Najlepsza choroba oczu. Przywrócenie wzroku – samodzielne przywrócenie wzroku bez operacji

Choroba Besta to zwyrodnienie plamki dziecięcej. Patologia jest dość rzadka i reprezentuje zmianę zwyrodnieniową w obszarze plamki żółtej, która przypomina żółtawy okrąg. Z tego powodu ten typ dystrofii jest często nazywany dystrofią żółtka. Ponieważ występuje u dzieci w wieku od pięciu do piętnastu lat, nazywa się to dystrofią dziecięcą.

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za rozwój dystrofii dziecięcej odpowiedzialny jest gen zlokalizowany na długim ramieniu jedenastego chromosomu. Choroba przebiega bezobjawowo, dlatego nie można jej z góry określić. Czasami dzieci mają problemy z czytaniem drobnego druku, skarżą się na problemy ze wzrokiem i pojawienie się metamorfopsji. W większości przypadków choroba jest wykrywana podczas rutynowego badania lekarskiego przez okulistę.

Przyczyną dystrofii Besta jest nagromadzenie przesięku pod nabłonkiem barwnikowym. Może osiągnąć rozmiar trzech dysków optycznych. Z biegiem czasu w strefie plamkowej siatkówki zachodzą zmiany. Na ich podstawie wyróżnia się cztery etapy rozwoju choroby:

• pierwszy etap, przedwitellimorficzny, charakteryzuje się obecnością małych żółtych plamek w plamce żółtej i minimalnymi zaburzeniami pigmentacji;
• w drugim etapie witelimorficznym w plamce żółtej tworzy się witellimorficzna cysta;
• w trzecim etapie torbiel pęka, a jej zawartość ulega resorpcji;
• w ostatnim, czwartym etapie powstaje blizna fibroglejowa.

Nie zawsze obserwuje się etapy rozwoju choroby. Dość często objawy choroby zmieniają się. Najczęściej proces patologiczny jest zlokalizowany asymetrycznie po obu stronach. Spadek ostrości wzroku obserwuje się dopiero na trzecim etapie i może wynosić od 0,02 do jednego. Z biegiem czasu zewnętrzne elementy fotoreceptorów ulegają degeneracji. W wyniku choroby Besta dochodzi do powikłań w postaci błony podsiatkówkowej i krwotoku podsiatkówkowego. Czasami występuje siatkówka i naczyniówka.

Diagnostyka i leczenie choroby Besta

W celu postawienia diagnozy choroby Besta konieczne jest wykonanie następujących badań:

• elektroretinografia;
• elektrookulografia;
• fluorescencyjny

W niektórych przypadkach, ze względu na dziedziczny charakter choroby, konieczne jest zbadanie wszystkich członków rodziny pacjenta. W przypadku wyraźnie zaznaczonej torbieli żółtkowej postawienie diagnozy nie jest trudne. W przypadku niejasnych granic i obecności resorpcji zawartości torbieli należy przeprowadzić diagnostykę różnicową z takimi chorobami jak: krótkowzroczne zapalenie plamki, surowiczy obrzęk plamki, choroba Stargardta, zapalenie naczyniówki i torbielowate zwyrodnienie strefy plamki.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby Besta. Zwykle choroba nie objawia się objawami, które powodowałyby dyskomfort u pacjenta, dlatego lekarze zalecają, aby nie podejmować żadnych działań i monitorować rozwój procesu patologicznego. W przypadku powstania błony podsiatkówkowej, przy której występują niewielkie wady wzroku, proponuje się wykonanie u dziecka operacji siatkówki.

U dorosłych pacjentów zwyrodnienie plamki oka nie postępuje w porównaniu z dystrofią żółtkową (chorobą Besta). Ma mniejsze uszkodzenia.

14593 0

Dystrofie siatkówki w obszarze plamki żółtej (nazywane również dystrofiami siatkówki centralnej lub dystrofiami plamki) charakteryzują się postępującym przebiegiem, pogorszeniem widzenia centralnego, zaburzeniami widzenia barw, a także utratą środkowej części pola widzenia.

Dziedziczne zwyrodnienie plamki charakteryzuje się tym, że obraz kliniczny i czas wystąpienia choroby są takie same u różnych członków tej samej rodziny. Proces ten postępuje stopniowo, trudno określić jego początek.

Dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej jest chorobą obustronną; chociaż jej objawy są prawie identyczne w obu oczach, zmiana jest zawsze bardziej wyraźna w jednym oku. Wczesnymi objawami dziedzicznego zwyrodnienia plamki są światłowstręt i ślepota dzienna. Zaburzenia widzenia po 8 miesiącach. i więcej może poprzedzać widoczne zmiany w dnie. Utrata wzroku może ustać, gdy postęp procesu osiągnie pewien limit. Zazwyczaj pacjenci widzą lepiej przy słabym oświetleniu i w nocy.

Pierwszymi oftalmoskopowymi objawami dziedzicznego zwyrodnienia plamki są zanik odruchu plamkowego i nabycie przez plamkę ziarnistego wyglądu. W polu widzenia pojawia się mroczek centralny.

Wśród dziedzicznych zwyrodnień plamki najczęstsze to choroba Stargardta, dystrofia żółto-plamista i dystrofia Besta.

choroba Stargardta(Dystrofia centralna Stargardta; 1909) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Pojawia się w dzieciństwie i okresie dojrzewania (zwykle 10-20 lat). Choroba postępuje powoli i prowadzi do znacznego pogorszenia ostrości wzroku, pojawienia się mroczka centralnego w polu widzenia i zaburzenia widzenia kolorów.

