Ataksja dziedziczna móżdżek Pierre-Marie. Ataksja Friedreicha – dziedziczna, rodzinna

Dziedziczna ataksja móżdżkowa Pierre-Marie jest chorobą genetyczno-rodzinną spowodowaną postępującą chorobą móżdżkową, pogłębiającą się w wyniku uszkodzenia dróg piramidowych. Charakteryzuje się wzmożonym odruchem ścięgnistym, skanowaną mową, brakiem równowagi w koordynacji ruchowej, zaburzeniami widzenia i motoryki okoruchowej. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Zmutowany gen ma dużą populację: pomijanie pokoleń jest rzadkie.

Wśród chorób dziedzicznych ataksje rdzeniowo-móżdżkowe zajmują drugie miejsce po patologiach nerwowo-mięśniowych. Według statystyk ataksja móżdżkowa Pierre-Marie dotyka 1 osobę na 200 tysięcy populacji.

Choroba genetyczna w dzieciństwie i okresie dojrzewania przebiega bezobjawowo i pojawia się w trzeciej dekadzie życia.

Przyczyny i przebieg ataksji Pierre-Marie

Uszkodzenie funkcji móżdżku jest spowodowane patologią genetyczną zgodnie z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia. Aby rozwinęła się ataksja, wystarczy choroba genetyczna odziedziczona od jednego z rodziców.

Móżdżek jest głównym ośrodkiem koordynującym zadania motoryczne. Jego półkule odpowiadają za koordynację ruchów, a robak móżdżku odpowiada za stabilność i równowagę.

Patologiczne objawy choroby objawiają się hipoplazją móżdżku, redukcją dolnych oliwek i wyczerpaniem mostu. Na tym tle z reguły dochodzi do zwyrodnienia dróg rdzeniowo-mózgowych, zniszczenia komórek kory i jąder móżdżku, zaburzeń zwyrodnieniowych rdzenia przedłużonego i jąder mostu.

W zależności od stężenia uszkodzenia móżdżku ataksję dzielimy na dynamiczną i statyczno-ruchową. W pierwszym przypadku w półkulach stwierdza się zaburzenia patologiczne, które powodują desynchronizację rytmów mięśniowych (dysmetria, skanowana mowa, mimowolne drżenie tułowia, głowy, kończyn itp. W postaci statyczno-ruchowej wpływa to na robaka). , co powoduje zaburzenia chodu, stabilności i równowagi.

Pomimo swojej wrodzonej natury, ataksja Pierre-Marie objawia się już w wieku 20 lat i starszych. Czynnikami prowokującymi są choroby zakaźne (salmonelloza, infekcja odzwierzęca, bakteryjne zapalenie płuc, dur brzuszny lub tyfus, odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych itp.). Przyczyny egzogenne mogą obejmować urazowe uszkodzenie mózgu, złamania kości miednicy lub klatki piersiowej, głębokie oparzenia i zatrucie różnego rodzaju.

Dziedziczna patologia móżdżku charakteryzuje się stale postępującymi objawami. Leczenie objawowe nie zapewnia okresów remisji. Zewnętrzne czynniki chorobotwórcze w postaci różnych chorób pogarszają stan pacjenta. Następnie poważny stan mija i powraca typowy zespół objawów patologii móżdżku.

Objawy ataksji Pierre-Marie

Głównym objawem choroby dziedzicznej będą zaburzenia motoryki nerwowo-mięśniowej, które nie ograniczają się do pojedynczej grupy mięśni lub określonych ruchów.

Ataksja móżdżkowa charakteryzuje się charakterystycznymi objawami:

• zaburzenia chodu;
• zaburzenie statyczne;
• drżenie kończyn i ciała;
• drżenie mięśni;
• mimowolne częste oscylacyjne ruchy oczu;
• powolna mowa;
• zmiana pisma ręcznego w kierunku znacznego wzrostu liczby liter;
• obniżone napięcie mięśniowe.

Ataksja zaczyna się rozwijać z zaburzeniami chodu: pacjent porusza się kołysząc. Czasami pierwsze objawy będą strzelać w okolicy lędźwiowej. Następnie patologia wpływa na ręce, obserwuje się ich drżenie.

W chorobie Pierre-Marie można zaobserwować niedowład kończyn, na tle którego wzmagają się odruchy ścięgniste. Często u pacjenta rejestrowane są piramidalne odruchy zginania i prostowania stóp. Dość częste są objawy mózgowe: opadanie powieki górnej (ptoza), trudności w skupianiu oczu, zanik nerwu wzrokowego.

