Achondroplazja (choroba Parro-Mariego, aplazja trzonu kości, wrodzona chondrodystrofia, karłowatość). Dysplazja przynasadowa - zespół Payle'a

Nikt nie może być ubezpieczony od urodzenia chorego dziecka. To duży cios nie tylko dla rodziców, ale także dla personelu medycznego. Dotyczy to zwłaszcza patologii, którym nie można zapobiec i którym nie można zapobiec. Jednym z takich stanów jest achondroplazja.

Achondroplazja to choroba genetyczna, której główną cechą są krótkie kończyny, podczas gdy długość ciała pozostaje w normie. Średnia wartość wzrostu pacjenta kształtuje się na poziomie 130 centymetrów, aw niektórych przypadkach nawet mniej. Kręgosłup u takiego pacjenta ma zakrzywiony kształt, głowa jest duża, a guzki czołowe znacznie wystają.

Częstość występowania patologii wśród wszystkich noworodków wynosi 1: 10 000, podczas gdy dziewczęta są dotknięte częściej niż chłopcy.

Ta patologia nie może być wyleczona, a metody całkowitego przywrócenia wzrostu są obecnie nieznane. Wszystkie metody terapii mają na celu zminimalizowanie wszystkich negatywnych przejawów choroby.

Powody

U podstaw tej patologii leżą problemy procesów tworzenia kości z powodu genetycznej niewydolności w tworzeniu chrząstki nasadowej. Komórki strefy wzrostu są ułożone losowo, co powoduje naruszenie normalnego kostnienia, a wzrost pacjenta spowalnia.

W tym procesie biorą udział tylko te kości, które rosną zgodnie z typem endochondralnym. Ponieważ kości znajdujące się w okolicy sklepienia czaszki powstają z tkanki łącznej, rosną wraz z wiekiem, co powoduje naruszenie proporcji i tworzenie określonego kształtu czaszki pacjenta.

Objawy

Anomalie anatomiczne stają się zauważalne po urodzeniu dziecka. Lekarze zauważają u noworodka takie zewnętrzne objawy, jak:

• głowa o dużej objętości;
• kończyny są bardzo krótkie.

Na głowie dziecka wyraźnie widać, że czoło ma wypukły kształt, a guz potyliczny i ciemieniowy wystają. W niektórych przypadkach diagnozuje się wodogłowie. Gałki oczne są głęboko osadzone, a odległość między nimi jest szeroka. Kształt nosa ma kształt siodła, a górna część jest szeroka. Czoło, podobnie jak górna szczęka, ma występ do przodu.

Ręce i nogi pacjentów z achondroplazją są skracane kosztem bioder i ramion. Lekarze zauważają, że rączki noworodka sięgają tylko do pępka. Ciało dziecka ma prawidłowy rozwój, nie ma zmian w klatce piersiowej, żołądek wysunięty jest do przodu.

Dzieci, u których zdiagnozowano achondroplazję, częściej niż inne niemowlęta doświadczają nagłej śmierci we śnie. Lekarze tłumaczą to faktem, że u takich pacjentów rdzeń przedłużony i górna część rdzenia kręgowego są ściskane z powodu małej średnicy otworu w okolicy potylicznej.

W pierwszych dwóch latach życia u dziecka rozwija się kifoza w odcinku szyjno-piersiowym, która może zniknąć, gdy dziecko zacznie chodzić. Wszystkie dzieci z achondroplazją mają opóźnienia w rozwoju fizycznym, ale rozwój umysłowy i intelektualny nie cierpi.

Wraz z wiekiem pacjenta zaczynają formować się płasko-koślawe stopy, a stawy kolanowe tracą stabilność. Dorosłe kobiety osiągają wzrost 124 centymetrów, a mężczyźni 131 centymetrów. Warto zauważyć, że większość pacjentów z tą diagnozą ma tendencję do przybierania na wadze i otyłości.

Diagnostyka

Ponieważ wygląd pacjenta ma charakterystyczne cechy, lekarzom nie jest trudno postawić diagnozę. Wszystkie dzieci powinny zostać przebadane w celu oceny nasilenia patologii, a uzyskane dane należy zapisać w tabeli zbiorczej. Ważne jest, aby wypełniać go regularnie, a wyniki porównywać z danymi normy opracowanej dla pacjentów z achondroplazją.

Ważne jest również przeprowadzenie badania różnych narządów. W tym celu zaangażowani są następujący specjaliści:

• neurochirurg (poleca MRI i CT);
• otolaryngolog;
• pulmonolog.