Obraz kliniczny. Choroba Stargardta występuje w trzech postaciach. W pierwszej postaci w plamce żółtej występują niewielkie zmiany polimorficzne, czasem z licznymi skupiskami barwnika, zlokalizowane symetrycznie w obu oczach. Najczęściej mają one postać poziomego owalu z wyraźnymi krawędziami. Środek tego owalu jest różowy, obwód jest żółtawy.

Druga jest najbardziej typową postacią choroby. Charakteryzuje się obecnością w plamce żółtej owalnej szaroróżowej zmiany o średnicy około 2,5 średnicy główki nerwu wzrokowego w poziomie i do 1,5 średnicy w pionie.

W trzeciej postaci obserwuje się rozproszone przebarwienia i szarość tkanki w obszarze 4-5 średnic głowy nerwu wzrokowego. Druzy znajdują się na obrzeżach zmiany chorobowej.

Dystrofia siatkówki żółtej(żółto-plamiste dno) zostało opisane przez Franceschetti w 1963 roku. Sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pojawia się w wieku 8-16 lat.

Obraz kliniczny. Na dnie oka, w okolicy plamki żółtej, tworzą się zmiany o barwie żółtej lub żółtawobiałej, różniące się kształtem, wielkością, gęstością i głębokością, które mają tendencję do zlewania się. Przeważają ogniska o kształcie okrągłym i liniowym; ten ostatni może przypominać ogon ryby. Zlewające się zmiany przypominają kolonie gronkowców. Rozmiar zmian waha się od rozmiaru równego kalibrowi najmniejszego naczynia do kalibru dużej żyły. Niektóre zmiany wydają się bardziej przezroczyste niż inne; większość z nich przypomina druzy. U pacjentów zmniejsza się ostrość wzroku, w polu widzenia pojawia się mroczek centralny i zaburzona jest percepcja kolorów. Przebieg choroby jest korzystniejszy niż w przypadku dystrofii Stargardta. Pacjenci zwykle utrzymują ostrość wzroku na poziomie 0,5-0,7.

Dystrofia Besta(dystrofia plamki witellinopodobnej; 1905) jest przenoszona częściej w sposób autosomalny dominujący. Pojawia się w wieku 5-15 lat. Proces ten jest obustronny, często asymetryczny.

Obraz kliniczny. Na dnie oka, w okolicy plamki żółtej, tworzą się okrągłe lub owalne żółtawe zmiany (torbiele) o czerwonawym zabarwieniu, które przypominają żółtko jaja i mają wielkość od 1/2 do 4 średnicy główki nerwu wzrokowego. Proces kończy się utworzeniem ogniska zanikowego (blizny) w plamce żółtej, z neowaskularyzacją podsiatkówkową lub bez niej. Choroba jest zwykle wykrywana przez przypadek. Pacjenci skarżą się na niewyraźne widzenie, trudności w czytaniu tekstów pisanych drobnym drukiem i metamorfopsję. Ostrość wzroku zależy od stadium choroby i może być dość wysoka przez długi czas, znacznie spadając, gdy w plamce żółtej tworzy się ognisko zanikowe. Charakterystycznymi objawami są także mroczek centralny i zaburzenia widzenia barw.

Diagnostyka. Rozpoznanie dziedzicznego zwyrodnienia plamki siatkówki stawia się na podstawie obrazu dna oka, angiografii fluoresceinowej, elektroretinorografii i elektrookulografii. Istotne jest także badanie genetyczne rodzin, w których występuje dziedziczne zwyrodnienie plamki siatkówki.

Leczenie. Nie ma patogenetycznego leczenia dziedzicznego zwyrodnienia plamki żółtej. Zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych, aby zapobiec uszkodzeniu siatkówki przez światło. Kiedy w dystrofii Besta tworzy się podsiatkówkowa błona neowaskularna, można przeprowadzić fotokoagulację laserową.

(barwnikowe zapalenie siatkówki) - dziedziczna dystrofia stożkowa. Przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z płcią. Charakteryzuje się uszkodzeniem nabłonka barwnikowego i fotoreceptorów siatkówki. Proces jest dwukierunkowy. Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie.

Dystrofia barwnikowa siatkówki dziedziczona autosomalnie recesywnie jest często powiązana z innymi chorobami. Może współistnieć z głuchotą i niemową (zespół Ushera), upośledzeniem umysłowym, jaskrą, stożkiem rogówki, dystrofią rogówki, zaćmą, ektopią soczewki, twardówką niebieską, druzami tarczy wzrokowej, naczyniakowatością Hippela-Lindaua. Dystrofia barwnikowa siatkówki jest jednym z objawów zespołu Lawrence’a-Moona-Bardeta-Biedla.

Obraz kliniczny i diagnoza. Wczesne objawy choroby obejmują hemeralopię. Pacjenci doświadczają ślepoty nocnej - nyktalopii. W polu widzenia pojawia się charakterystyczny mroczek pierścieniowy; stopniowo zwęża się koncentrycznie i staje się rurkowaty. Widzenie centralne utrzymuje się przez długi czas. Ostrość wzroku gwałtownie spada w późniejszych stadiach choroby, gdy w proces zaangażowany jest obszar plamki żółtej. Pojawia się zaburzenia widzenia kolorów. Choroba postępuje stopniowo i w większości przypadków kończy się ślepotą.

