Najbardziej niezwykłe mutacje genetyczne człowieka. Przerażające ludzkie choroby i mutacje

Przyzwyczailiśmy się mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, co sugeruje głęboką świat wewnętrzny, ale czasami rodzą się ludzie, którzy tacy są masa całkowita podkreśla nie tylko charakter, ale i wygląd. Opowiemy Ci o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują w pojedynczych przypadkach u ludzi.

1. Ektrodaktylia

Jeden z wady wrodzone rozwój, w którym palce i/lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często jest to towarzysz choroby całkowita nieobecność przesłuchanie

2. Hipertrychoza


W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Choroba ta charakteryzuje się przerost włosy na całym ciele, łącznie z twarzą i uszami. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Fibrodysplazja kostniejąca postępująca (FOP)


Rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnienia). w niewłaściwych miejscach– wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może prowadzić każde uszkodzenie ciała: stłuczenie, skaleczenie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe lub operacja. Z tego powodu nie można usunąć kostnienia: po interwencja chirurgiczna kość może tylko stać się silniejsza. Fizjologicznie kostnienia nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie są zlokalizowane tam, gdzie powinny.

4. Postępująca lipodystrofia


Osoby cierpiące na tę nietypową przypadłość sprawiają wrażenie znacznie starszych, niż wynika z ich wieku, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym zespołem Benjamina Buttona”. Z powodu odziedziczonej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania pewnych leki mechanizmy autoimmunologiczne ulegają zakłóceniu w organizmie, co prowadzi do szybka strata podskórne rezerwy tłuszczu. Najczęściej cierpi tkanka tłuszczowa twarz, szyja, kończyny górne i tułowia, powodując powstawanie zmarszczek i fałd. Do tej pory potwierdzono jedynie 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. W leczeniu lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.

5. Zespół Yunera Tanga


Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Został odkryty przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas obszary wiejskie Indyk. Najczęściej osoby z SUT posługują się prymitywną mową i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku nakręcono film o rodzinie Ulasów dokumentalny zatytułowany „Rodzina chodząca na czworakach”. Tan opisuje to w ten sposób: „ Genetyczna natura syndrom sugeruje odwrotny krok w ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch). W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

6. Progeria


Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się: nieodwracalne zmiany skóra i narządy wewnętrzne spowodowane przez przedwczesne starzenie się ciało. Średni czas trwania Długość życia osób chorych na tę chorobę wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, w którym pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawę zarejestrowano w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje rozwój licznych narośli skórnych, które gęstością przypominają drewno. O chorobie zrobiło się głośno w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawiło się nagranie wideo przedstawiające 34-letnią Indonezyjkę Dede Kosvarę. W 2008 roku ucierpiał mężczyzna złożona operacja w celu usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po pewnym czasie narośle pojawiły się ponownie.

8. Zespół Proteusa


Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości oraz skóra, spowodowane mutacją w genie AKT1. To właśnie ten gen odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i dzielą się, podczas gdy inne nadal rosną normalne tempo. Prowadzi to do nienormalności wygląd. Choroba nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale dopiero w szóstym miesiącu życia.

9. Trimetyloaminuria


Należy do najrzadszych choroby genetyczne. Nie ma nawet statystyk dotyczących jego dystrybucji. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Jest to substancja z ostrym zacięciem nieprzyjemny zapach, przypominający zapach zgniłych ryb i jajek, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny, cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentosum


Ten choroba dziedziczna pojawia się skóra nadwrażliwość osoba do promienie ultrafioletowe. Dochodzi do niego na skutek mutacji białek odpowiedzialnych za korygowanie uszkodzeń DNA powstających pod wpływem działania promieniowanie ultrafioletowe. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok wczesne dzieciństwo(do 3 lat): gdy dziecko przebywa na słońcu, już po kilku minutach ekspozycji na słońce dochodzi do poważnych oparzeń promienie słoneczne. Choroba charakteryzuje się także pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównym przebarwieniem skóry. Według statystyk, osoby z xeroderma pigmentosum są bardziej narażone na rozwój choroby onkologiczne– w przypadku braku odpowiedniego środki zapobiegawcze u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę rozwija się to lub inne schorzenie do dziesiątego roku życia rak. Istnieje osiem typów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba występuje u ok cztery osoby z miliona.