Każdy pacjent jest zobowiązany do przedstawienia lekarzowi wyników prześwietlenia, zgodnie z którymi lekarz może potwierdzić lub odrzucić diagnozę.

Na zdjęciu rentgenowskim pacjenta z historią achondroplazji określa się naruszenie proporcji między takimi częściami czaszki, jak twarz i mózg. Otwór z tyłu głowy ma zmniejszoną średnicę, a wymiary żuchwy i kości sklepienia czaszki są większe niż u zdrowych pacjentów.

RTG klatki piersiowej pokazuje, że mostek jest zakrzywiony, żebra pogrubione i zdeformowane. W niektórych przypadkach określa się brak normalnej anatomicznej krzywizny obojczyka.

Kręgosłup pacjenta na zdjęciu nie ma żadnych specjalnych zmian, ale jego krzywe fizjologiczne są słabo wyrażone, co może prowadzić do rozwoju hiperlordozy lędźwiowej.

RTG miednicy pokazuje zmieniony kształt skrzydła biodrowego. Jest prostokątny, rozłożony i znacznie skrócony.

Podczas wykonywania zdjęć rentgenowskich stawu lekarze widzą wydłużenie strzałki, deformację i niekongruencję.

Leczenie

Do chwili obecnej nie ma metod całkowitego wyleczenia pacjentów z achondroplazji w ortopedii. Przeprowadzono badania kliniczne nad stosowaniem hormonu wzrostu, ale ta metoda nie okazała się skuteczna.

• używaj specjalnych butów ortopedycznych;
• angażować się w fizjoterapię;
• wziąć kurs masażu;
• schudnąć.

Jeśli ręce i nogi pacjenta są bardzo zdeformowane, a kanał kręgowy jest zwężony, zaleca się poddanie się operacji. W celu skorygowania deformacji lekarze wykonują osteotomię, a w razie potrzeby likwidację zwężenia – laminektomię.

W przypadku wydłużenia nóg w celu zwiększenia wzrostu, zabieg wykonywany jest na krzyż w kilku etapach. Oznacza to, że w pierwszym etapie operuje się udo prawej nogi i podudzie nogi lewej, aw drugim odwrotnie.

Przez cały przebieg operacji dziecko może urosnąć do 28 centymetrów. Terapia rozpoczyna się w 4 roku życia. W tym okresie realizowane są pierwsze trzy etapy interwencji. Rehabilitacja po każdej operacji trwa około 5 miesięcy, a odstęp między zabiegami nie powinien być krótszy niż 2-3 miesiące.

Na powtarzające się etapy zaprasza się dziecko w wieku 14–15 lat. W tym okresie nastolatek musi ponownie przejść przez wszystkie etapy bolesnych procedur.

Wzrost wzrostu (wideo)

Achondroplazja jest najczęstszą z wad wrodzonych, które charakteryzują się nieprawidłowymi proporcjami ciała: osoby cierpiące na tę chorobę mają oznaki względnej makrocefalii (czoło wystaje do przodu, grzbiet nosa jest płaski), ręce i nogi są bardzo krótkie , podczas gdy nogi i kręgosłup są zdeformowane, ramiona i biodra kości są skrócone bardziej niż promień, a tułów ma prawie normalny rozmiar.

Czasami duża głowa jest odbiciem wodogłowia - nadmiaru płynu w mózgu - i wymaga operacji. Dłonie pacjentów z achondroplazją są małe z krótkimi, grubymi palcami. Istnieje pewna odległość między palcem środkowym a serdecznym (ręka trójzębna). W większości przypadków ludzie po osiągnięciu dorosłości mają wzrost nie większy niż 120-130 cm.

Co to jest?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, która powoduje upośledzenie wzrostu kości. To jeden z najczęstszych rodzajów karłowatości. Można ocenić obecność tej patologii u dziecka od momentu narodzin.

Patogeneza i genetyka

Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie FGFR3 i znajduje się na czwartym chromosomie. To hamuje wzrost chrząstki. FGFR3 koduje białko zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów 3. Białko to jest odpowiedzialne za wzrost kości organizmu. W achondroplazji FGFR3 nie może działać prawidłowo, a wzrost kości i chrząstki spowalnia. Powoduje to krótkie kości, nienormalnie ukształtowane kości i niski wzrost.