W dnie oka, wzdłuż naczyń siatkówki, zaczynając od obwodu, tworzą się złogi ciemnobrązowego barwnika, przypominające „ciała kostne” (osteoblasty), które stopniowo zajmują coraz więcej centralnych obszarów. Dzięki zaawansowanemu procesowi ogniska pigmentowe rozciągają się na obszar plamki żółtej i głowy nerwu wzrokowego. We wczesnych stadiach choroby tarcza wzrokowa jest różowa lub lekko blada; następnie staje się blady, woskowaty, rozwija się zanik nerwu wzrokowego, a naczynia siatkówki gwałtownie się zwężają. Występuje tylna zaćma podtorebkowa: może rozwinąć się jaskra i odwarstwienie siatkówki (ryc. 1).

Ryż. 1. Dystrofia barwnikowa siatkówki

Istnieją dwie formy dystrofii barwnikowej siatkówki – typowa dystrofia barwnikowa siatkówki i dystrofia siatkówki bez barwnika. Ten ostatni charakteryzuje się woskowatym zanikiem nerwu wzrokowego, typowym dla dystrofii barwnikowej siatkówki, zwężeniem naczyń siatkówki, kurzą ślepotą, koncentrycznym zwężeniem pola widzenia, ale w dnie nie ma barwnikowych „ciał kostnych”. Podczas długotrwałej choroby na skrajnych obrzeżach siatkówki znajdują się małe „ciała kostne”.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu dna oka, danych z elektroretinografii, adaptometrii i perymetrii.

Leczenie. Obecnie nie ma leczenia opartego na patogenezie. Przepisać leczenie objawowe mające na celu normalizację zaburzonego metabolizmu, poprawę przewodnictwa nerwowego i rozszerzenie naczyń. Pacjentom zaleca się także noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, aby zapobiec szkodliwemu wpływowi światła na siatkówkę.

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem(inwolucyjne: starcze zwyrodnienie plamki żółtej, centralna dystrofia naczyniówkowo-siatkówkowa, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem; angielska Dystrofia plamki związana z wiekiem – AMD) jest obecnie główną przyczyną utraty wzroku u osób po 50. roku życia.

Etiologia. Choroba jest uwarunkowana genetycznie. Polega na uszkodzeniu nabłonka barwnikowego, błony Brucha i naczyniówki w obszarze plamkowym siatkówki. Proces ten jest przeważnie dwukierunkowy. Czynniki ryzyka rozwoju choroby, oprócz głównego - wieku, obejmują palenie tytoniu, nadmierną ekspozycję na światło słoneczne, złe odżywianie (niezbilansowana dieta z niewystarczającą ilością owoców, warzyw i nadmiaru tłuszczu), wysokie ciśnienie krwi i jasny kolor irys.

Obraz kliniczny. Wyróżnia się suche i mokre (wysiękowo-krwotoczne) formy zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem. Najczęściej spotykana jest postać sucha, w której rozwija się zanik nabłonka barwnikowego. Choroba postępuje powoli. Ostrość wzroku stopniowo maleje, pojawiają się megamorfopsje i mroczki centralne, zaburzona jest percepcja kolorów (ryc. 2, 3).

Dystrofia siatkówki jest procesem patologicznym, który często prowadzi do utraty wzroku.

Przyczyny dystrofii siatkówki

Mogą mieć charakter wrodzony lub wtórny (nabyty), umiejscowiony centralnie (zlokalizowany w okolicy plamki żółtej) lub obwodowy.

Dziedziczne dystrofie siatkówki:

1. Uogólnione
- zwyrodnienie barwnikowe (tapetoretinalne),
- wrodzona ślepota Lebera,
- wrodzona nyktalopia (brak widzenia w nocy)
- zespół dysfunkcji czopków, w którym występuje zaburzenie postrzegania kolorów lub całkowita ślepota barw

2. Urządzenia peryferyjne
- Młodzieńcza siatkówka chromosomowa X
- Choroba Wagnera
- Choroba Goldmana-Favre'a

3. Centralny
- choroba Stargardta (dystrofia żółto-plamista)
- choroba Besta (zwyrodnienie żółtka)
- zwyrodnienie plamki związane z wiekiem

Wtórne powstają w wyniku różnych urazów i chorób oczu (krótkowzroczność, jaskra itp.)

Objawy dystrofii siatkówki

Na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Uszkodzony jest nabłonek barwnikowy i komórki fotoreceptorów. Pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Charakterystyczne objawy specyficzne: zmiany barwnikowe (ciała kostne), zanik tarczy nerwu wzrokowego i zwężone tętniczki.

Na Wrodzona ślepota LeberaŚlepota występuje od urodzenia lub dzieci tracą wzrok przed 10. rokiem życia. Cechy: brak widzenia centralnego, oczopląs, stożek rogówki, zez itp. W całym dnie oka stwierdza się różne ogniska zwyrodnieniowe (białe i pigmentowane typu sól i pieprz, ciałka kostne), tarcza wzrokowa jest blada, naczynia zwężone.

Młodzieńcza siatkówka z chromosomem X odnosi się do dziedzicznych dystrofii witreochorioretinalnych. W tym przypadku dochodzi do rozwarstwienia siatkówki, na obwodzie tworzą się cysty, w których mogą wystąpić krwotoki. W ciele szklistym znajdują się krwiaki siatkówki, pasma, które mogą prowadzić do odwarstwienia siatkówki.

