osłabienia mięśni obręczy miednicy, a później uszkodzeniem mięśni obręczy barkowej. Charakterystycznymi cechami klinicznymi są stosunkowo powolny postęp osłabienia mięśni i szybkie powstawanie przykurczów. Jako pierwsze powstają przykurcze zgięciowe stawów łokciowych. Skrócenie mięśni nóg i stóp prowadzi do zmiany chodu opartego na dużych palcach. Zmiany dystroficzne wpływają także na mięsień sercowy.
Przebieg choroby- powoli postępujący. Tę postać PMD należy odróżnić od zapalenia wielostawowego, zapalenia mięśni i deformującej choroby zwyrodnieniowej stawów.

W ramach zjawiska miotonicznego, na podstawie którego łączy się grupę form nozologicznych różniących się pochodzeniem, oznacza niezdolność mięśnia do szybkiego rozluźnienia po pojedynczym skurczu lub serii ostrych skurczów.

Na EMG z miotonią znaleźć potencjał długoterminowego skutku, który pozostaje wyraźny zarówno wtedy, gdy mięsień jest bezpośrednio podrażniony, jak i gdy mięsień jest odsłonięty przez nerw.
Choroby Do tej grupy zalicza się kilka genetycznie różnych form: samą miotonię, dystrofię miotoniczną i niektóre inne formy nozologiczne.

Pierwotne defekty biochemiczne z zespołami miotonicznymi i ich patogenezą nie została ustalona. U części pacjentów stwierdzono zmniejszenie zawartości kwasów arachidonowego, oleinowego i linolinowego w mięśniach, natomiast znacznie wzrosła zawartość kwasów tłuszczowych C 20: 2 i C 20: 3, co świadczy o patologii błony komórkowej. W niektórych przypadkach może zwiększyć się stężenie potasu we krwi, nieznacznie zwiększyć wykorzystanie wapnia i spowolnić jego bierne wydalanie z moczem. Zwykle jednak nie odnotowuje się bezpośredniego związku tych zmian z nasileniem zjawiska miotonicznego.

Charakterystyka zjawiska miotonicznego Rozpatrzono zmiany patomorfologiczne występujące w końcowym unerwieniu włókien mięśniowych. Może to obejmować nadmierne rozgałęzienie zakończeń nerwowych lub powiększenie płytek końcowych. Zgodnie z unerwieniem końcowym zmieniają się elementy aparatu podnerwowego.

Od chorób charakteryzuje się zjawiskiem miotonicznym U małych dzieci występują wrodzona miotenia Thomsena, autosomalnie recesywna miotenia i dystrofia miotoniczna dziedziczona autosomalnie dominująco.