FGFR3 to transbłonowy receptor kinazy tyrozynowej, który wiąże się z FGF. Wiązanie FGF z regionem zewnątrzkomórkowym FGFR3 aktywuje wewnątrzkomórkową domenę receptora i wyzwala sekwencję sygnalizacyjną. W kości śródchrzęstnej aktywacja FGFR3 hamuje proliferację chondrocytów w płytce wzrostowej, pomagając w ten sposób koordynować wzrost i różnicowanie chondrocytów ze wzrostem i różnicowaniem komórek progenitorowych kości.

Mutacje FGFR3 związane z achondroplazją są mutacjami wzmocnienia funkcji, które powodują niezależną od ligandów aktywację białka FGFR3. Ta ciągła aktywacja białka FGFR3 nieprawidłowo hamuje proliferację chondrocytów w płytce wzrostowej i prowadzi do skrócenia kości długich, a także nieprawidłowego tworzenia innych kości.

Guanina w pozycji 1138 w genie FGFR3 jest jednym z najbardziej mutujących nukleotydów zidentyfikowanych we wszystkich ludzkich genach. Mutacja tego nukleotydu występuje w prawie 100% przypadków achondroplazji; ponad 80% pacjentów ma nową mutację. Nowe mutacje guaninowe w pozycji 1138 genu FGFR3 występują wyłącznie w ojcowskich komórkach rozrodczych, a ich częstość wzrasta wraz z wiekiem ojcowskim (>35 lat).

Objawy achondroplazji

Natychmiast po urodzeniu można znaleźć najbardziej oczywiste objawy achondroplazji u noworodka:

1. Głęboka lokalizacja oczodołu,
2. Obecność dodatkowych fałd w wewnętrznych kącikach oczu,
3. spłaszczony nos w kształcie siodła,
4. powiększona głowa,
5. wypukłe czoło,
6. Zauważalnie wystające guzki ciemieniowe i potyliczne,
7. szeroko osadzone oczy,
8. wodogłowie,
9. Silne wysunięcie pośladków ze względu na ułożenie miednicy z tyłu,
10. mała skrzynia,
11. powiększone migdałki,
12. problemy z oddychaniem
13. Naruszenie napięcia mięśniowego,
14. Znaczny występ górnej szczęki,
15. wysokie niebo,
16. szorstki język,
17. Krótkie ramiona i nogi dziecka
18. Szerokie dłonie i stopy z krótkimi palcami,
19. Opóźnienia w rozwoju fizycznym,
20. Możliwy kręcz szyi
21. Zaburzenia słuchu i wzroku.

W miarę wzrostu wszystkie te objawy postępują, prowadząc do wielu powikłań, z których wiele kończy się śmiercią.

Diagnoza achondroplazji

Aby ocenić stan narządów i układów, przeprowadza się kompleksowe badanie. Aby wykluczyć wodogłowie u dzieci z achondroplazją, wykonuje się MRI i CT mózgu.

1. Podczas prześwietlenia czaszki u pacjentów z achondroplazją występuje dysproporcja między mózgiem a częściami twarzy, otwór potyliczny jest zmniejszony, kości sklepienia czaszki i żuchwy są powiększone. Siodło tureckie ma charakterystyczny kształt buta i jest płaskie, podstawa jest wydłużona.
2. Zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa zwykle nie ujawniają dużych zmian. Krzywe fizjologiczne są mniej wyraźne niż normalnie.
3. RTG klatki piersiowej jest zwykle niezmienione, w niektórych przypadkach mostek wystaje do przodu, nieco zakrzywiony. Możliwe odkształcenie i pogrubienie żeber. Czasami nie ma anatomicznych krzywizn obojczyków.
4. RTG kości rurkowatych ujawnia skrócenie, ścieńczenie trzonu, rozszerzenie kielichów i pogrubienie przynasady.
5. RTG stawów ujawnia deformację powierzchni stawowych, naruszenie kształtu nasady, rozszerzenie przestrzeni stawowych.
6. RTG miednicy ujawnia zmiany wielkości, kształtu skrzydeł kości biodrowej. Określa się poziome położenie dachu panewki.

Z reguły diagnoza nie jest trudna ze względu na charakterystyczny wygląd, proporcje ciała pacjenta.

Achondroplazja - leczenie

Skuteczne leczenie achondroplazji nie jest obecnie możliwe. Lekarze mogą jedynie minimalizować konsekwencje w celu poprawy jakości życia pacjentów.