Mutacja u człowieka oznacza zmiany zachodzące w komórce na poziomie DNA. Mogą być różne typy. Mutacja ludzka może być neutralna. W tym przypadku następuje synonimiczna wymiana nukleoidów. Zmiana może być szkodliwa. Charakteryzują się intensywnym efektem fenotypowym. Przydatna może być także mutacja ludzi. W tym przypadku zmiany mają niewielki wpływ fenotypowy. Następnie przyjrzyjmy się bliżej temu, jak zachodzi mutacja u człowieka. Przykładowe zmiany zostaną także podane w artykule.

Klasyfikacja

Atrakcja różne typy mutacje. Niektóre kategorie mają z kolei własną klasyfikację. W szczególności istnieją następujące typy mutacje:

• Somatyczny.
• Chromosomalny.
• Cytoplazmatyczny.
• Mutacje genomowe u ludzi i nie tylko.

Zmiany zachodzą pod wpływem różne czynniki. Czarnobyl uważany jest za jeden z najbardziej uderzających przypadków takich zmian. Mutacje u ludzi nie zaczęły pojawiać się natychmiast po katastrofie. Jednak z biegiem czasu stawały się one coraz bardziej widoczne.

Mutacje chromosomowe człowieka

Zmiany te charakteryzują się zaburzenia strukturalne. W chromosomach występują pęknięcia. Towarzyszą im różne restrukturyzacje w strukturze. Dlaczego występują mutacje u ludzi? Przyczynami są czynniki zewnętrzne:

Spontaniczna restrukturyzacja

Mutacja ludzi w tym przypadku występuje w normalne warunki. Jednak takie zmiany w naturze występują niezwykle rzadko: na 1 milion kopii określonego genu przypada 1-100 przypadków. Naukowiec Haldane obliczył średnie prawdopodobieństwo wystąpienia spontanicznej restrukturyzacji. Wynosiło to 5*10-5 na pokolenie. Rozwój proces spontaniczny zależy od zewnętrznych i czynniki wewnętrzne- presja mutacyjna środowiska.

Charakterystyczny

Mutacje chromosomowe są najczęściej klasyfikowane jako szkodliwe. Patologie, które rozwijają się w wyniku restrukturyzacji, często są nie do pogodzenia z życiem. Główną cechą mutacji chromosomowych jest losowość rearanżacji. Dzięki nim tworzą się różnorodne, nowe „koalicje”. Zmiany te reorganizują funkcje genów i losowo rozprowadzają elementy w całym genomie. Ich wartość adaptacyjna jest określana w procesie selekcji.

Mutacje chromosomowe: klasyfikacja

Istnieją trzy możliwości takich zmian. W szczególności wyróżnia się mutacje izo-, między- i wewnątrzchromosomalne. Te ostatnie charakteryzują się odchyleniami od normy (aberacjami). Są wykrywane w obrębie tego samego chromosomu. Do tej grupy zmian zalicza się:

Przegrupowania międzychromosomalne (translokacje) to wymiana regionów pomiędzy elementami posiadającymi podobne geny. Zmiany te dzielą się na:

• Robertsona. Zamiast dwóch chromosomów akrocentrycznych powstaje jeden chromosom metacentryczny.
• Niewzajemne. W tym przypadku część jednego chromosomu przenosi się na inną.
• Odwrotność. Przy takich przegrupowaniach następuje wymiana pomiędzy dwoma elementami.

Mutacje izochromosomalne powstają w wyniku tworzenia kopii chromosomów, lustrzanych sekcji dwóch pozostałych, które zawierają te same zestawy genów. To odchylenie od normy nazywa się połączeniem centrycznym ze względu na fakt poprzecznego rozdzielenia chromatyd zachodzącego poprzez centromery.

Rodzaje zmian

Istnieją strukturalne i numeryczne mutacje chromosomowe. Te ostatnie z kolei dzielą się na wygląd (trisomia) lub utratę (monosomia) dodatkowe elementy) i na poliploidię (jest to wielokrotny wzrost ich liczby).

Przegrupowania strukturalne są reprezentowane przez inwersje, delecje, translokacje, insercje, pierścienie centryczne i izochromosomy.