Choroba Wagnera objawia się krótkowzrocznością, reshinoschizą, dystrofią barwnikową i błonami przedsiatkówkowymi z przezroczystym ciałem szklistym.

Choroba Goldmana-Favre’a– dziedziczna dystrofia ma przebieg postępujący, którego głównymi objawami są ciała kostne, rozszczep siatkówki i zwyrodnienie ciała szklistego.
Choroba Stargardta wpływa na obszar plamki żółtej. Charakterystycznym znakiem na dnie jest „oko byka” w strefie środkowej, czyli ciemny obszar z jasnym pierścieniem otoczonym zaokrąglonym przekrwieniem. Objawy obejmują zmniejszoną ostrość wzroku do 20. roku życia, zaburzenia widzenia kolorów i wrażliwość na kontrast przestrzenny.

Dystrofia żółtkowa Besta– w okolicy plamki tworzy się żółtawe ognisko przypominające żółtko jaja. W wieku około 10-15 lat pojawia się pogorszenie widzenia, zniekształcenie kształtu przedmiotów i „mgła” przed oczami. Oba oczy są dotknięte w różnym stopniu.

Związana z wiekiem (inwolucyjna, starcza) centralna dystrofia siatkówki– jedna z najczęstszych przyczyn pogorszenia wzroku u osób po 50. roku życia z dziedziczną predyspozycją.

Istnieją 2 formy:

Bez wysięku – charakteryzuje się redystrybucją barwnika, druzami i obszarami dystrofii siatkówki. Zmiany mogą się łączyć, przypominając obraz „mapy geograficznej”. Druzy znajdują się pod nabłonkiem barwnikowym i mają żółtawo-biały kolor; mogą rozprzestrzeniać się do ciała szklistego. Wyróżnia się miękkie (o niejasnych granicach), twarde (o wyraźnych granicach) i zwapnione. Przebieg postaci niewysiękowej jest łagodny, rozwija się powoli

Wysiękowy – w swoim rozwoju przechodzi przez kilka etapów: wysiękowe odwarstwienie nabłonka barwnikowego, wysiękowe odwarstwienie neuroepithelium, neowaskularyzację, odwarstwienie wysiękowo-krwotoczne, etap naprawczy. Szybko prowadzi do ślepoty.

Czynniki ryzyka zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem: niebieskie oczy i biała skóra, dieta uboga w witaminy i minerały, wysoki poziom cholesterolu, palenie tytoniu, nadciśnienie, nadwzroczność, zaćma, przebyta operacja oka.

Główne skargi pacjentów z dystrofiami siatkówki: zmniejszenie ostrości widzenia często w obu oczach, zwężenie pola widzenia lub pojawienie się mroczków, nyktalopia (słabe widzenie w ciemności), metamorfopsja, zaburzenia widzenia barw.

Jeśli pojawi się którykolwiek z powyższych objawów, należy zgłosić się do specjalisty, który postawi prawidłową diagnozę i zaleci leczenie.

Badanie na dystrofię siatkówki

Do diagnozy konieczne jest przeprowadzenie następujących badań:

Wizometria – ostrość wzroku od normalnej (w początkowej fazie) do całkowitej ślepoty. Nie można poprawić;
- perymetria – zwężenie pola widzenia, od pojawienia się mroczków do widzenia rurkowego;
- Test Amslera jest najprostszą, subiektywną metodą diagnozowania zwyrodnienia plamki żółtej. Pacjent proszony jest o zamknięcie jednego oka i spojrzenie na punkt pośrodku siatki Amslera na odległość wyciągniętej ręki, a następnie powolne przybliżanie obrazu testu, nie odrywając wzroku od środka. Zwykle linie nie są zniekształcone

Test Amslera: 1. norma 2. Patologia

Refraktometria – do diagnostyki wad refrakcji (przy dużej krótkowzroczności możliwe jest zwyrodnienie siatkówki);
- biomikroskopia pozwala zidentyfikować współistniejące patologie;
- oftalmoskopię wykonuje się po lekowym rozszerzeniu źrenicy, najlepiej soczewką Goldmanna w celu dokładniejszego zbadania siatkówki, zwłaszcza jej obwodu. W przypadku różnych typów dystrofii lekarz widzi inny obraz dna oka;
- określenie widzenia barw - tablice Rabkina itp.;
- elektroretinografia – w większości dystrofii dziedzicznych wskaźniki są obniżone lub nie są rejestrowane;
- adaptometria - badanie adaptacji do ciemności - ograniczenie lub brak widzenia w ciemności w przypadku uszkodzenia czopków;
- angiografia fluoresceinowa w celu określenia obszarów, w których konieczna jest koagulacja laserowa siatkówki;
- optyczna tomografia koherentna siatkówki

HTZ (retinotomografia Heidelberga);
- USG oka;
- ogólne badania kliniczne;
- konsultacje z terapeutą, pediatrą, genetykiem i innymi specjalistami zgodnie ze wskazaniami.

Leczenie dystrofii siatkówki

W zależności od obrazu klinicznego i rodzaju dystrofii przepisuje się leczenie. Leczenie jest prawie zawsze objawowe, ponieważ wszystkie zwyrodnienia, z wyjątkiem wtórnych, są dziedziczne lub predysponowane.