W dzieciństwie dla takich niemowląt prowadzona jest terapia zachowawcza - masaż, ćwiczenia fizjoterapeutyczne. Pomaga to wzmocnić gorset mięśniowy i zapobiegać poważnym deformacjom kończyn dolnych. Pacjentom zaleca się noszenie specjalnych butów, które zmniejszają nacisk na kości. Ważne jest również przestrzeganie diety, aby nie obciążać kośćca nadwagą. Ubytki w okolicy żuchwy są korygowane przez noszenie specjalnych płytek.

Zdarzają się przypadki, gdy w dzieciństwie przepisuje się terapię hormonalną, co pozwala nieznacznie zrekompensować brak wzrostu. W przypadku dorosłych nie stosuje się terapii hormonalnej. Jeżeli rodzice zdecydowali się na chirurgiczne rozwiązanie problemu, to w takim przypadku należy skontaktować się z poradnią specjalistyczną, która ma wystarczające doświadczenie w wykonywaniu takich operacji.

• Interwencja chirurgiczna jest wykonywana, jeśli choroba powoduje u pacjenta wyraźny dyskomfort. Jednoznaczna decyzja na korzyść operacji jest podejmowana, jeśli istnieje ryzyko naruszenia rdzenia kręgowego, kifozy środkowego grzbietu, nóg w kształcie litery „o”.
• Możliwe jest również wydłużenie kości, dla których kilka zabiegów chirurgicznych jest wykonywanych etapami. W wieku od czterech do sześciu lat dzieci przechodzą operację wydłużania nóg (do sześciu cm), bioder (do około siedmiu do ośmiu cm) i ramion (możliwy wynik - do pięciu centymetrów). Czas trwania takich etapów wynosi około pięciu miesięcy z przerwą od dwóch do trzech miesięcy. Kolejna seria interwencji przeprowadzana jest w wieku od czternastu do piętnastu lat. Tutaj pacjent również przechodzi przez trzy etapy, oczekiwany wynik jest taki sam jak za pierwszym razem.

Jednak takie działania nie eliminują całkowicie choroby i jej objawów, ponieważ przy niskim wzroście wydłużenie kości nawet do dziesięciu centymetrów nie sprawia, że ​​pacjenci wyglądają jak zwykli ludzie. Ponadto nie wszyscy pacjenci są gotowi na szereg operacji i bolesnych okresów rehabilitacji.

Dziedziczenie achondroplazji

W przypadku zdrowych rodziców dziecka z achondroplazją ryzyko nawrotu u przyszłych dzieci jest niskie, ale prawdopodobnie nieco wyższe niż w populacji ogólnej, ponieważ udowodniono możliwość występowania mozaikowatości płciowej, chociaż niezwykle rzadkiej w achondroplazji.

W małżeństwie, w którym jeden partner ma achondroplazję, ryzyko nawrotu u każdego dziecka wynosi 50%, ponieważ achondroplazja jest chorobą autosomalną dominującą z całkowitą penetracją. W małżeństwie dwojga pacjentów każde dziecko ma 50% ryzyko wystąpienia achondroplazji, 25% ryzyko śmiertelnej homozygotycznej achondroplazji i 25% prawdopodobieństwo normalnego wzrostu.

Kiedy matka z achondroplazją jest w ciąży z płodem o prawidłowym wzroście, konieczny jest poród przez cesarskie cięcie.

Zapobieganie

Profilaktyka achondroplazji polega na medycznym poradnictwie genetycznym i diagnostyce prenatalnej, która pozwala na wykrycie patologii nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Konsultacja genetyczna jest szczególnie wymagana dla tych, którzy już mają w rodzinie przypadki karłowatości. Specjalny egzamin oceni ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Jeśli rodzice mają już achondroplazję, nie można zapobiec chorobie, ponieważ jest dziedziczna.

- Jest to choroba wrodzona, w której zaburzony jest proces wzrostu kości szkieletu i podstawy czaszki. Przyczyną rozwoju patologii jest mutacja genetyczna. Niektóre płody umierają w macicy. Po urodzeniu naruszenia są zauważalne od pierwszych dni życia: głowa jest powiększona, kończyny skrócone. Następnie występuje wyraźne opóźnienie wzrostu ramion i nóg o normalnej wielkości tułowia, koślawości i szpotawości kończyn, występują deformacje kręgosłupa. Achondroplazję diagnozuje się na podstawie badania, specjalnych pomiarów i radiografii. Leczenie ma charakter objawowy, ma na celu zapobieganie i eliminację dużych deformacji.