Współdziałanie różnych typów restrukturyzacji

Mutacje genomowe charakteryzują się zmianami w liczbie elementy konstrukcyjne. reprezentują zaburzenia w strukturze genów. Mutacje chromosomowe wpływają na strukturę samych chromosomów. Z kolei pierwszy i ostatni mają tę samą klasyfikację według poliploidii i aneuploidii. Przejściowe przegrupowanie między nimi polega na tym, że mutacje te łączy taki kierunek i koncepcja w medycynie, jak „nieprawidłowości chromosomalne”. Obejmuje:

• Należą do nich patologia radiacyjna, Na przykład.
• Zaburzenia wewnątrzmaciczne. Mogą to być spontaniczne poronienia, poronienia.
• Choroby chromosomalne. Należą do nich zespół Downa i inne.

Obecnie znanych jest około stu anomalii. Wszystkie zostały zbadane i opisane. Około 300 form jest prezentowanych jako syndromy.

Cechy wrodzonych patologii

Mutacje dziedziczne są reprezentowane dość szeroko. Kategoria ta charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi. Naruszenia powstają z powodu większości poważne zmiany w DNA. Uszkodzenia pojawiają się podczas zapłodnienia, dojrzewania gamet, początkowe etapy oddzielenie jajka. Awaria może wystąpić nawet wtedy, gdy całkowicie zdrowe komórki macierzyste połączą się. Proces ten nie jest dziś jeszcze kontrolowalny i nie został w pełni zbadany.

Konsekwencje zmian

Powikłania mutacji chromosomowych są zazwyczaj bardzo niekorzystne dla człowieka. Często prowokują:

• W 70% - samoistna aborcja.
• Wady rozwojowe.
• W 7,2% - poród martwy.
• Powstawanie nowotworów.

Na tle patologii chromosomowych poziom uszkodzeń narządów zależy od różnych czynników: rodzaju anomalii, nadmiaru lub niedoboru materiału w pojedynczym chromosomie, warunków środowiskowych i genotypu organizmu.

Grupy patologiczne

Wszystko choroby chromosomalne podzielone na dwie kategorie. Pierwsza obejmuje te spowodowane naruszeniem liczby elementów. Patologie te stanowią większość chorób chromosomalnych. Oprócz trisomii, monosomii i innych form polisomii w tej grupie znajdują się tetraploidie i triploidy (w których śmierć następuje albo w macicy, albo w ciągu pierwszych kilku godzin po urodzeniu). Najczęściej jest wykrywany na podstawie wad genetycznych. Choroba Downa została nazwana na cześć pediatry, który opisał ją w 1886 roku. Dziś ten zespół jest uważany za najlepiej zbadany ze wszystkich. nieprawidłowości chromosomalne. Patologia występuje w przybliżeniu w jednym przypadku na 700. Druga grupa obejmuje choroby spowodowane przez zmiany strukturalne w chromosomach. Objawy tych patologii obejmują:

Niektóre patologie są spowodowane zmianami w liczbie chromosomów płciowych. Pacjenci z takimi mutacjami nie mają potomstwa. Do tej pory nie ma jasno rozwiniętego leczenie etiologiczne takie choroby. Chorobom można jednak zapobiegać poprzez diagnostykę prenatalną.

Rola w ewolucji

Na tle wyraźnych zmian warunków mutacje, które wcześniej były szkodliwe, mogą okazać się korzystne. W rezultacie takie przegrupowania są uważane za materiał do selekcji. Jeśli mutacja nie wpływa na „ciche” fragmenty DNA lub powoduje zastąpienie jednego fragmentu kodu synonimem, to z reguły nie objawia się w żaden sposób w fenotypie. Jednakże takie przegrupowania można wykryć. W tym celu stosuje się metody analizy genów. Ze względu na to, że zmiany zachodzą pod wpływem oddziaływania czynniki naturalne, to zakładając, że główne pozostają niezmienione, okazuje się, że mutacje pojawiają się z w przybliżeniu stałą częstotliwością. Fakt ten można zastosować w badaniu filogenezy - analizie więzi rodzinne oraz pochodzenie różnych taksonów, w tym ludzi. Pod tym względem rearanżacje w „cichych genach” działają dla badaczy jak „zegar molekularny”. Teoria zakłada również, że większość zmian ma charakter neutralny. Tempo ich akumulacji w konkretnym genie jest słabo lub całkowicie niezależne od wpływu doboru naturalnego. W rezultacie mutacja staje się stała przez długi czas. Jednak intensywność będzie różna dla różnych genów.