Stosowane są następujące metody leczenia: zachowawcze, laserowe, chirurgiczne (chirurgia witreoretinalna, skleroplastyka odwarstwienia itp.)

Leczenie farmakologiczne:

Substancje dezagregujące (Tiklopidyna, Klopidogrel, Kwas acetylosalicylowy) – przyjmowane doustnie lub pozajelitowo;
- leki rozszerzające naczynia krwionośne i angioprotektory(No-shpa, Papaweryna, Complamin, Ascorutin);
- środki przeciwsklerotyczne Przepisywany głównie osobom starszym - metionina, symwastatyna, atorwastatyna, klofibrat itp.;
- kombinowane preparaty witaminowe(Okuwait-luteina, Blueberry-forte itp.), a także domięśniowe witaminy z grupy B;
- środki poprawiające mikrokrążenie(pentoksyfilina parabulbarowa lub dożylna)
- polipeptydy siatkówki bydła (Retinamina) parabulbar codziennie przez 10 dni. Przestrzeń pod Tenonem wstrzykuje się raz na sześć miesięcy;
- stymulatory biogenne– aloes, FIBS, encad (stosowany domięśniowo lub podspojówkowo w leczeniu dystrofii stożkowej);
- stosować krople Taufon, krople emoksypiny miejscowo, 1 kropla 3 razy dziennie, stale lub według uznania lekarza.

W wysiękowej postaci zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem podaje się deksametazon 1 ml paraopuszkowo, a furosemid dożylnie. W przypadku krwotoków stosuje się heparynę, etamsylan, kwas aminokapronowy i prourokinazę. W przypadku ciężkiego obrzęku triamcynolon wstrzykuje się w przestrzeń pod Tenonem. Drogi podawania, dawkowanie i czas trwania leczenia zależą od konkretnego przypadku.

Fizjoterapia skuteczne również w przypadku dystrofii siatkówki: stosuje się elektroforezę z heparyną, no-spa, kwasem nikotynowym itp., magnetoterapię i stymulację siatkówki niskoenergetycznym promieniowaniem laserowym.

Rozważana jest najskuteczniejsza metoda leczenia koagulacja laserowa siatkówki, w którym uszkodzone obszary oddziela się od zdrowej tkanki, zatrzymując w ten sposób rozwój choroby.

Zalecany do tworzenia zrostów witreoretinalnych i błon neowaskularnych witrektomia.

Dziedziczne dystrofie siatkówki mają niekorzystne rokowanie i prawie zawsze prowadzą do ślepoty.

W przypadku zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem wskazane jest leczenie szpitalne 2 razy w roku, zaleca się także noszenie okularów przeciwsłonecznych i rzucenie palenia.

Okulista Letyuk T.Z.

Choroba Besta to rzadkie obustronne zwyrodnienie plamki żółtej z różnymi asymetrycznymi objawami klinicznymi, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1883 roku przez J.E. Adamsa jako „osobliwe” zmiany w plamce żółtej.

W 1905 roku F. Best doniósł o 8 pacjentach ze zwyrodnieniem plamki żółtej w dużej rodzinie składającej się z 59 osób i zasugerował, że choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący.

Choroba znana jest w literaturze pod następującymi nazwami:

• dystrofia siatkowa Besta,
• centralne wysiękowe odwarstwienie siatkówki,
• dziedziczne torbiele rzekome plamki,
• dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Besta są zmiany w plamce żółtej, przypominające żółtko jaja, o średnicy od 0,3 do 3 RD.

po raz pierwszy opisany przez J.D.M. Gass w 1974 r. Choroba rozwija się w wieku 40-50 lat i charakteryzuje się obustronnymi symetrycznymi lokalnymi zmianami podsiatkówkowymi w dołku siatkówkowym. Zmiany mają zazwyczaj okrągły kształt i żółtą barwę, a ich średnica waha się od 0,3 do 0,5 RD. Upośledzenie wzroku jest minimalne.

W przeciwieństwie do choroby Besta zmiany dołkowe w zwyrodnieniu plamki żółtej u dorosłych rozwijają się w wieku dorosłym, są mniejsze i nie postępują.

Badania genetyczne

Choroba Besta jest chorobą o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej penetracji. Gen odpowiedzialny za rozwój białopodobnego zwyrodnienia plamki, zwany „bestrofiną”, jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 11, w przedziale pomiędzy loci D11S903 i PYGM (gen kodujący fosforylazę glikogenu mięśniowego) lub, jak wykazały późniejsze badania , pomiędzy znacznikami D11S986h D11S480.

Ponadto do tego regionu zmapowano gen ROM1, kodujący białko błonowe specyficzne dla fotoreceptora. W związku z tym sugeruje się, że choroba Besta jest wynikiem mutacji zachodzących w genie ROM1.

N. Stohr i V.N. Weber (1995), mapując gen ROM1, jak również loci D11S986, UGB (gen uteroglobiny) i PYGM, wykazał, że UGB jest zlokalizowane proksymalnie do ROM1 i oba geny rekombinują w chorobie Besta. Autorzy doszli do wniosku, że gen ROM1 nie jest powiązany z chorobą Besta.

Nakładający się na około 40 cM region 11q13-14, w którym zlokalizowany jest gen besttrofiny, jest znany okulistom jako „schronienie” wielu genów odpowiedzialnych za rozwój szeregu chorób siatkówki, w szczególności oczno-skórnej postaci albinizmu, Zespół Ushera („miozyna 7A”), Bardet-Biedl, autosomalna dominująca postać rodzinnej witreoretinopatii wysiękowej.