ICD-10

Q77,4

Informacje ogólne

Achondroplazja (wrodzona chondrodystrofia, choroba Parro-Mariego, aplazja trzonu kości) jest chorobą genetyczną, w której obserwuje się skrócenie kończyn w połączeniu z normalną długością tułowia. Charakterystyczne cechy to niski wzrost (130 cm lub mniej), wygięty do przodu kręgosłup, nos siodłowy i stosunkowo duża głowa z wystającymi przednimi guzkami. Według ekspertów z dziedziny traumatologii i ortopedii achondroplazja występuje u co 10 tys. noworodków, częściej cierpią kobiety niż mężczyźni. Obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia achondroplazji poprzez przywrócenie wzrostu i proporcji ciała. Leczenie ma na celu zminimalizowanie negatywnych konsekwencji choroby.

Przyczyny achondroplazji

Patologia opiera się na naruszeniu rozwoju kości z powodu genetycznie uwarunkowanej dystrofii chrząstki nasadowej. Przyczyną rozwoju choroby jest mutacja genu FGFR3. W 20% przypadków achondroplazja jest dziedziczna, w 80% rozwija się w wyniku mutacji, która pojawiła się po raz pierwszy. Z powodu chaotycznego ułożenia komórek strefy wzrostu dochodzi do naruszenia normalnego procesu kostnienia. W rezultacie następuje spowolnienie wzrostu kości. W tym przypadku dotyczy to tylko kości rosnących zgodnie z typem śródchrzęstnym: kości rurkowe, kości podstawy czaszki itp. Kości sklepienia czaszki, wyrastające z tkanki łącznej, osiągają zalecany rozmiar, co prowadzi do niedopasowanie proporcji między głową a tułowiem powoduje charakterystyczną zmianę kształtu czaszek.

Objawy achondroplazji

Naruszenie proporcji anatomicznych jest zauważalne już przy urodzeniu: dziecko ma stosunkowo dużą głowę, krótkie ręce i nogi. Czoło jest wypukłe, część mózgowa czaszki jest powiększona, wystają guzki potyliczne i ciemieniowe. W niektórych przypadkach możliwe jest wodogłowie. Występują naruszenia struktury szkieletu twarzy, które powstały w wyniku nieprawidłowego rozwoju kości podstawy czaszki. Oczy pacjentów z achondroplazją są szeroko rozstawione, głęboko na orbitach, a w pobliżu wewnętrznych kącików oczu znajdują się dodatkowe fałdy. Nos w kształcie siodła, spłaszczony, z szeroką górną częścią, przednie kości wystają wyraźnie do przodu, górna szczęka również wystaje znacznie do przodu nad dolną. Język jest szorstki, niebo jest wysokie.

Kończyny dolne i górne pacjentów z achondroplazją są równomiernie skrócone, głównie ze względu na segmenty proksymalne (biodra i ramiona). Ręce noworodka sięgają tylko do pępka. Wszystkie segmenty kończyn są lekko zakrzywione. Stopy są szerokie i krótkie. Dłonie są szerokie, palce II-V krótkie, prawie tej samej długości, palec I jest dłuższy od pozostałych. W pierwszych miesiącach życia u pacjentów z achondroplazją na kończynach widoczne są poduszeczki tłuszczowe i fałdy skórne. Tułów jest normalnie rozwinięty, klatka piersiowa niezmieniona, żołądek wysunięty do przodu, a miednica pochylona do tyłu, dzięki czemu pośladki wystają bardziej niż u zdrowych dzieci.

Niemowlęta z achondroplazją częściej niż ich zdrowi rówieśnicy rozwiną nagłą śmierć podczas snu. Przyjmuje się, że przyczyną zgonu w takich przypadkach jest ucisk rdzenia przedłużonego i górnej części rdzenia kręgowego z powodu anomalii w kształcie i wielkości otworu wielkiego. Ponadto dzieci cierpiące na achondroplazję charakteryzują się zaburzeniami oddychania ze względu na cechy strukturalne twarzy, duże migdałki i małą klatkę piersiową.

W wieku 1-2 lat, z powodu naruszenia napięcia mięśniowego u pacjentów z achondroplazją, może powstać kifoza szyjno-piersiowa, która znika po rozpoczęciu chodzenia. Wszystkie dzieci mają pewne opóźnienie w rozwoju fizycznym. Zaczynają trzymać głowę dopiero po 3-4 miesiącach, uczą się siedzieć w wieku 8-9 miesięcy i później i zaczynają chodzić po 1,5-2 latach. Jednocześnie rozwój intelektualny pacjentów z achondroplazją zwykle pozostaje w normalnym zakresie, nie ma zaburzeń psychicznych.