Podsumowując

Badanie mechanizmu występowania, dalszy rozwój rearanżacje w mitochondrialnym kwasie dezoksyrybonukleinowym przekazywanym potomstwu w linii matczynej oraz w chromosomach Y przekazywanych od ojca, są dziś dość szeroko stosowane w biologii ewolucyjnej. Zebrane, przeanalizowane i usystematyzowane materiały oraz wyniki badań wykorzystywane są w badaniach nad pochodzeniem różnych narodowości i ras. Szczególne znaczenie informacji w kierunku rekonstrukcji formacji biologicznej i rozwoju ludzkości.

Struktury szczątkowe i struktury kompromisowe nadal można znaleźć w ludzkim ciele, co jest bardzo wyraźnym dowodem na to, że nasze gatunki biologiczne ma długą historię ewolucyjną i że nie pojawiła się znikąd.

Kolejnym dowodem na to są ciągłe mutacje w ludzkiej puli genów. Większość przypadkowych zmian genetycznych jest neutralna, niektóre są szkodliwe, a inne wydają się powodować pozytywną poprawę. Takie korzystne mutacje są surowcami, które ostatecznie mogą zostać wykorzystane przez dobór naturalny i rozpowszechnione wśród ludzkości.

W tym artykule znajdziesz kilka przykładów korzystnych mutacji...

Apolipoproteina AI-Milano

Choroby serca to jedna z plag krajów uprzemysłowionych. Dziedziczymy to z naszej ewolucyjnej przeszłości, kiedy zaprogramowano nas, aby pragnąć tłuszczów bogatych w energię, które wówczas były rzadkim i cennym źródłem kalorii, ale obecnie są przyczyną zatkanych tętnic. Istnieją jednak dowody na to, że ewolucja ma potencjał, który warto zbadać.

Wszyscy ludzie mają gen białka zwanego apolipoproteiną AI, które jest częścią układu transportującego cholesterol w krwiobiegu. Apo-AI jest jedną z lipoprotein wysoka gęstość(HDL), o których już wiadomo, że są korzystne, ponieważ usuwają cholesterol ze ścian tętnic. Wiadomo, że zmutowana wersja tego białka występuje w małej społeczności ludzi we Włoszech, zwana apolipoproteiną AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM działa jeszcze skuteczniej niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozpuszczaniu płytki tętniczej, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom wynikającym ze stanu zapalnego, który zwykle występuje w przypadku miażdżycy. W porównaniu z innymi ludźmi osoby z genem Apo-AIM mają znacznie niższe ryzyko zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu, a obecnie są firmy farmaceutyczne planują wprowadzić na rynek sztuczną wersję białka w postaci leku kardioprotekcyjnego.

Produkowane są także inne leki w oparciu o inną mutację w genie PCSK9, która daje podobny efekt. U osób z tą mutacją ryzyko rozwoju chorób serca jest o 88% zmniejszone.

Zwiększona gęstość kości

Jeden z genów kontrolujących gęstość kości u ludzi nazywany jest receptorem 5 podobnym do LDL o niskiej gęstości, w skrócie LRP5. Wiadomo, że mutacje upośledzające funkcję LRP5 powodują osteoporozę. Ale inny rodzaj mutacji może wzmocnić jego funkcję, powodując jedną z najbardziej niezwykłych mutacji znanych u ludzi.

Mutacja ta została odkryta przez przypadek, gdy młody mężczyzna i jego rodzina ze Środkowego Zachodu mieli poważny wypadek samochodowy i wyszli z miejsca zdarzenia bez ani jednej złamania kości. Prześwietlenie wykazało, że podobnie jak inni członkowie tej rodziny mieli znacznie mocniejsze i gęstsze kości niż zwykle. Lekarz zajmujący się tą sprawą poinformował, że „żadna z tych osób, w wieku od 3 do 93 lat, nigdy nie złamała kości”. Tak naprawdę okazało się, że są odporni nie tylko na kontuzje, ale i na normalne zwyrodnienie związane z wiekiem szkielet. Niektórzy z nich mieli łagodny narost kostny na podniebieniu, ale poza tym nie występowała żadna inna choroba skutki uboczne- poza tym, jak sucho zauważył artykuł, utrudniało to pływanie. Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają możliwość wykorzystania go jako punktu wyjścia w terapiach, które mogłyby pomóc osobom cierpiącym na osteoporozę i inne choroby szkieletu.