RE Ferrell i in. (1983), badając pacjentów z atypowym rodzinnym zwyrodnieniem plamki witelpodobnej, odkryli jego związek z klasycznym markerem GPT1, zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 8. Część pacjentów z badanej przez nich rodziny miała prawidłowy EOG, a średnica ognisk zmian biellicowatych w plamce żółtej we wszystkich przypadkach nie przekraczała 1 RD.

Duża zmienność objawów klinicznych choroby Besta wynika w dużej mierze z heterogeniczności genetycznej, a ponadto może wynikać z nieznanych dotychczas mutacji. S. Nordstrom i W. Thorburn (1980) opisali rodzinę, w której homozygotyczny ojciec miał 11 córek z różnymi objawami klinicznymi choroby Besta.

Dorosłe zwyrodnienie plamki żółtej

Choć w literaturze dotyczącej dystrofii bielmkowej dorosłych nie ma danych na temat przypadków rodzinnych, uważa się, że choroba przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący. Ostatnio pojawiły się doniesienia, że ​​u pacjentów z dystrofią bielmopodobną u dorosłych występuje mutacja Y258Stop w genie peryferyny/LAH. W badaniu regionu kodującego genu RDS u 18% z 28 pacjentów z zwyrodnieniem plamki żółtej u dorosłych autorzy zidentyfikowali pięć nowych mutacji, z których dwie były neutralne lub polimorfizmy. Nie można zatem wykluczyć, że w niektórych przypadkach zmiany w genie RDS prowadzą również do rozwoju dystrofii siatkówki, jednak mechanizm, dzięki któremu określone mutacje w tym genie mogą powodować dystrofie siatkówki, w tym zwyrodnienie plamki żółtej, jest nadal nieznany.

Badania histologiczne i histochemiczne

Badania z wykorzystaniem mikroskopii świetlnej i elektronowej wykazały, że we wczesnych stadiach choroby Besta komórki nabłonka barwnikowego są pochłaniane przez cytosomy zawierające nieprawidłową, niezidentyfikowaną substancję. Pomiędzy komórkami nabłonka barwnikowego siatkówki a neuronabłonkiem gromadzą się granulki substancji podobnej do lipofuscyny, zostaje zakłócona integralność błony Brucha i struktura elementów nerwowych siatkówki: większość zewnętrznych segmentów fotoreceptorów zanika lub ulega degeneracji, podczas gdy kwaśne mukopolisacharydy gromadzą się w wewnętrznych segmentach fotoreceptorów dotkniętych obszarów siatkówki. Kapilary wnikają do przestrzeni podsiatkówkowej przez zmienioną błonę Brucha.

W stadium II znaczna ilość granulek substancji histochemicznie zbliżonej do lipofuscyny gromadzi się wewnątrz komórek nabłonka barwnikowego siatkówki w plamce żółtej oraz makrofagów w przestrzeni podsiatkówkowej i naczyniówce. W późniejszych stadiach choroby obserwuje się spłaszczenie komórek nabłonka barwnikowego siatkówki w plamce żółtej, których średnica przekracza normę 1,5-2 razy.

U pacjentów z dystrofią bielmopodobną w coraz starszym wieku wykryto rozproszone złogi substancji lipofuscynopodobnej w warstwie nabłonka barwnikowego, w wewnętrznych odcinkach fotoreceptorów, wewnątrz komórek Müllera, a nawet w ciele szklistym.

Klasyfikacja

W zależności od objawów okulistycznych w przebiegu choroby Besta wyróżnia się pięć etapów:

• etap O- nie ma zmian w plamce żółtej, ale rejestruje się nieprawidłowy EOG
• etap I- minimalne zaburzenia pigmentacji plamki żółtej, hipopigmentacja;
• etap II- klasyczna torbiel żółtaczka w plamce żółtej;
• etap III- pęknięcie torbieli i różne fazy resorpcji jej zawartości;
• etap IV- resorpcja zawartości torbieli, utworzenie blizny włóknistoglejowej z lub bez neowaskularyzacji podsiatkówkowej.

Jednocześnie nie ma przekonujących dowodów na to, że u większości pacjentów z chorobą Besta ewolucja zmian plamkowych przebiega sekwencyjnie przez wszystkie etapy.

Objawy kliniczne

Choroba Besta zwykle przebiega bezobjawowo, wykrywana jest przypadkowo podczas badań dzieci w wieku 2–6 lat. Zmiany oftalmoskopowe w większości przypadków mają charakter asymetryczny.
W stadium zerowym dno oka u dzieci zwykle wygląda normalnie. Czasami następuje osłabienie odruchu dołkowego. Dorośli z podobnym obrazem okulistycznym uważani są za nosicieli genu patologicznego, co potwierdza spadek współczynnika Ardena – stosunku piku jasnego do spadku ciemnego w EOG.

• Dla I lub „previtelliform”, gradacja Choroba Besta charakteryzuje się pojawieniem się małych żółtych plamek na plamce żółtej.
• W Etap II choroba, wielkość cyst żółtaczkowych, przypominających „żółtko jaja”, może osiągnąć średnicę krążka. Zmiany są często obustronne, ale rzadko symetryczne. Ostrość wzroku na tym etapie nie odpowiada objawom oftalmoskopowym, utrzymując się nawet u osób starszych w zakresie od 0,4 do 0,9.
• Zmniejszoną ostrość wzroku obserwuje się u Etap III choroby, w których pękają pojedyncze cysty żółtaczkowe, co powoduje skojarzenie z „jajecznicą”.
• Później, w wyniku częściowej resorpcji i przemieszczenia lipofuscynopodobnej zawartości torbieli, powstaje obraz pseudohypopionu.