Wraz z wiekiem, z powodu wypaczenia nasadowego wzrostu kości podczas normalnego wzrostu okostnej, kości coraz bardziej gęstnieją, wyginają się i stają się bulwiaste. Ze względu na zwiększoną elastyczność części nasadowej i przynasadowej kości rurkowych dochodzi do szpotawości kończyn, które wraz z wczesnym obciążeniem postępują szybko. Krzywizna ulega dalszemu pogorszeniu z powodu nadmiernego naciągu dobrze rozwiniętych mięśni i znacznej masy prawidłowo rozwijającego się tułowia. Z powodu naruszenia normalnej osi kończyn u pacjentów z achondroplazją powstają stopy płasko-koślawe, stawy kolanowe stają się luźne.

Istnieje szereg deformacji charakterystycznych dla achondroplazji. Udowe kości udowe są skręcone i skręcone do wewnątrz na dole. Ze względu na nierównomierny wzrost kości podudzia kość strzałkowa w górnej części „wyciąga się” w górę i przestaje łączyć się z kością piszczelową, a w dolnej części „wykrzywia” widelec stawu skokowego. W efekcie staw skokowy obraca się o 10-15 stopni do wewnątrz, stopa przesuwa się do pozycji supinacyjnej pod kątem 10-20 stopni. Zgięte są również kończyny górne, zwłaszcza w okolicy przedramion. Skrócenie kończyn górnych utrzymuje się, jednak u dorosłych pacjentów z achondroplazją palce sięgają już nie do pępka, ale do fałdu pachwinowego.

U dorosłych pacjentów występuje deficyt wzrostu, głównie z powodu skrócenia kończyn dolnych. Średnia wysokość kobiet wynosi 124 cm, mężczyzn - 131 cm Zmiany w głowie i szkielecie twarzy utrzymują się, a nawet stają się bardziej wyraźne: powiększona część mózgu czaszki, wystające i zwisające czoło, głęboki grzbiet nosa, widoczna wada zgryzu. Ewentualnie zeza.

Komplikacje

Pacjenci z achondroplazją mają skłonność do otyłości. Z powodu zwężonych przewodów nosowych często rozwija się zapalenie ucha środkowego, rozwija się przewodzeniowy ubytek słuchu. Z powodu niedrożności górnych dróg oddechowych mogą wystąpić objawy niewydolności oddechowej. W przypadku achondroplazji często obserwuje się zwężenie kanału kręgowego. Zwykle występuje w odcinku lędźwiowym, rzadziej w odcinku szyjnym lub piersiowym kręgosłupa. Może objawiać się zaburzeniami czucia, parestezjami i bólem nóg. W ciężkich przypadkach możliwa jest dysfunkcja narządów miednicy, niedowład i porażenie.

Diagnostyka

Diagnozę achondroplazji wykonuje ortopeda dziecięcy, nie sprawia trudności ze względu na charakterystyczny wygląd i proporcje ciała pacjenta. Wszystkie dzieci są szczegółowo badane w celu oceny stopnia odchyleń od normalnego rozwoju szkieletu, dane wprowadza się do tabeli. Ta tabela jest regularnie uzupełniana w miarę wzrostu dziecka, a wprowadzone do niej dane są porównywane ze standardową tabelą specjalnie przygotowaną dla pacjentów z achondroplazją.

Aby ocenić stan różnych narządów i układów, przeprowadza się kompleksowe badanie, wyznaczane są konsultacje różnych specjalistów. Aby wykluczyć wodogłowie, noworodki z achondroplazją są badane przez neurochirurga, jeśli podejrzewa się wodogłowie, zaleca się MRI mózgu lub bardziej dostępną tomografię komputerową. Aby zbadać stan przewodów nosowych i narządów ENT, pacjenci z achondroplazją są kierowani na konsultację z otolaryngologiem. Może być również konieczna konsultacja z pulmonologiem.