Odporność na malarię

Klasycznym przykładem zmiany ewolucyjnej u człowieka jest mutacja w hemoglobinie zwana HbS, która powoduje, że czerwone krwinki przyjmują zakrzywiony, sierpowaty kształt. Obecność jednego egzemplarza zapewnia odporność na malarię, natomiast obecność dwóch egzemplarzy powoduje rozwój anemia sierpowata. Ale nie mówimy teraz o tej mutacji.

W 2001 roku włoscy badacze badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli działanie ochronne związane z innym wariantem hemoglobiny zwanym HbC. Osoby posiadające tylko jedną kopię tego genu mają o 29% mniejsze ryzyko zarażenia się malarią, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie mogą cieszyć się zmniejszeniem ryzyka o 93%. Ponadto ten wariant genu powoduje, w najgorszym przypadku, łagodna anemia i wcale nie wyniszczającą anemię sierpowatokrwinkową.

Widzenie tetrochromatyczne

Większość ssaków ma niedoskonałe widzenie chromatyczne, ponieważ mają tylko dwa rodzaje czopków siatkówkowych – komórki siatkówki, które odróżniają różne odcienie zabarwienie. Ludzie, podobnie jak inne naczelne, mają trzy takie gatunki, co jest dziedzictwem przeszłości, kiedy dobre widzenie chromatyczne wykorzystywano do znajdowania dojrzałych owoców o jaskrawych kolorach, co zapewniało gatunkowi przewagę.

Gen jednego typu czopków siatkówki, odpowiedzialnego głównie za niebieskie zabarwienie, znaleziono na chromosomie Y. Oba pozostałe typy, wrażliwe na kolor czerwony i zielony, znajdują się na chromosomie X. W związku z tym, że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mutacja uszkadza gen odpowiedzialny za czerwień lub zielony odcień, doprowadzi do czerwono-zielonego ślepota barw, natomiast kobiety zachowają kopię zapasową. To wyjaśnia fakt, dlaczego choroba ta dotyczy prawie wyłącznie mężczyzn.

Powstaje jednak pytanie: co się stanie, jeśli mutacja w genie odpowiedzialnym za kolor czerwony lub zielony nie uszkodzi go, ale przesunie? schemat kolorów za co jest odpowiedzialny? Geny odpowiedzialne za kolor czerwony i zielone kolory, dokładnie tak się pojawiły, jako konsekwencja duplikacji i dywergencji pojedynczego dziedzicznego genu czopka siatkówki.

Dla mężczyzny nie byłaby to znacząca różnica. Nadal miałby trzy receptory kolorów, tylko zestaw byłby inny niż nasz. Ale jeśli przydarzyłoby się to jednemu z genów czopków w siatkówce kobiety, wówczas geny koloru niebieskiego, czerwonego i zielonego znajdowałyby się na jednym chromosomie X, a zmodyfikowany czwarty znajdowałby się na drugim… co oznacza, że ​​miałaby tam cztery różne receptory koloru. Byłaby, podobnie jak ptaki i żółwie, prawdziwym „tetrachromatem”, teoretycznie zdolnym do rozróżniania odcieni kolorów, których wszyscy inni ludzie nie widzą osobno. Czy to oznacza, że ​​mogła zobaczyć zupełnie nowe kolory, niewidoczne dla nikogo innego? To jest pytanie otwarte.

Mamy też dowody, że w w rzadkich przypadkach to już się wydarzyło. Podczas badania dyskryminacji kolorów co najmniej jedna kobieta zachowała się dokładnie tak, jak można by się spodziewać po prawdziwej tetrachromatce.

Już jesteśmy Rozmawialiśmy z Tobą o Concetta Antico– artystka z San Diego, jest tetrachromatką.

Mniejsza potrzeba snu

Nie każdy potrzebuje ośmiu godzin snu: naukowcy z University of Pennsylvania odkryli mutację w mało zbadanym genie BHLHE41, który ich zdaniem pozwala człowiekowi w pełni odpocząć przez dłuższy czas krótki czas spać. W badaniu naukowcy poprosili parę nieidentycznych bliźniaków, z których jedno miało wspomnianą mutację, aby powstrzymały się od snu przez 38 godzin. „Bliźniaczy mutant” i życie codzienne spał tylko pięć godzin – o godzinę krócej niż jego brat. A po deprywacji popełnił o 40% mniej błędów w testach, a pełne przywrócenie funkcji poznawczych zajęło mu mniej czasu.