50% pacjentów ma zaburzenia psychiczne i psychiczne: demencję, upośledzenie umysłowe, depresję.

Diagnostyka różnicowa ataksja Pierre-Marie

Niemałe znaczenie w diagnostyce ma skrupulatne zbieranie informacji o chorobie genetycznej najbliższych krewnych i cechach obrazu klinicznego.

Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne i instrumentalne:

• Elektroencefalografia (EEG). Wykrywa rozproszoną aktywność delta/theta i osłabienie rytmu alfa;
• Elektromiografia. Wykrywa aksonalne zaburzenie demielinizacyjne obwodowych włókien nerwowych;
• Rezonans magnetyczny. Rejestruje zmiany morfologiczne w strukturach rdzenia kręgowego i mózgu;
• Test DNA. Określa genetyczną naturę ataksji;
• Testy laboratoryjne. Pozwala rozpoznać zaburzenia metabolizmu aminokwasów.

Odosobniony przypadek w rodzinie ataksji móżdżkowej wymaga dokładniejszego zbadania i diagnostyki różnicowej. Oprócz powyższych chorób, które mają zespół objawów ataksji, przeprowadza się badanie w celu wykluczenia nowotworu móżdżku, ropnia lub krwiaka mózgu, zapalenia móżdżku i wodogłowia.

W przypadku schorzeń okulistycznych wymagane jest badanie przez odpowiedniego specjalistę.

Aby potwierdzić wstępne rozpoznanie ataksji rodzinnej, konieczna jest konsultacja genetyczna.

Rozpoznanie ataksji Pierre-Marie

Zespół objawów ataksji móżdżkowej jest identyczny z obrazem klinicznym ataksji dziedzicznej Friedreicha. Dlatego pojawiają się trudności przy postawieniu diagnozy.

Główną różnicą jest rodzaj dziedziczenia. Dziedziczenie dominujące jest charakterystyczne dla móżdżkowej choroby Pierre-Marie. Postać recesywna jest charakterystyczna dla ataksji Friedreicha. Brany jest pod uwagę wiek, w którym pojawiły się objawy choroby. Wcześniejsza manifestacja jest charakterystyczna dla autosomalnego recesywnego charakteru choroby.

Neurolog bada zmiany w odruchach ścięgnistych, które są zwiększone w móżdżkowej postaci ataksji i osłabione w chorobie Friedreicha. Ponadto ataksja Pierre-Marie nie charakteryzuje się deformacjami kości i utratą czucia.

Bardzo trudno jest odróżnić stwardnienie rozsiane od ataksji móżdżkowej. Obie choroby charakteryzują się piramidalnymi wadami stóp, zaburzeniami okoruchowymi i zaburzeniami motoryki nerwowo-mięśniowej. Jednakże w przypadku stwardnienia rozsianego, w przeciwieństwie do ataksji, możliwe są okresy remisji. Ponadto charakterystyczną cechą stwardnienia jest głębokie parapareza i wyraźniejsze zaburzenia w obrębie miednicy.

Leczenie i rokowanie w ataksji Pierre-Marie

Wiodącym lekarzem w tym przypadku jest neurolog. Opracowuje schemat leczenia zachowawczego, który ma na celu zmniejszenie objawów i obejmuje:

• Ogólny wzmacniający kompleks leczniczy. Przepisywane są leki hamujące enzym cholinoesterazę (dezagregatory), zapobiegające uszkodzeniom neuronów mózgowych (neuroprotektory) oraz witaminy PP, B i C;
• Głównymi środkami rehabilitacyjnymi są ćwiczenia terapeutyczne i kinezyterapia. Celem treningu jest leczenie ruchu, wzmacnianie mięśni i łagodzenie objawów braku koordynacji. W przypadku statystycznej ataksji móżdżkowej wybiera się ćwiczenia mające na celu ćwiczenie równowagi. W przypadku ataksji dynamicznej opracowywany jest kompleks treningowy, który zwiększa koordynację i dokładność ruchów.
• Fizjoterapia. Wykonuje się go w celu zapobiegania przykurczom kończyn, zanikom mięśni, prawidłowemu chodowi, poprawie koordynacji i utrzymaniu ogólnej sprawności fizycznej;
• Masaż, manualny i refleksologia. Przeprowadzany w celu usprawnienia procesów metabolicznych.