Zdjęcie rentgenowskie czaszki ujawnia dysproporcję między częściami twarzy i mózgu. Otwór magnum jest zmniejszony, dolna szczęka i kości sklepienia czaszki są powiększone. Siodło tureckie ma charakterystyczny kształt buta i płaską, wydłużoną podstawę. RTG klatki piersiowej z achondroplazją zwykle nie zmienia się, w niektórych przypadkach mostek wystaje do przodu i jest nieco zakrzywiony. Możliwe pogrubienie żeber i ich deformacja w obszarze przejścia do łuków chrzęstnych. Czasami nie ma normalnych anatomicznych krzywizn obojczyków.

Na zdjęciach kręgosłupa pacjentów z achondroplazją z reguły nie wykrywa się również dużych zmian, krzywe fizjologiczne są mniej wyraźne niż u zdrowych osób, podczas gdy można wykryć hiperlordozę lędźwiową. RTG miednicy pokazuje zmianę wielkości i kształtu skrzydeł kości biodrowej - są prostokątne, rozłożone i skrócone. Określa się również poziome położenie dachu panewki.

Zdjęcie rentgenowskie kości rurkowatych u pacjentów z achondroplazją ujawnia skrócenie i przerzedzenie trzonu kości, pogrubienie i rozszerzenie kubków przynasad. Nasady zanurzone są w przynasadzie według rodzaju zawiasów. Zdjęcia rentgenowskie stawów wykazują deformację i niezgodność powierzchni stawowych, poszerzenie przestrzeni stawowych oraz zaburzenie kształtu nasad kości. Radiogramy stawu kolanowego pacjentów z achondroplazją wskazują na wydłużenie kości strzałkowej, z radiogramem stawu skokowego, określa się rotację i supinację.

Leczenie achondroplazji

Całkowite wyleczenie pacjentów siłami współczesnej ortopedii nie jest jeszcze możliwe. Podejmowano próby leczenia hormonem wzrostu, ale nie można było uzyskać wiarygodnych dowodów skuteczności tej techniki w achondroplazji. W młodym wieku prowadzona jest terapia zachowawcza, mająca na celu wzmocnienie mięśni i zapobieganie deformacjom kończyn. Pacjentom z achondroplazją przepisuje się terapię ruchową, masaż, zaleca się noszenie specjalnych butów ortopedycznych itp. Zapobiega się otyłości.

Interwencje chirurgiczne w przypadku achondroplazji są wskazane w przypadku poważnych deformacji kończyn i zwężenia kanału kręgowego. Osteotomia jest wykonywana w celu korekcji deformacji, a laminektomia jest wykonywana w celu wyeliminowania zwężenia kręgosłupa. W niektórych przypadkach wykonywane są również operacje mające na celu zwiększenie wzrostu. Wydłużenie kończyn w achondroplazji odbywa się zwykle w poprzek, w dwóch etapach: najpierw wydłuża się uda z jednej strony, a podudzie z drugiej, a następnie wykonuje się zabiegi chirurgiczne na pozostałych segmentach.

Achondroplazja (zdjęcie) to wrodzona choroba związana z naruszeniem wzrostu i rozwoju kości. Najczęściej patologia dotyczy czaszki i szkieletu. Cechy choroby - niski wzrost człowieka (maksymalnie 130 cm).

Dlaczego pojawia się choroba

Co to jest achondroplazja? Zespół Parro-Marie (inna nazwa choroby) rozwija się z powodu mutacji w genie FGFR3. Rzadziej patologia jest dziedziczona. Czasami płód umiera.

Głównymi przyczynami rozwoju achondroplazji są naruszenia kościotworzenia, które są wynikiem dystrofii chrząstki nasadowej.

Prowadzi to do wolniejszego wzrostu kości. Zwykle dotyczy to czaszki i kości rurkowych. Jedną z przyczyn występowania patologii jest stosunkowo późny wiek rodziców. Jeśli ojciec ma ponad 40 lat, szanse na rozwój mutacji wzrastają.

Charakterystyczne cechy

Objawy choroby można rozpoznać natychmiast po urodzeniu dziecka. Takie dzieci mają dość dużą nieproporcjonalną głowę, krótkie nogi i ramiona. Czasami pojawia się wodogłowie.

Zespół Parro-Marie obserwuje się w postaci naruszeń struktur szkieletu twarzy, które występują z powodu nieprawidłowego rozwoju kości. Pacjenci z tą chorobą mają szeroko osadzone oczy, które znajdują się głęboko w orbitach. W pobliżu wewnętrznych rogów narządów wzroku tworzą się dodatkowe fałdy.