Według naukowców dzięki tej mutacji człowiek spędza więcej czasu w stanie „głębokiego” snu, niezbędnego do tego pełne wyzdrowienie siłę fizyczną i psychiczną. Oczywiście teoria ta wymaga dokładniejszych badań i dalszych eksperymentów. Ale na razie wygląda to bardzo kusząco – kto nie chciałby, żeby doba miała więcej godzin?

Skóra hiperelastyczna

Zespół Ehlersa-Danlosa to genetyczna choroba tkanki łącznej atakująca stawy i skórę. Pomimo liczby poważne komplikacje osoby cierpiące na tę chorobę są w stanie bezboleśnie zginać kończyny pod dowolnym kątem. Postać Jokera z „Mrocznego rycerza” Christophera Nolana częściowo opiera się na tym syndromie.

Echolokacja

Jedna z umiejętności, które każda osoba posiada w takim czy innym stopniu. Niewidomi doskonale uczą się z niego korzystać, a superbohater Daredevil w dużej mierze na nim bazuje. Możesz sprawdzić swoje umiejętności, wstając oczy zamknięte na środku pokoju i głośno klika językiem różne kierunki. Jeśli jesteś mistrzem echolokacji, możesz określić odległość do dowolnego obiektu .

Wieczna młodość

Brzmi znacznie lepiej niż jest w rzeczywistości. Tajemnicza choroba, który został nazwany „syndromem X”, uniemożliwia u danej osoby wykazywanie jakichkolwiek oznak dorastania. Słynnym przykładem jest Brooke Megan Greenberg, która dożyła 20 lat, a jednocześnie fizycznie i psychicznie pozostała na tym samym poziomie. dwuletnie dziecko. Znane są tylko trzy przypadki tej choroby.

Niewrażliwość na ból

Tę umiejętność zademonstrował superbohater Kick-Ass – to prawdziwa choroba zapobiegając odczuwaniu przez organizm bólu, ciepła lub zimna. Zdolność jest dość heroiczna, ale dzięki niej człowiek może łatwo wyrządzić sobie krzywdę, nie zdając sobie z tego sprawy i zmuszony jest żyć bardzo ostrożnie.

Supermoc

Jedna z najpopularniejszych umiejętności wśród superbohaterów, ale jedna z najrzadszych w prawdziwy świat. Mutacje związane z brakiem białka miostatyny prowadzą do znacznego wzrostu masa mięśniowa osoba bez przyrostu tkanki tłuszczowej. Znane są tylko dwa przypadki takich wad wśród wszystkich ludzi i w jednym z nich dwuletnie dziecko Ma budowę ciała i siłę kulturysty.

Złota Krew

Krew o zerowym współczynniku Rh, najrzadsza na świecie. W ciągu ostatniego półwiecza odnaleziono jedynie czterdzieści osób z tą grupą krwi, w tej chwiliŻyje tylko dziewięć osób. Rh zero jest odpowiedni dla absolutnie każdego, ponieważ brakuje mu żadnych antygenów w układzie Rh, ale samych jego nosicieli może uratować tylko ten sam „brat złotej krwi”.

Ponieważ naukowcy badają podobne zagadnienia od dłuższego czasu, okazało się, że możliwe jest uzyskanie grupy zerowej. Odbywa się to za pomocą specjalnych ziaren kawy, które są w stanie usunąć aglutynogen B z czerwonych krwinek. Taki system nie działał przez stosunkowo długi czas, ponieważ zdarzały się przypadki niezgodności takiego schematu. Następnie znany został inny system, który opierał się na pracy dwóch bakterii - enzym jednej z nich zabił aglutynogen A, a drugiego B. Dlatego naukowcy doszli do wniosku, że najskuteczniejsza jest druga metoda tworzenia grupy zerowej i bezpieczne. Dlatego amerykańska firma cały czas ciężko pracuje nad opracowaniem specjalnego urządzenia, które skutecznie i wydajnie przekształci krew z jednej grupy krwi na zero. A taka zerowa krew będzie idealna do wszystkich innych transfuzji. Tym samym problem dawstwa nie będzie tak globalny jak obecnie, a wszyscy biorcy nie będą musieli tak długo czekać na otrzymanie krwi.