Rokowanie w przypadku dziedzicznej ataksji Pierre-Marie jest niekorzystne dla aktywności zawodowej. Objawy nasilają się przez całe życie, zmniejsza się zdolność do pracy i pogłębiają się zaburzenia psychiczne. Pacjent staje się niepełnosprawny.

Jednak pod warunkiem stałego leczenia objawowego i łagodnego schematu leczenia rokowanie na całe życie jest dobre.

Choroba Pierre’a-Mariego jest dziedziczną ataksją móżdżkową.

Powoduje

Choroba Pierre-Marie (lub dziedziczna ataksja móżdżkowa) jest dziedziczona w sposób dominujący. Objawy choroby obserwuje się w wieku 20-45 lat.

Charakterystycznymi cechami są umiarkowana hipoplazja móżdżku, zanik mostów oraz wyraźne zwyrodnienie dróg móżdżku i piramidy w rdzeniu kręgowym.

Objawy

Przede wszystkim zwraca uwagę wyraźny niedowład kończyn (zwłaszcza dolnych). Jednocześnie wzmagają się odruchy ścięgniste i często pojawiają się objawy piramidy stopy. Dość często występują objawy mózgowe: opadanie powiek, niedowład nerwów odwodzących, trudności w zbieżności, zanik nerwu wzrokowego. Co najmniej 50% pacjentów ma zaburzenia psychiczne - utratę pamięci, demencję, depresję. W rodzinach z ataksją móżdżkową upośledzenie umysłowe jest dość powszechne. W tym przypadku nie dochodzi do deformacji kręgosłupa i stóp, a reszta obrazu klinicznego przypomina ataksję Friedreicha, tj. występuje oczopląs, drżenie, brak koordynacji mowy i dyzartria. Należy jedynie zauważyć, że w tej chorobie komponent móżdżkowy jest bardziej widoczny.

Postęp choroby zaczyna się niezauważalnie i dość powoli. Ostre infekcje, stres fizyczny i psychiczny pogarszają przebieg choroby.

Leczenie

Stosuje się leki objawowe (leki przeciwdepresyjne, przeciwdrgawkowe i uspokajające). W przypadku takich pacjentów ważne jest prawidłowe rozłożenie okresu pracy i odpoczynku; zaleca się powtarzanie kursów terapii witaminowej (przyjmowanie witamin B, PP, C), balneoterapii i apiterapii.

Genetycznie uwarunkowane, stale postępujące uszkodzenie móżdżku związane z jego zmianami zwyrodnieniowymi. Rozwija się po 20 roku życia. W obrazie klinicznym ataksja móżdżkowa łączy się z hiperrefleksją, zaburzeniami okulistycznymi i obniżoną inteligencją. Algorytm diagnostyczny obejmuje badanie neurologiczne i okulistyczne, MRI mózgu, USG lub MRA naczyń mózgowych oraz poradnictwo genetyczne. Nie opracowano radykalnej terapii; leczenie objawowe prowadzi się za pomocą leków przeciwdepresyjnych, zwiotczających mięśnie, leków uspokajających i nootropowych. Zaleca się terapię ruchową, terapię witaminową i hydroterapię.

Informacje ogólne

Diagnostyka różnicowa ataksja Pierre-Marie

Badanie neurologiczne pozwala wykluczyć inne rodzaje ataksji (przedsionkową, wrażliwą) i ustalić jej móżdżkowy charakter. W przeciwieństwie do ataksji Friedreicha, która charakteryzuje się hiporefleksją i zmniejszonym napięciem mięśniowym, stan neurologiczny pacjentów z ataksją Pierre-Marie charakteryzuje się wzmożonymi odruchami ścięgnistymi i nadciśnieniem mięśniowym. Szczególnie typowe jest napięcie spastyczne w nogach, powodujące klonus stopy. Nie stwierdza się ciężkich deformacji szkieletu typowych dla choroby Friedreicha.

Objawy dziedzicznej ataksji móżdżkowej i stwardnienia rozsianego mogą być bardzo podobne. Cechą charakterystyczną pierwszego jest stopniowy, stały postęp bez okresów remisji, jednakże różne choroby zakaźne i urazy mogą zmieniać charakter jego przebiegu, powodując znaczne trudności w postawieniu diagnozy. W takich przypadkach ważne jest dokładne przestudiowanie danych wywiadowczych, identyfikując zespół objawów typowy dla stwardnienia rozsianego: wyraźniejsze objawy piramidowe (zwykle niedowład dolny typu spastycznego ze znaczną hiperrefleksją i odruchami patologicznymi), zanik odruchów brzusznych, zaburzenia w obrębie miednicy (pilność), blanszowanie tarcz optycznych z bokami skroniowymi.