Oznaki patologii można rozpoznać po charakterystycznym nosie. Ma spłaszczony kształt siodła z szerokim blatem. Język pacjenta jest szorstki, a podniebienie wysokie. Ręce i nogi pacjentów z achondroplazją są równomiernie skrócone. Różnią się pacjentami i stopami - są szerokie i krótkie.

Niemowlęta z tą chorobą często umierają we śnie. Wynika to z ucisku rdzenia przedłużonego i rdzenia kręgowego. 1-2 lat życia dziecka towarzyszy powstawanie kifozy szyjno-piersiowej, która znika, gdy dziecko zaczyna się aktywnie poruszać.

Dzieci z achondroplazją rozwijają się powoli. Potrafią trzymać głowę 3-4 miesiące po urodzeniu, maluchy uczą się siedzieć w wieku 1 roku. Takie dzieci mogą się poruszać dopiero od 2 lat. Inteligencja pacjentów jest na tym samym poziomie, co osób zdrowych.

Dorosłych z chorobą Parrot-Marie można rozpoznać na podstawie deficytu wzrostu, który pojawia się, gdy nogi są skrócone. Kobiety z tą patologią osiągają wysokość 124 cm, a mężczyźni dorastają do 131 cm, u niektórych pacjentów widoczne są deformacje głowy i nosa. Często pojawia się zez. Dorośli z achondroplazją często mają nadwagę. Mogą rozwinąć się przewodzeniowy ubytek słuchu i zapalenie ucha środkowego.

Przeprowadzanie diagnostyki

Rozpoznanie patologii nie jest trudne, ponieważ choroba Parro-Marie jest zauważalna dzięki charakterystycznym zmianom w wyglądzie. Pacjenci muszą być najpierw dokładnie zbadani, aby określić poziom odchylenia od normalnego tworzenia i rozwoju szkieletu. Wszystkie dane są wprowadzane do tabeli, która jest opracowywana specjalnie dla takiej choroby i porównywana ze wskazaniami.

Jeśli noworodek potrzebuje analizy pod kątem achondroplazji, najpierw dziecko powinno zostać zbadane przez neurochirurga. Możesz również zobaczyć zmiany na USG. Lekarze zalecają rezonans magnetyczny i tomografię komputerową mózgu. Aby zbadać stan przewodów nosowych i narządów ENT, pacjent jest badany przez otolaryngologa. Czasami wymagana jest dodatkowo konsultacja z pulmonologiem. Do diagnozy patologii stosuje się radiografię:

• czaszki;
• skrzynia;
• miednica
• kręgosłup;
• kości rurkowe.

Jeśli dziecko ma chorobę Parro-Marie, jest obserwowane przez lekarza od momentu narodzin do końca życia.

Metody terapii

Genetyka choroby jest taka, że ​​patologii nie można całkowicie wyeliminować. W młodym wieku stosuje się leczenie zachowawcze, które pomaga wzmocnić mięśnie i powstrzymać deformację kończyn. Dla pacjentów z achondroplazją lepiej jest nosić tylko buty ortopedyczne, przepisuje się im kompleks terapii ruchowej i masażu. Często zalecane jest zapobieganie otyłości. W tym celu pacjentom przepisuje się specjalne menu i wyklucza potrawy prowadzące do nadwagi.

Leczenie achondroplazji interwencją chirurgiczną jest uzasadnione tylko wtedy, gdy pacjent ma poważne deformacje kończyn i obserwuje się zwężenie kanału kręgowego. Aby wyeliminować takie objawy, przepisano. Czasami wykonywane są operacje mające na celu zwiększenie wzrostu. Kończyny rozciągane są w 2 etapach. Początkowo uda jest wydłużane z jednej strony, a podudzie z drugiej, a następnie podobne czynności wykonuje się na pozostałych partiach ciała.

Często przeprowadzane są inne operacje:

1. Fuzja kręgów. Przeprowadza się manipulacje, aby połączyć ze sobą poszczególne kręgi. Zabieg pomaga uporać się z kifozą pleców.
2. Osteotomia. W kości nogi wykonuje się nacięcie, przez które połączone są poszczególne części kręgów. Zabieg stosowany jest w ciężkiej postaci modyfikacji stawu kolanowego. Ćwiczony również dla pacjentów z krzywymi nogami.

Achondroplazję czasami leczy się za pomocą specjalnego hormonu wzrostu. Ale lek wpływa na każdą osobę inaczej.

Oczekiwana długość życia z chorobą Parro-Marie zależy od indywidualnych wskaźników zdrowia pacjenta i przestrzegania wszystkich zaleceń lekarskich.