Na każdym etapie choroby u pacjentów z chorobą Besta mogą wystąpić krwotoki podsiatkówkowe. W około 5% przypadków tworzy się podsiatkówkowa błona neowaskularna.

SA Miller i in. (1976) opisali przypadek 9-letniego chłopca z chorobą Besta, u którego w prawym oku stwierdzono nienaruszoną torbiel witelliformową, a w lewym oku pękniętą, częściowo wchłoniętą torbiel z krwotokami podsiatkówkowymi i błoną neowaskularną.

AR Schachat i in. (1985) zaobserwowali kazuistyczny przypadek rozwoju dziury plamkowej i regmatogennego odwarstwienia siatkówki u pacjenta z chorobą Besta. W starszym wieku u pacjentów z tą patologią często rozwija się stwardnienie naczyniówkowe w okolicy plamki żółtej z powodu utraty naczyniówki i zaniku nabłonka barwnikowego siatkówki.

W literaturze istnieją doniesienia o mnogich zmianach witelpodobnych w chorobie Besta. W tych przypadkach zmiany żółtaczkowe plamki łączą się ze zmianami pozadołkowymi siatkówki, zwykle zlokalizowanymi wzdłuż pasa naczyniowego nadskroniowego. Zwykle występuje od 2 do 5 zewnątrzgałkowych zmian witelpodobnych. Ich średnica jest nieco mniejsza niż wielkość zmian plamkowych i nie przekracza 0,2-1 RD.

Zmiany satelitarne mogą rozwijać się asynchronicznie względem siebie i zmian w plamce żółtej lub mogą znajdować się na tym samym etapie rozwoju.

Diagnostyka

Angiografia fluoresceinowa

Obraz angiograficzny choroby Besta różni się w zależności od stadium choroby. W początkowej fazie choroby w okolicy torbieli występuje brak fluorescencji (tzw. blok fluorescencyjny). W fazie przedwitelniczopodobnej choroby wykrywane są niewielkie fenestrowane ubytki spowodowane miejscową hiperfluorescencją w obszarach zaniku nabłonka barwnikowego plamki żółtej.

Po pęknięciu torbieli (etap „pseudohypopionu”) wykrywa się hiperfluorescencję w jej górnej połowie, natomiast w dolnej połowie pozostaje „blok” fluorescencji. W późnym stadium choroby, gdy lipofuscynopodobna zawartość torbieli ulega częściowej resorpcji, w plamce żółtej wykrywane są ubytki fenestrowane.

Badania psychofizyczne

• Uskarżanie się. Pacjenci z chorobą Besta zazwyczaj skarżą się na niewyraźne widzenie, zmniejszoną ostrość wzroku, trudności w czytaniu drobnego druku i metamorfopsję.
• Ostrość wzroku. Ostrość wzroku u pacjentów z chorobą Besta waha się w zależności od stadium choroby od 0,02 do 1,0. Podczas długotrwałej obserwacji 58 pacjentów z chorobą Besta w różnych stadiach R. Clement (1991) stwierdził, że 43% z nich miało ostrość wzroku 0,5 i wyższą.
  GA Fishman i in. (1993) po zbadaniu 47 pacjentów w II-IV stopniu zaawansowania choroby Besta w wieku 5-72 lat z 23 rodzin stwierdzili, że 41% z nich miało ostrość wzroku co najmniej 0,3. Tymczasem autorzy zauważyli, że jedynie 20% pacjentów po 40. roku życia posiadało wzrok spełniający wymagania komisji kierowcy, a u wszystkich pacjentów po 50. roku życia ze zmianami oftalmoskopowymi odpowiadającymi III-IV etapom choroby, wzrokowe ostrość oka lepiej widzącego nie przekraczała 0,1-0,3.
• Widzenie kolorów. U większości pacjentów postrzeganie kolorów jest normalne.
• Pole widzenia. Peryferyjne granice pola widzenia pozostają normalne. Komputerowa perymetria statyczna może u niektórych pacjentów ujawnić względny mroczek centralny. Próg wrażliwości na jasność w początkowej fazie choroby u pacjentów z dużą ostrością wzroku nie ulega zmianie.
• Badania elektrofizjologiczne. Ogólny i lokalny ERG pozostaje prawidłowy w chorobie Besta. Jedynym wiarygodnym badaniem pozwalającym zdiagnozować chorobę Besta jest elektrookulografia. Charakterystycznymi objawami choroby Besta jest niski potencjał wyjściowy i spadek współczynnika Ardena – stosunku piku jasnego do doliny ciemnej. Współczynnik Ardena u pacjentów z chorobą Besta nie przekracza 1,5 (150%). Zmiany EOG rejestruje się nie tylko u pacjentów z klinicznymi objawami choroby, ale także u nosicieli genu patologicznego. U chorych na zwyrodnienie plamki żółtej u dorosłych wartość EOG pozostaje zwykle niezmieniona.

Diagnostyka różnicowa

Dokładną diagnozę u pacjentów z chorobą Besta i dystrofią bielmkową u dorosłych stawia się na podstawie obrazu oftalmoskopowego oraz wyników rejestracji ERG i EOG. W trudnych przypadkach w postawieniu diagnozy pomocne może być badanie pozostałych członków rodziny.