Naukowcy od wieków głowią się, jak zrobić taki singiel grupa uniwersalna, osób, z którymi ryzyko będzie minimalne różne choroby i niedociągnięcia. Dlatego dzisiaj stało się możliwe „zero” dowolnej grupy krwi. To znacznie zmniejszy ryzyko w najbliższej przyszłości różne komplikacje i choroby. Badania wykazały zatem, że najniższe ryzyko występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet rozwój choroby niedokrwiennej serca. Podobne obserwacje prowadzone są od ponad 20 lat. Osoby te odpowiadały na konkretne pytania dotyczące ich zdrowia i stylu życia na przestrzeni czasu.

Wszystkie istniejące dane zostały opublikowane w dniu różne źródła. Wszystkie badania doprowadziły do ​​tego, że osoby z grupą zerową faktycznie rzadziej chorują i mają najniższe prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę wieńcową. Warto również zauważyć, że czynnik Rh nie ma żadnego konkretnego wpływu. Dlatego grupa krwi zerowej nie ma żadnego czynnika Rh, który mógłby oddzielić jedną lub drugą grupę. Jeden z najbardziej ważne powody Okazało się, że każda krew ma też inną krzepliwość. To jeszcze bardziej komplikuje sytuację i wprowadza naukowców w błąd. Jeśli zmieszasz grupę zerową z jakąkolwiek inną i nie weźmiesz pod uwagę poziomu krzepnięcia, może to prowadzić do rozwoju miażdżycy i śmierci u człowieka. W tej chwili technologia przeliczania jednej grupy krwi na zero nie jest na tyle rozpowszechniona, aby każdy szpital mógł z niej skorzystać. Dlatego tylko te powszechne centra medyczne dla kogo pracujesz wysoki poziom. Grupa zerowa to nowe osiągnięcie i odkrycie naukowców medycznych, które dziś nie jest nawet znane wszystkim.

Przyzwyczailiśmy się mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, co sugeruje głęboki świat wewnętrzny, ale czasami rodzą się ludzie, którzy wyróżniają się z ogólnej masy nie tylko swoim charakterem, ale także wyglądem.

Opowiemy Ci o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują w pojedynczych przypadkach u ludzi.

1. Ektrodaktylia

Jedna z wrodzonych wad rozwojowych, w której palce i/lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często chorobie towarzyszy całkowity brak słuchu.

2. Hipertrychoza

W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Choroba ta charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Fibrodysplazja kostniejąca postępująca (FOP)

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnienia) w niewłaściwych miejscach - wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, skaleczenie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe lub operacja. Z tego powodu nie można usunąć kostnienia: po operacji kość może tylko wzrosnąć. Fizjologicznie kostnienia nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie są zlokalizowane tam, gdzie powinny.

4. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę nietypową przypadłość sprawiają wrażenie znacznie starszych, niż wynika z ich wieku, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym zespołem Benjamina Buttona”. Na skutek dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasami także na skutek stosowania niektórych leków, dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych w organizmie, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej dochodzi do zajęcia tkanki tłuszczowej twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono jedynie 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. W leczeniu lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.

5. Zespół Yunera Tanga

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Został odkryty przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas na wiejskich terenach Turcji. Najczęściej osoby z SUT posługują się prymitywną mową i mają wrodzony niedobór mózgu. W 2006 roku powstał film dokumentalny o rodzinie Ulasów pt. „Rodzina chodząca na czworakach”. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczna natura tego syndromu sugeruje odwrócenie ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowane mutacją genetyczną, odwracającą przejście od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach). W tym przypadku zespół odpowiada przerywanej teorii równowagi.

6. Progeria

Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób chorych na tę chorobę wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, w którym pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawę zarejestrowano w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje rozwój licznych narośli skórnych, które gęstością przypominają drewno. O chorobie zrobiło się głośno w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawiło się nagranie wideo przedstawiające 34-letnią Indonezyjkę Dede Kosvarę. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po pewnym czasie narośle pojawiły się ponownie.

8. Zespół Proteusa

Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry, spowodowany mutacją w genie AKT1. To właśnie ten gen odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i dzielą się, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Skutkuje to nienormalnym wyglądem. Choroba nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale dopiero w szóstym miesiącu życia.