Rozpoznanie ataksji Pierre-Marie

W obecności typowej kliniki i prześledzeniu jej na przestrzeni kilku pokoleń diagnoza nie nastręcza neurologowi szczególnych trudności. Sporadyczne przypadki choroby wymagają dokładniejszego zbadania pacjenta i dokładnej diagnostyki różnicowej z innymi typami ataksji móżdżkowej, stwardnieniem rozsianym i kiłą nerwową.

Jeśli to konieczne, należy wykluczyć nabytą patologię organiczną: guzy móżdżku (

DZIEDZICZNA Ataksja móżdżkowa Pierre-Marie jest przewlekłą, postępującą chorobą, której głównym objawem jest ataksja móżdżkowa. Choroba jest dziedziczna i przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Gen patologiczny ma wysoką penetrację; luki pokoleniowe są rzadkie.

Głównym objawem patoanatomicznym choroby jest hipoplazja móżdżku, w niektórych przypadkach - zanik dolnych oliwek i mostu. Wraz z tym z reguły występuje połączone zwyrodnienie układu kręgosłupa, przypominające obraz ataksji rdzeniowo-móżdżkowej Friedreicha.

Obraz kliniczny. Głównym objawem choroby jest ataksja, która ma taki sam charakter jak w ataksji Friedreicha. Choroba zwykle zaczyna się od zaburzeń chodu, do których następnie dołącza się ataksja rąk, zaburzenia mowy i mimiki. Występuje ciężka ataksja statyczna, dysmetria i adiadochokineza. Pacjenci mogą odczuwać piekące bóle nóg i okolicy lędźwiowej, mimowolne drgania mięśni. Występuje znaczny spadek siły mięśni kończyn, spastyczny wzrost napięcia mięśniowego, głównie nóg. Odruchy ścięgniste są zwiększone i mogą wystąpić odruchy patologiczne. Często obserwuje się zaburzenia okoruchowe - opadanie powiek, niedowład nerwu odwodzącego, niewydolność zbieżności; w niektórych przypadkach obserwowano zanik nerwu wzrokowego, objaw Argylla Robertsona, zwężenie pola widzenia i zmniejszenie ostrości wzroku. Wrażliwe zaburzenia z reguły nie są wykrywane.

Jednym z charakterystycznych objawów ataksji móżdżkowej są zmiany w psychice, objawiające się spadkiem inteligencji, czasami stanami depresyjnymi. Choroba charakteryzuje się dużą zmiennością obrazu klinicznego zarówno pomiędzy różnymi rodzinami, jak i w obrębie tej samej rodziny. Podstawowe formy choroby występują w wielu rodzinach; Czasami obserwuje się objawy pozapiramidowe. Opisano także liczne postacie przejściowe pomiędzy ataksją móżdżkową a ataksją Friedreicha.

Średni wiek zachorowania to 34 lata, w niektórych rodzinach początek choroby występuje wcześniej w kolejnych pokoleniach. Przebieg choroby jest stale postępujący. Podobnie jak w przypadku ataksji Friedreicha, różne infekcje i inne zagrożenia egzogenne mają niekorzystny wpływ na objawy i przebieg choroby.

Diagnostyka różnicowa między ataksją móżdżkową a ataksją Friedreicha jest bardzo trudna. Głównymi cechami różnicującymi te choroby jest charakter dziedziczenia (dominujący w ataksji móżdżkowej i recesywny w ataksji Friedreicha) oraz stan odruchów ścięgnistych, które są nieobecne lub zmniejszone w ataksji Friedreicha i zwiększone w ataksji móżdżkowej. Ponadto w przypadku ataksji móżdżkowej choroba ma późniejszy początek, deformacje kości i zaburzenia czucia charakterystyczne dla ataksji Friedreicha są rzadkie, a otępienie i zaburzenia okoruchowe są znacznie częstsze.

Duże trudności może pojawić się w odróżnieniu ataksji móżdżkowej od stwardnienia rozsianego, które charakteryzuje się także połączeniem zaburzeń móżdżkowych, piramidowych i okoruchowych. Stwardnienie rozsiane charakteryzuje się także nawrotowym przebiegiem, większym nasileniem dolnego porażenia spastycznego, zaburzeniami pracy miednicy i zblednięciem połówek skroniowych nerwów wzrokowych.