Chorobę Besta należy różnicować z odwarstwieniem nabłonka barwnikowego, chorobą Coatsa i ostrym toksoplazmotycznym zapaleniem naczyniówki i siatkówki.

• Odwarstwienie nabłonka barwnikowego. Trudności diagnostyczne pojawiają się u pacjentów z nietypowym obrazem klinicznym i zmianami wysiękowymi w plamce żółtej. Choroba często jest jednostronna. Ogólny ERG nie ulega zmianie, lokalny ERG może zostać zmniejszony. W większości przypadków EOG jest normalne. Angiografia fluoresceinowa w późnej fazie u pacjentów z odwarstwieniem nabłonka barwnikowego siatkówki ujawnia hiperfluorescencję.
• Choroba Coatsa. U większości pacjentów z zapaleniem siatkówki typu Coatsa podczas pierwszego badania okulistycznego w plamce żółtej stwierdza się wyraźne ognisko żółtego, twardego wysięku, przypominające zmiany witelnopodobne w chorobie Besta. Zmiany wysiękowe w plamce żółtej często łączą się z krwotokami podsiatkówkowymi i neowaskularyzacją. Rozpoznanie stawia się na podstawie wyników oftalmoskopii: podczas badania obwodu dna oka za pomocą oftalmoskopu zakładanego na głowę i soczewek o mocy 20-30 dioptrii lub biomikroskopii z trójlusterkową soczewką Goldmanna, anomalii naczyniowych (teleangiektazji, mikro- i makrotętniaków, zastawki tętniczo-żylne), częściej zlokalizowane, u wszystkich pacjentów z chorobą Coatsa ujawniają się w skroniowej połowie siatkówki. Choroba występuje sporadycznie. U 92-95% pacjentów dotyczy jednego oka. EOG nie zmienia się w początkowych i zaawansowanych stadiach choroby (PA). Ostrość wzroku u chorych na zapalenie siatkówki typu Coats przy obecności zmian wysiękowych w plamce żółtej nie przekracza 0,4.
• Ostre zapalenie naczyniówki i siatkówki toksoplazmozy. Trudności diagnostyczne pojawiają się zwykle podczas badania pacjentów z nabytą postacią toksoplazmozy i zmianami wysiękowo-krwotocznymi w plamce żółtej. Choroba jest zwykle jednostronna. Zmiany naczyniówkowo-siatkówkowe łączą się z zapaleniem ciała szklistego o różnym nasileniu, a czasami ze zmianami w odcinku przednim. Tacy pacjenci zwykle skarżą się na nagłe, znaczne pogorszenie ostrości wzroku, która w większości przypadków waha się od 0,01 do 0,2. W przypadku perymetrii statycznej wykrywa się wzrost progu wrażliwości na jasność oraz bezwzględny lub względny mroczek centralny. Rozpoznanie toksoplazmozy można potwierdzić pozytywnymi wynikami badań immunologicznych.

Leczenie

Nie ma ogólnie przyjętej strategii leczenia pacjentów z chorobą Besta i zwyrodnieniem plamki żółtej u dorosłych. W przypadku skomplikowanego przebiegu choroby i powstania podsiatkówkowej błony neowaskularnej wskazane jest wykonanie koagulacji laserowej.

Terapia podtrzymująca:

• Mildronate 5,0 IV nr 10, następnie 1 kapsułka 2 razy dziennie przez 1 miesiąc
• Mexidol 2,0 IM nr 10, następnie 1 tabletka. 3 razy dziennie, 1 miesiąc
• Emoxipin 1% 1 kropla 3 razy dziennie przez 1 miesiąc
• Milgamma 2.0 nr 5 w/m wys./gł
• Vitru Vision 1 tabletka. 2 razy dziennie, 1 miesiąc

Przebieg choroby jest zwykle bezobjawowy, wykrywany jest przypadkowo podczas badania dzieci w wieku 5-15 lat. Czasami pacjenci skarżą się na niewyraźne widzenie, trudności w czytaniu tekstów pisanych drobnym drukiem i metamorfopsję. Ostrość wzroku zmienia się w zależności od stadium choroby od 0,02 do 1,0. Zmiany mają najczęściej charakter asymetryczny i obustronny.

W zależności od objawów okulistycznych wyróżnia się cztery etapy choroby, chociaż rozwój zmian plamkowych nie zawsze przebiega przez wszystkie etapy.

• Etap I – minimalne zaburzenia pigmentacyjne w postaci małych żółtych plamek w plamce żółtej;
• Stopień II – klasyczna torbiel vigelliform w plamce żółtej;
• Etap III – pęknięcie torbieli i różne fazy resorpcji jej zawartości;
• Stopień IV – powstawanie blizny włóknistoglejowej z lub bez neowaskularyzacji podsiatkówkowej.

Pogorszenie ostrości wzroku obserwuje się zwykle w III stadium choroby, kiedy torbiele pękają. W wyniku resorpcji i przemieszczenia zawartości torbieli powstaje pseudohypopion. Możliwe są krwotoki podsiatkówkowe i powstawanie podsiatkówkowej błony neowaskularnej, pęknięcia i odwarstwienia siatkówki są bardzo rzadkie, a wraz z wiekiem rozwija się stwardnienie naczyniówkowe.