9. Trimetyloaminuria

Jest to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet statystyk dotyczących jego dystrybucji. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Substancja ta o ostrym nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydzielana jest wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny, cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentosum

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością człowieka na promienie ultrafioletowe. Występuje na skutek mutacji w białkach odpowiedzialnych za korygowanie uszkodzeń DNA, które powstają pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (do 3. roku życia): gdy dziecko przebywa na słońcu, już po kilku minutach ekspozycji na słońce dochodzi do poważnych oparzeń. Choroba charakteryzuje się także pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby cierpiące na kserodermę barwnikową są bardziej niż inne narażone na ryzyko zachorowania na raka – w przypadku braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia zachoruje na jakiś rodzaj nowotworu. Istnieje osiem typów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba ta występuje u około czterech osób na milion.

Subskrybuj nasz kanał w Yandex.Zen!
Kliknij „Subskrybuj kanał”, aby przeczytać Ruposters w kanale Yandex

Od dawna jest tak, że ludzie, którzy mutacje genetyczne, uważano za potwory i potwory. Straszyli dzieci i starali się ich unikać na wszelkie możliwe sposoby. Teraz już wiemy, że nietypowy dla nas wygląd niektórych osób jest skutkiem rzadkich chorób genetycznych. Niestety naukowcy nie nauczyli się jeszcze, jak sobie z nimi radzić. Przedstawiamy Państwu wybór 10 najbardziej niezwykłych mutacji genetycznych występujących u ludzi. Na szczęście są one dość rzadkie.

1. Progeria Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób chorych na tę chorobę wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, w którym pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Nagrano w Japonii.


2. Zespół Yunera-Tana (UTS). Osoby cierpiące na tę rzadką chorobę wada genetyczna mają tendencję do chodzenia na czworakach, mają prymitywną mowę i niewystarczającą aktywność mózgu. Zespół ten odkrył i badał biolog Yuner Tan po spotkaniu z rodziną Ulas w jednej z tureckich wiosek. O tej niezwykłej rodzinie powstał nawet film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach”. Chociaż niektórzy naukowcy są skłonni sądzić, że SUT nie ma nic wspólnego z pracą genów.


3. Hipertrychoza W średniowieczu osoby z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Choroba ta charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.


4. Epidermodysplasia verruciformis Jedna z najrzadszych wad genowych. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje rozwój licznych narośli skórnych, które gęstością przypominają drewno. O chorobie zrobiło się głośno w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawiło się nagranie wideo przedstawiające 34-letnią Indonezyjkę Dede Kosvarę. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po pewnym czasie narośle pojawiły się ponownie.


5. Ciężki złożony niedobór odporności U nosicieli tej choroby układ odpornościowy jest nieaktywny. O chorobie zaczęto mówić po filmie „Chłopiec w plastikowej bańce”, który pojawił się na ekranach w 1976 roku. Opowiada historię małego niepełnosprawnego chłopca Davida Vettera, który zmuszony jest żyć w plastikowej bańce. Ponieważ każdy kontakt ze światem zewnętrznym może być śmiertelny dla dziecka. W filmie wszystko kończy się wzruszającym i pięknym happy endem. Prawdziwy David Veter zmarł w wieku 13 lat po tym, jak lekarzom nie udało się wzmocnić jego układu odpornościowego.


6. Zespół Loescha-Nychena – wzmożona synteza kwas moczowy W przypadku tej choroby do krwi dostaje się zbyt dużo kwasu moczowego. Prowadzi to do pojawienia się kamieni nerkowych i pęcherz moczowy, a także do dnawe zapalenie stawów. Poza tym zmienia się także zachowanie człowieka. Doświadcza mimowolnych skurczów rąk. Pacjenci często gryzą palce i wargi aż do krwawienia oraz uderzają głową o twarde przedmioty. Choroba występuje wyłącznie u noworodków płci męskiej.


7. Ektrodaktylia Jedna z wad wrodzonych, w której palce i/lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często chorobie towarzyszy całkowity brak słuchu.


8. Zespół Proteusa Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry, spowodowany mutacją w genie AKT1. To właśnie ten gen odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i dzielą się, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Skutkuje to nienormalnym wyglądem. Choroba nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale dopiero w szóstym miesiącu życia.


9. Trimetyloaminuria Dotyczy najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet statystyk dotyczących jego dystrybucji. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Substancja ta o ostrym nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydzielana jest wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny, cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Zespół Marfana Występuje u jednej na dwadzieścia tysięcy osób. Ta choroba zakłóca rozwój tkanka łączna. Nosiciele tego defektu genu mają nieproporcjonalnie długie kończyny i stawy hipermobilne. Pacjenci również doświadczają zaburzeń system wizualny i skrzywienie kręgosłupa.