Dziedziczna ataksja móżdżkowa- przewlekła, postępująca choroba, której głównym objawem jest ataksja móżdżkowa. Choroba jest dziedziczna i przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Gen patologiczny ma wysoką penetrację, pomijanie pokoleń jest rzadkie.

Główny patologiczny objaw choroby - hipoplazja móżdżku, w niektórych przypadkach - zanik dolnych oliwek, mostu mózgowego (mostu). Wraz z tym z reguły występuje połączone zwyrodnienie układu kręgosłupa, przypominające obraz ataksji rdzeniowo-móżdżkowej Friedreicha.

Obraz kliniczny .

Głównym objawem choroby jest ataksja, która ma taki sam charakter jak w chorobie. Choroba zwykle zaczyna się od zaburzeń chodu, do których następnie dołącza się ataksja rąk, zaburzenia mowy i mimiki. Wyraźna jest ataksja statyczna, dysmetria i adiadochokineza.

Można zaobserwować strzelaninę ból nóg i okolicy lędźwiowej, mimowolne drgania mięśni. Siła mięśni kończyn jest znacznie zmniejszona, a spastyczny wzrost napięcia mięśniowego obserwuje się głównie w nogach. Odruchy ścięgniste są zwiększone i mogą wystąpić odruchy patologiczne.

Często się rozwijają zaburzenia okulomotoryczne- opadanie powiek, niedowład nerwu odwodzącego, niewydolność zbieżności; w niektórych przypadkach obserwowano zanik nerwu wzrokowego, objaw Argylla Robertsona, zwężenie pola widzenia i zmniejszenie ostrości wzroku. Wrażliwe zaburzenia z reguły nie są wykrywane.

Jednym z charakterystycznych objawów ataksji móżdżkowej jest zmiany psychiczne, objawia się obniżoną inteligencją, czasami stanami depresyjnymi.

Tomografia komputerowa ujawnia zanik móżdżku i pnia mózgu. Choroba charakteryzuje się dużą zmiennością obrazu klinicznego zarówno w różnych rodzinach, jak i w obrębie tej samej rodziny. W wielu rodzinach występują podstawowe formy choroby, czasami objawy pozapiramidowe. Opisano także liczne formy przejściowe pomiędzy ataksją móżdżkową a ataksją Friedreicha.

Średni wiek zachorowania to 34 lata, w niektórych rodzinach początek choroby występuje wcześniej w kolejnych pokoleniach. Przebieg choroby jest stale postępujący. Podobnie jak w przypadku ataksji Friedreicha, różne infekcje i inne egzogenne szkodliwe czynniki niekorzystnie wpływają na objawy i przebieg choroby.

Diagnostyka różnicowa.

Diagnostyka różnicowa między ataksją móżdżkową a ataksją Friedreicha jest bardzo trudna. Głównymi cechami różnicującymi te choroby jest charakter dziedziczenia (dominujący w ataksji móżdżkowej i recesywny w ataksji Friedreicha) oraz stan odruchów ścięgnistych, które są nieobecne lub zmniejszone w ataksji Friedreicha i zwiększone w ataksji móżdżkowej.

Ponadto w przypadku ataksji móżdżkowej początek choroby jest późniejszy, deformacje kości i zaburzenia czucia charakterystyczne dla ataksji Friedreicha są rzadkie, a otępienie i zaburzenia okoruchowe są znacznie częstsze.

Poważne trudności mogą pojawić się przy odróżnieniu, który charakteryzuje się również kombinacją zaburzeń móżdżkowych, piramidowych i okoruchowych. Stwardnienie rozsiane charakteryzuje się przebiegiem remisyjnym, większym nasileniem dolnego niedowładu spastycznego, zaburzeniami w obrębie miednicy mniejszej i zblednięciem połówek skroniowych nerwów wzrokowych.

Leczenie ma charakter objawowy.

• Użyj specjalnego systemu gimnastyka lecznicza, mający na celu przede wszystkim redukcję zaburzeń koordynacji. Przepisując ćwiczenia, należy wziąć pod uwagę możliwość patologii serca, w przypadku której zalecana jest odpowiednia terapia.
• Pokazane ogólne środki wzmacniające (witaminy),
• Leki wpływające na metabolizm tkanek (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizyna), leczenia, które należy okresowo powtarzać.